Per iniziare
 Perché si può trovare una somiglianza
fra i membri di una stessa famiglia?
 Che cosa rende lisci, ricci, mori, rossi
o biondi i capelli di una persona?
Caratteri diversi = proteine diverse
 La diversità tra gli individui dipende dal tipo di
proteine che un organismo possiede.
Come sono fatte le proteine
 Le proteine sono formate
da lunghe catene di
molecole più piccole,
gli amminoacidi.
 In natura esistono solo
20 diversi amminoacidi
che, combinandosi
diversamente, formano
un numero altissimo
di proteine.
A che cosa servono le proteine
 Le proteine svolgono negli organismi viventi migliaia
di funzioni. Ecco due esempi:
emoglobina
miosina e actina
trasporta ossigeno nel sangue
regolano la contrazione muscolare
Perché proteine diverse?
 Nel nucleo di tutte le cellule di un organismo si trova una
molecola particolare, il DNA, nella quale sono contenute
tutte le istruzioni necessarie perché l’organismo possa
costruirsi le sue proteine.
DNA e proteine: due linguaggi diversi
 Le informazioni contenute nel
DNA sono scritte in un
linguaggio dato dalla:
 Le proteine, invece,
sono scritte con un
linguaggio molto
diverso dato dalla:
sequenza di
basi azotate
sequenza di
amminoacidi
Il DNA trasmette informazioni
 La molecola di DNA è in grado di fare delle copie
praticamente perfette di se stessa; in questo modo,
durante la divisione delle cellule:
le informazioni per la
produzione delle proteine
 si ritrovano in ogni
nuova cellula prodotta
dall’organismo.
 vengono trasmesse
di generazione
in generazione.
La struttura del DNA
 La molecola di DNA è un
acido nucleico ed è
costituita da due lunghe
catene avvolte a elica.
 Ogni catena è composta
da unità che si ripetono,
chiamate nucleotidi.
I nucleotidi
 Il nucleotide è l’unità fondamentale del DNA,
ed è formato da:
una molecola di
acido fosforico
una molecola di
desossiribosio
una base azotata
La forma del DNA
 In ogni catena i nucleotidi si susseguono, lasciando
orientate le basi azotate verso l’interno della doppia
elica, in modo che esse possano collegarsi con quelle
dell’altra catena formando coppie fisse: A -T e G - C.
Come si duplica il DNA
 Durante la duplicazione le due catene di DNA si
separano, servendo ognuna come stampo per la
costruzione di una nuova catena.
 Al termine della
duplicazione si
ricavano due
molecole
di DNA
esattamente
identiche
all’originale.
Il DNA, insieme a diverse proteine si organizza in una
struttura che è detta CROMOSOMA.
I cromosomi sono costituiti da cromatina, che consiste di
fibre contenenti DNA e proteine. Quando una cellula non è
in divisione, la cromatina si trova sotto forma di lunghi
filamenti. Durante la divisione le fibre di cromatina si
condensano e si rendono visibili come strutture distinte.
Nelle cellule umane i cromosomi si possono osservare durante
la divisone cellulare e distinguere per forma e dimensioni.
Il numero dei cromosomi è tipico per ogni specie.
Specie umana: 46 cromosomi
OGNI COPPIA DI CROMOSOMI CONTIENE UN CROMOSOMA
DI ORIGINE PATERNA E UN CROMOSOMA DI ORIGINE
MATERNA
I cromosomi sono presenti in coppie nelle cellule
somatiche e i membri di una coppia sono i cromosomi
omologhi.
Se una cellula contiene 2 cromosomi di ogni tipo , cioè
due serie di cromosomi, si dice che possiede un corredo
cromosomico diploide; se invece è presente un
cromosoma di ogni coppia di omologhi, si dice che il
corredo è aploide.
Nell’uomo il numero diploide è 46 e il numero aploide è 23
MITOSI
PROCESSO DI DIVISIONE CELLULARE CHE GARANTISCE LA
CONSERVAZIONE E LA DISTRIBUZIONE DELLO STESSO
NUMERO DI CROMOSOMI DA UNA CELLULA MADRE ALLE
DUE CELLULE FIGLIE.
