VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale La complessità delle Malattie Metaboliche Ereditarie: dallo screening neonatale all’età adulta Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 Presidente Onorario Enrico Zammarchi Presidente Congresso Maria Alice Donati Comitato Scientifico Direttivo SIMMESN Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale Carlo Dionisi Vici (Presidente) Carlo Corbetta (Vice-Presidente) Sabrina Paci (Segretario) Andrea Bordugo (Tesoriere) Vincenzo Leuzzi (Consigliere) Cristiano Rizzo (Consigliere) Ubaldo Caruso (Corresponding Member SSIEM) Comitato Organizzatore Locale Elisabetta Pasquini Renzo Guerrini Giancarlo La Marca Amelia Morrone SEGRETERIA ORGANIZZATIVA OIC srl Viale G. Matteotti, 7 50121 Firenze Tel. 055 5035305 [email protected] 2 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN MERCOLEDì 16 DICEMBRE 2015 Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 SALA A 9.00 11.40 WORKSHOP PRECONGRESSUALE PARALLELO PROGRAMMI SIMMESN DI ASSICURAZIONE QUALITÀ A cura del Gruppo di lavoro SIMMESN per la qualità nei Laboratori Moderatori: V. Bellavia (Palermo), G. Giordano (Padova) 9.00 Introduzione al Workshop U. Caruso (Genova) 9.15 Valutazione esterna di qualità per lo screening delle iperfenilalaninemie M. Cassanello (Genova) 9.30 Valutazione esterna di qualità per lo screening dell’ipotiroidismo congenito C. Corbetta (Milano) 9.45 Il percorso della qualità in spettrometria di massa: dalla valutazione degli indicatori analitici al controllo di qualità interno ed esterno C. Rizzo (Roma) 10.15 Break 10.40 Valutazione esterna di qualità per lo screening della fibrosi cistica C. Corbetta (Milano) 10.55 Proficiency Testing per lo screening esteso U. Caruso (Genova) 11.10 Prospettive future e discussione 11.40 Chiusura Workshop prima parte 3 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN MERCOLEDì 16 DICEMBRE 2015 Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 SALA A 11.40 13.00 NUOVE FRONTIERE NEL LABORATORIO DI BIOCHIMICA CLINICA Moderatori: G. La Marca (Firenze), G. Moneti (Firenze) 11.40 Il ruolo della spettrometria di massa G. Giorgi (Siena) 12.00 Untargeted Metabolomics G. Pieraccini (Firenze) 12.20 Studio profili steroidici: views and news S. Persichilli (Roma) 12.40 Discussione e conclusioni 13.00 Lunch 4 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN MERCOLEDì 16 DICEMBRE 2015 Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 SALA B 10.00 13.00 WORKSHOP PRECONGRESSUALE PARALLELO DIETETICA E MALATTIE METABOLICHE Coordinatori: A. Bordugo (Verona), S. Paci (Milano) 10.00 Esperienza di un rappresentante della Commissione SSIEMDietitian Group (SSIEM-DG) A. MacDonald (Birmingham - UK) 10.45 Discussione Presentazione delle attività dei sottogruppi di lavoro 11.00 Dieta chetogenica nelle malattie metaboliche congenite F. Belli (Firenze), G. Bruni (Firenze), S. De Leo (Roma), M. Marchiò (Modena) 11.30 Dietoterapia nella PKU gravida E. Albanese (Napoli), A. Re Dionigi (Milano), J. Zuvadelli (Milano) 12.00 Discussione e nuove proposte 12.15 Verso la definizione del ruolo del dietista per le MME: presentazione survey S.M. Bernabei (Roma), A. Dianin (Verona) 12.45 Discussione e conclusioni 13.00 Lunch 5 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN MERCOLEDì 16 DICEMBRE 2015 Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 SALA A 13.00 14.00 LUNCH SESSION 1 NEUROASSESSMENT NEI DIFETTI DEL CICLO DELL’UREA Moderatori: C. Dionisi Vici (Roma), E. Fazzi (Brescia) 13.00 Valutazione del funzionamento neuro-cognitivo nei disordini del ciclo dell’urea: Unmet needs e sfide future C. Cazzorla (Padova) 13.15 Standardizzazione dei metodi di valutazione: definizione del protocollo F. Nichelli (Modena) 13.30 Dati preliminari sui pazienti italiani con UCD: descrizione del campione T. Metitieri (Firenze) 13.45 Visione del paziente a 360°: qualità della vita e capacità adattive in pazienti con UCD S. Caviglia (Roma) SESSIONE PLENARIA 14.00 14.30 SESSIONE INAUGURALE APERTURA DEL CONGRESSO Presidente Onorario Prof. Enrico