Public Health Genomics (PHG):
l’approccio di sanità pubblica e possibili utilizzi nell’ambito dell’assistenza primaria
Attività formativa a distanza (FAD): esperienza italiana in tema di
applicazioni della genomica in sanità pubblica e di indicazioni per un uso
appropriato dei test genetici per malattie complesse nella pratica clinica
Walter Mazzucco
Istituto di Igiene, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Dipartimento Scienze Promozione Salute, Università Palermo
Genomica in Sanità Pubblica (Public Health Genomics)
“Si propone di trasferire in maniera responsabile, efficace ed
efficiente in sanità pubblica tutte le conoscenze e le tecnologie utili
all’analisi del genoma per il miglioramento della salute delle
popolazioni a fronte di una crescente ed incontrollata
disponibilità di test genetici per patologie non solo monogeniche,
ma anche complesse”
La più grande sfida della Genomica
di Sanità Pubblica è di generare
Evidenze per dimostrare quando
l’utilizzo dell’informazione genetica in
Sanità Pubblica possa migliorare gli
esiti di salute in maniera sicura,
efficace e conveniente.
IJPH - 2012, Volume 9, Number 1, Suppl. 1
3
“When, and how physicians order genetic tests, and what factors
are involved in their decisions?”
5
“Data suggest that physicians recognize their knowledge
deficits, and are interested in training.”
Survey on 220 internists from two academic medical centers in the US about their
utilization of genetic testing.
Results
Rates of genetic utilizations: respondents were most likely to have ordered tests for Factor V
Leiden (16.8 %), followed by Breast/Ovarian Cancer (15.0 %).

In the past 6 months, 65 % had counselled patients on genetic issues, 44 % had
ordered genetic tests, 38.5 % had referred patients to a genetic counsellor or geneticist, and
27.5 % had received ads from commercial labs for genetic testing. Only 4.5 % had tried to hide or
disguise genetic information, and <2 % have had patients report genetic discrimination. Only 53.4
% knew of a geneticist/genetic counsellor to whom to refer patients.

Most rated their knowledge as very/somewhat poor concerning genetics (73.7 %) and
guidelines for genetic testing (87.1 %).

Most felt needs for more training on when to order tests (79 %), and how to counsel
patients (82 %), interpret results (77.3 %), and maintain privacy (80.6 %).

