COSA SI INTENDE PER “ PATOLOGIE DA DISFUNZIONE DEL PAVIMENTO PELVICO ” Le patologie da disfunzione del pavimento pelvico sono dovute essenzialmente ad una ipotonia e/o disfunzione delle strutture muscolari involontarie e striate che partecipano alla costituzione del retto, degli sfinteri anali, del muscolo elevatore dell’ano e pubococcigeo. Questa ipovalidità può essere dovuta ad una ridotta prestazione muscolare,fasica o tonica, da parziale denervazione (parti vaginali, interventi chirurgici, traumatismi locali ecc.), oppure da deficit della cosiddetta “chiusura” perineale allo sforzo (insufficiente o assente contrazione perineale, dissinergie funzionali perineali). Questa alterazione è la principale responsabile della incontinenza urinaria e/o anale, di alcuni tipi di difficoltà evacuativa condizionante stipsi, ed anche di disturbi della sfera sessuale. Come si puo’ comprendere, queste patologie, per una serie di problematiche molto complesse, riguardano un settore della medicina altamente specialistico, recentemente sviluppatosi e che comprende competenze multidisciplinari che rientrano nel settore ginecologico, gastroente-rologico, urologico, neurologico, sessuologico. Nel 1992 l’International Continece Society ha riconosciuto l’importante validità scientifica delle tecniche riabilitative ed elettroterapiche di queste patologie da disfunzione del pavimento pelvico. Questo riconoscimento ha sensibilizzato anche i più critici ad avvicinarsi a queste importanti problematiche sfinteriche con metodologia più scientifica. Iniziava pertanto un nuovo modo di studiare le disfunzioni sfintero-perineali, finalizzato a curare le patologie in maniera funzionale e conservativa, a ridurre la disabilità ed ha prevenire l’alterazione sfinterica, migliorando in tal modo in maniera significativa la qualità della vita di questi pazienti. Si è così assistito nell’ultimo decennio ad un proliferare su questo argomento di articoli prestigiosi, convegni e congressi di importanza internazionale. Da pochi anni sono nati in Italia diversi centri specialistici per la cura di queste patologie e numerosi sono diventati gli specialisti che orientano il loro interesse in questo settore. Queste patologie occorrono di gran lunga più frequentemente nel sesso femminile (circa 8:1). E’ difficile determinare con esattezza la reale incidenza di questi disturbi poiché molti pazienti, per la natura e la sede, sono riluttanti a sottoporsi ad una visita medica e ad una terapia. Le tecniche riabilitative, opportunamente applicate, a secondo delle specifiche indicazioni, si propongono di conseguire risultati terapeutici efficaci e duraturi nelle seguenti patologie: incontinenza urinaria incontinenza fecale turbe della statica pelvica stipsi espulsiva, evacuazione incompleta stipsi propulsiva sindrome del perineo discendente dissinergia del pavimento pelvico prolasso genitale prolasso mucoso anteriore del retto sindrome algica perineale idiopatica disfunzioni sessuali I cardini della rieducazione sono costituiti dalla: stimolazione elettrica funzionale (SEF) biofeedback (BFB) chinesiterapia pelviperineale (CPP) L’obiettivo attuale non è solo quello di prevenire e curare ma, attraverso una migliore comprensione dei meccanismi disfunzionali di precisare il ruolo ed i tempi di tale terapia. QUANDO BISOGNA RIVOLGERSI AL CENTRO Quando uno si accorge di perdere urina, gas intestinali o di non riuscire a trattenere le feci, quando compaiono difficoltà all’evacuazione e/o dolori al pavimento pelvico o quando esistono problemi di tipo sessuale (vaginismo, anorgasmia, eiaculazione precoce, impotenza), non bisogna pensare che non ci sia oggi niente da fare dal punto di vista medico, né bisogna lasciarsi inibire da vergogna o imbarazzo. Poiché la situazione quasi sempre non può migliorare da sola, diventa indispensabile rivolgersi ad un centro qualificato per accertare la natura di questi disturbi. In tal modo attualmente si riesce a chiarire esattamente la diagnosi e l’entità del problema, ciò che permette di attuare programmi di terapia specifica con possibilità anche di guarigione duratura e completa. INCONTINENZA FECALE: FISIOPATOLOGIA, EZIOPATOGENESI ED INQUADRAMENTO CLINICO L’incontinenza fecale può definirsi come l’incapacità di trattenere volontariamente il materiale solido, liquido o gassoso che giunge a livello del canale anale e di rimandare l’evacuazione ad un momento socialmente idoneo. L’incontinenza è ancor oggi un disturbo sotto stimato per una naturale reticenza psicologica del paziente, per una scarsa considerazione del medico verso la rilevazione dello stesso, ma anche per la convinzione che non esistano ancora oggi provvedimenti terapeutici. Enk e Coll. Riportano che circa il 30% dei pazienti con patologie gastroenteriche hanno come sintomo l’incontinenza e che solo nel 5% dei casi questa viene riportata nella cartella clinica. L’incontinenza anale è pertanto molto più frequente di quanto si pensi (circa 4 persone su 1000 della popolazione) e può comportare un grave stato di disagio e notevole sofferenza che sfocia nell’isolamento del malato e nella scomparsa di qualsiasi tipo di vita sociale. E’ considerata caratteristica dell’età senile ma invece comprende anche soggetti giovani, come nel caso della sclerosi multipla. Se prendiamo in considerazione i soggetti anziani si è osservato una incidenza di incontinenza fra i sessantacinquenni del 12% che sale a circa il 32% negli ultraottantenni e al 56% nei pazienti anziani con turbe neuropsichiche. Nelle donne comprese nella fascia di età di 45 anni l’incidenza dell’incontinenza fecale è nove volte maggiore rispetto agli uomini della stessa età, probabilmente correlata a traumi ostetrici. Pur essendo un sintomo benigno l’incontinenza deve essere considerata un problema clinico importante sia per la complessità anatomica funzionale delle strutture coinvolte, sia per il grave deterioramento della qualità della vita del paziente, sia per le rilevanti implicazioni psicologiche il cui risultato è il progressivo isolamento dalla vita sociale e relazionale del paziente che ne è affetto. INCIDENZA DELLA CONTINENZA FECALE popolazione > 18 anni anziano anziano con turbe neuropsichiatriche 0.5% - 5% 18% 32% 56% Nelle donne entro i 45 anni è nove volte maggiore rispetto agli uomini (importanza dei traumi ostetrici). Dopo un parto vaginale il 3% delle donne presenta incontinenza fecale temporanea o permanente. FISIOLOGIA DELLA CONTINENZA FECALE Fattori che condizionano la continenza fecale Varie componenti anatomiche del pavimento pelvico e della regione perianale, unitamente a fattori rettali, partecipano al mantenimento della continenza controllata da vie spinali e locali ma anche sotto il controllo volontario. Questo è un processo molto complesso ma il mancato funzionamento di una o più strutture non vuol dire che possa comunque determinare incontinenza. I più importanti meccanismi che devono funzionare in maniera corretta sono rappresentati da: integrità anatomica e funzionale del meccanismo sfinteriale anale integrità anatomica e funzionale dei muscoli del pavimento pelvico motilità dell’intestino sensibilità rettale compliance e capacità di reservoir del retto sensibilità anale e R.I.R.A. cuscinetto mucoso e venoso consistenza e caratteristiche delle feci integrità dei nervi del pavimento pelvico Integrità anatomica e funzionale del meccanismo sfinteriale anale: Muscolo sfintere anale interno (S.A.I.) (zona di alta pressione basale – meccanismo automatico della continenza): E’ un muscolo liscio, rappresentato dall’ispessimento della muscolatura circolare del retto, in continua massima contrazione determinata da fattori intrinseci miogeni ed estrinseci neurogeni autonomi e che determina una pressione basale intracanalare sempre superiore a quella intrarettale. Determina la zona di alta pressione del canale anale. Avrebbe un ruolo fondamentale nell’impedire piccole perdite di liquidi o gas, regola il bilancio di entrata ed uscita del plesso emorroidario ed avrebbe un’azione antiperistaltica. Può essere considerato la naturale barriera alla perdita involontaria delle feci. E’ responsabile per il 5080% del tono di riposo del canale anale. Ciò è dimostrato dalla rapida caduta pressoria successiva alla sfinterotomia interna, che lascia inalterate le fibre muscolari striate dello sfintere esterno. A seguito della distensione rettale si rilascia (riflesso inibitorio retto-anale o R.I.R.A.). Un grave alterazione del SAI senza un incremento compensatorio di contrazione del SAE rappresenta un importante fattore patogenetico dell’incontinenza fecale. Muscolo sfintere anale esterno (S.A.E.) (attività riflessa ): E’ un muscolo striato, innervato dal nervo pudendo, che avvolge il S.A.I. E’ descritto come un fascio continuo da Goligher e come un triple loop system da Shafik. Partecipa in misura minore alla formazione della zona di alta pressione. Ha la particolarità tuttavia di essere un muscolo striato con una attività mioelettrica di base, che viene quindi a trovarsi in uno stato di contrazione tonica anche a riposo per un riflesso spinale propriocettivo. Questo muscolo è formato da fibre muscolari bianche a conduzione veloce e contrazione fasica e da fibre muscolari rosse a conduzione lenta e contrazione tonica. Lo SAE, insieme ai muscoli del pavimento pelvico mantiene a riposo un continuo tono elettrico. E’ responsabile del 25-30% del tono di riposo del canale anale e questa attività è determinata da archi riflessi sacrali a partenza degli stretch receptors posti sia sui muscoli elevatori dell’ano, sia sugli sfinteri anali. Non sembra invece contribuire al mantenimento della zona di alta pressione del canale anale, anche perché la sua capacità contrattile volontaria (fasica) può essere mantenuta solo per un breve periodo di tempo. Il ruolo principale del muscolo nel mantenimento della continenza dipenderebbe dalla sua attività riflessa secondaria al rilasciamento dello sfintere interno (R.I.R.A.) o ad aumenti della pressione addominale ( tosse, starnuto ) e si esplicherebbe con un aumento della forza di chiusura del canale anale ma anche mediante una accentuazione dei meccanismi valvolari. Al rilasciamento del SAI succede una graduale recupero del tono anale (contrazione del SAE) in modo da permettere l’accomodazione del colon e dell’ampolla rettale alla distensione con la scomparsa dell’attivazione dei recettori di stiramento che avevano evocato la sensazione di defecazione imminente. Consente attraverso la sua contrazione volontaria di posticipare l’atto evacuativo. La parte superiore del SAE (innervata dal n. pudendo) è intimamente a contatto col muscolo puborettale (innervato dal n. rettale inferiore) e si comporta allo stesso modo. Contiene fibre muscolari di tipo I (attività contrattile tonica) come iul pubo-rettale e l’elevatore dell’ano. Quando la pressione addominale e la distensione rettale aumentano, lo SAE ed il PR si contraggono ulteriormente sia in modo riflesso che volontariamente, per evitare la perdita di feci. Muscolatura longitudinale La sua azione, nel meccanismo della continenza, sarebbe dovuta all’effetto di corrugamento indotto dalla contrazione della fionda inferiore dello sfintere esterno. Questi muscoli che costituiscono il cosidetto complesso sfinteriale (C.S.A.) con la loro attività permettono di evitare il controllo volontario continuo degli sfinteri e sono controllati da vie nervose simpatiche, parasimpatiche e somatiche. La loro contrazione tonica riflessa determina una zona di alta pressione (anal resting tone) con valori di 25-80 cm. di H2O, estesa in media per 4 cm., con livelli massimi a 1-2 cm. dal margine anale che durante la contrazione volontaria può raggiungere i 100-150 cm. H2O. Questo gradiente pressorio costante che si oppone alla perdita del contenuto rettale. Integrità anatomica e funzionale dei muscoli del pavimento pelvico Muscolo pubo-rettale (P.R.) e angolo retto-anale (ARA) (fionda pubo-rettale, angolo tra canale anale e retto, meccanismo della valvola retto-anale o flutter valve – sarebbero deputate alla continenza delle feci normoconformate – formazione di flutter valve al di sopra del canale anale che si oppone agli incrementi della pressione addominale mentre secondo Parks l’aumento della pressione addominale favorirebbe lo scivolamento della parete anteriore del retto all’interno del canale anale occludendolo attraverso un meccanismo di flap