Dimensioni del genoma (scala logaritmica)
109
108
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Numero dei geni (scala non logaritmica)
Fig. 3: The numer of genes in eukaryotic genomes.
Sequenze non codificanti
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Distribuzione dei geni in diversi organismi
(da genomi compatti a genomi con ampi spazi intergenici)
Identificazione del DNA ripetitivo attraverso
la denaturazione e rinaturazione del DNA
Curva di DenaturazioneRinaturazione del DNA eucariotico
DNA moderatamente ripetuto in tandem.
I geni per gli istoni
DNA moderatamente ripetuto in tandem.
I geni per l’RNA ribosomale
DNA altamente ripetuto
l’eterocromatina centromerica (DNA satellite)
DNA ripetitivo.
Gli elementi trasposonibili
(B. McClintock, 1940-50)
• Gli elementi trasponibili sono componenti normali ed
ubiquitari dei procarioti ed eucarioti
• Sono sequenze di DNA capaci di muoversi all’interno dei
genomi
• Esistono due grandi classi: una classe codifica per
proteine in grado di muovere l’elemento direttamente o
dopo duplicazione in una nuova posizione; un’altra classe
codifica per una transcrittasi inversa che produce copie di
DNA dall’RNA trascritto, che successivamente si integra in
una nuova posizione
• La trasposizione è un fenomeno diverso dalla
ricombinazione omologa ed è chiamata ricombinazione
non-omologa.
• I trasposoni possono causare mutazioni geniche e
mutazioni cromosomiche
•Ruolo nell’evoluzione dei genomi
Meccanismi della trasposizione
Trasposizione con
intermedi a DNA
a)Replicativa
b) non replicativa
Eucarioti e
procarioti
Trasposizione con
intermedi a RNA
Solo eucarioti
I trasposoni generano Mutazioni instabili
gal+ > galgal- > gal+
Grossa
inserzione
Tecnica dell’ansa a R
Sequenze di inserzione
Inserimento nella sequenza
bersaglio
(ricombinazione non-omologa)
Duplicazioni di brevi sequenze nel bersaglio
Destino degli elementi trasponibili
Trasposoni composti batterici
Plasmidi con elementi trasponibili
Plasmidi R con Resistenze multiple agli antibiotici
Mutazioni cromosomiche
indotte dai trasposoni
(ricombinazione omologa)
Elementi trasponibili nel
mais
Elementi autonomi e non autonomi
Retrovirus e retrotrasposoni
Elementi trasponibili nell’uomo
Sequenze ripetitive di DNA
Ruolo degli elementi trasponibili
nell’evoluzione
• Ipotesi della funzione cellulare
• Ipotesi della variabilità genetica
• Ipotesi del DNA egoista