Università degli Studi di Napoli Federico II
Facoltà di Medicina e Chirurgia
Regione Campania
Centro di riferimento regionale per la diagnosi precoce di sordità
Lo screening
uditivo
neonatale
Analisi e prospettive dell’esperienza pilota
nella Regione Campania
Lo screening
uditivo
neonatale
Analisi e prospettive dell’esperienza pilota
nella Regione Campania
Centro Regionale di Riferimento
per la diagnosi precoce di sordità
Tel. 081/7463885 Fax. 081/7463581
e-mail: [email protected]
Università degli Studi di Napoli Federico II
Facoltà di Medicina e Chirurgia
Regione Campania
Centro di riferimento regionale per la diagnosi precoce di sordità
Lo screening
uditivo
neonatale
Analisi e prospettive dell’esperienza pilota
nella Regione Campania
Indice
Lo screening uditivo neonatale in Campania
7
Perché lo screening neonatale
8
I vantaggi di una riabilitazione precoce
Quanto lo screening è sicuro, affidabile e fattibile?
La gestione dei falsi-positivi
Gestione dei falsi-negativi e dei disturbi tardivi
Sostenibilità del costi
Cause di sordità in età evolutiva e fattori di rischio
10
Principi teorici e modalità di esecuzione del test
di screening e della conferma della diagnosi
11
Le emissioni otoacustiche (TEOAE, DPOAE)
I potenziali evocati uditivi del tronco (ABR)
Ulteriori approfondimenti diagnostici
Auditory steady-state response
L’elettrococleografia
Il percorso dello screening
14
I punti-nascita
I centri aziendali di conferma della diagnosi
Il Centro di Riferimento Regionale
I soggetti coinvolti nella riabilitazione
Le tappe di un adeguato iter diagnostico-terapeutico
delle ipoacusie infantili
16
Bibliografia
17
Allegati
18
Lo screening uditivo neonatale in Campania
La Regione Campania, con Delibera n° 3130 del 31.10.2003, ha istituito lo “screening neonatale universale dei disturbi permanenti dell’udito”, affidandone il coordinamento ai Dipartimenti di Pediatria e
di Neuroscienze della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Napoli Federico II. Si tratta,
per la prima volta in Italia, di effettuare lo screening uditivo neonatale in un’intera Regione, con il graduale coinvolgimento degli 81 punti-nascita, pubblici e privati, dove nascono circa 65.000 bambini
l’anno. La novità consiste nel fatto che lo screening è “universale”, è offerto, cioè, a tutti i nati, e non
solo a quelli con fattori di rischio per la sordità.
Ciò implica la creazione di una rete tra i punti-nascita, i pediatri di famiglia, i servizi di audiologia-foniatria-otorinolaringoiatria, gli audioprotesisti, i logopedisti dei centri di riabilitazione, gli psicologi, gli
insegnanti. Lo sforzo successivo consiste nel seguire i sospetti bambini ipoacusici e le famiglie attraverso le tappe della conferma della diagnosi, della protesizzazione o dell’impianto cocleare, della riabilitazione logopedica, della valutazione del linguaggio, dell’apprendimento e dell’inserimento scolastico.
Obiettivo di questo documento è far conoscere agli operatori dei punti nascita e dei servizi audiologici e riabilitativi il percorso dello screening, l’attuale organizzazione, alcuni risultati e criticità emersi
nei primi 2 anni di lavoro.
7
Perché lo screening neonatale
Lo screening neonatale identifica i disturbi dell’udito presenti alla nascita, che sono classificati da moderati a profondi (bilaterali, >=40 dB HTL tra 0.5 e 4 kHz). La prevalenza di questi disturbi tra i neonati varia tra 1.0 e 1.5 casi per mille, ma nei bambini ricoverati nelle terapie intensive neonatali (TIN)
e in quelli con altri fattori di rischio (ad esempio nati di basso peso, storia familiare di sordità, anomalie craniofacciali, infezioni intrauterine, storia di meningite e/o di assunzione di farmaci ototossici,
ventilazione meccanica neonatale durata più di 5 giorni, ecc.), la prevalenza è 10-20 volte maggiore.
In Campania nascono ogni anno circa 65-75 bambini con disturbi permanenti dell’udito e il problema
principale è rappresentato dal ritardo con il quale attualmente il problema viene rilevato e affrontato: infatti la diagnosi viene in genere posta nel corso del secondo anno di vita; tale ritardo può comportare una scarsa efficacia della terapia riabilitativa.
I motivi che consigliano di eseguire lo screening non solo a neonati a rischio di disturbi dell’udito, ma
anche ai neonati senza tali fattori di rischio, sono rappresentati dal fatto che solo la metà dei disturbi
permanenti dell’udito si verifica in bambini con fattori di rischio, mentre l’altra metà si riscontra in bambini senza tali fattori, nei quali, al momento attuale, una prima valutazione dell’udito viene eseguita intorno agli 8 mesi con il Boel test.
Tale test però identifica solo poco più della metà dei bambini con sordità e questo spiega perché il ritardo nella diagnosi sia così frequente.
Il problema è quindi di identificare il maggior numero possibile di bambini con disturbi bilaterali permanenti dell’udito il più precocemente possibile.
La conferma della diagnosi va effettuata intorno al terzo mese di vita e la riabilitazione va preferibilmente iniziata entro il quinto mese.
Gestione dei falsi-negativi e dei disturbi tardivi
I disturbi dell’udito progressivi o acquisiti costituiscono un gruppo di patologie dovute a cause diverse (genetiche, infettive, ecc) e la loro frequenza è stimata in circa 0.2 casi ogni mille nati. Il numero di
nati che in Campania va incontro ad un disturbo permanente progressivo o acquisito è quindi di circa 12-13 bambini l’anno. Questi bambini possono superare il test di screening neonatale, ma accusare un disturbo dell’udito nei mesi successivi. l pediatri di famiglia, in occasione dei bilanci di salute, con un questionario ai genitori e con un eventuale test di distrazione, possono identificare i bambini con disturbi progressivi o acquisiti e i pochi falsi negativi che sono sfuggiti all’identificazione al
momento dello screening neonatale. Questi bambini sono inviati ad un Centro di II livello per la conferma della diagnosi e da tale centro eventualmente riferiti al Centro di Riferimento Regionale, qualora la diagnosi sia confermata.
Sostenibilità dei costi
I costi del test di screening neonatale sono notevolmente inferiori a quelli di un test di distrazione a 8
mesi esteso a tutta la popolazione. La riabilitazione precoce del linguaggio e dello sviluppo psicomotorio nonché sociale comporta una ulteriore riduzione della spesa riabilitativa nonché sociale.