valve): E’ parte integrante del muscolo elevatore dell’ano e del complesso sfinterico esterno. Riceve una innervazione addizionale da parte del nervo rettale inferiore (rami sacrali e branche perineali del nervo pudendo). Si comporta come il S.A.E. e contiene fibre muscolari di tipi I. Gli autori sono quasi tutti concordi nell’attribuire alla fionda del m. pubo-rettale il ruolo principale nel mantenimento della continenza, anche se è possibile che questa possa essere mantenuta da ciascuna delle tre fionde muscolari che costituiscono lo sfintere anale esterno. Il m. pubo-rettale è certamente responsabile del mantenimento dell’angolo ano-rettale (A.R.A.), costantemente presente e che misura in condizioni di riposo circa 80°, a coscie flesse 90°, più acuto durante la contrazione muscolare pelvica e durante gli incrementi della pressione intraddominale, mentre scompare durante la defecazione. Una contrazione paradossa di questo muscolo (sindrome del P.R., sindrome del perineo spastico, anismo) può portare alla cosidetta dissinergia pelvi-perineale. Il muscolo presenta recettori sensitivi (volume e ripienezza) come è dimostrato dall’incremento dell’attività mioelettrica in tale sede a seguito degli stimoli dovute alla tosse, alla parola o alla respirazione profonda o dopo esplorazione digitale del retto. Muscolo elevatore dell’ano Non avrebbe alcun ruolo nel mantenimento della continenza ma interverrebbe attivamente nel meccanismo della defecazione determinando un ampliamento dello iato diaframmatico con apertura ed accorciamento del canale anale. Motilità dell’intestino Un aumento della peristalsi da disordine del sistema neurovegetativo può determinare iperafflusso di materiale fecale di scarsa consistenza ed innestare una urgenza evacuativa. Sensibilità rettale E’ costituita da una: sensibilità di volume (o di riempimento rettale) dovuta agli stretch receptors che si trovano nel muscolo pubo-rettale e nella muscolatura propria del retto. La mucosa rettale pertanto risulta sensibile solamente allo stimolo pressorio dovuto alla distensione parietale. La distensione dell’ampolla rettale induce il rilasciamento dello S.A.I. e la transitoria contrazione dello S.A.E. Patologie da alterate condizioni mentali e da lesioni neurologiche (ictus, ence- falopatia, demenza), da neuropatie sensoriali (diabete, neuropatia periferica) o che procurino un danno del pavimento pelvico (sindrome del perineo discendente) possono determinare una riduzione delle sensazioni coscienti e della consapevolezza di pienezza rettale spesso dovute ad elevazione della soglia di sensibilità rettale. Il bolo fecale giunto nel retto evoca il R.I.R.A. in assenza della sensazione di distensione rettale generando una incontinenza da iperafflusso. Nel caso di patologie psichiatriche (frequenti negli anziani e nelle demenze) oltre al mancato controllo della defecazione è presente anche la mancata conoscenza sul tempo idoneo e sul tempo della defecazione. Nel danno neurologico distinguiamo: Lesioni del neurone alto (patologie a livello cerebrale o a livello spinale al di sopra del tronco simpatico lombare) che impediscono al paziente la percezione della distensione ampollare e la paralisi del retto e degli sfinteri. La defecazione si realizza non a livello cosciente ma mediante un arco riflesso controllato dal midollo spinale. Tardivamente il tono sfinterico riprende e la defecazione avviene con riflesso dei centri lombo-sacrali (con controllo deficitario della defecazione). Lesioni del neurone basso (patologie dei rami sacrali come cauda equina, spina bifida, neuropatia diabetica, tabe dorsale) dove la defecazione avviene in modo automatico con abolizione dei riflessi e dipendente esclusivamente da un meccanismo nervoso intrinseco . Sensibilità anale e R.I.R.A. E’ costituita da una sensibilità discriminativa (o di qualità del contenuto rettale o sampling degli Autori Anglosassoni) dovuta ai recettori posti nella porzione prossimale del canale anale e responsabili del anorectal sampling reflex. La mucosa del canale anale e del giunto retto-anale è ricco di innervazioni e di messaggi sensoriali che raggiungono il SNC tramite i nervi pelvici o erigentes e i plessi ipogastrici. Il R.I.R.A permette al contenuto rettale di entrare in contatto con l’epitelio anale che oltre alle terminazioni nervose sensibili agli stimoli tattili, termici, dolorifici e di sfregamento ha recettori particolari capaci di un finissimo potere discriminativo della qualità delle feci. Deficit di questi fattori hanno significato importante nella patogenesi dell'incontinenza fecale, come avviene nel parto vaginale, nella sindrome del perineo discendente e nella mucosectomia transanale. Compliance e capacità di recervoir del retto (proprietà visco-elastiche del retto): La compliance è la capacità di accomodazione del retto a volumi crescenti in assenza di incrementi pressori. L’adattamento rapido del retto dipende dalle sue caratteristiche viscose (dopo una distensione iniziale si adatta con un calo pressorio progressivo nel tempo).L’adattamento lento del retto dipende dalle sue caratteristiche elastiche (con l’ulteriore aumento volumetrico della distensione le pressioni intrarettali si elevano fino al valore del volume massimo tollerabile). E’ importante quindi il ritmo, la qualità e la quantità con le quali il contenuto intestinale giunge al retto. Una exeresi chirurgica totale o parziale del retto (con ablazione o danneggiamento delle valvole di Huston), malattie infiammatorie specifiche intestinali (R.C.U., M. di Crohn), flogosi attiniche possono determinare una riduzione della compliance e della capacità di reservoir e conseguente continua stimolazione del R.I.R.A. Si ha inoltre una riduzione della sensibilità rettale e scarsa discriminazione della qualità del contenuto. Tutto questo può innestare meccanismi di incontinenza. Cuscinetto mucoso e venoso (anal cushion): E’ responsabile del 15% del tono di riposo del canale anale. Consistenza e caratteristiche delle feci: La scarsa consistenza delle feci può dare origine a forme lievi di incontinenza il più delle volte a rapida e completa regressione. Il colon è un organo di accumulo e le caratteristiche della sua motilità fanno sì che il contenuto non possa procedere troppo rapidamente. Il transito totale attraverso l’ileo è di 5-6 ore, mentre nel grosso intestino che è lungo solo un metro è di 3-5 giorni. Il colon sinistro ed il retto non sono in grado di immagazzinare liquidi per cui il tempo di transito dal colon trasverso all’ano è pressochè istantaneo, mentre è di 25 min. dal cieco al colon trasverso. La scarsa consistenza e soprattutto l’iperafflusso di materiale fecale liquido determina sovradistensione del serbatoio rettale con scatenamento del R.I.R.A. Ne consegue un rilasciamento dello sfintere anale interno con immediata caduta della pressione nel canale anale e urgente bisogno di defecare. La continua stimolazione del R.I.R.A. e del riflesso eccitatorio portano ad una caduta del tono posturale dello sfintere striato e quindi all’urgenza e/o alla perdita involontaria. Questo può compromettere il meccanismo della continenza soprattutto nei soggetti anziani nei quali spesso sono in qualche modo alterati gli altri sistemi di controllo. Integrità dei nervi del pavimento pelvico (integrità del n. pudendo): • sensazione di distensione: convogliata attraverso i nervi splancnici • stimoli nocicettivi: condotti per via simpatica e parasimpatica attraverso i plessi ipogastrici inferiore e superiore ai centri L1-L2. • sensazioni cutanee (regione anale al di sotto della linea dentata): condotte tramite fibre somatiche del nervo rettale inferiore. Queste innervazioni sono responsabili della capacità discriminativa anorettale per solidi, liquidi e gas. NB: S2: assicura il controllo sfinterico e la sensibilità perineale S3: assicura l’attività dei visceri pelvici (continenza, minzione,defecazione, erezione). Lo sfintere para-uretrale è composto da fibre di tipo I, lente e toniche Lo sfintere peri-uretrale è composto da fibre di tipo I, e fibre di tipo IIA e IIB rapide e fasiche Angolo giunto retto-sigmoideo Valvole di Houston: Le tre valvole svolgono un ruolo nella continenza impedendo il passaggio diretto del materiale fecale nel retto. CAVITA’ AMPOLLARE IN CONDIZIONI DI RIPOSO (cavità virtuale) Fionda del muscolo pubo-rettale (contrazione basale) insieme all’apparato legamentoso di sospensione mantengono un corretto angolo ano-rettale (la parete rettale posteriore collabisce con quella anteriore) Sfintere liscio chiuso in contrazione tonica Sfintere striato (contrazione tonica di base) Questo determina una adeguata pressione di chiusura del canale anale Il retto deve potersi riempire in modo che la pressione idrostatica non superi la pressione di chiusura dello apparato sfinteriale per evitare fuoriuscita indesiderata del contenuto rettale. FISIOLOGIA DELLA CONTINENZA FECALE Distensione dell’ampolla del retto (arrivo del bolo fecale) R.I.R.A. (riflesso inibitorio retto-anale) Rilasciamento dello S.A.I. (sfintere anale interno) (tratto prossimale del canale anale da virtuale a reale) L’attenuazione della zona d’alta pressione, dovuta all’inibizione dello sfintere interno, consentirebbe alle feci di venire in contatto con i recettori della sensibilità somatica, presenti nella porzione superiore del canale anale. Da una parte si avrebbe la discrimanazione con l’instaurarsi di appro-priate misure di controllo, dall’altro stimolo iniziale per l’avvio alla defecazione. Transitoria contrazione dello S.A.E. (sfintere anale esterno) con graduale recupero del tono anale così da permettere l’accomodazione del retto alla distensione, dapprima per via riflessa poi volontaria quando lo stimolo diventa impellente. (capacità di contrazione volontaria per un tempo molto breve (1-2 min.) Transitoria contrazione del P.R. (pubo-rettale) Permette al contenuto rettale di entrare in contatto con l’epitelio di rivestimento del canale anale ricco di innervazione sensoriale in grado di riconoscere la natura del materiale da espellere CONTINENZA FISIOLOGIA DELL’EVACUAZIONE Stimolazione dei recettori volumetrici (ampolla rettale) primi stimoli compaiono per un bolo del 25% del volume tollerabile (circa 45 ml.) a 150 ml il SAI rimane rilasciato a 350 ml inibizione della attività tonica del SAE stimolo riflesso all’accomodazione resa possibile dalla distensione volumetrica del retto guidata da riflessi spinali a loro volta controllati a livello corticale Controllo corticale della defecazione (avvertimento del bisogno) se l’ampolla si riempie progressivamente si ha un ritorno rapido della pressione ai valori iniziali con garanzia della continenza evacuazione favorita dalla posizione accovacciata raddrizzamento dell’angolo ano-rettale (rilasciamento m. P.R.) allargamento iato diaframmatico (contraz. m. elevatore dell’ano) torchio addominale Consenso corticale alla defecazione se permane inibizione corticale abbassamento del pavimento pelvico protrusione dell’ano inibizione dello sfintere esterno (scomparsa di ogni attività elettrica) completa apertura del canale anale (contraz. m. longitudinale) intensa attività contrattile volontaria dilat del SAE (per non più di 12’) superamento della resistenza dello SAE evacuazione rilasciamento dell’elevatore con chiusura dell’imbocco superiore del canale anale contrazione separata delle tre fionde del SAE (attività peristaltica, ripulitura del canale) incremento del vettore pressorio retrogrado e risalita delle feci nel tratto retto-sigmoideo, che si adatta distendendosi ripresa della normale attività tonica degli sfinteri risalita del diaframma pelvico ritorno alle condizioni di partenza blocco dell’evacuazione DISFUNZIONE MUSCOLARE PERINEALE (muscolo elevatore dell’ano e muscolo pubo-coccigeo) ipovalidità o insufficienza muscolare ridotta prestazione muscolare fasica o tonica (parziale denervazione) esempio: parto vaginale disturbo neuromotorio funzionale congenito o acquisito deficit della “chiusura” perinale allo sforzo (contrazione riflessa perineale assente o insufficiente) dissinergie funzionali perineali: - cocontrazioni - inversione del comando PATOGENESI DELL’INCONTINENZA FECALE • severa alterazione dello S.A.I. • spontaneo rilasciamento della SAI senza incremento compensatorio di contrazione dello SAE • deficit del RIRA • deficit della sensibilità discriminante anale INSUFFICIENZA DEL PAVIMENTO