IL MATERIALE CROMOSOMICO SI RADDOPPIA UNA VOLTA E
LA CELLULA SI DIVIDE UNA VOLTA.
La mitosi produce sempre due cellule geneticamente
identiche alla cellula madre.
Cellula figlia 46 cr
Cellula madre 46
cromosomi
Cellula figlia 46 cr
MEIOSI
Gli organismi superiori si riproducono mediante
l’unione di
due cellule sessuali specializzate, i gameti (aploidi) che si
uniscono a formare un’unica cellula chiamata zigote
(diploide).
I gameti sono prodotti nelle gonadi (testicolo e ovaio) a
partire dalle cellule germinali
Se i gameti (cellule uovo e spermatozoi) avessero lo stesso
numero di cromosomi delle cellule del genitore che lo
produce, allora lo zigote avrebbe un n° doppio di
cromosomi e questo raddoppiamento si verificherebbe ad
ogni generazione.
Il mantenimento di un numero costante di cromosomi è
assicurato mediante un tipo particolare di divisione
cellulare “riduzionale” chiamato meiosi.
Il termine meiosi significa infatti “rendere più piccolo”, in
riferimento al fatto che il numero dei cromosomi viene
dimezzato.
Durante la meiosi una cellula diploide va incontro a 2
divisioni cellulari, producendo potenzialmente 4 cellule
aploidi.
Meiosi 1: i membri di ogni coppia di cromosomi omologhi
prima si uniscono, poi si separano e vengono distribuiti in
nuclei distinti.
Meiosi 2: i cromatidi che costituiscono ciascun cromosoma
omologo si separano e vengono distribuiti ai nuclei delle
cellule figlie
Differenze tra mitosi e
meiosi
SOMMARIO
IL NUMERO DEI CROMOSOMI E’ CARATTERISTICO DI CIASCUNA
SPECIE. NELL’UOMO 46 CROMOSOMI DIVISI IN COPPIE DI
OMOLOGHI : CORREDO CROMOSOMICO DIPLOIDE
OGNI COPPIA DI CROMOSOMI CONTIENE UN CROMOSOMA DI
ORIGINE PATERNA E UN CROMOSOMA DI ORIGINE MATERNA
PRODUZIONE DI CELLULE APLOIDI  GAMETI (SPERMATOZOI E
CELLULE UOVO)
LA FUSIONE DI 2 GAMETI (APLOIDI) DURANTE LA FECONDAZIONE
PORTA ALLA FORMAZIONE DI UN NUOVO INDIVIDUO (DIPLOIDE)
DETTO ZIGOTE
I GAMETI SONO PRODOTTI NELLE GONADI (TESTICOLO, OVAIO) A
PARTIRE DALLE CELLULE GERMINALI TRAMITE UNA DIVISIONE
CELLULARE RIDUZIONALE: MEIOSI
TUTTE LE ALTRE CELLULE DELL’ORGANISMO SONO DETTE
CELLULE SOMATICHE, SONO DIPLOIDI E SI DIVIDONO TRAMITE
UNA DIVISIONE CELLULARE: MITOSI
Geni e cromosomi
a
OGNI CROMOSOMA E’ COSTITUITO DA UNA
SUCCESSIONE LINEARE DI GENI O LOCI.
b
c
GENE: UNITA’ EREDITARIA FONDAMENTALE
d
LOCUS: POSIZIONE OCCUPATA DA UN GENE SU UN
CROMOSOMA.
OGNI PAIO DI CROMOSOMI CONTIENE GLI STESSI GENI
NELLO STESSO ORDINE MA NON NECESSARIAMENTE IN
FORMA IDENTICA.
ALLELI: FORME DIVERSE DI UNO STESSO GENE
Riflettiamo insieme
 Una cellula si riproduce per scissione:
che cosa accade al suo DNA?
Perché le cellule figlie sono
esattamente identiche alla madre?
Il gamete maschile di un individuo
feconda il gamete femminile di un altro
individuo. Come sarà il DNA del figlio?