Zammarchi Presidente del Congresso Dott. Maria Alice Donati Presidente SIMMESN Dott. Carlo Dionisi Vici SALUTO DELLE AUTORITÀ SESSIONE PLENARIA 14.30 16.00 ENCEFALOPATIE E MALATTIE METABOLICHE Moderatori: G. Andria (Napoli), B. Della Bernardina (Verona) 14.30 Ceroidolipofuscinosi: update F.M. Santorelli (Pisa) 15.00 Nuove cause metaboliche di disturbo del movimento a esordio precoce V. Leuzzi (Roma) 15.30 Genetica delle displasie cerebrali R. Guerrini (Firenze) 16.00 Coffee break 6 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN MERCOLEDì 16 DICEMBRE 2015 Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 SESSIONE PLENARIA 16.30 18.00 NOVITÀ NELLA DIAGNOSTICA DELLE MALATTIE NEUROMETABOLICHE Moderatori: M. Filocamo (Genova), G. Sorge (Catania) 16.30 Neuropatologia A. Simonati (Verona) 16.50 Il Laboratorio: nuovi test F. Deodato (Roma) C. Carducci (Roma) 17.30 I test genetico-molecolari A. Morrone (Firenze) 17.50 Discussione 18.00 20.00 ASSEMBLEA SIMMESN - ELEZIONI 20.30 Cocktail di Benvenuto 7 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN GIOVEDì 17 DICEMBRE 2015 Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 SESSIONE PLENARIA 8.30 13.00 UPDATE MALATTIE MITOCONDRIALI Moderatori: S. Di Mauro (New York - USA), M. Giovannini (Milano) 8.30 Nuovi geni e nuove malattie M. Zeviani (Cambridge - UK) 9.00 Variabilità fenotipica: l’esempio del deficit di coenzima Q10 L. Salviati (Padova) 9.30 Neuroimaging e Neurofisiologia C. Barba (Firenze), M. Mascalchi (Firenze) 10.00 Nuove terapie-modelli animali C. Garone (Cambridge - UK) 10.30 Trapianto in malattie mitocondriali D. Diodato (Roma) 11.00 Coffee break 11.30 13.00 COMUNICAZIONI ORALI Moderatori: G. Biasucci (Piacenza), A. Fiumara (Catania) 13.00 Lunch SALA A 13.00 14.00 LUNCH SESSION 2 NEW MILESTONE IN MORQUIO A Chairman: G. Andria (Naples) 13.00 Welcome and introduction 13.10 Clinical data of Elosulfase Alfa in Morquio A R. Parini (Monza) 13.30 Patient-reported outcomes in Morquio A C. Lavery (Amersham - UK) 13.50 Q&A session and meeting close 8 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN GIOVEDì 17 DICEMBRE 2015 Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 SALA A 14.30 16.30 SESSIONE PARALLELA PATOLOGIA METABOLICA AD ESORDIO TARDIVO/ADULTO Moderatori: A.P. Burlina (Bassano del Grappa), D. Concolino (Catanzaro) 14.30 Le malattie neurometaboliche A. Federico (Siena) 15.00 Patologia metabolica a esordio acuto in età adulta M. Rigoldi (Monza) 15.30 Disordini del movimento N. Nardocci (Milano) 16.00 Patologia cardiaca I. Olivotto (Firenze) 16.30 Coffee break SALA B 14.30 16.30 SESSIONE PARALLELA STRATEGIE OPERATIVE NEL LABORATORIO DI SCREENING NEONATALE - CONFERMA DIAGNOSTICA Moderatori: C. Meli (Catania), M. Ruoppolo (Napoli) 14.30 Criticità fase preanalitica S. Malvagia (Firenze) 14.45 Second Tier Testing nello screening esteso G. La Marca (Firenze) 15.00 Test biochimici di conferma diagnostica: aminoacidi, acilcarnitine, acidi organici C. Rizzo (Roma) 15.15 Galattosemia F. Porta (Torino), F. Righetti (Bologna) 15.35 Biotinidasi M. Camilot (Verona), S. Funghini (Firenze) 15.55 La conferma molecolare C. Carducci (Roma), L. Ferri (Firenze) 16.25 Discussione 16.40 Coffee break 9 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN GIOVEDì 17 DICEMBRE 2015 Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 SESSIONE PLENARIA 17.00 18.00 LINEE GUIDA EUROPEE PER LE MALATTIE DEL METABOLISMO INTERMEDIO Moderatori: R. Parini (Monza), P. Strisciuglio (Napoli) 17.00 A.B. Burlina (Padova) 17.30 Discussione 18.00 19.30 COMUNICAZIONI ORALI Moderatori: D. Melis (Napoli), V. Stoppioni (Fano) 21.00 Cena Sociale 10 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN VENERDì 18 DICEMBRE 2015 Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 SESSIONE PLENARIA 8.30 10.30 SCREENING NEONATALE Moderatori: R. Cerone (Genova), A. Correra (Napoli) 8.30 Rapporto tecnico Comitato di Redazione U. Caruso, M. Cassanello, R. Cerone, C. Corbetta 9.30 Novità legislative S. Battilomo (Roma) 10.00 Discussione 10.30 Coffee break SESSIONE