UN’ENDOSCOPIA PER LA VITA
Quando e perché effettuare un’endoscopia per prevenire
il cancro del tubo digerente
A cura di
Con
e
eDitorial BoarD
L. BURI
V. CENNAMO
M. DEL PIANO
E. DI GIULIO
L. FAMILIARI
F. MONICA
V. PIETROPAOLO
Per maggiori informazioni:
www.unendoscopiaperlavita.it
Negli ultimi quarant’anni tutta una serie di progressi si è realizzata nel campo
della gastroenterologia.
Nuove scoperte, nuovi farmaci, nuove tecniche diagnostiche come l’ecografia
e le tecniche radiologiche di imaging hanno aperto nuovi orizzonti. Ma è
l’endoscopia, la disciplina che ha veramente rivoluzionato la gastroenterologia:
ha permesso di formulare diagnosi prima impossibili, ha consentito interventi
operativi a paziente “chiuso”. Al suo esordio, l’endoscopia permetteva di
guardare l’interno dei visceri, di formulare diagnosi precoci delle neoplasie
per poter effettuare interventi chirurgici precoci. Il successivo avvento
dell’endoscopia operativa, ha messo da parte moltissimi interventi ormai
diventati inutili, sostituiti dalle nuove tecniche di endoscopia terapeutica. Ma ai
giorni d’oggi un’altra rivoluzione è in corso: l’avvento dell’alta definizione, delle
colorazioni elettroniche, dell’ecoendoscopia, dell’endomicroscopia confocale,
permette diagnosi precocissime delle lesioni pre-neoplastiche, trattabili con lo
stesso mezzo endoscopico, senza necessità di ricorrere alla chirurgia. La diagnosi
cioè, è stata notevolmente anticipata: si può fare quindi prevenzione.
Nello stesso tempo, l’approfondimento delle conoscenze ha consentito di
stabilire in maniera precisa quali situazioni patologiche necessitano di controlli
endoscopici periodici e per quali, invece, i controlli sono superflui.
Questo opuscolo, redatto sulla base delle linee guida dell’American Society of
Gastrointestinal Endoscopy (ASGE), distribuito ai medici durante la campagna di
promozione e divulgazione, “Un’endoscopia per la vita”, organizzata dalla SIED,
vuole essere uno strumento di rapida consultazione, sia per il medico di Medicina
Generale, come pure per lo specialista, per ricordarsi in quali patologie occorre
un esame endoscopico di prevenzione del cancro digestivo, quando va eseguito
ed ogni quanto tempo va ripetuto.
Il corretto uso del mezzo endoscopico potrebbe oggi risparmiare dal cancro,
soprattutto quello del colon, decine di migliaia di pazienti, solo in Italia.
Ed è su questa strada, tracciata dalla SIED e dalle altre Società Scientifiche
delle Malattie Digestive (AIGO e SIGE) che occorre proseguire, perchè risultati
importanti in tema di prevenzione siano a portata di mano e facilmente
conseguibili.
Il Presidente della SIED
Luigi Familiari
INDICE
LE INDICAZIONI DELL’ENDOSCOPIA DIGESTIVA
- Indicazioni e controindicazioni generali
- Indicazioni e controindicazioni alla EGDS
- Indicazioni e controindicazioni alla colonscopia
Pg.6
LE PATOLOGIE DIGESTIVE PRECANCEROSE DEL TRATTO ALTO
- Esofago di Barrett
- Ingestione di caustici
- Acalasia
- Gastrite atrofica
- Metaplasia intestinale
- Displasia epiteliale dello stomaco
- Gastroresezione
- Ulcera gastrica
- Polipi gastrici epiteliali
- Poliposi adenomatosa familiare (FAP)
e cancro colo-rettale ereditario non poliposico (HNPCC)
Pg.10
LE PATOLOGIE DIGESTIVE PRECANCEROSE DEL TRATTO BASSO
Pg.17
Pazienti con storia personale significativa
- Malattie infiammatorie croniche intestinali (RCU e M. di Crohn)
- Storia di cancro del colon-retto
- Storia di adenomi del colon
Pazienti con storia FAMILIARE significativa
- Poliposi adenomatosa familiare (FAP)
- Cancro del colon ereditario non poliposico (HNPCC)
- Storia di cancro o polipi adenomatosi del colon-retto
LO SCREENING PER IL CANCRO DEL COLON
NEI SOGGETTI A RISCHIO MEDIO
Pg.22
LE INDICAZIONI DELL’ENDOSCOPIA DIGESTIVA
INDICAZIONI E CONTROINDICAZIONI GENERALI
L’endoscopia gastrointestinale è in generale indicata:
1. Se la gestione del paziente può probabilmente cambiare in base al risultato
dell’endoscopia
2. Dopo un tentativo terapeutico risultato inefficace per una patologia sospettata come benigna
3. Come primo step diagnostico in alternativa ad uno studio radiologico
4. Quando è prevista una procedura terapeutica
L’endoscopia diagnostica non è in generale indicata:
1. Quando il risultato non può influire sulle scelte gestionali
2. Per un follow-up periodico di malattie benigne guarite, salvo i casi in cui sia
raccomandata una sorveglianza di condizioni precancerose
