Sclerosi laterale amiotrofica
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Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale amiotrofica
RM mostra un aumento del segnale in T2 all'interno della porzione posteriore della capsula interna, a livello della sostanza bianca sottocorticale
della corteccia motoria, che delinea il tratto corticospinale.
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano
RF0100
Classificazione e risorse esterne
ICD-9-CM
(EN) 335.20
ICD-10
(EN) G12.2
[1]
[2]
La sclerosi laterale amiotrofica, chiamata SLA o anche morbo di Lou Gehrig (dal nome del giocatore statunitense
di baseball, il cui caso nel 1939 sollevò l'attenzione pubblica intorno a tale patologia), malattia di Charcot o
malattia dei motoneuroni, è una malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso, che colpisce
selettivamente i cosiddetti neuroni di moto (motoneuroni), sia centrali - 1º motoneurone a livello della corteccia
cerebrale, sia periferici - 2º motoneurone, a livello del tronco encefalico e del midollo spinale.
Cenni storici
Fu descritta per la prima volta nel 1860 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot, ed attualmente le sue cause
sono ancora ignote, anche se gli studiosi sospettano fattori genetici e ambientali.
Incidenza
La SLA è una patologia rara, con un'incidenza di 2-3 casi ogni 100 000 individui all'anno[3], principalmente
sporadica. Le forme familiari sono circa il 5% del totale. Si presenta più frequentemente negli uomini che nelle
donne ed è estremamente rara dopo gli 80 anni[3].
Un'alta incidenza è stata riportata in Nuova Guinea Occidentale[4], nella penisola di Kii del Giappone[5] e, in una
forma associata a demenza e parkinsonismo, anche presso i chamorro dell'isola di Guam[6]. Un'inchiesta, condotta
tra il 2004 e il 2008 dal procuratore torinese Raffaele Guariniello, ha accertato 51 casi di SLA su 30 000 calciatori
italiani presi in esame[7], dei quali 39 sono deceduti, ipotizzando una maggiore prevalenza in questa categoria per
motivi occupazionali[8]. Sono stati riportati anche casi di coniugi affetti dalla stessa malattia nel sud della
Francia[9][10][11][12][13].
Sclerosi laterale amiotrofica
Fisiopatogenesi
L'etimologia della definizione sclerosi laterale amiotrofica chiarisce le caratteristiche della malattia: la parola
amiotrofico è composta da tre termini greci, che sono a (corrispondente alla negazione), mio ("muscolo"), trofico
("sviluppo"), quindi significa che i muscoli si indeboliscono e si atrofizzano; l'aggettivo laterale si riferisce alla zona
del midollo spinale [ in maniera più precisa il fenomeno coinvolge i cordoni laterali che contengono i fasci
cortico-discendenti ossia le vie piramidali che connettono il primo motoneurone sito nella corteccia con il secondo
motoneurone sito nelle corna anteriori del midollo spinale]. Il processo abiotrofico-degenerativo che colpisce sia il
primo che il secondo neurone di moto (sito nella corteccia) coinvolge anche i fasci che permettono un controllo del
primo motoneurone sul secondo motoneurone (sito nelle corna anteriori del midollo spinale). Ne deriva un
rimaneggiamento di questa area che, dopo la morte neuronale, viene ad essere occupata da una reazione proliferativa
dell'astroglia (i.e. astrogliosi) e al tempo stesso un pallore delle vie mielinizzate per cui progressivamente questa
zona colpita dal morbo tende a "indurirsi": ecco spiegato l'utilizzo di sclerosi che significa "indurimento".[14]
Il paziente affetto da SLA perde progressivamente i motoneuroni superiori(corticali) e inferiori (troncoencefalici e
spinali), con un decorso del tutto imprevedibile e differente da soggetto a soggetto, con esiti disastrosi per la qualità
di vita, oltre che per la sopravvivenza.
Le conseguenze di questa malattia sono la perdita progressiva e irreversibile della normale capacità di deglutizione
(disfagia), dell'articolazione della parola (disartria) e del controllo dei muscoli scheletrici, con una paralisi che può
avere un'estensione variabile, fino alla compromissione dei muscoli respiratori, alla necessità di ventilazione assistita
e quindi alla morte, in genere entro pochi anni. L'unico modo per prolungare la sopravvivenza del malato è la
tracheotomia con la respirazione artificiale: pur in condizione di disabilità estrema, il paziente, se tenuto al riparo da
infezioni e malattie respiratorie, può vivere anche 20 anni o più. La SLA non altera le funzioni cognitive, sensoriali,
sessuali e sfinteriali del malato.
