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L’approccio educativo ed abilitativo in
Italia e nel mondo
Stefano Vicari
Primario NPI
[email protected]
www.specchioriflesso.net
Malattie rare (MR)
educazione e riabilitazione
5 casi ogni 10.000 abitanti
 patologie eterogenee
 problematiche assistenziali simili ma talvolta molto differenti
 presa in carico globale
 difficoltà diagnostiche
 decorso cronico
 onerosità del trattamento
4
MR: contesto internazionale
Obiettivi principali da sviluppare entro il 2020
1 ) 200 nuove terapie per le MR (farmaci orfani):
rete di registri dei pazienti: procedure operative standard, approcci etici armonizzati,
accesso ai dati di pazienti e campioni
potenziare gli studi clinici: identificare e validare biomarcatori e surrogati end-point,
riproporre farmaci esistenti e nuove molecole
migliorare il quadro normativo per lo sviluppo di nuove terapie (coinvolgimento della CE,
EMA , FDA e associazioni di pazienti)
MR: contesto internazionale
2) mezzi per più diagnosi di MR:
l'uso di tecnologie "-omiche" (biomolecolari) e altri approcci per
identificare i biomarcatori delle MR (studio del genoma di pazienti MR
classificate e non)
in collaborazione con le industrie, promuovere lo sviluppo di efficienti
test diagnostici per le MR.
MR: contesto internazionale
Linee Guida per i ricercatori (www.irdirc.org)
Dati generati da progetti di ricerca depositati in banche dati pubbliche o controllate
Cooperazione dei diversi progetti di ricerca per la creazione di un inventario delle MR
 Scambio di informazioni scientifiche e normative riguardanti la ricerca clinica
 Garantire la riservatezza e, allo stesso tempo, lo scambio di informazioni per ricerca
 Divulgazione alle comunità MR e al pubblico dei risultati IRDiRC e progetti di ricerca associati
Ricerca: Partecipazione pazienti e / o loro
rappresentanti
Linee Guida
 La ricaduta clinica della ricerca come principio di ogni progetto.
 Applicazione delle migliori pratiche etiche a tutela delle persone con MR
 Coinvolgimento pazienti e/o loro rappresentanti nella gestione registri MR e bio-banche
 Coinvolgimento pazienti e/o loro rappresentanti nella definizione di obiettivi,
progettazione, sensibilizzazione e analisi di studi di ricerca
Riconoscimento del contributo di pazienti e/o loro rappresentanti nei progetti di ricerca
MR: contesto europeo
Il consiglio del’UE raccomanda
1.
elaborare/adottare piano di strategia per strutturare gli interventi
2.
integrazione delle strategie per ottenere un approccio globale
3.
definire un numero limitato di interventi prioritari individuando obiettivi e
meccanismi di controllo
4.
progettazione di interventi da parte delle autorità competenti: progetto europeo per
lo sviluppo dei piani nazionali MR (EUROPLAN www.europlanproject.eu)
MR: contesto nazionale
Attenzione dagli anni ’90 accresciuta negli ultimi anni, insieme alla
consapevolezza che queste malattie condividono una serie di
problemi e richiedono politiche specificamente indirizzate.
Attività, servizi e prestazioni come parte integrante dei Livelli
Essenziali di Assistenza (LEA) che il sistema nazionale è tenuto a
garantire attraverso i sistemi regionali
http://www.salute.gov.it/portale/temi/p2_5.jsp?lingua=italiano&area=programmazioneSanitariaLea&menu=lea
MR: contesto nazionale
A causa della varietà e della complessità dei sintomi clinici delle MR, la
norma prevede, il diritto all’esenzione per tutte le prestazioni incluse nei
LEA, necessarie a confermare la diagnosi, appropriate per il monitoraggio
della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
MR: contesto nazionale
Presidi accreditati
 nodi principali della rete nazionale
 individuati dalle regioni
 esperienza in diagnosi e cura
 dotazione di idonee strutture di supporto e servizi complementari
(diagnosi biochimica, genetica e molecolare)
MR: contesto nazionale
Le associazioni (www.uniamo.org)
 fondamentali per incoraggiare politiche mirate, ricerche ed interventi
di assistenza sanitaria
 maggiore consapevolezza della peculiarità e delle problematiche
associate alle MR
 contributo nella modifica dei rapporti tra istituzioni e comunità dei
“malati”
 facilitano l’orientamento sulla specifica patologia,
condivisione di problematiche e riconoscimento dei diritti
MR: quale educazione/riabilitazione
Data la marcata eterogeneità tra le differenti condizioni
genetiche, ma anche all’interno della stessa famiglia di
sindromi, l’intervento educativo e riabilitativo è strettamente
dipendente dalle caratteristiche cognitive e neuropsicologiche
ma anche dalle comorbilità psicopatologiche.
