Cromosomi,
Mitosi e Meiosi
DNA packaging
L’associazione del DNA con le proteine da origine al cromosoma. L’insieme dei
cromosomi forma la cromatina.
Le proteine coinvolte nell’organizzazione del DNA nelle cellule eucariotiche sono
gli istoni e le proteine non-istoniche.
I cromosomi possono essere circolari o lineari
Eukaryotic DNA Packaging
Packaging
ratio =1000
DNA in the cell nucleus
Packaging
ratio =10,000
Metaphase
Viewchromosome
from the side
View from the top
The nucleosome core octamer
H3 - two histone proteins
H4 - two histone proteins
H2A- H2B dimers - two pairs
One histone H1 binds to the linker DNA
(147 bp) located in the middle of the
nucleosome bound DNA
Le cellule possono essere:
aploidi (unica copia per ciascun
cromosoma). Questa organizzazione è tipica
dei batteri. N.B. I gameti sono aploidi.
diploidi (2 copie di ciascun cromosoma)
Questa organizzazione è tipica degli
eucarioti
poliploidi (più di 2 ma di solito molte copie
di ciascun cromosoma)
Cellula 2n con n=3
Cellula con n = 3
Genoma = corredo cromosomico totale
n = corredo cromosomico aploide
Es. L’uomo ha 46 cromosoni (22 paia sono
cromosomi omologhi o autosomi + XY
Cromosoma metafasico
Nucleolo
Nucleolus organizer region
(NOR) dove sono localizzati
i geni per l’RNA ribosomiale
(proteine)
I telomeri sono
formati da
sequenze di DNA
ripetuto
Colorazione Giesma dei cromosomi metafasici umani (G-banded)
Nei cromosomi umani il braccio
corto è chiamato p quello lungo q
Non ci sono cromosomi telocentrici
nel genoma umano
Dark G-bands  Regioni ricche in AT
Light G-bands  Regioni ricche in CG
Molti dei geni sono localizzati nelle interbande con
colorazione meno intensa. Ad esempio il gene
BRCA1 è localizzato in pos. 17q21.
Cariotipo Umano
I cromosomi vengono ordinati per dimensioni
decrescenti. Il G-band pattern può essere
usato per distinguere i cromosomi. Infatti
alcuni cromosomi, per esempio 6-12, 8-9-10
sono simili per dimensione e posizione del
centromero.
Duplicazione del cromosoma
Mitosi e Meiosi
Cromatidi  ciascuna doppia elica di DNA
(dsDNA) generata dalla replicazione
Doppia elica
di DNA
Origine di
replicazione
Nel ciclo cellulare vi sono 2 punti
di controllo (CP, checkpoint):
Impegno alla replicazione del
DNA
Impegno alla divisione cellulare
(START)
Cellule che non si dividono più si
trovano nella fase G0
Interfase  G1 + S + G2
CP
CP
Duplicazione e segregazione del cromosoma
n
2n
2n
cromatidi fratelli
(2 molecole di dsDNA)
n
n
In questa fase il
cromosoma è
costituito dai 2
cromatidi
fratelli appaiati
centrioli
La Mitosi
Interfase
Cromosomi
dispersi e il DNA
è stato replicato
Anafase
I cromatidi fratelli
si spostano ai poli
opposti della
cellula
Cellula dipoide 2n
con n=2
Profase
Condensazione
dei cromosomi,
rottura del
membrana
nucleare
Metafase
Formazione del
fuso, i cromosomi
si portano sulla
piastra metafasica
con i cromatidi
fratelli attaccati ai
microtuboli
mediante il
cinetocore
(aggancio
bivalente)
Telofase
I cromatidi fratelli
raggiungono i
poli, si riforma la
membrana
nucleare
I cromosomi
omologhi non si
appaiano
Nella mitosi il corredo cromosomico non cambia
La Mitosi
La Meiosi
Nella meiosi il numero dei cromosomi viene ridotto a metà.
Cellule diploidi 2n passano a cellule aploidi n.
Si hanno 2 cicli di segregazione chiamati meiosi I e II in
presenza di una sola duplicazione del DNA. La meiosi I è
riduzionale (da 2n a n) mentre ma meiosi II è una divisione
mitotica in assenza di replicazione del DNA.
Dopo la replicazione del DNA i cromosomi omologhi (tetradi,
4 cromatidi) si appaiano e ricombinano (crossing-over).
Si ha la migrazione dei 2 cromosomi fratelli (aggancio
monovalente) e conseguente prima divisione cellulare.
I cromosomi si riportano sulla piastra metafasica e si riforma il
fuso.
Si ha la migrazione dei 2 cromatidi fratelli (aggancio
bivalente).
Seconda divisione cellulare. Quattro cellule figlie aploidi
(gameti).
MEIOSI
La sequenza di DNA di
un individuo è unica
4 combinazioni
MITOSI
Nella metafase I della meiosi ogni
cromosoma paterno o materno ha la
stessa probabilità di allinearsi da una
parte o dall’altra della piastra
equatoriale. Le combinazioni (2n con
n= numero omologhi ) nell’uomo
sono circa 4 milioni (223).