ALMA MATER STUDIORUM
UNIVERSITA’ DI BOLOGNA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
IRCCS ISNB-UOC CN
ALL.04.MQ.5.5
CATALOGO DELLE PRESTAZIONI
LABORATORI SCIENTIFICI DI NEUROBIOLOGIA CLINICA
-Laboratorio di Neurofarmacologia Clinica
Analita
Patologia
Metodica
Tessuto
Quantità
minime
Modalità di invio
Adrenalina
Disturbi del Sistema
Nervoso Vegetativo
HPLC-Elettrochimico
plasma
3-4 ml
Conservazione a – 80°C; invio in ghiaccio secco
sangue
(eparina)
5 ml
T ambiente entro 2 ore dal prelievo
plasma
2-3 ml
da +2°C a +8°C per conservazione ≤ 2 settimane
da -18°C a -25°C per conservazione > 2 settimane
sangue
(eparina)
5 ml
T ambiente entro 2 ore dal prelievo
plasma
2-3 ml
da +2°C a +8°C per conservazione ≤ 2 settimane
da -18°C a -25°C per conservazione > 2 settimane
sangue
(eparina)
5 ml
T ambiente entro 2 ore dal prelievo
plasma
2-3 ml
da +2°C a +8°C per conservazione ≤ 2 settimane
da -18°C a -25°C per conservazione > 2 settimane
sangue
(eparina)
5 ml
T ambiente entro 2 ore dal prelievo
plasma
2-3 ml
da +2°C a +8°C per conservazione ≤ 2 settimane
da -18°C a -25°C per conservazione > 2 settimane
sangue
(eparina)
5 ml
T ambiente entro 2 ore dal prelievo
plasma
2-3 ml
da +2°C a +8°C per conservazione ≤ 2 settimane
da -18°C a -25°C per periodi superiori alle 2 settimane
sangue
(eparina)
5 ml
T ambiente entro 2 ore dal prelievo
plasma
2-3 ml
da +2°C a +8°C per conservazione ≤ 2 settimane
da -18°C a -25°C per conservazione > 2 settimane
Clobazam e
Norclobazam (metabolita
attivo Clobazam)
Felbamato
Gabapentin
Epilessie
Epilessie
Epilessie
HPLC-UV
HPLC-UV
HPLC-Fluorimetro
Idrossi-carbazepina
Oxcarbazepina (pro farmaco,
non misurato)
Lamotrigina
Levetiracetam
Epilessie
Epilessie
Epilessie
HPLC-UV
HPLC-UV
HPLC-UV
Tempi di
analisi/refertazione
Standard di
prodotto
#
---
#
---
#
---
#
---
#
---
#
---
#
---
#
---
#
---
# Da concordare con gli utenti sulla base di specifiche richieste/ protocolli/progetti
07/12/15
Rev.04
Pagina 1 di 8
ALMA MATER STUDIORUM
UNIVERSITA’ DI BOLOGNA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
IRCCS ISNB-UOC CN
ALL.04.MQ.5.5
CATALOGO DELLE PRESTAZIONI
LABORATORI SCIENTIFICI DI NEUROBIOLOGIA CLINICA
Analita
Patologia
Metodica
Tessuto
Quantità
minime
Levodopa
3-O-Metildopa
Disordini del
movimento
HPLCElettrochimico
plasma
1 ml
HPLC-UV
plasma
2 ml
HPLCElettrochimico
plasma
3-4 ml
Conservazione a – 80°C; invio in ghiaccio secco
3-4 ml
T ambiente entro 1 ora dal prelievo; campioni al riparo
Lidocaina
Noradrenalina
Nimodipina
Pramipexolo
Pregabalin
Ropinirolo
Rufinamide
Timidina, deossiuridina
Emicrania Parossistica
(SUNCT)
Disturbi del Sistema
Nervoso Vegetativo
Emorragia
subaracnoidea (ESA)
UHPLC-MS/MS
Disordini del
movimento
UHPLC-MS/MS
Epilessie
Disordini del
movimento
Epilessie
Sindromi da alterazioni
dell’ enzima timidina
fosforilasi (es.,
encefalopatie
neurogastrointestinali
mitocondriali, MNGIE)
HPLC-Fluorimetro
UHPLC-MS/MS
HPLC-UV
