DIAGNOSI PRECOCE DELLA MALATTIA DEL RENE POLICISTICO (PKD) ATTRAVERSO L’ANALISI DEL DNA M. Longeri*, M.C . Crosta**, M.C. Cozzi*, M.G. Strillacci*, S.P.Marelli*, S. Dardano*, M. Polli*, and L.Guidobono Cavalchini* *Istituto di Zootecnica, Facoltà di Medicina Veterinaria, Università degli Studi di Milano **Veterinario Libero Professionista, Clinica Veterinaria Gran Sasso (MI). Nelle selezione delle razze feline pure gli accoppiamenti finalizzati a fissare i caratteri ricercati e descritti negli standard di razza, possono avere come risultato secondario quello di evidenziare eventuali tare genetiche eventualmente presenti nella popolazione. MALATTIA DEL RENE POLICISTICO (PKD) Il difetto genetico autosomico DOMINANTE che porta alla comparsa della PKD colpisce dal 38 al 50% dei gatti Persiani e delle razze ad essi correlate. Tra le patologie genetiche che colpiscono i gatti PKD è quella più diffusa a livello mondiale. La patologia si manifesta in entrambe i sessi ad una età molto variabile compresa tra i 4 mesi e i 7 anni: il controllo della stessa in età molto precoce risulta quindi difficile Tra le cause di diffusione sono fondamentali: L’aumento di consanguineità dovuto all’utilizzo di pochi riproduttori. Reperto anatomo-patologico di un rene policistico (www.fabcats.org) L’assenza di evidenti manifestazioni cliniche con conseguente ritardo della diagnosi e utilizzo dei soggetti come riproduttori prima della diagnosi di malattia. La modalità di trasmissione della malattia: autosomica dominante. TEST GENETICO (PKD) CAMPIONE BIOLOGICO Sangue intero periferico (EDTA) Goccia di sangue (orecchio o labbro) depositata su Vet-kard Prion Diagnostica s.r.l Saliva (buccal swab) Il prelievo di saliva necessita di una manualità esperta da parte dell’operatore in quanto può inficiare l’esecuzione del test 1 2 3 4 - + - + Famiglia di gatti in cui è presente la PKD. Le femmine sono indicate con un cerchio, i maschi con un rettangolo. Gli animali sani sono bianchi mentre il nero indica gli affetti. Il test genetico è negativo (animale sano) quando è evidente una singola banda mentre è positivo quando si hanno tre bande IL TEST GENETICO PER LA PKD FORNISCE AGLI ALLEVATORI UN EFFICACE ED ACCURATO STRUMENTO PER LA GESTIONE DEGLI ACCOPPIAMENTI, AL FINE DI ERADICARE LA MALATTIA. IN PARTICOLARE RISULTA UN POTENTE STRUMENTO DI SCREENING NEL PERIODO PERINATALE, CONSENTENDO UNA VALUTAZIONE PRECOCE UTILE PER SELEZIONE E LA VENDITA DEI SOGGETTI. CAT BREEDERS CAN FIND IN PKD GENETIC TEST A POWERFULL TOOL, EFFECTIVE AND ACCURATE IN PURE BREED CAT SELECTION. IT IS PARTICURALY USEFUL IN EARLY AGE PKD SCREENING. TESTED KITTEN HAS OBJECTIVE EXTRA-VALUE IN SELECTION PROGRAMMES. VEtoGene-Lab: Istituto di zootecnica Facoltà di Medicina Veterinaria, via Celoria 10 20133 Milano tel +39 (0)2 503 18030, e-mail: [email protected]