Federico Frusone
EMATOLOGIA
[Il Vademecum]
Vademecum ematologia – http://schemidialastor.altervista.org 1
[Tratto da: “Schemi di Ematologia”- http://schemidialastor.altervista.org/ ]
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EMOCROMO NORMALE
VALORI DI RIFERIMENTO
Esame richiesto
Valori di riferimento
(uomo)
Valori di riferimento
(donna)
Unità di misura
Globuli rossi
4,40 – 6
3,50 – 5,20
Milioni / μl
Emoglobina
13,0 – 18,0
12,0 – 16,0
g/dl
Ematocrito
42,0 – 52,0
36,0 – 48,0
%
MCV
80 – 100
═
fl = mm3
MCH
25 – 35
═
pg
MCHC
32 – 37
═
g/dl
RDW-CV
11,0 – 16,0
═
%
Piastrine
130 – 450
150 – 450
Migliaia / μl
Globuli bianchi
4,30 – 10,80
═
Migliaia / mm3
45,0 – 74,0
40,0 – 75,0
%
2,0 – 8,0
1,6 – 8,1
Migliaia / mm3
16,0 – 45,0
20,0 – 45,0
%
0,7 – 4,0
0,9 – 4,0
Migliaia / mm3
4,0 – 11,0
3,4 – 11,0
%
0,2 – 0,8
0,2 – 0,8
Migliaia / mm3
0,0 – 7,0
═
%
0,0 – 0,45
═
Migliaia / mm3
0,0 – 2,0
0,0 – 1,5
%
0,0 – 0,2
0,0 – 0,2
Migliaia / mm3
Neutrofili
Linfociti
Monociti
Eosinofili
Basofili
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EMATOPOIESI
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EMOSTASI SECONDARIA
FIBRINOLISI
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PATOLOGIE PIASTRINICHE
Aplasie midollari
I gruppo
Neoplasie midollari
Fibrosi midollare
Wiskott-Aldrich
Piastrinopenie
II gruppo
Deficit di B12, SMD
III gruppo
Werlhof
IV gruppo
CID
V gruppo
Piastrinopatie
May-Hegglin
Splenomegalie
Emangiomi giganti
Glantzmann (deficit di aggregazione piastrinica)
Bernard-Soulier (deficit di adesione piastrinica)
COAGULOPATIE
Emofilia A (riduzione delle concentrazioni di fattore VIII)
Coagulopatie congenite
Emofilia B (riduzione dell'attività del fattore IX)
Malattia di Von Willebrand (riduzione delle concentrazioni di fattore di Von Willebrand)
Malattia di Von Willebrand acquisita
CID (coagulopatia intravasale disseminata)
Coagulopatie acquisite
PTT (porpora trombotica trombocitopenica – sindrome di Moschowitz)
Sindrome uremico-emolitica di Gasser
Piastrinosi
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ANEMIE
Patologie caratterizzate da riduzione della quantità totale di Hb circolante nel sangue periferico e all'interno
degli eritrociti
• Anemia lieve: Hb > 10 g/dl
• Anemia moderata: 8 < Hb < 10 g/dl
• Anemia grave: Hb < 8 g/dl
Anemia di Diamond-Blackfan (eritroblastopenia congenita)
ANEMIE DEL I GRUPPO
Eritroblastopenia acquisita (aplasia pura eritrocitaria)
(da da ridotta formazione di eritroblasti)
Anemia da insufficienza renale
ANEMIE DEL II GRUPPO
(da ridotta formazione di eritrociti)
Anemia megaloblastica da carenza di B12 (a. perniciosa)
Anemia megaloblastica da carenza di folati
Morbo di Cooley (β-talassemia major)
β-talassemia
Talassemia intermedia
Talassemia minor
Hb Lepore
Talassemia δβ
ANEMIE DEL III GRUPPO
(da ridotta sintesi di Hb)
α talassemia 1 o α0
α talassemia 2 o α+
α-talassemie
Malattia da HbH
Persistenza ereditaria di Hb fetale
Anemia sideropenica
Anemie da disordine cronico
Emoglobinopatie
Anemia falciforme
Microdrepanocitosi
Sferocitosi ereditaria
Da alterazioni di
membrana eritrocitaria Emoglobinuria parossistica notturna
ANEMIE DEL IV GRUPPO
(da ridotta sopravvivenza degli
eritrociti)
Anemie
enzimopeniche
Anemia da deficit di PK
Anemia da deficit di G6PDH
MEN (malattia emolitica del neonato)
Anemie immuni
MEA da anticorpi caldi
MEA da anticorpi freddi
◙ Emolisi intravascolare
◘ Emolisi extravascolare
Determina emoglobinuria / emosideruria
Determina ittero, splenomegalia, iperbilirubinemia
Presenti schistociti allo striscio periferico
Presenti sferociti allo striscio periferico
Coombs diretto negativo
Coombs diretto positivo
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NEOPLASIE LINFOIDI
Leucemie: neoplasie linfoidi che si presentano con un interessamento diffuso del midollo osseo e che sono
accompagnate frequentemente da un alto numero di cellule neoplastiche nel sangue periferico.