HPLC-UV
sangue
(eparina)
plasma
sangue
(eparina)
plasma
1,5-2 ml
3-4 ml
Modalità di invio
Da -18°C a -25°C per conservazione ≤ 2 settimane;
a – 80°C per periodi > 2 settimane; invio in ghiaccio
secco
T ambiente entro 2 ore dal prelievo;
conservazione a – 20°C
dalla luce;
conservazione a – 80°C
1,5-2 ml
T ambiente entro 1 ora dal prelievo;
conservazione a – 80°C
sangue
(eparina)
5 ml
T ambiente entro 2 ore dal prelievo
plasma
2-3 ml
da +2°C a +8°C per conservazione ≤ 2 settimane
da -18°C a -25°C per conservazione > 2 settimane
3-4 ml
T ambiente entro 1 ora dal prelievo
1,5-2 ml
Conservazione a – 80°C
sangue
(eparina)
5 ml
T ambiente entro 2 ore dal prelievo
plasma
2-3 ml
da +2°C a +8°C per conservazione ≤ 2 settimane
da -18°C a -25°C per conservazione > 2 settimane
plasma
3-4 ml
T ambiente entro 1 ora dal prelievo; conservazione
a – 80°C; invio in ghiaccio secco
sangue
(eparina)
plasma
Tempi di
analisi/refertazione
Standard di
prodotto
1 settimana
70%
#
---
#
---
#
---
#
---
#
---
#
---
#
---
#
---
# Da concordare con gli utenti sulla base di specifici protocolli/progetti
07/12/15
Rev.04
Pagina 2 di 8
ALMA MATER STUDIORUM
UNIVERSITA’ DI BOLOGNA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
IRCCS ISNB-UOC CN
ALL.04.MQ.5.5
CATALOGO DELLE PRESTAZIONI
LABORATORI SCIENTIFICI DI NEUROBIOLOGIA CLINICA
Analita
Topiramato
Zonisamide
Patologia
Epilessie
Epilessie
Metodica
HPLC-MS
HPLC-UV
Tessuto
Quantità
minime
Modalità di invio
sangue
(eparina)
5 ml
T ambiente entro 2 ore dal prelievo
plasma
2-3 ml
da +2°C a +8°C per conservazione ≤ 2 settimane
da -18°C a -25°C per conservazione > 2 settimane
sangue
(eparina)
5 ml
T ambiente entro 2 ore dal prelievo
2-3 ml
da +2°C a +8°C per conservazione ≤ 2 settimane
da -18°C a -25°C per conservazione > 2 settimane
plasma
Tempi di
analisi/refertazione
Standard di
prodotto
#
---
#
---
# Da concordare con gli utenti sulla base di specifici protocolli/progetti
07/12/15
Rev.04
Pagina 3 di 8
ALMA MATER STUDIORUM
UNIVERSITA’ DI BOLOGNA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
IRCCS ISNB-UOC CN
ALL.04.MQ.5.5
CATALOGO DELLE PRESTAZIONI
LABORATORI SCIENTIFICI DI NEUROBIOLOGIA CLINICA
Laboratorio di Neurogenetica
Patologia
Metodica
Tessuto
Quantità minime
Modalità di invio
Tempi di
Refertazione
Standard di
prodotto
m.11778 G>A/MT-ND4
m.3460 G>A/MT-ND1
m.14484 T>C/MT-ND6
Atrofia Ottica di Leber
RFLP
Sangue
(EDTA)
10 ml
Temperatura ambiente
invio entro 24/72 ore dal prelievo
4 settimane
85%
Sangue
(EDTA)
10 ml
Temperatura ambiente
invio entro 24/72 ore dal prelievo
m.14459 G>A/MT-ND6*
Arofia Ottica di Leber
Distonia
Urine
500 ml
Temperatura ambiente
4 settimane
---
Muscolo
20 mg
Ghiaccio secco (- 70°C)
Sangue
(EDTA)
10 ml
Temperatura ambiente
invio entro 24/72 ore dal prelievo
Urine
500 ml
Temperatura ambiente
4 settimane
85%
Muscolo
20 mg
Ghiaccio secco (- 70°C)
Sangue
(EDTA)
10 ml
Temperatura ambiente
invio entro 24/72 ore dal prelievo