L’endoscopia diagnostica è in generale controindicata:
1. Quando i rischi per la salute o per la vita del paziente sono superiori
ai benefici
2. Se il paziente non è collaborante o se non si ottiene il consenso del paziente
3. In caso di perforazione di un viscere, sospetta o diagnosticata
INDICAZIONI E CONTROINDICAZIONI
ALLA ESOFAGOGASTRODUODENOSCOPIA (EGDS)
La EGDS è in generale indicata:
1. Per valutare disturbi dell’addome superiore persistenti dopo un appropriato
tentativo terapeutico
2. Per valutare disturbi dell’addome superiore associati a sintomi e/o segni
suggestivi di una malattia organica grave (anoressia e calo ponderale) o in
pazienti di età >45 anni
3. In caso disfagia o odinofagia
4. In presenza di sintomi da reflusso esofageo persistenti o ricorrenti dopo
appropriata terapia
5. Vomito persistente ad eziologia sconosciuta
6. Altre malattie in cui la presenza di una patologia gastrointestinale può modificare l’iter programmato (es. pazienti con storia di ulcera o di sanguinamento
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gastrointestinale in attesa di trapianto d’organo; pazienti in terapia long-term
con FANS per l’artrite; pazienti in terapia long-term con anticoagulanti; e
quelli con neoplasie del collo e della testa)
7. Poliposi adenomatosa familiare
8. Per conferma e diagnosi istologica di lesioni dimostrate con tecniche
di imaging:
- Sospetta neoplasia
- Ulcera gastrica o esofagea
- Stenosi o ostruzione del tratto gastrointestinale superiore
9. Sanguinamento gastrointestinale:
- Nei pazienti con sanguinamento attivo o recente
- In caso di perdita ematica cronica o in presenza di anemia sideropenica
quando si sospetta una perdita del tratto digestivo superiore o in caso
di colonscopia negativa
10. Per l’esecuzione di prelievi di tessuti o liquidi
11. Nei pazienti con sospetta ipertensione portale per documentare o trattare le
varici esofagee
12. Per valutare il danno acuto dopo ingestione di caustici
13. Per il trattamento di lesioni sanguinanti come l’ulcera, i tumori, alterazioni
vascolari (si utilizzano tecniche di emostasi quali l’elettrocoagulazione, la fotocoagulazione laser, la terapia iniettiva)
14. Legatura o sclerosi delle varici
15. Rimozione di corpi estranei
16. Polipectomia
17. Posizionamento di tubi di drenaggio o dispositivi per l’alimentazione (gastrostomia percutanea)
18. Dilatazione di stenosi (con dilatatori pneumatici o meccanici utilizzando il
filoguida)
19. Terapia dell’acalasia (iniezione di botulino o dilatazione pneumatica)
20. Trattamento palliativo di stenosi maligne (inserimento di stent, laser, elettrocoagulazione multipolare)
La EGDS non è in generale indicata:
1. In presenza di sintomi di origine funzionale (vi sono eccezioni in cui l’esame endoscopico può essere eseguito per escludere una malattia organica,
soprattutto se i sintomi sono resistenti alla terapia)
2. Adenocarcinoma metastatico di cui non si conosce la sede primitiva se i risultati dell’endoscopia non possono modificare la gestione terapeutica del
paziente
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3. In presenza di reperti radiologici di:
- Ernia iatale da scivolamento asintomatica o non complicata
- Ulcera duodenale non complicata rispondente a terapia
- Deformazione del bulbo duodenale in assenza di sintomi o in caso
di adeguata risposta alla terapia per l’ulcera
La EGDS sequenziale o periodica è in generale indicata:
1. Nella sorveglianza dei pazienti con lesioni precancerose (es. esofago di Barrett)
La EGDS sequenziale o periodica non è in generale indicata:
1. Nella sorveglianza dei pazienti con atrofia gastrica, anemia perniciosa,
o pregresso intervento chirurgico per patologia benigna
2. Nella sorveglianza di malattie benigne come l’esofagite, la gastrite o l’ulcera
duodenale
3. Nella sorveglianza durante dilatazioni ripetute per stenosi benigne se non vi
è una modificazione delle condizioni cliniche del paziente
INDICAZIONI E CONTROINDICAZIONI ALLA COLONSCOPIA
La colonscopia diagnostica è in generale indicata:
1. Per valutare alterazioni rilevate con clisma opaco o altre tecniche di imaging,
come ad esempio difetti di riempimento o stenosi
2. Valutazione di un sanguinamento gastrointestinale
- Ematochezia
- Melena dopo aver escluso una sorgente del tratto digestivo superiore
- Presenza di sangue occulto fecale
3. Anemia sideropenica di origine sconosciuta
