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onlus
Associazione Genitori
Soggetti Autistici Solidali
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PALERMO
Facoltà di Medicina e Chirurgia
Associazione Nazionale
Genitori Soggetti Autistici
N.P.I.
AUTISMO:
Manuale di consultazione
a cura di:
LUIGI ALOISI - GABRIELLA LO CASTO
Presidenza della Regione Siciliana
Copyright 2010 by AGSAS
Stampa: Sicilgrafica di Di Gaetano Danilo
Via Abruzzi, 76 - Palermo - Tel. 091517525 - [email protected]
Finito di stampare nel mese di Gennaio 2010
2
AUTISMO:
Manuale di consultazione
Opuscolo informativo per medici, ricercatori, psicologi, logopedisti, terapisti, familiari, politici e per tutti coloro che amano
le persone con Autismo
A cura di
Luigi Aloisi - Gabriella Lo Casto
Con la collaborazione di
onlus
ASSOCIAZIONENAZIONALE GENITORISOGGETTIAUTISTICI
e di Calsabianca S., Cutaia C., Gabrielli T.,
Lo Casto G., Mariani Cerati D., Romano V., Maltese L.
Un particolare ringraziamento al prof. F. Canziani, Direttore
del Dipartimento Materno Infantile - Sez. di NPI del P.O.
“Aiuto Materno” - Università degli Studi di Palermo che ha
supervisionato il Manuale.
I capitoli sono preceduti da raffigurazioni allegoriche tratte dai
dipinti della collana “Pinocchio” di Pippo Madè che
gratuitamente ha concesso l’uso delle immagini ed al quale
vanno i ringraziamenti delle persone con Autismo e delle loro
famiglie.
3
GLI AUTORI - CURATORI
Gabriella Lo Casto
Psicologa e psicoterapeuta gruppoanalista, lavora da più di 10 anni per
l’associazione occupandosi di coordinamento delle attività di progettazione, formazione nelle scuole e gestione dei trattamenti psicoeducativi
con bambini, adolescenti e adulti con Autismo. Promotrice di formazione
e di collaborazioni con i più grandi esperti nelle tecniche di intervento
(ABA, TEACCH, PECS, DIR, RDI, TED), è stata ideatrice con altri autori
del modello di presa in carico globale dell’A.G.S.A.S. onlus definito
T.E.I.P.A. (Trattamento Educativo Integrato per le Persone con Autismo) e
della V.I.R.E. (Valutazione Integrata delle Risorse Educative), presentati
all’interno del manuale in un capitolo dedicato.
Luigi Aloisi
Farmacista, genitore di un ragazzo autistico, fondatore e presidente
dell’A.G.S.A.S. onlus dal 1990, è attivamente e concretamente impegnato
per organizzare servizi efficaci e funzionali dedicati per le Persone con
Autismo, mediante organizzazione di eventi, campagne di sensibilizzazione
e informazione, formazione pratica, dialogo con le Istituzioni pubbliche e
private. Ideatore del T.E.I.P.A. (Trattamento Educativo Integrato per le
Persone con Autismo) e della V.I.R.E. (Valutazione Integrata delle Risorse
Educative) come strumenti di trattamento nell’Autismo, aspira alla creazione di una Fondazione per la Ricerca scientifica sulle cause
dell’Autismo.
4
INDICE
Premessa .......................................................
Prefazione del Prof. F. Canziani ................
pag.
pag.
7
9
Presentazione del Dott. L. Aloisi .................
pag.
11
Informazioni generali ……………………....
pag.
13
Le basi biologiche dell’Autismo: il contributo
della ricerca genetica di V. Romano…..
pag.
27
Sospetto di diagnosi: Chat per Pediatri……...
pag.
35
Diagnosi e Assessment
pag.
45
pag.
65
pag.
81
...............................
La Diagnosi
pag. 45
Le scale diagnostiche
pag. 55
Gli strumenti di valutazione funzionale
pag. 59
Trattamento e terapia ...................................
TEACH
ABA
PECS
TED
RDI
DIR/floortime
I Farmaci nell’Autismo
pag.
pag.
pag.
pag.
pag.
pag.
pag.
65
69
72
75
76
77
78
Cosa si deve fare: il T.E.I.P.A di G. Lo Casto
La formazione continua di G. Lo Casto
pag. 91
L’Amministratore di sostegno e
il futuro programmato di L. Maltese
pag. 93
L’Assistente alla comunicazione e
all’Autonomia di L. Maltese
pag. 96
Conclusioni…………………………………..
pag.
101
5
6
Bibliografia essenziale ………………….
pag.
107
La Carta dei Servizi ...................................
pag.
114
Linee guida regionali GURS 2007 n. 9.....
pag.
120
Standard organizzativi servizi dedicati
GURS 25-2-2011 Parte I n. 9…………….
pag.
153
Indirizzi utili……………………………....
pag.
159
PREMESSA
A cinque anni di distanza dalla prima stesura, si rende
necessario l’aggiornamento del manuale alla luce delle nuove
conoscenze ed esperienze maturate circa la sindrome autistica.
Con la professionale partecipazione della dott.ssa Lo Casto
G., psicologa responsabile dello staff educativo
dell’A.G.S.A.S., si è rivisitato il contenuto e apportato le
modifiche ed i contributi necessari (soprattutto nel versante
della diagnosi e del trattamento) al fine di rendere questo
manoscritto un aggiornato ed utile manuale di consultazione
sull'Autismo.