I vantaggi di una riabilitazione precoce
Non esistono studi di grandi dimensioni per rispondere in modo esauriente a questa domanda.
Al momento si può dire, sulla base di alcune esperienze americane ed inglesi, che un intervento riabilitativo precoce, iniziato, cioé, entro il sesto mese di vita, si associa ad un notevole miglioramento
del linguaggio. Sono attualmente in corso studi per valutare l’inserimento scolastico e sociale associato ad una riabilitazione precoce.
Quanto lo screening è sicuro, affidabile e fattibile?
La gestione dei falsi-positivi
Lo screening è privo di qualsiasi rischio ed è estremamente accurato. Con un opportuno addestramento degli operatori dei punti nascita, la sensibilità di un programma di screening è vicina al 90% e
la specificità è compresa tra il 95% ed il 97%.
Ciò significa che, su 100 bambini sani sottoposti al test di screening, ve ne saranno circa 3-5 per i
quali il test darà una risposta patologica (falsi-positivi).
Tra i bambini che sono invece realmente sordi, circa il 10% sfugge al test di screening risultando invece sani (falsi-negativi).
In numeri assoluti, ciò significa che in Campania, ogni anno, tra i 65.000 nati, si avranno: circa 65
bambini sordi; 1950-3250 bambini falsi-positivi, (per i quali il test di screening neonatale fornisce un
risultato “non-chiaro” e che dovranno pertanto essere ritestati); 6-9 bambini falsi-negativi, che sfuggono ad un’identificazione precoce, la cui sordità sarà accertata in seguito.
Tra i bambini falsi-positivi, che eseguono un test di conferma, la maggioranza risulterà sana: per ogni
bambino realmente sordo, ve ne sono circa 20 che in epoca neonatale non superano il test di screening, ma che, al terzo mese, risultano normali al test di conferma della diagnosi.
È stato osservato, in altri Paesi europei, che, quando un neonato non supera il test di screening, si
può prevenire ansia ed allarmismo informando i genitori che si tratta, quasi sempre, di “falsi-positivi”,
assicurando ai neonati un secondo test di screening al nido entro la terza settimana di vita e stabilendo, infine, in caso di positività anche di questo secondo test, un contatto rapido ed efficiente con
i centri di secondo livello presso i quali si effettua la conferma della diagnosi.
8
9
Cause di sordità in età evolutiva e fattori di rischio
In generale si possono classificare le sordità in:
a.
ereditarie
prenatali
b.
acquisite perinatali
postnatali
c.
da cause sconosciute
Senza entrare in aspetti di classificazione genetica, che esulano dagli obiettivi di questo documento,
si può generalmente affermare che circa il 30% delle sordità hanno cause ereditarie e possono essere associate a sindromi (ad esempio Waardenburg, Alport, Stickler, Treacher-Collins, Usher, Jervell
e Lange-Nielsen, Pendred).
Circa il 45% delle sordità acquisite in epoca prenatale sono essenzialmente dovute agli agenti del
gruppo TORCH: con il cytomegalovirus e la toxoplasmosi in aumento negli ultimi anni e, al contrario,
la rosolia che sta diminuendo in associazione con i programmi vaccinali. La toxoplasmosi in gravidanza è contratta da 6 donne su 1000 e la frequenza di infezione congenita è di circa 2 per 1000 nati vivi. I sintomi sono variabili e possono essere presenti alla nascita o comparire nei mesi o anni successivi. Identico discorso per l’infezione da cytomegalovirus.
Le cause di sordità perinatale sono associate principalmente a diverse situazioni cliniche (infezioni,
malformazioni, emolisi, ecc.) che, nel periodo fetale o in epoca perinatale, provocano ipossia e iperbilirubinemia.
Le cause postnatali di sordità sono associate principalmente alla meningoencefalite.
Nel 25% dei casi la causa della sordità è sconosciuta, ma è probabile che la ricerca genetica darà in
pochi anni risposte a molti interrogativi ancor oggi irrisolti.
Indipendentemente dalle cause, nella quasi totalità dei casi il danno uditivo del neonato si presenta come ipoacusia neurosensoriale.
Principi teorici e modalità di esecuzione del test di
screening e della conferma della diagnosi
Come per altri test di screening attualmente già eseguiti, il test di screening neonatale dei disturbi permanenti dell’udito ha i requisiti necessari, qui di seguito elencati, per essere adottato:
a. la condizione clinica è frequente (molto più dell’ipotiroidismo e della fenilchetonuria, per esenpio) ed è rilevante per la salute dell’individuo e per i costi economici e sociali ai quali è associata
b. lo screening permette la rilevazione del problema molto tempo prima che i sintomi siano evdenti
c. è disponibile una terapia che, adottata precocemente, è capace di modificare la storia natura le della malattia, permettendo in molti casi una normale acquisizione del linguaggio,
delle tappe dello sviluppo psicomotorio e dell’inserimento scolastico e sociale
d. sono disponibili il follow-up e la conferma della diagnosi per i neonati che non passano il
test di screening
e. il test di screening è sensibile e specifico ed ha costi accettabili per il sistema sanitario
Il test di screening utilizzato è rappresentato dalle emissioni otoacustiche (TEOAE e DPOAE), mentre
il test di conferma della diagnosi è effettuato con lo studio dei potenziali evocati uditivi del tronco
(ABR) e con indagini più sofisticate.
Le emissioni otoacustiche (TEOAE, DPOAE)
Quando un suono raggiunge un orecchio normale si verifica un’eccitazione di alcune specifiche cellule presenti nella coclea che si contraggono ed emettono un “rumore” di ritorno che può essere registrato. Su tale base è stata elaborata una metodica che va sotto il nome di “emissioni otoacustiche”:
nel condotto uditivo esterno si inserisce un sondino attraverso il quale si invia un suono che giunge
alla coclea; lo stesso sondino è in grado di registrare il segnale di ritorno emesso dalle cellule cocleari. La mancanza di tale segnale implica un’anomalia della funzione di tali cellule, che rappresenta, quasi sempre, il disturbo alla base della sordità neurosensoriale infantile. L’avvenuta registrazione
del segnale di ritorno è invece la dimostrazione che il soggetto sottoposto all’indagine ha una normale
capacità uditiva. La rapidità di esecuzione, l’assenza di fastidio e l’affidabilità rendono questo test uno
strumento valido per lo screening delle ipoacusie in età neonatale. Nel caso in cui le emissioni otoacustiche siano presenti, è possibile affermare che la coclea funziona correttamente e, in genere, non
è necessario eseguire altri esami. Viceversa se le emissioni otoacustiche risultassero assenti (il risultato negativo potrebbe dipendere dalle difficoltà di registrazione, dalle caratteristiche anatomiche particolari del neonato, dalla presenza di cerume, da un’infiammazione dell’orecchio o da una reale sofferenza della coclea), è necessario ricorrere ai potenziali evocati uditivi.