PELVICO Può essere dovuta a: • stiramento o rilassamento dei nervi perineali • interessamento loco-regionale delle sensibilità • cointeressamento supporti fasciali e legamentosi • inattività • età • parti vaginali • interventi chirurgici • traumi • cicatrici CLASSIFICAZIONE FISIOPATOLOGICA DELLA INCONTINENZA FECALE Cause neurologiche centrali: lesione corticale (deficit del controllo sfinteriale volontario) vasculopatie cerebrali lesioni e neoplasie cerebrali demenza, psicopatie lesione al di sopra di L1 (deficit della sensibilità, deficit del controllo sfinteriale volontario, normale tono basale dello sfintere interno) lesioni e neoplasie spinali sclerosi multipla neuropatie sensoriali lesione neurologica da cauda equina (deficit della sensibilità ampollare, deficit dello sfintere anale interno ed esterno) lesioni del nervo pudendo Cause muscolari: denervazione del pavimento pelvico (lesione del nervo pudendo, deficit del muscolo elevatore dell’ano, deficit dello sfintere anale interno ed esterno) sindrome del perineo discendente parto vaginale eccessivo ponzamento neuropatia del nervo pudendo traumi spinali, dei nn. del pavimento pelvico, della cauda difetti sfinteriali (lesione del nervo pudendo, lesione muscolare, deficit della contrazione volontaria, deficit del tono basale da >/< grado di lesione del SAI) traumi ostetrici, chirurgici cause iatrogene violenza sessuale prolasso rettale atresia congenita anale e ano-rettale (atresia degli sfinteri e/o dell’innervazione) Ridotto reservoir e compliance rettale: lesioni infiammatorie rettocolite ulcerosa, m. di Crohn lesioni neoplastiche compressioni intrinseche ed estrinseche alterazioni della sensibilità rettale (riduzione o perdita della capacità discriminante, riduzione o perdita della sensibilità allo stimolo imminente) interventi chirurgici (resezione anteriore bassa, anastomosi colon-anale, ileo-anale e ileo-rettale, recervoir ileale) collagenopatie (sclerodermia, dermatomiosite, amiloidosi) ischemia del retto Alterata consistenza fecale: (stato diarroico) sindrome del colon irritabile sindrome da malassorbimento abuso di lassativi sindrome da intestino corto enterite da raggi diarree da altre cause Cause multifattoriali (muscolari, sensoriali, psichiche): (deficit della sensibilità, degli sfinteri, alterazioni neuropsichiche) incontinenza senile CLASSIFICAZIONE EZIOLOGICA DELL’INCONTINENZA FECALE da alterata consistenza fecale (stato diarroico): sindrome del colon irritabile, sindrome da malassorbimento abuso di lassativi, rettocolite ulcerosa, morbo di Crohn sindrome da intestino corto enterite da raggi diaree da altre cause da ridotto reservoir e compliance rettale: lesioni infiammatorie: rettocolite ulcerosa, morbo di Crohn alterazioni della sensibilità rettale (riduzione o perdita della capacità discriminante e/o della sensibilità allo stimolo): interventi chirurgici (resezione anteriore bassa, anastomosi colon-anale, ileo-anale e ileo-rettale, reservoir ileale) collagenopatie (sclerodermia, dermatomiosite, amiloidosi) ischemia del retto lesioni neoplastiche: neoplasie del retto, compressioni estrinseche da ridotta sensibilità rettale: cause neurologiche: lesione corticale (deficit del controllo sfinteriale volontario) vasculopatie cerebrali, ictus, encefalopatia lesioni e neoplasie cerebrali, demenze, psicopatie lesione al di sopra di L1 (deficit della sensibilità e del controllo sfinteriale volontario, normale tono basale dello sfintere interno) lesioni e neoplasie spinali sclerosi multipla neuropatie sensoriali (diabete, neuropatia periferica) lesione da cauda equina (deficit della sensibilità ampollare e sfintere anale interno ed esterno) lesioni del nervo pudendo da overflow: fecaloma farmaci antidiarroici, neurolettici encopresi da deficit degli sfinteri e della muscolatura del pavimento pelvico: difetti sfinteriali (deficit contrazione muscolatura volontaria ossia del SAE e PR, deficit del tono basale da lesione del SAI, lesione del n. pudendo): interventi ostetrici o ginecologici, chirurgia colonproctologica o perineale, traumatismi (fratture del bacino, lesioni da impalamento, ferite da arma da fuoco) violenza sessuale prolasso rettale denervazione del pavimento pelvico (discesa del piano perineale, deficit del muscolo elevatore dell’ano con danno neurologico del n. pudendo, deficit dello sfintere anale interno ed esterno): parto vaginale, parto prolungato eccessivo ponzamento sindrome del perineo discendente neuropatia del nervo pudendo traumi spinali, dei nervi del pavimento pelvico, della cauda neuropatia diabetica incontinenza idiopatica flogosi anali neoplasie anali anomalie congenite spina bifida, mielomeningocele, atresia degli sfinteri e/o dell’innervazione Da cause multifattoriali(muscolari, sensoriali, psichiche) (deficit della sensibilità, degli sfinteri, alterazioni Neuropsichiche) incontinenza senile EZIOPATOGENESI DI ALCUNE FORME DI INCONTINENZA Cause iatrogene e traumatiche mancata funzione di contrazione della muscolatura volontaria S.A.E. e P.R. Post-partum discesa piano perineale indebolimento pavimento pelvico danno neurologico nervo pudendo perdita progressiva dei vari meccanismi della continenza Sindrome del perineo discendente La linea della giunzione ano-rettale si trova subito al di sotto di un piano ideale che congiunge la faccia inferiore del pube al coccige in senso antero-posteriore e le due tuberosità ischiatiche in senso laterale. Durante la defecazione questa linea può abbassarsi di non più di 2 cm. In questa sindrome ogni aumento di pressione andoaddominale determina una discesa del piano muscolare pelvico di oltre 4 cm. In questa condizione risulta alterata la stabilità dei legamenti muscolo-tendinei del canale anale alla pelvi con conseguente deficit del tono muscolare e stiramento del n. pudendo nel canale di Alcok ed, alla sua uscita, a livello della grande tuberosità ischiatica, con conseguente caduta del tono posturale e volontario. La sindrome può accompagnarsi ad incontinenza fecale di grado variabile. La sindrome interessa soprattutto le donne multipare con problemi di stipsi. Gli eccessivi sforzi richiesti all’evacuazione favorirebbero l’indebolimento del piano muscolare pelvico e la diminuzione dell’angolo ano-rettale ciò che giustificherebbe l’incontinenza ed il prolasso mucoso della parete anteriore del retto. La sintomatologia dolorosa è legato allo stiramento delle terminazioni nervose pudende dello sfintere esterno e dei muscoli elevatori dell’ano che a sua volta può essere responsabile della perdita di tono e della riduzione dell’attività mioelettrica dello stesso sfintere anale esterno. Incontinenza fecale idiopatica E’ dovuta ad un danno neuronale a carico delle fibre nervose afferenti al pavimento pelvico e all’apparato sfinteriale a cui spesso si associa un perineo discendente od un prolasso. E’ dimostrato infatti che il 34% di pazienti con incontinenza idiopatica presenta in realtà cause neurologiche. E’ possibile sottostimare il danno neurogeno quando un piccolo numero di fibre ha una buona velocità di conduzione (effetto compensatorio) e/o quando esista una ipertrofia compensatoria delle fibre muscolari dello SAE. In questo caso sia ha un normale reperto manometrico ed US con PNTLM prolungato non associato ad incontinenza fecale. Tale quadro corrisponde ad NP sub-clinica. Prolasso del retto E’ dovuto a continuo stretching degli sfinteri, continua inibizione dello S.A.I. da parte del R.I.R.A., riduzione sensibilità ano-rettale, denervazione pavimento pelvico. L’esame che ha maggiore valore predittivo per il risultato di un intervento chirurgico è la latenza del nervo pudendo (PNTML) e l’elettromiografia dello sfintere esterno. L’incidenza della neuropatia del pudendo è del 56% ed è spesso dovuta ad un intrappolamento del nervo nel canale di Alcock o contro il legamento sacrospinoso. E’ sempre associato a proctalgia intrattabile e gioca un ruolo assai importante nella genesi dell’incontinenza fecale. Per questo motivo, soprattutto se la neuropatia è bilaterale, è possibile la recidiva di incontinenza fecale dopo correzione chirurgica del prolasso. Nell’incontinenza secondaria a prolasso rettale associata a neuropatia del pudendo normalmente è comunque da preferire una rettopessi rispetto ad una resezione anteriore bassa (che predispone ad una perdita parziale o totale del reservoir rettale con secondaria minore consistenza delle feci). Anziani E’ dovuta a riduzione pressione del canale anale, riduzione della compliance rettale, atrofia muscolare, assotigliamento fibrotico del S.A.I. Diabete Neuropatia pavimento pelvico, riduzione capacità contrattile degli sfinteri con alterazione della sensibilità. Spina bifida, meningocele Alterazione dei meccanismi riflessi e volontari della continenza Incontinenza da cause ostetriche: I tests più utilizzati per una corretta diagnosi sono: elettromiografia dello sfintere anale esterno (riduzione del reclutamento delle unità motorie) studio della latenza del nervo pudendo (PNTML) (neuropatia) ecografia endoanale dello sfintere esterno (rottura sfintere) La rottura dello sfintere anale da parto vaginale si associa ad un rischio di incontinenza urinaria e/o fecale intorno al 50%. I risultati della terapia chirurgica per la riparazione del danno neuro-muscolare post-partum risultano a lungo termine non soddisfacenti. Normalmente infatti coesiste sempre una neuropatia del pudendo che tende a pro-gredire nel tempo e che annulla l’effetto terapeutico della sfinteroplastica. Si deve pertanto sempre evidenziare preoperativamente una eventuale denervazione. Un altro segno prognostico sfavorevole nel trattamento chirurgico è la fibrosi dello sfintere anale esterno evidenziabile con il mappaggio elettromiografico, ma anche dall’eco-grafia endoanale (US) che dà le stesse informazioni ed è meno dolorosa. Purtroppo la fibrosi risente scarsamente anche dell’elettroterapia mediante biofeedback. Quando la lesione sfinteriale è unica nell’ambito di una struttura sfinteriale ancora attiva l’età della paziente e la presenza di NP il trattamento chirurgico non deve essere considerato fattore di esclusione. Incontinenza neurogena In questo caso è da ricercare il tipo del danno neurogeno e quindi lo studio elettrofisiologico deve esplorare le funzioni radicolo-midollari (riflesso bulbo-cavernoso, riflesso anale, potenziali sacrali) soprattutto quando si rilevino all’elettromiografia importanti quadri di denervazione in assenza di cause locali. Incontinenza congenita In questi casi è utile il mappaggio elettromiografico. VALORE PREDITTIVO DEI TESTS ELETTROFISIOLOGICI Nell’incontinenza fecale le indagini elettrofisiologiche trovano una chiara indicazione ai fini del trattamento chirurgico o riabilitativo. Allo stato attuale si possono proporre protocolli diagnostici secondo il seguente schema: • valutazione clinica • ricerca di lesioni o rotture dello sfintere anale esterno ultrasuoni elettromiografia • ricerca di neuropatia del nervo pudendo ultrasuoni elettromiografia • valutazioni dello sfintere interno ultrasuoni manometria Concludendo nella pratica clinica dobbiamo ricordare che PNTML ed EMG sono test complementari fra loro in quanto uno può essere normale e l’altro invece espressivo di severo danno neurogeno. Tra le metodiche elettrofisiologiche questi rappresentano i tests più utili per identificare una eventuale neuropatia del pudendo, che si riconosce in circa un terzo di tutti i pazienti con incontinenza fecale e per identificare il tipo di intervento chirurgico da adottare. L’IMPATTO PSICOLOGICO DELLA MALATTIA Chi ha problemi quotidiani con incontrollabili perdite di feci si trova in una spirale di problemi che modificano in maniera grave la sua esistenza, con ripercussioni signi-ficative non solo nel rapporto con gli altri e con la professione ma anche nella sfera sessuale e psicologica. Questo disagio esistenziale viene vissuto in solitudine, spesso esasperato, determinando grave disagio con modificazione della propria personalità. Spesso non si riesce a trovare la forza neppure di parlarne col medico ed a volte la soggezione è tale che il paziente nega addirittura il problema. L’impatto del disturbo coinvolge tutti gli aspetti dell’esistenza: a) b) c) d) e) f) attività lavorativa: aumentano inevitabilmente i giorni di assenza nella società: si allentano i rapporti con gli amici e si tende all’isolamento si riducono i viaggi per la