1. ARGOMENTI DI MEDICINA GENERALE
2. CARDIOLOGIA
3. CONNETTIVITI
Epilessia
Coma e disturbi della coscienza
Il sonno e le sue alterazioni
Malattie cerebrovascolari
4. DERMATOLOGIA
Alcol e alcolismo
5. EMATOLOGIA ED INFETTIVOLOGIA
Malattie degenerative del sistema
6. ENDOCRINOLOGIA
nervoso
Infezioni piogene del sistema
7. EPATO-GASTROENTEROLOGIA
nervoso centrale
8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
Infezioni non piogene del sistema
nervoso centrale
9. PNEUMOLOGIA
10. UROLOGIA E NEFROLOGIA
RAPIDA GUIDA AGLI ESAMI DI LABORATORIO
PRINCIPI DI FARMACOTERAPIA
Neuropatie periferiche
Argomenti di psichiatria
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
EPILESSIA
Diagnosi
Terapia
Definizione e aspetti clinici
Il termine epilessia si riferisce a crisi complesse con alterazioni
dello stato di coscienza ed aspetti motori, ricorrenti, che sono
state riconosciute da H. Jackson più di un secolo fa come la
conseguenza di scariche intermittenti, eccessive, improvvise,
sincrone, di neuroni cerebrali corticali. Il termine convulsione si
applica a qualsiasi crisi epilettica in cui predominano le manifestazioni motorie. Esistono molte forme di crisi epilettiche che
variano a seconda della causa, della sede della lesione, dei correlati EEGrafici, e del livello di maturazione del sistema nervoso
all’epoca della loro comparsa. In base a queste caratteristiche si
possono distinguere due categorie.
CRISI EPILETTICHE PRIMARIE GENERALIZZATE,
SIMMETRICHE BILATERALI
Queste sono di due tipi principali: una nota come grande male
e l’altra, consistente in brevi perdite di coscienza, come piccolo
male o assenza. La natura delle crisi epilettiche primarie generalizzate è sconosciuta; non è stata identificata una base anatomo-patologica (da qui il termine «idiopatica»).
Grande male
A volte senza preavvviso e altre volte dopo una breve sensazione viscerale anomala (aura), il paziente improvvisamente perde
coscienza ed emette un grido, cade a terra, l’intera muscolatura
è coinvolta in una violenta contrazione, le mascelle si serrano,
spesso morsicando la lingua; il respiro si ferma, e si ha un rila-
sciamento degli sfinteri con perdita di feci e di urine. La contrazione tonica si mantiene per circa 20 secondi e il paziente
diventa cianotico. Poi passa ad una serie di contrazioni cloniche, che durano circa un minuto. Al termine della fase clonica
finale, il respiro riprende e il paziente giace comatoso, flaccido,
e respira stertorosamente. Dopo alcuni minuti, il paziente riacquista coscienza, ma è confuso e soporoso. In seguito, accusa
cefalea, lingua secca, amara, dolore muscolare. Raramente si
può verificare un serio trauma cerebrale.
Se una crisi epilettica si scatena prima della completa remissione di una precedente, e più precisamente prima che
venga riacquistata la coscienza, la condizione è nota come stato
di male epilettico.
Piccolo male (assenza)
Il piccolo male consiste in una breve interruzione della coscienza che insorge senza preavviso, dura per 2-10 secondi, ed
è seguita da immediata e completa riacquisizione della coscienza. Spesso vi è ammiccamento delle palpebre o movimenti
ritmici delle braccia o delle dita. Il paziente rimane seduto o sta
in piedi e in seguito può non essere cosciente di quanto gli è
accaduto. L’iperventilazione può indurre un attacco.
Il piccolo male è una malattia dell’infanzia, con insorgenza fra i
4 e i 12 anni di età. Gli attacchi tendono a diventare meno frequenti nell’adolescenza, epoca in cui per la prima volta può
c o m p a r i re una crisi epilettica maggiore. L’EEG mostra una
caratteristica anomalia generalizzata punta-onda a una frequenza di 3 per secondo.
Varianti del piccolo male
In questi tipi di epilessia, la perdita di coscienza non è completa e il mioclono è più evidente che nella tipica assenza. La
scarica EEGrafica punta-onda può verificarsi a una frequenza
da 2 a 2,5 per secondo, o ci possono essere complessi multionda e punta da 2 a 6 Hz.
Un tipo particolare, chiamata sindrome di Lennox-Gastaut, con-
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
EPILESSIA
siste di crisi posturali atoniche, seguite da varie combinazioni
di crisi epilettiche tonico-cloniche minori e crisi posturali, compromissione intellettiva, e un caratteristico pattern EEGrafico
punta-onda lento (da 1 a 2,5 per secondo). Spesso questa sindrome è preceduta da mioclono massivo, da un quadro EEGrafico caratterizzato da punte multifocali e onde delta continue di
larga ampiezza («ipsiaritmia»), e da un arresto nello sviluppo –
una triade nota come sindrome di West. Le crisi epilettiche della
sindrome di Lennox-Gastaut sono frequentemente associate a
estese lesioni cerebrali, differendo così dalle altre epilessie primarie generalizzate. Queste crisi epilettiche possono persistere
nella vita adulta e sono spesso resistenti a qualsiasi forma di
terapia.
CRISI EPILETTICHE PARZIALI (FOCALI O SECONDARIE)
Insorgono localmente. Queste crisi variano con la sede del
focolaio di scarica e possono generalizzarsi. Le crisi epilettiche
parziali sono anche chiamate crisi focali o secondarie, enfatizzando il fatto che di solito hanno una causa strutturale identificabile.
Il riconoscimento del tipo clinico di crisi epilettica focale, particolarmente al suo esordio è di primaria importanza, perché
permette di localizzare la sede della lesione che provoca la scarica. Si distinguono crisi parziali, semplici e complesse.
Le crisi epilettiche parziali semplici, o elementari, non sono
accompagnate da perdita di coscienza se i sintomi motori, sensoriali, o psichici rimangono confinati a un lato.
Le crisi epilettiche motorie focali, attribuibili a una lesione del
lobo frontale controlaterale sono caratterizzate da rotazione forzata degli occhi e della testa verso il lato opposto al focolaio di
scarica, spesso con contrazione tonica e poi movimenti clonici
degli arti di quel lato. La crisi motoria jacksoniana, in cui si
verifica, entro pochi secondi, una diffusione ordinata (marcia)
dei movimenti clonici dai muscoli interessati per primi ad altri
omolaterali è abbastanza rara e ha lo stesso significato localizzatorio delle crisi motorie focali del tipo abituale.
L’epilessia rolandica e l’epilessia parziale continua sono tipi
particolari di epilessia motoria focale. La prima comincia fra i 5
e i 9 anni di età e si manifesta con contrazioni cloniche di un
lato del volto e del corpo con punte ad alto voltaggio nell’area
rolandica inferiore controlaterale. Le crisi tendono a scomparire
durante l’adolescenza. L’epilessia parziale continua è caratterizzata da movimenti clonici di un gruppo di muscoli, più spesso
del volto, della mano o del piede, ripetuti a intervalli regolari di
alcuni secondi. Può durare per giorni o mesi di fila, senza
diffondersi ad altre parti. È legata a una lesione cortico-sottocorticale del lato opposto e risponde scarsamente al trattamento antiepilettico.
Le crisi epilettiche somatosensoriali, sia focali che «marcianti»,
indicano una lesione nel giro postcentrale controlaterale o nelle
sue vicinanze. Anche altre crisi sensoriali focali visive, uditive,
olfattive, vertiginose hanno discreto valore localizzatorio.
Le scariche epilettiche originate nel lobo temporale sono uniche in quanto l’evento iniziale nella crisi, cioè l’aura, è spesso
un’allucinazione o un’illusione percettiva, come un sentimento
di familiarità, estraneità, paura, sensazione viscerale, e così via.
Se queste esperienze soggettive costituiscono l’intero attacco
sono classificate come crisi parziali semplici. Se sono seguite da
un periodo di non responsività e alterazione del comportamento (far schioccare le labbra, movimenti di masticazione o deglutizione, e camminare in modo stordito, i cosiddetti automatismi) le crisi sono classificate come parziali complesse.
Si deve inoltre sottolineare che qualsiasi crisi focale può evolvere in una convulsione generalizzata. Se questo succede rapidamente o se il sintomo focale iniziale non viene riconosciuto,
la crisi è indistinguibile dal grande male.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
EPILESSIA
Cause di crisi ricorrenti nei diversi gruppi di età
Tipi più comuni di crisi epilettiche
Età d’esordio
Causa probabile
Caratteristiche cliniche
Neonatale
Malformazioni congenite, lesioni da parto,
anossia, disturbi metabolici (ipocalcemia
ipoglicemia, deficit di vitamina B6, fenilchetonuria e altri)
Motorie somatiche
– Jacksoniane (motorie focali) Giro prerolandico
– Masticatorie
Nuclei dell’amigdala
1-6 mesi
Come sopra; spasmi infantili
6 mesi-3 anni
Spasmi infantili, convulsioni febbrili, lesioni e anossia da parto, infezioni, traumi
3-10 anni
Anossia perinatale, lesioni successive alla
nascita, infezioni, trombosi delle arterie o
delle vene cerebrali, oppure causa indeterminata (epilessia «idiopatica»)
10-18 anni
Epilessia idiopatica, compresi i tipi a trasmissione ereditaria, traumi
Epilessia idiopatica, traumi, neoplasie,
sospensione di alcol o altri farmaci ad
azione sedativa e ipnotica
18-25 anni
35-60 anni
Oltre 60 anni
Localizzazione
– Avversative semplici
Frontale
– Rotazione del capo e degli Corteccia motoria
occhi associata a movimenti
di un braccio
Somatiche e sensoriali speciali (aure)
Somatosensoriali
Postrolandica controlaterale
Immagini, luci e figure non
Occipitale
formate
– Uditive
Giri di Heschl
– Vertiginose
Temporale superiore
– Olfattorie
Temporale mesiale
– Gustative
Opercolo parietale e/o rolandico
– Viscerali: vegetative
Corteccia fronto,
orbito-insulare
Traumi, neoplasie, malattie vascolari,
sospensione di alcol o sospensione di farmaci
Crisi parziali complesse
– Allucinazioni formate
Malattie vascolari, tumori, malattie degenerative, traumi
– Illusioni
– Esperienze cognitive alterate
– (Dejà-vu, stati sognanti)
Neocorteccia temporale o
complesso
amigdalo-ippocampale
(segue)
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
EPILESSIA
(continua)
– Depersonalizzazione
– Stati affettivi particolari
(paura, depressione o
eccitazione)
– Automatismi (accessuali e
postaccessuali)
Assenze
Temporale
Temporale e frontale
Corteccia frontale, complesso
amigdalo-ippocampale,
sistema reticolocorticale
Mioclono epilettico bilaterale Reticolocorticale
Problemi clinici particolari
Se il disturbo viene inquadrato come una crisi epilettica si deve
accertare la situazione clinica in cui si è verificato. E infine, si
deve determinare il tipo di crisi, una distinzione che aiuterà
nella localizzazione della lesione che scarica e nel decidere la
terapia.
– Per il pediatra, le crisi epilettiche neonatali sono un problema
particolare perché possono essere brevi e frammentarie – una
deviazione forzata del capo e degli occhi, un episodio di
apnea, un irrigidimento di un arto o una contrazione clonica di
alcuni arti e del tronco –. Saper interpretare abilmente l’EEG
dei neonati permette spesso di stabilire la diagnosi. Le crisi epilettiche in queste circostanze hanno di solito un significato prognostico sfavorevole, essendo spesso dovute a trauma da parto
o a malattia metabolica. Si devono misurare gas ematici, glucosio e calcio. Il fenobarbital è il farmaco antiepilettico più utile.
– In un lattante o bambino piccolo, ci possono essere episodi
della durata di alcuni secondi di mioclono massivo in flessione
(«crisi di Saalam» o «a coltello a serramanico»). Tali episodi possono seguire le crisi epilettiche neonatali. Se è presente ipsaritmia è d’obbligo un tentativo con ACTH o un altro antiepilettico. Le crisi epilettiche tendono a diminuire verso i 5 o 6 anni,
ma il bambino rimane ritardato mentale nel 90-95% dei casi.
– Gli stati febbrili sono accompagnati da una o più crisi generalizzate in un bambino su 20. Questa tendenza scompare
dopo i 5-6 anni. Spesso vi è una storia familiare positiva per
questo disturbo. La rapida risoluzione, l’assenza di alterazioni
all’esame neurologico e un EEG normale sono la regola generale. La terapia dell’infezione e la somministrazione di barbiturici di solito sono suffficienti. Alcuni casi si riveleranno in seguito
come esempi di epilessia focale o secondaria. Le crisi epilettiche continueranno poi durante la vita, spesso trasformandosi in
crisi di tipo temporale e richiedendo carbamazepina, fenitoina,
o altri farmaci.
– Un bambino o un adolescente può presentarsi in stato di
male epilettico. Spesso si tratta della prima manifestazione di
epilessia idiopatica, ma tale condizione può essere causata da
meningite o encefalite. Dopo aver istituito un regime terapeutico per lo stato di male epilettico devono essere intrapresi i
passi diagnostici adeguati.
– Nel caso in cui un bambino o adolescente abbia avuto la sua
prima crisi epilettica maggiore generalizzata, pur presentando
un esame neurologico normale, si devono richiedere un EEG e
una TAC o una risonanza magnetica. Se sono normali, il problema è se aspettare e osservare il paziente o somministrare un
farmaco antiepilettico. Quest’ultima prassi è più chiaramente
indicata se l’EEG è anormale per la presenza di parossismi.
– Altra condizione clinica è quella di un bambino o un adulto
noti per essere epilettici che continuano ad avere crisi malgrado siano in terapia. Si devono verificare la compliance del
paziente e il dosaggio e i livelli ematici del farmaco. Se il livello
è basso lo si adegua, se è normale o alto si cambia il farmaco
in accordo con il tipo di crisi. Si deve controllare l’EEG.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
EPILESSIA
– L’improvvisa insorgenza di crisi epilettiche generalizzate o
multifocali solleva numerose possibilità diagnostiche, che ancora una volta dipendono dall’età in cui si verificano: astinenza
dall’alcol, barbiturici, o altri farmaci sedativi; abuso di cocaina o
altri farmaci; fase di guarigione dall’ipossia o ischemia con
coma; ipo- o iperglicemia, ipocalcemia, ipomagnesemia; uremia; shock settico; encefalite; tumore cerebrale; raramente porfiria o aminoaciduria.
– Un paziente che continua ad avere frequenti crisi parziali
complesse e generalizzate, malgrado tentativi protratti con tutti
i farmaci noti, dovrebbe essere inviato a un centro per la cura
dell’epilessia, dove con tecniche speciali può essere eseguita
una ricerca delle lesioni corticali epilettogene. In tal caso, si
possono prendere in considerazione la rimozione chirurgica o
altre procedure.
– Il problema più serio delle crisi epilettiche è il ripetersi di
convulsioni generalizzate a una frequenza che non consente di
riprendere coscienza nell’intervallo fra le crisi-stato di grande
male epilettico. Si deve intraprendere immediatamente il trattamento, perché lo stato di grande male persistente ha un indice
di mortalità molto elevato, e in molti dei sopravvissuti residuano reliquati cerebrali. Si prepara una soluzione salina endovena, e si preleva il sangue per gli esami ematochimici e per il
dosaggio delle concentrazioni dei farmaci antiepilettici. Il primo
farmaco da somministrare dovrebbe essere una benzodiazepina, preferibilmente il lorazepam, 0,1 mg/kg, per infusione
endovenosa (< 2 mg/min). Se le crisi continuano, si somministra fenitoina, 20 mg/kg a infusione lenta (< 50 mg/min), monitorando continuamente la pressione del sangue e l’ECG durante
l’infusione. Possono essere somministrate ulteriori dosi di fenitoina, 5 mg/kg, se necessario fino a un massimo di 30 mg/kg.
Se lo stato persiste, il paziente deve essere intubato e si deve
s o m m i n i s t r a re fenobarbital, 20 mg/kg per infusione endovenosa (< 100 mg/min). Se tali misure non hanno effetto, il
paziente deve essere anestetizzato con pentobarbital, 5 mg/kg
come dose e.v. iniziale, e quindi mantenuto su una dose da 0,5
fino a 2 mg/kg/ora. La velocità di infusione viene rallentata a
intervalli di poche ore per determinare se le crisi si sono arrestate.
Nella maggior parte dei pazienti con crisi epilettiche, la terapia
medica è il sostegno principale. Occorre comunque ricercare
ed eliminare i fattori causali, istituendo una sana igiene fisica e
mentale, e nel somministrare farmaci del tipo appropriato e in
dosi adeguate.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
EPILESSIA
Diagnosi
La comparsa di una crisi epilettica richiede un’indagine neurologica con puntura lombare. EEG, TAC o risonanza magnetica
sono il mezzo migliore per dimostrare la lesione epilettogena.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
EPILESSIA
Terapia
Crisi tonico-cloniche; crisi parziali semplici e complesse
– Fenobarbital 60-200 mg/die, livello ematico efficace 10-40
µg/ml
– Difenilidantoina 300-400mg/die, livello ematico efficace
10-20 µg/ml
– Carbamazepina 600-1200 mg/die, livello ematico efficace
4-10 µg/ml
Assenze
– Fenobarbital 60-200 mg/die, livello ematico efficace 10-40
µg/ml
– Etosuccimide 750-2000 mg/die, livello ematico efficace 50100 µg/ml
– Metosuccimide 500-1000 mg/die, livello ematico efficace
40-100 µg/ml
– Acido valproico 1000-3000 mg/die, livello ematico efficace
50-100 µg/ml
– Clonazepam 1,5-20 mg/die, livello ematico efficace 0,010,07 µg/ml
Stato di male epilettico
– Diazepam 10-150 mg e.v.
