Neoformazione della parete
toracica in Sindrome di Gorlin
S. Cacciaguerra
U.O. di Chirurgia Pediatrica Ospedale Garibaldi – Nesima
Catania
Sindrome di Gorlin
• Patologia multisistemica geneticamente trasmessa
• Trasmissione autosomica dominante
• Penetranza completa
• Mutazioni del gene PTCH
• Incidenza 1: 40.000 – 1: 250.000
• Espressività altamente variabile
Sindrome di Gorlin
Presentazione clinica variabile
• Nevi e carcinomi a cellule basali
• Cheratocisti odontogeniche
• Ipercheratosi palmari e plantari
• Anomalie scheletriche
• Predisposizione a sviluppare neoplasie
Caso Clinico
• M.R., 20 mesi, sesso femminile
• Madre e nonno materno affetti da Sindrome di Gorlin
• Errato counseling parentale circa le modalità di trasmissione
genetica
• Mancata percezione della entità della malattia
• Neoformazione labiale conosciuta dalla nascita
• Nevi verrucosi sparsi
• Tumefazione parete toracica vista da alcune settimane,
interpretata inizialmente come pomfo da reazione a puntura di
insetto, regredita parzialmente dopo trattamento con terapia
cortisonica
Caso clinico – esami paraclinici
• Ecografia
• Risonanza Magnetica
• Markers tumorali (nella norma)
• Ricerca mutazione genetica (in corso)
Esami paraclinici - RMN
Esami paraclinici - RMN
Esami paraclinici - RMN
Esami paraclinici - RMN
Intervento chirurgico
• Escissione nevi (caratteristiche di benignità)
• Escissione neoformazione labbro inferiore
(neurofibroma)
• Biopsia massa tumorale
Anatomia patologica biopsia
neoformazione toracica
Seguito terapeutico
• Escissione della massa in toto?
• Follow up?