QuickTime™ e un decompressore sono necessari per visualizzare quest'i mmagine. Ministero della Salute Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) Obiettivi individuare soluzioni efficaci per affrontare le criticità di maggior rilievo rilevate rispetto all’assistenza erogata, nelle diverse aree del Paese, alle persone con malattie neuro-muscolari progressive fornire indicazioni per lo sviluppo di percorsi assistenziali appropriati ed efficaci lavorare su problematiche trasversali a tutte le patologie e trovando applicazioni e soluzioni comuni. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) L’attività svolta dalla Consulta ha trovato la sua attuazione nell’ambito di cinque Tavoli di lavoro monotematici DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE RICERCA REGISTRI RIABILITAZIONE PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE Obiettivi individuare una procedura operativa atta ad abbreviare i tempi di attesa tra la presentazione della domanda e gli accertamenti degli stati disabilitanti (invalidità civile e handicap) indicare linee guida per la valutazione medico-legale della disabilità nell’ambito dell’invalidità civile. Proposizione di un modello valutativo basato sul raggruppamento di funzioni correlandovi livelli di deficit comuni alle diverse patologie di interesse secondo una metodologia estensibile ad ogni quadro nosologico. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE Tabella n.1 - Valutazione invalidità civile per patologie neuromuscolari Tabe l la n.1 - Valu tazion ein vali dit̂ civi le pe r patol ogi en e uromu scolari Fu nzion i P rincipali Live ll o 1 Secondarie/ Att ivit ˆ Live ll o 2 Live ll o 3 grave ipocusia Live ll o 4 Deficit moderato Deficit medio-grave Deficit grave Deficit completo (34-66%) (67-80%) (81-100%) (accompagnamento) funzione udit iva lievi disturbi udit ivi import ante calo udito gravi disturbi stesici che necessit a di Dispnea in att ivit ˆ assistenza Dipendenza assoluta da Respirazione fisiche moderate fisiche minimali ventilatoria perdit a completa dell'udito e isolamento dipendenza da altri canali dall'ambiente sensoriali esterno Dispnea a riposo; Dispnea in att ivit ˆ bilaterale con respiratore sensibilitˆ superficiale gravi disturbi condizionano stesici che parzialmente lo condizionano lo anestesia tat tile termica o dolorifica che richiede svolgimento di att ivit ˆ: svolgimento di sorveglianza costante per rischio parestesie, ipoestesie, att ivit ˆ: parestesie, di lesioni o aiuto etc ipoestesie, etc lievi disturbi intermit tente e/o nott urna necessit ˆ disfagia occasionale o disfagia con necessit ˆ di Deglutizione frequenti episodi alimentazione solo parenterale o occasionali episodi di alimentazione sporadica modifica della dieta di vert igini e/o enterale vert igini e/o nistagmo enterale adiuvata Nutrizione si alimenta da solo; necessit a di aiuto necessit a di aiuto necessit a di aiuto saltuario nella nella preparazione nistagmo che che comportano vestibolare lievi disturbi quadro cronico incompatibile con comport ano l'astensione della Dipendenza nella alimentazione stazione erett a o deambulazione l'astensione della Alimentarsi postura erett a o saltuario preparazione preparazione cibo e cibo e cibo nell'alimentarsi nell'alimentarsi per un pasto completo postura erett a o deambulazione deambulazione disturbo moderato con disturbo lieve con dolore neuropatico Disturbo grave Incapacit ˆ a comunicare linguaggio t alora P arola linguaggio cronico lievi disestesie o con linguaggio difficilmente comprensibile frequenti disestesie o dolore verbalmente nevralgie incomprensibile nevralgie farmaci perdit a della gravi disturbi che rallentat ae/o rallentat aed imprecisa, capacit ˆ di imprecisa ma talora difficilmente scrivere a mano comprensibile comprensibile con mantenimento autonomo con lievi della firma disturbi cognit ivi e/o perdit a totale della capacit ˆ di Scritt ura condizionano scrivere anche su tastiera Deambulazione Cognit iva e/o necessit ˆ di possibile in sorveglianza o ausili per autonomia con Deambulazione solo per pochi delle performance per deambulare; necessit a di ausili solo in passi non funzionale per fatica mentale aiuto per spostamenti ambiente senza spostamenti; dipendenza di una con mezzi pubblici o in barriere; non in persona per spostarsi esterno grado di utilizzare Comport amentale Motricit ˆ con minor resistenza; spostamenti l'autonomia