Eziologia
L'eziopatogenesi è sconosciuta, ma verosimilmente si tratta di una malattia ad origine multifattoriale. Attualmente le
ipotesi più accreditate per spiegare la degenerazione neuronale sono due: un danno di tipo eccitotossico, dovuto ad
un eccesso di glutammato, derivante dalla trasformazione di metionina, e un danno di tipo ossidativo, dovuto ad uno
squilibrio tra sostanze ossidanti e sostanze riducenti nel microambiente che circonda i motoneuroni colpiti. Il 21
settembre 2010, si raggiunge un grande risultato nella comprensione dei fattori eziologici: secondo una ricerca
coordinata Italia-USA, la causa risulterebbe essere genetica. A partire dagli anni '90 sono stati scoperti una serie di
geni responsabili della SLA familiare, ma fino a ieri questi geni potevano spiegare solo il 30% circa dei casi. Questa
nuova scoperta è di primaria importanza perché il gene C9ORF72 risulta da solo essere responsabile di circa il 40%
delle SLA familiari[15].
Un importante passo avanti verso una risposta della questione avvenne nel 1993, quando alcuni scienziati scoprirono
che mutazioni nel gene che produce la superossido dismutasi Cu/Zn (nota anche come enzima SOD1) erano
associate con alcuni casi di SLA familiare (~20%). Questo enzima ha funzione antiossidante in quanto riduce il
livello di ione superossido (O2−) un radicale libero tossico prodotto durante il metabolismo ossidativo cellulare
capace di alterare le proteine, le membrane e il DNA stesso.
Anche se non è ancora chiaro come la mutazione del gene SOD1 porti alla degenerazione del motoneurone, i
ricercatori hanno ipotizzato che un accumulo di radicali liberi possa risultare da un funzionamento difettoso di
questo gene. La ricerca più attuale, indica che la morte del motoneurone non è probabilmente un risultato della
perdita o della compromissione della attività della dismutasi, suggerendo che la SOD1 mutante induca tossicità in
qualche altro modo.[16][17]
Gli studi con topi transgenici hanno portato ad una serie di teorie circa il ruolo della SOD1 nella sclerosi laterale
amiotrofica familiare per il mutante SOD1. I topi completamente privi del gene SOD1 non sviluppano abitualmente
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SLA, anche se manifestano un'accelerazione dell'atrofia in rapporto all'età del muscolo (sarcopenia) e una ridotta
durata di vita. Inoltre, l'aggregazione di proteine è risultata essere una caratteristica patologica comune sia alla SLA
familiare che sporadica. Nei topi con mutante SOD1, aggregati (accumuli di proteina malpiegata) del mutante SOD1
sono stati trovati soltanto in tessuti malati e maggiori quantità sono state rilevate durante la degenerazione del
motoneurone.[18] Si suppone che l'accumulazione aggregata del mutante SOD1 svolga un ruolo nell'interruzione
delle funzioni cellulari danneggiando mitocondri, proteasomi, piegatura della proteina, o altre proteine.[19] Qualsiasi
interruzione, se provata, darebbe credibilità significativa alla teoria che i complessi sono coinvolti nella tossicità del
mutante SOD1.
Altri studi si sono focalizzati sul ruolo del glutammato nella degenerazione del motoneurone. L'amminoacido noto
come acido glutammico è uno dei messaggeri chimici, noti col nome di neurotrasmettitori nel cervello. Sembra che
rispetto alla popolazione sana, i pazienti con SLA abbiano livelli più alti di glutammato nel plasma sanguineo e nel
fluido cerebro-spinale (o liquido cefalorachidiano). Studi di laboratorio hanno dimostrato che i neuroni cominciano a
morire progressivamente quando vengono esposti per lunghi periodi a quantità eccessive di glutammato
(eccitotossicità). Sono allo studio dei meccanismi che portano alla eccessiva produzione di glutammato nel fluido
cerebro-spinale e di come questo squilibro possa contribuire allo sviluppo della SLA. Una causa possibile potrebbe
essere identificata in un difetto della ricaptazione del glutammato da parte degli astrociti, che sono cellule nervose il
cui ruolo non è di trasmettere l'impulso nervoso ma di "assistere" a livello metabolico i neuroni. Un' altra causa
probabile potrebbe essere dovuta a reazioni autoimmuni in cui anticorpi prodotti dal sistema immunitario del
paziente attaccano i motoneuroni del paziente stesso interferendo e poi bloccando la trasmissione dell'impulso
nervoso fra il cervello ed i muscoli.