MR: quale educazione/riabilitazione
 Approfondire l’evoluzione delle varie fasi della malattia ed i bisogni
riabilitativi
 Rispondere ai bisogni dei pazienti e delle famiglie (qualità e specificità
degli interventi riabilitativi - definizione di linee guida condivise)
 Ampliare la formazione del personale sanitario, sociosanitario ed
educativo
 Sensibilizzare i servizi sanitari territoriali e regionali alla definizione e
adozione di modelli di intervento riabilitativo centrati sulla famiglia
MR: quale educazione/riabilitazione
IL VALORE AGGIUNTO: LA FORZA DEL GRUPPO
 Il team come base di un programma riabilitativo efficace , che include
in primo luogo la persona e la sua famiglia
 La collaborazione permette di raggiungere obiettivi che soddisfino le
necessità individuali del paziente, tenendo presente le sue priorità, il
suo stile di vita e i suoi desideri
Team clinico-riabilitativo assistenziale
NPI
Neurologo
Fisiatra
Fisioterapista
Bioingegnere
(Assistive
technology)
Urologo
Psicologo
Infermiere
Assistente
domiciliare
Pneumologo
Neuroradiologo
Oculista
PAZIENTE
FAMIGLIA
Ortopedico
Assistente
Sociale
Terapista
occupazionale
Ortottista
Neurpsicomotricista
Educatore
professionale
Logopedista
Nutrizionista
Foniatra
Altri medici
Percorso assistenziale riabilitativo
Prima valutazione
Individuazione aree di
problematicità
Valutazioni
diagnostiche
complesse
Programma
logopedico
Programma
motorio
Stesura progetto
riabilitativo e presa in
carico
Commissione gravi
disabilità
Fisioterapista
Terapista Occupazionale
Logopedista
Addestramento
ausilii
Prescrizione ausilii
Infremiere
professionale
Psicologo
Servizi
Sociali
Addestramento
caregiver
Valutazione
ambientale
domicilio
Centro regionale Ausili,
CAT, CAAD
MR: quale educazione/riabilitazione
Trattamento farmacologico
Farmaci psicotropi per il supporto ai trattamenti psicosociali nel
trattamento delle comorbilità psichiatriche e neurologiche presenti in
un’alta percentuale di casi di sindromi rare.
Il trattamento farmacologico sempre rivalutato ogni 6-12 mesi e bilanciato
tra efficacia e gli effetti collaterali.
20
MR: quale educazione/riabilitazione
Trattamento farmacologico
Il trattamento delle comorbilità psichiatriche principali è rivolto alle
seguenti dimensioni sintomatologiche: comportamento autolesivo,
aggressivo o oppositivo, iperattività, disattenzione, umore deflesso,
ansia, ossessioni e compulsioni, disturbi del sonno.
MR: quale educazione/riabilitazione
Psicoterapia
Efficacia dimostrata dell’approccio cognitivo-comportamentale per una
vasta gamma di sintomatologie: ansioso-depressiva, ossessivocompulsiva,
discontrollo
della
rabbia,
comportamenti
oppositivo/provocatori (Vereenooghe e Langdon, 2013).
Importanza dell’alfabetizzazione emotiva e del social skills training
come interventi trasversali alla TCC in pazienti con psicopatologia.
MR: quale educazione/riabilitazione
Interventi sul comportamento
E’ ormai noto come molte sindromi rare siano caratterizzate da disabilità
intellettiva (DI) di grado più o meno grave.
In tali casi l’utilizzo di approcci di trattamento evidence-based viene
suggerito dalle linee guida pubblicate dall’American Association on
Intellectual Developmental Disabilities (Rush e Frances, 2000).