PLENARIA 11.00 12.00 TAVOLA ROTONDA SULLA PRESA IN CARICO DEL NEONATO: OPINIONI A CONFRONTO Moderatori: R. Agostiniani (Pistoia), A. Pession (Bologna) Interventi preordinati: P. Becherucci (Firenze), A. Cassio (Bologna), C. Dionisi Vici (Roma), E. Pasquini (Firenze) 11.40 Discussione 11 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN VENERDì 18 DICEMBRE 2015 Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 SESSIONE PLENARIA 12.00 13.30 SCREENING NEONATALE PER MALATTIE LISOSOMIALI (LSD): OPINIONI A CONFRONTO Moderatori: B. Bembi (Udine), M. Di Rocco (Genova), M. Scarpa (Wiesbaden - D, Padova) 12.00 Comunicazione da parte del Gruppo di Lavoro LSD G. Parenti (Napoli) 12.15 Esperienza Firenze M.A. Donati (Firenze) 12.35 Esperienza USA D.K. Grange (St. Louis - USA) 12.55 Esperienza Taiwan Y.H. Chien (Taiwan - RC) 13.15 Discussione 13.30 Lunch 13.30 14.30 POSTER VIEW 12 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN VENERDì 18 DICEMBRE 2015 Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 SESSIONE PLENARIA 14.30 15.50 IL NEONATO CON PATOLOGIA METABOLICA Moderatori: G. Buonocore (Siena), P. Ghirri (Pisa) 14.30 Malformazioni ed MME G. Parenti (Napoli) 14.50 Epatopatie metaboliche con colestasi M. Spada (Torino) 15.10 Vaccinazioni in malattie metaboliche e neuromuscolari C. Azzari (Firenze) 15.30 Discussione 15.50 16.10 PREMIAZIONE COMUNICAZIONI ORALI E POSTER 16.10 16.15 Compilazione del questionario di apprendimento ECM e Conclusione dei Lavori 13 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 INFORMAZIONI SCIENTIFICHE CONTRIBUTI SCIENTIFICI I partecipanti potranno inviare i propri contributi scientifici sotto forma di abstract; il termine ultimo per l’invio è l’11 novembre 2015 Il Comitato Scientifico definirà l’accettazione dei contributi scientifici e la loro modalità di presentazione come comunicazioni orali o poster. Verrà distribuito in sede congressuale il volume degli abstract contenente tutti i riassunti accettati. La comunicazione di avvenuta accettazione dei contributi verrà inviata all’indirizzo di posta elettronica del sottomissore entro il 25 novembre 2015, unitamente a informazioni dettagliate sulla data e la modalità di presentazone. Sul sito del Congresso (www.simmesn.it) sono disponibili le istruzioni per la preparazione e la sottomissione degli abstract. PREMIAZIONI Saranno premiati le due migliori comunicazioni orali e il miglior poster. Potranno essere premiati esclusivamente i contributi scientifici presentati dai partecipanti di età inferiore a 40 anni, regolarmente iscritti al Congresso. L’iscrizione potrà essere perfezionata entro e non oltre il 27 novembre 2015. CREDITI FORMATIVI ECM Ai fini dell’Educazione Continua in Medicina verranno accreditati separatamente i tre giorni del Congresso e i due Workshop pre-congressuali del 16 dicembre mattina. L’accreditamento è previsto per le seguenti figure professionali: • Medico chirurgo specializzato in pediatria, pediatria di libera scelta, biochimica clinica, genetica medica, neuropsichiatria infantile, patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia), endocrinologia, medicina interna, neonatologia, neurologia, medicina generale (medici di famiglia), scienza dell’alimentazione e dietetica, psicoterapia, immunologia, neurofisiopatologia, psichiatria, cardiologia, radiologia, anestesia e rianimazione, reumatologia, grastroenterologia, malattie metaboliche e diabetologia, nefrologia e oftalmologia; • Biologo • Chimico • Dietista • Farmacista • Fisioterapista • Ostetrica/o • Psicologo • Infermiere • Infermiere pediatrico • Tecnico sanitario di laboratorio biomedico 14 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 INFORMAZIONI GENERALI SEDE Palazzo degli Affari Piazza Adua 1 50123 Firenze La sede congressuale è situata nel centro città, di fronte alla Stazione Ferroviaria Centrale di Santa Maria Novella. ISCRIZIONE Le pre-iscrizioni potranno essere effettuate fino al 27 novembre 2015, dopodiché sarà possibile iscriversi solo in sede congressuale. Le iscrizioni potranno essere effettuate