Linfomi: proliferazioni linfoidi che si presentano come masse tissutali distinte.
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Neoplasie dei precursori B
Neoplasie delle cellule B
periferiche
Neoplasie dei precursori T
Neoplasie delle cellule T/NK
periferiche
Linfoma di Hodgkin
Leucemia/linfoma linfoblastico dei precursori B (pro-B, pre-B)
Leucemia linfocitica cronica / linfoma a piccoli linfociti
Leucemia prolinfocitica a cellule B
Linfoma linfoplasmacitico (macroglobulinemia di Waldeström)
Linfoma della zona marginale nodale e splenico
Linfoma della zona marginale extranodale (linfoma MALT)
Linfoma mantellare
Linfoma follicolare
Leucemia a cellule capellute (tricoleucemia)
Plasmocitoma / mieloma plasmacellulare
Leucemia diffuso a grandi cellule B
Linfoma di Burkitt
Linfoma delle cavità sierose
Leucemia / linfoma linfoblastico dei precursori T
Leucemia prolinfocitica a cellule T
Leucemia a linfociti grandi e granulari
Micosi fungoide / sindrome di Sézary
Linfoma a cellule T periferiche, non specificato
Linfoma a grandi cellule anaplastico
Linfoma angioimmunoblastico a cellule T
Linfoma a cellule T associato a enteropatia
Linfoma panniculitico a cellule T
Linfoma epatosplenico a cellule T γδ
Leucemia / linfoma a cellule T dell'adulto
Linfoma a cellule NK/T nasal type
Leucemia a cellule NK
Sclerosi nodulare
Cellularità mista
Sottotipi classici
Ricco di linfociti
Deplezione linfocitaria
A prevalenza linfocitaria
Stadiazione di Ann Arbor
Stadio I
Stadio II
Stadio III
Stadio IV
A
B
Interessamento di 1 singola regione linfonodale (I) o
di 1 singolo organo extralinfatico (IE)
Interessamento di 2 o più regioni linfonodali sullo stesso lato del diaframma (II) o
con estensione ad un organo extra-linfatico dallo stesso lato del diaframma (IIE)
Interessamento di regioni linfonodali da entrambi i lati del diaframma (III) inclusa la milza
(IIIS) e/o interessamento del solo organo o sito extralinfatico contiguo (IIIE)
Interessamento diffuso di 1 o più organi extralinfatici, con o senza interessamento linfonodale
(malattia diffusa extranodale)
Assenza di sintomi sistemici
Presenza di sintomi sistemici (febbre significativa, sudorazione notturna e/o inspiegabile
perdita di peso > 10% del peso corporeo normale
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LEUCEMIA LINFOIDE ACUTA
L1
Blasti piccoli e omogenei (nei bambini)
L2
Blasti eterogenei per dimensioni e caratteristici (negli adulti)
L3
Blasti grandi con citoplasma basofilo e ipervacuolato (fase leucemica del
linfoma di Burkitt)
LEUCEMIA LINFOIDE CRONICA
Classificazione
LLC tipica
LLC atipica
Origina da una cellula B memoria
Origina da una cellula B naive
Post-centro germinativo
Pre-centro germinativo
CD38-
CD38+
Rara anomalia del p53
Frequente anomalia del p53
Prognosi buona (aspettativa di vita: 10 anni)
Prognosi cattiva
Stadiazione RAI
Stadio 0
Solo linfocitosi midollare (> 30-40%) e nel sangue
periferico (> 10000/dl)
Sopravvivenza > 10 anni
Stadio 1
Linfocitosi, l+ linfoadenomegalia
Sopravvivenza intorno a 7 anni
Stadio 2
Linfocitosi, spleno-epatomegalia, con o senza
linfoadenopatia
Sopravvivenza intorno a 7 anni
Stadio 3
Linfocitosi + anemia (Hb < 11 g/dl) + splenomegalia, con Sopravvivenza di 1,5 – 4 anni
o senza linfadenopatia
Stadio 4
Linfocitosi trombocitopenia (piastrine < 100000/dl)
Sopravvivenza di 1,5 anni
Stadiazione Binet
Stadio A
Interessamento < 3 aree linfoidi
Stadio B
Interessamento > 3 aree linfoidi, aumento dei CD8, diminuzione dei CD4
Stadio C
Anemia (Hb < 10g/dl) + piastrinopenia (< 100000/dl)
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MIELOMA MULTIPLO