Le novità introdotte sono il frutto di formazione ed esperienze sul campo fatte dallo staff dell’A.G.S.A.S. attraverso
l’applicazione di un modello di presa in carico globale che
abbiamo denominato T.E.I.P.A. (Trattamento Educativo
Integrato per le Persone con Autismo) i cui risultati gratificanti spronano a proseguire e che hanno permesso di ripensare
la nostra realtà associativa in espansione.
L’acronimo A.G.S.A.S. (Associazione Genitori Soggetti
Autistici Siciliani) viene mantenuto ma al posto di “Siciliani”
subentra “Solidali” per dare più visibilità in campo nazionale.
Al di là delle buone leggi nazionali sull’handicap e le
coraggiose iniziative locali, l’Autismo rimane, su larga scala,
un problema irrisolto e tale continuerà ad essere se non si
supera la logica del trattamento a singhiozzo e a macchia di
leopardo secondo le offerte del territorio e non secondo le
necessità della persona con Autismo. Gli errori possono essere
corretti ed il modello psicoeducativo T.E.I.P.A. ne è la
lampante dimostrazione.
Questa nuova edizione è arricchita, oltre che da numerose
integrazioni nei diversi capitoli, da un prezioso contributo del
prof. V. Romano (Università degli Studi di Palermo) sulla
7
biologia, testimonianza concreta dell’attenzione rivolta
dall’A.G.S.A.S. onlus sul versante ricerca delle cause
dell’Autismo, dal capitolo sul TEIPA, messo a punto dalla
dott.ssa G. Lo Casto, psicologa, e frutto di anni di studio,
ricerche ed esperienze sulla valutazione e sul trattamento
maturate in seno all'Associazione e dai paragrafi
sull’Amministratore di sostegno e sull’Assistente alla comunicazione e all’autonomia della Dott.ssa L. Maltese, assistente
sociale, come segno di attenzione alla dimensione sociale e
territoriale dell’intervento secondo la filosofia del T.E.I.P.A.
Come ulteriore e necessaria conoscenza vengono inserite
alla fine del manuale le leggi riguartdanti l’Autismo di una
regione d’Italia, la Sicilia, che, se applicate, risolverebbero in
gran parte i problemi relativi alla patologia (Decreto 1
Febbraio 2007 circa le linee guida di organizzazione della rete
assistenziale per persone affette da disturbo autistico pubblicato in G.U.R.S. venerdì 23 febbraio 2007 n. 9 e gli standard
organizzati dei servizi dedicati pubblicati in GURS del 23-022011 Parte I n. 9 e gli standards organizzativi servizi dedicati
GURS 25 febbraio 2011 Parte I n. 9).
Si riconosce anche il contributo degli altri componenti
dell’A.G.S.A.S. (S. Calsabianca, segretaria; operatori specializzati; tirocinanti, borsisti, psicologi e volontari) che, con
passione ed impegno, rendono “realizzabili” le esperienze e
“concreti” i risultati.
L. Aloisi
(Presidente A.G.S.A.S. – Onlus)
8
PREFAZIONE
L’Autismo è stato, per anni, considerato un disturbo
psichico, una psicosi causata da fattori relazionali e ciò per
interpretazioni totalizzanti dovute alla cultura psicodinamica
dominante. Valutare solo da un punto di vista ed in modo
esclusivo il disturbo ha prodotto un notevole ritardo nella
conoscenza della vera natura dell’ Autismo.
Grazie anche al contributo dei genitori dei bambini con
Autismo si è riusciti ad uscire dalle interpretazioni errate e
colpevolizzantti le madri sull’etiologia dell’Autismo, consentendo così il diffondersi di un serio lavoro neuro-psicologico
per la ricerca delle cause e delle migliori strategie di intervento utili per il recupero di queste persone. Lavoro che è solo
agli inizi…
Oggi sappiamo che l’Autismo non può essere considerato
un’affezione psichiatrica classica, ma si tratta di una disfunzione del sistema nervoso centrale che produce varie forme di
disabilità. Per queste disabilità non possediamo strumenti
adeguati, ma sono state messe a punto alcune tecniche di
recupero utili a migliorare la vita di queste persone e, naturalmente, anche dei loro familiari.
L’ Associazione A.G.S.A.S. – Onlus, ha fornito alla Sicilia,
un notevole contributo alla conoscenza di questo Disturbo
Pervasivo dello Sviluppo e ha messo in cantiere una grande
quantità di iniziative utili per la conoscenza della patologia,
per il miglioramento della qualità della vita dei bambini, per la
promozione degli studi sulle cause che producono questa
particolare modalità di relazionarsi e si è impegnata a realizzare una serie di iniziative utili per la tutela assistenziale di
queste persone e delle loro famiglie. Tra queste iniziative, il
volumetto: “Autismo manuale di consultazione”, scritto da chi
9
vive, in prima persona, il problema.
Il contenuto del volume è corretto e va letto prevalentemente secondo il punto di vista di chi ricerca soluzioni ai
molteplici problemi cui va incontro la persona con Autismo.
Non ho ritenuto, pertanto, opportuno apportare modifiche
all’elaborato che ritengo un aiuto consistente alla diffusione
delle conoscenze su questa Sindrome Pervasiva dello Sviluppo
ed utile a migliorare la qualità della vita dei cittadini autistici.
Prof. Fabio Canziani
(Direttore Dip. Materno Infantile Sezione di N.P.I.
