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No. 07/2015
Schiarimento di trombofilia venosa
Introduzione
La tendenza a formare trombi patologici viene denominata « stato
protrombotico » o « trombofilia ». Alla base di questa condizione
vi sono diversi fattori congeniti e/o acquisiti che, singolarmente o
in combinazione, aumentano il rischio di tromboembolie venose.
La diagnosi di trombofilia si fonda su esami clinici e di laboratorio
che, considerati nel complesso, consentono di valutare il rischio
di trombosi.
Gli accertamenti diagnostici cominciano con un’accurata anam­
nesi personale e familiare e con l’esame clinico del paziente. In
questa fase vanno rilevati il numero delle tromboembolie pre­
gresse (unitamente al loro grado di gravità e ai possibili eventuali
fattori scatenanti), l’eventuale presenza di fattori di rischio acqui­
siti reversibili (immobilità, intervento chirurgico, infezione, me­
dicamenti con estrogeni, gravidanza) o irreversibili (malattie di
base come neoplasie, infiammazioni croniche del tratto gastroin­
testinale e malattie autoimmuni). Fra gli esami di laboratorio van­
no annoverati in primo luogo le analisi di base e lo stato della
coagulazione. Sulla base di questi risultati e dell’esame clinico
viene posta l’indicazione per analisi più approfondite, mirate alla
diagnosi di trombofilia (vedi tabella).
Gli esami diagnostici per trombofilia non rientrano negli esami di
routine e necessitano quindi di un’indicazione ben motivata. Per
prevenire stigmatizzazione e insicurezza immotivate del pazien­
te, è essenziale una sua informazione completa e non solo una
diagnosi corretta.
* Prima di avviare eventuali accertamenti diagnostici preventivi per trombofilia
va contattata la cassa malati per chiarire l’assunzione dei costi.
Indicazioni
Gli accertamenti diagnostici per trombofilia sono indicati
nelle situazioni seguenti:
• tromboembolia idiopatica in soggetti con età < 60 anni
• tromboembolie recidivanti
• aborti recidivanti di origine sconosciuta
• e venti tromboembolici poco dopo l’inizio della terapia con
medicamenti estrogenici o in correlazione con essa
• t rombosi a localizzazione atipica (estremità superiori
oppure in sede portale o mesenterica)
• t rombosi arteriovenose miste in caso di pervietà del
forame ovale
• d
onne prima della prescrizione della pillola in caso
di anamnesi personale e/o familiare positiva per trombo­
embolie venose *
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No. 07/2015
Tabella 1: Screening
Materiale
Posizione tariffaria
Punti tariffari
Siero, EDTA (5ml)
1245.00
10
1374.00
14.6
1019.00
8.7
Analisi di base
PCR
Esame emocromocitometrico
Stato della coagulazione
aPTT (tempo di tromboplastina parziale attivata)
DDimeri
1260.00
32
1320.00
13.8
Quick
1700.00
6
TAT (complesso trombina-antitrombina)
1698.00
56
Posizione tariffaria
Punti tariffari
Fattore II
1348.00
35
Fattore V
1348.00
35
1348.00
35
Fattore X
1348.00
35
Fattore VIII
1349.00
56
1086.00
31
Antitrombina
1081.00
21
Proteina C (funzionale cromogenico)
1629.00
52
1631.00
45
1632.00
60
1141.10
29
1099.10
36
1412.00
49
1422.00
30
2305.02
185
Fibrinogeno
Citrato (5ml)
Tabella 2: Esami diagnostici per trombofilia
Materiale
Fattori della coagulazione
Fattore VII
Citrato (5 ml)
Test di funzionalità
Resistenza APC
Proteine
Proteina S libera (funzionale)
Citrato (10 ml)
Proteina S libera (antigene)
Anticorpi
Anticorpi anti-fosfolipidi (anti-cardiolipina,
anti-β-2-glicoproteina 1), lupus anticoagulante
Omocisteina
Genetica dei fattori della coagulazione
Fattore II (F2 G20210A)
Fattore V Leiden (F5 R506Q)
EDTA (5 ml)
2305.03
185
Mutazioni MTHFR (MTHFR C677T, A1298C)
2105.06
2 x 93
Estrazione di acidi nucleici umani (1/campione)
2021.00
61
Su richiesta, gli esami della coagulazione e per la diagnosi di trombofilia vengono interpretati dal Dr. med. Giuseppe Colucci, specialista FMH e FAMH in ematologia, che rimane
a disposizione per eventuali quesiti clinici.
Bibliografia e informazioni: su richiesta a [email protected], [email protected]
Autori: Dr. med. Giuseppe Colucci, specialista FMH e FAMH in ematologia,
Dr. Michael Morris, specialista FAMH in genetica
Redazione: Prof. em. Dr. med. Raymond Auckenthaler, Chief Medical Officer
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