della condizionano persona con deterioramento mentale con totale dipendenza dagli altri per parzialmente necessit ˆ di aiuto l'autonomia della frequente nella incapacit ˆ di problem solving o episodi di riduzione rallentat a,con rischio di caduta, faticosa o disturbi che comportamentale; autonoma ma Deambulazione / Scale/ gravi disturbi di relazione con gli persona con occasionale gestione di att ivit ˆ necessit ˆ di assistenza o di problem ausili solving, relazione altri o per disorientamento spazio-temporale con gli altri, difficolt ˆ di utilizzo orientamento, etc dei mezzi pubblici e/o in ambiente esterno mezzi pubblici necessit ˆ di aiuto Autonomo ma Autonomo ma con rallentato difficolt ˆ P assaggi posturali non rispondente ai farmaci rispondente ai comprensibile Comunicazione dolore neuropatico permanente parzialmente Tono dell'umore lievi disturbi disturbi dell'umore con gravi disturbi impatto nella vit a dell'umore con gravi disturbi dell'umore che port ano all'isolamento e sociale della persona ma parziale richiedono l'assistenza di una con conservazione conservazione dei persona per la gestione delle dell'autonomia nelle rapport i sociali e ADL dipendenza da una persona per la saltuario o rischio maggior parte dei passaggi di caduta Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE Tabella n.2 - Scale cliniche con cut off associabili alla valutazione clinica per i livelli patologie neuromuscolari Tabe lla n.2 - S cal e clini ch econ cu t off associabili al la val utazi on ecli nic a pe r i li ve ll i p atol ogi en e u romu scolari Fu nzion i Live ll o 1 Live ll o 2 Live ll o 3 Live ll o 4 Secondarie/ Deficit moderato Deficit medio-grave Deficit grave Deficit completo P rincipali At tivit ˆ (34-66%) (67-80%) (81-100%) (accompagnamento) P unteggio FIM scala A P unteggio FIM scala A < P unteggio FIM scala A P unteggio FIM scala Nutrizione Aliment arsi < od uguale 6 od uguale 5 < od uguale 4 A < od uguale 3 Ambulation Index > o Ambulation Index > o Ambulation Index > o uguale 1 uguale 3 uguale a 5 dist urbi visivi che EDSS > od uguale 7 Berg Balance Scale < o gravi dist urbi visivi che richiedono aiuto lievi dist urbi visivi Berg Balance Scale < o Berg Balance Scale < o uguale 40 senza item uguale 30 senza item uguale 50 uguali a 0 (con un item = 0 uguali a 0 (con un item livello IV) = 0 livello IV) MFIS fisica (modified MFIS fisica (modified MFIS fisica (modified MFIS fisica (modified fatigue impact scale) > o fatigue impact scale) > o fatigue impact scale) > o fatigue impact scale) > uguale 9 uguale 18 uguale 27 o uguale a 30 con un item di Deambulazione / Sensoriale funzione visiva (diplopia, campo visivo dipendenza tot ale per frequente per lo le at tivit ˆ quot idiane, svolgimento ADL, campo visivo < 3 % svolgimento ADL: < 50%) punteggio 0 Scale/ spost ament i richiedono aiuto occasionale per lo Berg Balance Scale diplopia, dist urbi campo campo visivo < 10% visivo ( < del 30%), etc P unteggio FIM scale P unteggio FIM scale N, O, P unteggio FIM scale N, N, O, P, Q , R con P , Q , R con un solo item O, P, Q , R con un solo almeno un item di di punteggio 5 e gli alt ri item di punteggio 4 e gli punteggio 3 o con superiori a 5 alt ri superiori a 5 almeno due item di P unteggio FIM scale N, P unteggio FIM scala I, P unteggio FIM scala I, J, O, P, Q , R con un P unteggio FIM scala I, J, K con almeno un Mot ricit ˆ P unteggio FIM scala I, K con un solo item di J, K con un solo item di P assaggi post urali punteggio < 34 item di punteggio 3 o J, K < o uguale 20 punteggio 5 e gli alt ri punteggio 4 e gli alt ri superiori a 5 superiori a 5 con almeno due item Cognit iva e/o di punteggio 4 Comportament ale punteggio 4 MFIS cognit iva P unteggio FIM scala P unteggio FIM scala B, C, B, C, F con almeno un Lavarsi / cura di se P unteggio FIM scala B, F con un solo item di C, F con un solo item di / toilet te C, F < o uguale 20 punteggio 5 e gli alt ri punteggio 4 e gli alt ri superiori a 5 superiori a 5 MFIS cognit iva MFIS cognit iva P unteggio FIM scala B, (modified fatigue MFIS cognit iva (modified (modified fatigue (modified fatigue item di punteggio 3 o impact scale) fatigue impact scale) > o impact scale) > o uguale impact scale) > o uguale con almeno due item maggiore o uguale a uguale 20 di punteggio 4 30 10 35 P unteggio FIM scala P unteggio FIM scala D ed P unteggio FIM scala D D ed E con almeno un P unteggio FIM scala D E