P. O. “Aiuto Materno” Università degli Studi di Palermo)
10
PRESENTAZIONE
L’Autismo è la patologia più studiata degli ultimi trent’anni:
è stato detto e scritto molto e sono stati fatti tantissimi
progressi, sia per quanto riguarda la diagnosi che la ricerca,
ma significativamente i risultati in ambito terapeutico rimangono ancora poco apprezzabili. Tutto ciò a dimostrazione
del fatto che, oltre alla maggiore conoscenza e divulgazione di
quanto si è appreso e si sta facendo, occorre potenziare la
ricerca scientifica delle cause dell’Autismo e porre
maggiore attenzione alla dimensione pratica, alla quotidianità
operativa affinché si concretizzi l’indispensabile intervento
abilitativo individualizzato.
Tutto questo, per evitare che le difficoltà in autonomia ed
integrazione non trasformino le persone, colpite oggi da
questa sindrome, negli “scomodi e dimenticati pazienti di un
tempo”.
Questo opuscolo intende fornire agli utenti uno strumento di
consultazione rapido e semplice per saperne e capirne di più.
L. Aloisi
(Presidente A.G.S.A.S.- Onlus)
11
“Pinocchio chiede informazioni al cavaliere”
12
1. INFORMAZIONI GENERALI
Che cos’è l’Autismo?
Un bambino rannicchiato in un angolo che non risponde ai
richiami o che sfarfalla con le mani, impegnato a camminare
in punta di piedi, o a correre avanti e indietro; che non parla
o che ripete convulsamente le stesse parole senza scopo,
isolato o dondolante, che urla o che piange, con l’amore
prigioniero dentro.
Così si presenta l’Autismo handicap inserito nell’ambito
delle atipie dello sviluppo.
La sua caratteristica principale è la difficoltà di contatto con
la realtà, condizione che comporta un’impossibilità o
comunque una grande difficoltà a comunicare con gli altri e a
mantenere un contatto funzionale con l’ambiente.
La parola Autismo deriva dal greco “autos = se stesso”
identificando l’handicap con una tendenza all’isolamento.
L’Autismo è un handicap gravissimo, che coinvolge diverse
funzioni cerebrali; si manifesta entro i primi 36 mesi di vita e
può perdurare per tutta la vita. Colpisce 2 persone su 1000
(Autismo infantile), e altre 4 su 1000 ne presentano alcuni
sintomi potendo anch’esse essere incluse nella definizione di
soggetti con “spettro autistico”. La percentuale di incidenza è
a favore del sesso maschile con un rapporto di 4:1 rispetto alle
femmine.
L’Autismo non è una sola malattia ma un fenotipo
complesso che comprende i “disturbi autistici” (‘autistic disorders’) o un continuum di tratti simil-autistici e comportamenti
definito come “disturbo dello spettro autistico” (‘autism spectrum disorder’, ASD) che include il disturbo autistico (“l’au13
tismo di Kanner”), il disturbo disintegrativo dell’infanzia, il
disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato
(PDD-NOS, o ‘autismo atipico’), la sindrome di Asperger.
Secondo l’ICD-10 (International Classification of
Disease - X edizione, edito dall’ Organizzazione Mondiale
della Sanità) e il DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual
of Mental Disorders, IV edizione, edito dall’Associazione
degli Psichiatri Americani), l’Autismo viene definito un
Disturbo Pervasivo dello Sviluppo e si caratterizza con alcuni
sintomi cardine che interessano le 3 aree (triade) qui di
seguito elencate. Tenendo conto della peculiarità di ogni
singolo individuo e della varietà dei quadri sintomatologici,
sono qui di seguito elencate, per ognuna delle aree compromesse della triade, alcune delle caratteristiche tipiche delle
persone con Autismo:
a) Compromissione dell’interazione sociale.
Sono presenti turbe qualitative/quantitative delle capacità
relazionali con spiccata tendenza all’isolamento.
Il bambino: non tende le braccia verso la mamma (non
riconosce la madre come figura di riferimento; assente l’approccio spontaneo agli altri); ha difficoltà nell’abbraccio,
nell’essere tenuto in braccio e nelle corrette posture corporee
(assenza di dialogo tonico, rifiuto del contatto fisico); evita o
sfugge il contatto oculare (assenza o deficit di aggancio
visivo); non risponde se chiamato per nome o è insensibile ai
rumori; non ricerca conforto quando è ammalato, ferito,
rimproverato; non cerca i coetanei per giochi o amicizia e se li
cerca lo fa in maniera inappropriata; non saluta con la mano
e non imita spontaneamente i gesti altrui; utilizza l’altro in
modo strumentale (es. prendere il braccio ed indirizzarlo verso
ciò che desidera); non sorride né controlla la mimica facciale;
non richiama l’attenzione su oggetti o avvenimenti; non si
14
rende conto della necessità della privacy altrui e tratta l’interlocutore come fosse un oggetto; non mostra né porta oggetti;
piange o ride in situazioni non aderenti al contesto e senza
correlazione con corrispondenti stati d’animo; può essere
eccessivamente indipendente e incosciente del pericolo; preferisce attività di gioco solitarie, ripetitive e rituali.
b) Compromissione della comunicazione e dell’attività
immaginativa
La comunicazione (verbale e non) è assente o disfunzionale
e presenta evidenti turbe sia qualitative che quantitative.