preoccupazione della toilette dal punto di vista fisico: riduzione dell’attività muscolare ricerca spesso del bagno ai primi accenni di stimolo a volte motivo di ricovero ed a volte motivo di rifiuto dalla casa di riposo stessa per non autosufficienza dal punto di vista psicologico: comparsa di ansia, depressione, riduzione degli interessi della vita riduzione dell’autostima e del rispetto verso sé stesso sensazione frustrante di non essere più padroni del proprio corpo comparsa di una sensazione soggettiva di invecchiamento con percezione di dover dipendere dagli altri paura di emanare odori sgradevoli in famiglia: perdita di interesse per i lavori domestici si complicano le relazioni col partner e con i vari membri della famiglia speciali precauzioni vengono prese nella scelta degli indumenti, si riadatta il letto alle proprie esigenze e l’igiene diventa spesso una preoccupazione maniacale. dal punto di vista sessuale: frequente rinuncia dei rapporti sessuali Da questa situazione emerge uno scenario che riduce significativamente laqualità della vita, che genera problemi emotivi ed isolamento sociale. Il solo pensiero di uno stimolo incontrollabile che può sopraggiungere improvvisamente complica anche l’attività più banale. Spesso si tende a “soffocare “ il problema anche perché ci si convince fatalisticamente che non esistono ancora soluzioni terapeutiche efficaci e che pertanto sia inutile ricorrere al parere ad alle cure del medico. Proprio per questo motivo diventa fondamentale l’informazione che chiarisce come in questo campo della medicina si siano invece effettuati enormi progressi. Si pensi per esempio che in Francia nelle giovani donne che hanno avuto un parto vaginale viene regolarmente programmata nel post-partum una prevenzione dell’incontinenza con la riabilitazione elettrofisiochinesiterapica del pavimento pelvico. Niente più inutili angosce dunque ma è giusto rivolgersi tranquillamente al medico di famiglia, che sempre deve essere il primo interlocutore, il quale potrà poi indirizzare il paziente ad idonee figure specializzate. Attualmente la terapia riabilitativa corretta del pavimento pelvico, insieme alla chirurgia, riesce a sanare l’incontinenza nell’80% dei casi. LA STIPSI La stipsi non è una malattia bensì un sintomo ed, in quanto tale, può essere in rapporto a differenti condizioni patologiche ed avere una diversa espressività clinica a seconda di come viene interpretata e vissuta dal paziente. Bisogna innanzi tutto capire se siamo di fronte ad una reale manifestazione patologica oppure se si tratta di una interpretazione solamente soggettiva del problema dovuta ad una erronea concezione della fisiologia intestinale oppure più semplicemente ad un cattivo rapporto tra un individuo ed il proprio intestino. I parametri che devono essere considerati per definire il paziente stitico sono: frequenza dello stimolo evacuativo volume forma e consistenza delle feci espulsione difficoltosa incompletezza dell’evacuazione evacuazione improduttiva preceduta da stimolo (fino al tenesmo) indotta dal tentativo di alleviare senso di gonfiore, meteorismo, peso a livello rettale • evacuazione che non si compie nei tempi e nell’orario desiderato • • • • • Nei casi in cui si può mettere in dubbio l’attendibilità del paziente può essere opportuna una verifica del dato facendo compilare a domicilio, per un periodo di almeno 15 giorni un questionario in cui sono riportate tutte le caratteristiche delle evacuazioni, l’eventuale uso di lassativi e la presenza di altri sintomi utili addominali. Si definisce come stipsi la presenza di almeno due dei seguenti parametri, presenti da almeno 12 mesi, senza uso di lassativi: numero di evacuazione inferiore a 2 per settimana sforzo evacuativo in almeno il 25% delle evacuazioni sensazione di incompleto svuotamento dopo almeno il 25% delle evacuazioni emissione di feci dure o caprine in almeno il 25% delle evacuazioni La stipsi cronica interessa il 10-15% della popolazione dei paesi occidentali. La percentuale aumenta al 20-40% se si considera la popolazione al di sopra dei 65 anni. Mentre in età pediatrica è maggiormente presente tra i maschi (2:1) nell’età adulta e nella popolazione oltre i 60 anni è più frequente nelle donne. Classificazione della stipsi Stipsi idiopatica o primitiva: semplice sindrome dell’intestino irritabile inerzia coli ano-rettale (outlet obstruction) Stipsi secondaria a patologie coliche extraluminali: cisti ovariche, fibromi uterini, ernie, volvoli tumori pelvici estrinseci, briglie aderenziali coliche intraluminali: fecalomi, invaginazioni, intussuscezioni carcinomi, RCU, stenosi (TBC, Crohn, colite ischemica ecc.) rettali: ulcera solitaria, rettocele, fecalomi, prolasso rettale proctite ulcerosa, stenosi, fistole anali: emorroidi, ragadi, ascessi e fistole perianali stenosi, tumori neurogene intestinali: malattia di Hirschsprung (agangliosi) megaretto e megacolon idiopatico malattia di Chagas, pseudostruzione intestinale midollo spinale: trauma dei nn. erigendi, tumore della cauda equina meningocele, paraplegia, sclerosi multipla neuropatia autonoma S.N.C.: m. di Parkinson, malattie vascolari, tumori psichiche: depressione, anoressia nervosa, schizzofrenia muscolari: distrofia miotonica, dermatomiosite, polimiosite connettivali: sclerodermia, LES endocrine: ipotiroidismo, panipopituitarismo, ipercalcemia, feocromocitoma, gravidanza metaboliche: diabete (neuropatia autonomica), porfiria, amiloidosi, uremia, ipokaliemia da intossicazione: arsenico, mercurio, fosforo, piombo iatrogene (farmaci): analgesici, anestetici antiacidi (idrossido di alluminio, carbonato di calcio, bismuto) anticolinergici (belladonna) anticonvulsivanti (fentoina) antipertensivi (calcio antagonisti, diuretici, vasodilatatori) antiparkinsoniani (L DOPA) citotossici (methotrexate, 5-fluorouracile, cis-platino) contracettivi orali ematinici (solfato ferroso) ganglioplegici miorilassanti (tiocolchicoside) oppiacei (morfina, codeina e derivati) resine a scambio ionico (colestiramina) sedativi e psicotropi (antidepressivi triciclici, IMAO, barbiturici, benzodiazepine, fenotiazine) solfato di bario sucralfato Tra i fattori in grado di causare stipsi devono essere tenuti presente anche quelli iatrogeni, cioè quelli legati all’assunzione di farmaci. Esistono infatti numerose sostanze medicamentose che sono in grado di alterare le funzioni intestinali agendo sui meccanismi di controllo della motilità sia neurogeni che miogeni. Tra questi ricordiamo i calcio-antagonisti e gli anticolinergici ed al loro vasto impiego soprattutto nei pazienti anziani. Anche gli antiacidi modificando il milieu endoluminale e chelando gli acidi biliari sottraggono al colon uno dei più importanti stimoli fisiologici. Normalmente infatti arrivano al colon, nelle 24 ore, circa 100 mg di acidi biliari che non vengono assorbiti con il circolo enteroepatico e che possono esercitare un’azione di stimolo della motilità, agendo sia come catartici endogeni, cioè richiamando nel lume acqua e sodio, sia con una azione diretta sulla fibra muscolare liscia. Un altro aspetto che deve essere considerato è rappresentato dall’alimentazione. E’ infatti noto che le abitudini alimentari ed in particolare modo il contenuto di fibre grezze, sono in grado di condizionare la funzione intestinale e che sia il peso delle feci che il tempo di transito sono in relazione con le caratteristiche dell’alimentazione. Il meccanismo attraverso cui le fibre dietetiche promuovono la motilità del colon sembra essere sia diretto, cioè legato all’azione meccanica e di massa (sostanze non assorbite, ritenzione idrica, proliferazione batterica, produzione di gas), sia indiretto, cioè dovuto alla liberazione endoluminale, particolarmente nel colon destro, di acidi biliari e di acidi grassi volatili a catena corta, i quali agiscono come catartici endogeni in grado di stimolare la motilità. PATOGENESI I meccanismi attraversi i quali si instaura la stipsi cronica sono molteplici e solo in parte conosciuti. Nessuno dei meccanismi esaminati sembra poter essere identificato come unico fattore patogenetico, comune a tutte le forme e sufficiente per determinare il quadro clinico. I tentativi di identificare particolari pattern motori o specifiche alterazioni elettriche e/o motorie come patognomoniche e caratteristiche della popolazione affetta da stipsi idiopatica non sono riusciti se non in parte ad operare una distinzione nei riguardi della popolazione sana. Sulla base dei rilievi fisiopatologici è stata proposta una classificazione in rapporto al tipo di alterazione motoria riscontrabile. Possiamo quindi identificare una stipsi colica (da deficit di progressione) ed una stipsi rettale ( da deficit di evacuazione del contenuto intestinale). Stipsi colica E’ caratterizzata da: alterazione motoria diffusa di tutto o di gran parte del colon (aumento del tempo di transito per assenza globale di movimenti propulsivi). La riduzione estrema di questa attività motoria configura il quadro della cosidetta “inerzia coli”. ostacolo funzionale posto da una iperattività segmentale del colon distale ( i marckers si accumulano nel discendente e nel sigma). Si avrebbe un’aumentata attività contrattile segmentaria e non propagata del sigma, non dotata di capacità propulsiva che determinerebbe un rallentamento nella progressione della massa fecale. Stipsi ano-rettale (outlet obstruction) L’alterazione motoria è localizzata ai tratti distali (sigma, retto, ano) e raggruppa diverse alterazioni: spasmo rettale o iperattività segmentale del sigma incoordinazione motoria della componente striata del pavimento pelvico da danno anatomico o funzionale del n. pudendo o del midollo spinale distale. Si crea una dissinergia retto-sfinteriale (sindrome del pavimento spastico o anismo) caratterizzata dal mancato rilasciamento della fionda pubo-rettale e dalla paradossa contrazione dello sfintere anale esterno durante il ponzamento. sindrome del perineo discendente dovuto all’abbassamento della muscolatura del pavimento pelvico, tale da provocare ostacolo all’espulsione delle feci per compressione del canale anale. Puo’ essere complicata da intussuscezione, prolasso rettale ed ulcera solitaria del retto. ridotta sensibilità rettale (invecchiamento, ischemia intestinale, disautonomia diabetica) con conseguente alterata risposta motoria, incoordinazione dei riflessi ano-rettali, ipertono dello sfintere anale interno. E’ caratterizzata da aumentata distensibilità (aumento capacità della ampolla rettale fino a 450 ml. nell’uomo e 330 ml nella donna) e ridotta sensibilità rettale. Comporta spesso la formazione di fecalomi e l’evacuazione è dolorosa. megaretto associato o no a megacolon e può configurarsi come: congenito o malattia di Hirschprung acquisito giovanile (sindrome del retto flaccido) da probabile danno primitivo della muscolatura liscia rettale dell’adulto (acquisito e spesso secondario a danni da lassativi) STIPSI CRONICA (non secondaria a patologie organiche e sistemiche) 1) da disfunzione del colon 2) da disfunzione ano-rettale alterazioni del trasporto colico conseguenti a disordini della attività contrattile alterazioni della coordinazione motoria • spasmo rettale o iperattività segmentale del sigma • aumento del tempo di transito per assenza globale dei movimenti propulsivi (inerzia coli) • iperattività segmentale del sigma non propagata e non dotata di capacità propulsiva con rallentamento della progressione fecale (marchers si accumulano nel discendente e sigma) variazioni dell’ecosistema intestinale con ripercussione sui processi di formazione delle feci: volume consistenza viscosità trasporto • incoordinazione motoria della componente striata del pav. pelvico (danno del n. pudendo o del M.S. distale). Mancato rilasciamento della fionda pubo-rettale Paradossa contrazione dello SAE nel ponzamento Dissinergia retto-sfinterica o anismo o s. pav. spastico • ridotta sensibilità rettale (età, ischemia intestinale, diabete) alterata risposta motoria incoordinazione dei riflessi ano-rettali ipertono SAI Aumentata distensibilità ampollare con formazione di fecalomi ed evacuazione dolorosa • megaretto giovanile acquisito (s. del retto flaccido) dell’adulto acquisito (secondario a danni da lassativi) alterazione della struttura • sindrome del perineo discendente puo’ essere complicato da intussuscezione, prolasso mucoso o rettale, invaginazione, rettocele compartecipazione