Nella ricerca della causa di SLA, i ricercatori inoltre hanno studiato i fattori ambientali quale esposizione agli agenti
tossici o contagiosi. Vari studi scientifici [20] [21] [22] [23] hanno evidenziato correlazioni statistiche fra alcuni pesticidi
agricoli e SLA. Un'altra ricerca ha esaminato il ruolo possibile di una mancanza dietetica o di un trauma ed una
ricerca ha esaminato la possibilità di una mutazione genetica della spora tetanica a seguito di raggi X ripetutamente
operanti sulle cellule dopo fratture ossee con manifestazioni cliniche proprie della SLA. Tuttavia, ora come ora, è
una prova insufficiente per implicare questi fattori come cause di SLA. Una ricerca futura potrebbe, poi, indicare che
molti fattori, compreso un predisposizione genetica, siano coinvolti nello sviluppo di SLA.
Clinica
L'inizio della SLA può essere così subdolo, che i sintomi vengono spesso trascurati. I sintomi iniziali includono brevi
contrazioni (mioclonie), crampi oppure una certa rigidità dei muscoli; debolezza dei muscoli, che influisce sul
funzionamento di un braccio o di una gamba; e/o voce indistinta o tono nasale. Questi disturbi generali si sviluppano
in forme di debolezza più evidente o atrofia, che possono portare il medico a sospettare una forma di SLA.
Le parti del corpo interessate dai sintomi iniziali della SLA dipendono da quali muscoli nel corpo vengono
danneggiati per primi. Circa il 75% delle persone sperimenta la SLA con "esordio all'arto". In alcuni di questi casi, i
sintomi inizialmente si risentono su una delle gambe ed i pazienti ne divengono consapevoli quando camminano o
corrono, oppure perché notano che inciampano più spesso. Altri pazienti con l'esordio all'arto sperimentano gli effetti
della malattia su una mano o su un braccio, dato che essi hanno difficoltà ad eseguire compiti semplici che
richiedono destrezza manuale, come abbottonare una camicia, scrivere o girare una chiave in una serratura.
Manifestazioni neurologiche bulbari
Circa il 25% dei casi di SLA è ad "inizio bulbare". Questi pazienti all'inizio notano difficoltà nell' articolare la parola
e le frasi (disartria), sino ad arrivare alla perdita della comunicazione verbale (anartria). Può anche essere presente un
problema di motilità delle corde vocali che determina a volte disfonia. Può essere presente una crescente difficoltà a
deglutire liquidi, solidi o entrambi (disfagia). La lingua può presentarsi atrofica, e con fascicolazioni in seguito all'
interessamento del XII nervo cranico (nervo ipoglosso). Spesso è presente una facile stancabilità dei muscoli della
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masticazione (EUS), che insieme alla disfagia è spesso responsabile di dimagrimento e malnutrizione (si rende
quindi necessario un intervento per impianto PEG). Indipendentemente da quale sia la parte del corpo interessata per
prima dalla malattia, la debolezza e l'atrofia muscolare si estendono ad altre parti del corpo con il progredire della
malattia. I pazienti hanno problemi crescenti per spostarsi, per deglutire (disfagia) e nel parlare o nel formare le
parole (disartria). Segni del coinvolgimento del primo motoneurone includono il progressivo irrigidimento dei
muscoli (spasticità) e la presenza di riflessi esagerati (iperreflessia) o di riflessi patologici (alluci muti, segno di
Hoffmann, segno di Babinski). Segni di danno del secondo motoneurone sono la presenza di ipo-atrofia dei muscoli
da questo innervati, fascicolazioni (guizzi muscolari percepibili sotto cute), crampi muscolari, riduzione del tono
muscolare e dei riflessi osteotendinei.
Presenza del segno di Babinski
Un riflesso anomalo, noto in medicina come segno di Babinski (che consiste nell'estensione in alto dell'alluce del
piede e nello "sventagliamento" all'infuori delle altre dita, quando la pianta del piede viene stimolata, ad esempio
graffiandola con una matita), è un altro indicatore di danno al primo motoneurone. Sintomi della degenerazione del
motoneurone inferiore includono debolezza ed atrofia muscolare, crampi muscolari e fugaci strattoni muscolari che
si possono vedere sotto la pelle (fascicolazione). Circa il 15 – 45% dei pazienti sperimenta il cosiddetto "effetto
pseudobulbare", conosciuto anche come "labilità emotiva", che consiste in attacchi di riso incontrollabile oppure
pianto.
Per essere diagnosticati come affetti da SLA, i pazienti devono avere segni e sintomi di danno sia al motoneurone
superiore che a quello inferiore, che non possa essere attribuito ad altre cause.