4. Screening e sorveglianza di neoplasie del colon:
- Screening in pazienti asintomatici, a rischio per l’età
- Per esaminare tutto il colon alla ricerca di cancro sincrono o polipi
neoplastici in pazienti con cancro operabile o con polipi neoplastici
- Per rimuovere neoplasie del colon sincrone al momento o in tempi
successivi alla resezione curativa del cancro, seguita da una colonscopia
a 3 anni e quindi ad intervalli di 3-5 anni per ricercare una lesione
metacrona
- Pazienti con storia familiare significativa
° HNPCC: colonscopia ogni 2 anni iniziando a 25 anni; colonscopia
ogni anno dall’età di 40 anni
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° Cancro del colon-retto sporadico: colonscopia ogni 5 anni iniziando
ad un’età più giovane di 10 anni rispetto all’età di insorgenza del
cancro nel familiare affetto, ed ogni 3 anni in presenza di un adenoma
- Nei pazienti affetti da colite ulcerosa (pancolite) o da malattia di Crohn
da più di 8 anni, o da più di 15 anni se affetti da colite sinistra: colonscopia
ogni 2 anni con biopsie per la ricerca di displasia
5. MICI, quando una migliore definizione dell’estensione dell’attività della malattia può influenzare il trattamento del paziente
6. Diarrea clinicamente significativa di origine sconosciuta
7. Identificazione intraoperatoria di una lesione non riconoscibile alla chirurgia
(es. la sede di una polipectomia, la localizzazione della sede di un sanguinamento)
8. Trattamento di lesioni sanguinanti come alterazioni vascolari, ulcere, neoplasie ed emorragie post-polipectomie
9. Rimozione di corpi estranei
10. Asportazione endoscopica di polipi
11. Decompressione di megacolon acuto non-tossico o di volvolo del sigma
12. Dilatazione pneumatica di stenosi (es. stenosi anastomotiche)
13. Trattamento palliativo di stenosi maligne o di lesioni sanguinanti
14. Tatuaggio di lesioni da individuare intraoperatoriamente
La colonscopia diagnostica non è in generale indicata:
1. Sindrome del colon irritabile cronica e stabile o dolore addominale cronico;
vi sono alcune non abituali eccezioni in cui la colonscopia può essere eseguita in una occasione per escludere una malattia organica, soprattutto se i
sintomi sono resistenti alla terapia
2. Diarrea acuta
3. Adenocarcinoma metastatico di cui non si conosca la sede primitiva in assenza di segni a carico del colon o di sintomi quando l’accertamento endoscopico non può influenzare la gestione
4. Follow-up routinario di malattia infiammatoria del colon (eccetto che per la
sorveglianza del cancro nella colite ulcerosa)
5. Sanguinamento del tratto digestivo superiore o melena con sorgente dimostrata a carico del tratto digestivo superiore
La colonscopia diagnostica è in generale controindicata:
1. Nelle controindicazioni riportate nella parte relativa alle indicazioni generali
2. Nella colite fulminante
3. Nella diverticolite acuta severa
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LE PATOLOGIE DIGESTIVE PRECANCEROSE
DEL TRATTO ALTO
ESOFAGO DI BARRETT
Definizione e descrizione della patologia
Per esofago di Barrett si intende la sostituzione (metaplasia) nell’esofago distale
del normale epitelio squamo-cellulare con mucosa colonnare di tipo intestinale.
Questa alterazione si osserva solo nel 10-20% dei soggetti con storia di malattia
da reflusso gastro-esofageo e non determina sintomi specifici, quindi il suo riconoscimento non è possibile su base clinica. Il sospetto diagnostico di esofago di
Barrett si pone all’osservazione endoscopica per la dislocazione della giunzione
squamo-colonnare prossimalmente alla giunzione gastro-esofagea. La conferma
diagnostica si ottiene documentando la presenza della metaplasia intestinale
all’esame istologico dei campioni bioptici.
Il rischio di degenerazione
L’incidenza dell’adenocarcinoma dell’esofago è in aumento e la diagnosi precoce offre una opportunità di miglioramento della sopravvivenza. Il Barrett è considerato lesione precancerosa “a rischio” per l’insorgenza dell’adenocarcinoma
esofageo. Il rischio relativo di insorgenza di adenocarcinoma esofageo nel Barrett è di 30-125 volte rispetto ai controlli, mentre l’incidenza annuale dell’adenocarcinoma nel Barrett è dello 0,5% circa. Nei pazienti con displasia di basso
grado questo rischio non è ben definito, mentre nei soggetti con displasia di alto
grado il rischio è significativamente aumentato.