L’esecuzione delle TEAOE richiede pochi minuti e si esegue preferibilmente durante il sonno del neonato. L’addestramento del personale medico o infermieristico che eseguirà il test richiede poche ore.
Le apparecchiature utilizzate permettono di avere una documentazione cartacea del risultato del test;
sono inoltre interfacciabili con un personal computer tramite una porta usb, così che i dati possano
essere archiviati da ogni punto-nascita.
Se la risposta al test non è chiara, il test va ripetuto nella medesima giornata o in quella successiva.
I potenziali evocati uditivi del tronco (ABR)
Si tratta di una metodica sicuramente più complessa, cui è necessario ricorrere nel caso in cui le
emissioni otoacustiche risultino assenti.
Quando un suono raggiunge l’orecchio, attiva prima le strutture periferiche (orecchio medio e le già
ricordate cellule cocleari dell’orecchio interno) e poi le strutture centrali (tronco encefalico): a tale at-
10
11
tivazione corrisponde la formazione di un segnale elettrico che può essere registrato. Per eseguire
l’ABR, al bambino vengono applicati quattro piccoli elettrodi adesivi in punti stabiliti del cranio; quindi, attraverso una normale cuffia, si invia un suono. Come si accennava, le strutture presenti lungo il
decorso delle vie uditive generano delle onde (le più importanti sono cinque) che vengono registrate
da un computer. Dall’analisi di tali onde è possibile stabilire se il piccolo ha un udito normale o meno.
In caso di ipoacusia i potenziali evocati uditivi del tronco consentono di risalire alla soglia uditiva con
notevole precisione. A differenza delle TEAOE, l’esecuzione dell’ABR nei bambini piccoli richiede un
addestramento accurato, che il Centro di Riferimento Regionale potrà fornire alle strutture che saranno deputate all’esecuzione dei test di conferma.
Ulteriori approfondimenti diagnostici
Se anche con l’ABR non è possibile giungere ad una diagnosi definitiva, e in tutti quei casi in cui è
necessaria la protesizzazione acustica, si utilizzano metodiche ancora più sofisticate, come le auditory steady-state response (ASSR) e l’elettrococleografia.
Nell’ambito di questo progetto questi esami saranno eseguiti presso il Centro di Riferimento Regionale.
Auditory steady-state response
Si tratta di potenziali evocati uditivi che utilizzano stimoli specifici in frequenza e che quindi forniscono una informazione dettagliata della soglia uditiva. Ciò risulta particolarmente utile per la corretta applicazione dell’ausilio protesico.
L’elettrococleografia
È la metodica elettrofisiologica più complessa che consente una diagnostica assolutamente precisa
sia per ciò che concerne l’entità della perdita sia la sede della lesione. Va praticata in assenza di risposte ai potenziali evocati troncoencefalici o, comunque, laddove tali risposte non siano sufficienti.
È somministrata in anestesia generale.
Tutte le tappe dettagliate dello screening, oltre ad essere commentate nei paragrafi successivi, sono
illustrate nei diagrammi che seguono (Figg 1, 2).
Risulta evidente che per i bambini ricoverati nei reparti di terapia intensiva neonatale è auspicabile
l’esecuzione dell’ABR di screening, oltre alle OAE, già nelle TIN. Essi infatti, fanno parte di una categoria “a rischio audiologico” e una risposta chiara alle OEA non è sufficiente a scongiurare il rischio
di alterazioni dell’udito, come ad esempio ritardo di maturazione della via uditiva centrale e neuropatia uditiva, che risultano più frequenti in questi bambini rispetto alla popolazione generale.
12
13
Il percorso dello screening
•
•
•
I punti-nascita
Lo screening è partito all’inizio del 2006 ed è stato gradualmente esteso a quasi tutte le strutture
della Regione. Infatti, su 81 centri nascita presenti in Campania, il test di screening viene ad oggi effettuato in 72 centri pubblici e privati convenzionati con il SSN, ai quali il Centro di Riferimento
Regionale ha fornito le apparecchiature e l’addestramento necessario. Dei rimanenti 9: a 5 centri nascita sono già state fornite le apparecchiature e restano da attivare solo altri 4 centri. Sono
state inoltre coinvolte le 18 TIN presenti nelle strutture sanitarie regionali (Allegati 1, 2).
Il test è effettuato nel corso della seconda giornata di vita, indipendentemente dal tipo di parto,
dal peso alla nascita e dalle condizioni cliniche del neonato. Il risultato dello screening (definito
come “superato” / ”non superato”, o meglio ancora come “risposta chiara” / ”risposta non chiara”) viene trascritto nella cartella clinica del neonato e nel Libretto Pediatrico Regionale consegnato ai genitori.
In caso di risposta non chiara al test, anche dopo una seconda ripetizione, prevista nella medesima giornata o in quella successiva, sarà compito del responsabile del punto-nascita provvedere a fissare per la famiglia un appuntamento per il test di conferma in un centro di II livello, che
sarà effettuato entro 90 giorni dalla nascita. L’appuntamento va trascritto in cartella e chiaramente indicato ai genitori per iscritto.
È stato comunque concordato, con i responsabili dei punti-nascita, per diminuire l’ansia dei genitori ed il carico di lavoro dei centri aziendali di conferma della diagnosi, di effettuare un secondo test con le emissioni oto-acustiche entro la terza settimana di vita.
nitoraggio del processo dello screening
Formazione del personale dei punti nascita, dei centri di secondo livello e dei professionisti
coinvolti nella riabilitazione
Follow-up dell’udito, dello sviluppo linguistico e psicomotorio dei pazienti
Sostegno psicologico alle famiglie
I soggetti coinvolti nella riabilitazione
Audioprotesisti, logopedisti, foniatri, psicologi, neuropsichiatri, pediatri di famiglia, operanti in strutture pubbliche o private accreditate, sono stati gradualmente coinvolti nel processo dello screening. La
formazione ECM è stata utilizzata per lavorare a protocolli condivisi ed alla creazione di una rete di
follow-up e di sostegno alle famiglie.
I centri aziendali di conferma della diagnosi
Le strutture delle singole Aziende Sanitarie nelle quali è possibile eseguire il test di conferma
ABR, identificate dalle Direzioni Generali delle Aziende stesse (Reparti ORL-Audiologia - Foniatria), sono state coinvolte nel progetto di screening regionale dopo l’acquisizione dell’adesione al
documento programmatico dello screening.