Anche se la sequenza di comparsa dei sintomi emergenti e la velocità di progressione della malattia variano da
persona a persona, quasi sempre, alla fine i pazienti non saranno in grado di stare in piedi o di camminare, uscire o
entrare dal letto da soli, utilizzare le mani e le braccia. Le difficoltà a inghiottire e masticare danneggiano la capacità
del paziente di mangiare normalmente ed aumentano il rischio di soffocamento. Mantenere il proprio peso allora
diventerà un problema. Questo perché di solito la malattia può non interessare le capacità cognitive e i pazienti sono
consapevoli della loro progressiva perdita di funzionalità e possono quindi divenire ansiosi e depressi.
Manifestazioni respiratorie
Via via che il diaframma ed i muscoli intercostali si indeboliscono, la capacità vitale e la pressione inspiratoria
forzata diminuiscono. Nell'inizio bulbare della SLA, questo può accadere prima che si verifichi la debolezza di un
arto in modo significativo ed evidente. La ventilazione C-PAP oppure quella a pressione positiva Bilevel (a cui
frequentemente ci si riferisce con l'acronimo B-PAP) è frequentemente utilizzata per sostenere la respirazione,
inizialmente soltanto di notte, e con l'aggravarsi della malattia anche di giorno. È consigliabile che prima che la
terapia con B-PAP diventi insufficiente, il paziente (con l'eventuale aiuto della sua famiglia) decida se farsi praticare
una tracheotomia ed attraverso d'essa la ventilazione meccanica a lungo termine. Una parte dei pazienti non accetta
questa pratica ed invece sceglie cure palliative in una unità per lungodegenti: la maggior parte delle persone con
SLA muore in seguito ad insufficienza polmonare o all'insorgere di polmonite, e non direttamente per la malattia.
Manifestazioni neuropsichiatriche
La SLA influisce in modo predominante sui neuroni motori e nella maggioranza dei casi la malattia non danneggia la
mente, la personalità, l'intelligenza o la memoria del paziente. Né influisce sulla capacità di una persona di vedere,
odorare, gustare, sentire o percepire sensazioni tattili. Il controllo dei muscoli oculari è la funzione più conservata,
benché alcuni pazienti con una durata estremamente lunga di malattia (più di 20 anni) possano perdere anche il
controllo degli occhi. A differenza della sclerosi multipla, nella SLA il controllo degli sfinteri urinari ed intestinali è
di solito conservato, sebbene, in seguito alla forzosa immobilità ed ai cambiamenti dietetici, i problemi intestinali
come la stitichezza possano richiedere una intensa gestione medicale.
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Sclerosi laterale amiotrofica
Demenza fronto-temporale
Una piccola percentuale di pazienti va incontro allo sviluppo di demenza frontotemporale, caratterizzata da profondi
cambi della personalità; questo è più comune tra quelli con una storia familiare di demenza. Una percentuale
maggiore di pazienti sperimenta problemi con la generazione di parole, con l'attenzione o con i processi decisionali.
La funzione cognitiva può essere interessata come parte del processo patologico oppure potrebbe essere collegata
all'insufficienza della respirazione notturna (ipoventilazione notturna). I professionisti dell'assistenza sanitaria
devono spiegare ai pazienti il corso della malattia e descrivere le opzioni di trattamento disponibili in modo che i
pazienti possano prendere decisioni informate studiate in anticipo.
Diagnostica
Nessun test può fornire una diagnosi definitiva di SLA, benché la presenza di segni di danno ai motoneuroni
superiore ed inferiori in un singolo arto sia fortemente indicativa. La diagnosi di SLA è basata principalmente sui
sintomi e sui segni che il medico osserva nel paziente e su una serie di test che servono per escludere altre malattie. I
medici esaminano la storia medica completa del paziente e di solito conducono esami neurologici a intervalli regolari
per valutare se sintomi come la debolezza muscolare, l' atrofia di muscoli, la iperreflessia e la spasticità stiano
diventando progressivamente peggiori.
Elettromiografia (EMG)
Dal momento che i sintomi della SLA possono essere simili a quelli di una larga varietà di altre malattie o disordini
più trattabili, devono essere condotti test appropriati per escludere la possibilità di altre condizioni. Una di queste
prove è l'elettromiografia (EMG), una tecnica di registrazione speciale che rileva l'attività elettrica provocata o
spontanea nei muscoli. Alcuni dati che si ricavano dalla EMG possono sostenere la diagnosi di SLA. Un'altra prova
comune misura la velocità di conduzione del nervo (NCV). Le anomalie specifiche nei risultati NCV possono
suggerire, ad esempio, che il paziente abbia piuttosto una forma di neuropatia periferica (danno ai nervi periferici) o
uno miopatia (malattia dei muscoli) piuttosto che la SLA.