di: alimentazione farmaci integratori lassativi spesso reciproche influenze a volte in maniera inestricabile di tutti e tre i disturbi 3) disturbi psicologici e comportamentali CONDIZIONI CLINICHE CHE PREVEDONO STIPSI SECONDO LA CLASSIFICAZIONE DEI CRITERI DIAGNOSTICI DEI DISORDINI FUNZIONALI GASTROINTESTINALI DENOMINATI ROMA II. (Thompson W.G., Longstreth G.F., Drossmann D.A. Heaton K.W., Irvine E.J., Muller-lissner S.A. Functional bowel disorders and functional abdominal pain. Gut 1999; 45: 1143-47) • sindrome dell’intestino irritabile con predominanza di stipsi (IBS-stipsi) • stipsi funzionale (stipsi F) • dissinergia del pavimento pelvico (DPP) definita come: 1 sforzo evacuativo 2 sensazione di evacuazione incompleta 3 necessità di estrarre manualmente le feci (dopo aver escluso cause meccaniche quali agangliosi e prolasso rettale) E’ necessaria una evidenza manometrica, elettromiografica o radiologica di una contrazione paradossa o di un mancato rilasciamento della muscolatura del pavimento pelvico durante lo sforzo evacuativo. FISIOLOGIA DELL’EVACUAZIONE Movimenti anterogradi e retrogradi prodotti da gradienti di pressione endoluminale di tutti i tratti colici e mixing del contenuto presenti a digiuno accentuati in fase postprandiale assenti nel sonno 1 Assunzione di cibo (riflesso gastrocolico) 2 Risveglio mattutino Contrazioni HAPC di elevata ampiezza e propazione veloce (1 cm./sec.) in senso aborale. (High Amplitude Propagating Contractions) 3 Spostamento contenuto endoluminale (aria e/o feci) per lunghi tratti. Spinta del materiale oltre la giunzione retto-sigmoidea e riempimento del retto. Distensione della parete rettale (100-150 ml.) Elicitazione del R.I.R.A. (percezione a livello del SNC e bisogno di evacuare) Meccanismi di contenimento appresi nei primi anni di vita Rilasciamento del S.A.I. Contrazione del S.A.E. (i recettori della sensibilità somatica sono presenti solo nel canale anale, non estendendosi oltre la linea pettinea) Decisione volontaria dell’evacuazione STIPSI DA DISFUNZIONE DEL COLON Eziopatogenesi a) azione dell’attività disorganizzata contrattile tra i vari segmenti colici • gradienti pressori anomali • anormalità degli spostamenti e del mixing b) Alterazioni del riflesso gastrocolico (inibizione o eccitazione) e onde H.A.P.C. a carico del tratto più distale del colon 1) eccessiva risposta al pasto • incremento della attività contrattile (tratto sigmoido-rettale) superiore alla norma per ampiezza, numero delle contrazioni e durata del fenomeno. alterazione dell’alvo spesso con dolori addominali tipico della stipsi da IBS trattabile con farmaci anticolinergici, miolitici, antidopaminergici. 2) scomparsa attività motoria al pasto • rallentamento attività contrattile • riduzione fino a scomparsa delle HAPC (colonic inerzia) valutabile mediante manometria. c) Alterazioni del contenuto endoluminale del colon: • • • • variazioni della flora batterica autoctona volume, consistenza, viscosità delle feci (dolore, gonfiore, alterazione del trasporto) anomalie della ritenzione e distribuzione dei gas (discomfort addominale) tipo di alimentazione ( valore calorico, equilibrio fra i diversi nutrienti, fibre alimentari, processi fermentativi, sterilità dei pasti, intervalli e modalità di assunzione, significato psicologico dell’assunzione del cibo ) Classificazione eziopatogenetica • forme primitive (meccanismi di tipo miogeno che determinano disregolazione della attività elettrica di controllo o anormalità della muscolatura liscia circolare). • forme secondarie a disfunzioni del SNA. • forme associate a deplezione di cellule endocrine intestinali e/o al diminuito release di neurotrasmettitori. VIP (Vasoattive Intestinal Peptide) e sostanza P • forme associate a fenomeni degenerativi e/o infiammatori dei plessi mioenterici (anche in relazione a meccanismi di tipo immunologico). • forme associate a riduzione delle cellule del Cajal • rectal brake (una forzata inibizione dello stimolo evacuativo per alcuni giorni comporta un prolungamento del tempo di transito nel colon destro e sinistro per cui si realizza un meccanismo a feedback con rallentamento del trasporto più a monte influenzando lo svuotamento gastrico ed il tempo di transito ileale). STIPSI DA DISFUNZIONE ANO-RETTALE (in presenza di una percezione spontanea e regolare dello stimolo a evacuare, comporta sempre una inefficiente espulsione per: • defecazione ostacolata difficoltosa • eccessivo ponzamento • sensazione di incompletezza evacuativa • evacuazione manuale) a) Alterazioni strutturali anatomiche: (che determinano ostacolo meccanico al regolare passaggio delle feci) • megaretto • rettocele • intussuscezione sigmoido-rettale • invaginazione rettale • prolasso mucoso interno • prolasso rettale b) Alterazioni dinamiche della coordinazione sensitivo-motoria: (evidenziate con elettromiografia, manometria, defecografia, test del palloncino) • ridotta efficacia del torchio addominale (anziano, allettato) • ridotta apertura dell’angolo retto-anale (mancato rilasciamento, contrazione paradossa del muscolo pubo-rettale in coincidenza col ponzamento) • ipertonia con ridotto rilasciamento riflesso del S.A.I. (ragade anale) • compromissione della contrazione rettale. • ridotta sensibilità viscerale. Attenzione: una defecazione ostruita per patologia ano-rettale può modificarsi nel tempo assumendo anche le caratteristiche di quella da disfunzione motoria colica. STIPSI DA ALTERAZIONI PSICO-COMPORTA- MENTALI • desiderio di evacuazione abbondante e frequente • evacuazione non più regolare come una volta • desiderio di anticipare l’evacuazione per cause di lavoro • disordini del comportamento alimentare (eating disorder, ED) bulimia nervosa (molto cibo molte feci) anoressia nervosa ED non meglio classificabile (altre) paura di acquistare peso meccanismi di inbizione della motilità colica a partenza dal S.N.C. ancora sconosciuti • abusi sessuali o fisici • abuso di lassativi Attenzione: spesso in questi soggetti la funzione colon-retto-anale è normale. I pazienti soffrono generalmente di disturbi di tipo: ansioso ossessivo compulsivo somatizzazione stati depressivi comportamenti fittizi disagio e sofferenza psicologica di notevole gravità La terapia è di tipo spicopatologico. INQUADRAMENTO CLINICO La stipsi deve essere quantificata in termini di: Frequenza delle evacuazioni Consistenza e peso delle feci Presenza o meno di fastIdio anale alla defecazione per il passaggio di feci dure e disidratate sensazione di evacuazione incompleta presenza di sintomi associati (meteorismo, dolori addominali, cefalea , dispepsia) Il peso delle feci (da 50-250 gr./die) è influenzato da: fattori dietetici culturali comportamentali Anamnesi sulle abitudini alimentari del paziente (introito di fibre) Modificazione delle abitudini di vita Età di insorgenza dei sintomi se da lungo tempo: impossibilità di identificare causa precisa e probabilità di stipsi primitiva o funzionale se esordio recente: patologia organica locale o sistemica Ricerca di malattie sistemiche Condizioni neurologiche in grado di compromettere la funzione ano-rettale. Esplorazione del retto: fecalomi emorroidi lesioni perianali ipotonia sfintere esterno tumori rettali Valore predittivo dei test elettrofisiologici I tests elettrofisiologici rappresentano un valido supporto diagnostico qualora vengano selezionati in base alla patologia clinica ed al tipo di lesione anatomo funzionale. In questo caso potranno risultare predittivi di un successo terapeutico chirurgico o conservativo. La valutazione elettrofisiologica nello studio della stipsi appare più limitato rispetto a quello dell’incontinenza fecale. La principale indicazione è rappresentata dalla stipsi da dissinergia del pavimento pelvico e da quelle forme in cui si associa una causa di danno periferico. Alcuni studi hanno rilevato la presenza di neuropatia nel 24% dei casi. Il danno neurogeno cronico non va interpretato solo come una perdita progressiva di fibre nervose periferiche, in quanto si verificano nel frattempo processi di riemieli-nizzazione, di arborizzazione delle fibre e di sincronizzazione dei motoneuroni spinali. Solo con gli anni si arriva al depauperamento di fibre e quindi alla denervazione con riduzione della forza muscolare valutabile con manometria o clinicamente. Ecco perché spesso non sempre i disturbi si correlano con i reperti manometrici, eco-grafici ed in particolare elettromiografici. Il valore predittivo di questi tests nella stipsi è quindi limitato qualora venga finaliz-zato alla sola scelta terapeutica. I tests più significativi in tal senso sono: a) studio dell’elettrosensibilità retto-anale Ci consente di distinguere i pazienti in gruppi suscettibili di diversi trattamenti terapeutici. Pazienti con soglia di elettrosensibilità ridotta: Nei bambini nei disturbi da ostruita defecazione, nel megaretto spesso correlati ad una ritardata migrazione e ritardato sviluppo dei neuroni del plesso mienterico. Negli adulti nelle neuropatie autonomiche in particolare nel diabete, nelle lesioni dei nervi pelvici, nelle lesioni neoplastiche pelviche, nelle lesioni delle cellule germinali cerebrali, nella siringomielia Pazienti con desensibilizzazione rettale: Implica una alterazione dell’innervazione come nelle malattie del midollo spinale, lesioni della cauda equina da protrusione di un disco intervetebrale, demielinizzazioni frequenti nell’età avanzate Pazienti con soglia di elettrosensibilità elevata: Eziopatogenesi neurologica b) elettromiografia dello SAE e del puborettale per la selezione dei pazienti con sindrome da contrazione paradossa del pubo-rettale. E’ superiore alla cinedefecografia ed i due tests possono aumentare notevolmente la sensibilità e la specificità per evidenziare qualsiasi danno neuromuscolare cronico dello SAE o del pubo-rettale correlato con lo sforzo evacuativo per ottenere un migliore risultato nella terapia riabilitativa nella dissinergia addomino-pelvica per chiarire disturbi meccanici e motori dell’evacuazione per differenziare l’inerzia colica dal PPS e quindi distinguere i pazienti candidati ad un trattamento chirurgico di colectomia totale per stipsi. Il riscontro di una causa neurologica esclude da qualsiasi protocollo terapeutico chirurgico. Sarà utile esplorare anche il controllo del SNC sulle funzioni ano-rettali considerata l’influenza dell’encefalo sulla funzionalità intestinale. Oggi è possibile effettuare la mappa topografica dei potenziali evocati corticali (TCMS) in corso di stimolo applicato a livello ano-rettale che ha già permesso di evidenziare un coinvolgimento diretto del SNC sul meccanismo della defecazione e quindi nel mantenimento della continenza. DISTURBI DELLA DEFECAZIONE TENESMO: sensazione dolorosa di stimolo continuo alla defecazione senza che questa avvenga, da contrazione involontaria dello sfintere anale. Può dipendere da una massa nell’ampolla rettale o nel margine superiore del canale anale o da colite grave con impegno della parete rettale e colica. SENSAZIONE DI DEFECAZIONE INCOMPLETA: può essere associato a tenesmo o ad evacuazione difficoltosa ed è dovuta ad uno stimolo dello sfintere interno per la presenza di piccole quantità di feci nel canale anale, di neoformazioni, di un prolasso mucoso occulto o di uno stato irritativo dell’ano-retto. A volte il paziente riferisce di aiutarsi digitalmente. ANISMO: innalzamento del tono anale da contrazione dello sfintere esterno nel tratto distale del canale e da mancato rilasciamento del muscolo pubo-rettale nel tratto prossimale. ASSENZA DELLO STIMOLO ALLA DEFECAZIONE: è dovuto a danni dello sfintere interno o esterno (interventi chirurgici), alterazione dell’innervazione dell’ampolla e o dei muscoli del pavimento pelvico. URGENZA ALLA DEFECAZIONE: impellenza evacuativa dovuta a colite con diarrea, incontinenza, irritazione della parete rettale STIPSI: spastica(colon irritabile): riduzione della sensibilità, della compliance rettale, aumento del tono a riposo e dell’ampiezza del rilasciamento del S.A.I. da defecazione ostruita • contrazione paradossa del muscolo pubo-rettale (perineo spastico) durante la defecazione. • prolasso mucoso occulto del retto che determina: sensazione di evacuazione incompleta evacuazione in tempi più lunghi • intussuscezione interna e/o prolasso rettale completo: lunghe sedute defecatorie, ponzamento intenso • rettocele • elitrocele da rallentato transito da