Urine
500 ml
Temperatura ambiente
4 settimane
85%
Muscolo
20 mg
Ghiaccio secco (- 70°C)
Sangue
(EDTA)
10 ml
Temperatura ambiente
invio entro 24/72 ore dal prelievo
4 settimane
85%
4 settimane
ND
4 settimane
ND
Mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale
Prestazione
m.3243 A>G/MT-TL1*
m. 3271 T>C/MT-TL1*
m.8344 A>G/MT-TK*
m.8356 T>C/MT-TK*
m.8993 T>G-C/MT-ATP6
m.9176 T>C/MT-ATP6
Sindrome MELAS
CPEO
Sindrome MERRF
RFLP
RFLP
RFLP
Sindrome NARP
Sindrome di Leigh
RFLP
Sordità neurosensoriale
RFLP
Cardiomiopatia
RFLP
Delezioni del mtDNA
Sindrome Kearns-Sayre
CPEO
Long PCR
Muscolo
20 mg
Ghiaccio secco (- 70°C)
4 settimane
ND
Intera sequenza del DNA mitocondriale
Altre encefalomiopatie
mitocondriali
Sequenza Diretta
Muscolo
20 mg
Ghiaccio secco (- 70°C)
12 settimane
ND
m.1555 A>G/MT-RNR1
m.7445 A>G/MT-CO1
m.4298 G>A/MT-TI
m.4300 A>G/MT-TI
Sangue
(EDTA)
Sangue
(EDTA)
10 ml
10 ml
Temperatura ambiente
invio entro 24/72 ore dal prelievo
Temperatura ambiente
invio entro 24/72 ore dal prelievo
* Per queste prestazioni, il risultato di negatività è garantito solo se eseguito su DNA estratto da muscolo.
In alternativa al sangue in EDTA o al muscolo, può essere inviato il DNA estratto (almeno 1-2 µg) dal tessuto richiesto, a temperatura ambiente.
# Da concordare con gli utenti sulla base di specifici protocolli/progetti
07/12/15
Rev.04
Pagina 4 di 8
ALMA MATER STUDIORUM
UNIVERSITA’ DI BOLOGNA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
IRCCS ISNB-UOC CN
ALL.04.MQ.5.5
CATALOGO DELLE PRESTAZIONI
LABORATORI SCIENTIFICI DI NEUROBIOLOGIA CLINICA
Prestazione
OPA1
Analisi di sequenza GENI
WFS1
Patologia
Atrofia Ottica Dominante
Atrofia Ottica Dominante
Plus
Atrofia Ottica Dominante
Sindrome Wolfram
Tempi di
Refertazione
Standard di
prodotto
Sequenza Diretta
10 settimane
60%
Sequenza Diretta
8 settimane
ND
Metodica
Tessuto
Quantità minime
Modalità di invio
OPA3
Atrofia Ottica Dominante
Sindrome di Costeff
Sequenza Diretta
8 settimane
ND
TMEM126A
Atrofia Ottica Recessiva
Sequenza Diretta
8 settimane
ND
Sequenza Diretta
8 settimane
ND
Sequenza Diretta
8 settimane
ND
8 settimane
ND
8 settimane
ND
POLG
C10ORF2 (Twinkle)
CPEO, MIRAS, SANDO,
MEMSA
Sindrome di Alpers
CPEO, MIRAS, SANDO,
IOSCA
POLG2
CPEO
Sequenza Diretta
SLC25A4 (ANT1)
CPEO
Sequenza Diretta
RRM2B
CPEO
Sequenza Diretta
8 settimane
ND
MPV17
Sindrome di Alpers
CPEO
Sequenza Diretta
8 settimane
ND
TYMP
MNGIE
Sequenza Diretta
8 settimane
ND
SPG7
Paraparesi spastica
Sequenza Diretta
8 settimane
ND
AFG3L2 (SCA28)
Atassia spinocerebellare
Sequenza Diretta
8 settimane
ND
MFN2
CMT2A
Sequenza Diretta
8 settimane
ND
Atrofia Ottica Dominante
MLPA
8 settimane
ND
Determinazione delezioni/duplicazioni
del gene OPA1
Sangue
(EDTA)
10 ml
Temperatura ambiente
invio entro 24/72 ore dal prelievo
In alternativa al sangue in EDTA, può essere inviato il DNA estratto (almeno 1-2 µg) dal tessuto richiesto, a temperatura ambiente.
