Prof. Giacomo Mancuso
Centro di Riferimento Regionale
“Emostasi e Trombosi in età Pediatrica”
U.O. Clinica Pediatrica e Malattie della Coagulazione
Ospedale dei Bambini “ G. Di Cristina” Palermo
Cos’è l’emofilia
E’ una malattia ereditaria, legata al
cromosoma X, che determina la mancanza
totale o parziale del fattore VIII o IX della
coagulazione.
 Conseguenze di questa patologia sono
emorragie anche spontanee di varia gravità

Come si trasmette
La terapia

I fattori carenti vengono infusi per via
endovenosa:
– Al bisogno: “terapia on demand”
– Preventivamente: “profilassi”
 Le linee guida internazionali privilegiano la
“profilassi”, da attuare precocemente, al
fine di prevenire i danni correlati alla
malattia

La profilassi nei pazienti molto piccoli
comporta però dei problemi che possono
portare alla sospensione della terapia o
addirittura al rifiuto:
– Bassa compliance del bambino stesso
– Resistenza dei genitori ad effettuare l’infusione
– Distanza dal centro di trattamento
– Problemi socio-culturali
– Difficoltà all’accesso venoso
L’EDUCAZIONE
ALL’AUTOINFUSIONE
Regione Sicilia
L.R. 30 maggio 1983, n.46.
LA DISCIPLINA DEL
TRATTAMENTO DOMICILIARE
DEI PAZIENTI EMOFILICI
L’Home Clinical Assistance
Una soluzione al problema è stata sperimentata
nel nostro centro in collaborazione con
Baxter che ha messo a disposizione un
gruppo infermieristico in grado di assistere i
familiari (già abilitati all’auto-infusione) alla
manutenzione dei cateteri venosi e di
supervisionare successivamente l’andamento
della terapia al domicilio del paziente
Distribuzione geografica dei
pazienti
I pazienti HCA
Paziente
Città di residenza
Età
Tipo di carenza
GC
Palermo
6
grave
NF
Caltanissetta
6
grave
SG
Palermo
2
grave
CG
Sciacca (AG)
3
grave
LG
Mazzara del Vallo
(TP)
4
grave
CG
Caltavuturo (PA)
2
grave
BS
Trapani
4
grave
BP
Trapani
6
grave
L’HCA ha consentito di:

Somministrare i fattori carenti al fine di prevenire:
–
–
–
–

Il prolungamento del dolore
L’artropatia emofilica
L’ipotrofia muscolare
L’isolamento dalla vita sociale
Attuare i programmi di profilassi
 Migliorare la QoL
 Evitare le possibili infezioni correlate all’uso del
catetere
Grazie per l’attenzione !