sul sito www.simmesn.it o inviando la scheda di iscrizione allegata alla Segreteria Organizzativa OIC. QUOTE DI ISCRIZIONE (IVA 22% inclusa) entro il 30 ottobre 2015 dopo il 30 ottobre 2015 e on-site Medici Biologi, Chimici, Tecnici di Laboratorio, Dietisti, Ostetriche, Infermieri, Psicologi Specializzandi* Quota giornaliera** € 450,00 € 500,00 € 250,00 € 300,00 gratuito € 150,00 gratuito € 150,00 *Copia del certificato d’iscrizione alla scuola di specializzazione deve essere inviato unitamente alla scheda di registrazione. La quota Specializzandi non include né i lunch né la cena sociale. ** La quota giornaliera include il lunch ma non la cena sociale. LUNCH E CENA SOCIALE (IVA 10% Inclusa) Pacchetto 3 lunch Lunch Cena Sociale Prezzo a persona € 40,00 € 15,00 cad. € 65,00 La quota di iscrizione al Congresso è indispensabile per poter partecipare ai lavori scientifici e include (a parte le quote segnalate): • la possibilità di partecipare ai Workshop pre-congressuali (previa prenotazione) • la cartella congressuale contenente il programma e il volume degli abstract e altro materiale scientifico • la partecipazione al Cocktail di Benvenuto • i coffee break e i lunch come da programma • la cena sociale 15 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 • • • l’attestato di partecipazione l’attribuzione dei crediti ECM in base a quanto previsto dalla normativa vigente la possibilità di presentare una comunicazione o un poster. Per partecipare a uno dei due Workshop precongressuali è necessario prenotarsi o tramite il sito del congresso o tramite la scheda di iscrizione allegata. ASSEMBLEA SIMMESN – ELEZIONI L’Assemblea dei Soci SIMMESN è prevista mercoledì 16 dicembre alle ore 18.00. In tale occasione si svolgeranno le operazioni di voto per il rinnovo del Consiglio Direttivo. Per esercitare il diritto di voto i Soci devono essere in regola con il pagamento della quota associativa. ESPOSIZIONE TECNICO-SCIENTIFICA Nell’ambito del Congresso, a partire dalle ore 13 di mercoledì 16 dicembre e in concomitanza con gli orari del programma scientifico, si svolgerà un’esposizione di prodotti dietetici, dispositivi biomedicali e pubblicazioni scientifiche. Le aziende interessate possono contattare: [email protected]. PRENOTAZIONI ALBERGHIERE La Segreteria Organizzativa OIC ha prenotato alcuni allotment di camere in hotel nei pressi della sede congressuale. Per informazioni si prega di contattare: [email protected]. 16 VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 SCHEDA DI ISCRIZIONE Si prega di inviare la scheda entro il 27 novembre 2015 Tel. 055 50351 - Fax 055 5001912 - e-mail [email protected] È possibile registrarsi online sul sito www.simmesn.it Cognome _________________________ Nome ___________________________ Indirizzo ___________________________________________________________ CAP _______ Città ______________________________________ Prov. ______ Tel. _____________________________ Fax _____________________________ e-mail _____________________________________________________________ Università/Dipartimento _______________________________________________ Codice Fiscale _______________________________________________________ INDIRIZZO PER FATTURAZIONE: (si prega di inserire chiaramente i dati fiscali per la fatturazione se diversi da quelli del partecipante sopra indicati) INTESTARE FATTURA A: ________________________________________________ Via ________________________________________________________________ CAP _______ Città ______________________________________ Prov. ______ Partita IVA/C.F. ______________________________________________________ Codice univoco P.A. (6 caratteri alfanumerici) ____________________________________ Dato obbligatorio per fatturazione alle Pubbliche Amministrazioni Richiedo che la fattura venga spedita per: e-mail (come PDF) all’indirizzo mail posta all’indirizzo dell’abitazione QUOTE DI ISCRIZIONE QUOTE DI ISCRIZIONE (IVA 22% inclusa) Medici entro il 30 ottobre 2015 € 450,00 dopo il 30 ottobre 2015 e on-site € 500,00 Biologi, Chimici, Tecnici di