alterazione della sensibilità rettale funzionale: defecazione difficoltosa, infrequente, apparentemente incompleta. Utile tempo di transito, manometria, defecografia. DISSINERGIA PELVI-PERINEALE: (disordine di tipo comportamentale con disturbi della sfera psichica) Difficoltà di effettuare uno svuotamento completo (dischezia, a volte svuotamento manuale). • mancato rilasciamento • contrazione paradossa degli sfinteri • incapacità di generare forze propulsive nella pelvi per insufficienza del torchio addominale. DIARREA FUNZIONALE: disordine neurologico INCONTINENZA FUNZIONALE: (encopresi) SINDROME DELL’ELEVATORE DELL’ANO: dolore cronico ricorrente PROCTALGIA FUGAX DISCHEZIA: alterazione funzionale da insufficiente riflesso retto-anale e defecatorio. La causa di questa condizione spesso è dovuta alla cattiva abitudine di rimandare la defecazione. In questi pazienti si è osservato come il rilasciamento dello sfintere interno sia di durata più breve ciò che impedisce alle feci di giungere a livello del canale anale. Le feci pertanto si accumulano nel retto disidratandosi. Ciò determina fastidioso senso di peso, dolori e meteorismo. COSTITUZIONE DELLE FECI Il colon destro va oggi inteso come un “organo metabolico” formato da 400 tipi di diverse specie batteriche, che influenzano in maniera determinante la regolarizzazione della motilità del colon. Questi favoriscono la produzione di acidi grassi a catena corta, sostanze postglandino-simili e CCK-simili ed attivano il metabolismo degli acidi biliari (in particolare acido desossicolico che agisce di stimolo alla motilità intestinale). Un eccesso dell’acido desossicolico o una sua diminuzione, legato a squilibri tra specie batteriche che lo utilizzano potrebbe condurre a diarrea o stipsi. Spesso pertanto un miglioramento clinico si accompagna a variazione della composizione delle speci batteriche presenti nelle feci. Le fibre alimentari vanno considerate come substrati metabolici per la flora batterica e possono influire modificazioni di questa e quindi dell’evacuazione. Le feci sono costituite per il 70% del loro peso secco da batteri vivi e per il 30% da una matrice di polisaccaridi non digeriti. Il volume fecale è quindi anche condizionato dalla massa batterica escreta. LA VISITA SPECIALISTICA 1) COME SI VIENE VISITATI Quando ci si rivolge al Centro delle “Patologie del Pavimento Pelvico”, prima di qualunque esame eseguito con apparecchiature diagnostiche, si viene visitati accuratamente. E’ infatti fondamentale, per una corretta indicazione terapeutica riabilitativa o chirurgica, effettuare una precisa diagnosi clinica la quale non può altro che avvenire attraverso un percorso clinico-diagnostico ben programmato. Sono tre i momenti fondamentali di questa visita preliminare: Diario e questionario di autovalutazione Il paziente deve compilare un diario quotidianamente al suo domicilio per un tempo prestabilito analizzando in maniera precisa alcuni sintomi o disturbi. Per il questionario di autovalutazione invece si tratta di alcuni fogli con numerose domande alle quali bisogna rispondere. Queste domande servono a tracciare l’anamnesi e a definire con buona precisione i sintomi per cui il paziente si è presentato al centro ed è molto utile anche per quantificare lo stress e comprendere eventuali compartecipazioni di tipo psichico. A secondo dei disturbi esiste un questionario per: • incontinenza urinaria • incontinenza fecale • stipsi • disfunzioni sessuali Analisi di laboratorio: risulta spesso utile eseguire gli esami del sangue di base e, se occorrono in un secondo tempo, anche altri esami più approfonditi per avere un quadro delle condizioni metaboliche ed accertare l’esistenza di eventuali alterazioni generali. In particolare assetto lipidico, funzionalità epato-renale, esami ormonali, markers tumorali. Esame clinico: è la classica visita del medico che esamina, valuta e fa domande. In particolare verrà attentamente valutata l’obiettività perineale, anale e vaginale con studio della sensibilità, dei riflessi, della tonicità. La visita dovrebbe essere effettuata almeno dopo 8 giorni dal ciclo mestruale in quanto durante il ciclo compare una transitoria ipoattività della muscolatura del pavimento pelvico. La raccolta anamnestica deve individuare eventuali patologie sistemiche, metaboliche o dei vari apparati che possono influire sulla patologia in studio. Deve inoltre entrare nel particolare analizzando le abitudini alimentari e lavorative, ma anche tutto quanto è utile per valutare la patologia in oggetto, compreso il profilo psicometrico, che a nostro giudizio è sempre di fondamentale importanza. Questi pazienti molto spesso per anni hanno tenuto nascosto i “loro segreti” o per timidezza o perché sottovalutati nei loro problemi o perché il medico stesso aveva fatto capire che non esisteva soluzione terapeutica. • esame obiettivo generale: attività lavorativa e sportiva aspetto generale obesità, rapporto peso-altezza ed eventuali variazioni del peso patologie del rachide forza muscolare, tono muscolare generale, lassità dei legamenti stato e idratazione dei tessuti cicatrici addominali e pelviche ricerca di ernie o sventramenti zone sensibili o dolorose diabete mielopatie • anamnesi ostetrica numero delle gravidanze e dei parti vaginali o cesarei incremento ponderale in gravidanza eventuale riabilitazione perineale post-partum lesioni del perineo,lacerazioni, episiotomia • obiettività perineale: La posizione da fare assumere è quella di Sims (decubito laterale sx) o quella ginecologica Valutazione anatomica: osservazione e valutazione del perineo anteriore e posteriore: aspetto della cute, cicatrici, deformità distanza ano-vulvare (dalla forchetta vaginale al margine anale) troficità vulvare, umidità delle mucose, grado di apertura vulvare, beanza, discesa del piano perineale prolasso rettale esteriorizzato presenza di emorroidi esame degli organi pelvici: valutazione quali-quantitativa prolasso dal 1° al 3° grado (cistocele, isterocele, rettocele) comparsa di fuga urinaria (contemporanea o ritardata allo sforzo – inoltre fare tossire e far spingere) apprezzamento del nucleo fibroso centrale (dalla via vaginale, ano-rettale e dall’esterno) Valutazione funzionale: sensibilità superficiale e profonda (metameri S2-S5 in particolare) sensibilità anale cutanea (stimolazione con ago) riflesso ano-cutaneo bilaterale (normalità dell’arco riflesso integrato a livello sacrale) riflesso alla tosse (abbassamento fisiologico del perineo, contraz. involontaria del SAE) riflesso bulbo-cavernoso, clitorido-anale, addomino-perineale (Questi riflessi permettono di valutare l’integrità dei circuiti riflessi loco-regionali, premessa indispensabile per l’esecuzione delle tecniche riabilitative.) tonicità del nucleo fibroso centrale del perineo e dell’insieme perineale posteriore valutazione dei fasci dell’elevatore dell’ano e del pubo-rettale tonicità vaginale e l’eventuale beanza tenuta della contrazione e della faticabilità dell’elevatore dell’ano valutazione delle sinergie muscolari al rilassamento e alla contrazione: il muscolo più importante per la stabilità del perineo è l’elevatore dell’ano o muscolo pubococcigeo. Quando si contrae il muscolo perineale possono essere attivati sinergicamente altri gruppi muscolari: a) sinergie agonistiche: attivazione anche dei muscoli adduttori e/o dei glutei b) sinergie antagoniste: attivazione anche dei muscoli addominali e/o diaframma Queste sinergie possono essere osservate clinicamente ma anche mediante la manometria anale ed il biofeedback Se alla richiesta di contrarre la muscolatura perineale il paziente contrae solo i muscoli addominali allora si parla di “inversione del comando perineale” Test dei pubo-coccigei (fasci dell’elevatore dell’ano) o PC test o testing perineale o test dell’elevatore dell’ano. Il test analizza, attraverso la percezione digitale (indice e medio flessi introdotti immediatamente dopo l’ostio vaginale), la contrazione volontaria dei fasci pubo-coccigei dei muscoli elevatori dell’ano di dx e di sx e permette di quantizzare il miglioramento ottenuto con la terapia riabilitativa. Il test permette di valutare la: forza muscolare: (punteggio da 0 a 5) 0 = assenza di contrazione, nessuna attività palpabile, sinergie 1 = contrazione appena percettibile, presenza di sinergie 2 = contrazione sicuramente percepita che non riesce ad opporsi ad una resistenza riproducibile 3 volte per 6 secondi con la stessa intensità. Sinergie incostanti 4 = contrazione forte di qualità e di ampiezza riproducibile 3 volte per 6 secondi con la stessa intensità. Sinergie rare ma possibili 5 = contrazione importante che si oppone a forte resistenza, con occlusione totale della vagina riproducibile 5 volte per 6 secondi con la stessa intensità 5+ = contrazione più forte del terapeuta che persiste nel tempo tenuta: la contrazione si mantiene con forza uguale per 6 secondi: modesta discreta buona affaticabilità: la contrazione si ripete con la stessa forza e tenuta per 5 volte consecutive. simmetria della contrazione: la contrazione dei fasci pubo-coccigei deve essere simmetrica. sinergie muscolari: agoniste (adduttori e glutei) antagoniste (addominali diaframma) inversione del comando: il paziente spinge invece di contrarre. Questo test, anche se di semplice esecuzione e di facile ripetibilità, presenta dei limiti dovuti alla necessità di una discreta collaborazione attiva della paziente, esprime sempre una valutazione soggettiva e soprattutto non è ideale per una valutazione di screening della forza muscolare in quanto i 5 gradi di quotazione possono ingenerare sovrastime o sottostime limitandone l’uso. Generalmente si ricorre allora alla proposta dal Prof. Tagliavia di Palermo di valutare esclusivamente la forza e la simmetria della contrazione dei fasci pubo-coccigei percepita manualmente identificando 3 gradi di attività: assente (contrazione muscolare assente) ridotta (contrazione muscolare debole e/o asimmetrica) buona (contrazione muscolare forte e simmetrica) Quando l’esame clinico non è sufficiente per valutare l’attività muscolare si può ricorrere ad esami strumentali semplici e poco costosi come il testing Pelvic floor strength che prevede l’uso di un set di 5 coni vaginali di uguali dimensioni ma di peso diverso (20-30-45-55-65 gr.).Si introduce in vagina in posizione corretta il cono n° 1 e quindi si fa camminare la paziente. Se il cono rimane nella sua posizione per 1 minuto si passa al cono n° 2 e si continua con le stesse modalità fino a che il cono inserito non fuoriesce quantizzando in tal modo l’attività contrattile dei muscoli del pavimento pelvico. • esame neurologico semplice estensore dell’alluce (territorio S5) sensibilità discriminativa (territorio S2-S4) sensibilità tattile e termica della regione perineale modo di iniziare la minzione modo di fermare la minzione all’inizio e durante forza e direzione del getto urinario valutazione del tono anale e della capacità di contrazione puntura del margine anale (S3-S4) e contrazione omolaterale riflesso anale riflesso clitorido-anale (S3) riflesso bulbo-cavernoso riflesso perineale alla tosse (D6-L1) • profilo psicometrico quoziente intelletivo livello di motivazione a prevenire o a guarire depressione ansia Nella visita e nella valutazione dei test è bene fare attenzione che la loro esecuzione può essere notevolmente influenzata dall’apprensione e dallo stato psicologico del paziente che si deve sottoporre ad una visita sempre poco piacevole, per cui va creata un’atmosfera ambientale la più serena e tranquilla possibile. TECNICHE DIAGNOSTICHE NELLE PATOLOGIE DEL PAVIMENTO PELVICO esami di protocollo standard: ano-retto-sigmoidoscopia ecografia pelvica e addominale esami del sangue compreso marckers tumorali e ricerca sangue occulto nelle feci. esami aggiuntivi (caso per caso) esami colturali e batteriologici clisma opaco a doppio contrasto pancolonscopia manometria perineale manometria ano-rettale defecografia eco-endografia transanale con sonda rotante a 360° tempo di transito intestinale scintigrafia intestinale elettromiografia perineale di superficie elettromiografia potenziali evocati tempi di latenza del pudendo TAC e RMN pelviperineale anche dinamica visita specialistica chirurgica altre visite specialistiche Conclusioni: La valutazione clinica manuale e strumentale dello stato anatomo-funzionale del pavimento pelvico permette oggi di: definire