# Da concordare con gli utenti sulla base di specifici protocolli/progetti
07/12/15
Rev.04
Pagina 5 di 8
ALMA MATER STUDIORUM
UNIVERSITA’ DI BOLOGNA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
CATALOGO DELLE PRESTAZIONI
LABORATORI SCIENTIFICI DI NEUROBIOLOGIA CLINICA
Prestazione
Patologia
Metodica
Esame istopatologico di biopsia
muscolare
Malattie neuromuscolari
Istologia,
istochimica
istoenzimatica
Analisi qualitativa di proteine muscolari
(distrofina, sarcoglicani, caveolina,
emerina, merosina, desmina,collageno
VI, MHC-I, alfa distroglicano)
Analisi quantitativa di proteine
muscolari
(distrofina, disferlina, calpaina,
sarcoglicani)
Immunofluorescenza
Miopatie/Distrofie muscolari
Western blotting
Tessuto
Muscolo
scheletrico
IRCCS ISNB-UOC CN
ALL.04.MQ.5.5
Quantità minime
Modalità di invio
Non inferiore a 50
mg
Tessuto fresco:
trasporto in ghiaccio (2°-8°C) con
consegna al laboratorio nel più breve
tempo possibile.
Per invii da strutture esterne
consegna non oltre le 2 ore dal
prelievo
Tempi di
Refertazione
Standard di
prodotto
2-3 settimane
ND
4-6 settimane
ND
# Da concordare con gli utenti sulla base di specifici protocolli/progetti
07/12/15
Rev.04
Pagina 6 di 8
ALMA MATER STUDIORUM
UNIVERSITA’ DI BOLOGNA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
CATALOGO DELLE PRESTAZIONI
LABORATORI SCIENTIFICI DI NEUROBIOLOGIA CLINICA
IRCCS ISNB-UOC CN
ALL.04.MQ.5.5
Laboratorio di Neuropatologia
Prestazione
Esame neuropatologico
(autopsia)
Patologia
Malattie del SNC
Metodica
Istochimica
Immunoistochimica
Tessuto
Quantità minime
Encefalo fissato
Emiencefalo
o encefalo
Blocchetti in
paraffina
Vetrini
≥1
≥1
Da un minimo di 50
mg
fino ad un emiencefalo
Modalità di invio
Tempi di
Refertazione
Standard di
prodotto
6 settimane
ND
3 settimane
ND
2 settimane
ND
2 settimane
85%
2 settimane
85%
Raccolta secondo protocollo (vedi Moduli)
Fissazione per 2-3 settimane in aldeide
formica al 4%, tamponata
Conservazione ed invio a temperatura
ambiente
Raccolta secondo protocollo (vedi Moduli)
Ricerca e tipizzazione
della proteina PrPSc su
tessuto cerebrale
Sospetta Malattia da
prioni
Western Blot
Encefalo
congelato
Ricerca ed analisi della
proteina 14-3-3 nel
liquor
Sospetta malattia da
prioni
Western Blot
Liquor
2 ml
ELISA
Liquor
2 ml
ELISA
Liquor
2 ml
4 settimane
ND
ELISA
Liquor
2 ml
4 settimane
ND
Sangue (EDTA)
10-20 ml
4 settimane
97%
DNA
100 ng
Sangue (EDTA)
10-20 ml
4 settimane
97%
Dosaggio della proteina
Tau totale (t-tau) nel
liquor
Dosaggio della proteina
Tau fosforilata (p-tau)
nel liquor
Dosaggio della proteina
beta-amiloide (A-beta142) nel liquor
Determinazione
polimorfismo al codon
129 del gene PRNP
della proteina prionica
Ricerca delle mutazioni
a carico del gene PRNP
della proteina prionica
Sospetta malattia da
prioni e diagnosi
differenziale demenze su
base neurodegenerativa
Diagnosi differenziale
demenze su base
neurodegenerativa
Diagnosi differenziale
demenze su base
neurodegenerativa
Sospetta Malattia da
prioni
RFLP
DHPLC
Sospetta Malattia da
prioni