MR: quale educazione/riabilitazione
Interventi sul comportamento
Livelli di raccomandazioni proposti dalle linee guida
1. l’analisi applicata del comportamento (applied behavior analysis, ABA)
2. trattamento cognitivo comportamentale
3. trattamento comportamentale classico e counseling di sostegno
4. psicoterapia di approccio dinamico
MR: quale educazione/riabilitazione
Interventi sullo sviluppo delle autonomie
Approccio più globale, per il soddisfacimento di bisogni sociali, culturali e
sportivi per lo sviluppo equilibrato della personalità dell’individuo.
Integrazione scolastica in ambito educativo, per la partecipazione del
soggetto diversamente abile alle attività ricreative, sportive e culturali
presenti sul territorio.
MR: quale educazione/riabilitazione
Interventi sullo sviluppo delle autonomie
(Cavagnola, 1994)
 integrazione sociale
 capacità di muoversi nell’ambiente esterno
 abilità domestiche
 abilità lavorative e prelavorative
MR: quale educazione/riabilitazione
Interventi di tipo supportivo/alternativo
Interventi di supporto per creare canali che permettano l’espressione
delle “abilità residue” quando alle sindromi rare si associa una DI di
grado profondo/severo.
Forme supportive non verbali di intervento come l'arteterapia, lo
psicodramma o la musicoterapia per il trattamento delle difficoltà
emotive e relazionali .
MR: quale educazione/riabilitazione
Interventi di tipo supportivo/alternativo
Deficit di comunicazione in più dell’80% di MR con DI grave.
Rischio per disturbi del comportamento sempre più pervasivi.
L’utilizzo tempestivo di strumenti di comunicazione aumentativa e
alternativa (CAA) può prevenire un ulteriore impoverimento simbolico e
cognitivo e patologie psichiatriche secondarie.
MR: alcune peculiarità
Nonostante la spiccata eterogeneità di segni, sintomi e
comorbilità, le varie sindromi si caratterizzano per alcuni
tratti distintivi.
Alcuni esempi …
la Sindrome di Williams
la Sindrome da delezione del cromosoma 22q11
le RASopatie
29
MR: la Sindrome di Williams
Profilo neurocomportamentale
La sindrome di Williams-Beuren: incidenza di circa uno su 7.000 nati vivi.
Consiste in un disordine neurocomportamentale genetico non ereditario,
ma rappresenta semplicemente "un caso" dovuto alla microdelezione sul
braccio lungo del cromosoma 7.
MR: la Sindrome di Williams
Profilo neurocomportamentale
Molti studi ad oggi riportano presenza di comorbilità psicopatologiche nella
sindrome di Williams (Dodd e Poerter 2009; Einfeld, Tonge e Florio, 1999).
In particolare:




Disturbo da deficit di attenzione/iperattività
Disturbo d’ansia e disturbo ossessivo compulsivo
Disturbo depressivo
Modalità relazionale scarsamente adeguate (ipersocialità)
31
MR: la Sindrome di Williams
Profilo neurocomportamentale
Inoltre, da una ricerca in corso portata avanti dalla UOC di Neuropsichiatria
infantile dell’OPBG bambini e adolescenti mostrano:




disturbo d’ansia 28%
disturbi del comportamento 15%
disturbo dell’umore 11%
psicosi 11%
32
MR: 22q11DS
Profilo neurocomportamentale
Questa sindrome rara caratterizzata dalla microdelezione autosomica
dominante del braccio lungo del cromosoma 22 è spesso associata ad un
aumentato rischio di esordio di disturbi psichiatrici tra cui la schizofrenia
(Niarchou et al., 2014; Squarcione et al.,2013)
33
MR: 22q11DS
Profilo neurocomportamentale
Da una recente ricerca (Schneider et al., 2014 in press):
 ADHD disordine più frequente (37%), prevalentemente rappresentato nei maschi (61%)
 disturbo d’ansia = disturbo dell’umore più rappresentato
 disturbo d’ansia e unipolare più frequenti nelle femmine (rispettivamente 57% e 61%)
 disturbi psicotici presenti nel 41% degli adulti sopra i 25 anni
MR: 22q11DS
Profilo neurocomportamentale
Questa sindrome rara sembrerebbe spiegare l’1%-2% dei casi di schizofrenia. Sembra
infatti che diversi geni presenti nella porzione del cromosoma 22q11 sono stati associati
alla schizofrenia, tra cui quelli che codificano per il catechol-O-methyltransferase e il
proline dehydrogenase.