Questi dati epidemiologici giustificano lo screening per il riconoscimento dei
soggetti con Barrett e la sorveglianza nei soggetti con Barrett noto per la prevenzione dell’adenocarcinoma. I soggetti a rischio aumentato per il Barrett sono
maschi, bianchi, di età superiore a 50 anni, con sintomi cronici e di lunga durata
di malattia da reflusso gastro-esofageo. L’endoscopia nel soggetto con Barrett
comporta l’esecuzione di biopsie sui 4 quadranti dell’esofago ed ogni 2 cm.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
1. Una gastroscopia di screening per il riconoscimento del Barrett deve essere
proposta ai soggetti con malattia da reflusso gastro-esofageo cronica, di lunga durata. Dopo una gastroscopia di screening negativa non sono indicate
ulteriori gastroscopie di screening
2. Nei pazienti con esofago di Barrett documentato, di qualsiasi lunghezza e in
assenza di displasia, è raccomandato eseguire:
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a. Due gastroscopie nel corso di 1 anno
b. Una gastroscopia di sorveglianza ogni 3 anni
3. Nei pazienti con displasia di basso grado è raccomandata la seguente sorveglianza endoscopica:
a. Una gastroscopia di follow-up a 6 mesi con biopsie multiple, concentrate
nell’area di displasia
b. Se la displasia di basso grado viene confermata è raccomandato ese-
guire una gastroscopia ogni anno fino a quando la displasia di basso
grado persiste
4. I pazienti con displasia di alto grado possono essere indirizzati ad un trattamento definitivo (di resezione chirurgica o di mucosectomia endoscopica)
o ad un programma di sorveglianza. Tali valutazioni sono complesse ed è
raccomandabile nella decisione consultare un centro specialistico. Nei casi
in cui si opti per la sorveglianza endoscopica si raccomanda:
a. Una gastroscopia ogni 3 mesi per 1 anno con il prelievo di multipli
campioni bioptici di grandi dimensioni ad intervalli di 1 cm
b. In assenza di cancro dopo 1 anno, l’intervallo di sorveglianza può essere
allungato se non si osservano modificazioni displasiche in due endo-
scopie consecutive a 3 mesi di intervallo. La displasia di alto grado deve
essere confermata da un patologo gastrointestinale esperto
INGESTIONE DI CAUSTICI
Definizione e descrizione della patologia
L’ingestione accidentale o a scopo suicida di sostanze acide o alcaline, da parte
di bambini o di adulti, può provocare delle lesioni più o meno gravi a carico del
tratto alto del tubo digerente.
Le lesioni esofagee sono rilevate endoscopicamente e distinte in quattro gradi:
- Grado I: edema ed eritema
- Grado IIA: emorragia, erosioni, vesciche, ulcere con essudato
- Grado IIB: ulcerazioni circonferenziali
- Grado III: ulcere multiple e profonde con colorazioni brune, nere o grigie
- Grado IV: perforazioni
Il rischio di degenerazione
I gradi IIB e III spesso evolvono in restringimenti o stenosi. Dopo alcune decadi
(media 40 anni) c’è un rischio di insorgenza di carcinoma squamoso dell’esofago
aumentato di 1000 volte.
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Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
A partire da 15-20 anni dall’avvenuta ingestione dei caustici occorre effettuare
un’endoscopia con biopsie multiple ogni 1-3 anni.
ACALASIA
Definizione e descrizione della patologia
Si tratta di un’alterazione motoria dell’esofago, caratterizzata da un mancato rilasciamento dello sfintere cardiale e da mancanza di peristalsi della muscolatura
liscia esofagea. Per la diagnosi occorre prima di tutto effettuare un esame endoscopico con biopsie eventuali, per escludere la possibilità che possa trattarsi di
un cancro del cardias.
Il rischio di degenerazione
Il rischio di insorgenza di carcinoma squamoso nei soggetti con acalasia sarebbe
da 7 a 33 volte maggiore del rischio presente nella popolazione generale. Un
lavoro prospettico, di sorveglianza dei pazienti acalasici, condotto in Germania
ha evidenziato un rischio 140 volte maggiore rispetto alla popolazione dei non
acalasici.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
Non vi sono dati della letteratura sufficienti per supportare l’ipotesi di una sorveglianza endoscopica di routine. Sembrerebbe ragionevole iniziare dei controlli
endoscopici dopo 15 anni dall’insorgenza dei sintomi, ma la frequenza con cui
devono essere successivamente eseguiti i controlli non è definita.
GASTRITE ATROFICA
Definizione e descrizione della patologia
La gastrite cronica atrofica è caratterizzata da una progressiva riduzione della
componente ghiandolare, propria della mucosa gastrica. Costituisce uno dei
passaggi della cascata carcinogenetica descritta da Correa: dalla mucosa normale si passa alla gastrite cronica e all’atrofia, per l’infezione da Helicobacter pylori,
e quindi alla metaplasia ed alla displasia, anticamera del cancro.
Il rischio di degenerazione
Il riscontro di una gastrite cronica atrofica non costituisce, in assenza di ulteriori
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dati motivo per un controllo endoscopico routinario, salvo che non si tratti di una
gastrite severa che si osserva nel 10% dei casi.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
Esame endoscopico con biopsie ogni 2 anni nei casi di gastrite atrofica severa.
METAPLASIA INTESTINALE
Definizione e descrizione della patologia
La metaplasia intestinale (MI) è caratterizzata dalla comparsa, nel normale epitelio dello stomaco, di epitelio specializzato di tipo intestinale, con pseudo villi
e cellule caliciformi mucipare. Può essere completa (tipo I) o incompleta (tipo
II e III). La differenza tra tipo II e III è in base al grado di differenziazione ed alla
presenza di solfomucine evidenziate con la colorazione all’alcian blu a pH 0,5.
Il rischio di degenerazione
La metaplasia intestinale si ritrova fino al 33% nella popolazione adulta nelle
zone a rischio elevato di cancro gastrico. Solo la metaplasia incompleta di tipo
III con solfomucine molto acide sarebbe associata al cancro, ma il tipo I è quello
riscontrato più spesso, il che spiega la dissociazione nella relazione evolutiva
tra metaplasia intestinale e cancro. Peraltro, l’estensione della metaplasia è più
importante del suo sottotipo.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
Attualmente non ci sono evidenze per raccomandare la sorveglianza in tutti i
pazienti con riscontro di metaplasia intestinale, ma viene consigliato un followup endoscopico ogni 2 anni se la MI è di tipo multifocale e di tipo III, in pazienti
giovani o in caso di familiarità. La sorveglianza endoscopica deve comprendere
una mappatura istologica dello stomaco.
