Genetica 2 ESTENSIONI E VARIAZIONI DEI PRINCIPI FONDAMENTALI DELL’EREDITARIETÀ Gli alleli letali; Gli alleli multipli; Le interazioni tra i geni; L’eredità citoplasmatica Penetranza % di individui che sulla base dello stesso genotipo mostrano il fenotipo atteso Penentranza incompleta: polidattilia Nell'uomo il numero di dita soprannumerario è prodotto dall'allele dominante P. Invece le 5 dita sono date dall'omozigote recessivo pp. Però alcuni individui Pp non sono polidattili, quindi l'allele P ha una penetranza inferiore al 100%. Espressività Misura il grado con cui un certo allele è espresso a livello fenotipico. In altri termini, l’espressività è la misura dell’intensità del fenotipo Espressività variabile 10 diverse gradazioni di pezzatura del mantello nel bracco date dall’allele Sp, responsabile del fenotipo pezzato Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Interazione genotipo-ambiente Allele responsabile tipo himalaian produce pelliccia scura in corrispondenza delle estremità corporee. Allele temperatura-sensibile Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Norma di reazione gamma dei fenotipi prodotti da un genotipo nei vari ambienti Il genotipo fissa il potenziale per lo sviluppo, ma la manifestazione del fenotipo entro i limiti imposti dal genotipo puo’ dipendere dagli effetti ambientali (interazione genotipo-ambiente) Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Dominanza incompleta Il fenotipo dell’eterozigote è intermedio, cioè rientra nell’intervallo definito dai due omozigoti RR x R Rr rr r SEGREGAZIONE DI UN DOMINANZA INCOMPLETA P CARATTERE Gameti bella di notte (Mirabis jalapa) F1 Gameti R½ r ½ R ½ r ½ RR ¼ Rr ¼ rR ¼ rr ¼ F2 Codominanza Il fenotipo dell’eterozigote include quello di entrambi gli omozigoti Locus MN codifica per antigeni presenti sui globuli rossi 2 alleli: LM e LN LNLN presentano antigene N LMLM presentano antigene M LMLN presentano sia l’antigene M sia l’antigene N Gli antigeni incompatibili rispetto a MN danno una reazione immunologica molto lieve e pertanto il gruppo sanguigno MN di solito non viene preso in considerazione nelle trasfusioni di sangue • DOMINANZA • DOMINANZA INCOMPLETA • CODOMINANZA • Il fenotipo dell’eterozigote è uguale a quello di uno degli omozigoti • Il fenotipo dell’eterozigote è intermedio, cioè rientra nell’intervallo definito dai due omozigoti • Il fenotipo dell’eterozigote include quello di entrambi gli omozigoti Alleli letali Sono alleli di geni la cui manifestazione fenotipica è la morte dell'individuo Portano al decesso in una fase precoce dello sviluppo, sovente prima della nascita Se l’allele letale è dominante, i portatori muoiono prima di riprodursi ⇒ rimosso. Se invece l'allele è recessivo può essere letale allo stato omozigote, ma non a quello eterozigote. Alleli multipli Per alcuni geni, in un gruppo di individui sono presenti più di due alleli, definiti anche serie allelica Il genotipo di ciascun individuo diploide è comunque sempre costituito da due alleli ALLELI MULTIPLI M piumaggio selvatico (Mallard) MR ristretto md scuro Genotipi possibili = 6 [n * (n+1)] / 2 n= numero di alleli per quel locus (3*4)/2 = 6 MRMR MRM MRmd MM Mmd md md ristretto ristretto ristretto selvatico selvatico scuro Relazioni di dominanza MR > M > md Gruppi sanguigni ALLELI MULTIPLI Sistema di gruppo sanguigno AB0 nell’uomo Gruppo Sanguigno 0 Genotipi A IA IA oppure IA i B IB IB oppure IB i AB I A IB ii Relazioni di dominanza: IA dominante rispetto a i IB dominante rispetto a i IA e IB codominante fra loro Fattore Rh Nel 1940 è stato scoperto da Landsteiner e Wiener un nuovo antigene presente sui globuli rossi chiamato “D” che è stato denominato fattore Rh. In seguito sono stati scoperti altri antigeni denominati C (C grande), c (c piccolo), E (E grande), e (e piccolo) che insieme all’antigene D (D grande) formano il sistema Rh. L’antigene più importante è il D ed è presente in circa l’85% dei soggetti. I soggetti che presentano l'antigene D sui globuli rossi sono definiti Rh+ (Rh positivi), mentre i soggetti che non presentano l’antigene D sono definiti Rh- (Rh negativi). Gli anticorpi del sistema Rh sono anticorpi immuni (si formano in un individuo solo in seguito al contatto con un antigene), per cui se un sogetto Rh negativo riceve sangue Rh positivo (attraverso trasfusione di sangue o passaggio dei globuli rossi dal neonato alla madre) si ha produzione di anticorpi diretti contro i globuli rossi che possiedono antigene D. I globuli rossi trasfusi sono distrutti. Interazione genica L’espressione fenotipica di un gene può dipendere dalla presenza di altri geni. L’interazione tra effetti di geni differenti viene definita interazione genica: i prodotti genici si combinano dando origini a nuovi fenotipi non prevedibili considerando gli effetti legati ad un singolo gene R produce pigmento rosso r non sintetizza il pigmento C decompone la clorofilla c non decompone la clorofilla Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 EPISTASI Quando un gene maschera (nasconde) un altro gene Nella dominanza un allele domina sull’altro, nell’epistasi un gene domina sull’altro. Il gene dominante è epistatico, il gene dominato (nascosto) è ipostatico Epistasi recessiva (9:3:4) Negli individui omozigoti recessivi per il gene A (aa) si manifesta il fenotipo “incolore” senza che