L’adesione è relativa a:
a.
standard delle apparecchiature e disponibilità di personale
b.
aggiornamento permanente del personale ed eventuale addestramento per l’esecuzione
del l’ABR nei lattanti
c.
collaborazione permanente, anche per via informatica, con i punti-nascita e con il Centro
Re gionale
Le strutture identificate praticano: ABR, TEOAE cliniche e impedenzometria e ne comunicano i relativi risultati al punto nascita che ha inviato il paziente ed al Centro di Riferimento Regionale.
I bambini che non superano questo secondo livello vengono inviati al Centro di Riferimento Regionale.
Il Centro di Riferimento Regionale
Il Centro di Riferimento Regionale è costituito dalla Sezione di Audiologia del Dipartimento di
Neuroscienze e dal Settore di Formazione Continua del Dipartimento di Pediatria della Facoltà di
Medicina dell’Università degli Studi di Napoli “Federico II”. I compiti del Centro di Riferimento sono:
•
Approfondimento diagnostico (SSR, ECoG)
•
Linee guida per la protesizzazione ed indicazione all’impianto cocleare
•
Controlli periodici dello sviluppo della percezione acustica e delle abilità comunicative e
linguistiche
•
Sistema informativo ed osservatorio Epidemiologico, con compiti di organizzazione e mo-
14
15
Le tappe di un adeguato iter
diagnostico-terapeutico delle ipoacusie infantili
Bibliografia
1.
2.
Individuare precocemente l’ipoacusia attraverso lo screening universale.
3.
Provvedere ad una immediata ed efficace gestione audiologica del bambino ipoacusico.
4.
Inserire il bambino in un adeguato programma di riabilitazione logopedica.
5.
Fornire alle famiglie dei bambini ipoacusici le informazioni e il supporto psicologico necessario.
6.
Valutare a scadenze regolari sia il corretto funzionamento dell’ausilio uditivo e l’idoneità dello
stesso, sia lo sviluppo delle abilità percettive e comunicative del bambino.
7.
Favorire l’inserimento del bambino in contesti educativi regolari.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
23.
16
Suppiej A, Rizzardi E, Zanardo V, Franzoi M, Ermani M, Orzan E. Reliability of hearing screening
in high-risk neonates: comparative study of otoacoustic emission, automated and conventional
auditory brainstem response. Clin Neurophysiol. 2007 Apr;118(4):869-76. Epub 2007 Feb 20.
Neumann K, Gross M, Bottcher P, Euler HA, Spormann-Lagodzinski M, Polzer M. Effectiveness
and efficiency of a universal newborn hearing screening in Germany. Folia Phoniatr Logop.
2006;58(6):440-55.
Ferro LM, Tanner G, Erler SF, Erickson K, Dhar S. Comparison of universal newborn hearing
screening programs in Illinois hospitals. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2007 Feb;71(2):217-30.
Epub 2006 Nov 13.
Moeller MP, White KR, Shisler L. Primary care physicians’ knowledge, attitudes, and practices
related to newborn hearing screening. Pediatrics. 2006 Oct;118(4):1357-70.
Grosse SD, Ross DS. Cost savings from universal newborn hearing screening. Pediatrics. 2006
Aug;118(2):844-5;
Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening—a silent revolution. N Engl J Med. 2006
May 18;354(20):2151-64. Review.
Kennedy CR, McCann DC, Campbell MJ, Law CM, Mullee M, Petrou S, Watkin P, Worsfold S,
Yuen HM, Stevenson J. Language ability after early detection of permanent childhood hearing
impairment. N Engl J Med. 2006 May 18;354(20):2131-41.
Uus K, Bamford J. Effectiveness of population-based newborn hearing screening in England:
ages of interventions and profile of cases. Pediatrics. 2006 May;117(5):e887-93.
Yoshinaga-Itano C, Sedey AL, Coulter DK, et al. Language of early- and later-identified children
with hearing loss. Pediatrics 1998;102:1161–71.
Thompson DC, McPhillips H, Davis RL, et al. Universal newborn hearing screening. summary
of evidence. JAMA 2000;286:2000–10.
Kennedy CR. Neonatal screening for hearing impairment. Arch Dis Child 2000;83:377–82.
Hall D, Davis A. Commentary on ‘neonatal screening for hearing impairment’. Arch Dis Child
2000;83:382–3.
Davis A, Bamford J, Wilson I, et al. A critical review of the role of neonatal hearing screening in
the detection of congenital hearing impairment. Health Technol Assess 1997;1:1–177.
Davis A, Wood S. The epidemiology of childhod hearing impairment: factors relevant to planning of services. Br J Audiol 1992;26:77–90.
Fortnum HM, Summerfield Q, Marshall DH, et al. Prevalence of permanent childhood hearing
impairment in the United Kingdom and implications for universal neonatal screening: questionnaire based ascertainment study. BMJ 2001;323:1–6.
Russ S. Measuring the prevalence of permanent childhood hearing impairment. BMJ
2001;323:525–6.
Mehl AL, Thomson V. The Colorado newborn hearing screening project, 1992–1999: on the
threshold of effective population-based universal newborn hearing screening. Pediatrics
2002;109:e7.
Russ SA, Rickards F, Poulakis Z, et al. Six year effectiveness of a population based two tier infant hearing screening programme. Arch Dis Child 2002;86:245–50.
Prieve BA, Stevens F. The New York State newborn hearing screening demonstration project:
introduction and overview. Ear Hear 2000;21:85–91.
Watkin PM, Baldwin M. Confirmation of deafness in infancy. Arch Dis Child 1999;81:380–9.
Wessex Universal Hearing Screening Trial Group. Controlled trial of universal neonatal screening for early identification of permanent childhood hearing impairment. Lancet
1998;352:1957–64.
Maki-Torkko EM, Lindhom PK, Vayrynen MRH, et al. Epidemiology of moderate to profound
childhood hearing impairments in northern Finland: any changes in ten years? Scand Audiol
1998;27:95–103.
Van Naarden K, Decoufle P, Caldwell K. Prevalence and characteristics of children with serious
17
24.
25.
26.
27.
28.
29.
30.
31.
32.
33.
34.
35.
36.
37.
38.
39.
40.
41.
42.
43.
44.
45.
46.
47.
hearing impairment in metropolitan Atlanta, 1991–1993. Pediatrics 1999;103:570–5.
Fortnum HM. Epidemiology of permanent childhood hearing impairment: implications for neonatal hearing screening. Audiological Medicine 2003;1:155–64.