DISPLASIA EPITELIALE DELLO STOMACO
Definizione e descrizione della patologia
È un’alterazione della mucosa gastrica caratterizzata da dimorfismi nucleari, alterazioni del rapporto nucleo/citoplasmatico ed anomalie della conformazione
del tessuto ghiandolare gastrico. La displasia [ora definita anche come neoplasia
non invasiva (NiN)] si distingue in displasia di basso grado (LGD) e di alto grado
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(HGD). è consigliata la terapia eradicante Hp.
Il rischio di degenerazione
Nella displasia di basso grado la probabilità di cancro è variabile dal 2 al 23%.
Nella displasia di alto grado l’incidenza di cancro durante la sorveglianza varia
dal 33 all’85%.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
Nella displasia di basso grado i controlli endoscopici vanno effettuati ogni 3 mesi
per 1 anno, fino a quando non si hanno due controlli successivi negativi. Va effettuato un mappaggio istologico con almeno due biopsie nel corpo, una sull’angulus e due a livello antrale, oltre le biopsie che vanno praticate su aree rilevate
o sospette. La displasia di alto grado va confermata da due patologi esperti e,
visto il grande rischio di presenza di un carcinoma, ha indicazione il trattamento
chirurgico o l’ablazione endoscopica.
GASTRORESEZIONE
Definizione e descrizione della patologia
I pazienti con gastroresezione secondo Billroth I o II, sono sempre meno frequenti, considerato il fatto che l’intervento effettuato per patologia benigna è ormai
eccezionale.
Il rischio di degenerazione
La frequenza di insorgenza di cancro nel gastroresecato, soprattutto con Billroth
II, varia dallo 0,8 all’8,9% e segue la sequenza displasia-carcinoma.
Il rischio di comparsa di carcinoma aumenta con il tempo e diventa significativo
a 15-20 anni dall’intervento chirurgico.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
Non esistono dati sufficienti per raccomandare la sorveglianza endoscopica
routinaria nei gastroresecati. Poiché l’intervento è stato eseguito per un’ulcera
peptica, un esame endoscopico deve essere eseguito per stabilire la presenza
o meno dell’infezione da Helicobacter pylori, di una gastrite cronica e/o della
metaplasia intestinale.
Se si decide per la sorveglianza endoscopica, questa dovrebbe iniziare dopo
15-20 anni dall’intervento chirurgico. Devono essere eseguite biopsie multiple
sull’anastomosi e sul moncone gastrico.
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ULCERA GASTRICA
Definizione e descrizione della patologia
Due sono le principali eziologie dell’ulcera gastrica: l’infezione da Hp o l’assunzione di FANS. La sede più frequente è rappresentata dalla regione angolare
dello stomaco.
è più facile ritrovare lesioni acute da FANS, mentre l’ulcera cronica è sempre
meno frequente, sia perché è sempre più raro trovare infezioni da Hp, sia per
l’uso di PPI.
Il rischio di degenerazione
Nell’era pre-endoscopica si riteneva che l’ulcera gastrica fosse a rischio di degenerazione neoplastica. In effetti il rischio di reale evoluzione a cancro sembra
essere limitato. Il problema principale è invece la diagnosi differenziale tra la
forma benigna ed il carcinoma ulcerato, sia iniziale sia avanzato.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
Dopo il primo riscontro si consiglia un controllo a 3 mesi, dopo adeguata terapia
con PPI ed eventuale eradicazione dell’Helibacter pylori, se positivo. Il controllo
endoscopico deve prevedere un controllo istologico.
Può eventualmente essere previsto un altro controllo endoscopico ad 1 anno.
Ma se la lesione è cicatrizzata e non si ravvisano segni di displasia all’istologia,
non sono necessari ulteriori controlli.
POLIPI GASTRICI EPITELIALI
Definizione e descrizione della patologia
La maggior parte dei polipi gastrici (70-90%) sono iperplastici o ghiandolari del
fondo. Questi polipi, in particolare quelli fundici non hanno potenzialità maligna.
Quelli fundici si sviluppano a seguito di terapie prolungate con PPI e non sono
a rischio.
Il rischio di degenerazione
I polipi adenomatosi hanno un potenziale maligno che è correlato alle dimensioni del polipo e all’età del paziente. Anche i polipi iperplastici, sebbene più
raramente (19%) possono presentare aree di displasia e perfino focolai di cancro.
Sono soprattutto gli adenomi serrati, quelli in cui coesiste nel polipo iperplastico
una parte adenomatosa, ad essere a rischio di degenerazione. Questi polipi van-
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no quindi escissi endoscopicamente. Poiché non è possibile definire il tipo istologico in base all’aspetto macroscopico, è raccomandata la polipectomia delle
formazioni maggiori di 5 mm.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
Dopo polipectomia la recidiva dei polipi adenomatosi si ha nello 0-5%. Dopo la
resezione dei polipi va effettuato un controllo endoscopico a distanza di 1 anno:
per verificare che non ci sia una recidiva, che non ci siano altri polipi sfuggiti
alla precedente indagine e per verificare istologicamente lo stato della mucosa
gastrica. Se il risultato dell’indagine endoscopica è negativo i controlli successivi
vanno effettuati ogni 3-5 anni. Il follow-up va invece personalizzato nel caso in
cui nel polipo escisso sono stati evidenziati focolai di displasia severa o di cancro
in fase iniziale.
POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE (FAP) E CANCRO COLO-RETTALE
EREDITARIO NON POLIPOSICO (HNPCC)
Definizione e descrizione della patologia
Nel corso della FAP e del HNPCC è abbastanza comune ritrovare polipi o neoplasie a carico dello stomaco, del duodeno e del piccolo intestino. In particolare
in corso di FAP si ritrovano polipi gastrici di tipo fundico nell’88% dei casi, con un
potenziale di evoluzione maligna abbastanza scarso.
Gli adenomi si ritrovano solitamente nell’antro nel 2-50% dei casi. Il cancro gastrico lo si ritrova raramente, nello 0,6% dei casi, mentre ha un’alta incidenza nelle
serie giapponesi. Sono frequenti gli adenomi duodenali, che si ritrovano nel 90%
dei casi, soprattutto a livello della papilla e della regione periampollare.
Polipi digiuno-ileali si ritrovano nel 50-90% dei pazienti. Nel HNPCC sono frequenti i cancri dello stomaco e del piccolo intestino.
Per quanto riguarda il cancro dello stomaco si rileva un aumento del rischio rispetto alla popolazione generale nei giovani pazienti (30-40 anni).
Il cancro del piccolo intestino è meno frequente di quello gastrico, lo si ritrova
con frequenza decrescente a partire dal duodeno verso l’ileo.
Il rischio di degenerazione
Gli adenomi duodenali della FAP degenerano in cancro nel 5% dei casi, ma nelle
forme adenomatose più avanzate il rischio di sviluppare un cancro varia dal 7 al
36%. Tale rischio aumenta con l’età del paziente.
Il grado di rischio di cancro gastrico nei pazienti con HNPCC è variabile, è co-
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munque tra i cancri extracolon, il secondo più frequente dopo il cancro dell’endometrio ed a seguire quello del piccolo intestino.
Si tratta comunque di patologie piuttosto rare per cui i dati in letteratura che
evidenziano un beneficio dalla sorveglianza endoscopica sono scarsi.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
C’è un’importante evidenza che la sorveglianza endoscopica è utile nella prevenzione del cancro duodenale nella FAP. È necessario diagnosticare gli adenomi ed
escinderli prima della trasformazione in cancro. Lo stesso dicasi per HNPCC, la
sorveglianza periodica permette diagnosi precoci.
FAP: Devono essere controllati periodicamente con endoscopi a visione frontale
e laterale per meglio esaminare la regione vateriana. Il momento ottimale per
iniziare i controlli è sconosciuto: di solito si inizia quando viene presa in considerazione la colectomia o comunque all’età di 30 anni. Se non vengono rilevati
adenomi, i controlli successivi vengono effettuati ogni 5 anni.
HNPCC: Non vi sono dati sufficienti che mostrino un beneficio dalla sorveglianza
endoscopica in questi pazienti, ma i controlli endoscopici periodici devono comunque essere presi in considerazione.
LE PATOLOGIE DIGESTIVE PRECANCEROSE
DEL TRATTO BASSO
PAZIENTI CON STORIA PERSONALE SIGNIFICATIVA
MALATTIE INFIAMMATORIE CRONICHE INTESTINALI (RCU E M. DI CROHN)
Definizione e descrizione della patologia
Rettocolite ulcerosA (RCU): Affezione del retto e del colon ad eziologia
sconosciuta, decorso cronico con fasi di acuzie, impronta emorragica di varia
gravità. è caratterizzata da una reazione flogistica che coinvolge prevalentemente gli strati superficiali (mucosa e sottomucosa), con frequenti ma non obbligatorie lesioni ulcerose.
MALATTIA DI CROHN (MC): Malattia infiammatoria cronica con substrato anatomico flogistico-granulomatoso ed ulceroso con localizzazione segmentaria in vari
tratti del tubo digerente. Le localizzazioni più frequenti sono al colon e al tenue.
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Il rischio di degenerazione
Quando la malattia è localizzata solo al retto, il rischio di degenerazione neoplastica è bassissimo e non necessita di controlli. Il rischio di evoluzione verso la
neoplasia (10-30 volte rispetto alla popolazione generale nella RCU e 5-10 volte
nella MC) è correlato all’estensione della patologia ed alla sua durata.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
I controlli endoscopici devono iniziare dopo 8 anni dall’esordio in caso di patologia estesa a tutto il colon. In caso di malattia localizzata ai settori di sinistra (RCU)
o che coinvolge meno di un terzo del colon (MC), i controlli devono iniziare dopo
15 anni dall’esordio. Colonscopia ogni 1-2 anni con biopsie seriate (4 ogni 10 cm)
e sulle lesioni rilevate o sospette.
STORIA DI CANCRO DEL COLON-RETTO
Definizione e descrizione della patologia
Sono quei pazienti che sono già stati sottoposti ad intervento chirurgico di resezione per carcinoma del colon-retto.