Il 44% delle persone con Autismo possiede un linguaggio
molto povero o limitato all’uso di poche parole e funzionale al
soddisfacimento dei bisogni; solo il 31% dei soggetti ha un
linguaggio quasi normale caratterizzato, comunque, da peculiarità patologiche (ecolalie, stereotipie, prosodie, ecc.) che
impediscono di iniziare e/o sostenere una conversazione. Il
resto della popolazione non raggiunge la fase verbale. Spesso
il linguaggio può comparire normalmente nel 1° anno di vita
per poi scomparire del tutto già al 3° anno di vita. Al deficit
espressivo possono aggiungersi anche difficoltà nel linguaggio
ricettivo. Risulta, inoltre, deficitario il gioco imitativo e di
simulazione.
Così, il bambino: presenta assenza nello scambio di
sguardi, espressioni del viso, gesticolazione, mimica (comunicazione non verbale povera); non indica col dito; non tende le
braccia all’arrivo dei genitori; si irrigidisce se preso in
braccio; non assume una postura adeguata e si dimena se
preso in braccio; non guarda le persone e non sorride se
stimolato; mantiene un’espressione fissa; manca di immaginazione e di recitazione nei giochi; mostra disinteresse per i
racconti immaginari; presenta anomalie nel volume, ritmo e
tono della voce (intonazione monotona caratteristica); ha un
15
uso stereotipato e ripetitivo di parole o frasi (ecolalia immediata e ritardata); ripete le domande che gli vengono poste
invece di rispondere ad esse; pone sempre la stessa domanda
nonostante conosca perfettamente la risposta; usa l’inversione
pronominale; ha incapacità ad iniziare una conversazione
oppure ad intervenire con argomenti aderenti al contesto (per
es. orario dei treni in una conversazione di sport); è incapace
di comprendere battute, motti di spirito, doppi sensi, metafore, intenzioni (povertà ideativa); la comprensione è letterale
(tendenza al concretismo); mostra apparente indifferenza alle
persone.
c) Modelli di comportamento, attività e interessi ristretti,
ripetitivi e stereotipati
L’immaginazione è povera, l’uso degli oggetti inappropriato, ritualistico e stereotipato.
A tale nucleo sintomatologico si associano spesso:
- impulsività ; auto ed etero aggressività (basso indice di
empatia)
- scarsa flessibilità o ipersensibilità per tutto ciò che
comporta variazioni dell’ambiente circostante e delle figure di
riferimento affettivo
- iperattività, rigidità e impaccio motorio (goffagine
motoria)
- ritardo mentale o deficit cognitivo di vario grado,
talora settorializzato per specifiche funzioni.
Il bambino: si dondola; è ipersensibile a determinati suoni o
rumori; sfarfalla o contorce le mani (movimenti stereotipati
del corpo); annusa, lecca o tocca ripetutamente cose e
persone; capovolge o sbatte le macchinine giocattolo e fa
girare le ruote anche per ore; mette in fila oggetti o giocattoli
guardandoli poi da una particolare angolazione; schiocca la
16
lingua; batte i denti con le nocche delle dita; cammina in
punta di piedi; guarda fisso le luci o oggetti in movimento
(ventilatore, macchine che passano, oblò della lavatrice in
funzione); porta in giro e mostra attaccamento ad oggetti
inusuali (un pezzo di stoffa, di plastica, di spago); va in crisi
per banali cambiamenti della stanza (anche semplicemente per
lo spostamento di un oggetto) o per cambi di percorso nelle
uscite (andare a scuola, fare la spesa, andare a terapia, ecc.)
(rifiuto del cambiamento); sfoglia giornali e riviste in continuazione; strappa fogli di carta ripetutamente; si documenta
sempre sugli stessi argomenti; emette suoni particolari; ripete
frasi o parole fuori dal contesto; mostra scarso o eccessivo
interesse verso gli alimenti (selettività alimentare); presenta
difficoltà ed irregolarità del ritmo sonno-veglia; piange o ride
senza apparente motivo (sbalzi di umore).
Questi ed altri comportamenti bizzarri possono variare nel
prosieguo dell’età e confermano l’Autismo come disturbo
eterogeneo secondo un continuum di anomalie di funzionamento.
L’unica cosa che rimane evidente è l’assoluta incapacità a
instaurare relazioni ed il divario sempre più accentuato fra
l’età cronologica e quella neurologica.
Diversi sono i gradi di espressività di tali sintomi che, a
seconda dell’età del paziente, giocano un ruolo determinante
nella relazione con l’ambiente circostante (creando difficoltà
di accettazione, di gestione e di educazione in chi si relaziona con loro).
Oggi non si parla più di Autismo, identificando con tale
termine una patologia definita nosograficamente, ma piuttosto
di Autismi, con caratteristiche diversificate e sintomi diversi
le cui cause, al momento, sono ancora sconosciute.
La situazione appare ancora più problematica se si aggiunge
che in circa 1/3 di loro sono presenti anche delle manifesta17
zioni epilettiche.