Stadiazione di Durie-Salmon
Stadio
Criteri
Hb > 10 g/dl
I (tutti i criteri
seguenti)
Calcemia < 12 mg/dl
RX dello scheletro normale o con lesione ossea solitaria
Bassa produzione della componente M (IgG < 5 g/dl, IgA < 3 g/dl, catene leggere
urinarie < 4 g/24h)
II
Casi che non rientrano né nello stadio I, né nello stadio III
Hb < 8,5 g/dl
III (uno o più criteri
seguenti)
Calcemia > 12 mg/dl
Lesioni osteolitiche avanzate
Elevata produzione di componente M (IgG > 7 g/dl, IgA > 5 g/dl, catene leggere
urinarie > 12 g/24h)
A (I-III)
Presenza di insufficienza renale
B (I-III)
Assenza di insufficienza renale
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NEOPLASIE MIELOIDI
CLASSIFICAZIONE WHO
Leucemia mieloide acuta
Sindromi mielodisplastiche
Sindromi mieloproliferative
croniche
LMA con ricorrenti riarrangiamenti cromosomici (M0-M7)
LMA con displasia multilineare (M0-M7)
LMA collegata alla terapia (M0-M7)
LMA non altrimenti specificata (M0-M7)
Anemia refrattaria (AR)
Citopenia refrattaria con displasia multilineare (RCMD)
MDS isolata a sindrome del 5q- isolata
MDS inclassificabile (MDS-U)
Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (RARS)
Citopenia refrattaria con displasia multilineare e sideroblasti ad anello
(RCMD-RS)
Anemia refrattaria con eccesso di blasti – 1 (RAEB-1)
Anemia refrattaria con eccesso di blasti – 2 (RAEB-2)
Leucemia acuta mieloide (AML), ex – anemia refrattaria con eccesso di
blasti in trasformazione (RAEB-T)
Leucemia mieloide cronica (CML)
Leucemia mielomonocitica cronica
Policitemia vera (malattia di Vaquez)
Trombocitemia essenziale
Mielofibrosi primitiva
LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA
Classificazione FAB
M0
LMA minimamente
differenziate
2-3%
Blasti privi di marker citologici e
citochimici
Prognosi infausta
M1
Mieloblastica senza
maturazione
18,00%
Blasti (tipo I e II) > 90%
CD13, CD33, MPO7
M2
Mieloblastica con
maturazione
35,00%
Blasti (tipo I e II) < 90%
PMC, MC, MMC, PMN > 10%
Monociti < 20%
CD13, CD33, MPO7
t(8;21)
Promielocitica tipica
9,00%
Blasti ipergranulati tipo promielociti, con corpi di Auer
Microgranulare
1,00%
Blasti con nuclei fogliacei bilobati
o multilobati, con fini granuli
M4 Mielomonoblastica
20,00%
Blasti (tipo I e II) e altre cellule
granulocitarie più mature < 80%
M5 Monoblastica
7,00%
Monoblasti > 80%
CD14, CD13, CD33
Molto invasiva
M6 Eritroblastica
3,00%
Eritroblasti = 50% dei blasti
Blasti > 30% delle cell eritroidi
CD42
M7 Megacarioblastica
1,00%
Blasti (tipo I e tipo linfoide) > 30%, CD41
marcata mielofibrosi
Fibrosi midollare
M3
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CD13, CD33, MP07
Provoca CID
CD13, CD33, CD14
Inv (16) → eosinofilia
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
Classificazione FAB
Classificazione WHO
Anemia refrattaria (RA)
Citopenia refrattaria con displasia multilineare (RCMD)
Anemia refrattaria (RA)
SMD associata a delezione del 5q isolata*
SMD inclassificabile (SMD-U)
Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (RARS)
Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello** (RARS)
Citopenia refrattaria con displasia multilineare e sideroblasti ad
anello (RCMD-RS)
Anemia refrattaria con eccesso di blasti (RAEB)
Anemia refrattaria con eccesso di blasti – 1 (RAEB-1)
Anemia refrattaria con eccesso di blasti – 2 (RAEB-2)
Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione
(RAEB-T)
Leucemia acuta mieloide (LAM)
Leucemia mielomonocitica cronica (CMML)
(inclusa fra le sindromi mieloproliferative)
DIAGNOSI DIFFERENZIALE
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