Le mutazioni geniche e la
riparazione del DNA Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
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Modificazioni chimiche spontanee
1. Depurinazione
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2. Deaminazione
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Modificazioni indotte
1. Analoghi dell basi
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2. Agenti che modificano le basi
a. Deaminazione
Agente deaminante (-NH2)
b. Idrossilammina
Aggiunta ossidrile (OH)
c. Agenti alchilanti
Agente alchilante (-CH3)
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d. Reazioni ossidative
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e. Agenti intercalanti
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3. Le radiazioni
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Riparazione DNA
1. Malappaiamento
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2. Riparazione diretta
a. Fotoriattivazione
Alchilazione Guanina
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3. Escissione di basi
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4. Escissione di nucleotidi
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Xeroderma pigmentoso-autosomica recessiva
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La variabilità cromosomica
p
q
p
q
Mutazioni cromosomiche:
1. Riarrangiamenti cromosomici
Duplicazione, inversione, delezione
2. Aneuploidie
N. dei cromosomi aggiunti o persi
3. Poliploidie
Aggiunta di uno o più assetti cromosomici completi
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1. 
Riarrangiamenti cromosomici