Diverse sono, inoltre, le possibilità evolutive: da un quadro
di lieve deficit cognitivo con raggiungimento di discrete capacità di integrazione sociale e delle principali autonomie personali, a gravi caratteropatie, associate ad organizzazioni di
quadri ossessivo – fobici. E’ abbastanza complesso e significativo distinguere quanta parte di questi estremi possibili
dipenda dal naturale sviluppo della condizione patologica
stessa o piuttosto da una scarsa o poco funzionale gestione
abilitativa. Mentre per molte problematiche mediche, la
diagnosi individua e avvia la somministrazione di una specifica cura, capace di risolvere la patologia, paradossalmente il
“soggetto con Autismo” perde, con la diagnosi, ogni speranza
di trattamento risolutivo e questo non solo per la mancata
conoscenza delle cause e dei meccanismi patologici responsabili della condizione, ovvero per la gravità della prognosi, ma
soprattutto per l’evidente, quanto anacronistica carenza di
proposte di intervento corrette ed efficaci da parte dei Servizi
e delle Istituzioni a cui vengono, obbligatoriamente, demandate le risposte inerenti la sindrome stessa.
La prognosi è quod vitam. Per le persone con Autismo non
si può, pertanto, parlare di guarigione dall’ipotetica neurodisfunzione che le ha colpite, mentre è invece possibile un significativo miglioramento della qualità di vita mediante il
raggiungimento di autonomie, l’acquisizione di competenze e
di un livello cognitivo e relazionale accettabile. Questo obiettivo è raggiungibile attraverso la somministrazione corretta di
interventi educativi neuro-cognitivo-comportamentali.
Fondamentale per la loro efficacia è la precocità di avvio
dell’iter abilitativo e, soprattutto, la qualità dell’intervento
abilitativo stesso.
Una diagnosi precoce, congiuntamente ad una valutazione
di esordio e periodica, permetterà di adattare progressivamente
18
al singolo individuo un programma educativo personalizzato,
al fine di incidere significativamente sulle potenzialità del
bambino nell’immediato e sulla qualità della sua vita futura.
In tal modo è possibile operare in anticipo e raggiungere
una maggiore integrazione sociale, una maggiore autonomia
personale sia in ambiente familiare che extra-familiare.
Inoltre, l’identificazione dei problemi incontrati dalle
persone con Autismo ed il riconoscimento dei loro bisogni
specifici sono fattori indispensabili per un’adeguata programmazione educativa che vada ben oltre la dimensione “pedagogica” scolastica.
E’ certo però che raggiungere una uniformità di opinioni
sull’Autismo è un prerequisito fondamentale per affrontare la
programmazione educativa individualizzata.
Tutti questi dati dovrebbero stimolare la realizzazione di
strutture e la formazione di operatori specializzati all’accoglienza e al trattamento degli “Autismi” 1.
La letteratura e l’esperienza confermano, nella quotidianità,
che le persone con Autismo sono in grado di apprendere e
“apprendono” nella misura in cui esistono strutture e operatori
“specializzati” in grado di aiutarle: è indispensabile trovare un
metodo adatto al singolo individuo, equilibrato, umano ed efficace nel pieno rispetto dell’individualità e dell’autenticità.
Parallelamente, dovrebbe essere incrementata e specializzata la ricerca scientifica sulle cause dell’Autismo, quale indispensabile premessa per interventi terapeutici realmente efficaci e possibilmente risolutivi, attualmente carenti a causa
della mancanza d’interesse delle grandi aziende farmaceutiche
e di investimenti pubblici.
Tuttavia, è bene far notare che anche se un giorno riuscis1
L’uso del termine “Autismi” è voluto, per sottolineare la diversità dei sintomi attraverso cui la sindrome
autistica si manifesta.
19
simo a possedere il sostituto di ciò che disfunziona, consentendo un efficace compenso alla lesione, dovremmo misurarci
necessariamente con un’abilitazione, forse meno complessa e
faticosa, ma comunque simile o dissimile copia di quella che
oggi sembra così difficile da proporre ed ottenere.
Non dimentichiamo che la stragrande maggioranza delle
persone con Autismo, quando i genitori non sono più in grado
di supportarle, sono destinate a finire rinchiuse in istituzioni
per non autosufficienti.
Da quando Leo Kanner, nel lontano 1943, descrisse per
primo la Sindrome Autistica sono passati più di 60 anni e la
ricerca scientifica ancora non ne ha evidenziato le cause.
Già un anno dopo la pubblicazione dell’articolo di Kanner,
Hans Asperger descrisse una patologia simile anche se con
prognosi meno severa. Tale sindrome veniva evidenziata più
tardi rispetto all’Autismo ed era caratterizzata da un campo di
interessi limitato, problemi di inserimento sociale simili a
quelli riscontrati nell’Autismo, ma con una concretezza e
letteralità del linguaggio vicine alla norma. Tale quadro sintomatologico venne definito “Sindrome di Asperger” dal
nome dello stesso Asperger che per primo la descrisse. Può
essere considerata come forma di Autismo lieve e per le sue
caratteristiche è inclusa tra i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo
sia nella classificazione del DSM - IV che in quella dell’ ICD10.
Per lo studio del D.A. (Disturbo Autistico) ci si avvale degli
apporti della genetica, biochimica, immunologia, neurofisiologia, neuroimmagini, farmacologia sperimentale e clinica.
Circa il 10% (Rebecca Muhle et al., 2004, Pediatrics, 113, 5,
may, e 472- e 486) dei casi di D.A. si associa con altre
20
malattie a insorgenza pre-, peri- e post-natale mentre nel
restante 90% dei casi sono “criptogenetici” ovvero di genesi
nascosta.