– Lorazepam 4 mg e.v. o i.m.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
Il coma profondo, con insensibilità totale a tutte le forme di stimolazione e areattività, è spesso accompagnato da perdita di
tutti i riflessi troncoencefalici e spinali. Le pupille sono fisse e
Terapia
Diagnosi
dilatate. La respirazione spontanea e i riflessi di ammiccamento,
vestibolo-oculari e orofaringei sono aboliti. In assenza di ipotermia o di un’azione particolarmente grave di farmaci che
Definizione e aspetti clinici
deprimono la funzione cerebrale e in presenza di un EEG isoelettrico, la condizione corrisponde alla morte cerebrale, come
Il coma consiste in una perdita di coscienza, che in termini pra- definita secondo i criteri di Harvard (i criteri di Harvard prevetici significa una perdita di consapevolezza e un’incapacità di dono: una serie di osservazioni ripetute a distanza di un giorno
rispondere a stimoli esterni o a bisogni interni. Il coma differi- che includono silenzio elettrico cerebrale all’EEG, areattività
sce dal sonno naturale per il fatto che il paziente non è risve- pupillare, assenza di movimenti oculari riflessi, apnea, il tutto
gliabile; la sincope differisce in virtù della sua brevità e risolu- in assenza di assunzione di farmaci che deprimono la funzione
zione naturale.
cerebrale). Tali pazienti raramente sopravvivono per più di
Si distinguono gradi differenti di coma. Nel coma profondo, qualche giorno, anche con un supporto respiratorio: anche se
tutti gli stimoli, anche quelli più intensamente dolorosi, non avviene il ripristino della respirazione naturale, è inevitabile un
hanno effetto. Uno stato più lieve di coma («semicoma») si persistente stato vegetativo.
manifesta con gemiti, agitazione, accelerazione del respiro, o L’EEG fornisce conferma di questo stato e costituisce un mezzo
con una breve apertura degli occhi quando il paziente viene oggettivo per diff e re n z i a re vari gradi di alterazione della
pizzicato o scosso. Gradi ancora minori di compromissione coscienza e alcune delle loro cause.
della coscienza, attraverso i quali il paziente può passare ca- La coscienza dipende dal normale funzionamento della fordendo nel coma o emergendone, sono designati come stupor e mazione reticolare del mesencefalo e del talamo e delle loro
stato confusionale. Un paziente stuporoso apre gli occhi e può connessioni con tutte le parti della corteccia cerebrale, a cui
anche dare qualche semplice risposta allo stimolo verbale o mandano e da cui ricevono fibre. Ne consegue che una persoalla stimolazione vigorosa e ripetuta di una parte del suo na diffusamente decorticata è in coma. Ma le più piccole lesioni
corpo, ma non parla spontaneamente. Un paziente confuso ri- che producono coma si trovano sempre nella formazione retivela nella conversazione un’incapacità a rispondere e a pensare colare della parte superiore del tronco; tali lesioni deattivano la
con abituale rapidità e chiarezza.
corteccia cerebrale. Gradi minori di compromissione di queste
Quando esiste soltanto un difetto solo della responsività (il strutture causano sonnolenza, distraibilità e un’incapacità a
paziente, pur essendo paralizzato, è sveglio e cosciente del- sostenere un’attività mentale.
l’ambiente circostante) la condizione viene definita come sin - I meccanismi tramite i quali l’attivazione reticolare della cortecdrome locked-in (o anche come «stato deafferentato» o «pseudo- cia cerebrale può essere compromessa sono:
coma»). È dovuto per lo più a una lesione della base del ponte, – una crisi epilettica generalizzata, in cui l’improvvisa scarica
che interrompe le vie motorie discendenti, ma risparmia le vie
neuronale si diffonde a tutte le strutture neuronali centrali
sensitive ascendenti, sia quelle somatosensoriali che quelle
profonde;
responsabili della veglia.
– concussione cerebrale;
COMA E DISTURBI DELLA COSCIENZA
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
COMA E DISTURBI DELLA COSCIENZA
– farmaci, in particolare anestetici, barbiturici e altri sedativi,
nonché l’alcol;
– danni metabolici, come nell’uremia, nell’acidosi diabetica o in
altre acidosi, nell’insufficienza epatica, nell’ipoglicemia e nell’ipercapnia;
– lesioni distruttive (tumore, infarto ed emorragia) che coinvolgono direttamente la parte superiore del tronco cerebrale e la
formazione reticolare talamica;
– lesione massiva di un emisfero cerebrale: tumore, emorragia,
contusione, o un ematoma subdurale o epidurale che disloca
la formazione reticolare della parte alta del tronco cerebrale e
del diencefalo, di solito con erniazione del lobo temporale
attraverso il tentorio;
– caduta critica della pressione arteriosa (sotto i 70 mm la sistolica in individui normotesi), per esempio da emorragia massiva e infarto miocardico.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
COMA E DISTURBI DELLA COSCIENZA
Diagnosi
È essenziale, quando il paziente viene esaminato per la prima
volta, ottenere informazioni da chi lo accompagna sugli eventi
che hanno portato al coma. Ma bisogna prima accertarsi che le
vie aeree del paziente siano pervie, che egli sia in grado di
respirare e che la pressione del sangue sia adeguata. Se non è
cosi, vanno intraprese manovre rianimative e vanno monitorate
la funzione cardiaca e quella respiratoria. Se sono sopraggiunti
shock, emorragia, o ostruzione delle vie aeree, l’immediata
messa in atto di determinate misure terapeutiche ha la precedenza: inserimento di un tubo endotracheale, somministrazione
di ossigeno, somministrazione di farmaci ipertensivi, di sangue,
o di glucosio. A ciò deve far seguito un completo esame obiettivo generale e neurologico, che include una TAC e un esame
del liquor, se vi è sospetto di meningite. La dimostrazione di
una patologia cerebrale focale o di irritazione meningea con
pleiocitosi liquorale permette l’inquadramento della malattia
che ha provocato il coma ed è particolarmente utile per la diagnosi differenziale.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
COMA E DISTURBI DELLA COSCIENZA
Terapia
dosaggio di narcotici è una delle possibilità diagnostiche, va
somministrato del naloxone, 0,5 mg e.v.
La cura di un paziente in coma richiede i servizi di un gruppo ben coordinato di personale infermieristico sotto la guida
costante di un medico. Il trattamento deve cominciare subito.
– Nelle lesioni cerebrali massive, è pratica comune per un
n e u ro c h i r u rgo intro d u r re nel cranio uno strumento per
misurare la pressione. Questo permette un monitoraggio
costante della pressione intracranica. Quando la pressione è
elevata, va somministrato e.v. il mannitolo, 50 g in una soluzione al 20%, in 10-20 minuti. I corticosteroidi aiutano a
mantenere la riduzione della pressione intracranica. Ripetute
TAC permettono al medico di seguire la dimensione della
lesione e il grado di edema localizzato e di scoprire erniazioni di tessuto cerebrale.
– Il trattamento dello shock, se questo è presente, ha la precedenza su tutti gli altri interventi diagnostici e terapeutici.
– Le irregolarità del respiro, il respiro stertoroso (che indica
un’ostruzione inspiratoria) e la cianosi richiedono che vengano liberate le vie aeree e somministrato ossigeno. Il
paziente dovrebbe essere posto in decubito laterale in modo
che le secrezioni e il vomito non penetrino nell’albero tracheobronchiale. Di solito i riflessi faringei sono soppressi e
pertanto un tubo endotracheale può essere introdotto senza
difficoltà. Le secrezioni dovrebbero essere rimosse per aspirazione man mano che si accumulano; altrimenti porteranno
ad atelettasia e broncopolmonite. L’ossigeno può essere
somministrato tramite una maschera alla concentrazione del
100% per 6-12 ore, alternandolo con concentrazioni al 50%
per 5-6 ore. La profondità del respiro può essere aumentata
usando anidride carbonica al 5-10% per periodi da 3 a 5
minuti ogni ora. L’atropina non dovrebbe essere somministrata; l’edema polmonare e il fluido nelle vie respiratorie
non sono secrezioni ghiandolari. Inoltre, l’atropina addensa
questo fluido e può alterare la termoregolazione. L’aminofillina è utile per controllare il respiro di Cheyne-Stokes. Nella
paralisi respiratoria è d’obbligo l’uso dell’intubazione
endotracheale e di un respiratore a pressione positiva.
– In concomitanza, va preparata una via intravenosa e si
prelevano campioni di sangue per la conta degli elementi
corpuscolati, per il dosaggio del glucosio, delle tossine e
degli elettroliti e per gli esami della funzionalità epatica e
renale. Bisogna analizzare anche i gas arteriosi. Se l’iper-
– Se si sospetta una meningite o un’emorragia subaracnoidea, dovrebbe essere eseguita una rachicentesi. Una TAC
può aver evidenziato un’emorragia subaracnoidea, nel qual
caso la rachicentesi non è necessaria.
– L’aspirazione gastrica e il lavaggio con soluzione salina
normale possono essere utili in alcuni casi di coma dovuti a
ingestione di farmaci. I salicilati, gli oppiacei e i farmaci anticolinergici (antidepressivi triciclici, fenotiazine, scopolamina), che inducono tutti atonia gastrica, possono essere ritrovati anche diverse ore dopo l’ingestione. In presenza di caustici la lavanda gastrica non deve essere eseguita a causa del
pericolo di perforazione. L’esecuzione di una lavanda in
presenza di stricnina e di altri farmaci analettici è pericolosa
in quanto essa può precipitare delle crisi epilettiche e delle
aritmie cardiache. L’induzione di emesi con ipecacuana o
apomorfina va riservata ai pazienti vigili.
– Possono essere alterati i meccanismi di termoregolazione e
si possono verificare estrema ipotermia, ipertermia o poichilotermia. In caso di ipertermia è indicato l’impiego di un
materasso refrigerante.
(segue)
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
COMA E DISTURBI DELLA COSCIENZA
(continua)
– Si deve prevenire una condizione di distensione vescicale;
se il paziente non urina, va inserito un catetere a permanenza. Se si osserva che la vescica è molto distesa, va
eseguita una decompressione lenta durante un periodo di
qualche ora. L’escrezione urinaria deve essere mantenuta tra
500 e 1000 ml/dl. Bisogna evitare che il paziente giaccia in
un letto bagnato o sporco.
– Le patologie del sistema nervoso centrale possono squilibrare il controllo idrico, glicemico e salino. Il paziente privo
di coscienza non è in grado di regolare l’introduzione di
cibo e di liquidi attraverso la fame e la sete. Nelle patologie
cerebrali sono state descritte sia sindromi con perdita salina
che sindromi con ritenzione salina. L’intossicazione idrica e
l’iponatremia grave possono di per sé essere fatali. Se il
coma è prolungato, l’inserzione di un sondino nasogastrico
faciliterà l’alimentazione del paziente e il mantenimento dell’equilibrio idroelettrolitico.
– La polmonite ab ingestis va evitata prevenendo il vomito
(sondino nasogastrico), con l’adeguato posizionamento del
paziente e con la restrizione della somministrazione dei
liquidi per via orale. Se questa evenienza si verifica, la terapia corticosteroidea è efficace. Gli arti inferiori devono essere esaminati ogni giorno, per notare eventuali segni di flebotrombosi che, se presente, va trattata con anticoagulanti o
con misure chirurgiche. La trombosi venosa profonda, che è
un’evenienza comune in pazienti in coma o emiplegici,
spesso non si manifesta con segni clinici. Essa può essere
prevenuta con la somministrazione di basse dosi di warfarin
(mantenendo un tempo di protrombina di 15 s) o mediante
l’impiego di calze elastiche.
– Se il paziente è in grado di muoversi, vanno intraprese le
opportune misure per impedirne la caduta dal letto.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
IL SONNO E LE SUE ALTERAZIONI
INSONNIA
IL SONNO E LE SUE ALTERAZIONI
Definizione e aspetti clinici
IPERSONNIE
Il sonno normale obbedisce a un ritmo elementare di 24 ore
(circadiano), il cui controllo nervoso si pensa abbia sede nell’ipotalamo anteriore. Il sonno notturno è di due tipi: sonno a
movimenti oculari non rapidi (nonrapid eye movement, NREM)
e sonno a movimenti oculari rapidi (REM). Il primo si divide in
quattro stadi in base alla sua profondità e alle modificazioni
fisiologiche, endocrine ed EEGrafiche che lo accompagnano. Il
sonno REM si verifica come fase singola e in condizioni normali segue il sonno NREM. Insieme formano una sequenza prevedibile o ciclo che dura da 70 a 100 minuti e si ripete quattro-sei
volte per notte. Il numero di cicli e il rapporto tra sonno NREM
e REM variano con l’età. Le ore totali di sonno sono anch’esse
legate all’età: da 16 a 20 ore nel neonato, da 10 a 12 nel bambino, da 7 a 8 nell’adolescente, e meno durante la tarda età adulta – ma ci sono ampie variazioni individuali.
Appena ci si addormenta, si passa da uno stato di veglia ad
uno di addormentamento e poi nello stadio del sonno NREM in
cui i muscoli si rilassano, il respiro è rallentato e le palpebre
sono chiuse; onde a basso voltaggio, a frequenza mista sostituiscono il ritmo alfa nell’EEG. Nello stadio 2, all’EEG appaiono i
fusi del sonno (da 12 a 14 Hz) e i complessi di ampiezza elevata, a onde lente ripide (complessi K). Gli stadi 3 e 4 sono caratterizzati da sonno profondo e onde delta di ampiezza elevata
(da 1 a 2 Hz) nell’EEG. Dopo 80-90 minuti, il sonno REM interrompe il ciclo, con episodi di movimenti oculari rapidi, agitazione degli arti, modificazioni nella pressione arteriosa e nella
respirazione e onde di basso voltaggio e rapida frequenza nell’EEG; se il soggetto viene risvegliato in questo periodo, riferisce che stava sognando. Dopo un periodo di 5-10 minuti di
sonno REM, ricompare il sonno NREM.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
IL SONNO E LE SUE ALTERAZIONI
INSONNIA
Terapia
Il termine insonnia, nella sua accezione più propria, sta a indicare un’incapacità cronica (più di tre settimane) a dormire nei
momenti in cui normalmente ci si aspetta che sopraggiunga il
sonno, ma tale termine è comunemente usato per designare
qualsiasi disturbo di breve o lunga durata nella profondità,
durata, o capacità di portare ristoro del sonno. Può manifestarsi
come difficoltà nell’addormentarsi, frequenti risvegli durante la
notte, o risveglio precoce mattutino.
A parte la «pseudo-insonnia», in cui un individuo esprime insoddisfazione per il suo sonno malgrado la normale profondità
e durata di esso, ci sono due tipi principali di insonnia: primaria e secondaria.
Nell’insonnia primaria c’è un’alterazione cronica del meccanismo del sonno, che interessa la sua qualità e quantità in
assenza di qualsiasi malattia, anche psichiatrica. Può essere una
condizione che dura tutta la vita. A differenza di rari individui a
cui bastano 3-4 ore di sonno, i pazienti con insonnia primaria si
lamentano degli effetti della deprivazione di sonno. L’insonnia
secondaria (situazionale) è più spesso in relazione a preoccupazioni ed ansia (difficoltà nell’addormentarsi), oppure alla
depressione (risveglio precoce al mattino), o ancora all’abuso
di alcol e farmaci. Naturalmente, difficoltà respiratorie (per es.,
dovute a una patologia polmonare cronica ostruttiva) e condizioni mediche o chirurgiche dolorose (per es., dolore alla
colonna, dolore addominale da ulcera peptica o carcinoma)
possono provocare anomalie del sonno. Inoltre, ci sono numerose condizioni particolari in cui un disturbo del sonno è la
principale alterazione e causa sconforto al paziente. Queste
sono: 1) la sindrome delle gambe senza riposo, sensazioni sgradevoli di dolore e formicolii agli arti inferiori che provocano
continui movimenti delle gambe e ritardo nella comparsa del
sonno; 2) movimenti notturni delle gambe, che si verificano
ogni 20-40 secondi per lunghi periodi durante il sonno e causano risvegli parziali o completi; 3) acroparestesie delle mani,
causate da una sindrome del tunnel carpale; 4) cefalee a grappolo; 5) incubi e pavor notturno, che di solito si verificano in
bambini che sono anche sonnambuli, ma che possono persistere nell’età adulta.
Fra le malattie più strettamente neurologiche, gli stati confusionali acuti e il delirium sono in grado di alterare il sonno.
Nella loro forma più grave, per esempio il delirium tremens, il
paziente non riesce a dormire per alcuni giorni di seguito.
Negli stati maniacali e ipomaniacali, contraddistinti da iperattività, il paziente sembra richiedere poco sonno per recuperare l’energia. Un infarto pontino può ridurre la quantità e le
modalità del sonno. Tale fenomeno può essere osservato anche
in alcuni casi di corea di Huntington, in certe degenerazioni cerebellari, nella degenerazione striatonigra e nella paralisi sopranucleare progressiva.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
INSONNIA
Terapia
Se l’insonnia è di tipo secondario, è ragionevole che il trattamento debba essere diretto alla malattia primaria (con
conseguente indicazione di farmaci ansiolitici o antidepressivi o di analgesici). Nel paziente con sindrome delle gambe
senza riposo, può essere utile una benzodiazepina al
momento di coricarsi (diazepam, clonazepam). In alcuni
casi, si sono ottenuti risultati con il bloccante α-adrenergico
tolazolina. Il Baclofen (da 20 a 40 mg al momento di coricarsi) può ridurre il disturbo del sonno dovuto ai movimenti
periodici delle gambe.
