Il trattamento nella disabilità intellettiva
5 dicembre 2013
UOC di Neuropsichiatria Infantile
2
Trattamenti della DI: panoramica degli interventi
DI e comorbilita’
Le frequenza di comorbilità psichiatriche stimate nella DI oscilla tra il 4-18%
in base ai criteri diagnostici del DSM-IV-TR.
• Disturbo da Deficit dell’Attenzione/Iperattività
• Disturbi Dell’umore
• Disturbi Generalizzati dello Sviluppo
• Disturbi Da Movimenti Stereotipati
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Trattamento farmacologico
La DI è frequentemente associata ad alterazioni neurologiche e somatiche.
 finalizzato anche a contenere e ridurre stati di aggressività, comportamenti
autolesivi, e ADHD
prevalente nella cura di disturbi psichiatrici.
Interventi sul comportamento
Una vasta gamma di interventi per questi pazienti sono rivolti alla riduzione/
eliminazione delle condotte disadattive e all’insegnamento di abilità sociali più
funzionali
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I principali metodi comportamentali utilizzati a livello educativo e
riabilitativo sono (Cavagnola,1994)
Shaping = rinforzo comportamenti desiderati per approssimazioni successive.
Chaining = una dettagliata analisi dei passi necessari all’esecuzione del compito e
nel proporre gradualmente ogni singola operazione per giungere infine
all’attuazione del comportamento complesso.
Prompting = consiste nel fornire l’aiuto necessario al completamento di una
determinata attività (aiuto materiale-fisico o verbale).
Fading = suggerimenti finalizzato alla generalizzazione di un comportamento,
abbandonato sistematicamente e con gradualità.
5
Altri esempi di terapie comportamentali considerate efficaci per
questi pazienti sono (Bouras, 2000)
• il programma positivo
• la saturazione/ sovracorrezione dello stimolo
• l’attenuazione dello stimolo
• la token economy
• il rinforzo positivo e differenziale
• l’estinzione
Interventi comportamentali sempre più integrati dall’insegnamento di
strategie di autoregolazione comportamentale (approccio metacognitivo),
come l’autoistruzione verbale e l’automonitoraggio dell’ attenzione, per
contrastare un eccessivo meccanicismo e favorire il ruolo attivo del
soggetto.
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Interventi riabilitativi in ambito cognitivo e metacognitivo
Mirati a favorire il rafforzamento e in alcuni casi l’introduzione di quelle abilità che a
causa della disabilità non si sono sviluppate e consolidate spontaneamente.
Sviluppo/potenziamento delle seguenti funzioni (Pilone et al., 2002):
Funzioni basali della vita di relazione: percezioni, motricità e linguaggio
Funzioni del pensiero: precognitive (attenzione, memoria, rappresentazione), cognitive
e metacognitive
Nozioni culturali: strumentali (letto-scrittura e calcolo), storiche, letterarie, artistiche,
tecnologiche
Una attenzione particolare è data anche all’ insegnamento di abilità che favoriscano
l’autonomia e l’integrazione sociale del paziente (abilità di funzionamento adattivo;
Cavagnola, 1994).
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Interventi sugli aspetti affettivi e relazionali
A causa delle difficoltà comunicative e cognitive, l’area affettiva e relazionale nei pazienti
con DI è spesso compromessa: necessità di affrontare tali difficoltà per ridurre
l’isolamento sociale e favorire l’acquisizione di abilità sociali più funzionali.
 Interventi educativi sulle emozioni (Educazione Razionale Emotiva)
Interventi sulle abilità sociali (Social Skills Training).
Interventi sulla famiglia
 parent training
psico-educazione (consapevolezza dei limiti del figlio e competenza nel sostenerlo).