Per studiare l'entità delle lesioni il neurologo può richiedere una risonanza magnetica (MRI), una procedura non
invasiva che utilizza un campo magnetico e onde radio per ricostruire al computer immagini tridimensionali
dettagliate del cervello e del midollo spinale. Anche se le scansioni MRI sono spesso normali nei pazienti affetti da
SLA, possono rivelare la presenza di altri problemi che possono essere causa di sintomi analoghi, come un tumore
del midollo spinale, la sclerosi multipla, l'ernia di un disco intervertebrale nella zona cervicale, la siringomielia, o la
spondilosi cervicale.
Diagnosi differenziale con le miopatie
Basandosi sui sintomi dei pazienti ed i dati provenienti dall'esame e da questi test, il medico curante può richiedere
ulteriori esami su campioni di sangue ed urine, per eliminare la possibilità di altre malattie così come esami di
laboratorio di "routine". In alcuni casi, ad esempio, se un medico sospetta che il paziente possa avere una miopatia
piuttosto che una SLA, può allora richiedere una biopsia muscolare per riscontrare eventuali malattie atrofiche,
degenerative o infiammatorie.
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Sclerosi laterale amiotrofica
Diagnosi differenziale con malattie infettive
Malattie infettive come quelle causate dal virus dell'immunodeficienza umana (HIV), il virus della leucemia a cellule
T (HTLV), la malattia di Lyme, la sifilide[24] e la encefalite da zecche[25] possono in alcuni casi causare sintomi
simili alla SLA.
Affezioni neurologiche come la sclerosi multipla, la sindrome post-poliomielitica, la neuropatia motoria multifocale,
e l'atrofia muscolare spinale possono mimare certi aspetti della malattia nota come SLA e devono essere considerate
come alternative diagnostiche dai medici che tentano di porre una diagnosi. Ci sono casi documentati di pazienti che
presentano sintomi simili alla SLA, con un titolo anticorpale positivo alla Borreliosi di Lyme, che rispondono
(all'inizio aggravandosi per la reazione di Herxheimer e successivamente migliorando), a protratte terapie
antibiotiche con claritromicina, doxiciclina o ceftriaxone.[26]
Dal momento che la prognosi e la terapia variano enormemente nel caso delle summenzionate diagnosi, e dal
momento che esiste una certa varietà di malattie o disordini che possono rassomigliare alla SLA nelle sue prime fasi,
i pazienti giustamente dovrebbero cercare una seconda opinione neurologica dopo la diagnosi di SLA.
Marcatori biologici per la diagnosi (sperimentazione dal 2006)
Recentemente ricercatori della Mount Sinai School of Medicine hanno identificato tre proteine che si trovano a
concentrazioni significativamente inferiori rispetto a quelle nei pazienti sani nel liquor cefalorachidiano di pazienti
affetti da SLA. La misura dei livelli nel CSF di queste tre proteine si è rivelata un indice accurato al 95% per la
diagnosi di SLA. Questi sono i primi marcatori biologici disponibili per la diagnosi di questa malattia e potrebbero
essere i primi strumenti per poter confermare la diagnosi di SLA[27].
Con le procedure diagnostiche attuali, il tempo medio che trascorre dall'insorgenza dei sintomi alla diagnosi è di
circa 12 mesi. Marcatori diagnostici migliori potrebbero aiutare a fare una diagnosi ancora più precoce, permettendo
ai pazienti di ricevere la terapia più tempestivamente, anche di anni.[28]
Trattamento
Trattamento farmacologico
Finora non è stato scoperta alcuna cura definitiva per la SLA. Nonostante questo, la Food and Drug Administration
(FDA) ha approvato il primo trattamento farmacologico per la malattia: il riluzolo (Rilutek). Si pensa che il Riluzolo
possa ridurre il danno ai motoneuroni, perché riduce il rilascio di glutammato. Test clinici in pazienti con SLA hanno
mostrato che il riluzolo prolunga la sopravvivenza fino a soli tre mesi, e può estendere il tempo di sopravvivenza
soprattutto nei pazienti con SLA ad inizio bulbare. Il farmaco estende anche il tempo durante il quale il paziente può
rimanere libero dal supporto ventilatorio. Il riluzolo non può invertire il danno subito dai motoneuroni, ed i pazienti
che prendono il farmaco devono essere monitorizzati per il danno epatico ed altri possibili effetti collaterali.
Comunque, questa prima terapia specifica per la malattia, offre la speranza che la progressione della SLA possa un
giorno essere rallentata da nuovi farmaci o combinazioni di essi.