Watkin PM. Neonatal screening for hearing impairment. Semin Neonatol 2001;6:501–9.
Watkin PM. Neonatal hearing screening: methods and outcome. Audiological Medicine
2003;1:165–74.
Gravel J, Berg A, Bradley M, et al. New York state universal newborn hearing screening demonstration project: effects of screening protocol on inpatient outcome measures. Ear Hear
2000;21:131–40.
Norton SJ, Gorga MP, Widen JE, et al. Identification of neonatal hearing impairment: evaluation
of transient evoked otocacoustic emission, distortion product otoacoustic emission and auditory brain stem response test performance. Ear Hear 2000;21:508–28.
Davis A, Hind S. The newborn hearing screening programme in England. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003;67S1:S193–6.
Kennedy CR, Kimm L, Thornton ARD, et al. False positives in universal neonatal screening for
permanent childhood hearing impairment. Lancet 2000;356:1903–4.
Kennedy CR, McCann DC. 7 to 9 year outcome of the Wessex Controlled Trial of Universal Neonatal Hearing Screening (UNHS). Arch Dis Child 2003;88:S1, A3.
Govaerts PJ, Yperman M, De Ceulaer G, et al. A two-stage bipodal screening model for universal neonatal hearing screening. Otol Neurotol 2001;22:850–4.
Bailey HD, Bower C, Krishnaswamy J, et al. Newborn hearing screening in Western Australia.
Med J Aust 2002;177:180–5.
Vohr BR, Moore PE, Tucker RJ. Impact of family health insurance and other environmental factors on universal hearing screening program effectiveness. J Perinatol 2002;22:380–5.
Stuart A, Moretz M, Yang EY. An investigation of maternal stress after neonatal hearing screening. Am J Audiol 2000;9:135–41.
Hergils L, Hergils A. Universal neonatal hearing screening: parental attitudes and concern. Br
J Audiol 2000;34:321–7.
Watkin PM, Baldwin M, Dixon R, et al. Maternal anxiety and attitudes to universal neonatal
screening. Br J Audiol 1998;32:27–37.
Kennedy CR. Controlled trial of universal neonatal screening for early identification of permanent childhood hearing impairment: coverage, positive predictive value, effect on mothers and
incremental yield. Acta Paediatr Suppl 1999;432:73–5.
Wake M, Hughes EK, Poulakis Z, et al. Outcomes of children with mild to profound hearing congenital hearing loss at 7 to 8 years: a population study. Ear Hear 2004;25:1–8.
Allen TE. Patterns of academic achievement among hearing impaired students: 1974 and 1983.
In: Schildroth A, Karchmer AM, eds. Deaf children in America. Boston: College-Hill Press,
1986:161–206.
Yoshinaga-Itano C. Universal newborn hearing screening programs and developmental outcomes. Audiological Medicine 2003;1:199–206.
Yoshinaga-Itano C, Coulter D, Thomson V. Developmental outcomes of children with hearing
loss born in Colorado hospitals with and without universal newborn hearing screening programs. Semin Neonatol 2001;6:521–9.
Moeller M. Early intervention and language development in children who are deaf and hard of
hearing. Pediatrics 2000;106:e43.
Wake M, Hughes EK, Carey-Sargeant C, et al. Hearing impairment: a population study of age
at diagnosis, severity and language outcomes at 7 to 8 years. Arch Dis Child 2004; in press.
Harrison M, Roush J, Wallace J. Trends in age of identification and intervention in infants with
hearing loss. Ear Hear 2003;24:89–95.
Bamford J, Davis A, Stevens JC. Screening for congenital hearing impairment: time for a change. Arch Dis Child 1998;79:F73–6.
Owen M, Webb M, Evans K. Community based universal neonatal hearing screening by health
visitors using otoacoustic emissions. Arch Dis Child 2001;84:F157–62.
18
Allegati
Allegato 1
I centri nascita
Allegato 2
I reparti di terapia intensiva neonatale (TIN) ed il documento
di consenso con essi concordato
Allegato 3
I Centri aziendali di conferma della diagnosi
Allegato 4.
Le Linee-Guida per il follow-up audiologico-foniatrico e per
la riabilitazione logopedica
Allegato 5
Le iniziative di formazione per i professionisti partecipanti
allo screening
Allegato 6
Il sistema informativo e gli strumenti di comunicazione
tra i vari livelli
Allegato 7
Appendice statistica sul lavoro finora svolto
Allegato 8
Le criticità
19
Allegato 1
Nella tabella 2 si riportano i punti nascita, il referente e la data di inizio dello screening
I centri nascita
Lo screening è cominciato in alcune Aziende sanitarie pilota (Na2, Ce2 e Università Federico II) nel
gennaio 2006 e si è gradualmente esteso agli altri punti nascita della Regione. Al momento attuale,
sono state consegnate 79 apparecchiature per l’esecuzione del test come riportato nella tabella 1.
Tabella 1
20
21
Allegato 2
I reparti di terapia intensiva neonatale (TIN) ed il
documento di consenso con essi concordato
Nella tabella 3 vengono riportati i reparti di Terapia Intensiva Neonatale regionali e i responsabili.
Tabella 2
La tabella mostra che molti centri nascita si sono attivati in periodi diversi del 2006 ed altri nel 2007;
in solo 4 centri nascita non sono state consegnate le apparecchiature per motivi non dipendenti dal
Centro di Riferimento Regionale.
Tabella 3
22
23
La modulistica relativa al flusso dei dati tra le TIN, le strutture di conferma della diagnosi ed il Centro
di Riferimento Regionale, anche se già concordata e prodotta, non è ancora a regime, anche se i neonati ricoverati in TIN hanno un proprio percorso preferenziale, normato anche da una deliberazione
regionale, che li porta ad eseguire il test ABR entro il sesto mese di vita.
Si tratta quindi di far rientrare il flusso informativo di questi neonati all’interno di quello di tutti i nati della regione.
Allegato 3
I Centri aziendali di conferma della diagnosi
Nella tabella 4 si riportano le strutture di II livello attivate presso ASL e Aziende Ospedaliere ed i relativi responsabili.
Documento del gruppo di lavoro regionale delle TIN
della Regione Campania
Le TIN della Regione Campania, nell’aderire al progetto Regionale di screening universale dei disturbi permanenti dell’udito, hanno concordato, dopo 2 incontri del gruppo di lavoro, quanto segue:
1.
i nati di peso < 1500 g seguiranno il percorso già in precedenza stabilito, che prevede l’esecuzione del test ABR intorno al terzo-quarto mese, comunque entro il sesto mese, dopo la nascita1;
2.
tutti gli altri nati devono eseguire un test di screening subito prima della dimissione dalla TIN.
