Autoantikörper - Autoantibodies - Autoanticorpi
Prof. Dr. med. Hans-Peter Seelig - Dr. rer. nat. Claudia A. Seelig
Karlsruhe - Merano
Autoanticorpi anti-RecQ3 RNA/DNA elicasi (WRN)
Sinonimi
Werner syndrome ATP-dependent helicase, DNA helicase, RecQ-like type 3; RecQ3; Exonuclease WRN; RecQ protein-like 2
Indicazioni
A scopi scientifici
Antigene
Il gene della RecQ3 RNA/DNA elicasi (EC 3.6.4.12; MM 162,5 kDa; cromosoma 8p12) è coinvolto nella genesi della sindrome autosomica recessiva di Werner, che è causata da una mutazione nel gene RECQ3 (WRN, RECQL1), che codifica una DNA elicasi della famiglia RecQ.
Questa proteina è coinvolta in processi della riparazione del DNA. La RecQ3 DNA/RNA elicasi
(proteina di Werner) interagisce con l’eterodimero Ku70/Ku80 ed è coinvolta nella riparazione
di rotture del DNA a doppio filo.
Prevalenza
Anticorpi anti-RecQ3 RNA/DNA elicasi sono stati riscontrati in pazienti affetti da sclerosi sistemica (Goto et al. 2006), lupus eritematoso sistemico ed altre connettiviti ((Schild-Poulter et al.
2008) (tabella 1). Uno degli studi (Goto et al. 2006) si riferisce a 41 pazienti con sclerosi sistemica diffusa (30) e limitata (11) e mette in evidenzia, che il livello sierico medio degli anticorpi
della classe IgG ed IgM in pazienti affetti da sclerosi diffusa è significativamente più alto dei
soggetti controllo, ma non definisce un valore di taglio per la discriminazione fra soggetti positivi e negativi. I risultati del secondo studio sono riferiti nella tabella 1.
Tabella 1
Prevalenza degli anticorpi anti-RecQ3 RNA/DNA elicasi (WRN) in pazienti con
connettiviti
Malattie
Bibliografia
Soggetti
anti-WRN
[%]
Autori
Lupus eritematoso sistemico
91
8
8,1
Schild-Poulter et al. 2008
Sclerosi sistemica
57
3
5,3
Artite reumatica
38
1
2,6
Poli/Dermatomiosite
23
2
8,7
Sindrome di Sjögren
10
1
10,0
Connettivite mista
12
0
-
Soggetti controllo
57
0
-
Goto M, Okawa-Takatsuji M, Aotsuka S, Nakai H, Shimizu M, Goto H, Shimamoto A, Furuichi Y:
Significant elevation of IgG anti-WRN (RecQ3 RNA/DNA helicase) antibody in systemic sclerosis. Mod Rheumatol (2006); 16(4): 229 - 234 (PMID: 16906373).
Schild-Poulter C, Su A, Shih A, Kelly OP, Fritzler MJ, Goldstein R, Haché RJ: Association of
autoantibodies with Ku and DNA repair proteins in connective tissue diseases. Rheumatology
(2008); 47(2): 165 - 171 (PMID: 18208821).
© Prof. Dr. HP Seelig, Dr. CA Seelig
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22.11.2013