I ricercatori stanno studiando varie soluzioni per ritardare l'avanzamento della SLA; tra le possibili terapie più
promettenti che in un futuro prossimo potrebbero essere disponibili vi sono quelle che seguono.[29]
Il resveratrolo sembra in grado di proteggere i neuroni essendo in grado di stimolare la produzione di NAD, ed è in
grado di superare la barriera ematoencefalica. I filamenti di RNA possono ostacolare la produzione di proteine
nocive nei neuroni e nelle cellule.
I motoneuroni sembrano essere protetti dal fattore di crescita insulino-simile (IGF-1) e da proteine quali il fattore di
crescita dell'endotelio vascolare (VEGF). È stato visto infatti che questa malattia si accompagna spesso a carenza di
somatotropina e IGF-I [30] e che l'uso di questo fattore di crescita stimola le connessioni neuronali, inibisce la morte
dei neuroni e in generale da grandi benefici ai malati di malattie neurodegenerative compresa la SLA [31].
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Attualmente il più grande ostacolo terapeutico a questo approccio è il costo di quest'ormone proteico. Alcuni pazienti
che ne hanno tratto giovamento[32], nonostante non vi sia nessuna prova scientifica certa dell'efficacia[33], hanno
ottenuto, tramite ricorso giudiziario, che la ASL fornisca l'ormone gratuitamente.[34] Tra gli effetti collaterali,
l'aumento della possibilità di sviluppo di tumori[35], possibilità invece negata da molti studi.[36]
Uno studio del 2008 ha mostrato che l'uso di litio, un medicinale usato in campo psichiatrico come stabilizzatore
dell'umore, può rallentare notevolmente la progressione della SLA. Questo è stato osservato sia nell'uomo, sia nel
modello della malattia nei topi. Tuttavia, considerando il basso numero di pazienti inclusi nello studio, sono
necessari ulteriori sperimentazioni per confermare l'efficacia del litio[37]. A tale scopo è in corso in Italia uno studio
multicentrico.
Esperimenti svolti sui topi hanno confermato che le cellule staminali si spostano nella zona in cui si trovano i
neuroni danneggiati e che quindi potrebbero essere utilizzate a scopi terapeutici.
Trattamento di supporto
Altri trattamenti per la SLA sono mirati a rendere meno gravi i sintomi ed a migliorare la qualità della vita per i
pazienti. Queste cure palliative vengono fornite al meglio da team multidisciplinari costituiti da professionisti
dell'assistenza come medici, farmacisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali, e logopedisti; nutrizionisti; assistenti
sociali; ed infermieri specializzati nell'assistenza domiciliare e negli hospice per lungodegenti. Lavorando con i
pazienti ed il personale sanitario, questi "teams di assistenza" possono pianificare un piano individualizzato di terapia
medica e fisica e fornire apparecchiature speciali destinate a mantenere i pazienti nella migliore situazione di
mobilità e comfort che si possa ragionevolmente raggiungere.
I medici possono prescrivere farmaci per contribuire a ridurre l'affaticamento, semplici spasmi muscolari, controllo
della spasticità e riducono l'eccesso di saliva e catarro. Le droghe, inoltre, sono a disposizione per aiutare i pazienti
con dolore, depressione, disturbi del sonno e stipsi. I farmacisti possono esprimere il loro parere sull'uso adeguato
dei farmaci e controllare le prescrizioni del paziente per evitare i rischi d'interazioni con la droga.
Una terapia fisica e un'apparecchiatura speciale possono accrescere l'indipendenza e la sicurezza dei pazienti durante
il decorso della SLA. Un delicato esercizio aerobico di basso consumo come camminare, nuotare e andare in
bicicletta/cyclette può rinforzare i muscoli inalterati, migliorare la salute cardiovascolare ed aiutare i pazienti a
combattere l'affaticamento e la depressione. Diversi tipi di movimento e gli esercizi d'allungamento possono
contribuire ad impedire lo spasticismo doloroso e la riduzione (contrattura) dei muscoli. I fisioterapisti possono
suggerire gli esercizi, che forniscano questi benefici senza che i muscoli si affatichino. I Terapisti occupazionali
possono suggerire i dispositivi come rampe, busti ortopedici, stampelle e sedie a rotelle che aiutano i pazienti a
conservare l'energia e rimanere mobili.
I pazienti affetti da SLA, che hanno difficoltà a parlare, possono trarre beneficio dall'intervento di un logoterapista.