Lo screening ottimale per i neonati delle TIN sarebbe quello costituito dalla contemporanea
esecuzione delle emissioni otoacustiche e dell’ABR: l’apparecchiatura per tale screening è
posseduta al momento solo da 2 TIN (Annunziata e Villa Betania);
3.
Il Centro di Riferimento Regionale si farà promotore, presso l’Assessorato alla Sanità, dell’acquisizione di tali apparecchiature per le TIN, anche perché, se tutte le TIN facessero lo screening con tale apparecchiatura, si ridurrebbe di molto il carico di lavoro ai secondi livelli per l’esecuzione del test ABR convenzionale. Dato però che tale acquisizione ha dei costi e potrà
prendere tempo, i partecipanti al gruppo di lavoro hanno convenuto sull’opportunità di eseguire ai nati con peso alla nascita > 1.500 g lo screening con le Emissioni Oto Acustiche al momento della dimissione, utilizzando l’apparecchiatura disponibile presso i punti nascita della
struttura ospedaliera alla quale la TIN appartiene2;
4.
Alla fine di ogni mese, le TIN invieranno al Centro di Riferimento regionale un report (modulo allegato), nel quale saranno indicati i test eseguiti con il relativo risultato e le informazioni relative ai neonati inviati al secondo livello (nome, telefono, centro presso cui si è effettuata la prenotazione per l’ABR). Le informazioni relative ai nati inviati ad un secondo livello vanno inviate
al centro regionale anche se non si esegue il test di screening con le emissioni otoacustiche;
5.
Fermo restante la disponibilità del Centro Regionale di Riferimento a dare la propria consulenza per qualsiasi neonato le TIN volessero riferire, ciascuna TIN proseguirà ad inviare i propri
neonati al centro di esecuzione per l’ABR con il quale ha già attualmente contatti e accordi;.
1. Sarebbe utile che anche i nati di peso < 1.500 g eseguissero lo screening con le emissioni otoacustiche subito prima della
dimissione, per acquisire dati sulla validità del test in questo sottogruppo di neonati; anche se le emissioni fossero normali, il
test ABR previsto al terzo-quarto mese va comunque eseguito.
2. Relativamente ai nati di peso > 1.500 g, un test ABR va eseguito, anche se il test di screening con le emissioni otoacustiche
risultasse normale, quando può esservi un rischio aumentato di neuropatia uditiva: iperbilirubinemia molto elevata (corretta per
il peso), ventilazione meccanica > 5 giorni, utilizzazione prolungata di farmaci ototossici, meningoencefalite). Purtroppo non
esistono valori esatti di bilirubina in base ai quali consigliare l’esecuzione o meno del test.
24
Tabella 4
25
Allegato 4
Le Linee-Guida per il follow-up audiologico-foniatrico e per
la riabilitazione logopedica
Il seguente documento è stato elaborato dal Centro di Riferimento Regionale in accordo con i centri
aziendali di conferma della diagnosi.
Il programma di screening neonatale dei disturbi permanenti dell’udito della Regione Campania consente oggi di diagnosticare le ipoacusie neurosensoriali e di iniziare il trattamento riabilitativo entro i
primi 5 mesi di vita del bambino.
Il programma di trattamento prevede:
Immediata ed efficace gestione audiologica del bambino ipoacusico, consistente nella scelta
e nel fitting degli ausili uditivi più adatti, nonché nella verifica dell’idoneità degli stessi
Inserimento del bambino in un adeguato programma di riabilitazione logopedica
Fornire alle famiglie dei bambini ipoacusici le informazioni e il supporto psicologico necessario. Inoltre, essendo i genitori e chi si occupa del bambino i principali modelli per lo sviluppo
linguistico, essi dovranno essere coinvolti nel programma riabilitativo. Saranno essi infatti a far
sì che, anche attraverso il gioco e le attività quotidiane, il bambino utilizzi l’ascolto come strumento utile allo sviluppo delle abilità comunicative, così come normalmente accade
Valutare a scadenze regolari sia il corretto funzionamento dell’ausilio uditivo e l’idoneità dello
stesso, sia lo sviluppo delle abilità percettive e comunicative del bambino, al fine di poter prendere atto dei progressi e per poter, se necessario, modificare e migliorare di volta in volta il trattamento
Favorire l’inserimento del bambino in contesti educativi regolari, assicurandosi che ottenga risultati accademici soddisfacenti ed una adeguata integrazione sociale. Tutto questo sarà possibile attraverso la creazione di un team che lavori insieme per un obiettivo comune e del quale facciano parte oltre ai genitori e ai sanitari anche gli educatori come insegnanti scolastici e
di sostegno
Scelta dell’ausilio uditivo
L’obiettivo delle protesizzazione acustica è il ripristino, più rapido possibile, di un livello uditivo che consenta lo sviluppo della percezione verbale e quindi del linguaggio. A tal proposito il programma di
screening consentirà di arrivare ad una diagnosi certa entro i 5 mesi di vita, e quindi si procederà all’immediata protesizzazione di tutti i bambini che abbiano una soglia uditiva media superiore ai 50 dB
HL. Per i bambini la cui perdita uditiva media è compresa tra i 20 e i 50 dB HL è previsto un ulteriore
periodo di follow-up (figura 3). Le informazioni circa la soglia audiometrica sulla quale stabilire i parametri per la prima amplificazione deriveranno dai potenziali evocati stabili specifici in frequenza. In base alla soglia così ottenuta, l’amplificazione dovrà coprire i 2/3 della perdita uditiva media.
Figura 3
grave, in termini di qualità del suono, sono di gran lunga superiori a quelle di qualsiasi altro tipo di apparecchio acustico.
Inoltre, tutti i tipi di apparecchi acustici prescritti dovranno essere dotati di un sistema di compressione del tipo WDRC (Wide Dymanic Range Compression), in quanto tale sistema consente la migliore normalizzazione della loudness. Dopo i 12 mesi d’età il reale recupero protesico del bambino
è sufficientemente certo e consente di scegliere il tipo di ausilio più idoneo. Infatti, qualora il bambino, secondo i criteri dell’FDA, risultasse candidabile all’impianto cocleare, si dovrà sottoporlo ad un
periodo valutativo con l’utilizzo di apparecchi programmabili di potenza, per stabilire l’effettiva necessità dell’ impianto cocleare.
Per i bambini non candidati ad impianto cocleare, dovranno essere utilizzate protesi a tecnologia digitale per i motivi sopra esposti.