Sequenza diretta
07/12/15
Rev.04
DNA
100 ng
Conservazione a – 80°C
invio in ghiaccio secco
Limpido, non ematico, conservato a:
+4°C se invio entro 24h dal prelievo;
-20°C se invio oltre le 24h e invio in ghiaccio
4°C se invio entro 24/72h dal prelievo
-20°C se invio oltre le 72h e invio in
ghiaccio secco
Temperatura ambiente
4°C se invio entro 24/72h dal prelievo
-20°C se invio oltre le 72h e invio in
ghiaccio secco
Temperatura ambiente
Pagina 7 di 8
ALMA MATER STUDIORUM
UNIVERSITA’ DI BOLOGNA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE
CATALOGO DELLE PRESTAZIONI
LABORATORI SCIENTIFICI DI NEUROBIOLOGIA CLINICA
Prestazione
Patologia
Metodica
Tessuto
Quantità minime
Mutazioni gene LRRK2
esoni 31-35-41
Malattia di Parkinson
Autosomica Dominante
DHPLC
Sangue (EDTA)
10-20 ml
Sequenza diretta
DNA
100 ng
Sangue (EDTA)
10-20 ml
DNA
100 ng
Sangue (EDTA)
10-20 ml
DNA
100 ng
ELISA
Sangue non
congelato (EDTA)
10-20 ml
sequenza diretta
DNA
100 ng
DHPLC
Sangue (EDTA)
10-20 ml
Mutazioni gene SNCA
(proteina alfa-sinucleina)
Malattia di Parkinson
Autosomica Dominante
Determinazione di
espansione di esaplette
in C9orf72
Demenze frontotemporali
Determinazione di
mutazioni e polimorfismi
a carico del gene GRN
(proteina Granulina)
Demenze frontotemporali
Determinazione di
mutazioni e polimorfismi
a carico del gene MAPT
(proteina Tau)
Demenze frontotemporali
Aplotipo gene APOE
Mutazioni gene APP
esoni 16 e 17
Determinazione
delezioni/duplicazioni e
mutazioni puntiformi con
MLPA
Sequenza diretta
TP-PCR con corsa
in sequenziatore
Sequenza diretta
Malattia di Alzheimer
Malattia di Alzheimer
RFLP
Sequenza diretta
Demenze frontotemporali
MLPA
Malattia di Parkinson
DNA
Sangue (EDTA)
100 ng
10-20 ml
DNA
100 ng
Sangue (EDTA)
10-20 ml
DNA
100 ng
Sangue (EDTA)
10-20 ml
DNA
100 ng
IRCCS ISNB-UOC CN
ALL.04.MQ.5.5
Modalità di invio
4°C se invio entro 24/72h dal prelievo
-20°C se invio oltre le 72h e invio in
ghiaccio secco
Temperatura ambiente
4°C se invio entro 24/72h dal prelievo
-20°C se invio oltre le 72h e invio in
ghiaccio secco
Temperatura ambiente
4°C se invio entro 24/72h dal prelievo
-20°C se invio oltre le 72h e invio in
ghiaccio secco
Temperatura ambiente
4°C se invio entro 24/72h dal prelievo
-20°C se invio oltre le 72h e invio in
ghiaccio secco
Temperatura ambiente
4°C se invio entro 24/72h dal prelievo
-20°C se invio oltre le 72h e invio in
ghiaccio secco
Tempi di
Refertazione
Standard di
prodotto
12 settimane
ND
12 settimane
ND
6 settimane
ND
12 settimane
ND
12 settimane
ND
12 settimane
ND
12 settimane
ND
26 settimane
ND
Temperatura ambiente
4°C se invio entro 24/72h dal prelievo
-20°C se invio oltre le 72h e invio in
ghiaccio secco
Temperatura ambiente
4°C se invio entro 24/72h dal prelievo
-20°C se invio oltre le 72h e invio in
ghiaccio secco
Temperatura ambiente
4°C se invio entro 24/72h dal prelievo
-20°C se invio oltre le 72h e invio in
ghiaccio secco
Temperatura ambiente
# Da concordare con gli utenti sulla base di specifici protocolli/progetti
07/12/15
Rev.04
Pagina 8 di 8