Il trattamento dell’insonnia primaria è difficile. In generale,
l’uso a breve termine di farmaci sedativo-ipnotici è la risposta al problema. Tenendo sempre conto della tendenza allo
sviluppo di tolleranza e dipendenza che possono dare le
benzodiazepine, in caso di insonnia iniziale sono consigliate
benzodiazepine a breve emivita come il triazolam, il temazepam e lo zolpidem. Se si tratta invece di insonnia centrale
sono più idonee benzodiazepine ad emivita più lunga come
il flurazepam o il lormetazepam. Si deve iniziare sempre con
il dosaggio minimo efficace.
IL SONNO E LE SUE ALTERAZIONI
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
IL SONNO E LE SUE ALTERAZIONI
IPERSONNIE
Tra gli stati di ipersonnia, due sono di particolare importanza,
per la loro frequenza e per gli effetti disturbanti sulla vita del
paziente: la sindrome di narcolessia-cataplessia e l’apnea da
sonno con ipersonnia diurna. Alcuni pazienti depressi dormono
eccessivamente, come pure i pazienti con grave ipotiroidismo e
ipercapnia.
SINDROME DI NARCOLESSIA-CATAPLESSIA
Questa malattia, di cui sono sconosciute le cause e il quadro
anatomo-patologico, è caratterizzata da frequenti (da due a sei
al giorno) attacchi di sonnolenza.
Le caratteristiche tipiche degli attacchi narcolettici sono di non
essere controllabili, di verificarsi in circostanze insolite (per es.,
stando in piedi, mangiando o conversando). La maggioranza
dei soggetti narcolettici manifesta anche occasionali attacchi di
cataplessia, un’improvvisa perdita del tono muscolare, provocata da una franca risata o da altre forti emozioni. La cataplessia è momentanea e può interessare solo certi muscoli,
come quelli mandibolari o degli arti superiori, oppure può essere completa con conseguente caduta a terra. Lo stato di coscienza è conservato e il recupero è immediato. Possono associarvisi una paralisi da sonno – una breve perdita di forza dei
muscoli che si verifica durante il periodo dell’addormentamento o del risveglio – e allucinazioni vivide, completando così
la tetrade che costituisce questa sindrome.
Tale condizione di solito comincia nell’adolescenza o nella
prima età adulta e, una volta iniziata, dura tutta la vita.
Terapia
Consiste nel fare sonnellini distribuiti in modo strategico
durante il giorno e in farmaci analettici – destroamfetamina,
da 5 a 20 mg/dì, o metilfenidato, da 10 a 30 mg/dì, e imipramina, 25 mg tre volte al giorno per la cataplessia. Questi farmaci agiscono inibendo il sonno REM.
APNEA DA SONNO E IPERSONNIA DIURNA
In certi individui, in particolare quelli con ostruzione delle vie
aeree superiori o diminuito impulso respiratorio, il sonno può
indurre ripetuti episodi di apnea prolungata (>10 sec). L’apnea
di tipo ostruttivo, specialmente nei maschi, è spesso associata a
obesità e a ipertrofia adenotonsillare e meno spesso a micrognatismo, distrofia miotonica, acromegalia e ipotiroidismo. La
base anatomica e la fisiologia del tipo centrale, o primario,
sono poco chiare, ma una forma grave di questa malattia è
stata identificata come ipoventilazione centrale idiopatica (sindrome di Ondine). La forma centrale è stata osservata anche in
pazienti con lesioni bulbari, per esempio infarto bulbare laterale, siringobulbia, poliomielite bulbare, degenerazione olivopontocerebellare.
Periodi di apnea ostruttiva di solito si verificano durante il
sonno REM. A causa delle frequenti interruzioni del sonno notturno, c’è un’aumentata sonnolenza durante il giorno. In realtà,
il verificarsi di ottundimento persistente durante il giorn o
dovrebbe far sorgere il sospetto di apnea ostruttiva da sonno,
specialmente nei maschi.
Terapia
Consiste nel calo ponderale e in misure chirurgiche
che riducono l’ostruzione nasofaringea. Nell’apnea da
sonno primaria, il medrossiprogesterone e la protriptilina possono essere di beneficio.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MALATTIE CEREBROVASCOLARI
ICTUS
MALATTIE CEREBROVASCOLARI
Definizione e aspetti clinici
MANIFESTAZIONI ISCHEMICHE
EMORRAGIA INTRACRANICA
Il termine malattia cerebrovascolare denota qualsiasi alterazione
cerebrale derivante da un processo patologico dei vasi sanguigni. La modificazione patologica nei vasi può avere l’aspetto di
un’occlusione da parte di un trombo o di un embolo, oppure
di una rottura e le risultanti modificazioni parenchimali nel cervello sono di due tipi: l’ischemia (con e senza infarto) e l’emorragia. Forme più rare di malattie cerebrovascolari sono quelle
da alterata permeabilità della parete vasale e da aumentata
viscosità o da altre modificazioni delle caratteristiche del sangue. Queste alterazioni sono alla base degli ictus che complicano malattie come l’anemia a cellule falciformi e la policitemia e
rendono conto della cefalea, dell’edema cerebrale e delle convulsioni nell’encefalopatia ipertensiva.
Cause di malattie cerebrovascolari
– Trombosi aterosclerotica.
– Attacchi ischemici transitori.
– Embolia.
– Presenza di aneurismi sacciformi e malformazioni arterovenose e loro rottura.
– Arteriti:
a) sifilide meningovascolare, arterite secondaria a meningite piogena e tubercolare, varietà infettive rare (tifo, schistosomiasi, malaria, trichinosi, mucormicosi, ecc.);
b) malattie del tessuto connettivo (poliarterite nodosa,
lupus erythematosus), arterite necrotizzante, arterite di
(segue)
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MALATTIE CEREBROVASCOLARI
(continua)
Wegener, arterite temporale, malattia di Takayasu, arterite
aortica granulomatosa o a cellule giganti e angioite granulomatosa a cellule giganti delle arterie cerebrali.
– Tromboflebite cerebrale: secondaria a infezione dell’orecchio, dei seni paranasali, della faccia, ecc. – con meningite
ed empiema sottodurale, stati debilitativi, postpartum,
postoperatori, insufficienza cardiaca, malattie ematologiche
(policitemia, anemia a cellule falciformi) e da causa indeterminata.
– Malattie ematologiche: policitemia, anemia a cellule falciformi, porpora trombotica trombocitopenica, trombocitosi, ecc.
– Traumatismi a carico delle arterie carotidi.
– Aneurisma dissecante dell’aorta.
– Ipotensione sistemica con stenosi arteriose: sincope, emorragia acuta, infarto miocardico, sindrome di Adams-Stokes,
shock traumatico e chirurgico, ipersensibilità del seno
carotideo, ipotensione posturale grave.
– Complicanze dell’arteriografia.
– Emicrania complicata con deficit persistenti.
– Associate a ernie tentoriali, del foramen magnum e sottofalciali.
– Miscellanea: displasia fibromuscolare, radiazioni eccessive,
infarto del territorio dell’arteria cerebrale media da causa
sconosciuta in traumi cranici chiusi, compressione da
aneurisma sacciforme integro, dissezione localizzata della
carotide o dell’arteria cerebrale media o dell’arteria vertebro-basilare, complicanze della terapia contraccettiva orale.
– Cause indeterminate in ragazzi e giovani adulti: moyamoya, occlusioni arteriose intracraniche multiple e progressive.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MALATTIE CEREBROVASCOLARI
ICTUS
L’ictus è la modalità caratteristica di presentazione delle malattie cerebrovascolari, ed è definito come deficit neurologico focale acuto non convulsivo. Nella sua forma più grave il paziente diviene emiplegico o comatoso. Se la morte non segue
entro ore o giorni, vi è quasi sempre un certo grado di recupero funzionale. Questo profilo temporale con il quale si sviluppa
il deficit neurologico, condensato in alcune ore o giorni, è diagnostico. Le variazioni nel profilo temporale riflettono il tipo di
lesione vascolare.
Gli ictus embolici caratteristicamente esordiscono in maniera
del tutto improvvisa e possono recedere rapidamente o perdurare.
Gli ictus trombotici possono avere un simile esordio improvviso, ma spesso sono un po’ più lenti nell’evoluzione (alcuni
minuti, ore o anche giorni).
L’emorragia cerebrale causa un deficit che è costantemente progressivo dal momento dell’esordio per un periodo di ore o più.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MALATTIE CEREBROVASCOLARI
MANIFESTAZIONI ISCHEMICHE
INFARTO ATEROSCLEROTICO-TROMBOTICO
Le grosse arterie intracraniche, così come l’aorta e le coronarie,
sono predisposte allo sviluppo di lesioni aterosclerotiche. Sedi
preferenziali sono la carotide comune e interna, la vertebrale,
la basilare e i tronchi delle principali arterie cerebrali. I fattori
che facilitano questa predisposizione sono l’ipertensione, il diabete mellito e l’iperlipidemia, sia genetica che legata alla dieta.
Più della metà dei pazienti che sviluppano un ictus trombotico
hanno avuto uno o più episodi di allarme, di breve durata,
definiti attacchi ischemici transitori (Transient Ischemic Attacks,
TIA), la diagnosi e il trattamento dei quali può prevenire l’ictus.
L’ictus trombotico, preceduto o meno da TIA, si sviluppa in
uno dei modi seguenti: più spesso vi è un’insorgenza improvvisa del deficit neurologico, che evolve in periodo che va da
alcuni minuti fino ad alcune ore; oppure ci può essere un esordio con andamento a singhiozzo che progredisce in modo
intermittente per alcune ore o per un giorno, o anche più a
lungo; ancora, i sintomi possono regredire per alcune ore e poi
progredire di nuovo. Più problematici appaiono i rari casi in
cui il deficit avanza «a gradini» per un periodo di settimane.
Spesso l’ictus trombotico si verifica durante il sonno; il paziente
si sveglia paralizzato.
Il tipo del deficit neurologico è determinato dalla sede dell’occlusione arteriosa e dalle possibili modalità anastomotiche.
Diagnosi
Le tecniche non invasive di studio del flusso ematico, come gli
studi della carotide con il Doppler, possono rivelare un’arteria
stenotica od occlusa. Questo può essere verificato con l’angiografia, tuttavia tale procedura può provocare, sebbene raramente, un peggioramento del deficit neurologico. L’angiografia digi-
tale per sottrazione, preferibilmente per via arteriosa, visualizza
in modo più sicuro, ma meno chiaro, l’aorta e i suoi principali
rami intracranici. Con queste diverse tecniche possono essere
visualizzati sia i segmenti stenotici che l’occlusione delle arterie
e a volte i trombi murali che possono diventare embolici.
Terapia
Esistono opinioni discordi sulla possibilità che la precoce
somministrazione e.v. di eparina e di coumadin per os sia
capace di arrestare un processo trombotico in evoluzione. La
rivascolarizzazione chirurgica di un vaso del collo accessibile può essere efficace se effettuata entro alcune ore, ma tale
a p p roccio è possibile soltanto in una piccola quota di
pazienti con ictus. L’impiego degli attivatori tissutali del
plasminogeno ha dato risultati promettenti. I vasodilatatori
possono avere effetti negativi provocando un «furto» di sangue dalle zone circostanti l’area infartuata. Gli steroidi sono
indicati solo per controllare l’edema negli infarti massivi e la
possibilità di erniazione.
La terapia a lungo termine in pazienti con infarto trombotico
completo è ugualmente incerta. La fisioterapia previene l’instaurarsi di blocchi articolari dovuti alla spasticità e aiuta il
paziente nel far fronte alla sua invalidità, ma non accelera il
ritorno delle funzioni. Il trattamento preventivo di futuri ictus o di infarti miocardici mediante l’uso a lungo termine di
farmaci anticoagulanti o antiaggreganti piastrinici ha un
beneficio parziale. La mortalità è alta nei pazienti comatosi.
Nei pazienti con ictus trombotico è presente, per un periodo
di anni, un aumentato rischio di mortalità per trombosi coronarica o per un nuovo ictus cerebrale.
ATTACCHI ISCHEMICI TRANSITORI (TIA)
I TIA sono definiti come deficit neurologici transitori dovuti a
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MANIFESTAZIONI ISCHEMICHE
ischemia nel territorio di una data arteria, che durano da qualche minuto a ore e sono seguiti da una completa remissione.
Possono verificarsi centinaia di attacchi, o soltanto alcuni.
Come sottolineato sopra, tali attacchi possono anticipare un
ictus trombotico.
Si può dimostrare un arresto temporaneo del flusso ematico
locale. Alcuni affermano che tutti i TIA sono embolici, altri che
essi rappresentano modificazioni transitorie del flusso locale da
alterata viscosità del sangue, ipotensione, o da altri meccanismi
ancora sconosciuti.
I TIA carotidei si manifestano con cecità mononucleare (amaurosi fugace), emiparesi, sindromi emisensitive, afasia, acalculia
e stato confusionale. I TIA vertebro-basilari si manifestano con
cecità, emianopsia, diplopia, vertigini, disartria, disfagia, ipostenia o parestesie del volto, emiplegia o quadriplegia e sindromi
sensitive, in varie combinazioni.
Diagnosi e terapia
I pazienti che si presentano con TIA dovrebbero essere esaminati con studi di flusso non invasivi (Doppler), con
l’angiografia digitale per sottrazione e l’arteriografia. Se i sintomi sono quelli del TIA carotideo e la lesione è localizzata
nell’arteria carotide nel collo (stenosi di grado elevato o
placca ulcerata), l’endoarteriectomia può fermare la progressione dei sintomi. Se la patologia appare interessare principalmente la porzione intracranica della carotide interna o il
sistema vertebro-basilare, si ricorre alla terapia a lungo termine con coumadin o aspirina.
INFARTO EMBOLICO
L’embolia cerebrale è da sola la causa più frequente di ictus.
La maggior parte degli emboli cerebrali origina nel cuore
(fibrillazione atriale, infarto miocardico con trombi murali,
MALATTIE CEREBROVASCOLARI
endocardite). Altri provengono dai polmoni, dall’aorta o dalle
grosse arterie del collo. Diversamente da un trombo, che aderisce alla parete dei vasi, la particella embolica è friabile e
migrante. L’embolo può disintegrarsi prima che si verifichi la
necrosi tissutale, oppure successivamente, in tal caso l’area
infartuata diviene emorragica in seguito al ripristinarsi della circolazione.
Tra gli ictus ischemici quello di tipo embolico si sviluppa più
rapidamente, entro alcuni secondi o minuti. Benché il cervello
sia l’organo più frequentemente interessato da un’embolia di
origine cardiaca, anche altre sedi (milza, rene, tratto gastrointestinale, arti inferiori) possono essere coinvolte. Come
precedentemente esposto, in relazione alla sede dell’area infartuata si sviluppano diverse sindromi cerebrovascolari.
Diagnosi
I rami delle arterie cerebrali medie sono quelli più frequentemente coinvolti. Circa un terzo degli infarti embolici diviene
emorragico, un fenomeno che può essere evidenziato da TAC
seriali.
La prognosi a breve termine per un paziente con infarto embolico è più o meno la stessa che per un paziente con infarto
trombotico, eccetto che la regressione del deficit neurologico
tende ad essere più rapida. Vi è sempre comunque il rischio di
embolie ricorrenti.
Terapia
In pratica, quando un infarto si è già verificato nessuna terapia è realmente efficace e il trattamento è pertanto diretto
alla prevenzione dell’embolia ricorrente. Di tutti gli ictus,
quelli embolici rispondono meglio al trattamento a lungo
termine con anticoagulanti (coumadin) e antiaggreganti piastrinici. Tuttavia, una precoce eparinizzazione di un infarto
potenzialmente emorragico, soprattutto se l’area infartuata è
estesa e il paziente è iperteso, comporta un aumentato
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MANIFESTAZIONI ISCHEMICHE
rischio di sanguinamento. Un’emorragia si verifica in circa il
30% di tutti gli infarti cerebrali embolici e può richiedere da
3 a 4 giorni per rendersi manifesta. Per questa ragione devono essere eseguite una TAC e una rachicentesi a 3-4 giorni
di distanza dall’embolia. Se non vi sono segni di emorragia,
si procede con eparina e.v., somministrata gradualmente,
seguita da coumadin.
MALATTIE CEREBROVASCOLARI
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MALATTIE CEREBROVASCOLARI
EMORRAGIA INTRACRANICA
Definizione e aspetti clinici
Le più importanti cause di emorragia intracranica sono l’emorragia intracerebrale primaria, la rottura di un aneurisma saccul a re o di una malformazione arterovenosa e il trauma,
considerando anche gli ematomi epidurali e sottodurali.
Cause di emorragia i ntracranica (incluse quelle
intracerebrali, subaracnoidee, ventricolari e sottodurali)
– Emorragia intracerebrale primaria (ipertensiva).
– Rottura di aneurisma sacciforme.
– Rottura di malformazione arterovenosa.
– Causa non determinata (pressione arteriosa normale, senza
aneurismi né malformazione arterovenosa).
– Trauma, compresa l’apoplessia post-traumatica ritardata.
– Malattie emorragiche: leucemia, anemia aplastica, porpora
trombocitopenica, epatopatia, complicanze della terapia
anticoagulante, iperfibrinolisi, ipofibrinogenemia, emofilia,
ecc.
– Emorragia nell’ambito di un tumore primario o secondario.
– Embolia settica, aneurisma micotico.
– In corso di infarto emorragico, arterioso o venoso.
– In corso di malattie infiammatorie delle arterie e delle
vene.
– In corso di amiloidosi arteriosa.
– Tipi rari di varia natura: dopo l’assunzione di farmaci che
inducono ipertensione, in corso di esercizio fisico, durante
l’angiografia, in corso di esami urologici dolorosi, come
complicanza a lungo termine di un occlusione carotidea
neonatale, quale complicanza di una fistola arterovenosa
carotidea, in corso di anossia, emicrania e malformazioni
teratomatose.