la diagnosi di normalità diagnosticare e curare un deficit funzionale e/o anatomico silente diagnosticare e curare le patologie secondo le indicazioni specifiche. • Ano-retto-sigmoidoscopia E’ un esame semplice che può essere eseguito ambulatoriamente e che permette la visione diretta dell’ultimo tratto dell’intestino e quindi la prevenzione e la diagnosi delle sue numerose patologie. Si utilizzano strumenti rigidi di plastica monouso di diversa lunghezza ( 7-10-15-18-25 cm.) collegati ad una sorgente luminosa e ad una palla insufflatrice che permette l’immissione di aria in ampolla per distanziare le pareti normalmente collabite, così da permettere una visione corretta ed ingrandita. Esistono naturalmente anche strumenti endoscopici flessibili a fibre ottiche più sofisticati capaci anche di manovre di chirurgia endoscopica. Questo esame permette di osservare tutto il tratto terminale dell’intestino con una modesta preparazione (piccolo clistere) e permette di eseguire anche semplici manovre diagnostico-terapeutiche. • Manometria perineale Utilizza una sonda gonfiabile, inserita in sede endovaginale o anale, che registra le variazioni di pressione in cm. H2O determinate dal tono e dalla contrazione dei muscoli del pavimento pelvico (fasci pubo-coccigei). Necessita della collaborazione attiva della paziente che può controllare visivamente la sua capacità di contrazione ed il suo esame manometrico. I valori ottenuti possono non essere corretti per artefatti legati alla pressione endoaddominale, se la sonda è male posizionata o dislocata e per alterazioni anatomiche dei muscoli del pavimento pelvico. L’esame corretto ci offre in maniera semplice una buona valutazione obiettiva della capacità della paziente a contrarre volontariamente i muscoli del pavimento pelvico nella loro globalità. L’indagine è di basso costo. • Manometria ano-rettale (MAR) E’ un esame funzionale applicato nello studio della fisiologia e fisiopatologia ano-rettale che registra le pressioni e le loro variazioni all’interno del canale anale e del retto con lo scopo di valutare la capacità tonica e contrattile dei muscoli del pavimento pelvico e la risposta a determinati stimoli indotti, così da valutare l’integrità del circolo riflesso. Occorre ricordare che le variazioni di pressione intraluminali sono influenzati anche dalla posizione anatomica del viscere, dalle variazioni della pressione addominale e dalla eventuale presenza di materiale fecale. Il sistema di rilevazione permette il rilievo del segnale pressorio, la sua processazione, la visualizzazione e la registrazione. Attualmente non si è ancora raggiunta una standardizzazione della metodica, non sempre i valori di normalità sono affidabili e spesso non è possibile correlare i risultati con la clinica della paziente. L’apparecchiatura è ancora oggi molto costosa ma la sua significatività per le affezioni funzionali sarà certamente molto importante in futuro. I due tipi più comuni di cateteri impiegati sono quelli a palloncino e quelli ad estremità aperta in perfusione continua (open tips). Questi ultimi si avvalgono di un tubicino a calibro variabile che viene continuamente perfuso con soluzioni a temperatura costante. Oggi si utilizzazono sistemi a microtrasduttori elettronici (che trasformano il segnale pressorio in segnale elettrico) oppure sistemi a perfusione. Questi ultimi consistono in una sonda formata da numerosi capillari perfusi con acqua da un sistema di perfusione. Poiché l’acqua è incomprimibile, essa è in grado di trasportare l’impulso pressorio registrato nel lume ai trasduttori di pressione esterna. Le sonde perfuse si differenziano per i diversi punti di registrazione (radiali, a spirale, misti). Queste sonde inoltre hanno un palloncino posto in punta o lungo la sonda che viene insufflato ed utilizzato per eseguire gli stimoli volumetrici. Il paziente deve effettuare un clistere evacuativo 3-4 ore prima dell’esame in modo che il retto sia pulito. Il paziente dovrà porsi in decubito laterale sx, con le coscie sovrapposte e flesse a 90° . A questo punto si inserisce la sonda lubrificata in maniera corretta nel retto e si attende qualche minuto per consentirne l’adattamento. Poiché l’esame può essere influenzato dallo stato d’ansia e di stress deve essere praticato in assoluta tranquillità sia per il paziente che per l’operatore. Può essere utile a tal riguardo informare il paziente di tutto ciò che gli verrà effettuato così da ottenere la massima collaborazione. Con tale esame si può: registrare la lunghezza del canale anale (pull-through) misurare la pressione basale dello sfintere anale interno (SAI) ricercare nel canale anale il punto di maggiore pressione dove ci si ferma per 2-3 minuti così da stabilizzarla. Quindi registrare la variazione di pressione riflessa alla tosse e all’insufflazione di aria nel palloncino situato a livello ampollare (RIRA) ricercare la soglia iniziale di percezione soggettiva alle variazioni pressorie in ampolla (insufflazione con aria del palloncino), aumentare fino a successiva sensazione di stimolo evacuatorio e quindi di impellenza evacuativa. Devono essere annotati i volumi necessari per provocare gli stimoli. valutare la funzionalità della muscolatura striata volontaria (SAE) si misura l’ampiezza della contrazione massimale facendo ripetere la contrazione lungo il canale anale ad ogni cm. Si può indagare il tempo di esaurimento facendo effettuare una contrazione massimale protratta ( da 20 secondi a 2 minuti) controllare la sinergia addomino-pelvica eseguire una manovra di ponzamento come per espellere la sonda, che dovrebbe determinare una inibizione della attività tonica sfinteriale. seguire il recupero funzionale durante la terapia riabilitativa valutare gli esiti di interventi chirurgici. Valori medi di riferimento per l’esame manometrico: pressione sfinteriale basale 55+10 mmHg. pressione volontaria massimale > 80 mmHg. lunghezza del canale anale 2,5-3,5 cm. pressione anale all’esecuzione degli stimoli volumetrici endoampollari (RIR) < 30 mmHg. • Defecografia E’ utile nei pazienti con tempo di transito patologico per rallentamento a livello rettale, nella incontinenza anale, nella dischezia anorettale (outlet obstruction),nella sindrome del perineo discendente, nel prolasso anorettale interno ed esterno, completo o mucoso, nello studio dinamico sugli esiti di interventi proctologici. Spesso va associata a studi funzionali rettosfinterici (manometria ed elettromiografia). La tecnica è basata sulla introduzione per via anale di una quantità standard di pasto baritato (circa 200-250 cc) che assume col tempo la consistenza delle feci normali, invitando il paziente a trattenerlo fino a quando, seduto su un vater radiotrasparente, gli verrà chiesto di evacuarlo. L’indagine dovrà essere eseguita nella massima tranquillità al fine di non interferire con la funzionalità dell’atto. Successivamente potranno essere effettuate sui radiogrammi le misurazioni dell’angolo ano-rettale e le sue variazioni dinamiche durante il ponzamento. L’esame permette di registrare: la condizione basale il sollevamento del piano perineale al comando di contrarre l’apparato sfinteriale la dinamica evacuativa lo stop-test con invito ad interrompere l’atto evacuativo la manovra di valsalva con invito a ponzare senza far fuori uscire il mezzo di contrasto L’analisi interpretativa permette i seguenti elementi di valutazione: angolo ano-rettale: angolo compreso tra l’asse centrale del canale anale ed una linea parrallela alla parete posteriore del retto. E’ determinato dalla contrazione tonica del m. pubo-rettale. valore a riposo 90° manovra di Valsalva 125°+19° contrazione massimale 83°+22° durante evacuazione 145° posizione e dinamica del pavimento pelvico: misura della distanza tra la giunzione ano-rettale e la linea pubococcigea. Valuta l’entità della discesa del pavimento pelvico durante il ponzamento o l’evacuazione. V.N. a riposo 1,5-2 cm. ponzamento o evacuazione 3,5 cm. lunghezza del canale anale (v.n. 2-5 cm.), ampiezza del canale anale (v.n 0.8-2 cm.) modalità di evacuazione (completa, frazionata o incontinente) • Tempi di transito intestinale E’ una tecnica radiologica caratterizzata dall’ingestione di piccoli frammenti di materiale radiopaco (30 marchers) e registrandone il transito lungo il tubo digerente a mezzo di radiografie intestinali in bianco da effettuare ad intervalli prestabiliti. Permette di accertare se la stipsi è dovuta ad un rallentato transito ( stipsi colica, ipotonia propulsiva, ostacoli occlusivi intestinali) o ad una difficoltosa evacuazione (stipsi rettale). Diversi possono essere i tempi di rilevamento. Pratica è l’esecuzione di un unico radiogramma a 72 h dove è possibile individuare una condizione normale con l’avvenuta evacuazione dei marchers, una stipsi ano-rettale (raccolta dei marchers in ampolla), un rallentato transito intestinale (marchers disseminati lungo il tratto colico) • Scintigrafia intestinale Ricalca il principio dei tempi di transito ma prevede l’impiego di radionuclidi (I 131 e Tc 99) poste con sonde o con tecniche endoscopiche alla flessura splenica o a livello del cieco. Tale metodica ha il vantaggio di essere più fisiologica ma certamente di più difficile esecuzione. • Elettromiografia perineale di superficie Valuta l’attività contrattile e riflessa dei muscoli del pavimento pelvico, registrandone i potenziali elettrici. Si utilizza una sonda vaginale o anale dotata di elettrodi di registrazione ad anello o a barre, mentre elettrodi di superficie permettono di rilevare contemporaneamente eventuali sinergie muscolari. L’esame può essere effettuato sia sdraiato, sia in piedi sia in ortostatico-dinamico utilizzando una sonda tampone adeguata. I potenziali elettrici rilevati possono essere trasmessi graficamente su monitor e quindi stampati. Anche in questo caso i valori ottenuti possono essere alterati dall’attività di muscoli non strettamente correlati all’attività del pavimento pelvico, per dislocamento o mal posizionamento della sonda e soprattutto per alterazioni anatomiche dei muscoli del pavimento pelvico. I valori normali e patologici si trovano inoltre ancora entro un range molto variabile. La tecnica è di semplice esecuzione, facilmente ripetibile e permette una buona valutazione obiettiva della contrazione volontaria e/o riflessa dei muscoli del pavimento pelvico. • Elettromiografia Con questa tecnica si studia l’attività elettrica a riposo e durante la contrazione muscolare volontaria o riflessa dello sfintere anale esterno e del muscolo puborettale. Queste due strutture muscolari dimostrano una attività sovrapponibile per cui si comportano come un'unica unità funzionale. Tale rilevazione può avvenire per mezzo di aghi concentrici per gli studi di tipo morfologico (valutazione quantitative delle unità motorie e della loro frequenza di reclutamento) o con elettrodi di superficie per la valutazione dell’attività muscolare anche per periodi prolungati. L’esame registra i potenziali dell’unità motoria (PUM) le cui caratteristiche sono: la morfologia: trifasica, bifasica, polifasica la durata: tempo tra l’inizio morfologico dell’onda e il suo ritorno all’isoelettrica l’ampiezza: distanza tra le estremità delle deflessioni positive e negative. L’esame permette di valutare l’attività dei muscoli innervati dal nervo pudendo (S2-S4) e quindi l’integrità del circuito midollare; permette inoltre di studiare la coordinazione evacuativa sfinteriale. • Potenziali evocati Permette di registrare la velocità di conduzione motoria e sensitiva dei nervi periferici 1) determinazione della velocità di conduzione motoria (VCM): Il n. motorio viene stimolato in più punti lungo il suo decorso mentre la risposta muscolare viene registrata sempre nello stesso punto. 