Universita’ di Bari
Determinazione del sesso in D. melanogaster
Numero di
Cromosomi X
Sets di
autosomi
Rapporto
X/A
fenotipo
sessuale
3
2
1.5
metafemmine *
2
2
1
femmine normali
2
3
0.67
1
2
0.5
maschio normale
1
3
0.33
metamaschio *
3
3
1
triploide
intersesso*
* Intersessi , metafemmine e metamaschi sono sterili.
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Determinazione del sesso in D. melanogaster
rapporto X/A
femmina
anormale
0
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maschio
0.50
intersesso
(femmina)
1
anormale
1.50
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Compensazione del dosaggio in Drosophila
Nella femmina sono attivi entrambi i cromosomi.
Nel maschio la compensazione del dosaggio
avviene aumentando l’espressione genica dell’unico
cromosoma X presente.
L’aumento della trascrizione di mRNA porta a
raggiungere il livello di espressione tipico di due
cromosomi.
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Ginandromorfi
Individui
mosaico che presentano
strutture maschili e femminili, cioè
presentano
simultaneamente un
fenotipo maschile e femminile;
alcune cellule hanno costituzione
cromosomica femminile ed altre
maschili.
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Origine dei ginandromorfi in Drosophila
Nella prima divisione
mitotica è avvenuta la
perdita di uno dei due
cromosomi X; il quadro
del ginandromorfismo
del moscerino è già
fissato nell’embrione,
come conseguenza del
piano di divisione dei
nuclei
nell’embrione
stesso.
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Ginandromorfi in Drosophila
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Conseguenze del ginandromorfismo
 In Drosophila il fenotipo
intermedio è netto, perché il
carattere è cellulare autonomo.
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I mammiferi
 Nei mammiferi il sesso eterogametico e’ il maschio
nell’uomo 46XY e’ un individuo di sesso maschile, 46XX
e’ di sesso femminile.
 La determinazione del sesso e’ come in Drosophila?
 Quale e’ il ruolo del cromosoma Y?
 La compensazione di dose e’ come in Drosophila?
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 Quale e’ il ruolo del cromosoma Y?
45X0 : femmine con problemi di fertilita’ e leggere malformazioni
47XXX: femmine normali
47XXY: maschi con problemi di fertilita’
47XYY: maschi normali
48XXXX e 49XXXXX: femmine con gravi malformazioni
48XXXY, 48XXYY: maschi con gravi malformazioni
Il cromosoma Y e’ necessario perche’ si sviluppi il sesso
maschile. 2Y e 1X non alterano il fenotipo
La mancanza del cromosoma X non crea grossi problemi.
La presenza di 2X e 1Y alterano il fenotipo anche se
lievemente.
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Compensazione del dosaggio nei mammiferi
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Genesi del gatto calicò
(mantello a guscio di tartaruga)
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X-linked glucosio-6-fosfatdeidrogenasi
G6PD +/-
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HPRT
HPRT +/-
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E’ l’inattivazione casuale?
1. I gatti calicò
2. Nelle mule il cromosoma X presente nei leucociti è
per metà delle dimensioni e caratteristiche di
quello dell’asina, per l’altra metà simile a quello del
cavallo.
Nelle femmine dei marsupiali l’inattivazione è sempre
a carico del cromosoma X paterno.
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Ruolo del cromosoma Y
costituzione
cromosomica
46, XX
46, XY
45, X
47, XXX
48, XXXX
47, XXY
48, XXXY
48, XXYY
47, XYY
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descrizione
dell’individuo
normale
normale
sindrome di Turner
triplo X
tetra X
sindrome di Klinefelter
sindrome di Klinefelter
sindrome di Klinefelter
XYY
numero dei
corpi di Barr
1
0
0
2
3
1
2
1
0