Carta dei Servizi (v.1.4)
Cancer Genetic Test Laboratory (CGT Lab)
Gentili Signori,
Il Laboratorio Cancer Genetic Test (CGT Lab), Servizio di medicina di laboratorio specializzato senza
punto di prelievo, di Cogentech si propone di raggiungere l’eccellenza nel campo della diagnosi
molecolare delle patologie tumorali. La costante attenzione alla qualità dei servizi erogati, lo sviluppo, la
un sempre miglior supporto al medico e indirettamente alle persone assistite.
La Carta dei Servizi rappresenta il nostro continuo impegno a tradurre concretamente i principi e i valori
che ci ispirano e ci guidano.
2015 © Cogentech S.c.a.r.l. - Via Adamello 16, 20139 Milan, Italy - c.f./vat: 04641450962
INDICE
I.
Premessa
3
II.
Principi fondamentali
4
III. La Struttura di Cogentech
4
IV. Il Laboratorio Cancer Genetic Test (CGT Lab)
5
» Identità
5
» Mission
5
» Personale
6
» Controllo Qualità
6
» Attività Diagnostica
7
» Ascolto e miglioramento
11
» Tutela e verifica
11
» Privacy
11
» Informazioni generali
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I. Premessa
Cogentech è una società privata fondata da IFOM (Istituto FIRC di Oncologia Molecolare) e IEO (Istituto Europeo
postgenomica.
In questo contesto, IFOM e IEO
INT) e grazie al
FIRC), hanno messo a
tumorali eredo-familiari.
Dopo un iniziale periodo di perfezionamento e di rodaggio della tecnologia e dei protocolli impiegati, è stato
CGT Lab).
moderno ed ampio parco strumenti ed una gestione di qualità che punta al top.
del nostro lavoro e seguiamo programmi di controlli di qualità interni ed esterni. Partecipiamo e collaboriamo allo
Il CGT Lab è accreditato presso il Servizio Sanitario Nazionale con delibera n. 929 ASL Milano del 22/07/2011, con iscrizione
nel Registro Regionale delle Strutture Accreditate al n.1118 in data 31/08/2011 nella sottobranca di Citogenetica e Genetica
Medica per le prestazioni di Laboratorio Specializzato di Genetica e Biologia Molecolare.
Cogentech S.C.A.R.L. è in possesso del certificato di conformità alla norma UNI EN ISO 9001:2008 emesso da Bureau Veritas
Italia spa il 2/09/2014 ( Certificate No IT256850). Il CGT Lab ha ottenuto il certificato dalla Societa Italiana di Genetica Umana
SIGUCERT emesso da Bureau Veritas Italia spa il 22/05/2015, n. 032.
I nostri interlocutori sono i servizi di consulenza genetica presenti nelle strutture ospedaliere che si interfacciano
con il paziente, quindi con con il termine “utente” si intendono i servizi di consulenza genetica.
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II. Principi fondamentali
Una Carta al vostro servizio
In data 27 gennaio 1994, il Governo italiano ha emanato una direttiva che allinea il nostro agli altri Paesi
poi, tutti gli enti erogatori di servizi pubblici sanitari hanno dovuto preparare la propria “carta dei servizi” (
pratica, la carta dei servizi è uno strumento di controllo e di tutela dei propri diritti a disposizione di tutti.
partecipativo a disposizione degli utenti.
riguardo, mediante strumenti per la rilevazione di dati informativi.
prestazioni affidabile,
con metodi efficaci e mantenendo un rapporto di aperta comunicazione con i utenti.
III. La Struttura di Cogentech
Come anticipato, Cogentech è una società privata fondata da IFOM (Istituto FIRC di Oncologia Molecolare) e
distribuire utili o avanzi di gestione di qualsiasi genere.