EMORRAGIA INTRACEREBRALE PRIMARIA
Chiamata anche ipertensiva perché nella maggior parte dei casi
si verifica in pazienti con ipertensione; tuttavia, l’emorragia
cerebrale primaria non è necessariamente correlata alla presenza o al grado di ipertensione. In alcuni casi un fattore importante è rappresentato dall’amiloidosi delle arterie.
Di tutte le malattie cerebrovascolari, l’emorragia intracerebrale
primaria è la più drammatica: il paziente improvvisamente cade
a terra oppure è colto da cefalea e rapidamente va in coma. La
morte segue a distanza di ore o giorni. Nel 20-30% dei casi, la
cefalea è lieve e può verificarsi un deficit neurologico focale
senza perdita di coscienza, in tal caso non è possibile fare una
distinzione clinica con un infarto. Solo con la TAC si può riconoscere la lesione emorragica. Si possono osservare tutte le
gradazioni, dalle emorragie piccole a quelle ampie.
Le sedi più comuni di emorragia cerebrale in ordine di frequenza sono: 1) capsulo-putaminale (50%), 2) lobare, 3) talamica, 4) cerebellare e 5) pontina.
Nelle grosse emorragie dei nuclei della base i pazienti cadono
rapidamente in uno stato stuporoso e comatoso con emiplegia.
L’esordio può essere con cefalea e l’emiplegia evolve in un
periodo di 5-30 minuti, con deviazione degli occhi verso il lato
della lesione, stato confusionale pro g ressivamente ingravescente, stupor, coma e segni di compressione del tronco
cerebrale superiore.
Il quadro clinico dell’emorragia lobare dipende naturalmente
dalla sua localizzazione: occipitale (dolore intorno all’occhio
ipsilaterale ed emianopsia omonima), temporale (dolore in
sede auricolare, emianopsia parziale, afasia fluente), frontale
(emiplegia controlaterale e cefalea frontale), o parietale (cefalea
temporale anteriore e deficit emisensitivo controlaterale). Il
verificarsi di una di queste sindromi insieme a una cefalea rapidamente progressiva, a vomito e a stupor è diagnostico e la
TAC conferma questo dato. L’assunzione di anticoagulanti e la
presenza di una malformazione arterovenosa sottostante o di
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
EMORRAGIA INTRACRANICA
un tumore metastatico sono altre cause che devono sempre
essere prese in considerazione.
Nell’emorragia talamica, il difetto sensitivo è piu marcato dell’emiparesi o dell’emianopsia. L’afasia può essere presente nelle
lesioni dell’emisfero dominante e l’amorfosintesi in quelle dell’emisfero non dominante. Alterazioni oculari come la deviazione degli occhi verso il basso e la presenza di pupille miotiche
non reattive sono frequenti. La prognosi si correla strettamente
alle dimensioni dell’emorragia.
L’emorragia pontina è caratterizzata dalla rapida evoluzione del
coma e da paralisi completa, rigidità decerebrata e pupille miotiche, ma reagenti. La sopravvivenza è possibile nelle piccole
emorragie.
Nell’emorragia cerebellare, la perdita di coscienza all’esordio è
insolita. Vomito, cefalea occipitale, vertigine, atassia marcata,
incapacità a stare in piedi o seduti e deviazione forzata degli
occhi verso il lato opposto alla lesione sono le manifestazioni
più comuni.
ROTTURA DI ANEURISMA SACCIFORME
Questa è la quarta malattia cerebrovascolare in ordine di frequenza. L’aneurisma consiste in una piccola (da 2 mm a 2 cm,
in media da 8 a 10 mm) dilatazione a forma di bacca della superficie di un’arteria. Per lo più gli aneurismi si formano nel
punto di biforcazione di un’arteria nel circolo del Willis o in
vicinanza. Nella maggior parte dei casi sono piccoli e clinicamente silenti fino ai 35-65 anni; quando si rompono danno origine a un’emorragia subaracnoidea.
Occasionalmente, l’aneurisma può, per un processo di stillicidio e di crescita del coagulo, raggiungere grosse dimensioni
(da 3 a 4 cm) e comprimere i nervi cranici o altre strutture, ma
la maggior parte degli aneurismi vengono riconosciuti solo
quando si rompono, causando un’emorragia subaracnoidea. La
rottura di un aneurisma si manifesta con comparsa di grave
MALATTIE CEREBROVASCOLARI
cefalea ad insorgenza improvvisa, nausea, vomito e segni di
irritazione meningea. Il verificarsi di questi sintomi in un adulto
senza febbre e senza segni neurologici focali o di lato è praticamente diagnostico per la rottura di un aneurisma sacciforme.
Tuttavia, alcuni casi di emorragia aneurismatica sono accompagnati da segni neurologici focali. Un aneurisma sito alla giunzione della carotide interna e delle arterie comunicanti posteriori può danneggiare il nervo oculomotore adiacente; un aneurisma situato alla giunzione dell’arteria cerebrale anteriore con
la media può danneggiare il nervo ottico adiacente; se l’aneurisma è posto alla prima biforcazione dell’arteria cerebrale media
l’emorragia può interessare il parenchima cerebrale e causare
emiplegia.
Una grossa emorragia subaracnoidea può essere immediatamente fatale, e questa è l’unica forma di malattia cerebrovascolare che dà luogo a morte improvvisa. Diversamente, si può
manifestare con una crisi epilettica generalizzata. La maggior
parte dei pazienti raggiunge l’ospedale in stato cosciente.
C i rca il 40% degli aneurismi che hanno provocato sanguinamento se non trattati si rompono di nuovo entro due mesi
(la maggior parte nella seconda o terza settimana) e la maggioranza di queste rotture si rivela fatale. La seconda complicanza
principale della rottura di un aneurisma è lo spasmo vascolare
e l’infarto cerebrale, che si verifica nel territorio dell’arteria in
cui è situato l’aneurisma, più spesso durante la seconda settimana. L’idrocefalo, dovuto al blocco delle vie liquorali da parte
del sangue, può svilupparsi 2-4 settimane dopo la rottura. Si
possono osservare anche diabete insipido e sindrome da inappropriata secrezione di ADH.
Diagnosi
Viene stabilita con la TAC e con la rachicentesi. L’angiografia
visualizza l’aneurisma nel 95% dei casi. La rachicentesi è necessaria per confermare la presenza di una sindrome meningea
non manifesta, anche se attualmente non vengono più praticate
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
EMORRAGIA INTRACRANICA
ripetute punture lombari per rimuovere il liquor ematico.
La diagnosi precoce, l’intervento chirurgico e l’obliterazione
dell’aneurisma mediante clippaggio del colletto rappresentano
l’unico trattamento sicuro. Tuttavia, se il paziente è in stupor
profondo o in coma, la mortalità chirurgica è talmente elevata
che l’intervento non è indicato. Si preferisce quindi sedare il
paziente, controllare la pressione arteriosa e prevenire le convulsioni fino a che il paziente riacquista coscienza.
Terapia
Gli agenti antifibrinolitici quali l’acido aminocaproico (1-1,5
g/ora e.v.) o l’acido tranexamico (6-12 mg/die) impediscono
la lisi del coagulo, ma l’uso di tali farmaci pro v o c a
un’aumentata incidenza di spasmo vascolare e infarto. Non
sono note misure adeguate per prevenire quest’ultimo fenomeno: l’espansione del volume intravascolare può essere
efficace, ma tale tecnica è sicura solo nel periodo postoperatorio. Negli ultimi anni è stato osservato che l’uso dei
calcio-antagonisti (nimodipina, 60 mg ogni 4 ore per 21
giorni) può essere utile nel prevenire il vasospasmo e l’infarto.
MALATTIE CEREBROVASCOLARI
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
ALCOL E ALCOLISMO
Terapia
Definizione e aspetti clinici
L’alcol etilico o etanolo, contenuto in quantitativi diversi in
vino, birra, e in tutte le bevande alcoliche, è la droga piu abbondantemente usata e abusata fra tutte quelle che provocano
intossicazione. I suoi effetti acuti sono noti a tutti. Come con
tutte le droghe che provocano dipendenza, la tolleranza si sviluppa con l’uso cronico e alla sospensione della droga dopo un
periodo di abuso continuato si sviluppano sintomi specifici
(sindrome da sospensione o di astinenza).
INTOSSICAZIONE ALCOLICA
Le manifestazioni caratteristiche dell’intossicazione alcolica
sono così comuni da non richiedere spiegazioni. Gradi variabili
di allegria e di eccitazione, perdita di controllo, loquacità, irregolarità del comportamento, eloquio impastato, incoordinazione del movimento e della marcia, inattenzione, sonnolenza e – ai livelli estremi – stupor e coma devono solo essere menzionati. Le forme tipiche di intossicazione da alcol
presentano poche difficoltà nella diagnosi e nel trattamento. In
alcune forme atipiche, tuttavia, la diagnosi può essere difficile
ed è richiesto un trattamento urgente.
COMA ALCOLICO
In passato, l’alcol era usato come un anestetico, ma questa era
una pratica rischiosa, dato che il margine di sicurezza fra la
dose che provoca coma e quella che provoca una grave depressione dei centri respiratori è molto più ristretto di quello
dei comuni anestetici. Questo fatto aggiunge un elemento di
urgenza alla diagnosi e al trattamento della narcosi alcolica.
La diagnosi di coma alcolico può essere fatta con sicurezza solo
dopo esclusione di tutte le altre cause di coma; il volto arrossato e l’odore dell’alcol sono di per sé criteri diagnostici insufficienti. Il livello ematico di alcol è una misura utile ma imperfetta. Una concentrazione di 400 mg/dl può mostrarsi letale in un
individuo che non la tollera, ma causare solo lievi sintomi di
intossicazione in un bevitore cronico. Livelli plasmatici relativamente bassi in un paziente etilista in coma (200 mg/dl o meno)
dovrebbero sempre suggerire la presenza di una intossicazione
da parte di altre sostanze (barbiturici, alcol metilico), di un’infezione o di una malattia epatica associata.
Il principale obiettivo nel trattamento del coma alcolico è quello di pre v e n i re la depressione respiratoria e le sue complicanze. L’emodialisi dovrebbe essere effettuata nei pazienti
con livelli di alcolemia estremamente elevati (> 500 mg/dl),
particolarmente in quelli che sono in acidosi o hanno ingerito
contemporaneamente metanolo o glicole etilenico o qualche
altra sostanza dializzabile.
Blackout: a un certo stadio dell’intossicazione alcolica, un individuo può perdere la capacità di memorizzare, malgrado sia
capace di svolgere una gamma di attività complesse. In seguito,
quando torna sobrio, l’individuo non ricorda queste attività, che
possono averlo occupato per un periodo di diverse ore. Tali
fenomeni sono conosciuti come blackout, e possono essere utilizzati come misura della gravità dell’intossicazione.
INTOSSICAZIONE PATOLOGICA (INTOSSICAZIONE COMPLICATA, STATO PARANOIDEO ALCOLICO, INTOSSICAZIONE
ATIPICA)
I confini di questa sindrome non sono mai stati chiaramente
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
ALCOL E ALCOLISMO
stabiliti, come si può del resto osservare dalle sue diverse definizioni. Ben note sono certe reazioni idiosincrasiche all’alcol in
cui dopo alcuni bicchieri si scatenano in modo prevedibile alterazioni comportamentali apparentemente estranee alla personalità dell’individuo – tendenza alla discussione, aggressività,
paranoia acuta, disinibizione sessuale o criminalità –. Si ritiene
che gli effetti di disinibizione dell’alcol, in questi casi, evidenzino un tratto di personalità sociopatica latente.
Più spesso il termine intossicazione patologica è riservato a episodi improvvisi di rabbia incontrollata con comportamento
aggressivo e distruttivo; si fatica a tenere il paziente sotto controllo e bisogna praticargli una sedazione a dosi massive; in
seguito il paziente non ricorda l’episodio.
SINDROME DA ASTINENZA O DA SOSPENSIONE
È un complesso di sintomi che consiste in tremore, allucinazioni, crisi epilettiche, stato confusionale e iperattività psicomotoria e vegetativa, che si sviluppa in un soggetto alcoldipendente entro alcune ore o giorni dalla sospensione dell’assunzione di alcol. Le strutture cerebrali su cui l’alcol agisce e
che diventano tolleranti a quote sempre più crescenti appaiono
disinibite e diventano iperattive alla sospensione dell’alcol.
Esistono due tipi di sindrome: una minore e una maggiore.
La sindrome minore o precoce è caratterizzata da tremori,
nausea e vomito, insonnia, faccia arrossata, lieve diaforesi, allucinazioni (visive e uditive, raramente tattili e olfattorie) e convulsioni; disorientamento e stato confusionale sono di grado
minimo o assenti. Questi sintomi esordiscono entro 7-8 ore dall’ultima assunzione di alcol, raggiungono il loro picco di intensità entro 24 ore e quindi scompaiono nel giro di qualche giorno, in genere senza sequele. Eccezionalmente, uno stato di
astinenza dall’alcol cominciato con allucinazioni uditive non
re g redisce e si stabilizza in una psicosi cronica delirante-allucinatoria, che può essere scambiata per una schizo-
f renia paranoide. In un numero relativamente piccolo di
pazienti, i sintomi precoci di astinenza dall’alcol (particolarmente le crisi epilettiche da astinenza) sono il preludio di un
delirium tremens.
La sindrome maggiore, tradizionalmente designata come de lirium tremens, è caratterizzata da profondo stato confusionale,
tremore grossolano e agitazione, deliri, allucinazioni e iperattività del sistema vegetativo (febbre, tachicardia, pupille dilatate, sudorazione profusa). Questi sintomi insorgono fra le 48 e
le 96 ore (picco di esordio, 72 ore) dopo l’interruzione dell’assunzione di alcol. La sindrome maggiore è molto meno frequente di quella minore, ma molto più grave, e nel 5-10% dei
casi ha esito fatale. Ipertermia, collasso circolatorio, infezioni e
traumi sono le condizioni in genere associate a esito fatale. Lo
studio anatomo-patologico del cervello in questi casi non ha
mostrato alcuna alterazione istologica significativa.
Convulsioni da astinenza. Durante il periodo di privazione
dall’alcol, in fase precoce (da 7 a 48 ore dopo la cessazione), vi
è una marcata tendenza a sviluppare crisi convulsive, senza
storia o traccia EEGrafica di epilessia. L’astinenza da alcol è una
causa importante delle crisi convulsive che si verificano per la
prima volta nell’età adulta.
Durante il periodo di attività epilettica, l’EEG può essere anormale e il paziente può essere sensibile in modo inusuale alla
stimolazione stroboscopica, ma queste anomalie recedono in
alcuni giorni, anche in pazienti che in seguito sviluppano deli rium tremens (la sequenza convulsioni da astinenza-delirium
tremens si verifica in quasi il 30% dei pazienti con crisi epilettiche da astinenza). Di regola, tali crisi epilettiche sono del tipo
grande male; possono verificarsi singolarmente o ci possono
essere diverse crisi in un periodo di alcune ore o, raramente,
uno stato epilettico. Una crisi epilettica focale che si verifica in
questo quadro indica la presenza di una lesione cerebrale focale (più spesso traumatica), in aggiunta agli effetti della sospensione di alcol.
In pazienti con epilessia idiopatica o post-traumatica, le crisi
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
ALCOL E ALCOLISMO
epilettiche possono essere precipitate da un breve periodo di
assunzione di alcol, ma anche in questi casi le crisi epilettiche
non si verificano quando il paziente è intossicato, bensì nella
fase di regressione dell’intossicazione.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
ALCOL E ALCOLISMO
Terapia
In presenza dei sintomi da astinenza da alcol, le principali
considerazioni riguardano la correzione dei liquidi e degli
elettroliti e la somministrazione attenta di farmaci sedativi.
Negli alcolisti defedati, l’uso di soluzioni glucosate per via
parenterale comporta il pericolo di precipitare in una sindrome di Wernicke: perciò, al trattamento va aggiunta della
vitamina B. Vari farmaci sedativi sono ugualmente utili nell’alleviare il tremore, il nervosismo e l’insonnia. Il clordiazepossido e il diazepam sono attualmente i farmaci più popolari ma la loro somministrazione orale non presenta vantaggi
rispetto all’uso di paraldeide. Quest’ultimo farmaco è estremamente sicuro (da 8 a 12 ml in succo d’arancia ogni 3-4
ore), stando attenti che sia conservato in bottiglie scure, che
prevengono il suo deterioramento.
Terapia del delirium tremens: il trattamento di questo stato è
più urgente che il trattamento della sindrome minore di astinenza. Comincia con un’attenta ricerca di un trauma o di
un’infezione associati, particolarmente di una lacerazione
cerebrale, di un ematoma sottodurale, di una polmonite e di
una meningite. È consigliabile eseguire in tali pazienti una
RX del torace, la rachicentesi, la TAC e le prove di funzionalità epatica. I punti salienti del trattamento sono la somministrazione di liquidi e la correzione delle alterazioni elettrolitiche. Una grave sudorazione richiede la somministrazione di
10 litri di liquidi al giorno, di cui circa un quarto dovrebbe
essere soluzione fisiologica con l’aggiunta di vitamine B. Le
quantità di glucosio ed elettroliti da aggiungere dipendono
dai reperti di laboratorio.
Nelle forme gravi di delirium tremens, bisogna monitorare
spesso i segni vitali, per prevenire lo shock e l’ipertermia. Lo
shock richiede l’uso urgente di trasfusioni di sangue intero,
di liquidi e di farmaci vasopressori e l’ipertermia richiede
l’uso di un materasso di raffreddamento oltre al trattamento
specifico delle infezioni eventualmente associate.