La riabilitazione logopedica
L’iter terapeutico deve seguire due obiettivi fondamentali:
sviluppo delle abilità percettive uditive
- accettazione dell’ausilio uditivo e utilizzo costante dell’amplificazione acustica
- interesse al mondo dei suoni
- acquisizione delle abilità percettive così gerarchicamente ordinate: detezione, discrimina
zione, identificazione, riconoscimento, comprensione
sviluppo delle abilità comunicative
- acquisizione delle competenze linguistiche nel rispetto delle tappe fisiologiche dello sviluppo linguistico e cognitivo
- sviluppo delle competenze sociali ed emotivo-relazionali
Riguardo alla scelta del tipo di apparecchio acustico, si ritiene opportuno avvalersi delle più moderne e avanzate tecnologie attualmente disponibili, quindi schematizzando:
le perdite uditive superiori a 80 dB HL dovranno essere corrette con apparecchi acustici analogici programmabili o digitali di bassa fascia economica, con potenza ridotta e taglio delle basse
frequenze, fino ai 10-12 mesi di vita. Questo tipo di scelta è legata a diversi fattori, innanzitutto
le ridotte dimensioni del condotto uditivo esterno che impediscono una grossa amplificazione
globale e determinano un incremento della potenza delle basse frequenze. Inoltre esse andranno per lo più cambiate entro i 6 mesi e questo non giustificherebbe una spesa elevata;
per le perdite uditive comprese tra i 50 e gli 80 dB è possibile utilizzare protesi digitali di bassa fascia economica. Infatti, in linea teorica, le potenzialità di un apparecchio acustico a tecnologia digitale, oltre a possedere una potenza sufficiente a correggere perdite di entità medio-
L’iter riabilitativo dovrà essere intrapreso subito dopo l’applicazione protesica quando il bambino è
dunque nella fase preverbale.
Fin dalla presa in carico, il logopedista dovrà instaurare un rapporto di collaborazione costante con le
strutture di audiologia e foniatria alle quali il bambino fa riferimento. È grazie a tale collaborazione che
sarà possibile la risoluzione tempestiva di eventuali problemi riguardanti l’ausilio uditivo e quindi procedere nell’iter riabilitativo in una situazione di ascolto sempre ottimale.
Inoltre il logopedista dovrà assicurarsi la collaborazione della famiglia e di chi si occupa del bambino perché saranno proprio loro a sfruttare tutte le routine quotidiane e a moltiplicare le occasioni che
contribuiscano al recupero delle funzioni percettivo-verbali.
I tempi e le modalità per il raggiungimento degli obiettivi della riabilitazione sono fortemente influenzati dalle caratteristiche del bambino. Si raccomanda, dunque, che il programma terapeutico venga
sempre personalizzato. È essenziale tuttavia che il bambino esegua la terapia logopedica con frequenza almeno bisettimanale.
L’ipoacusia può non essere l’unica disabilità, ma può presentarsi associata ad altri deficit sensoriali o
cognitivi. In questi casi la correzione uditiva e la terapia logopedica, seppur sfruttati in maniera limitata e con programmi individualizzati, saranno fondamentali per la vita di relazione.
26
27
Il follow-up audiologico-foniatrico dei bambini ipoacusici
Il follow-up avrà lo scopo di valutare l’andamento nel tempo dell’ipoacusia, il corretto funzionamento
dell’apparecchio acustico nonché il beneficio protesico in termini di abilità percettive e lo sviluppo
delle competenze comunicative.
I controlli dovranno essere effettuati da un team multispecialistico che comprende, oltre al medico
specialista in audiologia e foniatria, anche un audiometrista ed un logopedista.
Nella tabella 5 si presenta la frequenza del follow-up delle abilità uditive e audioverbali.
Nella tabella 6 si riportano le metodiche utilizzate per il follow-up
Tabella 6
Verifica del guadagno protesico
L’adattamento protesico in un bambino è un processo piuttosto lungo. Raggiungere la protesizzazione ideale richiederà diversi mesi e sarà un processo in continuo divenire. I parametri di amplificazione saranno affinati man mano che il bambino acquisirà determinate capacità. Infatti solo intorno ai 68 mesi il bambino potrà essere sottoposto a prove di audiometria comportamentale; le sue risposte
saranno solo indicative e dunque insufficienti per la verifica del “guadagno funzionale” (differenza tra
soglia uditiva con e senza protesi). L’affidabilità di questa metodica dipenderà poi da diversi fattori
come l’abitudine all’ascolto, i tempi attentivi, grado di sviluppo psicomotorio, nonché dall’esperienza
dell’operatore. La misura di elezione del beneficio protesico è rappresentata da test che utilizzano stimoli verbali e che indagano quindi le abilità di percezione verbale. Nonostante esista del materiale
iconografico che faciliti l’esecuzione di questi test nei bambini, non è possibile ottenere delle risposte
affidabili prima dei tre anni di età.
Alla luce dei limiti applicativi di queste metodiche, si ritiene che, per la verifica del guadagno protesico in bambini così precocemente protesizzati, dovranno essere applicate le metodiche per il rilievo
del “guadagno in situ” (REAR, RECD).
Tabella 5
28
29
Allegato 5
Allegato 6
Le iniziative di formazione per i professionisti
partecipanti allo screening
Il sistema informativo e gli strumenti di
comunicazione tra i vari livelli
Si riportano i corsi ECM organizzati dal Centro di Riferimento Regionale:
•
CORSO DI FORMAZIONE ECM, edizione del 1 e 2 dicembre 2005, rivolto al personale che opera al 1° e 2° livello (medici, infermieri, infermieri pediatrici, audiometristi), dal titolo: “Corso di formazione sullo screening sullo Screening Neonatale dei Disturbi Permanenti dell’Udito”.
•
CORSO DI FORMAZIONE ECM, edizione del 23 marzo 2006, rivolto al personale che opera al
1° livello (medici e infermieri pediatrici), dal titolo: “Lo screening neonatale dei disturbi permanenti dell’udito”.
•
CORSO DI FORMAZIONE ECM, edizione del 29 maggio 2006, rivolto al personale che opera
al 1° livello (medici e infermieri pediatrici), dal titolo: “Lo screening neonatale dei disturbi permanenti dell’udito”.
•
CORSO DI FORMAZIONE ECM, edizione del 2 e 15 dicembre, rivolto al personale che opera
nei Centri Riabilitativi (logopedisti e audioprotesisti), dal titolo: “La riabilitazione audioprotesica
e logopedica dei bambini ipoacusici nell’ambito del programma di screening uditivo neonatale
della Regione Campania”.