Le patologie più frequenti che si presentano associate
al D.A., oltre alla già citata epilessia, sono:
• la Sindrome di Rett che colpisce quasi esclusivamente
le femmine, si manifesta tra il sesto e il diciottesimo mese di
vita, dopo uno sviluppo mentale e sociale normale. Sembra
che la mutazione di un singolo gene possa causare tale patologia.
• la Sindrome dell’ X Fragile che colpisce i maschi ed è
causata da una alterazione del cromosoma X che si
presenta al microscopio sottile e fragile. Si tratta di una
malattia ereditaria per cui un’indagine effettuata sui genitori
permette di stabilire che in presenza di tale anomalia c’è il
50% di possibilità che un altro figlio maschio sia affetto
dalla sindrome.
• la Sclerosi Tuberosa che può diffondersi con la formazione di tumori benigni nel cervello ed in altri organi vitali.
• il Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia (CDD)
che colpisce prevalentemente i maschi. Dopo un periodo di
sviluppo normale, a partire dal 3°- 4° anno di vita i pazienti
affetti cominciano a presentare i sintomi dell’Autismo
accompagnati da perdita del controllo degli sfinteri, da
epilessia e da progressivo deficit cognitivo.
Grave è stata, per il rallentamento determinato nella ricerca
scientifica, la posizione di alcune scuole di pensiero sviluppatesi a partire dagli anni 60, secondo le quali l’insorgenza
dell’Autismo era determinata da relazioni disfunzionali: un
21
cattivo rapporto madre – bambino (con il concetto di madre
frigorifero) secondo la scuola psicoanalitica di B. Bettelheim,
con successive proposte di interventi di “psicoanalisi” per il
bambino e l’intera famiglia (assolutamente inutili); un
rapporto disturbato del bambino con l’ambiente, secondo la
scuola etologica di Tinbergen, Welch, con successive proposte
di intervento di “holding”, la terapia dell’abbraccio (oggi
considerata ”aggressione corporea”) finalizzata ad emozionare
il bambino e portarlo ad esprimersi con sentimenti e parole.
Questi orientamenti della scuola psichiatrica in Italia e nel
mondo hanno fortemente ritardato non solo il recupero dei
pazienti, ma anche la ricerca scientifica sui possibili meccanismi biologici, organici, immunitari ed immunologici legati
al problema così come l’adesione a trattamenti pedagogici e
neurofarmacologici.
Da recenti studi basati sull’osservazione del comportamento
e sull’analisi delle neuroimmagini, è stata rilevata nel cervello
la presenza di un’alterazione del sistema di riconoscimento
degli stati mentali altrui, sia a carico degli autistici (ipoattivo),
sia a carico dei pazienti schizofrenici (iperattivo): l’ipotesi è
che nelle due patologie le alterazioni siano a carico
dello stesso sistema cerebrale, anche se posizionate agli antipodi funzionali. [Frith C.].
E’ stata documentata una grande difficoltà nelle persone con
Autismo a riconoscere le espressioni facciali [Dawson G.].
Sembra che il D.A. sia caratterizzato da una diade (interazione sociale e disturbo della comunicazione) piuttosto che da
una triade (terzo elemento che comprende interessi ristretti,
stereotipie motorie e sensibilità sensoriali) [Skuse D.2004].
La persona con Autismo è carente nell’attenzione (ristretta o
focalizzata) e da ciò deriva la scarsa imitazione: ciò pregiudica la relazione sociale e il funzionamento adattivo.
Le persone con Autismo sono “asociali” perché non consa22
pevoli del mondo sociale attorno a loro. Le loro reazioni
possono apparire talmente asociali da scoraggiare qualsiasi
tentativo di interazione da parte delle cosiddette “persone
normali”.
La scarsa o assente comprensione degli stati mentali altrui
provoca nelle persone con Autismo sconcerto, paura, isolamento e rifiuto del contatto con gli altri.
Le persone con Autismo hanno difficoltà a posizionarsi alla
giusta distanza e ad avere una postura adeguata.
La mente delle persone con Autismo è caratterizzata da
concretismo, capace cioè di comprendere l’azione dell’interlocutore solo nel senso concreto e manifesto, raramente nel
modo implicito e sotteso. In ultima analisi la loro mente è
fotografica [ Frith U.].
La persona con Autismo è incapace di valutare gli effetti
delle proprie azioni sugli altri.
La persona con Autismo presenta un ristretto campo di interessi. Ciò significa che le sono precluse moltissime possibilità di fare esperienza ed imparare.
L’isolamento autistico non è lo stare solo fisicamente, bensì
l’essere solo mentalmente.
La persona con Autismo si concentra sul particolare trascurando l’insieme. Riesce a “vedere” la goccia e non il mare, il
granello di sabbia e non la spiaggia, l’albero e non la foresta
con il risultato di percepire un mondo frammentato. [Deficit di
coerenza centrale] [Frith U.].
La persona con Autismo non evita lo sguardo ma è
lo sguardo a non essere usato nella comunicazione.
Per capire se una persona è contenta, le persone con
Autismo guardano gli angoli della bocca rivolti verso l’alto e
non la mimica facciale che nell’insieme esprime le emozioni.
Le persone con Autismo vengono etichettate come “ciechi
sociali” per la loro incapacità di attribuire, a sé e ad altri, stati
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mentali (desideri, credenze, immaginazione, emozioni),
[Teoria della mente, Frith U.].
Queste sono solo alcune delle riflessioni più importanti che
riguardano le persone con Autismo. La clinica ed il confronto
con i familiari, sicuramente faranno emergere altre asserzioni
e considerazioni riguardanti la sindrome autistica che solo
attraverso un’accurata osservazione sarà possibile rilevare.