Il rischio di degenerazione
Le recidive neoplastiche si presentano nell’80% dei casi entro i primi 2 anni
dall’intervento. La recidiva sull’anastomosi è più frequente in caso di cancro del
retto (3-30%), rispetto a quello del colon (2-4%). Le neoplasie metacrone hanno
una prevalenza dello 0,5-6% con un’incidenza annuale dello 0,35%.
Considerato che la maggior parte delle recidive si manifesta nei primi 3 anni, la
sorveglianza deve essere più attenta in questo periodo, anche se questo non è
sostenuto da sicure prove di efficacia e da chiare evidenze scientifiche.
La colonscopia si propone di diagnosticare le recidive neoplastiche locali, metacrone ed i nuovi adenomi.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
Effettuata prima o durante lo stesso intervento chirurgico, la colonscopia deve
essere completa ed eseguita in un colon perfettamente pulito. Nel caso in cui a
causa di un’ostruzione del colon, la colonscopia preoperatoria non sia stata completa e di ottima qualità, il primo controllo deve essere effettuato dopo 3-6 mesi
dall’intervento chirurgico. Un controllo colonscopico va eseguito dopo 1 anno
dall’intervento. Se questo è normale va ripetuto dopo 3 anni dalla prima colonscopia e quindi dopo 5 anni. Gli intervalli successivi, in caso di normalità sono di
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5 anni. In caso di cancro del retto va eseguita una colonscopia completa che verifichi l’assenza di lesioni nel resto del colon al momento della resezione, quindi i
controlli vanno eseguiti dopo 1 anno e 4 anni dall’intervento; quindi ogni 5 anni.
Dopo resezione anteriore del retto, se non si esegue radioterapia o escissione
mesorettale, la sigmoidoscopia va eseguita ogni 3-6 mesi per 2-3 anni.
STORIA DI ADENOMI DEL COLON
Definizione e descrizione della patologia
I polipi adenomatosi, tubulari, villosi o tubulo-villosi sono i più comuni precursori
del cancro del colon. Possono essere sessili o peduncolati, di dimensioni variabili da pochi millimetri a parecchi centimetri. Sono trattabili endoscopicamente
mediante la semplice polipectomia con ansa o mediante la mucosectomia o la
dissezione sottomucosa.
Il rischio di degenerazione
Successivamente all’escissione endoscopica dei polipi, esiste sempre un rischio
di insorgenza di nuovi polipi con possibile degenerazione in cancro: la sorveglianza è quindi d’obbligo poiché è stato dimostrato che riduce significativamente la conseguente incidenza di cancro del colon-retto.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
Il timing della colonscopia di follow-up dopo bonifica endoscopica dovrebbe
essere stabilito in base al numero, alla taglia ed all’istologia del polipo adenomatoso rimosso:
- 1-2 piccoli (<1 cm) adenomi tubulari con displasia di basso grado: controllo endoscopico non prima di 5 anni
- Adenoma avanzato (>1 cm, con componente villosa e displasia severa)
o >3 adenomi: controllo endoscopico dopo 3 anni, se i polipi visualizzati
sono stati completamente rimossi, la colonscopia è stata completa e la
preparazione intestinale adeguata
- Si raccomanda un intervallo più breve nei pazienti con numerosi polipi
(>10), e in quei pazienti in cui la coloncopia è stata incompleta o la preparazione era inadeguata
- Se la colonscopia di controllo è normale, l’indagine va ripetuta ogni 5 anni
- Lesioni adenomatose sessili, larghe, soprattutto se rimosse con tecnica
piecemeal: controllo entro 2-6 mesi per verificare l’escissione completa e
trattare le eventuali recidive. Nuovi controlli a 1 e 3 anni
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PAZIENTI CON STORIA FAMILIARE SIGNIFICATIVA
POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE (FAP)
Definizione e descrizione della patologia
La Fap è una sindrome autosomica dominante causata da una mutazione del
gene APC (adenomatus polyposis coli) che si manifesta fenotipicamente con un
numero, anche superiore a 100, di adenomi lungo tutto il colon. Una variante
“attenuata” della FAP è la forma in cui i soggetti hanno un numero variabile da
20 a 100 di adenomi con distribuzione nel colon prossimale.
Il rischio di degenerazione
Il rischio di sviluppare un cancro per un paziente affetto da FAP è del 100%. Un
paziente con una nota mutazione genetica sviluppa polipi non prima dei 10-12
anni; nei casi in cui la mutazione non è nota, in genere, la sintomatologia si manifesta a 33 anni circa e il tumore si verifica a 39 anni. Il numero e le dimensioni
dei polipi dipendono dal periodo di latenza tra il manifestarsi della sintomatologia e la diagnosi. In genere il cancro si manifesta approssimativamente 10-15
anni dopo l’instaurarsi dei polipi; è quindi poco usuale nei giovani ma quando si
verifica è, molto spesso, multiplo (48% dei casi). Nonostante l’attenzione per lo
screening e la sorveglianza, circa il 25% dei soggetti hanno un cancro al momento della colectomia.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
In caso di un soggetto affetto da FAP si esegue test genetico e si avvia a colectomia profilattica. Il parente di primo grado di un soggetto con FAP e test genetico
positivo va sottoposto a test genetico:
- Se positivo, si deve proporre una sigmoidoscopia dai 10-12 anni di età: nel
caso si sviluppino polipi si avvia alla colectomia profilattica; nel caso non
si riscontrino polipi si procederà a sigmoidoscopia annuale fino a 40 anni
poi ogni 5 anni
- Se negativo, il soggetto non viene considerato a rischio aumentato, tuttavia si può consigliare una sigmoidoscopia ogni 7-10 anni fino ai 40 anni
Il parente di primo grado di un soggetto con FAP e test genetico negativo va
sottoposto a sigmoidoscopia annuale a partire dai 10-12 anni fino a 40 anni, poi
si ricade nella prevenzione primaria.