I farmaci devono in genere essere somministrati per via
parenterale, per esempio diazepam, 10 mg e.v., ripetuto una
volta o due a intervalli di 20-30 minuti fino a che il paziente
diviene calmo ma sveglio; in alternativa, il fenobarbital o l’amobarbital (10 mg) o l’aloperidolo (10 mg) possono essere
somministrati a intervalli di 3-4 ore, ammesso che non vi sia
una grave malattia epatica. I corticosteroidi non sono utilizzati nella terapia dei sintomi da astinenza.
Terapia delle convulsioni da astinenza. Nella maggior parte
dei casi, i farmaci anticonvulsivanti non sono necessari, dal
momento che le crisi si presentano solo in un breve periodo
limitato agli stadi precoci di astinenza e spesso sono già cessate quando il paziente viene visto dal medico. La somministrazione parenterale di fenobarbital o clordiazepossido
nelle fasi precoci del periodo di sospensione può prevenire
le crisi.
Inoltre, la somministrazione a lungo termine di anticonvulsivanti non è praticabile. Se il paziente continua ad astenersi dall’alcol, non si svilupperanno altre crisi; se riprende a
bere, in genere abbandona i farmaci.
Lo stato di male epilettico da astinenza da alcol dovrebbe
essere trattato come uno stato di male epilettico da qualsiasi
altra causa. Ai pazienti con epilessia idiopatica o post-traumatica deve essere proibita l’assunzione di alcol e tali
pazienti devono mantenere la loro terapia farmacologica
anticonvulsivante.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MALATTIE DEGENERATIVE DEL SISTEMA NERVOSO
FORME CARATTERIZZATE DA DEMENZA
MALATTIE DEGENERATIVE DEL SISTEMA NERVOSO
Definizione e aspetti clinici
PROGRESSIVA
FORME ASSOCIATE AD ALTRE ANOMALIE
NEUROLOGICHE
PATOLOGIA DEL MOTONEURONE
Le malattie comprese sotto la denominazione di malattie degenerative del sistema nervoso presentano le seguenti caratteristiche:
– hanno un esordio insidioso dopo un lungo periodo di normale funzionamento del sistema nervoso e seguono un
decorso gradualmente progressivo per molti anni, spesso una
decade o più;
– alcune dipendono da fattori genetici, o per lo meno compaiono in più di un membro della stessa famiglia (malattie
degenerative ereditarie). Un numero maggiore di tali malattie
si verifica sporadicamente;
– da un punto di vista anatomo-patologico, le malattie degenerative sono caratterizzate da una perdita graduale di neuroni
che vengono sostituiti da gliosi; spesso la perdita neuronale è
selettiva, cioè coinvolge un sistema funzionale come le cellule delle corna anteriori nella sclerosi laterale amiotrofica o i
n e u roni pigmentati della substantia nigra nel morbo di
Parkinson;
– l’atrofia dei sistemi funzionali è più o meno simmetrica una
volta che la malattia si è completamente stabilita.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MALATTIE DEGENERATIVE DEL SISTEMA NERVOSO
FORME CARATTERIZZATE DA DEMENZA PROGRESSIVA
MALATTIA DI ALZHEIMER
Definizione e aspetti clinici
Questa è la più frequente di tutte le malattie degenerative. Si
verifica nell’età adulta avanzata e nella vecchiaia e la sua prevalenza nella popolazione oltre i 60 anni è compresa fra il 4 e
il 5%. La malattia è familiare in circa il 15% dei casi e ha un
decorso progressivo che dura da 5 a 10 anni. La perdita neuronale interessa per lo più le aree di associazione della corteccia
frontale, temporale e parietale di entrambi gli emisferi; la corteccia motoria primaria, quelle somatosensoriale, visiva e uditiva sono risparmiate. A parte la perdita neuronale, le caratteristiche anatomo-patologiche più tipiche sono le placche senili
(neurali) di materiale amorfo e un ispessimento e una condensazione della componente neurofibrillare delle cellule nervose
che sopravvivono e degenerano (modificazione neurofibrillare
di Alzheimer). Questi due tipi di modificazioni si trovano in
grado lieve in soggetti normali con l’avanzare dell’età, ma sono
estremamente più importanti nella malattia di Alzheimer. Tuttavia, la loro ubiquità ha portato alla convinzione che la malattia
di Alzheimer sia per lo più una manifestazione di senescenza
insolitamente avanzata o prematura. Il flusso ematico nella corteccia atrofizzata è ridotto, ma non ci sono prove che ciò sia
dovuto all’arteriosclerosi. La malattia è più frequente e si verifica più precocemente in soggetti affetti da sindrome di Down,
reperto che è stato spiegato sulla base di un’anomalia genetica
localizzata a livello de1 cromosoma 21.
La sindrome demenziale trova la sua presentazione più evidente proprio nei portatori della malattia di Alzheimer. Esordisce
insidiosamente, con una compromissione della memoria, poi,
via via, compaiono altri deficit delle funzioni cerebrali. Durante
l’eloquio, i pazienti si interrompono per ricercare le parole, la
comprensione è meno rapida, vengono compiuti frequenti
errori di calcolo e compare un deficit dell’orientamento visuospaziale. Col progredire della malattia, l’esame dello stato mentale conferma la presenza di disorientamento manifesto, amnesia, afasia, aprassia e agnosia. In alcune varianti della malattia,
ciascuno di questi deficit può pre c e d e re il disturbo della
memoria. L’andatura è conservata fino a stadi avanzati della
malattia; i riflessi sono normali, così come la sensibilità, l’udito,
il campo visivo, i movimenti oculari e altre funzioni
troncoencefaliche. Ancora più tardivamente, diventano evidenti
riflessi di grasping e di suzione, l’andatura diviene a piccoli
passi e si evidenziano una lieve rigidità (a volte mioclono) e
rallentamento motorio. Infine, il paziente resta tutto il giorno
seduto, inoperoso e muto, o giace immobile a letto fino a che
non muore per un’infezione o un’altra malattia intercorrente.
Diagnosi
Il quadro clinico rende possibile la diagnosi con un’accuratezza
dell’80-85%. La TAC e la risonanza magnetica rivelano un grado
di atrofia cerebrale superiore a quello atteso per l’età. L’EEG
mostra un rallentamento diffuso. Il liquor è normale.
Il quadro clinico può essere complicato da una o più lesioni
cerebrovascolari, che sono da attendersi nel 25% degli individui
del gruppo di età dei sospetti con malattia di Alzheimer.
Terapia
Non esiste un trattamento specifico per la malattia di Alz h e i m e r, ma il consulto medico e l’uso di farmaci per
combattere certi sintomi fastidiosi (insonnia, agitazione, deliri) si rivelano utili per la famiglia del paziente.
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FORME CARATTERIZZATE DA DEMENZA PROGRESSIVA
SCLEROSI LOBARE (MALATTIA DI PICK)
Definizione e aspetti clinici
Questa rara malattia consiste in un grado estremo di atrofia
(molto maggiore che nella malattia di Alzheimer) dei lobi frontali, di quelli temporali o di entrambi. Il quadro anatomopatologico è caratterizzato da perdita neuronale e molti dei
neuroni che sopravvivono possono mostrare un peculiare rigonfiamento e inclusioni intracitoplasmatiche argentofile. La
grave perdita di neuroni e la gliosi della corteccia coinvolta si
associa anche a perdita delle fibre nervose mieliniche nella
sostanza bianca centrale.
Una importante storia familiare e un interessamento precoce e
prevalente dei lobi frontali (marcata apatia e rallentamento psicomotorio; riflessi di grasping e di suzione) o dei lobi temporali (grave, precoce interessamento del linguaggio) suggeriscono
la diagnosi di malattia di Pick. Altrimenti, il quadro clinico assomiglia a quello della malattia di Alzheimer. La TAC e la risonanza magnetica rivelano l’estremo approfondimento dei solchi. La
malattia di Pick viene probabilmente ereditata come carattere
autosomico dominante, ma la causa non è stabilita. Non esiste
terapia.
MALATTIE DEGENERATIVE DEL SISTEMA NERVOSO
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MALATTIE DEGENERATIVE DEL SISTEMA NERVOSO
FORME ASSOCIATE AD ALTRE ANOMALIE NEUROLOGICHE
PARALISI AGITANTE (MORBO DI PARKINSON)
Definizione e aspetti clinici
COREA DI HUNTINGTON
Definizione e aspetti clinici
Questa malattia neurologica che si eredita come carattere autosomico dominante esordisce di solito in età medio-adulta e
progredisce fino alla morte in 12-15 anni.
Sia la corea che il decadimento intellettivo possono essere la
prima manifestazione; in seguito sono presenti entrambi. Spesso il decadimento intellettivo è preceduto di molti anni da
disturbi emozionali e da alterazioni del comportamento e della
personalità. Le varianti consistono in rigidità invece di corea
(forma di Westphal) e nei bambini possono esserci anche crisi
epilettiche, atassia, distonia e bradicinesia.
Diagnosi
La principale anomalia anatomo-patologica è una perdita selettiva di alcuni gruppi neuronali nei nuclei caudati con gliosi
sostitutiva. Ciò è molto ben evidente alla TAC e alla risonanza
magnetica, che mostrano un appiattimento del normale contorno arrotondato delle superfici mediali dei nuclei caudati. Una
perdita neuronale meno cospicua si osserva anche nella corteccia cerebrale. L’anomalia genetica è localizzata sul braccio corto
del cromosoma 4.
Terapia
L’aloperidolo in dosi di 2-10 mg al giorno è probabilmente il
farmaco più efficace nell’eliminare i sintomi coreici, ma non
altera il decorso della malattia.
Acinesia, tremore a riposo, rigidità, lentezza nei movimenti (più
evidente nei movimenti alternati delle mani), facies amimica e
assenza dell’ammiccamento, postura in flessione e andatura
festinante costituiscono la sindrome tipica. La risposta dei sintomi alla L-dopa costituisce un altro criterio diagnostico. La malattia, di solito, compare nella tarda età adulta, a volte precocemente intorno ai 40 anni. Circa due terzi dei pazienti diventano
invalidi entro cinque anni, ma la malattia può proseguire per
vent’anni o più. L’incidenza familiare è bassa. Non vi sono atassia, paralisi o altri segni di interessamento delle vie corticospinali. Le proporzioni di tremore, rigidità e acinesia variano da
caso a caso. Il paziente parkinsoniano è spesso depresso. Inoltre la demenza non è rara, in alcuni casi la paralisi agitante è
dovuta alla contemporanea presenza della malattia di Alzheimer.
Le caratteristiche anatomo-patologiche distintive sono una perdita di cellule pigmentate nella substantia nigra (pars compac ta) e in altri nuclei pigmentati del tronco encefalico e la presenza di inclusioni citoplasmatiche – cosiddetti corpi di Lewy –
nelle cellule rimanenti. La popolazione di cellule della substan tia nigra scende da circa 425.000 a meno di 100.000. Come
risultato, vi è un deficit di dopamina, sia nelle cellule della sub stantia nigra, in cui la dopamina viene sintetizzata, che nelle
terminazioni sinaptiche delle fibre nigrostriatali.
Terapia
L’utilizzo della L-dopa serve a supplire la deplezione di
dopamina striatale. La L-dopa è di solito data in associazione
con un inibitore dell’enzima decarbossilasi per prevenire la
sua rapida distruzione, in dosi di 10-25 mg di inibitore con
100-250 mg di L-dopa, da 3 a 4 volte al giorno. Nausea,
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
FORME ASSOCIATE AD ALTRE ANOMALIE NEUROLOGICHE
ipotensione e depressione sono effetti collaterali comuni che
possono di solito essere trattati con terapia farmacologica.
L’effetto che causa più problemi è l’induzione di movimenti
involontari, che richiedono una riduzione del dosaggio. Utili
ausili in pazienti che tollerano scarsamente la L-dopa sono
gli agenti dopaminergici, la bromocriptina (10 mg/dì in dosi
frazionate, aumentate lentamente fino a 40-60 mg/die) e l’amantadina (50-100 mg due volte al giorno). Il deprenil, 5 mg
due volte al giorno, se somministrato precocemente nel
corso della malattia, può ritardare l’evoluzione dei sintomi
parkinsoniani. Marcate fluttuazioni nella rigidità (fenomeno
«on-off»), che caratterizzano gli ultimi stadi della malattia,
richiedono un’attenta suddivisione dei dosaggi del farmaco,
letteralmente ora per ora.
MALATTIE DEGENERATIVE DEL SISTEMA NERVOSO
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MALATTIE DEGENERATIVE DEL SISTEMA NERVOSO
PATOLOGIA DEL MOTONEURONE
Il termine malattia del motoneurone designa un disturbo degenerativo dei motoneuroni del midollo spinale, del tronco encefalico e della corteccia motoria, che si manifesta clinicamente
con ipostenia muscolare e atrofia (amiotrofia) e segni di interessamento delle vie corticospinali, in varie combinazioni. Per
lo più, si tratta di un disturbo della mezza età e progredisce
fino alla morte in 2-5 anni, a volte in tempi piu lunghi.
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)
Definizione e aspetti clinici
È la forma più comune di malattia del motoneurone, con un’incidenza annua compresa fra 0,4-1,76 per 100.000 nella popolazione, in tutto il mondo. In circa il 5% dei casi la malattia viene
ereditata come carattere autosomico dominante, ma questo tipo
non differisce in nessun altro modo dal tipo sporadico. Di solito, l’esordio è caratterizzato da ipostenia e atrofia dei muscoli
delle mani, associate a crampi e a fascicolazioni dei muscoli
delle braccia e del cingolo scapolare. Meno spesso i sintomi
cominciano in un arto inferiore. La triade di ipostenia atrofica
delle mani e degli avambracci, lieve spasticità agli arti inferiori
e iperreflessia generalizzata – tutto in assenza di modificazioni
della sensibilità – lascia pochi dubbi circa la diagnosi. Presto o
tardi durante la malattia, compaiono disartria, disfagia e disfonia e la lingua si può assottigliare e presentare fascicolazioni;
oppure può diventare evidente una paralisi spastica bulbare
(paralisi pseudobulbare). La SLA è l’unica condizione comune
in cui coesistono un’atrofia progressiva e una paralisi bulbare
spastica. La malattia progredisce inesorabilmente, portando a
morte nel giro di 2-5 anni, di solito per paralisi respiratoria.
Non vi è terapia.
Diagnosi
A qualsiasi stadio della malattia, l’elettromiografia rivela segni
di atrofia da denervazione diffusa, mentre la velocità di conduzione nervosa motoria è normale o solo lievemente ridotta. Il
liquor di regola è normale; eccezionalmente, le proteine totali
sono lievemente aumentate. La CK sierica è normale o leggermente aumentata.
L’esame neuropatologico mostra solo atrofia e perdita delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, dei nuclei motori
della parte inferiore del tronco encefalico e delle cellule di
Betz, con degenerazione secondaria dei fasci corticospinali.
SCLEROSI MULTIPLA (SM) (SCLEROSI A PLACCHE)
Definizione e aspetti clinici
È la più comune fra le malattie demielinizzanti, caratterizzate
da fenomeni di distruzione focale della guaina mielinica assonale del sistema nervoso centrale, accompagnati da risposta
infiammatoria locale; i nervi periferici sono sempre indenni. La
lesione demielinizzante appare come un’area grigiastra (cosiddetta placca) che non assume le colorazioni istochimiche specifiche per la mielina; la distribuzione è irregolare, con predilezione per le regioni periventricolari encefaliche ed i cordoni
anterolaterali e posteriori del midollo. All’interno della placca la
maggior parte dei cilindrassi è normale o presenta alterazioni
m o rfologiche minori e secondarie alla flogosi. Si possono
distinguere le lesioni più recenti per la spiccata reazione necrotica e flogistica, mentre quelle più datate sono preda di sclerosi
da gliosi astrocitaria.
Ha un’incidenza globale di 15/100.000 in Italia. La SM si caratterizza per la comparsa, in età giovanile (20-40 anni, sesso femminile nel 60% dei casi) nella maggior parte dei casi, di pousseé
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
PATOLOGIA DEL MOTONEURONE
ricorrenti di disfunzione neurologica focale o plurifocale, con
andamento remittente o recidivante e frequenza maggiore
durante i primi 3-4 anni di malattia. Malattia criptogenica, sono
implicati fattori genetici, autoimmuni e forse virali. Durante un
episodio tipico i sintomi peggiorano rapidamente, da pochi
giorni a 2-3 settimane, per poi lentamente regredire; l’entità del
miglioramento nei singoli attacchi varia da caso a caso e da un
attacco all’altro nello stesso paziente. La caratteristica clinica
fondamentale della SM è il polimorfismo, strettamente dipendente dalla localizzazione dei singoli foci di demielinizzazione.
Fra le manifestazioni focali più comuni: i disturbi del visus
(calo parziale o totale, associato a dolore da movimento), da
neurite ottica retrobulbare; il nistagmo, da localizzazione vestibolare; diplopia, da interessamento del 3°, 4° e 6° nervo cranico; l’oftalmoplegia internucleare, da interessamento del fascicolo longitudinale mediale; le disestesie al volto e le neuralgie trigeminali; tremore intenzionale; paresi e spasticità a carico di
uno o più segmenti muscolari; manifestazioni distoniche vescico-uretrale ed ano-rettale, da lesioni midollari basse. Non rari
ed intermittenti i sintomi di interesse neuropsichiatrico: euforia,
depressione, stato confuso-onirico, transitori, ma di difficile
conduzione clinica.
Il decorso della SM è molto variabile, da forme lievi ed autolimitantisi a forme gravi con evolutività rapida. Raramente evoluzione fulminante, con exitus in poche settimane.