Studi in letteratuta riportano inoltre la presenza di un quoziente intellettivo (QI) inferiore
alla media (media 76.8, d.s. = 13.0) indipendente però dallo sviluppo di comorbilità
psichiatriche.
MR: 22q11DS
Profilo neurocomportamentale
Una ricerca del nostro gruppo (Armando et al., 2012) ha messo a confronto adolescenti ad
ultra-high risk (UHR) per lo sviluppo di psicosi e soggetti con sindrome da delezione del
cromosoma 22q11 ad UHR:
 nessuna differenza per sintomi positivi, e totali
 maggior frequenza di sintomi negativi nei soggetti con delezione del cromosoma 22q11
 indice di funzionamento generale (C-GAS) più basso nei soggetti con delezione del
cromosoma 22q11
 età più avanzata per l’insorgenza dello stato di UHR nei soggetti con delezione del
cromosoma 22q11
36
MR: RASopatie
Disordini del pathway di trasduzione del segnale RAS-MAPK, come condizioni
determinate da mutazioni germinali in geni che codificano componenti o
modulatori del pathway RAS-MAPK (dismorfismi facciali, iposomia, anomalie
cardiache, ectodermiche e scheletriche, deficit cognitivo e rischio tumorale).
Correlazione genotipo-fenotipo nelle RASopatie (Alfieri et al, 2014)
37
MR: RASopatie
Profilo neurocomportamentale
Sindrome di Noonan
 problematiche esternalizzanti
 bassa frequenza di disabilità intellettiva (15%)
 presenza di deficit da disattenzione/iperattività
 problematiche sociali
 problematiche affettive
 problematiche emotive e comportamentali
38
MR: RASopatie
Profilo neurocomportamentale
Sindrome LEOPARD






assenza di disabilità intellettiva
assenza di problematiche esternalizzanti
assenza di deficit da disattenzione/iperattività
assenza di problematiche sociali
assenza di problematiche comportamentali
problematiche affettive (alessitimia)
39
MR: RASopatie
Profilo neurocomportamentale
Sindrome di Costello





disabilità intellettiva di grado lieve/moderato
problematiche sociali
presenza di deficit da disattenzione/iperattività
assenza di problematiche emotive
tratti caratteristici dello spettro autistico
MR: RASopatie
Profilo neurocomportamentale
Sindrome Cardiofaciocutanea






disabilità intellettiva di grado moderato/grave
problematiche sul versante dell’esternalità
problematiche sociali
presenza di deficit da disattenzione/iperattività
assenza di problematiche emotive
tratti caratteristici dello spettro autistico
Child Psychiatry Unit
Prof. Stefano Vicari
MD
Paolo Alfieri
Marco Armando
Anna Maria Caramadre
Maria Pia Casini
Francesco De Maria
Giovanni Valeri
Valeria Zanna
Researcher
Paola De Rose
Caterina Rosa
Luigi Mazzone
Phd student and Post-Doc
Nella Lo Cascio
Elena Monducci
Livia Sanna
Franco De Crescenzo
Psychologist
Maria Chiara Castiglioni
Flavia Cirillo
Lidia D’Elia
Milena Labonia
Deny Menghini
Ornella Piscitelli
Phd student and Post-Doc
Paola Bergonzini
Floriana Costanzo
Lavinia De Peppo
Giulia Giovagnoli
Eleonora Napoli
Carmen Napolitano
Giorgia Piccini
Maria Pontillo
Valentina Postorino
Marialaura Pucciarini
Fortunata Salvaguardia
Stefano Sdoia
Cristiana Varuzza
Speech therapist
Luigi Marotta
Roberta Bizzarri
Cristina Caciolo
Serena Rossi
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L’approccio educativo ed abilitativo in
Italia e nel mondo
Stefano Vicari
Primario NPI
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