•
INCONTRO FORMATIVO, 30 maggio 2007, rivolto al personale che opera al 2° livello (medici
ed audiometristi), dal titolo: “Lo screening neonatale dei disturbi permanenti dell’udito: corso per
gli operatori delle strutture aziendali di conferma della diagnosi”.
30
31
32
33
Modulistica da distribuire ai secondi livelli per i genitori
i cui bambini hanno un test ABR patologico MOD. B 2°
34
35
36
37
38
39
Allegato 7
Appendice statistica sul lavoro finora svolto
La tabella 7 mostra le informazioni finora disponibili relative alla copertura del test di screening nei
punti-nascita. Sono inoltre forniti dati sui neonati per i quali la risposta al test è “non chiara” (refer) e
sui bambini persi o che non hanno effettuato il test per vari motivi (dimissione precoce, impedimenti
logistici, temporaneo malfunzionamento dell’apparecchiatura, motivi non definiti). Non sono dati che
forniscono il numero di nati/anno, in quanto ciascuna ASL ha cominciato ad aderire in momenti diversi
e ciascuna ha partecipato in maniera differenziale. Ad esempio, nella ASL Caserta 2 si riscontra una
percentuale di test eseguiti del 96% riferita a tutti i punti-nascita e quindi la copertura indica che quasi tutti i nati di questa ASL sono stati screenati; nella ASL Napoli 1 il 95% si riferisce alla percentuale
dei test effettuati sui nati dei soli punti nascita attivi (5 su 17).
Tabella 7
* Il segno meno indica il n° dei bambini provenienti da altre ASL
A fine gennaio del 2007, sono risultati 816 i neonati per i quali la risposta al test di screening con le
emissioni oto-acustiche ha dato risposta “non chiara” e che sono, pertanto, stati inviati, per un approfondimento diagnostico, ad una struttura di secondo livello di conferma della diagnosi (con il test
ABR).
A tali strutture sono inoltre pervenuti direttamente 14 neonati per un totale di 830.
Inoltre 1066 neonati (3%) sono stati trasferiti dal punto nascita in una TIN, per cui il momento del test
è stato posticipato.
40
41
La Tabella 8 mostra lo stato attuale dell’approfondimento diagnostico per i bambini refer (830)
In sintesi, dei circa 32.000 bambini finora arruolati nello screening, 28 sono stati individuati come ipoacusici e sono stati avviati ad uno specifico percorso riabilitativo. A questi vanno di certo aggiunti un numero, al momento imprecisato, di neonati ricoverati in TIN; le informazioni relative a questi bambini saranno acquisite entro la fine di luglio 2007.
La Tabella 9 mostra alcune delle caratteristiche di questi bambini ipoacusici
Dei 96 bambini pervenuti al Centro di Riferimento Regionale, 43 (45%) sono normali, 28 (29%)
sono realmente ipoacusici, 11 (11%) necessitano di un ulteriore approfondimento diagnostico,
5 sono stati persi 9 sono in attesa di essere visitati.
Tabella 8
Tabella 9
42
43
Nella figura 4 viene presentata la distribuzione per provincia dei bambini ipoacusici in base alla residenza dei genitori.
Nelle figure 5 e 6 la iniziale rete organizzativa dei rapporti del Centro di Riferimento Regionale con logopedisti ed audioprotesisti.
DISTRIBUZIONE TERRITORIALE DEGLI AUDIOPROTESISTI IN CONTATTO CON IL CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE:
DISTRIBUZIONE TERRITORIALE DELLA RESIDENZA DEI GENITORI
DEI BAMBINI IPOACUSICI
Figura 6
Figura 4
DISTRIBUZIONE TERRITORIALE DEI LOGOPEDISTI IN CONTATTO
CON IL CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE:
Figura 5
Il bambino ipoacusico residente in provincia di Avellino non effettua terapia logopedica
44
45
Allegato 8
Le criticità
In un lavoro di tale complessità, nel quale sono coinvolti 81 punti nascita (circa 65.000 nati), 18 TIN,
13 strutture aziendali di conferma della diagnosi ed un numero ancora imprecisato di audioprotesisti,
logopedisti ed, in generale, operatori della riabilitazione e gruppi di famiglie, molte sono le criticità da
affrontare e risolvere, affinché il processo dello screening si consolidi e possa dare i risultati attesi. Sono qui di seguito discusse alcune delle criticità che sono apparse più evidenti e di complessa gestione (tabelle 10 e 11).
Centro di Riferimento Regionale
Si ritiene indispensabile avere una struttura di coordinamento forte, fin quando tutto il processo sarà
a regime (stimiamo entro il 2010). Il Centro di Riferimento Regionale infatti non funziona solo come terzo livello ad elevata competenza tecnologica, ma cura la formazione dei professionisti coinvolti, la logistica delle apparecchiature e dell’assistenza tecnica alle stesse, la supervisione dei flussi informativi, i contatti con le famiglie, i contatti telefonici con i genitori persi al follow-up, il sostegno psicologico alle famiglie, la supervisione del percorso riabilitativo ed il contatto con tutti i professionisti del SSN
in esso coinvolti.
Ciò non è compatibile con le limitate risorse regionali finora a disposizione (e che comunque si esauriranno all’inizio del 2008).
La stima è che, per avviare a regime il processo dello screening entro il 2010, sia necessario potenziare i professionisti afferenti al Centro di riferimento, costituendo un’equipe a tempo pieno composta
dalle seguenti figure professionali (che sono comunque affiancate e supervisionate dai responsabili
del centro di Riferimento):
1 medico audiofoniatra
1 informatico
2 psicologi
2 unità di segreteria
2 audiometristi
1 logopedista
Oltre che queste risorse umane, sarebbe necessario avviare una graduale informatizzazione di tutti i
flussi informativi, che permetterebbe di mettere in rete in tempo reale famiglie, strutture sanitarie e professionisti della salute coinvolti nel processo dello screening, una vera e propria rete di telemedicina
per la gestione di tutto il processo.
La rete attuale, infatti, vede coinvolte migliaia di persone (operatori di 81 punti-nascita, di 13 strutture aziendali di conferma della nascita, di 18 TIN, varie centinaia di professionisti della riabilitazione
(audioprotesisti, logopedisti, neuropsichiatri, pediatri di famiglia, psicologi, ecc), oltre che un migliaio
di famiglie ogni anno (di bambini realmente sordi e di falsi-positivi).
Al momento attuale, la comunicazione tra tutte queste strutture e soggetti è cartacea e presenta spesso numerosi ritardi ed incompletezze. Un’iniziativa di telemedicina potrebbe pertanto migliorare in modo notevole l’efficacia e l’efficienza di tutto il sistema.
Tabella 10
Tabella 11
46
47