Diagnosi
Il primo approccio alla SM è soprattutto clinico e si vale di una
attenta anamnesi ed esame obiettivo neurologico. La TC encefalica e del tronco mostra per lo più lesioni periventricolari a
carico della sostanza bianca, la RMN è diagnostica nel 90% dei
casi per la presenza di lesioni multifocali a livello della sostanza bianca encefalica. Potenziali evocati rilevano i rallentamenti
della conduzione degli stimoli visivi, acustici e somatosensoriali
dovuti alla alterazione anatomo-fisiologica a carico delle guaine
MALATTIE DEGENERATIVE DEL SISTEMA NERVOSO
mieliniche.
L’esame del liquor mostra un aumento caratteristico delle IgG,
mentre la conta cellulare risulta normale in oltre il 90 % dei
casi.
La diagnosi differenziale si pone con le masse occupanti spazio
a livello centrale, le lesioni trombotiche vascolari, le lesioni,
ancorché rare, degenerative-nutrizionali, le encefaliti virali (solo
per le forme ad esordio acuto o subacuto), le vasculiti sistemiche (il LES in particolare), la criptococcosi e la toxoplasmosi, la
sarcoidosi.
Terapia
Glucorticoidi, per ridurre la sintomatologia della fase acuta,
abbattono la risposta flogistica secondaria.
– ACTH, 80 U/die, e.v., per 3-7 gg, seguito da schema a scalare per 2-3 settimane.
– Prednisone, 0,8-1,0 mg/die per os, a scalare entro 3-6 settimane.
– Azatioprina, Ciclofosfamide; l’impiego degli immunosoppressori nella SM è a tutt’oggi controverso.
– Dieta povera di grassi insaturi, vita di riposo, modica attività fisica.
– Diazepam e doxazepam per le contratture spastiche.
– Carbamazepina per le disestesie dolorose e le nevralgie.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA
NERVOSO CENTRALE
MENINGITE BATTERICA
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
MENINGITE BATTERICA
Diagnosi
ENCEFALITE BATTERICA
EMPIEMA SUBDURALE
Terapia
Definizione e aspetti clinici
TROMBOFLEBITE INTRACRANICA E TROMBOSI
VENOSA ASETTICA
ASCESSO CEREBRALE
MENINGITE TUBERCOLARE
È un’infezione batterica della pia madre e dell’aracnoide, e del
liquor compreso tra le due membrane. Dal momento che lo
spazio subaracnoideo è continuo intorno al cervello, al midollo
spinale e ai nervi ottici, un agente infettivo (o sangue o cellule
tumorali) che abbia accesso in una parte qualsiasi dello spazio
si diffonde a tutte le altre porzioni. L’infezione raggiunge anche
i ventricoli sia direttamente dai plessi corioidei che per reflusso
dallo spazio subaracnoideo.
Lo Streptococcus pneumoniae, la Neisseria meningitidis, l’Hae mophilus influenzae e la Listeria monocytogenes – i batteri più
comuni che provocano meningite – sono distribuiti ovunque.
Prevalentemente risultano attivi in autunno, in inverno e in primavera. Questa forma di meningite è piu frequente nei bambini e negli adolescenti, ma può verificarsi anche nel corso dell’età adulta. La meningite da Haemophilus influenzae colpisce
soprattutto bambini fra i 2 mesi e i 7 anni di età anche se vengono riportati sempre più frequentemente casi in adulti al di
sopra dei 50 anni. La meningite pneumococcica predomina nell’individuo molto giovane e nell’anziano. L’Escherichia coli, lo
Staphylococcus aureus, gli streptococchi del gruppo A, la Kleb siella, il Proteus e la Listeria monocytogenes si associano a stati
di immunodeficienza, a traumi e a interventi neurochirurgici,
incluse le derivazioni ventricolari.
La via abituale attraverso cui i batteri raggiungono le meningi è
il torrente ematico (setticemia). Altre vie sono la propagazione
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MENINGITE BATTERICA
diretta dalle orecchie e dai seni infetti, gli interventi chirurgici e
raramente le fistole neuroectodermiche congenite e le fratture
del cranio. Una volta che i batteri raggiungono il liquor, provocano una reazione infiammatoria acuta, soprattutto a carico dei
vasi piali. Nel giro di poche ore si verificano iperemia, trasudazione di proteine plasmatiche e migrazione di neutrofili.
Questo essudato continua ad accumularsi per alcuni giorni.
Quindi i linfociti e poi le plasmacellule cominciano a comparire
nella pia madre come parte di una reazione immunitaria. Le
vene della pia madre possono trombizzarsi e causare un infarto
c e rebrale. Quando l’essudato meningeo blocca lo spazio
subaracnoideo e i forami di Luschka e Magendie, si sviluppa un
i d rocefalo iperteso. Vi è anche un’ependimite, che può
contribuire all’ostruzione del flusso liquorale. I nervi cranici
possono essere interessati quando attraversano l’essudato purulento nello spazio subaracnoideo. Sebbene il pare n c h i m a
cerebrale non sia invaso dai batteri, le tossine di questi si
d i ffondono attraverso la pia madre e lungo gli spazi di
Virchow-Robin e provocano una reazione subpiale. La sottile
aracnoide, specialmente nei bambini piccoli, può venir superata provocando lo sviluppo di una reazione infiammatoria subdurale e di un igroma.
Febbre, forte cefalea, convulsioni generalizzate, vari gradi di
torpore e di stato confusionale e anche coma sono le manifestazioni tipiche negli adulti e nei bambini più grandi. Si manifestano i segni di irritazione meningea: rigidità nucale alla flessione del collo, con flessione delle ginocchia e delle anche
(segno di Brudzinski) e impossibilità ad estendere completamente gli arti inferiori (segno di Kernig). Nei bambini molto
piccoli e nei neonati, in cui la meningite è spesso letale l’infezione si manifesta con febbre e tensione delle fontanelle, vomito, sonnolenza e in qualche caso convulsioni; può non essere evidente la rigidità nucale.
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MENINGITE BATTERICA
Diagnosi
L’unica tecnica di laboratorio importante è la rachicentesi con
l’esame del liquor. Il liquor è di solito a pressione aumentata
(da 200 a 400 mm H2O), è torbido per la presenza di cellule
(soprattutto polimorfonucleati, da alcune centinaia a 10.000 per
mm3) e alla colorazione di Gram sono evidenziabili batteri,
proteine in quantità elevata (da 100 a 500 mg/dl) e ridotta concentrazione di glucosio (< 40 mg/dl o < 40% del glucosio ematico, che dovrebbe essere dosato contemporaneamente). Su
campioni di liquor deve essere eseguito l’esame colturale. Tale
esame deve essere eseguito anche su tampone faringeo e su
campioni di sangue. Dopo che il trattamento è stato intrapreso
sono indicati esami radiologici dei seni paranasali e del torace;
la TAC e la risonanza magnetica vanno eseguite per escludere
un ascesso cerebrale o un empiema subdurale (in realtà, l’ascesso cerebrale raramente complica la meningite). Nei neonati
e nei bambini è preferibile ricorrere agli ultrasuoni perché non
richiedono anestesia.
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MENINGITE BATTERICA
Terapia
La meningite batterica è un’emergenza medica. Ogni ora di
ritardo nell’iniziare la terapia antibatterica aumenta il rischio
di danno cerebrale permanente. Va iniziato un trattamento
con antibiotici ad ampio spettro, in attesa di identificare l’organismo responsabile (ampicillina 12 g/die negli adulti;
ampicillina 400 mg/kg e cloramfenicolo 100 mg/kg/die nei
bambini).
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
ENCEFALITE BATTERICA
Definizione e aspetti clinici
Nell’endocardite batterica acuta e subacuta il cervello è disseminato di emboli batterici; nell’endocardite subacuta i batteri
responsabili sono tipicamente di bassa virulenza e non producono ascessi cerebrali. Tuttavia, gli emboli dell’endocardite batterica acuta danno origine ad ascessi miliari, infarti, piccole
emorragie e meningite batterica; grossi ascessi sono rari. L’endocardite batterica subacuta causa reazioni meningee sterili,
infarti e raramente aneurismi micotici ed emorragie. Il trattamento è diretto contro l’endocardite e la setticemia.
La malattia dei legionari, le infezioni da Mycoplasma pneu moniae e da Listeria monocytogenes possono causare focolai
multipli di infiammazione nel cervello, e rappresentano in pratica quadri di encefalite batterica.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
EMPIEMA SUBDURALE
Diagnosi
Terapia
Definizione e aspetti clinici
Si tratta di un’infezione purulenta dello spazio subdurale, che
origina di solito da malattie dei seni frontali o etmoidali o dell’orecchio medio e delle cellule mastoidee.
Il pus si accumula sulla superficie di un emisfero cerebrale. L’aracnoide impedisce l’ingresso di un numero sufficiente di
microrganismi nello spazio subaracnoideo e l’induzione di una
meningite batterica. Vi è tuttavia una pleiocitosi polimorfonucleata (da 50 a 1000 per mm3) e un elevato contenuto di proteine nel liquor; la concentrazione di glucosio è normale. Le vene
meningee che si trovano sotto l’empiema si trombizzano e
danno luogo a infarti corticali, i quali sono causa dei sintomi
cerebrali.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
EMPIEMA SUBDURALE
Diagnosi
Si basa sulla presenza di un’infezione nota dell’orecchio o del
seno paranasale, cefalea generalizzata e febbre, improvvise crisi
epilettiche focali, emisindrome motoria e sensitiva e afasia con
un liquor sterile a pressione aumentata. La TAC e la risonanza
magnetica rivelano l’accumulo extracerebrale di pus.
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
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EMPIEMA SUBDURALE
Terapia
Consiste nella somministrazione di dosi elevate di antibiotici
ad ampio spettro (da 20 a 24 milioni di unità di penicillina al
giorno piu cloramfenicolo, da 2 a 4 g/die, da modificare
secondo i reperti batteriologici) e nel drenaggio chirurgico.
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Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
TROMBOFLEBITE INTRACRANICA E TROMBOSI VENOSA ASETTICA
Diagnosi
Terapia
Definizione e aspetti clinici
Il seno laterale può trombizzarsi nel corso di un’infezione dell’orecchio e bloccare così il drenaggio venoso cerebrale in
misura sufficiente da causare un aumento della pressione liquorale. Le infezioni della faccia e del naso possono portare a
trombosi della parte anteriore del seno cavernoso di uno o
entrambi i lati, che si manifesta con edema orbitale e coinvolgimento del III, IV e VI nervo cranico e della branca oftalmica
del V. La trombosi del seno longitudinale superiore e delle
vene che lo drenano si manifesta con cefalea, crisi epilettiche e
paralisi unilaterale o bilaterale prevalentemente a carico degli
arti inferiori.
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TROMBOFLEBITE INTRACRANICA E TROMBOSI VENOSA ASETTICA
Diagnosi
Si dovrebbe sempre sospettare il verificarsi di queste condizioni
in presenza di qualche altra forma di suppurazione intracranica
– meningite, infezione di un seno paranasale o dell’orecchio,
empiema sottodurale, ascesso extradurale o cerebrale – o di
qualche malattia che rende il sangue ipercoagulabile (per es., la
policitemia, patologie congenite del cuore, le condizioni postpartum e postoperatorie, l’anemia a cellule falciformi). La trombosi dei principali seni venosi può spesso essere evidenziata
dalla risonanza magnetica e la diagnosi può essere confermata
dalla venografia giugulare diretta o dal mancato riempimento
del seno sagittale superiore durante la fase tardiva dell’arteriografia carotidea.
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TROMBOFLEBITE INTRACRANICA E TROMBOSI VENOSA ASETTICA
Terapia
Consiste nella somministrazione di dosi massive di antibiotici, a cui può far seguito la chirurgia dell’orecchio o del seno
paranasale affetto.
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
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INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
ASCESSO CEREBRALE
Diagnosi
Terapia
Definizione e aspetti clinici
Il cervello è resistente alla formazione di ascessi, ma questi
possono verificarsi in condizioni che causano necrosi tissutale
con infezione batterica simultanea. Gli stati patologici che conducono alla formazione di un ascesso cerebrale sono: infezioni
polmonari croniche (polmoniti, bronchiectasie, ascesso polmonare); forme croniche o ricorrenti di sinusite, otite o mastoidite;
patologie cardiache congenite o malformazioni vascolari polmonari; infezioni della cute, dell’osso e del rene; e raramente
un’endocardite batterica acuta.
L’ascesso, la cui formazione richiede un periodo di alcune settimane, passa attraverso diversi stadi – da un’encefalite suppurativa localizzata a un completo incapsulamento –. Ci possono
essere uno o più ascessi, in relazione alla causa. Quelli secondari a un’infezione dell’orecchio o di un seno paranasale sono
singoli, con uno o più focolai secondari e sono localizzati nella
parte del cervello più vicina alla sede d’origine.
La cefalea è il sintomo di presentazione più frequente, seguita
da sonnolenza, stato confusionale, crisi epilettiche focali o
generalizzate e disturbi focali motori, sensitivi, campimetrici o
del linguaggio. I segni focali possono variare con la sede dell’ascesso. Negli ascessi frontali, la cefalea frontale, l’emiparesi e le
crisi avversative unilaterali sono le manifestazioni più evidenti;
negli ascessi del lobo temporale, la cefalea frontotemporale, la
quadrantopsia omonima superiore, l’anosmia e altri sintomi afasici se a sinistra; negli ascessi cerebellari, la cefalea retroauricolare, l’atassia ipsilaterale e la paralisi dello sguardo verso il lato
della lesione con nistagmo.
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ASCESSO CEREBRALE
Diagnosi
La pressione liquorale è elevata e in genere vi è una pleiocitosi
con aumento delle proteine; la concentrazione di glucosio è
normale. I sintomi progrediscono per un periodo di due o più
settimane. La TAC e la risonanza magnetica rivelano la lesione
responsabile.
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
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ASCESSO CEREBRALE
Terapia
L’encefalite acuta suppurativa richiede la somministrazione
di 20-24 milioni di unità di penicillina G e di 4-6 g di
cloramfenicolo al giorno e.v. in dosi frazionate. L’aumento
iniziale della pressione intracranica viene trattato con mannitolo e.v. seguito da desametazone alla dose di 6-12 mg ogni
6 ore. La mancata risposta a queste misure terapeutiche
richiede l’aspirazione dell’ascesso per la diagnosi batteriologica precisa e il drenaggio chirurgico a cielo aperto se l’ascesso è unico e superficiale. Se l’ascesso è profondo, l’aspirazione e l’iniezione di antibiotici rappresentano l’unico trattamento, che può eventualmente essere ripetuto. Gli ascessi
multipli possono essere trattati solo con antibiotici per via
parenterale (penicillina e cloramfenicolo).
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
MENINGITE TUBERCOLARE
Diagnosi
Terapia
Definizione e aspetti clinici
L’agente eziologico, il Mycobacterium tuberculosis, in genere
raggiunge il cervello attraverso il torrente ematico, dato che
nella tubercolosi polmonare si verifica una batteriemia intermittente. La meningite può essere una manifestazione di tubercolosi miliare o può verificarsi in associazione con uno o più
focolai tubercolomatosi nel cervello, che diffondono l’infezione
alle meningi. La reazione infiammatoria differisce da quella
delle altre meningiti per il fatto che l’essudato meningeo è
soprattutto basale e che ci sono miriadi di piccoli tubercoli
(focolai di necrosi caseosa, cellule epitelioidi e cellule giganti di
Langhans) sulla superficie esterna del cervello e sull’ependima.
In genere è presente idrocefalo iperteso. L’infarto cerebrale è
frequente a causa dell’arterite meningea.
Febbre, cefalea, stato confusionale e letargia evolvono meno
acutamente che in altre forme di meningite batterica; sono le
paralisi dei nervi cranici ad essere in primo piano. Occasionalmente la malattia si presenta con segni cerebrali focali o con
segni di aumentata pressione intracranica.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MENINGITE TUBERCOLARE
Diagnosi
La formula del liquor è diagnostica: aumentata pressione, pleiocitosi (da 100 a 500 cellule/mm3, con predominanza di linfociti
dopo pochi giorni), aumento delle proteine fino a 100-200
mg/dl e bassa concentrazione di glucosio (< 40 mg/dl). I bacilli
tubercolari difficilmente si trovano in uno striscio di liquor e le
colture non diventano positive prima di 3-4 settimane o anche
più.
Le radiografie del torace possono dimostrare l’origine dell’infezione e la TAC e la risonanza magnetica possono mostrare
idrocefalo, tubercolomi o zone di infarto.
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MENINGITE TUBERCOLARE
Terapia
Il trattamento consiste nella somministrazione di un’associazione di farmaci: 1) isoniazide (5 mg/kg/die negli adulti e 10
mg/kg nei bambini); 2) rifampicina (600 mg/die negli adulti
e 15 mg/kg nei bambini) e 3) un terzo farmaco, che può
essere l’etambutolo (15 mg/kg/die), l’etionamide (da 750 a
1000 mg/die in dosi frazionate dopo i pasti), o la pirazinamide (da 30 a 50 mg/kg/die). La terapia, di regola, deve essere
continuata per 18-24 mesi.
INFEZIONI PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
INFEZIONI NON PIOGENE DEL SISTEMA
NERVOSO CENTRALE
MENINGITE ASETTICA
ENCEFALITE VIRALE
INFEZIONI NON PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
MENINGITE ASETTICA
Definizione e aspetti clinici
INFEZIONI CRONICHE DA «VIRUS LENTI» E DA
AGENTI NON CONVENZIONALI
SINDROME DA IMMUNODEFICIENZA ACQUISITA (AIDS)
Il termine meningite asettica indica una sindrome clinica comune caratterizzata da febbre, cefalea e altri segni di irritazione
meningea e da pleiocitosi liquorale prevalentemente linfocitaria
con glucosio normale. La fotofobia e il dolore al movimento
degli occhi sono altri disturbi comunemente lamentati. A volte
si associano sonnolenza e stato confusionale, rendendo difficile
distinguere una semplice meningite da una meningoencefalite.