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CANCRO DEL COLON EREDITARIO NON POLIPOSICO (HNPCC)
Definizione e descrizione della patologia
Il cancro colo-rettale non poliposico è un disordine autosomico dominante caratterizzato dallo sviluppo precoce della neoplasia.
Il rischio di degenerazione
Nei pazienti con HNPCC, il cancro si presenta ad un’età più precoce (in media
44 anni) con neoplasie situate prevalentemente a monte della flessura splenica.
è responsabile del 5% di tutti i CCR.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
L’HPNCC va sospettato quando il cancro si presenta in un soggetto di età inferiore ai 50 anni, nel colon destro e quando si presenta in soggetti di più generazioni successive della stessa famiglia.
Si deve eseguire una colonscopia totale in tutti gli individui potenzialmente affetti da HNPCC:
- Ogni 1-2 anni partendo dai 20-25 anni
- Oppure 10 anni prima dell’età in cui è stato diagnosticato il primo tumore
nel familiare più giovane (qualsiasi età giovanile)
- Dopo i 40 anni, la colonscopia va eseguita ogni anno
STORIA DI CANCRO O POLIPI ADENOMATOSI DEL COLON-RETTO
Definizione e descrizione della patologia
Si tratta di quei soggetti che hanno familiari di I° grado con cancro o adenomi
del colon.
Il rischio di degenerazione
Gli individui con uno o più familiari di primo grado con il cancro colo-rettale
sporadico o polipi adenomatosi presentano un rischio di 2-4 volte superiore di
sviluppare il cancro.
Quando occorre effettuare i controlli endoscopici e ogni quanto ripeterli
È quindi raccomandabile che i soggetti con un parente di primo grado (indipendentemente dall’età) con CCR, effettuino una colonscopia prima dei 40 anni o 10
anni prima dell’età del parente affetto, qualsiasi essa sia, sebbene non sia perfettamente evidente il beneficio di una colonscopia precoce in pazienti con un
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parente diretto a cui sia stato diagnosticato il cancro colo-rettale in età avanzata.
La colonscopia di follow-up deve essere praticata ogni 3-5 anni se il parente aveva <60 anni e ogni 10 anni se aveva >60 anni. Pazienti con un parente di primo
grado <60 anni con polipi adenomatosi dovrebbero sottoporsi a una colonscopia di screening a partire dall’età di 40 anni o 10 anni prima dell’età in cui i polipi
sono stati diagnosticati nel parente affetto. La colonscopia di follow-up dovrebbe essere eseguita ogni 5 anni. Se il parente di primo grado aveva >60 anni al
tempo della diagnosi di adenomi, dovrebbe essere eseguita una colonscopia
di screening; tuttavia il timing della colonscopia di screening iniziale non è stabilito e dovrebbe essere personalizzato. Il corretto intervallo per la colonscopia
di follow-up in questi soggetti dovrebbe essere simile a quello per individui a
rischio medio, ogni 5-7 anni. I soggetti con un parente di secondo o terzo grado con neoplasia del colon devono seguire le raccomandazioni per i soggetti a
rischio medio.
LO SCREENING PER IL CANCRO DEL COLON
NEI SOGGETTI A RISCHIO MEDIO
Tutti i soggetti che non rientrano nelle categorie descritte, soggetti apparentemente sani, senza familiarità per neoplasie, ma che abbiano superato i 50 anni,
devono essere sottoposti allo screening per il cancro del colon-retto.
Lo scopo è essenzialmente quello di formulare una diagnosi precoce del cancro
o delle patologie che lo diventeranno, in fase precoce, quando ancora i sintomi
sono scarsi o assenti. Diagnosi precoce significa miglior risultato, con possibile
guarigione del paziente.
Come si effettua lo screening
- Ricerca del sangue occulto fecale ogni anno, a partire dal 50esimo
anno d’età
- In caso di sangue occulto positivo: colonscopia
Bibliografia essenziale
1) Appropriate use of Gastrointestinal Endoscopy. Gastrointest Endosc. 2000;52:831-837.
2) ASGE Guideline: the role of endoscopy in the surveillance of premalignant conditions of the upper GI
tract. Gastrointest Endosc. 2006;63:570-580.
3) ASGE Guideline: colorectal cancer screening and surveillance. Gastrointest Endosc. 2006;63:546-557.
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Cod. 6058757
Realizzato con il contributo educazionale di NYCoMED
Per maggiori informazioni:
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