8
Psicoterapia
Bouras e coll. (2000) sottolineano come nel campo della DI ci sia un dibattito in
corso sulla possibilità degli individui cognitivamente svantaggiati di beneficiare
della Psicoterapia Cognitivo Comportamentale (TCC).
 la psicoterapia per pazienti con DI lieve o moderata: esperienza utile
all’instaurarsi di una relazione sicura con il terapeuta e a favorire la conoscenza di
sé e l’aumento dell’autostima, l’espressione delle emozioni e l’apprendimento di
strategie comportamentali più adeguate soprattutto a livello sociale.
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DI moderata-grave: trattamenti supportivi alternativi
DI grave o profondo: trattamento delle difficoltà emotive e relazionali
attraverso forme non verbali come l'arteterapia, lo psicodramma o la
musicoterapia.
10
Abilità cognitive Necessarie per accedere alla TCC
Diversi studi (Willner e Hatton, 2006; Bruce et al., 2010) concordano nel fatto che tali
abilità siano le seguenti:
 adeguate abilità di linguaggio e comunicazione (espressione e comprensione)
 auto-monitoraggio e memoria
riconoscimento ed etichettatura delle diverse emozioni
collegamento delle emozioni agli eventi attivanti
 comprensione del modello cognitivo e del ruolo di mediazione dei pensieri
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Abilità cognitive Necessarie per accedere alla TCC
Diversi studi ( Oathamshaw&Haddock 2006; Sams et al. 2006; Joyce, et al.
2006) hanno evidenziato come molte persone con DI, soprattutto lieve, siano
in possesso delle seguenti abilità cognitive:
identificare le emozioni di base
 comprendere il legame tra le emozioni e le situazioni attivanti
 comprendere la relazione tra pensieri ed emozioni e il ruolo di mediazione
di questi ultimi
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Principali interventi di psicoterapia cognitivo comportamentale nella DI
Social Skills Training
Problemi comportamentali spesso associati a condizioni di disabilità mentale
affrontati prevalentemente facendo ricorso a strategie di contenimento, senza
porre la necessaria attenzione anche alla costruzione di abilità sociali in grado di
sostituire modalità inadeguate di affrontare le relazioni interpersonali. Numerosi
studi mettono in evidenza come un approccio centrato sul potenziamento delle
abilità sociali possa risultare molto significativo per facilitare positive interazioni in
ambito familiare, scolastico, lavorativo e sociale (Cottini 2007).
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Social Skills Training
Diversi programmi di insegnamento (per una rassegna vedere Castellani et al.,
2010) ma quello più operativo è il metodo di McGinnis e Goldstein (1986) che
consiste nelle seguenti fasi:
 osservazione/valutazione globale delle competenze interpersonali e delle abilità
sociali del paziente
insegnamento delle abilità sociali (“Apprendimento Strutturato”), di tipo
comportamentale:
 modeling: osservazione di un modello che emette un comportamento
role playng: simulazione di un ruolo da parte dell’osservatore
 feedback sul comportamento emesso
 generalizzazione degli apprendimenti a contesti di vita reali e diversificati
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Social Skills Training
Gli autori hanno selezionato cinque gruppi di abilità sociali il cui possesso,
secondo la ricerca scientifica, è correlato a prestazioni efficaci e ad un
soddisfacente adattamento all’ambiente, quali:
abilità prerequisite per la vita di gruppo
 abilità per fare o mantenere amicizie
 abilità di gestione delle emozioni
 abilità per controllare l’aggressività
 abilità per la gestione dello stress.
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“Alfabetizzazione emotiva”
Acquisizione o il miglioramento della capacità di riconoscere ed esprimere le
emozioni.
Interventi di psicoeducazione finalizzati a:
conoscere la gamma delle diverse emozioni e le componenti di ciascuna (fisica,
cognitiva, comportamentale e affettiva)
 riconoscere il legame tra una emozione e un evento attivante
 conoscere il ruolo di mediazione dei pensieri, ovvero l’interpretazione data ad
un evento come scatenante un’emozione.
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“Alfabetizzazione emotiva”
Terapia Razionale Emotiva di Ellis, semplificato e utilizzata per pazienti con DI.
Consapevolezza=controllo dei pensieri=regolazione delle emozioni.