Public Health Genomics education
Europe
USA
http://www.sph.umich.edu/genetics/
http://nihes.nl/courses/introduction-to-clinicaland-public-health-genomics/
http://depts.washington.edu/phgen/
Direct-to-consumer genetic test
In vista dell’aumento dell’offerta di
test
genomici
predittivi
di
suscettibilità alle malattie complesse,
tutte le autorità competenti hanno
riconosciuto l’importanza di governare
questa materia:
- rendere facilmente accessibili le
informazioni
sui
test
agli
utenti/pazienti, ai clinici, ai ricercatori e
agli Enti paganti;
- rendere edotti i medici prescrittori in
merito alle potenzialità e ai limiti degli
stessi.
Le pressioni del mercato, le politiche regolatorie, le linee guida cliniche e la
domanda dei consumatori, sono tutti fattori che influiscono sulla conoscenza degli
erogatori
dell’assistenza
sanitaria
e
sull'uso
dei
test
genetici
venduti
e/o
pubblicizzati direttamente ai consumatori.
8
AIM: to assess primary care physicians' awareness, experience, opinions and
preparedness to answer patients' questions regarding direct-to-consumer (DTC)
genetic testing. Of the 382 respondents to an anonymous survey was mailed to 2,402
family and internal medicine providers, 38.7% (n = 148) were aware of and 15%
(n = 59) felt prepared to answer questions about DTC genetic tests.
The small percent of physicians who were aware of DTC genetic
testing or felt prepared to answer questions about it suggests that
education of providers will be necessary if testing becomes
more widespread.
9
Direct-to-Consumer Genetic Testing for Health-Related Purposes in
the EU: the view from the Academies of Science and Medicine
Member academies of EASAC-FEAM
Working Group- Draft Report
Professional education - It is vital for Europe to do better in educating medical and other
health professionals about genetics, particularly of primary care physicians to interpret
and explain risk and benefit based on genetic information.
Suggested core competencies in genetics for health professionals in Europe, covering competencies both
for genetic specialists and for those who are not.
http://www.easac.eu/biosciences/current-projects/direct-to-consumer-genetic-testing.html
Are public health professionals prepared for public health genomics? A cross-sectional
survey in Italy. BMC Health Services Research.
Marzuillo C, De Vito C, D'Addario M, Santini P, D'Andrea E, Boccia A, Villari P.
Survey on the genetics/genomics teaching in
postgraduate Italian schools of Public Health
Public Health Genomics education in post-graduate schools of
hygiene and preventive medicine: a cross-sectional survey.
Does your training programme contain any course regarding public
health genomics/genetics?
Answered yes: 15 (62,5%)
Answered no: 9 (37,5%)
Answered yes:
6/6 (100%) Northern schools
4/11 (36,3%) Centre schools
5/7 (71,4%) Southern schools
If the answer is no, have you planned to launch in the future any course
regarding public health genomics/genetics?
5/7 (71.4%) yes
1/7 (14.3%) no
1/7 (14.3%)doubtful
•No differences were
detected among
different geographical
areas
•No differences were
detected among
different H Index
Perchè è importante che medici, cittadini e
policy maker comprendano la genomica
• I medici mostrano un elevato bisogno formativo
• Alla luce dell’espansione del mercato dei test diretti al consumatore,
il cittadino dovrebbe essere in grado di valutare pro e contro,
specialmente perché il medico non ne è sempre informato
• Effetto cascata
• Con l’espansione delle innovazioni della genomica, le implicazioni
etiche, legali e sociali diventano più complesse: i policy maker devono
conoscere la genomica al fine di implementare politiche e legislazioni
adeguate
Piano Nazionale della Prevenzione 2010-2012
Il Ministero della Salute ha introdotto nel PNP 2010-2012 una
specifica
azione
sulla
genomica
e
sulla
medicina
predittiva, basata su dei pilastri principali, che includono la
promozione in Italia della:
a) formazione in tema di genomica per i medici (definizione di un
core curriculum di competenze di base per formatori, consulenti,
laboratoristi e medici prescrittori di test genetici, MMG su tutti);
b) alfabetizzazione sanitaria sulla genomica di base per la
popolazione generale, al fine di aumentare la consapevolezza dei
potenziali
benefici,
limiti
e
rischi
delle
tecnologie
genomiche
razionalizzare l’offerta dei test genomici predittivi di malattie complesse.
e
Programma pilota di istruzione e di formazione sul corretto uso dei test genomici,
dedicato ai potenziali prescrittori, nell'ambito di un progetto finanziato dal Centro
Nazionale per il Controllo delle Malattie con il supporto scientifico della Rete Italiana per la
Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP).
PROGETTO MINISTERO SALUTE
“Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per
l’istituzione di un registro dell’offerta, e promozione di interventi
formativi per i medici prescrittori”
Obiettivi
Rendere più appropriato e razionale l’uso dei test genomici predittivi di malattie
complesse, agendo su tre linee strategiche:
1) estendere e integrare il Censimento della SIGU e della SIBIOC, raggiungendo in
modo capillare tutti i laboratori pubblici e privati che erogano test genomici
predittivi;
2) istituire Portale web su sito CCM con Registro dei dati su test genomici predittivi e
laboratori erogatori con indicazioni sull’appropriatezza, l’utilità e i costi di tali test;
3) istituire nelle Regioni coinvolte Corsi di Formazione, workshop e seminari
accreditati (tenuti da Specialisti in Igiene e Medicina Preventiva, Genetica
Medica e Biologia Molecolare Clinica, oncologia, ginecologia e neurologia)
dedicati ai potenziali prescrittori dei test genomici.
Unità Operative
UO 1 Istituto di Igiene Università Cattolica
del
Sacro
Cuore,
Roma
(Coordinamento)
UO 5 Regione Toscana,
Regionale per le Malattie Rare
Coordinamento
Referente: Dott.ssa C. Berni - Dott.ssa F. Torricelli
Referente: Prof.ssa S. Boccia
UO 2 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù,
Roma
UO 6 Regione Liguria
Referente: Prof. B. Dallapiccola
Referente: Dott.ssa F. Dagna Bricarelli, Dott. E. Di
Maria.
UO 3 PREX s.p.a., Progetti e Servizi nel
settore della Salute
UO 7 Regione Emilia Romagna, Servizio Presidi
Ospedalieri
Referente: Dott. P. Bruschi
Referente: Dott. E. Di Ruscio - Prof.ssa E.
Calzolari – Dott.ssa A. Baroncini - Dott. L.
Sangiorgi
UO 4 Regione Veneto, Servizio Sanità
Pubblica e Screening
Referente: Dott.ssa F. Russo
Sbrogiò
- Dott. L.
UO 8 Regione Lombardia, Direzione Generale
Sanità, U.O. Governo dei Servizi Sanitari
Territoriali e Politiche di Appropriatezza e
Controllo
Referente: Dott.ssa N. Da Re - Prof. M. Ferrari –
Dott.ssa P. Carrera
Obiettivo Specifico 3
Referenti: tutte le UO coinvolte
Definire un innovativo programma pilota di istruzione e di formazione sul corretto
uso dei test genomici, dedicato ai potenziali prescrittori con il supporto scientifico
della Rete Italiana per la Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP).

