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MALATTIE AUTOIMMUNI
E DEGENERATIVE
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“MALATTIE AUTOIMMUNI E DEGENERATIVE” nell’apposita cartolina potrai
sostenere i progetti di ricerca in corso in questo ambito.
GEMELLI IDENTICI IN AIUTO DELLA RICERCA
Dott. C. Selmi
Immunologia Clinica, Clinica Medica - Dipartimento di Medicina Interna
I gemelli cosiddetti identici (monozigoti) sono 1/3 dei gemelli e condividono il 100% della loro sequenza di
DNA. Al di là delle apparenze, tuttavia, nascondono molte differenze. Ad esempio, se uno dei due è affetto
da una malattia immunologica, le probabilità che ne soffra anche l'altro non supera il 50%. Da ciò emerge
che i geni sono importanti ma non sufficienti a spiegare l'insorgenza di malattie autoimmuni,
causate cioè da un malfunzionamento del nostro sistema immunitario, che invece di difenderci ci attacca.
Obiettivo del progetto di ricerca è identificare coppie di gemelli in cui uno solo abbia una specifica
malattia, per studiare in modo accurato le differenze non genetiche, ovvero ambientali, che
conducono alla malattia stessa. Il DNA di questi gemelli verrà confrontato alla ricerca di modificazioni
epigenetiche (metilazione e modificazioni istoniche) attraverso analisi genome-wide di ultima generazione.
La rarità delle malattie (nel loro complesso colpiscono il 5% della popolazione) e delle gravidanze
gemellari rendono queste persone molto difficili da individuare. Le malattie oggetto dello studio
sono: sclerodermia, diabete di tipo 1, malattie infiammatorie dell'intestino, cirrosi biliare
primitiva, colangite sclerosante primitiva.
SISTEMA IMMUNITARIO CONTRO SISTEMA NERVOSO PERIFERICO
Prof. E. Nobile-Orazio
Neurologia II
Sindrome di Guillain-Barrè, poliradicolonevrite infiammatoria demielinizzante cronica, neuropatie
croniche con autoanticorpi verso i nervi periferici, neuropatie associate a vasculiti e a
gammopatie monoclonali: le neuropatie immunomediate sono un gruppo di malattie acute e croniche
del sistema nervoso periferico, causate da una risposta del sistema immunitario contro il nervo periferico.
Negli ultimi anni numerose terapie immunologiche hanno permesso di migliorare la cura queste
neuropatie, anche se non sempre sono efficaci o consentono di arrivare a una completa guarigione.
Il progetto di ricerca vuole approfondire i meccanismi alla base di queste neuropatie, cercando di
identificare gli anticorpi che aggrediscono il nervo periferico. Inoltre, obiettivi dello studio sono:
definire i criteri di diagnosi di queste malattie, mettere a punto linee guida diagnostiche ad hoc e
identificare le terapie più efficaci, mediante la revisione della casistica clinica a disposizione in
Humanitas e la partecipazione a studi multicentrici nazionali e internazionali.
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UN DIFETTO GENETICO COME CAUSA DELLE MALATTIE AUTOIMMUNI
Dott. P. Invernizzi - Centro per le malattie autoimmuni del fegato, Clinica Medica
Prof.ssa B. Marasini - Reumatologia
Dipartimento di Medicina Interna
Non sono ancora del tutto note le cause che portano allo sviluppo delle malattie cosiddette
autoimmuni, caratterizzate da un “errore” del sistema immunitario, che invece di difendere il nostro
organismo lo attacca, non riconoscendo più come proprie alcune cellule. Fattori ambientali e genetici
concorrono all’insorgenza di queste malattie.
Il progetto di ricerca si pone l'obiettivo di caratterizzare meglio i fattori genetici che
predispongono allo sviluppo, in particolare, di due malattie autoimmuni: la sclerodermia, che causa
l'ispessimento della pelle, arrivando nei casi più gravi a colpire anche i tessuti degli organi interni
quali polmoni, cuore, reni, esofago e tratto gastro-intestinale, e la cirrosi biliare primitiva, malattia
cronica del fegato che colpisce le vie biliari causando un ristagno della bile nel fegato.
Questi studi possono suggerire una nuova strada per la cura di queste malattie, agendo a livello del
sistema immunitario, spegnendo o modulando i prodotti dei geni difettosi.
OCULISTICA: UNA NUOVA CURA PER IL CHERATOCONO
Dott. P. Vinciguerra
Oculistica
Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea: causa un peggioramento della qualità visiva
fino alla perforazione della cornea, rendendone necessario il trapianto. Da qualche anno,
l’introduzione del cross-linking (o intervento di fotodinamica corneale) ha permesso di migliorare la
cura della malattia ed evitare il ricorso al trapianto. Utilizzando un fluido e una radiazione per
cambiare lo stato delle molecole che tengono insieme gli strati della cornea, questa tecnica consente
di aumentare i legami tra le fibre del collagene corneale rinforzandone la struttura.
Obiettivo dello studio è testare l'effetto biomeccanico, sulla cornea, di un'irradiazione di raggi UVA
dopo l'impregnazione con una soluzione ipotonica di Riboflavina 0,1% effettuata mediante iontoforesi
(o ionoforesi, tecnica che consente di introdurre un farmaco nell'organismo attraverso la pelle). Il
cross-linking con ionoforesi - che Humanitas è il primo centro in Italia ad utilizzare - presenta
numerosi vantaggi: non richiede la rimozione dell'epitelio (la fase più dolorosa dell'intervento), non
necessita di tempi lunghi d'impregnazione, ottiene un maggior effetto in meno tempo grazie all’utilizzo
di una nuova sorgente laser, e permette tempi di recupero più veloci.
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