il genotipo per B (BB, Bb oppure bb) abbia alcuna influenza; si dice che il gene A manifesta un’epistasi recessiva sul gene B, cioè ne blocca l’effetto fenotipico; questo avviene perché occorre che l’individuo della F2 possegga almeno un allele dominante A perché si manifesti l’effetto del gene B sul fenotipo; in questo caso, se l’individuo presenta i genotipi BB o Bb, si manifesta il fenotipo “pigmento verde”, se l’individuo presenta il genotipo bb, si manifesta il fenotipo “pigmento rosso”; infatti il precursore 1, non colorato, viene trasformato nel pigmento rosso 2 per l’azione del gene A; l’allele dominante A è in grado di effettuare questa trasformazione; l’allele recessivo a “non funziona”, e non ne è capace, ma non interferisce con l’azione di A; a sua volta il pigmento rosso 2 viene trasformato nel pigmento verde 3, per l’azione del gene B; l’allele dominante B è in grado di effettuare questa trasformazione; l’allele recessivo b “non funziona”, e non ne è capace, ma non interferisce con l’azione di B. Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Epistasi recessiva (9:3:4) 1 AaBb x AaBb A Precursore non colorato a 2 B Pigmento rosso b 3 Pigmento verde gameti AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB¼ AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 Ab¼ AABb 1/16 AaBB 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb 1/16 9:3:4 aB ¼ ab ¼ il gene A manifesta un’epistasi recessiva sul gene B, cioè ne blocca l’effetto fenotipico F2 Epistasi dominante (12:3:1) Il gene W_ mantiene le zucche bianche. ww produce zucche verdi. Il gene Y è quindi mascherato da W W_Y_ W_yy wwY_ wwyy bianche bianche gialle verdi Epistasi dominante (12:3:1) 1 AaBb x AaBb 12:3:1 a A 2 B b 3 gameti AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB¼ AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 Ab¼ AABb 1/16 AaBB 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb 1/16 aB ¼ ab ¼ il gene A manifesta un’epistasi dominante sul gene B F2 EPISTASI RECESSIVA DOPPIA (9:7) Lumache albine incrociate fra di loro davano lumache tutte pigmentate: com’e’ possibile?: la progenie è eterozigote per i due loci. Generazione successiva rapporto 9:7 A_B_ aaB_ A_bb aabb pigmentato albino albino albino Epistasi recessiva doppia (9:7) 1 A a 2 B b 3 AaBb x AaBb gameti 9:7 AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb 1/16 il gene A manifesta un’epistasi recessiva sul gene B, ed il gene B manifesta un’epistasi recessiva sul gene A F2 Epistasi dominante e recessiva (13:3) 1 A a 2 b B 3 AaBb x AaBb gameti 13:3 AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb 1/16 il gene A manifesta un’epistasi recessiva sul gene B, ed il gene B manifesta un’epistasi dominante sul gene A F2 Epistasi dominante doppia (15:1) 1 AaBb x AaBb gameti 15:1 AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB ¼ A a B b Ab ¼ 2 aB ¼ ab ¼ AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb 1/16 il gene A manifesta un’epistasi dominante sul gene B, ed il gene B manifesta un’epistasi dominante sul gene A F2 Rapporti fenotipici relativi a diibridi, modificati a causa di interazioni geniche rapporto genotipo A_bb aaB_ A_B_ 9:3:3:1 9:3:4 12:3:1 9:7 15:1 13:3 9 9 12 9 3 3 Interazione aabb 3 4 3 7 15 13 1 1 1 3 nessuna epistasi recessiva epistasi dominante epistasi recessiva doppia epistasi dominante doppia epistasi dominante e recessiva Test di complementazione per capire se due mutazioni interessano lo stesso gene oppure due geni diversi Si incrociano due individui omozigoti per mutazioni con la stessa espressione fenotipica, e si verifica se la progenie eterozigote manifesta oppure no il fenotipo mutante Complementazione Si incrociano 3 mutanti bianchi fenotipicamente identici, $, £ e Y. Le mutazioni nello stesso gene ($ e £) non si possono complementare Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 ASSOCIAZIONE, RICOMBINAZIONE E MAPPATURA DEI GENI EUCARIOTICI Pattern di eredità dei geni associati; La ricombinazione; Le mappe di associazione Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Il principio della segregazione indipendente afferma che la separazione indipendente degli alleli produce la ricombinazione, cioè la disposizione degli alleli in nuove combinazioni Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Infatti se: AaBb X aabb I gameti prodotti saranno: AB (25%) ab (100%) Ab (25%) aB (25%) ab (25%) e il risultato dell’incrocio: GENOTIPO FENOTIPO AaBb (25%) AB Aabb (25%) Ab aaBb (25%) aB aabb (25%) ab In alcuni casi si osserva un comportamento differente: SsTt (ST) X sstt (st) dall’incrocio si ottengono i fenotipi seguenti: ST 50% st 50% St 0% sT 0% il motivo di tale differenza è da imputare al fatto che i geni S e T sono sullo stesso cromosoma L’incrocio di controllo mostra gli effetti dell’associazione! Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 GENI CONCATENATI Due geni sono concatenati se non si trasmettono ciascuno in modo indipendente rispetto all’altro, cioè se sono localizzati sullo stesso cromosoma. Geni per i quali si verificano le previsioni mendeliane sull’assortimento indipendente sono localizzati su cromosomi diversi e sono definiti GENI INDIPENDENTI. Geni localizzati sullo stesso cromosoma, sono fisicamente uniti e si definiscono GENI ASSOCIATI o GENI CONCATENATI o GENI IN LINKAGE. Geni concatenati e gruppi di concatenazione Geni localizzati sullo stesso cromosoma appartengono allo stesso gruppo di concatenazione. A,B,C: Geni non concatenati D,E,F,G: Geni dello stesso gruppo di concatenazione H,I: Geni dello stesso gruppo di concatenazione (A),(B),(C ),(D-E-F-G), (H-I) : Gruppi di concatenazione Geni concatenati (associati) A B a b a b X A A a B b B A B a b A B a b AB/ab A e a NON possono mai trovarsi sullo stesso cromosoma, per cui non possono essere scritti sulla stessa riga ma devono andare sui due cromosomi omologhi, uno sopra e l’altro sotto A b B a SIMBOLOGIA Cis (accoppiamento) AB/ab A a B b Trans (repulsione) Ab/aB A a b B •Alleli situati sullo stesso cromosoma omologo NON sono separati da segni di interpunzione •La barra trasversale separa i due cromosomi omologhi •Alleli scritti nel MEDESIMO ordine su entrambi gli omologhi •Quando l’associazione è ignota usare un punto centrale (A/a . D/d) Associazione genica in cis e in trans Consideriamo i geni associati A e B in un doppio eterozigote *. Sono possibili due diverse configurazioni: ---A------B--- ---A------b--- ---a------b--- ---a------B--- in cis (con disposizione degli alleli in accoppiamento) in trans (con disposizione in repulsione) *i gameti prodotti dal genitore eterozigote saranno: ½ AB e ½ ab se la configurazione è in cis ½ Ab e ½ aB se la configurazione e in trans Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Geni associati, ma qualche ricombinante appare.. Come possiamo spiegarlo? Se i due geni sono completamente associati e quindi sono trasmessi sempre insieme, si parla di ASSOCIAZIONE COMPLETA. In realtà, l’associazione completa tra geni situati sullo stesso cromosoma rappresenta un’eccezione alla norma generale, che prevede invece un’ASSOCIAZIONE INCOMPLETA. Si parla di associazione incompleta quando alleli situati sullo stesso cromosoma si separano per l’avvento del CROSSINGOVER nel tratto di cromosoma compreso tra i due geni analizzati. Durante la meiosi, se avviene il crossing-over si ha uno scambio fisico reciproco di parti tra i due cromosomi omologhi (tra cromatidi non fratelli) con la formazione di nuove combinazioni alleliche. Meccanismo di crossing-over tra due cromatidi non fratelli durante la profase meiotica che dà origine a combinazioni ricombinanti (non parentali) dei geni concatenati 25.000 geni e solamente 23 cromosomi: il crossing-over garantisce la variabilità genetica Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Tipi di ricombinazione Ricombinazione intercromosomica Si verifica fra geni disposti su cromosomi diversi (assortimento indipendente) Ricombinazione intracromosomica Si verifica fra geni disposti sullo stesso cromosoma (crossing-over) La teoria: in caso di crossing-over, il 50% dei gameti sarà ricombinante Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Riconsiderando il doppio eterozigote AaBb questo produrrà gameti: AB Ab aB ab così come si potevano prevedere in base ad un assortimento indipendente dei geni, ma le % (frequenze) saranno significativamente diverse. L’ assetto originale degli alleli viene detto COMBINAZIONE PARENTALE Il nuovo assetto (conseguente al crossing-over) è detto COMBINAZIONE RICOMBINANTE. Frequenza di ricombinazione progenie ricombinante ------------------------------ x 100 totale progenie Frequenza di ricombinazione 50 % geni non associati < 50% geni associati (associazione incompleta) 0% associazione completa Caso pratico: Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 1) Calcoliamo la frequenza di ricombinazione progenie ricombinante ------------------------------ x 100 totale progenie 8+7 --------------- x 100 = 12 (12%) 55+53+8+7 Frequenza di ricombinazione 50 % geni non associati < 50% geni associati (associazione incompleta) 0% associazione completa 2) Calcoliamo il chi-quadrato (ne dobbiamo calcolare 3) Progenie totale: 55+53+8+7=123 Analisi dei rapporti in ciascun locus per stabilire se i valori osservati differiscono dagli attesi Locus 1 (M). Ci si aspetta che Mm x mm generi 50% foglie normali e 50% foglie screziate, pertanto 62 Mm e 62 mm Ne osserviamo 63 M_ e 60 mm Chi-quadro= 0.08, per cui > 50% di probabilità di sbagliare rigettando l’ipotesi nulla -> le differenze sono dovute al caso Locus 2 (D). Ci si aspetta che Dd x dd generi 50% piante normali e 50% piante nane, pertanto 62 D_ e 62 dd Ne osserviamo 62 D_ e 61 dd Chi-quadro= 0.08, per cui > 50% di probabilità di sbagliare rigettando l’ipotesi nulla -> le differenze sono dovute al caso Ipotizziamo quindi assortimento indipendente dei due loci, e calcoliamo gli attesi con la regola del prodotto: MmDd = ½ * ½ = ¼ = mmdd Mmdd mmDd 31 (123*1/4) attesi, 55 osservati 31 attesi, 53 osservati 31 attesi, 8 osservati 31 attesi, 7 osservati Chi quadro (4 classi fenotipiche, 3 gradi di libertà) = ~ 70!!! < 1% di probabilità di sbagliare rigettando l’ipotesi nulla -> le differenze NON sono dovute al caso! Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Quanto più due loci sullo stesso cromosoma sono distanti, tanto più alta e la probabilità che si abbia il crossing-over e quindi il conseguente aumento del numero dei ricombinanti. Su questo principio si basano le MAPPE DI ASSOCIAZIONE o MAPPE GENICHE. Mappatura dei geni per mezzo delle frequenze di ricombinazione • Morgan sviluppò il concetto che le distanze fisiche fra geni presenti sul un cromosoma sono correlate alle frequenze di ricombinazione • Se i crossing-over avvengono in maniera casuale lungo il cromosoma, maggiore è la distanza fra due geni e maggiore è la probabilità che cadano incontro a tale fenomeno Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Come si misura la distanza tra due geni associati ? ………si misura in unità di mappa Unità di mappa: distanza tra due geni che fa ottenere un gamete ricombinante (portatore di un cromosoma crossover ) ogni 100 gameti 1 gamete ricombinante ogni 25 meiosi in onore a T.H. Morgan: 1 unità di mappa = 1 centiMorgan (cM) 1cM equivale alla distanza tra due geni che dà una frequenza di ricombinazione dell’1% la distanza di mappa è quindi uguale alla frequenza di ricombinazione scritta come percentuale la distanza di mappa non è una distanza fisica ma genetica MAPPE GENETICHE E MAPPE FISICHE MAPPATURA FISICA: localizza i geni sui cromosomi dando una posizione espressa con misure fisiche reali, cioè il numero di paia di basi (bp). 1) a bassa risoluzione: permette di posizionare un gene su un cromosoma o in una regione del cromosoma; 2) ad alta risoluzione: localizza i geni con una precisione fino al singolo nucleotide. MAPPATURA GENETICA: usa un metodo detto ANALISI DI LINKAGE e fornisce informazioni sulla distanza genetica basata sulla misura della frequenza con cui avviene la ricombinazione tra due geni durante la meiosi. Viene misurata in centimorgan (cM). LINKAGE = ASSOCIAZIONE, cioè tendenza di geni vicini su uno stesso cromosoma (sintenici) ad essere trasmessi (ereditati) insieme durante la meiosi. Perchè mappare? Isolamento genico attraverso il map-based cloning o positional cloning Per marcare o “tagging” (etichettare) geni di interesse: - Loci per importanti malattie, specialmente nell’uomo - Strategie di breeding vegetale o animale Studi genetici di base - Costruire una mappa in un organismo e compararla con quella di altre specie Mappa genetica di cipolla Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Mappa genetica o Mappa di concatenazione: Rappresentazione della distanza che separa i geni, basata sui dati di ricombinazione genetica Mappa fisica: Rappresentazione della distanza che si basa sulla distanza fisica lungo il cromosoma (sovente espressa in bp) Relazione tra mappa genetica e mappa fisica La distanza della mappa genetica per le 3000Mb del genoma umano e' di circa 3000cM e pertanto 1cM corrisponde approssimativamente a una distanza di mappa fisica di 1Mb. In realta' il rapporto delle distanze di mappa genetica e fisica sui segmenti cromosomici spesso deviano da questo valore medio a causa della localizzazione non casuale dei chiasmi. I segmenti cromosomici contenenti gli "hot spots" di ricombinazione mostrano una piu' alta frequenza di ricombinazione e per tanto marcatori molecolari localizzati in questa zona sembrano piu' distanti del reale. In generale c'e' una frequenza di crossingover piu' alta in corrispondenza delle regioni subtelomeriche rispetto a quelle centromeriche. FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE Progenie RICOMBINANTE X 100 FR = Totale progenie Esempio: n° progenie con i seguenti fenotipi AB n° 85 ab n° 79 frequenza di ricombinazione =11,8 % Ab n° 12 I geni A e B distano 11,8 cM aB n° 10 Incrocio di controllo a 2 punti (Incrocio di controllo tra due geni) Le distanze di mappa sono additive (ma in modo approssimato!) Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 7 DISTANZA GENETICA (numero atteso di crossing-over fra 2 loci, per meiosi) •L’unità di misura della distanza genetica è il centiMorgan (cM) 1 Morgan = 100 cM •Le frequenze di ricombinazione fra loci piuttosto distanti non sono additive (a causa dell’effetto dei crossing-over multipli) •I doppi crossing-over tra i 2 geni esterni non vengono rivelati, provocando una sottostima della distanza di mappa reale A1 B1 C1 A1 B2 C2 A1 B2 C1 A2 B2 C2 A2 B1 C1 A2 B1 C2 Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Incrocio di controllo a 3 punti st+ (occhi rossi) dominante su st (occhi scarlatti) e+ (corpo grigio) dominante su e (corpo ebano) ss+ (setole normali) dominante su ss (setole piccole) 8 classi distinguibili fenotipicamente: 2 parentali 6 ricombinanti! Determinare l’ordine dei geni e la loro distanza Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Per mappare i geni, dobbiamo determinarne l’ordine sul cromosoma e le relative distanze genetiche Si prende un individuo eterozigote per i 3 caratteri e si effettua un incrocio di controllo Per ciascun locus vengono generate due classi di progenie: una eterozigote e una omozigote recessiva. Pertano, 2 classi per locus, per 3 loci = 8 classi (23 = 8) I crossing-over sono evidenziabili solo nei gameti dell’eterozigote, le info di cui abbiamo bisogno per la mappatura derivano perciò unicamente dai suoi gameti 1. Determinare la progenie dei non ricombinanti (2 classi più numerose) 2. Identificare progenie da doppio crossing-over (2 classi meno numerose 3. Disegnare i cromosomi del parentale eterozigote in tutte e tre le possibili combinazioni, e osservare se un doppio crossing-over produce la combinazione riscontrata nella progenie del doppio crossing-over Dato che i doppi ricombinanti sono st+ e+ ss e st e ss+ , l’unico ordine dei geni in grado di produrli è quello in cui ss è in mezzo. Perciò: st ss e e+ st + ss+ e+ st ss+ e st ss e st+ ss st+ e+ ss+ st+ e ss+ st e ss st e+ ss st+ ss+ e+ st+ ss e+ st ss e st ss+ e 4. Riscriviamo ora i loci nell’ordine corretto, e sulla base dei fenotipi riscontrati determiniamo le posizioni dei crossing-over (barre rosse a dx). Poi calcoliamo le frequenze di ricombinazione st-ss = (50+52+5+3) X 100 = 14,6 755 ss-e = (43+41+5+3) X 100 = 12,2 755 st-e = (50+52+43+41+ (2x5) +(2x3)) X 100 = 26,8 755 (Poiché ci sono due crossing-over fra st ed e, i doppi crossing-over vanno conteggiati 2 volte) Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 26,8 cM St ss 14,6 cM e 12,2 cM La distanza genetica non è sempre additiva Crossover multipli All’aumentare della distanza fra 2 loci, la probabilità che fra i due avvengano più crossing-over aumenta La frequenza di ricombinazione, quindi, sottostima la distanza genetica in quanto gli effetti dei crossing-over doppi vengono annullati Aspetti probabilistici o di indipendenza È molto difficile che 2 crossing over avvengano in prossimità l’uno dell’altro (interferenza) Necessario definire delle funzioni di mappatura additive (funzioni di mappatura che tengano conto del numero di crossover dalla stima di r ) Interferenza e coeff. di coincidenza Sovente i crossing-over non sono fenomeni indipendenti: il manifestarsi di uno tende ad inibirne altri nella medesima regione del cromosoma Il livello a cui un crossing-over interferisce con altri nella medesima zona viene definito interferenza. Per calcolare tale parametro è necessario determinare prima il coefficiente di coincidenza, cioè il rapporto dei doppi crossing-over osservati rispetto a quelli attesi Interferenza e coeff. di coincidenza La regola del prodotto delle probabilità ci dovrebbe permettere di calcolare la frequenza dei gameti doppi ricombinanti: probabilità che gameti abbiano un doppio crossing over fra st ed e = probabilità di ricombinazione fra st e ss moltiplicata la probabilità di ricombinazione fra ss ed e: 0,146 x 0,122 = 0,0178 Moltiplicando questo valore per la progenie otteniamo il numero di doppi crossing over attesi: 0,0178 x 755 = 13,4 Tuttavia, il numero di doppi crossing-over osservati = 8 doppi c.o. osservati Coeff. di coincidenza = 5+3 = doppi c.o. attesi = 0,6 13,4 Interferenza = 1- coeff. di coincidenza = 1- 0,6 = 0,4 Interferenza e coeff. di coincidenza doppi c.o. osservati Coeff. di coincidenza = 5+3 = doppi c.o. attesi = 0,6 13,4 Interferenza = 1- coeff. di coincidenza = 1- 0,6 = 0,4 Tale valore di interferenza rivela che il 40% della progenie attesa derivante da doppio crossing-over non verrà osservato a causa dell’interferenza. Interferenza = 1 (coincidenza = 0) -> assenza di doppi crossing-over! LA VARIABILITA’ CROMOSOMICA Riarrangiamenti cromosomici, aneuplodidia, euploidia Bardotto: orecchie piu’ piccole del mulo, e assomiglia a un cavallo. I Cromosomi di asino e cavallo non sono omologhi, per cui nel mulo i gameti sono anomali e l’animale è sterile Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 CARIOTIPO assetto cromosomico di un organismo Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE • Riarrangiamenti cromosomici (alterazione della struttura del cromosoma) • Aneuploidia (cambia il numero dei cromosomi) • Euploidia (variazione nel numero di assetti cromosomici completi) Riarrangiamenti cromosomici Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Mutante Bar possiede numero ridotto di ommatidi. Mutazione dovuta a duplicazione su cromosoma X che rende l’occhio più piccolo e a forma di sbarra. Occasionalmente compaiono mutanti con 3 copie della duplicazione; ommatidi estremamente ridotti. La mutazione Bar nasce da un crossing-over ineguale. Effetto fenotipico dovuto a dosaggio genico anomalo Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 La mutazione Bar nasce da crossing-over ineguale Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Crossing-over fra due geni ripetitivi situati a dx e a sx di una specifica regione del cromosoma 7. PMS: gene ripetuto che codifica per una proteina coinvolta nella riparazione del DNA La sindrome di Williams-Beuren è caratterizzata da stenosi aortica sopravalvolare (causata da un deficit di elastina), ritardo mentale associato ad un carattere estremamente socievole ed estroverso, ritardo di crescita spesso ad insorgenza postnatale, invecchiamento precoce e un aspetto del volto caratterizzato da tratti grossolani. Predisposizione al canto e alla musica. Incidenza uno su 20.000 nati vivi Duplicazione: cosa succede alla meiosi Negli eterozigoti per la duplicazione sorgono problemi al momento dell’appaiamento cromosomico nella profase I della meiosi Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6 Se omozigoti spesso letali Se eterozigoti: •pseudodominanza •aploinsufficienza Cri-du-cat è francese e significa pianto del gatto. Ampia delezione del braccio corto del cromosoma 5. Menomazioni mentali e fisiche (testa piccola, occhi distanti, viso rotondo), e pianto lamentoso Delezione: cosa succede alla meiosi Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6 Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6 Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6 Inversione: cosa succede alla meiosi Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Dicentrico Acentrico Inversione paracentrica e meiosi Cromatide dicentrico (2 centromeri) e acentrico (nessun centromero). Le inversioni causano una RIDUZIONE di crossing over che non è reale. Cio’ che accade e’ che i crossing over spesso determinano gameti non vitali per le ragioni viste, e quindi non si osserva progenie ricombinante Inversione pericentrica Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Eterozigoti per inversioni sono comuni in numerosi organismi e potrebbero aver svolto un ruolo importante nell’evoluzione: i profili del bandeggio G rivelano che numerosi cromosomi umani differiscono da quelli di scimpanze’ solo per un’inversione pericentrica! Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Morfologia dei cromosomi A) Bandeggio G (colorazione Giemsa) che identifica aree ricche di adenina-timina. Bande chiare ricche in geni (cromatina poco condensata e alto livello GC) C) Bande C indicano l’ eterocromatina centromerica Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Traslocazione reciproca scambio di frammenti di due cromosomi NON omologhi senza perdita di materiale genetico Traslocazione non reciproca spostamento del materiale genetico da un cromosoma all’altro senza scambio reciproco Traslocazione robertsoniana fusione di due cromosomi acrocentrici con produzione di un cromosoma metacentrico con due bracci lunghi e un altro con due bracci molto corti I cromosomi non omologhi possono anche unirsi attraverso i loro centromeri, creando una struttura detta traslocazione robertsoniana dal nome del citologo Robertson Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6 Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE • Riarrangiamenti cromosomici (alterazione della struttura del cromosoma) • Aneuplodidia (cambia il numero dei cromosomi) • Euploidia (variazione nel numero di assetti cromosomici completi) ANEUPLOIDIA variazione nel numero dei singoli cromosomi Monosomia Nullisomia Trisomia Tetrasomia 2n - 1 2n - 2 2n + 1 2n + 2 Uomo: 2n = 46 Se copia aggiuntiva di due cromosomi differenti Doppia Trisomia 2n +1 +1 Se mancanza di due cromosomi differenti Doppia Monosomia 2n -1 -1 Origine dei gameti aneuploidi per non-disgiunzione alla prima o alla seconda divisione meiotica Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Nella maggior parte degli animali, l’aneuploidia è letale. Poiché essa determina un cambiamento nel numero di copie dei geni, gli effetti sono probabilmente dovuti al dosaggio genico anomalo Trisomia (2N+1) Le piante meglio sopportano la trisomia. Generalmente, ma non sempre, lo squilibro cromosomico derivante dalla copia aggiuntiva è letale. I trisomici possono essere fertili Datura stramonium (2n=24) Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6 Genotipi dei prodotti meiotici di un soggetto trisomico A/a/a Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Sindrome di Klinefelter (trisomia dei cromosomi sessuali) 1 su 1000, 1 cromosoma Y e 2 o piu’ cromosomi X Sebbene di sesso maschile, gli individui hanno testicoli piccoli, ingrossamento del seno, ridotta peluria volto e pube. Spesso piu’ alti del normale e sterili Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 XYY Sindrome: 47,XYY 1 su 1000, 1 cromosoma X e 2 cromosomi Y • I soggetti possono presentare spesso un'altezza superiore a 180 cm (media 188 cm), acne pronunciata, Possono presentare un lieve ritardo mentale. Monosomia (2N-1) dei cromosomi sessuali Sindrome di Turner Un solo cromosoma X, 1 su 3000. Non esistono casi senza cromosoma X che quindi si reputa essenziale Bassa statura, attaccatura basa dei capelli, caratteristiche sessuali secondarie femminili rimangono immature : sviluppo seno modesto, pelo pubico scarso, mestruazioni assenti, sterile, spesso intelligenza normale Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6 Trisomia di un autosoma Sindrome di Down, 1/700 nascite negli USA Cromosoma 21 solo ~ 300 geni Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6 Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Nelle cellule di mammifero, la profase 1 si arresta in diplotene Gli ovociti primari rimangono in questo stato fino a poco prima dell’ovulazione. Quando l’ovocita viene ovulato,si completa la prima divisione meiotica dando origine all’ovocita secondario. A questo punto la meiosi viene nuovamente sospesa fino alla fecondazione da parte dello spermatozoo, e la seconda divisione meiotica avviene appena prima della fusione dei nuclei dell’uovo e dello spermatozoo per formare lo zigote MEIOSI: profase I Cromosomi Diventano visibili Cromosomi omologhi si appaiano Si forma il complesso Sinaptonemico e crossing-over Cromosomi si separano ma rimangono appaiati a livello di chiasmi Membrana nucleare si disgrega Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 2 teorie: 1) Ovociti migliori ovulati prima, terminati quelli vengono ovulati anche quelli aberranti (ma frequenza di ricombinazione aberrante sembra simile fra ovociti ovulati da donne giovani e donne meno giovani) 2) Invecchiamento delle componenti cellulari necessarie per la meiosi causa la nondisgiunzione di alcuni cromosomi Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Sindrome di Down familiare (2n, ma traslocazione robertsoniana di una porzione del cromosoma 21 per es. sul cromosoma 15) Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Nei portatori della traslocazione aumenta il rischio di generare