Istituzione Corsi di Formazione per medici prescrittori in
Regioni reclutate nel progetto.
Piano di Valutazione
Cronogramma
Corsi di Formazione

Destinatari: MMG, medici dei Dipartimenti di Prevenzione, oncologi,
ginecologi e neurologi

Corsi modulari

Centralizzati (FAD) e Frontali in presenza

Accreditamento ECM

Partecipazione gratuita
Un gruppo di esperti, rappresentanti delle sei regioni coinvolte nel progetto, ha
definito i contenuti di un corso modulare concepito per essere somministrato
attraverso una piattaforma virtuale di e-learning e dei corsi in presenza ad una
popolazione di potenziali prescrittori di test genomici, reclutati con il sostegno delle
società scientifiche di riferimento.
Offerta formativa
Obiettivo Specifico 3
Metodologia



Corpo Docente Formatori regionali: esperti specialisti (almeno uno in Igiene e
Medicina Preventiva, uno in Genetica Medica, uno in Biologia Molecolare
Clinica, uno in oncologia, uno in ginecologia ed uno in neurologia), operanti
nelle regioni coinvolte (identificati dai responsabili delle UU.OO all’inizio del
progetto, previo confronto col Coordinatore durante la riunione di avvio del
progetto).
Corso Preparatorio per docenti formatori: [c/o sede del Coordinamento (UO1) e
tenuti da alcuni responsabili delle UU.OO coinvolte, in collaborazione con alcuni
dei membri del Network GeNiSAP (identificati durante la riunione di avvio)].
Identificazione elenco dei medici prescrittori da invitare ai Corsi di
Formazione nelle Regioni interessate.
Offerta formativa in presenza
Lazio
FAD
is "an educational
strategy that allows you
to participate in a
structured set of learning
activities to encourage
independent and
personalized learning
mode, discontinuous in
time and space."
(Isfol Glossary of didactic training, and research lsfol Tools, E Angeli, Milan, 1991, p. 117)
Offerta formativa a distanza
FAD
OBIETTIVO
Rendere più appropriato e razionale l’uso dei test genomici
predittivi di malattie complesse da parte dei potenziali medici
prescrittori.
STRUTTURAZIONE
Erogazione on-line attraverso un portale dedicato.
Corso accessibile 24 ore su 24 e fruibile da qualsiasi luogo e da
qualsiasi PC dotato di connessione internet.
Accesso personalizzato e garanzia di assoluta autonomia nella scelta
dei tempi e dei modi di partecipazione al corso.
PROGRAMMA
Online sino al 28 marzo 2015
MODALITÁ DI ISCRIZIONE
Online dal 1 marzo 2013 sul portale
http://www.fad.prex.it/genomica
Per accedere al corso
Inviare una e-mail all’indirizzo
[email protected]
Generazione della password di accesso
29
PIATTAFORMA FAD
www.fad.prex.it/genomica
30
Piattaforma FAD
STRATEGIE PROMOZIONALI
Newletter Siti SItI, AIOM, SIMG, Società Scientifiche, Ordini
Medici, UCSC
32
Adesioni alla FAD
Regione
Utenti registrati
Utenti promossi
Totale Utenti
Emilia Romagna
15
11
26
Lombardia
21
12
33
Liguria
7
3
10
Toscana
9
13
22
Veneto
53
24
77
LAZIO
21
11
32
Totale
126
74
200
Aggiornamento al 28 febbraio 2014
34


L’attuazione di programmi specifici di formazione potrà migliorare
l’uso appropriato delle conoscenze e delle tecnologie genomiche.
L'esperienza italiana potrebbe essere di interesse per gli altri
paesi europei, contribuendo ad un cambiamento nella cultura
sull'uso appropriato della prescrizione dei test genomici
predittivi per le malattie complesse.
Public Health Genomics (PHG):
l’approccio di sanità pubblica e possibili utilizzi nell’ambito dell’assistenza primaria
GRAZIE PER L’ATTENZIONE
Walter Mazzucco
Istituto di Igiene, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Dipartimento Scienze Promozione Salute, Università Palermo