con un solo item di ed E con un solo item di ed E < o uguale 13 punteggio 5 e gli alt ri punteggio 4 e gli alt ri superiori a 5 superiori a 5 P unteggio FIM scala G P unteggio FIM scala G < P unteggio FIM scala G P unteggio FIM scala < od uguale 6 od uguale 5 < od uguale 4 G < od uguale 3 P unteggio FIM scala H P unteggio FIM scala H < P unteggio FIM scala H P unteggio FIM scala < od uguale 6 od uguale 5 < od uguale 4 H minore od uguale 3 Vest irsi item di punteggio 3 o con almeno due item di punteggio 4 Minzione Cont rollo sfinterico Defecazione Sensoriale funzione visiva BECK Quest ionnaire t ra lievi dist urbi visivi dist urbi visivi che gravi dist urbi visivi che dipendenza tot ale per (diplopia, campo visivo richiedono aiuto richiedono aiuto le at tivit ˆ quot idiane, < 50%) occasionale per lo frequente per lo campo visivo < 3 % BECK Quest ionnaire BECK Quest ionnaire t ra BECK Quest ionnaire t ra 25 e 35 (se almeno due olt re 36 oppure con 11 e 17 18 e 24 item con punteggio 3 almeno due item con passo a livello IV) punteggi 3 Tono dell'umore Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) RICERCA Tematiche trattate: Rete e modelli assistenziali progetto per l’attuazione del programma CCM “Organizzazione di un percorso assistenziale finalizzato a prevenire le complicanze e migliorare la qualità della vita per i pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica” (Allegato 2a) Trial terapeutici Esempio di trial pragmatico (Allegato 2c) Linee di ricerca i. patogenesi, ii. terapia specifica, iii. terapia sintomatica, iv. marker biologici, v. disponibilità di facilities. Acquisizione di finanziamenti Informazione scientifica divulgativa Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) REGISTRI Obiettivi Analisi e utilizzazione dei dati disponibili presso il registro nazionale delle malattie rare, con collaborazione dell’Istituto Superiore di Sanità. Censimento dei dati epidemiologici di registro disponibili in Italia e analisi della letteratura internazionale. Questionario sui bisogni di salute dei pazienti con malattie neuromuscolari (Allegato 5b). Conclusioni: i pazienti affetti da patologie neuromuscolari in Italia risultano essere, nella stragrande maggioranza dei casi, a carico della famiglia. maggior ricorso a pagamento per le cure palliative e il supporto psicologico. più della metà dei pazienti incontra numerose difficoltà burocratiche nella vita quotidiana, percepisce una scarsa attenzione verso i problemi della disabilità e constata la presenza di molte barriere architettoniche. giudizio negativo per il servizio psicologico dei servizi sanitari giudizio negativo anche per la fornitura o l’assenza dei servizi domiciliari. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) RIABILITAZIONE La complessità delle patologie neuromuscolari richiede un intervento altamente specializzato e polifunzionale Team interdisciplinare Presa in carico precoce e globale per un corretto approccio riabilitativo Le attività riabilitative, anche per le MNINM, si fondano sul Progetto Riabilitativo Integrato che contiene i programmi, gli obiettivi, i tempi di realizzazione relativi alle aree individuate. Si suggerisce di individuare in ogni Regione dei Centri di Riferimento (CdR) per le Malattie Neuromuscolari inquadrabili come Strutture Riabilitative ad Alta Specialità o di II Livello e Strutture Riabilitative di I Livello, alle quali i pazienti afferiscono in base alla gravità della disabilità ed alle necessità riabilitative ed assistenziali. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) RIABILITAZIONE Allegato 3 Documento sulla riabilitazione nelle malattie neuromuscolari. Allegato 3a Documento sulle necessità assistenziali nell’ambito delle funzioni deglutitoria ed articolatoria per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare. Allegato 3b Ausili tecnologici per persone con disabilità, il percorso gestionale dalla valutazione al riciclo. Allegato 3c Esempi di costi di struttura di ricovero e di struttura di servizio riabilitativo territoriale domiciliare. Allegato 3d La lesione al midollo spinale e l’insufficienza dei servizi per la persona con lesione al midollo spinale Allegato 3e Proposta di integrazione al programma riabilitativo per l’età evolutiva Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO Principi generali: il percorso assistenziale della persona affetta da MNINM si caratterizza per la sua