24
NOTE
25
“Tra Scilla e Cariddi Pinocchio accarezza Colapesce che
regge le pesanti colonne per un possibile progetto di
sostegno”.
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2. LE BASI BIOLOGICHE DELL’AUTISMO: IL
CONTRIBUTO DELLA RICERCA GENETICA
Valentino Romano
Università degli studi di Palermo
Sommario
Negli ultimi anni la ricerca biologica sull’Autismo ha generato una mole notevole di dati sperimentali in vari ambiti
disciplinari, dalla neurofisiologia alla genetica. I risultati di
questi studi hanno messo in evidenza che l’autismo è una
patologia neuropsichiatrica marcatamente complessa ed eterogenea sia per quanto riguarda l’espressione qualitativa e quantitativa dei sintomi, sia nella sua base eziologica. La ricerca
genetica, e più recentemente quella sul genoma, hanno avuto e
sempre più avranno un ruolo di primo piano per comprendere
la relazione tra alterazioni dello sviluppo del sistema nervoso
che precedono le manifestazioni cliniche e sub-cliniche della
sindrome autistica, ma anche per le ricadute cliniche di questi
studi (diagnosi, prognosi, terapie).
L’Autismo: un problema di alterata connettività neuronale
Negli anni 80’ la psicologa Uta Frith, proponeva che i
sintomi presenti nelle persone con Autismo fossero la manifestazione di un deficit psicologico, da lei denominato “Weak
Central Coherence”). Per la Frith, una “debole coerenza
centrale” stà alla base della limitata capacità dei pazienti di
comprendere il contesto globale di una situazione che coesiste
con una spiccata attenzione per i dettagli di un oggetto. In
altre parole, e semplificando, la persona con autismo privilegerebbe il dettaglio a discapito della percezione e della
comprensione integrata e globale della realtà. Studi successivi
di neurofisiologia hanno poi mostrato che nell’autismo vi
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sarebbe una mancata comunicazione, o disconnessione, tra
aree diverse della corteccia cerebrale che presiedono alle
funzioni superiori quali ad es. il comportamento sociale e il
linguaggio. Secondo Daniel Geschwind, eminente scienziato
dell’Università di Los Angeles (U.C.L.A.), l’origine di questa
disconnessione sarebbe da ricercare proprio nello sviluppo
embrionale e fetale del sistema nervoso centrale. Il termine
inglese usato da Geschwind e altri per definire l’alterata
connettività neuronale durante lo sviluppo è “developmental
disconnection”. Specificamente, una disconnessione durante lo
sviluppo potrebbe essere potenzialmente causata da un gran
numero di fattori: una mancata formazione delle sinapsi o la
formazione di sinapsi disfunzionali, un’anomala migrazione
dei neuroni, un e ccesso o un difetto nel numero di neuroni,
un’alterata formazione e crescita degli assoni o dei dendriti
etc.
Le cause genetiche
Quale è la causa dell’autismo ? Purtroppo questa è una
domanda alla quale, ancora oggi, non sappiamo dare una
risposta definitiva, nella maggior parte delle persone con
autismo la causa rimane ancora sconosciuta. La domanda
dovrebbe piuttosto essere posta al plurale (causa -> cause).
Infatti, la numerosità di sintomi clinici, le alterazioni evidenziabili con il supporto di indagini strumentali, la co-morbilità
con altre patologie del sistema nervoso sono tutte osservazioni
che fanno ragionevolmente supporre una molteplicità di cause.
Grazie agli studi condotti negli ultimi anni molti ricercatori
oggi ritengono che tra queste cause un posto di primo piano
occupano i fattori genetici, epigenetici e ambientali. Esiste
una base genetica nell’autismo ? Tra gli studi che hanno
contribuito a rispondere affermativamente a questa domanda
predominano per importanza le ricerche condotte sui gemelli
con autismo. Nei gemelli identici (monozigotici) è stata osser28
vata un’elevata concordanza (70–90%) per l’autismo. Ciò
significa che se, ad es., consideriamo 100 coppie di gemelli
nelle quali almeno uno dei due gemelli è autistico, vi saranno
solo 80 coppie circa con entrambi i gemelli autistici. Nei
gemelli non identici (dizigotici), invece, la concordanza è
molto più bassa (0–10%). Nel complesso, questi dati sono a
favore dell’esistenza di una base genetica per l’autismo in
quanto i gemelli monozigotici hanno lo stesso patrimonio
genetico, quelli dizigotici condividono invece solo il 50 %
dei loro geni. L’esistenza di una base genetica per l’autismo
è inoltre supportata dall’osservazione che nelle famiglie con
un bambino autistico il rischio di avere un secondo figlio
autistico è 25 volte superiore a quello di una coppia qualsiasi
della popolazione generale. Vi sono poi numerosi studi che
confermano l’ipotesi genetica in quanto riportano di mutazioni genetiche o cromosomiche evidenziabili dall’analisi
delle cellule dei soggetti con autismo. Ad esempio, è stato
osservato che mutazioni in particolari geni aumentano di
molto il rischio di contrarre la malattia. Casi di questo tipo
sono ben illustrati dall’associazione dell’autismo con
malattie ereditarie quali la sindrome de cromosoma X fragile,
la Sclerosi Tuberosa, la sindrome di Angelman e da molte
altre malattie monogeniche dello spetro autistico.