Questi professionisti del settore medico-sanitario possono insegnare ai pazienti le strategie adottabili, quali le
tecniche per aiutarli a parlare più forte e più chiaro. Mentre la SLA progredisce, i logoterapisti possono suggerire
l'uso di modi di comunicare adattabili o alternativi, quali gli amplificatori di voce, i dispositivi generatori di dialoghi
(o propagatori di voce) e/o le tecniche base di comunicazione, quali tabelle alfabetiche o segnali di si/no. Questi
metodi e dispositivi aiutano i pazienti a comunicare quando essi non possono più parlare o produrre suoni vocali.
Con l'aiuto dei terapisti occupazionali, i comunicatori possono essere attivati mediante interruttori o tecniche
d'emulazione del mouse, controllati da piccoli movimenti fisici, per esempio, della testa, della dita o degli occhi.
I pazienti e coloro che li assistono possono imparare dai logoterapisti e dai nutrizionisti come progettare e preparare
numerosi piccoli pasti durante il giorno, che forniranno abbastanza calorie, fibra e liquidi e come evitare gli alimenti
difficili da eliminare. I pazienti possono cominciare per mezzo di dispositivi d'aspirazione a rimuovere i liquidi o la
saliva in eccesso e per evitare il soffocamento. Quando i pazienti non sono più in grado di alimentarsi
autonomamente, i medici possono raccomandare il posizionamento di una gastrostomia percutanea (PEG), la quale
riduce il rischio di soffocamento e di polmonite, che può derivare dall'inalazione di liquidi nei polmoni. Questo
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dispositivo non è doloroso e non impedisce ai pazienti di assumere l'alimento oralmente se desiderano e sono in
grado di deglutirlo.
Quando i muscoli respiratori si indeboliscono, l'uso di respiratori per l'assistenza ventilatoria notturna (ventilazione
di pressione positiva intermittente (IPPV) o pressione positiva a due stadi della via aerea (BIPAP) può essere usato
per aiutare la respirazione durante il sonno. Tali dispositivi insufflano artificialmente aria nei polmoni del paziente
tramite varie interfacce esterne (maschere,ecc.), che sono applicate direttamente al viso. Quando i muscoli non
riescono più a garantire l'ossigenazione e si riscontra un aumento dell'anidride carbonica nel sangue, questi
dispositivi devono essere utilizzati a tempo pieno.
Nelle fasi più avanzate della malattia possono essere necessarie forme di ventilazione meccanica con supporto
maggiore erogato per mezzo di un tubo inserito in trachea attraverso il naso o la bocca; per impiego di lunga durata,
si effettua un intervento quale la tracheotomia, in cui il tubo necessario al supporto ventilatorio (cannula
tracheostomica) viene inserito direttamente nella trachea del paziente attraverso un'apertura nel collo. I pazienti e le
loro famiglie devono considerare parecchi fattori, quando decidono e se decidono una di queste opzioni. I dispositivi
di ventilazione differiscono l'uno dall'altro a seconda del loro effetto sulla qualità di vita del paziente e del costo.
Anche se il supporto ventilatorio può migliorare i problemi respiratori e prolungare la sopravvivenza, non incide
sulla progressione della SLA. I pazienti devono pienamente essere informati circa queste considerazioni e gli effetti
di lunga durata della loro vita priva di movimento, prima che prendano le decisioni circa il supporto di ventilazione.
Alcuni pazienti ventilati con tracheotomia di lunga durata possono parlare se il palloncino che mantiene in sede la
cannula viene sgonfiato o la stessa ne è sprovvista.
Gli operatori sociali, gli assistenti e gli infermieri d'ospizio aiutano i pazienti, le famiglie e coloro che li assistono nei
problemi medici, emozionali e finanziari per fare fronte alla SLA, specialmente durante le fasi finali della malattia. I
servizi sociali forniscono il supporto quale assistenza nell'ottenere il sussidio finanziario, l'eventuale assistenza
legale, nella preparazione di un testamento biologico e nell'individuazione dei gruppi di sostegno per i pazienti e
coloro che li assistono. Le infermiere domiciliari sono a disposizione non solo per fornire le cure mediche, ma anche
per istruire i famigliari circa operazioni quali la manutenzione dei respiratori, la somministrazione degli alimenti,e la
mobilizzazione dei pazienti evitando dolorosi problemi cutanei e contratture. Le infermiere a domicilio lavorano in
collegamento con i medici, per effettuare l'appropriata terapia, ridurre la sofferenza e le cure che influiscono sulla
qualità della vita del paziente che desidera restare a casa.