Il programma si articola intorno a tre aree principali (Di Pietro, 1992):
 consapevolezza delle proprie reazioni emotive e ampliamento delle espressioni
verbali atte a descriverle
 consapevolezza della relazione tra pensieri ed emozioni e superamento dei modi
di pensare disfunzionali
 apprendimento di un repertorio di convinzioni funzionali da usare per affrontare le
difficoltà
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“Problem solving e metacognizione”
Il training di insegnamento dell’abilità di problem solving consiste nelle seguenti fasi
(Marmocchi et al., 2004):
 individuare il problema
 proporre possibili soluzioni
 valutare le soluzioni emerse (vantaggi e svantaggi)
 individuare la soluzione migliore
 stabilire la pianificazione delle azioni per attuare la soluzione scelta
 verificare la soluzione scelta
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Concludendo….
In soggetti con DI e psicopatologia è possibile attuare i seguenti interventi:
psico-educazione sul tema della disabilità e della DI;
interventi più di tipo comportamentale: “social skills training”
e”alfabetizzazione emotiva” e problem solving;
 applicazione del modello ABC;
 ristrutturazione cognitiva.
Una ricerca del gruppo DI
Competenze attentive nella Distrofia Muscolare di Duchenne:
il possibile ruolo della distrofina
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Obiettivo
Studiare l’attenzione nella Distrofia Muscolare di Duchenne
(DMD) per comprendere meglio il possibile ruolo svolto dalla
distrofina.
2 ricerche:
1. Indagare la frequenza del Deficit di Attenzione ed Iperattività (DDAI) nella
DMD;
2.
Approfondire le abilità di spostamento
dell’attenzione nei soggetti con DMD.
automatico
e
volontario
21
Perché la DMD?
Cos’è
 Malattia
genetica degenerativa dei muscoli
 Incidenza di 1/5000 nati maschi
 Determinata da alterazioni (delezioni, duplicazioni, mutazioni puntiformi) di un gene
localizzato nel cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione della proteina
distrofina. Tutti i tipi di mutazione hanno come effetto la totale assenza della proteina.
Diagnosi
 Biopsia muscolare
 Diagnosi genetica (anomalie a carico del gene che codifica per la distrofina)
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Distrofina e Sistema Nervoso Centrale (SNC)
La distrofina è concentrata nelle cellule
piramidali post-sinaptiche della corteccia
cerebrale (soprattutto negli strati profondi
della corteccia frontale), nell’ippocampo e
nel soma e nei dendriti nelle cellule di
Purkinje nel cervelletto.
Assenza di distrofina: possibili conseguenze
Disturbi a livello di trasmissione sinaptica
Significativa riduzione del QI (Taylor et al., 2010; Kreis et al., 2010)
 Medie-severe difficoltà di apprendimento (Wingeier et al., 2009)
Soggetti con
DMD
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Distrofina
Espressione “full-lenght”
Isoforme “tronche”
 Dp260 espressa nella retina
 Dp140 nella microvascolatura e negli astrociti del SNC (promoter in intron 44, exon 45-52)
 Dp116 nelle cellule di Schwann del sistema nervoso periferico
 Dp71 è l’isoforma più rappresentata nel cervello (exon 62-79)
24
Assenza di distrofina e coinvolgimento isoforme:
quali effetti sull’attenzione?
Studio 1:
Indagare la frequenza del Deficit di Attenzione ed Iperattività (DDAI) nella DMD
Obiettivi:
 Frequenza del DDAI nella DMD
 Abilità cognitive e genotipo (aspetti genetici alla base della
condizione)
 Relazione DDAI/Disabilità Intellettiva (DI) e genotipo
 Studio di Hinton e coll. (2006) → questionario Child Behavior Checklist (CBCL): 25%
dei soggetti con problemi di attenzione significativi;
 Studio di Poysky (2007) → questionari somministrati ai genitori: 12% dei genitori
affermava la presenza di diagnosi di DDAI nei propri figli;
 Studio di Steele ed altri (2008) → questionario Conners Parent Rating Scale Revised
(CPRS-R): 50% dei soggetti con problemi di attenzione significativi.