complessità e la diversificazione della intensità degli interventi in relazione al tipo di patologia, alla evoluzione della malattia, alla progressiva perdita di funzioni e di autonomia, all’evenienza di complicanze e al contesto familiare e socio-ambientale. La continuità assistenziale si basa sulla consapevolezza che sono fondamentali l’integrazione degli interventi per uno stesso soggetto e il coordinamento fra soggetti, strutture e servizi, secondo la modalità di rete e di presa in carico globale. La continuità assistenziale quindi si fonda, ad es. sulla previsione che il case manager ovvero i servizi sanitari di qualunque livello, che attuano gli interventi necessari alla situazione della persona, e le unità di valutazione multidimensionale della disabilità (es. UVH, UVM, etc. ) e/o i servizi sociali di zona/ambito socio-sanitario della persona si coordinino e collaborino fra loro. La centralità e l’unitarietà della persona rappresentano elementi imprescindibili per l’organizzazione dell’intervento assistenziale. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO Individuazione dei Centri di Riferimento (CdR): 1. CdR di primo livello che si occuperanno del percorso assistenziale e/o riabilitativo del paziente MNINM 2. CdR di Alta Specialità o di secondo livello che si occuperanno della presa in carico globale (clinico-riabilitativo; aspetti sociali; attività di ricerca) e di mantenere la continuità assistenziale ospedale territorio. Creazione di una rete che possa consentire la diretta interazione tra i diversi CdR di II livello e tra questi e i CdR di I livello. Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO Assistenza domiciliare multidisciplinare Individuazione di progetti finalizzati a realizzare o potenziare percorsi assistenziali domiciliari che consentano una presa in carico globale della persona affetta e dei suoi familiari Definizione del Piano Assistenziale Individuale (PAI) da parte dei CdR in relazione all’analisi del complesso delle funzionalità e dei bisogni assistenziali da trasmettere all’ASL di appartenenza e al MMG / PLS del paziente. Precoce attivazione, in accordo con la persona affetta da MNINM o di suo familiare, l’Unità di Valutazione Multidimensionale (UVM) del territorio/ASL e MMG/PLS della Persona affetta da MNINM per una corretta e tempestiva presa in carico territoriale. Istituzione formale del case manager Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO Allegato 4: Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale-territorio per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare comportanti disabilità. Allegato 4a: Percorsi assistenziali SLA Allegato 4b: Problematiche metabolico-nutrizionali nelle malattie neuromuscolari Allegato 4c: Linee guida per la ventilazione meccanica a pressione positiva domiciliare e le dimissioni protette del paziente pediatrico con insufficienza respiratoria cronica Allegato 4d: Costi Rete Piemonte Allegato 4e: Proposta di modello organizzativo di rete clinica integrata Allegato 4f: Percorso assistenziale multidisciplinare DMD Allegato 4g: Sindrome locked-in Allegato 4h: Le persone con esiti di grave cerebrolesione acquisita Allegato 4i: Proposta per linee guida per la definizione del sistema di “care” all’ecosistema familiare delle persone affette da gravi cerebrolesioni acquisite CONCLUSIONI (1) Gli elaborati forniscono delle chiare indicazioni per l’attuazione di scelte programmatiche per una concreta attuazione di un percorso di continuità assistenziale. L’elaborato finale insieme agli allegati tecnici saranno consegnati a: Ministro della Salute Conferenza Stato-Regioni al fine dell’acquisizione e dell’eventuale ratifica vincolante da parte delle singole Regioni Gruppo di Lavoro per le Linee Guida in Riabilitazione: Commissione per la revisione delle Tabelle per l’invalidità civile (Legge 3 agosto 2009 n. 102 “Provvedimenti anticrisi”, art. 20, Comma 6) Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M. 07.02.2009) CONCLUSIONI (2) La Consulta si auspica nel contempo il licenziamento dei nuovi LEA indispensabili per una concreta e corretta applicabilità di quanto indicato nel documento. Oppure inserimento negli obiettivi di piano Consulta: richiesta di osservatorio permanente al fine del monitoraggio e controllo a garanzia di un’omogeneità di trattamento su tutto il territorio nazionale ed eventualmente della corretta applicazione delle indicazioni.