2) determinazione della velocità di conduzione sensitiva (VCS) il potenziale sensitivo può essere ottenuto per: via ortodromica: il nervo viene stimolato distalmente ed il potenziale evocato registrato prossimalmente mediante elettrodi di superficie via antidromica: registrazione a valle dello stimolo mediante elettrodi di superficie. • Tempi di latenza del pudendo La stimolazione avviene direttamente per transanale sul n. pudendo all’altezza della spina ischiatica e registrata con la risposta contrattile dello sfintere anale esterno. Rallentamento della conduzione distale del nervo pudendo si registrano nell’incontinenza fecale da danno muscolare neurogenico, nel prolasso rettale completo, nel post partum distocico (forcipe e durata parto), nei diabetici. • Eco-endografia transanale con sonda rotante a 360° Prevede l’utilizzo di una sonda ultrasonica rotante che viene introdotta nel canale anale e permette un esame a 360 gradi dell’apparato sfinteriale anale e delle loro alterazioni. Recentemente questa metodica è stata ulteriormente affinata per cui si è in grado di visualizzare l’apparato sfinteriale anale in maniera tridimensionale evidenziando le varie componenti strutturali con la possibilità di visualizzare ascessi e loro tramiti fistolosi e neoformazioni. • TAC e RMN pelvi-perineale (anche dinamica) Queste tecniche radiologiche permettono un attento esame anatomico di questa regione analizzando le varie strutture e i loro rapporti con gli altri organi. Sono tecniche affidabili ma costose ed a volte di difficile reperibilità. La RMN dinamica è una tecnica di ultima generazione che evidenzia la topografia anatomica del bacino e tutte le strutture del pavimento pelvico a riposo e coinvolte nella dinamica dell’evacuazione e della continenza comprendendo anche le anse ileali, gli organi genitali, le vie urinarie inferiori, i piani muscolari. OBIETTIVI DELLA RIEDUCAZIONE FUNZIONALE PERINEALE E DEGLI SFINTERI ANALI MEDIANTE ELETTROTERAPIA (ES), BIOFEEDBACK (BFB) E FISIOCHINESITERAPIA (FT) Migliorare le funzioni fisiologiche del sistema ano-rettale: • contrattilità tonica e fasica dello SAE e del PR • sensibilità • compliance ampollare • sinergia addomino-perineale Gli obiettivi della rieducazione sono pertanto: prevenzione dell’atrofia muscolare pelvica ex non uso (ES + BFB + FT) aumento della forza e della durata della contrazione muscolare (ES + BFB + FT) aumento della resistenza del muscolo (BFB + FT) apprendimento di schemi motori (ES + BFB) recupero di lesioni cicatriziali (ES) aumento e miglioramento della elasticità, viscosità, distensibilità delle fibre muscolari denervate (ES) ritorno del perineo a svolgere adeguatamente le funzioni di supporto dei visceri pelvici si rinforzano le strutture sfinteriche migliora la resistenza alle pressioni endoaddominali recupero psico-fisico reinserimento del paziente nella vita sociale miglioramento della qualità della vita rappresenta la prima scelta terapeutica della incontinenza urinaria e fecale, della stipsi ano-rettale e di altre patologie da insufficienza del pavimento pelvico per la loro dimostrata efficacia (80%-95% di successi), perché di tipo conservativo, senza alcun rischio, senza effetti collaterali, senza assunzione di farmaci, ripetibile nel tempo e di ottima compliance per il paziente Queste metodiche inizialmente adottate per il trattamento dell’incontinenza fecale parziale con ridotta, ma ancora presente attività sfinteriale (appare infatti del tutto inutile nelle forme con grave deficit neuromuscolare e incontinenza totale), sono state introdotte anche per pazienti affetti da stipsi, defecazione ostruita, dolore anale, rettocele, prolasso rettale, disturbi sessuali. In questi casi si ottengono livelli di efficacia elevati (risposta positiva nell’80% dei pazienti) senza dover utilizzare terapie farmacologiche o metodiche invasive (risparmio per la collettività e nessun rischio per il paziente). L’elettrostimolazione è una tecnica passiva che produce una ciclica stimolazione tetanica della muscolatura pelvica sfinteriale e delle strutture nervose con lo scopo di migliorare l’elasticità, la viscosità, la distensibilità, il trofismo muscolare ed indurre una ipertrofia e quindi un incremento della capacità contrattile e della resistenza delle fibre muscolari residue. Comporta inoltre un aumento della sensibilità ano-rettale. Avviene mediante l’utilizzo di una sonda anale o vaginale fornita di due elettrodi anulari di superficie e da una stimolazione intermittente con corrente alternata a bassa frequenza. Il biofeedback o retroazione biologica è invece una tecnica che consente, per mezzo di una apposita apparecchiatura elettronica che amplifica i segnali emessi dal paziente, di ricavare informazioni visive e/o uditive sull’andamento delle proprie attività organiche. Il BFB permette pertanto che una persona acquisisca maggior controllo e maggiore consapevolezza delle sue funzioni fisiologiche autonome ed eventualmente di modificarle e di correggerle. Questa tecnica si esegue per mezzo di sonde a pressione (BFB manometrico) o di tipo elettromiografico (BFB elettromiografico), posizionate nel canale anale o in vagina e permette di misurare e rilevare l’attività muscolare e la capacità di contrazione o di rilasciamento del muscolo pubo-rettale e dell’apparato sfinteriale. Il paziente competizione con lo strumento e mediante la verifica continua viene attivamente coinvolto con successo nel processo di recupero. spesso si mette in vera e propria Si propone tre finalità: • accrescere la sensibilità alla distensione rettale • incrementare l’attività sfinteriale • recuperare la coordinazione fra sensazione di distensione rettale e contrazione sfinteriale. Presupposto fondamentale per ottenere dei buoni risultati è l’accurata selezione del paziente Nel trattamento delle stipsi traggono notevole miglioramento le stipsi espulsive da difetto della motilità perineale e degli sfinteri rispetto alle stipsi da rallentamento colico. La fisiochinesiterapia (FKT) educa i pazienti a: riconoscere i movimenti propri della muscolatura del pavimentopelvico eliminare le sinergie agoniste ed antagoniste della continenza incrementare la forza contrattile e la resistenza della muscolatura striata di tutto il pavimento pelvico prevenire l’atrofia ex non uso INDICAZIONI ALLA RIEDUCAZIONE L’elettroterapia funzionale del pavimento pelvico trova indicazione terapeutica di prima scelta nei seguenti casi: ipovalidità muscolare perineale sindrome del perineo discendente ipotonia sfinteriale < al 50% dell’integrità stipsi espulsiva prolasso mucoso occulto, prolasso anteriore 1°-2° grado, rettocele incontinenza urinaria e fecale dissinergia pelvi-perineale (sindrome spastica del pavimento, pelvico, anismo, vaginismo, vestibulite) terapia pre e post-intervento chirurgico sul pavimento pelvico esiti post-partum s. da contrazione paradossa del pavimento pelvico (indipendentemente dalla alterazione della statica pelvica la riabilitazione è indispensabile se è presente una anomalia disfunzionale perineale rappresentata dalla cosidetta inversione del comando, in quanto può compromettere i vantaggi di un intervento chirurgico) danni da sport VALUTAZIONE FATTORI PREDITTIVI ALLA ELETTROTERAPIA a) positivi: sindrome del perineo discendente dissinergia del pavimento pelvico prolasso anteriore 1°-2° grado danno sfinteriale < al 50% dell’integrità ipotono sfinteriale esiti post-partum esiti post-interventi sul pavimento pelvico danni neurologici solo periferici danni da sport Inviare al medico specialista Patologie del Pavimento Pelvico F.C.T Rieducazione funzionale elettroterapica negativi: gravi turbe neurologiche e psichiche pazienti non autosufficienti denervazione totale del pavimento pelvico prolasso anteriore del 3°-4° grado prolasso del retto grave danno sfinteriale > al 50% dell’integrità cure infermieristiche terapia medica igiene valutazione bisogni dei pazienti metodiche di continenza e svuotamento alimentazione farmaci chirurgia CONTROINDICAZIONI ALL’ELETTROTERAPIA portatori di pace-mackers non schermati, emorroidi in fase acuta, infezioni urinarie in atto, infezioni vaginali in atto, importanti prolassi vaginali,disuria e ritenzione urinaria, reflusso vescico-ureterale, ferite ed abrasioni delle mucose neoplasie distrettuali, gravidanza, denervazione perineale completa, perdite di sangue fuori dal periodo mestruale, mestruazioni in atto (motivi psicologici) pregressa radioterapia loco-regionale. NB: la spirale non è una controindicazione in bassa frequenza NB. Terapia dell’incontinenza anale: è necessario accertare l’integrità sfinteriale o almeno dello sfintere esterno Terapia della stipsi: presupposto per ottenere buoni risultati è l’accurata selezione dei pazienti. Traggono infatti notevole miglioramento le stipsi retto-anali, da difetto della motilità perineale e degli sfinteri (dissinergia del pavimento pelvico, sindrome del perineo discendente, stipsi espulsiva ecc.) anche se spesso noi abbiamo avuto buoni risultati nelle stipsi coliche con supporto di una terapia dietetica ed eventualmente di una terapia farmacologica costituita da regolatori della motilità e da blandi ansiolitici, escludendo ovviamente i lassativi. PROTOCOLLO TERAPEUTICO DI RIABILITAZIONE Concetti generali: Tutti i trattamenti sono personalizzati e prevedono mediamente, a secondo del tipo di patologia e dell’entità del disturbo, da 8 a 20 sedute ambulatoriali della durata da 20 a 40 minuti con frequenza bi o trisettimanale con assistenza infermieristica e del fisioterapista. E’ bene consigliare al paziente esercizi quotidiani da eseguirsi a domicilio in quanto nelle prime settimane non si riesce ad ottenere un vero rinforzo muscolare ma solo un più efficace reclutamento ed un aumento di frequenza dell’eccitazione delle unità motorie. Il protocollo di base comune potrebbe così essere sintetizzato: valutazione iniziale muscolare del pavimento pelvico mediante test tonometrico ciclo di elettrostimolazioni funzionali per migliorare sensibiltà, trofismo, forza e resistenza muscolare. Il tempo di riposo è generalmente doppio del tempo di lavoro. La stimolazione non deve mai essere dolorosa o fastidiosa, ma progressiva e ottimale restando sempre sotto la soglia del dolore. ciclo di biofeedback terapia per verificare la capacità di contrazione attiva, per modificare eventuali schemi motori errati, per memorizzare alcuni schemi motori che possono essere praticati a domicilio. controllo test tonometrico per obiettivare i risultati conseguiti. programma domiciliare per mantenere e migliorare i risultati ottenuti. controllo ambulatoriale a 4 mesi di distanza con un ciclo ridotto di elettroterapia e/o biofeedback ter. controllo ambulatoriale a 1 anno di distanza con ciclo ridotto di elettroterapia e/o biofeedback terapia. Il programma domiciliare prevede l’esecuzione di contrazioni muscolari memorizzate o insegnate dal terapista almeno 1 – 2 volte al giorno ( la frequenza dipende dalla motivazione del paziente). Le contrazioni devono durare circa 6 secondi ed il rilasciamento o riposo almeno il doppio.La terapia può essere eseguita anche con strumentazioni a domicilio (vedi terapia domiciliare).Spesso può essere utile tenere un diario con tutte le annotazioni richieste dallo specialista. E’ importante tenere presente che un trattamento riabilitativo eseguito scrupolosamente per circa due mesi che non evidenzi un miglioramento deve essere interrotto senza alimentare ulteriori false speranze e devono essere ricercate altre soluzioni. • trattamento della stipsi ciclo di 10 sedute con frequenza bisettimanale durata 20-30 minuti le prime cinque elettrostimolazione funzionale con bassa frequenza (20 Hz) e con l’alternanza di un tempo di lavoro di 2” con riposo di 4” le successive solo biofeedback con una fase di lavoro della durata di 20” ed una di riposo di 5” L’obiettivo è quello di educare al rilasciamento della muscolatura sfinteriale. Se il paziente non avvertisse lo stimolo si può associare una stimolazione endorettale con un palloncino gonfiato dall’esterno. Il volume d’aria insufflato diminuirà progressivamente al suo riconoscimento fino ad utilizzare come stimolo il più piccolo volume d’aria percepito. • trattamento dell’incontinenza ciclo di 12 sedute con frequenza trisettimanale durata 30 minuti le prime 6 elettrostimolazione funzionale le successive solo biofeedback con l’alternanza di un tempo di lavoro di 6” con riposo di 12”. Il paziente viene educato a controllare esclusivamente la muscolatura sfinteriale escludendo il coinvolgimento di sinergie muscolari (muscoli respiratori, addominali e glutei). Il tipo di lavoro viene adattato di volta in volta e può non coincidere con la capacità reale massima di contrazione sfinteriale del paziente. Normalmente si parte da un lavoro al 25% per proseguire in crescendo al 50% al 75% e al 100%. Viene effettuato un richiamo a 4 mesi ed a 1 anno. Il modello riabilitativo è comunque adattato al singolo soggetto e suscettibile di continue modifiche secondo l’esperienza personale dell’operatore.