25
Partecipanti
 Studio multicentrico: Università Cattolica e Ospedale Bambino Gesù, Roma; Istituto
Mondino, Pavia
 Mutazioni classificate in base al “Muscolar Leiden Distrofia Database”
103 soggetti con DMD (range età 4-16 anni) suddivisi in tre gruppi:
1)non trattati con steroidi
2)regime intermittente (giorni alterni/settimane alterne, 10 giorni si/10 giorni no)
3)trattati con corticosteroidi continuativamente
26
Materiale e Metodi
 Criteri diagnostici DSM-IV-TR (APA, 2000)
 Compilazione Conners Scale-Revised per genitori “CPRS-R: L” e insegnanti “CTRS-R: L” (Conners,
2000):
Osservazione punteggi delle tre sottoscale addizionali delle “Conners Scale-Revised”:
• Indice DDAI: efficace nell’identificare soggetti che soddisfacevano poi i criteri del DSM-IV-TR
per la diagnosi d DDAI
• Indice CGI: particolarmente sensibile ad effetti del trattamento
• Indice DSM-IV-TR: fornisce punteggi per disattenzione, iperattività/impulsività e uno totale.
 Valutazione
Cognitiva: scale Wechsler
 Fisher Exact Test (p<.05) per confronto DDAI e DI, funzioni motorie, trattamento steroideo e tipo di
mutazione
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Risultati e Conclusioni
 Stima della frequenza del DDAI nella DMD su un ampio campione: DDAI presente nel 32% dei soggetti
con DMD rispetto al 3%-7% nella popolazione normale (Polanczyk, de Lima, Horta, Beiderman e Rhode,
2007; Rappley, 2005)
 Maggiore frequenza di DDAI sottotipo misto e disattento rispetto a DDAI sottotipo iperattivo-impulsivo
 DDAI non sembrerebbe essere correlato con il livello di compromissione motoria e/o con il trattamento
steroideo
 DDAI più frequente in soggetti con DI (66%)
 DDAI più frequente in
Mutazioni che coinvolgono
l’isoforma DP140
Mutazioni che coinvolgono
l’isoforma DP71
Mutazioni che coinvolgono
la parte intermedia e finale
del gene: a valle dell’esone
45, generalmente note per
più alto rischio di DI (Taylor
et al., 2010)
Siamo quindi riusciti a osservare che mutazioni a valle dell’esone 45 determinano maggiore
frequenza non solo di DI ma anche di DDAI
28
Assenza di distrofina: quali effetti sull’attenzione?
Studio 2:
Indagare le abilità di spostamento automatico e volontario
dell’attenzione
29
Orientamento automatico e volontario:
circuiti neurali
Recenti
scoperte
rafforzano
precedenti risultati ottenuti da studi
che hanno utilizzato la tomografia
ad emissione di positroni (PET) e di
fMRI in cui l’attenzione visiva di tipo
volontario attiva in modo più
considerevole la corteccia frontale e
dorso parietale (Corbetta, 1998).
La rete frontoparietale ventrale
sembrerebbe invece modulata dalla
rilevazione di eventi inattesi o a
bassa
frequenza,
indipendentemente
dalla
loro
localizzazione, modalità sensoriale
di presentazione e tipo di risposta
(Corbetta et al., 2000).
30
Assenza di distrofina e coinvolgimento isoforme:
quali effetti sull’attenzione?
Studio 2:
Indagare le abilità di spostamento automatico e volontario dell’attenzione
Stato dell’arte …
De Moura et al. 2009 (paradigma di Posner):
 Attenzione automatica: nessuna differenza tra soggetti
con DMD e controlli di pari età
 Attenzione volontaria: differenze statisticamente
significative tra soggetti con DMD e controlli di pari età
(costi, benefici ed errori)
 Le abilità di attenzione volontaria dei soggetti con DMD
di 12 anni sono state confrontate con dati presenti in
letteratura sulle abilità di attenzione di bambini di 7,5 anni
(Perche e Garcia Larrea, 2005) da cui sono emerse stesse
prestazioni.