La reazione liquorale è la stessa in entrambe le condizioni –
pleiocitosi, soprattutto linfocitaria, fino a 1000 cellule per mm3,
aumento di proteine, ma glucosio normale –. Molto raramente,
il livello di glucosio è ridotto.
La maggior parte dei casi di meningite asettica sono dovuti ad
infezioni virali, ma ci sono anche importanti cause di natura
non virale.
Cause virali di meningite asettica:
– Infezioni enterovirali: echovirus, Coxsackie e poliomielite
non paralitica. Questi virus sono responsabili dell’80% dei
casi in cui sia stata accertata una eziologia virale.
– Parotite: incidenza maggiore nell’inverno avanzato e in
primavera. Il rapporto maschi/femmine è di 3:1.
– Herpes simplex, tipo 2 (raramente il tipo 1) e virus di Epstein-Barr.
– Coriomeningite linfocitaria: la conta dei linfociti nel liquor
può essere di 1000/mm3 o superiore. L’infezione è acquisita
(segue)
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MENINGITE ASETTICA
(continua)
per contatto con cavie e topi infetti, soprattutto in autunno
avanzato e in inverno.
– Infezione da adenovirus.
– L’HIV (AIDS) può causare una meningite acuta autolimitantesi, asettica, con un quadro clinico simile a quello della
mononucleosi infettiva (virus di Epstein-Barr).
Cause non virali di meningite asettica:
– Infezioni da spirocheta: meningite sifilitica e malattia di
Lyme. La leptospirosi, con un picco di incidenza in agosto,
è acquisita per contatto con urina contaminata di ratti,
cani, suini e bovini.
- Mycoplasma pneumoniae: è diagnostica la presenza nel
siero di agglutinine a frigore verso la fine della prima
settimana di malattia.
– Infezioni batteriche che interessano zone adiacenti alle
meningi.
– Invasione neoplastica delle meningi da parte di un linfoma
o di un carcinoma.
– Meningiti infiammatorie ricorrenti di origine oscura: sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada (iridociclite, depigmentazione della cute, sordità); meningite in corso di malattia da
siero e di malattie del tessuto connettivo come il lupus eritematoso; malattia di Behçet (meningite recidivante, iridociclite, ulcere della bocca e genitali).
INFEZIONI NON PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
INFEZIONI NON PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
ENCEFALITE VIRALE
Definizione e aspetti clinici
Le cause di meningoencefalite acuta virale in ordine approssimativo di frequenza sono le seguenti:
– virus della parotite;
– arbovirus (virus dell’encefalite equina dell’Est, dell’Ovest e
del Venezuela, virus dell’encefalite di St. Louis, della California e virus della febbre da zecca del Colorado);
– virus dell’herpes simplex e virus di Epstein-Barr;
– virus della coriomeningite linfocitaria;
– enterovirus (Coxsackie ed echovirus);
– cytomegalovirus;
– adenovirus;
– virus della rabbia.
Il nucleo della sindrome encefalitica è rappresentato da una
malattia febbrile acuta con evidente interessamento meningeo,
a cui si associano in diverse combinazioni le seguenti alterazioni neurologiche: compromissione della coscienza (confusione, stupor e coma); crisi epilettiche; mutismo o afasia; emiparesi con asimmetria dei riflessi e segno di Babinski; movimenti involontari, atassia cerebellare e polimioclonia; paralisi
dei nervi cranici. Ad eccezione dell’encefalite da herpes simplex, le encefaliti virali sono stagionali e si verificano in forma
epidemica. La diagnosi fatta in altre circostanze, in genere,
risulta errata. In altre parole, l’encefalite virale è in effetti una
meningoencefalite e le forme lievi di encefalite, in cui predominano i sintomi meningei e le alterazioni liquorali, non possono
essere distinte da una meningite virale (asettica), come già
esposto.
ENCEFALITE DA HERPES SIMPLEX
È la più grave delle encefaliti virali. Si verifica sporadicamente
durante tutto l’anno, in pazienti di tutte le età e in tutte le parti
del mondo. È causata dal virus dell’herpes simplex di tipo 1,
molto raramente dal tipo 2 (Herpes genitalis).
I sintomi, che consistono in febbre, cefalea, stato confusionale,
stupor e coma, evolvono durante un periodo di alcuni giorni.
Sintomi aggiuntivi in alcuni pazienti includono allucinazioni
olfattorie e gustative, crisi temporali, modificazioni della personalità e del comportamento e afasia. Questi ultimi sintomi indicano che il processo patologico è localizzato nelle parti inferiori e mediali dei lobi temporali e nelle parti orbitali dei lobi
frontali. Le lesioni sono caratterizzate da intensa infiammazione, spesso emorragica, e da necrosi massiva di quasi tutti gli
elementi tissutali. Nei neuroni e nelle cellule gliali si trovano
inclusioni eosinofile intranucleari.
Diagnosi
Le lesioni possono essere viste alla TAC e alla risonanza
magnetica. I reperti liquorali sono simili a quelli di altre encefaliti (prevalentemente pleiocitosi mononucleare, aumento
delle proteine, con glucosio normale), eccetto che vi possono
essere fino ad alcune migliaia di globuli rossi. Certi reperti EEG
(onde ripide periodiche ad alto voltaggio nelle derivazioni temporali e complessi di onde lente a intervalli di 2 o 3 per secondo) dovrebbero suggerire la diagnosi. Se la diagnosi è ragionevolmente certa, è preferibile procedere immediatamente al trattamento. La biopsia cerebrale comporta un rischio maggiore
dell’uso inappropriato di agenti antivirali.
Circa metà dei pazienti con questa malattia non sopravvive e
molti di quelli che sopravvivono manifestano un grave stato
amnesico e crisi epilettiche.
Terapia
Consiste nella somministrazione di acyclovir (30 mg/kg/die
per 14 giorni). L’inizio del trattamento precocemente (prima
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
ENCEFALITE VIRALE
dell’insorgenza di stupor e coma) riduce in maniera significativa la mortalità e la gravità dei deficit neurologici residui.
INFEZIONI NON PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
INFEZIONI NON PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
INFEZIONI CRONICHE DA «VIRUS LENTI» E DA
AGENTI NON CONVENZIONALI
PANENCEFALITE SUBACUTA SCLEROSANTE
Si tratta di una malattia infiammatoria a lenta evoluzione che
compare nei bambini e negli adolescenti diversi anni dopo
un’infezione da morbillo. È caratterizzata da demenza, crisi epilettiche focali o generalizzate, atassia della marcia e mioclono.
L’EEG è tipico: scariche periodiche di onde lente ad alto voltaggio seguite da un tracciato piatto. Le gammaglobuline e gli anticorpi diretti contro il virus del morbillo sono molto elevati nel
l i q u o r. Dal momento che il vaccino antimorbillo è entrato
ampiamente in uso, la malattia neurologica è virtualmente
scomparsa.
È stata anche identificata una panencefalite subacuta progressiva che si verifica molti anni dopo una rosolia congenita.
LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCALE PROGRESSIVA
Questa malattia è di solito associata a morbo di Hodgkin, linfomi non Hodgkin, o leucemia cronica e meno spesso a tubercolosi, sarcoidosi, AIDS, o altri stati di immunosoppressione. Si
sviluppa in un periodo da 3 a 6 mesi, con segni focali cerebrali,
troncoencefalici e cerebellari. Le lesioni sono di tipo demielinizzante. Negli oligodendrociti si trovano corpi inclusi, gli
astrociti sono giganti e mostrano mitosi similtumorali. È stato
isolato dalle lesioni un poliomavirus, designato come virus JC.
Non si conosce un trattamento efficace.
ENCEFALOPATIA SPONGIFORME SUBACUTA
Questa malattia, conosciuta anche come malattia di
Creutfeld-Jakob, è caratterizzata da una demenza rapidamente
progressiva associata ad atassia cerebellare, eccessive reazioni
d’allarme e scosse miocloniche diffuse. Il liquor è normale.
In molti casi, l’EEG è diagnostico: onde lente e ripide ad alto
voltaggio che si inseriscono su un tracciato di fondo progressivamente sempre piu appiattito (burst suppression). Con l’av a n z a re della malattia, il paziente diventa totalmente aresponsivo e l’esito è invariabilmente fatale, in genere in meno di
un anno.
La malattia interessa soprattutto la corteccia cerebrale e cerebellare, dove vi sono una diffusa perdita di neuroni, gliosi e una
m a rcata vacuolizzazione dei tessuti. Le modificazioni infiammatorie sono assenti e non si sono osservati corpi inclusi.
La malattia è dovuta a un agente similvirale non convenzionale
e può essere trasmessa agli scimpanzè con un periodo di incubazione superiore a un anno. Dal punto di vista anatomopatologico ed epidemiologico, l’encefalopatia spongiform e
subacuta assomiglia a una malattia che è stata per la prima
volta riconosciuta negli indigeni della Nuova Guinea ed è nota
come kuru.
Non si conosce alcun trattamento. Devono essere prese precauzioni nell’assistenza medica di questi pazienti, come quelle raccomandate nell’epatite B.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
INFEZIONI NON PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
SINDROME DA IMMUNUDEFICENZA ACQUISITA (AIDS)
Diagnosi
Terapia
Definizione e aspetti clinici
La sindrome da immunodeficienza acquisita (A c q u i re d
ImmunoDeficiency Syndrome, AIDS) è caratterizzata da una
depressione acquisita e insolitamente grave dell’immunità cellulo-mediata (anergia cutanea, linfopenia, inversione del rapporto
fra cellule T-helper e T-suppressor e risposta linfoproliferativa
ridotta in vitro a vari antigeni e mitogeni). L’agente eziologico è
il virus dell’immunodeficienza umana (Human ImmunoDefi ciency Virus, HIV o HIV-1). Le malattie che induce, dovute
all’effetto del virus stesso e a un’ampia gamma di infezioni
opportunistiche e di neoplasie, sono raggruppate sotto il nome
di AIDS.
L’AIDS è soprattutto una malattia che colpisce maschi omosessuali e bisessuali (72%) e tossicodipendenti maschi e femmine (17%). Un gruppo più piccolo di soggetti a rischio è rappresentato dagli emofilici (e altri pazienti sottoposti a trasfusioni o a iniezioni di prodotti plasmatici) e da bambini nati da
madri con AIDS.
Variano da uno stato di sieropositività asintomatico a una linfoadenopatia diffusa, con diarrea e perdita di peso (A I D S
Related Complex o ARC) sino all’AIDS conclamata. In circa un
terzo dei pazienti il sistema nervoso centrale o quello periferico
sono coinvolti a livello clinico prima della morte anche se a un
esame autoptico in quasi tutti i pazienti si riscontrano lesioni
del SNC.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
SINDROME DA IMMUNODEFICIENZA ACQUISITA (AIDS)
Diagnosi
Molti test di screening sono ora disponibili, tutti basati su metodiche immunoenzimatiche (ELISA). Benché altamente sensibili, vi è un’alta incidenza di falsi positivi. Il Western blot, che
identifica gli anticolpi diretti contro proteine virali, è più specifico e viene usato per confermare un test di screening positivo.
INFEZIONI NON PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
SINDROME DA IMMUNODEFICIENZA ACQUISITA (AIDS)
Terapia
Non vi è ancora un trattamento soddisfacente per l’infezione
primaria da HIV. L’azidotimidina (AZT) si è rivelata utile nel
controllare le infezioni da Pneumocystis carinii e probabilmente l’infezione da HIV.
INFEZIONI NON PIOGENE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
NEUROPATIE PERIFERICHE
SINDROME DI GUILLAIN-BARRÈ
NEUROPATIE PERIFERICHE
SINDROME DI GUILLAIN-BARRÈ
NEUROPATIA DIABETICA
Terapia
MYASTENIA GRAVIS
Definizione e aspetti clinici
Si tratta di una poliradicoloneuropatia infiammatoria non stagionale, non epidemica che viene preceduta nei due terzi dei
casi da una infezione respiratoria o gastrointestinale. La manifestazione clinica principale è la perdita di forza che evolve più o
meno simmetricamente nell’arco di alcuni giorni. In genere
vengono prima coinvolti gli arti inferiori e successivamente i
muscoli del tronco, gli intercostali, quelli del collo e i muscoli
cranici; più raramente la progressione è in senso inverso. Invariabilmente i riflessi tendinei sono inizialmente ridotti e poi
assenti. Dolore muscolare, sintomi e segni sensitivi e disturbi
vegetativi si verificano frequentemente anche se di lieve entità.
Le proteine liquorali aumentano dopo qualche giorno e le velocità di conduzione nervosa sono tipicamente rallentate.
La sindrome di Guillain-Barré è la forma di polineuropatia che
evolve più rapidamente ed è potenzialmente fatale (progressione verso paralisi completa e morte per insufficienza respiratoria
in pochi giorni).
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
SINDROME DI GUILLAIN-BARRÈ
Terapia
Il paziente deve essere ricoverato presso un’unità di terapia
intensiva: l’assistenza respiratoria dovrebbe essere istituita al
primo segno di dispnea o atelettasia. In pazienti con paralisi
in rapida evoluzione e insufficienza respiratoria, un ciclo di
plasmaferesi accelera la guarigione. Dosi elevate di corticosteroidi possono migliorare le capacità di recupero.
La maggior parte dei pazienti guarisce spontaneamente e
completamente in alcuni mesi.
NEUROPATIE PERIFERICHE
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
NEUROPATIE PERIFERICHE
NEUROPATIA DIABETICA
Terapia
Definizione e aspetti clinici
Le complicanze neuropatiche del diabete mellito sono estremamente comuni, particolarmente nei pazienti sopra i 50 anni.
Si distinguono alcune sindromi cliniche:
Oftalmoplegia diabetica: è dovuta a un infarto del sesto o del
terzo nervo cranico, più spesso di quest’ultimo. La paralisi oculomotoria è a insorgenza acuta ed è accompagnata da grave
dolore intorno all’occhio e alla fronte. Le fibre pupillocostrittrici, situate perifericamente nel terzo nervo, sono risparmiate dall’infarto, che coinvolge in maniera caratteristica la porzione
centrale del nervo; perciò la funzionalità pupillare è intatta.
M o n o n e u ropatia acuta: nel diabete è stato descritto praticamente l’interessamento di tutti i principali nervi periferici ma
quelli più comunemente interessati sono il femorale e lo sciatico. Le mononeuropatie acute periferiche, come quelle craniche,
sono probabilmente dovute a infarto del nervo e in entrambe la
prognosi per la guarigione è buona.
Mononeuropatia multipla: assume l’aspetto di una neuropatia a
evoluzione rapida, dolorosa, asimmetrica, prevalentemente
motoria, che interessa nervi multipli con una distribuzione
casuale. Tende a verificarsi nei pazienti anziani con diabete
lieve (o non riconosciuto), ma può complicare anche un diabete presente da lungo tempo. Ipostenia e atrofia muscolare sono
più evidenti al cingolo pelvico e ai muscoli della coscia, e per
questa ragione la condizione è a volte indicata come amiotro fia diabetica.
Un secondo tipo di neuropatia diabetica prossimale è ca-
ratterizzata da indebolimento e atrofia simmetrica dei muscoli
pelvici e prossimali della coscia, con esordio insidioso ed evoluzione graduale. I muscoli della scapola e degli arti superiori
sono interessati più raramente. Il dolore non è una caratteristica
importante e i disturbi sensitivi, se presenti, sono di grado lieve
e di tipo distale simmetrico.
Il tipo più comune di neuropatia diabetica è caratterizzato da
intorpidimento e parestesie persistenti, che interessano i piedi e
gli arti inferiori in modo simmetrico. Nei casi gravi, possono
e s s e re interessate le mani. Occasionalmente, la sensibilità
profonda è compromessa, con atassia e atonia vescicale (pseu dotabe diabetica).
Sintomi di coinvolgimento vegetativo includono alterazioni
pupillari e della lacrimazione, compromissione della sudorazione e dei riflessi vascolari, diarrea notturna, atonia
g a s t rointestinale e vescicale, impotenza e ipotensione posturale. Questi sintomi sono frequentemente combinati ad altre
forme di neuropatia diabetica, particolarmente al tipo sensitivo
distale.
Una complicanza relativamente rara del diabete assume l’aspetto di dolore grave con disestesia a distribuzione segmentaria
toracoaddominale. A livello della cute interessata si può riscontrare perdita della sensibilità superficiale. Questa complicanza
si osserva nel diabete di lunga data ed in genere è accompagnata da marcato calo ponderale. È verosimilmente dovuta a
una radicolopatia diffusa, sulla base delle modificazioni elettromiografiche (fibrillazione dei muscoli paraspinali in miotomi
multipli).
In tutte le forme di neuropatia diabetica le proteine liquorali
possono essere elevate, da 50 a 200 mg/dl e talvolta anche più.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
NEUROPATIA DIABETICA
Terapia
È richiesto un controllo attento della glicemia. Si osserva
raramente un rapido miglioramento, ma la terapia sintomatica per un periodo di mesi in genere permette la regressione
delle manifestazioni più spiacevoli. Sono stati sperimentati
gli inibitori dell’aldoso-reduttasi.
NEUROPATIE PERIFERICHE
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
NEUROPATIE PERIFERICHE
MYASTENIA GRAVIS
Diagnosi
Terapia
Definizione e aspetti clinici
Nella myastenia gravis (MG) l’anomalia fondamentale consiste
nella ridotta trasmissione neuromuscolare e nel deficit di forza
di alcuni muscoli, che peggiora enormemente con l’attività. Esiste una relazione tra MG e ghiandola timica. Nei bambini, negli
adolescenti e nei giovani adulti si trova in genere un’iperplasia
timica. Negli individui più anziani, i tumori timici diventano
progressivamente più frequenti. Questi ultimi possono precedere di anni la comparsa di MG. Frequentemente, i soggetti miastenici più giovani sono colpiti da qualche altro tipo di malattia
autoimmune: tireotossicosi, artrite reumatoide, lupus eritematoso o polimiosite.