Sia la ricerca animale che umana suggeriscono che la limitazione di calorie (CR) possa essere controindicata nei
malati di SLA[38]. In questo studio, Hamadeh e altri , inoltre, notano due studi umani che indicano la riduzione
dell'assunzione di calorie correlata con la morte dei pazienti affetti da SLA[39][40]. Tuttavia, nel primo studio,
Slowie, Paige e Antel dichiarano[39]: “La riduzione di assunzione di energia da parte di malati di Sla non è correlata
con la morte, ma fu un aspetto importante della malattia. Concludiamo che i pazienti di SLA hanno una cronica
carenza di energia ed è raccomandato un incremento dell'energia assunta.„
Precedentemente, Pedersen e Mattson avevano trovato che nel modello del topo con SLA, il CR “accelera il decorso
clinico„ della malattia e non aveva dato benefici. Pedersen WA, Mattson MP dichiarano: Nessun beneficio dalla
restrizione alimentare riguardo alla progressione della Sclerosi Laterale Amiotrofica in topi mutanti dell'enzima
Cu/Zn superossido dismutasi. Suggerendo che una dieta ipercalorica può ritardare la SLA e una dieta chetogenica nel
modello del topo con SLA è indicata per ritardare il progresso della malattia, come scrivono Zhao Z, Lange DJ,
Voustianiouk A, e altri: Una dieta chetogenica è una potenziale novità nella terapia della Sclerosi Laterale
Amiotrofica.[41][42].
La nuova scoperta di RNAi dà certe promesse nel trattamento della SLA. Negli studi recenti, RNAi è stato usato nei
topi da laboratorio per inibire i geni specifici, che conducono alla SLA. Cytrx, la società che ha patrocinato la ricerca
sulla SLA utilizzando il gene di RNAi ha messo a tacere la tecnologia mirata al gene del mutante SOD1. Il gene del
mutante SOD1 è responsabile della SLA in un sottoinsieme del 10% di tutti i pazienti di SLA che soffrono dalla
forma familiare, o genetica, della malattia.
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Sclerosi laterale amiotrofica
Libri e testimonianze
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Cesarina Vighy, L'ultima estate, Fazi Editore, 2009.
Luca Coscioni, Il maratoneta, Stampa Alternativa, 2004. ISBN 88-7226-732-3
Carlo Marongiu, Pensieri di uno spaventapasseri, 2006.
Michele Riva, Il ramarro verde, Edizioni creative, 2008.
Note
[1] http:/ / www. icd9data. com/ getICD9Code. ashx?icd9=335. 20
[2] http:/ / apps. who. int/ classifications/ icd10/ browse/ 2010/ en#/ G12. 2
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[42] Rapporto sullo studio di Zhao et al (http:/ / www. sciencedaily. com/ releases/ 2006/ 04/ 060417104324. htm)
Voci correlate
• Segno di Babinski
• Atrofia muscolare progressiva
• Stadio Giuseppe Sinigaglia
Collegamenti esterni
• Schede Informative presso il Centro di Coordinamento per le Malattie Rare - Regione Lombardia (http://
malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/P_T/sclerosi_laterale_amiotrofica.pdf)
• ALS-Project - Software libero per i malati di SLA (http://www.als-project.com)
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Fonti e autori delle voci
Fonti e autori delle voci
Sclerosi laterale amiotrofica Fonte: http://it.wikipedia.org/w/index.php?oldid=55028182 Autori:: 2811Butterfly, ARIBIRU, Achillu, Alastasi, Alec, Alexor65, Alicedist, Alundra,
Angelo.romano, AnjaManix, Aplasia, Archenzo, Arroww, Arturo.c, Ary29, Austro, Axiabetty, Aytrus, Bengio76, Boboseiptu, Buggia, Caslui69, CavalloRazzo, Ceccomaster, Crypto, Demart81,
Donquijote82, Dwalin, Emanzamp, Er Cicero, Eumolpo, Fabio.gastone, Fabrizio My, Gabrio, Gaux, Giancarlo Rossi, Gliu, Gspinoza, Guidomac, Guybrush Threepwood, Hannibale23, Helcaf,
IT1315922, Ignlig, IngFrancesco, Jajo, Joe123, Jozan, Kasper2006, KrovatarGERO, Latrino, Laurusnobilis, Marcol-it, Markab, Minervaaa, Moongateclimber, No2, Olando, Paolo1957, Picander,
Pigna85, Pracchia-78, Puzza87, Rics1299, Sasha74, Sid-Vicious, Silviakuna, Snippy, Sophia91, Stef Mec, Supernino, Taueres, The Hollow Man2010, The Rain Keeper, Ticket
2010081310004741, Tizianol, Tommy.snello, V4MP1R0, Veneziano, Viaggiatore79, Vipera, Waglione, Wikimita, Zefram Cochrane, 214 Modifiche anonime
Fonti, licenze e autori delle immagini
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