De Moura et al., 2009
31
Obiettivi
 Indagare ulteriormente la dissociazione tra controllo automatico e volontario nei DMD
 Confrontare la prestazione dei DMD con quella ottenuta da bambini di inferiore età cronologica per
validare l’ipotesi speculativa fatta dagli autori del precedente lavoro
Perché?
Come è possibile notare non emerge nessuna differenza nei
due gruppi nei Tempi di Reazione (TR) dei “trial validi” del
compito di attenzione volontaria (De Moura et al., 2009).
Abbiamo pertanto ipotizzato una difficoltà dei DMD anche
nelle abilità di spostamento automatico dell’attenzione
32
Campione
20 ♂ con DMD (età media 10 aa, range 8.2-13.2 aa)
20 ♂ a sviluppo tipico (età media 10.3 aa, range 8.5-13.4 aa)
 20 ♂ a sviluppo tipico (età media 7.6 aa, range 6.5-9.1 aa)
33
Materiale e Metodi
Esperimento 1: Orientamento Automatico dell’Attenzione
1 blocco da 112 trial
 ISI (Interstimulus Trial Interval) variabile di 65-115 ms; SOA (100/150 ms) per
desincronizzare la risposta
 36% trial validi/invalidi e 11% trial neutri
 Registrazione risposte: Softwere E-Prime 2.0
34
Analisi statistiche
 ANOVA Fattoriale Between subject :TR/percentuale di errore
 gruppo (DMD, gruppo pari età, gruppo 6-9 anni)
 tipo di condizione (valida, invalida e neutra)
 ANOVA Univariata (gruppo per indici di attenzione calcolati):
 costi (TR invalidi -TR neutri)
 benefici (TR neutri -TR validi)
 effetto di attenzione (TR invalidi - TR validi)
 TR>150 ms
Fisher Test
 livello di significatività di 0,05
35
Risultati
Esperimento 1: Orientamento Automatico dell’Attenzione
Tempi di reazione
Effetto principale di gruppo (F2,1714=68,76, p<0.01)
 TR DMD > TR Gruppo di pari età
 TR DMD = TR Gruppo 6-9 anni
nessuna differenza dei TR per gli indici di attenzione calcolati nei tre gruppi
Gruppo; LS Means
Current effect: F(2, 1714)=68,760, p=0,0000
Effective hypothesis decomposition
Vertical bars denote 0,95 confidence intervals
580
560
540
520
RT pesati
500
480
460
440
420
400
380
360
DMD
Gr pari età
Gruppo
Gr 6-9 anni
36
Risultati
Esperimento 1: Orientamento Automatico dell’Attenzione
Percentuale di errore
Effetto principale di gruppo (F2,1745=73,24, p<0.01)
 % err DMD > % err Gruppo di pari età
 % err DMD = % err Gruppo 6-9 anni
Gruppo; LS Means
Current effect: F(2, 1745)=73,240, p=0,0000
Effective hypothesis decomposition
Vertical bars denote 0,95 confidence intervals
30
28
26
24
perc err_tot
22
20
18
16
14
12
10
8
DMD
Gr pari età
Gruppo
Gr 6-9 anni
37
Conclusioni
Esperimento 1
I soggetti DMD mostrano maggiori tempi di reazione e maggiore percentuale di errore
rispetto al gruppo di controllo a sviluppo tipico di pari età
MA …
I
soggetti DMD mostrano stessi tempi di reazione, costi di attenzione e
percentuale di errore rispetto al gruppo di controllo a sviluppo tipico di 6-9 anni
38
Materiale e Metodi
Esperimento 2: Orientamento Volontario dell’Attenzione
1 blocco da 112 trial
 ISI (Interstimulus Trial Interval) variabile di 800-1000 ms; SOA (850/1050 ms)
 67% trial validi, 21% invalidi e 11% trial neutri
 Registrazione risposte: Softwere E-Prime 2.0