figli affetti da sindrome di Down Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Sindrome di Edwards (trisomia 18) Incidenza/Prevalenza. L’incidenza è 1/8.000 nati vivi. La probabilità di un figlio con trisomia 18 aumenta con l’età della madre. Alla nascita il rapporto femmine/maschi è di 3/1. Molto frequente è l’aborto spontaneo. Nel 90% dei casi non viene superato il primo anno di vita. Accrescimento fisico e sviluppo motorio. Le principali caratteristiche fisiche standard sono: occipite prominente, bocca e mandibola piccole, labio e/o palatoschisi (15%), padiglioni auricolari a impianto basso, piedi torti, basso peso alla nascita, microcefalia e cardiopatie congenite (90% e più). La causa di morte più frequente è l’arresto cardiocircolatorio. Sviluppo cognitivo. Ritardo grave (nella percentuale molto ristretta di chi sopravvive dopo il primo anno di vita) per i casi di trisomia totale. Nei casi di trisomia parziale o a mosaico le difficoltà possono essere molto lievi, fino a casi di intelligenza nella norma. Sviluppo comunicativo e linguistico. Di norma il linguaggio è limitato a poche parole. Sindrome di Patau (trisomia 13) Denominazioni Alternative. Trisomia 13/15. Trisomia 13. Incidenza/Prevalenza. 1:15.000 Aspetti genetici. Rara combinazione di anomalie congenite, dovuta alla trisomia dei cromosomi 13 o 15. Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio. I sintomi principali sono assenza di occhi, labbro leporino e palatoschisi, dita in più (polidattilia) e malformazioni cerebrali. Solo circa il 18% sopravvive al primo anno di vita. Spesso sono presenti crisi convulsive. Deficit di accrescimento. Sviluppo cognitivo. Ritardo mentale grave. Sviluppo comunicativo e linguistico. Ritardo grave. Trisomia 8 La sindrome è stata descritta per la prima volta da De Grouchy e coll. nel 1971. Incidenza/prevalenza. 1/50.000 nati vivi. Rapporto maschi/femmine = 3/1. Accrescimento fisico e sviluppo motorio. La sindrome è associata a malformazioni multiple a carico di vari organi. Sono possibili anche solo lievi dismorfismi. Vari soggetti si caratterizzano per fronte alta e prominente, facies allungata, anomalie dentarie, padiglioni auricolari grandi, cardiopatie congenite (circa 50%). Sviluppo cognitivo. Ritardo di diversa intensità è presente soprattutto in caso di trisomia parziale, mentre i casi di mosaicismo possono comportare prestazioni cognitive a livello di ritardo mentale lieve o di poco inferiori alla norma (o solo disturbi di apprendimento). Sviluppo comunicativo e linguistico. Tendenzialmente in pari con l’età mentale. Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. Sono stati segnalati alcuni tratti comportamentali, motivazionali e di personalità come introversione, ansia, timidezza, limitazione nei contatti visivi, scarsa autostima. La scarsità di ricerche invita comunque a prudenza nella generalizzazione di dati che riguardano pochi soggetti. LA DISOMIA UNIPARENTALE Si verifica quando due cromosomi di un paio sono ereditati da un solo genitore. E’ solitamente determinata da una non-disgiunzione alla prima o alla seconda divisione meiotica. Questo comporta la produzione di gameti disomici e nullisomici, e successiva formazione di uno zigote trisomico o monosomico, a seconda che venga fecondato o fecondi il primo o il secondo tipo di gamete. Se la non disgiunzione è avvenuta alla prima divisione meiotica, si avrà una eterodisomia (cromosomi provenienti da uno stesso genitore, ma diversi tra loro), se alla seconda, si avrà una isodisomia (cromosomi identici). LA DISOMIA UNIPARENTALE E’ stata osservata nella fibrosi cistica (mut chr 7): 1 genitore eterozigote, 1 genitore normale -> figlio con due cromosomi 7 mutati Molti casi originano probabilmente come trisomia, anche se la maggior parte delle trisomie autosomiche è letale La fibrosi cistica La fibrosi cistica è la malattia congenita, cronica, evolutiva, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo più frequente nella popolazione caucasica: ne è affetto un neonato ogni 2.500-2.700 nati vivi, e la presenza di un portatore ogni 26 individui. La fibrosi cistica è secondaria ad un'anomalia della proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli; la sua funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici. Il gene che codifica questa proteina è stato localizzato nel 1989 sul braccio lungo del cromosoma 7. All'alterazione della proteina consegue un'anomalia del trasporto di sali che determina principalmente una produzione di secrezioni per così dire "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Meiosi ed Aneuploidia Mosaicismo IL MOSAICISMO La non-disgiunzione nel corso di una divisione mitotica può dar luogo a gruppi di cellule in cui ognuna presenta un’anomalia cromosomica e altri in cui il cariotipo è normale. In tal modo si hanno aree di tessuto con composizioni cromosomiche differenti: mosaicismo Il mosaicismo Solo il 50% degli individui con diagnosi di sindrome di Turner possiede il cariotipo 45,X (un solo cromosoma X) in tutte le cellule. Quasi tutti i rimanenti sono mosaici, che mostrano cellule 45,X e cellule 46,XX normali. Questo si verifica quando un cromosoma X viene perso poco dopo la fecondazione in un embrione XX Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Il mosaicismo Il mosaicismo dei cromosomi sessuali in Drosophila produce un ginandromorfo: che porta un cromosoma X di tipo selvatico e un cromosoma X con alleli recessivi per occhi bianchi e ali in miniatura. Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE • Riarrangiamenti cromosomici (alterazione della struttura del cromosoma) • Aneuplodidia (cambia il numero dei cromosomi) • Euploidia (variazione nel numero di assetti cromosomici completi) EUPLOIDIA variazione nel numero degli assetti cromosomici Triploidia Tetrapolidia Pentaploidia Esaploidia Poliploidia 3n 4n 5n 6n > 2n Autopoliploidia: gli assetti cromosomici derivano da una singola specie Allopoliploidia: gli assetti cromosomici derivano da due o piu’ specie Autopoliploidia Variazione nel numero degli assetti cromosomici (tutti di una specie) Può verificarsi in seguito a non disgiunzione durante la mitosi o la meiosi Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 In un TRIPLOIDE, qualsiasi sia l’allineamento e l’appaiamento dei 3 cromosomi, la loro segregazione casuale genererà gameti sbilanciati -> sterilità Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 In un TRIPLOIDE, qualsiasi sia l’allineamento e l’appaiamento dei 3 cromosomi, la loro segregazione casuale genererà gameti sbilanciati -> sterilità Sterilità perche’ questa segregazione si verifica per ogni cromosoma il gamete potrebbe ricevere due copie cromosoma 1, tre copie cromosoma 2, una copia cromosoma 3 etc Tetraploide, pure questo generalmente sterile Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Autoploidia causa l’allineamento di TUTTI i cromosomi omologhi alla meiosi: gameti sbilanciati e quindi sterilità Triploidi: Banano, anguria etc Il banano è diploide 2n=22 ma produce banane con semi duri e non commestibili. Banane in commercio sono triploidi 3n=33 Allopoliploidia Deriva dall’ibridazione di 2 specie, seguita dal raddoppio dei cromosomi Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6 Il grano tenero, Triticum aestivum, è un esaploide i cui geni derivano da 3 specie diverse Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005 http://www.anisn.it/workgroup/Progetto%20Biodiversita/materiali%20didattici%20secondo%20ciclo_2011/SASSARI_14%20MARZO%202011/Biodiversit%E0%20nelle%20specie%20coltivate/Biodiv ersit%E0%20nelle%20specie%20coltivate.pdf http://www.anisn.it/workgroup/Progetto%20Biodiversita/materiali%20didattici%20secondo%20ciclo_2011/SASSARI_14%20MARZO%202011/Biodiversit%E0%20nelle%20specie%20coltivate/Biodiv ersit%E0%20nelle%20specie%20coltivate.pdf http://www.anisn.it/workgroup/Progetto%20Biodiversita/materiali%20didattici%20secondo%20ciclo_2011/SASSARI_14%20MARZO%202011/Biodiversit%E0%20nelle%20specie%20coltivate/Biodiv ersit%E0%20nelle%20specie%20coltivate.pdf http://www.anisn.it/workgroup/Progetto%20Biodiversita/materiali%20didattici%20secondo%20ciclo_2011/SASSARI_14%20MARZO%202011/Biodiversit%E0%20nelle%20specie%20coltivate/Biodiv ersit%E0%20nelle%20specie%20coltivate.pdf http://www.anisn.it/workgroup/Progetto%20Biodiversita/materiali%20didattici%20secondo%20ciclo_2011/SASSARI_14%20MARZO%202011/Biodiversit%E0%20nelle%20specie%20coltivate/Biodiv ersit%E0%20nelle%20specie%20coltivate.pdf http://www.anisn.it/workgroup/Progetto%20Biodiversita/materiali%20didattici%20secondo%20ciclo_2011/SASSARI_14%20MARZO%202011/Biodiversit%E0%20nelle%20specie%20coltivate/Biodiv ersit%E0%20nelle%20specie%20coltivate.pdf http://www.anisn.it/workgroup/Progetto%20Biodiversita/materiali%20didattici%20secondo%20ciclo_2011/SASSARI_14%20MARZO%202011/Biodiversit%E0%20nelle%20specie%20coltivate/Biodiv ersit%E0%20nelle%20specie%20coltivate.pdf Colchicina blocca formazione fibre del fuso, per cui non c’e’ segregazione cromosomica dopo il raddoppio dei cromosomi, durante la meiosi Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Questo tipo di allopoliploidia è detto anche doppia diploidia o ANFIDIPLOIDIA. Cavolo (Brassica oleracea) e rapanello (Raphanus sativa) Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Il Topato Fusione di protoplasti di pomodoro e patata per ottenere una pianta che producesse sia pomodori sia patate Si è ottenuta una pianta con le foglie della patata e le radici del pomodoro What is protoplast fusion (PF)? It is the fusion of two cells without cell walls, with or without the cell nucleus, in a vegetative state by means of chemical or electrical impulses. From a technical point of view this method does not fall directly within the scope of genetic engineering, as the new combination of genetic material does not take place at the DNA level. http://orgprints.org/13573/1/billmann-2008-protoplast.pdf The TomTato: Plant which produces both potatoes and tomatoes launched in UK Friday 27 September 2013 Horticultural mail order company Thompson & Morgan, which is selling the plants for £14.99 each, said the hybrid plants were individually hand-crafted and not a product of genetic engineering. http://www.independent.co.uk/news/uk/home-news/the-tomtato-plant-which-produces-both-potatoes-and-tomatoes-launched-in-uk-8839501.html Uva diploide (sx) e tetraploide (dx) In molti organismi, il volume cellulare è correlato con quello nucleare che a sua volta dipende dalle dimensioni del genoma. Poliploide fisicamente più grande di un diploide. Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006 Snustad, Simmons – Fondamenti di Genetica – Capitolo 6