Laboratorio, Psicologi, Dietisti, Ostetriche, Infermieri € 250,00 € 300,00 Specializzandi* gratuito gratuito Quota giornaliera** 16/12 17/12 18/12 € 150,00 € 150,00 Totale Totale €________ €________ €________ €________ €________ *Copia del certificato d’iscrizione alla scuola di specializzazione, deve essere inviato unitamente alla scheda di registrazione. La quota Specializzandi non include né i working lunch né la cena sociale. ** La quota giornaliera include il Lunch ma non la cena sociale. LUNCH E CENA SOCIALE (IVA 10% inclusa) Pacchetto tre lunch Lunch 16/12 17/12 Cena Sociale Totale 18/12 Prezzo a persona Q.tà Totale € 40,00 Nr._____ €________ € 15,00 cad. Nr._____ €________ € 65,00 Nr._____ €________ €________ VII CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN Firenze, Palazzo degli Affari 16-18 dicembre 2015 Desidero iscrivermi al seguente Workshop precongressuale (incluso nella quota di iscrizione). I Workshop si svolgeranno entrambi in contemporanea la mattina di mercoledì 16 dicembre. PROGRAMMI SIMMESN DI ASSICURAZIONE QUALITÀ / NUOVE FRONTIERE NEL LABORATORIO DI BIOCHIMICA CLINICA DIETETICA E MALATTIE METABOLICHE La partecipazione è a numero chiuso RIEPILOGO - Allego pertanto le seguenti quote: 1) 2) 3) 4) Iscrizione al Congresso Iscrizione giornaliera Lunch Cena Sociale Totale € ______________ € ______________ € ______________ € ______________ € ______________ METODO DI PAGAMENTO ެ carta di credito: ެ VISA ެ American Express ެ MasterCard Nr. _____________________________________________ Scadenza _____________ Security code (ultimi 3 numeri sul retro della VISA/MASTERCARD – 4 numeri su AMERICAN EXPRESS) _______ Nome e Cognome del Titolare ____________________________________________ ެ Bonifico bancario (copia allegata) in favore di: O.I.C. Srl – Banca CR Firenze - Agenzia 1 Viale Matteotti 20/r - 50132 Firenze IBAN: IT 39 S 06160 02801 000010628C00 - Swift/BIC: CRFiiT3F Si prega di specificare nella causale del versamento il titolo del congresso “SIMMESN 2015”, nome e cognome del richiedente ed allegare la copia del bonifico alla scheda di iscrizione. ATTENZIONE! Affinché l’iscrizione possa essere ritenuta valida, è necessario avere già effettuato il pagamento. Le schede che perverranno senza prova del relativo pagamento non potranno essere ritenute valide. Autorizzo il trattamento dei dati sopra riportati ai sensi della legge 196/03. I dati suddetti non saranno né diffusi, né comunicati a soggetti diversi da quelli che concorrono alla prestazione dei servizi richiesti. Dichiaro altresì di essere a conoscenza delle condizioni di cancellazione e pagamento indicate nelle informazioni generali del programma del congresso e di accettarle. Data ______________ Firma _____________________________________ Nota per i dipendenti delle Pubbliche Amministrazioni: Per poter ricevere fattura intestata ad un ente pubblico ed emessa con il metodo SPLIT PAYMENT (addebito dell’IVA in fattura alla P.A.) dovrà essere fornito obbligatoriamente, oltre alla richiesta specifica con i dati fiscali dell’Ente, il codice univoco PA (Identificazione Pubbl. Ammin.) di 6 caratteri alfanumerici attribuito ad ogni singola unità organizzativa (UO) ed ogni altra eventuale informazione che l’Ente stesso ritenga necessaria ed opportuna per facilitare l’identificazione del pagamento del servizio come da norma della fatturazione elettronica. Per poter usufruire invece dell’esenzione IVA ai sensi dell’art. 10 del DPR 633/72 come modificato dall’art. 14, comma 10 della legge 24 dicembre 1993 n. 537, dovrà essere inviata, unitamente alla scheda di iscrizione, una dichiarazione scritta (contenente tutti i dati fiscali dell’Ente, oltre al codice univoco PA) in cui si specifichi che il dipendente (indicare nome e cognome) per cui viene richiesta l’iscrizione è autorizzato a frequentare l’evento per aggiornamento professionale; oltre ad ogni altra eventuale informazione che l’Ente stesso ritenga necessaria ed opportuna per facilitare l’identificazione del pagamento del servizio come da norma della fatturazione elettronica.