39
Analisi statistiche
ANOVA Fattoriale Between subject :TR/percentuale di errore
 gruppo (DMD, gruppo pari età, gruppo 6-9 anni)
 tipo di condizione (valida, invalida e neutra)
ANOVA Univariata (gruppo per indici di attenzione calcolati):
 costi (TR invalidi -TR neutri)
 benefici (TR neutri -TR validi)
 effetto di attenzione (TR invalidi - TR validi)
 TR>150 ms
Fisher Test
 livello di significatività di 0,05
40
Risultati
Esperimento 2: Orientamento Volontario dell’Attenzione
Tempi di reazione
Effetto principale di gruppo (F2,224=5,89, p<0.01)
 TR DMD > TR Gruppo di pari età
 TR DMD = TR Gruppo 6-9 anni
Gruppo; LS Means
Current effect: F(2, 224)=5,8980, p=,00319
Effective hypothesis decomposition
Vertical bars denote 0,95 confidence intervals
580
560
540
RT pesati
520
500
480
460
440
420
400
380
DMD
Gr pari età
Gruppo
Gr 6-9 anni
41
Risultati
Esperimenti 2: Orientamento Volontario
Tempi di reazione
 nessuna
differenza dei TR per gli indici di attenzione calcolati nei tre gruppi anche se i bambini
con DMD presentano costi attentivi maggiori di circa 65 ms rispetto al gruppo di controllo di pari
età.
INDICI*Gruppo; LS Means
Current effect: F(4, 112)=1,2084, p=,31127
Effective hypothesis decomposition
Vertical bars denote 0,95 confidence intervals
180
160
140
120
100
TR pesati
80
60
40
20
0
-20
-40
-60
-80
costi
benefici
INDICI
eff att
Gruppo
DMD
Gruppo
Gr pari età
Gruppo
Gr 6-9 anni
42
Risultati
Esperimenti 2: Orientamento Volontario dell’Attenzione
Percentuale di errore
Effetto principale di gruppo (F2,24=5,08, p<0.01)
 % err DMD > % err Gruppo di pari età
 % err DMD = % err Gruppo 6-9 anni
Gruppo; LS Means
Current effect: F(2, 224)=5,0889, p=,00690
Effective hypothesis decomposition
Vertical bars denote 0,95 confidence intervals
22
20
18
perc err_tot
16
14
12
10
8
6
DMD
Gr pari età
Gruppo
Gr 6-9 anni
43
Conclusioni
Esperimento 2
Difficoltà di spostamento volontario nei soggetti DMD rispetto al gruppo di controllo a
sviluppo tipico di pari età espresse in:
 maggiori tempi di reazione
 maggiore percentuale di errore in tutte le condizioni del compito
 maggiori costi di attenzione
MA …
 I soggetti DMD mostrano stessi tempi di reazione, costi di attenzione e percentuale di
errore rispetto al gruppo di controllo a sviluppo tipico di 6-9 anni
44
Quindi
 Maggiore frequenza di DDAI
 Nei bambini con DMD che nella
popolazione “normale”
 Nei bambini con DMD e DI
 Nelle mutazioni che coinvolgono la
parte intermedia e finale del gene
(Dp140e Dp71)
Inoltre …
 Presenza di difficoltà di orientamento automatico dell’attenzione
 Conferma di difficoltà di orientamento volontario dell’attenzione
 Stessa prestazione dei bambini con DMD e di 6-9 anni nelle abilità di spostamento
automatico e volontario
Deficit disesecutivo
↓
Dall’uguaglianza delle prestazioni dei soggetti DMD e gruppo di controllo a sviluppo tipico di 69 anni, è possibile rafforzare l’ipotesi avanzata da De Moura e colleghi circa il possibile deficit
disesecutivo dei bambini con DMD.
GRAZIE
UOC di Neuropsichiatria Infantile