I fattori di rischio ambientale e l’epigenetica
Oltre alle cause genetiche, molti ricercatori ritengono che
tra le cause dell’autismo vi siano anche i fattori ambientali.
Per inciso, un ambiente di particolare importanza è quello in
cui si trovano l’embrione e il feto durante l gravidanza. Che
i fattori ambientali giochino un ruolo non secondario è un’ipotesi supportata dall’osservazione, riportata sopra, che nel
20 % ca. dei gemelli monozigotici (stesso patrimonio genetico) l’autismo è presente in uno solo dei due gemelli. Si
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tratta di una prova indiretta dell’esistenza di altri fattori eziologici (non genetici)- Purtroppo conosciamo ancora poco la
natura chimico-fisica e biologica di questi fattori di rischio
ambientale e vi quindi è la necessità di potenziare gli studi in
questa area nella prospettiva di migliorare le strategie terapeutiche dell’autismo. Infatti, almeno in teoria, è più facile
immaginare terapie per l’autismo basate sulla rimozione/attenuazione dei fattori di rischio ambientale piuttosto che
improbabili terapie geniche mirate a correggere il difetto
genetico. Tra le cause ambientali che, storicamente, sono
state ritenute di una certa importanza nell’autismo vi è
l’esposizione delle madri durante la gravidanza ad infezioni
virali quali il virus della rosolia e il citomegalovirus o a
sostanze chimiche quali il talidomide o l’acido valproico, ma
l’elenco delle sostanze potenzialmente nocive potrebbe
essere molto più lungo. Il meccanismo di azione di queste
molecole nocive potrebbe essere di tipo epi-genetico, non
verrebbe cioè alterata la sequenza in basi del DNA, ma lo
stato funzionale dei geni che a causa di questi fattori si
accenderebbero e spegnerebbero in modo non fisiologico.
Queste modificazioni epigenetiche possono inoltre permanenti nel senso che esse si trasmettono di generazione in
generazione nelle cellule dell’embrione e del feto modificandone la funzione e alterando così il normale decorso del
neurosviluppo. Una puntualizzazione: fattori di rischio genetico, ambientale e epigenetico nell’autismo non vanno considerati necessariamente tra di loro come cause distinte e indipendenti. La cooperazione tra questa fattori può essere esemplificata dal seguente ipotetico scenario: (1) presenza nel
genoma di un individuo di una particolare combinazione di
geni mutati che conferisce al soggetto solo una suscettibilità
latente per l’autismo, ma senza la comparsa dei sintomi; (2)
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in un tale soggetto però l’esposizione ad uno o più fattori
ambientali può essere sufficiente a convertire (con un meccanismo di tipo epigenetico) quella potenzialità in manifestazione conclamata della malattia.
Alcuni risultati importanti e le promesse della genomica
Ricerche molto avanzate di genetica e genomica sono in
corso da un certo numero di anni in vari laboratori sia in Italia
che all’estero. Tra i risultati di maggior rilievo ottenuti negli
anni più recenti vi è quello relativo all’identificazione di geni
di suscettibilità per l’autismo che codificano per proteine che
hanno un ruolo importante nella formazione della connettività
neuronale (i cosiddetti “geni della connettività”). Alcuni
esempi rilevanti riguardano l’identificazione di mutazioni in
alcuni pazienti autistici di geni codificanti per le neuroleghine
3 e 4 e per le neurexine 1 e 3, tutti coinvolti nella formazione
e dei contatti sinaptici e nel funzionamento delle sinapsi, il
gene SHANK3,che codifica per una proteina implicata nello
sviluppo dei dendriti; la reelina, essenziale per la stabilizzazione dell’organizzazione laminare di base della corteccia
cerebrale e altri ancora. Un altro importantissimo filone di
studi reso possibile dagli studi di genomica e dallo sviluppo
della tecnologia microarray (“chip a DNA”)ha portato alla
scoperta di una nuova classe di mutazioni genomiche conosciuta con il nome di Copy Number Variants. Altri studi hanno
portato la scoperta di un’alterata espressione di decine di geni
nelle cellule ematiche (linfociti) dei pazienti. Un’applicazione
a breve-medio termine di queste scoperte sarà quella di individuare biomarkers precoci dell’autismo. Se realizzata, una tale
possibilità potrebbe importanti ricadute positive per la prevenzione in quanto sarebbe possibile un inizio più precoce e
quindi più efficace delle terapie convenzionali. Gli studi di
genomica integrati da potenti metodi analisi statistica e dalla
bioinformatica rappresentano al momento la frontiera della
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ricerca genetica sull’autismo. Grazie a queste tecnologie è
possibile studiare le complesse reti di geni che controllano
importanti processi molecolari e cellulari del neurosviluppo e
comprendere come il malfunzionamento di queste reti può
portare all’autismo. E’ grazie a questi studi che in un prossimo futuro potranno essere individuati bersagli molecolari di
terapie che si avvarranno di nuovi farmaci con un meccanismo
d’azione più mirato. Un primo effetto di questi studi potrebbe
essere non tanto la cura completa della malattia, quanto piuttosto l’attenuazione della dimensione dei deficits comportamentali che affliggono i bambini autistici sin dai primi anni di
vita.
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NOTE
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34
“ Il grillo parlante (l’erudito della storia) parla con la balena per avere certezze ed eliminare i
sospetti. E’ la voce della coscienza.”