Campus IFOM-IEO, un centro di ricerca biomedica, creato dallo sforzo congiunto
Ricerca e tecnologia
Gli scienziati di IFOM e IEO sono impegnati nello studio delle principali tematiche della ricerca sul cancro. I
razionali metodi per la prevenzione e la cura del cancro.
un ruolo chiave nel cancro e che, se farmacologicamente alterati, possono ridurre o addirittura far regredire la
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IV. Il Laboratorio Cancer Genetic Test (CGT Lab)
Identità
requisiti di qualità sia tecnico-professionali sia organizzativi e relazionali necessari per la tutela dei diritti e la
Mission
fornire servizi ad alto contenuto tecnologico, derivanti dalle nuove prospettive offerte dall’ avvento della post-genomica, destinati
sia al supporto della ricerca di base in campo oncologico che allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici legati all’utilizzo di test
genetici in grado di identificare eventuali mutazioni rilevanti per la cura della patologi tumorali. Pertanto la mission si declina nel
fornire servizi tecnologicamente avanzati e di alta qualità sia a ricercatori impegnati nelle sviluppo della ricerca di base in campo
oncologico che a strutture ospedaliere per la diagnostica e la cura diretta di alcune patologie tumorali.
piani di miglioramento, in cui ci sia il completo coinvolgimento di tutto il Personale.
esigenze dei Clienti.
il monitoraggio dei Reclami e della soddisfazione del Cliente sugli aspetti del servizio considerati
Costante formazione, addestramento ed aumento delle conoscenze professionali.
Motivazione e coinvolgimento di tutto il personale.
Consapevolezza dei ruoli e delle responsabilità.
manutenzione.
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Personale
Prof. Marco Foiani
Biologo, Direttore CGT Lab, Direttore Scientifico IFOM ([email protected])
Dr.ssa Valeria Pensotti
Biologa, Responsabile Sezione Specializzata Citogenetica e Genetica Medica, Responsabile
Formazione, Responsabile Sistemi Informativi ([email protected])
Dr.ssa Sara Volorio
Biologa, Responsabile Area Sequenziamento, Responsabile Qualità CGT-Lab, Responsabile
Risorse Tecnologiche ([email protected])
Dr.ssa Laura Tizzoni
Biologa, Area q-PCR ([email protected])
Dr.ssa Valentina Dall’Olio
Biotecnologa, Area q-PCR ([email protected])
Dr.ssa Frederique Mariette
Biologa ([email protected])
Dr.ssa Filomena Ficarazzi
Biotecnologa ([email protected])
Dr. Stefano For tuzzi
Biotecnologo ([email protected])
Dr. Paolo Mariani
Biologo ([email protected])
Dr. Domenico Sardella
Tecnico di Laboratorio ([email protected])
Dr. Fabio Capra
Biotecnologo ([email protected])
Il personale segue periodicamente corsi di aggiornamento, partecipa a congressi nazionali e internazionali e
Controlli di Qualità
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Attività Diagnostiche
Unità Organizzativa
Il laboratorio esegue analisi dei geni di predisposizione ai tumori ereditari utilizzando le metodiche di
Dall’elenco delle Prestazioni Ex. All. 1 DGR VII/5640 (2001)
Ø 91.29.3
Analisi di mutazioni del DNA “previa reazione polimerasica a catena che genera il frammento da
sequenziare partendo da DNA genomico”.
Ø 91.30.2
Analisi di polimorfismi
Dall’elenco delle Prestazioni All. A DGR X/2313 (2014)
Ø 91.36.1
Conservazione di campioni di DNA o RNA
Ø 91.30.3
Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento (blocchi di circa 400bp)
Ø 91.36.5
Estrazione di DNA o RNA
Dall’elenco delle Prestazioni All.2 DGR X/2512 (2014)
Ø 91.29.S
Mutazioni di BRCA1. Test completo.
Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo)
Ø 91.29.T
Mutazioni di BRCA1 in familiari. Test mirato.
Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo)
Ø 91.29.U
Riarrangiamenti in BRCA1 mediante MLPA
Ø 91.29.W
Mutazioni di BRCA2. Test completo.
Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo)
Ø 91.29.X
Mutazioni di BRCA2 in familiari. Test mirato.
Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo)
Ø 91.29.Y
Riarrangiamenti in BRCA2 mediante MLPA
Ø 91.29.Z
Riarrangiamenti (delezioni e duplicazioni) di altri geni umani mediante MLPA e tecniche assimilabili
(per ciascun gene)
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BRC A1/BRC A2/PALB2
Tumore della mammella e dell’ovaio
APC/MUTY
Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)
MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPC AM
Tumori ereditari del colon non associati a poliposi (HNPCC, Sindrome di
Lynch)
CDH1
Tumore gastrico di tipo diffuso (HDGC)
TP53
Sindrome di Li-Fraumeni
PTEN
Sindrome di Cowden
STK11
Sindrome di Peutz-Jeghers
CDKN2A/CDH4
Melanoma familiare
SMAD4
Sindrome della Poliposi Giovanile (JPS)
POLE/POLD1
Sindrome di predisposizione ad adenomi, tumori colorettali e dell’endometrio
Modalità di richiesta Analisi Genetico Molecolari
Tipologie di analisi
la ricerca di mutazione ignota in soggetti appartenenti a famiglie in cui tale mutazione non sia stata
test sui probandi, mediante sequenziamento diretto)
(test sui probandi, mediante MLPA)
mutazione sia stata già precedentemente identificata (test sui collaterali, mediante sequenziamento
Modalità di richiesta delle analisi
È possibile accedere ai sopraddetti test compilando il modulo di richiesta accluso per ogni esaminando, da
inviarsi congiuntamente al materiale biologico per le analisi. Per ogni spedizione andrà compilato e inviato anche
un unico elenco di tutti i campioni inviati. Verranno considerate solo le richieste inoltrate da personale medico
specialista, operante presso strutture sanitarie certificate.
indicazione al test sia corretta sulla base dei riscontri clinico-patologici ed anamnestici
significato, i limiti e le conseguenze del test
consenso informato
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Il campione biologico (provette con sangue periferico o DNA genomico) deve essere accompagnato da una copia
del consenso informato, firmato dal paziente, in cui deve essere specificata la metodica di analisi alla quale il
campione dovrà essere sottoposto.
I campioni non accompagnati da tale documento non potranno essere processati fino alla regolarizzazione di
questo aspetto.
Campioni necessari per il test genetico
Dove spedire il campione biologico
Cogentech – Cancer Genetic Test Laboratory (CGT Lab)
c/o CAMPUS IFOM-IEO - Via Adamello, 16 – 20139 Milano
c.a. Dr. Valeria Pensotti / Dr. Sara Volorio (02.94375207) / Dr. Stefano Fortuzzi (02.94375202)
E-mail di riferimento: [email protected]
Orari di apertura del laboratorio
Modalità di spedizione
è raccomandato che avvenga in un contenitore rigido, chiuso con lucchetto a combinazione e a temperatura
controllata (2 – 6 °C), indipendentemente dagli aspetti stagionali e climatici esterni. Il contenitore dovrà essere
[email protected]
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Metodologia
sono state ottimizzate in modo da essere le stesse per tutti gli ampliconi di ogni set.
(
(
).
Gene
) permette di analizzare i dati ottenuti.
Refertazione
cognome e nome del paziente, sesso, data di nascita, data di prelievo e di richiesta, test richiesto e indicazione
emissione del referto.
linee guida
EMQ
(European Molecular genetics Quality Network)
Best Practice Guidelines
(http://www.emqn.org/emqn/Best+Practice)
OECD
(Organization for Economic Cooperation and Development)
(http://www.oecd.org)
Guidelines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing
SIGU
(Società Italiana di Genetica Umana http://www.sigu.net):
− Consulenza genetica e test genetici in oncologia. Aspetti critici e proposte di AIOM SIGU (2013)
− Recommendations for reporting results of diagnostic genetic testing (biochemical, cytogenetic and
molecular genetic) Claustres et al., European Journal of Human Genetics (2014) 22, 160–170.
ACMG
(American College of Medical Genetics and Genomics)
Standard and Guidelines for the interpretation of sequence variants.
Genetics in Medicine 17(5):405-424, 2015
ENIGMA
(Evidence based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles): BRCA1/2 Gene Variant
Classification Criteria, March 2015.
nomenclatura BIC, Breast Information Core (BIC,
).
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Ascolto e miglioramento
sondaggio attraverso un modulo Customer Satisfaction. I risultati di questa indagine consentono di focalizzare
comportamenti migliorabili.
Tutela e verifica
Reclami:
Consideriamo i vostri eventuali reclami come un valido strumento della qualità e, quindi, il punto di partenza per
gli operatori.
Procedura di Reclamo
[email protected]
2. Il reclamo viene inserito nel Registro Reclami di Cogentech.
conseguiti e dà ad essa adeguata pubblicità.
Privacy
Sicurezza dei dati
laboratorio che esegue le analisi.
Dr. Carlo Raimondi Cominesi
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