A parte la patologia timica, l’unica anomalia riscontrata è a
livello della giunzione neuro m u s c o l a re, dove vi sono una
semplificazione della regione postsinaptica e un ampliamento
della fessura sinaptica primaria. Il numero e la dimensione
delle vescicole presinaptiche, così come il loro contenuto di
acetilcolina (ACh), sono normali. Tuttavia, sul lato postsinaptico
della giunzione neuromuscolare, il numero di siti recettoriali
per l’ACh (AChR) è enormemente ridotto e sulla membrana
postsinaptica sono depositati degli immunocomplessi (IgG e
frazioni del complemento).
In circa l’85% dei pazienti con MG generalizzata si trovano anticorpi diretti contro i recettori per l’ACh, sebbene il livello di
anticorpi plasmatici non si correli con la gravità dell’ipostenia.
Questa malattia si verifica sporadicamente in individui di tutte
le età e di entrambi i sessi. Caratteristicamente, la forza di contrazione dei muscoli interessati si esaurisce durante l’attività
ripetuta o persistente e si ripristina con il riposo, sebbene non
ritorni a un livello normale. Le modalità di coinvolgimento
muscolare sono caratteristiche: i muscoli oculari, facciali e bulbari sono quelli più colpiti. Soltanto nei casi avanzati sono
indeboliti i muscoli degli arti e del tronco. L’esordio è in genere
insidioso e la progressione è subacuta, per un periodo di settimane. La malattia si manifesta con varie combinazioni di ptosi
palpebrale, diplopia e strabismo, disfonia, disartria e disfagia.
La velocità di pro g ressione varia. Nella maggior parte dei
pazienti i sintomi migliorano con il trattamento, ma in alcuni l’ipostenia progredisce tanto da costringere a letto il paziente,
che oltretutto necessita di supporto respiratorio.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MYASTENIA GRAVIS
Diagnosi
L ’ e l e t t romiogramma (EMG) rivela una riduzione altamente
caratteristica nell’ampiezza dei potenziali d’azione composti
evocati in risposta alla stimolazione ripetitiva di un nervo periferico alla frequenza di 3 per secondo. Nella EMGrafia di singole fibre, vi è un aumento della variabilità dell’intervallo fra i
potenziali delle singole fibre di una unità motoria in risposta
alla stimolazione del nervo. Ugualmente diagnostico è il test
all’edrofonio: inizialmente si iniettano 2 mg e.v.; se questa dose
viene tollerata e non si verifica un miglioramento della forza
dopo 45 sec si somministrano altri 3 mg; dopo ulteriori 45 sec,
si possono somministrare altri 5 mg. Un test positivo consiste in
un miglioramento oggettivo della contrattilità muscolare, che
dura in genere da 4 a 5 minuti. L’associazione di dati clinici (in
particolare l’affaticabilità miastenica dei piccoli muscoli della
testa e il rapido re c u p e ro con il riposo), la tipica risposta
EMGrafica, un test all’edrofonio positivo e la presenza di anticorpi AChR nel plasma lasciano pochi dubbi sulla diagnosi. I
tumori timici possono essere evidenziati alla TAC o alla risonanza magnetica.
NEUROPATIE PERIFERICHE
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
MYASTENIA GRAVIS
Terapia
I pazienti vengono trattati con farmaci anticolinesterasici: la
neostigmina e la piridostigmina. La dose orale di neostigmina varia da 7,5 a 45 mg ogni 2-6 ore e la dose media di
mantenimento è di 150 mg al giorno. La dose di piridostigmina è due volte più elevata. Un iperdosaggio può causare
una crisi colinergica (nausea, vomito, pallore, sudorazione,
coliche, diarrea, con deficit di forza crescente); questi sintomi devono essere trattati con l’infusione lenta e.v. di atropina solfato (0,6 mg). La timectomia è ora raccomandata in
tutti i pazienti con tumori timici: la quota di remissione nei
pazienti timectomizzati è di circa il 35% mentre una percentuale uguale o maggiore migliora in misura variabile.
Nei pazienti che non rispondono ai farmaci anticolinesterasici e alla timectomia, specialmente nei pazienti anziani, si
impiegano i corticosteroidi. La dose orale giornaliera di prednisone è di 40-45 mg, preferibilmente somministrando il
doppio di questa dose a giorni alterni. Il trattamento corticosteroideo deve essere iniziato in ospedale perché è possibile
una lieve esacerbazione dei sintomi miastenici. Si somministrano contemporaneamente farmaci anticolinesterasici, supplementi di potassio e antiacidi. La dose di steroidi va ridotta gradualmente, non appena il paziente migliora. La plasmaferesi e i farmaci immunosoppressori come l’azatioprina
sono riservati ai pazienti con MG grave che non rispondono
in modo adeguato a nessuno degli altri provvedimenti terapeutici e a quelli con crisi miastenica in corso.
NEUROPATIE PERIFERICHE
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
ARGOMENTI DI PSICHIATRIA
SCHIZOFRENIA
ARGOMENTI DI PSICHIATRIA
SCHIZOFRENIA
DISTURBI DELL’UMORE
Terapia
PSICONEVROSI D’ANSIA
Definizione e aspetti clinici
Con il termine di «schizofrenia» si designa un insieme di quadri
clinici caratterizzati, nella fase attiva della malattia, da molteplici sintomi psicotici (allucinazioni, deliri, turbe dell’affettività e
della volontà, alterazioni formali del pensiero...), da decadimento rispetto ai livelli di funzionamento psicosociale precedentemente raggiunti. Non di rado sintomi prodromici precedono l’esordio clinico della malattia e, molto spesso, permangono
anche nelle fasi di remissione sintomi residui.
La schizofrenia colpisce dallo 0,5 al 2% della popolazione; per i
soggetti che hanno parenti di primo grado con schizofrenia il
rischio di ammalarsi è 10 volte superiore rispetto alla popolazione generale. Gli studi genetici hanno dimostrato un ruolo
eziopatogenetico rilevante del fattore genetico, ma indicano
altresì l’importanza dei fattori socioambientali. L’età media di
esordio della malattia si colloca verso la fine dei 20 anni.
L’esordio della malattia è spesso insidioso e subdolo, ma non
sono eccezionali gli esordi acuti ed improvvisi. Nella fase di
malattia i sintomi piu caratteristici possono essere così descritti:
– Disturbi della forma del pensiero: perdita dei nessi associativi
(dissociazione del pensiero), con passaggio da un argomento
all’altro; l’eloquio è ridotto, ripetitivo, stereotipato e scarsamente comunicativo.
– Disturbi del contenuto del pensiero: deliri di persecuzione e
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
SCHIZOFRENIA
di riferimento, deliri multipli, frammentari, bizzarri.
– Disturbi delle percezioni: allucinazioni uditive (persecutorie,
offensive, elogiative...), espresse da voci familiari o sconosciute;
tipiche della schizofrenia sono le voci dialoganti. Allucinazioni
somatiche: scariche elettriche, formicolii, sensazione di alterazione dei vari organi ed apparati o di animali che si muovono
all’interno del corpo. Meno frequenti le allucinazioni visive,
olfattive e gustative (che, in assenza di allucinazioni uditive,
devono far pensare ad un disturbo mentale organico).
– Disturbi dell’affettività: appiattimento e inadeguatezza affettiva, cioè incapacità di provare sentimenti adeguati alle circostanze; non eccezionali sono le variazioni dell’umore improvvise ed apparentemente immotivate.
– Disturbi della coscienza dell’Io: perdita dei confini del proprio Io, con perplessità nei confronti della propria identità, sentimenti di fusione con gli altri, ecc.
– Disturbi della volontà: alterazioni dell’iniziativa finalizzata,
abulia o impulsività incontrollata, interessi o motivazioni inadeguate, ambivalenza.
– Disturbi dei rapporti interpersonali: ritiro e chiusura sociale
(autismo); più di rado si osserva un comportamento «appiccicoso».
– Disturbi della psicomotricità: riduzione della reattività all’ambiente, dei movimenti spontanei e delle attività (stupor catatonico), o aumento dell’attività motoria afinalistica (eccitamento
catatonico); i manierismi e le stereotipie.
– Disturbi generali del comportamento: comportamento disorganizzato tanto da ostacolare le attività della vita quotidiana
(alimentazione, igiene, abbigliamento, sessualità, ecc.).
Non sempre i sintomi ora descritti sono tutti presenti nel quadro clinico, ma possono variamente combinarsi tra loro: a
seconda del prevalere di alcuni sintomi rispetto ad altri, si
distinguono diverse forme cliniche: paranoide, disorganizzata
(o ebefrenica), catatonica, indifferenziata e residua.
ARGOMENTI DI PSICHIATRIA
SCHIZOFRENIA PARANOIDE
Caratterizzata dalla presenza di deliri sistematizzati e/o allucinazioni uditive. L’esordio è generalmente più tardivo, il deterioramento più limitato ed il quadro clinico più stabile.
SCHIZOFRENIA DISORGANIZZATA (O EBEFRENICA)
Prevalgono l’incoerenza, il comportamento disorganizzato, l’allentamento dei nessi associativi, l’appiattimento affettivo, l’isolamento sociale; sono frequenti manierismi, stereotipie, neologismi ed altre bizzarrie; i deliri non sono sistematizzati. L’esordio
è di solito precoce, l’andamento è cronico con scarsa tendenza
alle remissioni spontanee, il deterioramento precoce e marcato.
SCHIZOFRENIA INDIFFERENZIATA
In questa forma manca la netta prevalenza di una categoria di
sintomi e non è quindi possibile classificarla in uno dei sottotipi specifici (catatonico, paranoide o disorganizzato).
SCHIZOFRENIA RESIDUA
In questa forma mancano rilevanti deliri, allucinazioni, incoerenza ideica o alterazioni della psicomotricità, mentre sono presenti evidenti sintomi «negativi» (appiattimento affettivo, perdita
dell’iniziativa pragmatica, povertà del linguaggio).
Il decorso della schizofrenia può essere distinto in due fasi:
– fase attiva: preceduta dalla fase prodromica, nella quale l’individuo va incontro ad un chiaro deterioramento rispetto al
livello di funzionamento precedente, caratterizzata da progressivo ritiro sociale, compromissione delle attività sociali e professionali, comportamento strano, trascuratezza, inadeguatezza
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
SCHIZOFRENIA
affettiva, esperienze strane ed inconsuete; spesso i familiari o
gli amici riferiscono che il paziente «è come se non fosse piu la
stessa persona». Durante la fase attiva, i sintomi psicotici emergono configurando i quadri clinici che abbiamo sopra descritto;
– fase residua: presenta caratteristiche simili a quelle della fase
prodromica con maggiori appiattimenti.
ARGOMENTI DI PSICHIATRIA
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
SCHIZOFRENIA
Terapia
Fase attiva: neurolettici di tipo sedativo (clorpromazina,
levomepromazina, tioridazina, perfenazina...) o di tipo incisivo (aloperidolo, flupentixolo, sulpiride, pimozide...) a
seconda che prevalgano l’agitazione psicomotoria o i sintomi produttivi (deliri, allucinazioni...).
Fase residua: terapia di mantenimento con neurolettici ad
azione pronta o depot, generalmente a dosi più contenute
rispetto alla fase attiva. Trattamento psicoterapeutico (individuale, di gruppo, della famiglia) e interventi socioterapeutici
miranti a recuperare, per quanto possibile, il ruolo sociale
del paziente.
Farmaci di tipo anticolinergico (orfenadrina) per contrastare
i sintomi extrapiramidali che insorgono in seguito al trattamento neurolettico (crisi oculogire, iperestensione del collo,
protrusione della lingua).
ARGOMENTI DI PSICHIATRIA
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
ARGOMENTI DI PSICHIATRIA
DISTURBI DELL’UMORE
Definizione e aspetti clinici
Il tono dell’umore può andare incontro ad alterazioni rilevanti e
stabili (almeno per periodi definiti di tempo) sia in senso
depressivo che in senso euforico. Sono queste alterazioni che
caratterizzano i disturbi dell’umore che, sul piano sintomatologico, si possono distinguere in:
– episodio maniacale;
– episodio ipomaniacale;
– episodio depressivo maggiore (con o senza melanconia);
– distimia.
Fattori ereditari giocano un ruolo primario nell’eziologia di
questa patologia (maggiore comunque nelle forme bipolari
rispetto a quelle unipolari). Importanti sono gli aspetti psicosociali (eventi di perdita e situazioni che riducono il livello di
autostima) che, con notevole frequenza, si incontrano all’esordio degli episodi di malattia. Nella patogenesi dei disturbi dell’umore un ruolo fondamentale spetta ai neurotrasmettitori. L’alterata modulazione (disponibilità, produzione) di questi neuromediatori è il meccanismo che sta alla base della patologia
affettiva.
Ognuno di questi quadri può presentarsi una sola volta nella
vita di un individuo (episodio singolo) o con una certa periodicità, ripresentandosi cioè dopo periodi di remissione completa
della sintomatologia (disturbi ricorrenti dell’umore).
EPISODIO MANIACALE
È un quadro clinico caratterizzato da umore stabilmente (per
più di una settimana) elevato, euforico, espansivo, che si associa a compromissione delle funzioni lavorative, sociali ed inter-
personali a causa dello stato di eccitamento psicomotorio con
inadeguata ipervalutazione delle proprie capacità (fino a livello
delirante), aumento dell’iniziativa psicomotoria, riduzione del
bisogno di sonno, logorrea, fuga delle idee, distraibilità. Il
paziente ha una ridotta consapevolezza dei propri limiti e dei
rischi oggettivi, per cui si avventura in situazioni, affari, iniziative potenzialmente pericolose. Talora sono presenti deliri, per
lo più di grandezza, ma anche, in alcuni casi, incongrui all’umore (persecutori, di gelosia, ecc.); il paziente si veste, si trucca, si comporta in maniera eccessiva e bizzarra; non infrequente è la disinibizione sessuale.
EPISODIO IPOMANIACALE
È un episodio maniacale attenuato tale da non compromettere
le funzioni lavorative, sociali ed interpersonali del soggetto.
Perché si possa parlare di «episodio» è necessario che il disturbo sia presente per almeno 4 giorni.
EPISODIO MISTO
Si parla di episodio misto quando, per almeno una settimana, il
quadro clinico presentato dal paziente risponde ai criteri tanto
per l’episodio depressivo che per quello maniacale.
EPISODIO DEPRESSIVO MAGGIORE
La depressione del tono dell’umore e/o la perdita della capacità
di provare interesse e piacere nelle attività e nelle circostanze
in cui il soggetto prima provava piacere ed interesse (anedonia)
è la caratteristica essenziale dell’episodio depressivo maggiore
(EDM). Associata a questi sintomi cardinali vi è una riduzione
globale dell’attivita psicomotoria e delle attività neurovegetati-
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
DISTURBI DELL’UMORE
ve: riduzione del sonno (meno frequente è l’aumento del
sonno) e dell’appetito (in alcuni casi si ha aumento di appetito
e di peso), rallentamento psicomotorio (talora agitazione), perdita dell’iniziativa con mancanza di energia e facile stancabilità,
immotivati sentimenti di autosvalutazione o di colpa (anche
deliranti), ridotta capacità di pensare, di concentrarsi e di decidere, idee ricorrenti di morte fino a progetti o tentativi di suicidio. Frequenti sono il risveglio mattutino precoce e l’alternanza
diurna della sintomatologia (sintomi più gravi al mattino e
miglioramento serale). La depressione è una condizione che
provoca marcata sofferenza e/o significativa compromissione
dell’attività lavorativa, del ruolo sociale e personale.
DISTIMIA
Si tratta di una alterazione cronica dell’umore in senso depressivo, associata ad aumento o riduzione del sonno e dell’appetito, facile affaticabilità o scarsa energia, bassa autostima, difficoltà a prendere decisioni o scarsa concentrazione, sentimento
di disperazione. Il quadro clinico deve durare per almeno due
anni, durante i quali non vi è mai stata una riduzione significativa della sintomatologia.
Quando gli episodi si presentano sempre con le stesse caratteristiche (in genere si tratta di episodi depressivi, eccezionalmente di episodi maniacali), si parla di disturbo unipolare o
ricorrente; se sono presenti episodi sia depressivi che maniacali
(o anche semplicemente ipomaniacali), si parla di disturbo
bipolare; quando il soggetto ha presentato un solo episodio
(quasi sempre si tratta di depressione) nel corso della sua vita
si parla di episodio singolo.
Disturbi dell’umore simili a quelli primari che abbiamo descritto, si possono osservare come conseguenza di patologia somatica (ipo- ed ipertiroidismo, ipo- ed ipercorticosteroidismo,
iperparatiroidismo, diabete mellito, sclerosi multipla, epilessia,
malattia di Parkinson, malattia di Huntington, demenza,
ARGOMENTI DI PSICHIATRIA
influenza, mononucleosi, polmonite virale, epatite, TBC, carcinoma della testa del pancreas, carcinoma polmonare, tumori
cerebrali, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide...), di
farmaci (reserpina, bloccanti α-adrenergici, α-metildopa, guanetidina, levodopa, contraccettivi orali, corticosteroidi, antiblastici,
cimetidina, indometacina, ranitidina, benzodiazepine, neurolettici...), di sostanze da abuso (alcol, allucinogeni, amfetaminici,
cocaina...).
Terapia della depressione
– Antidepressivi triciclici: imipramina (ed i suoi derivati desimipramina, clomipramina...) ed amitriptilina (ed i suoi derivati nortriptilina, butriptilina...).
– Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI)
(fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina).
– IMAO (inibitori delle monoaminoossidasi, un enzima
necessario per il catabolismo dei sopracitati neurotrasmettitori), i quali però risultano meno maneggevoli, poiché pongono delle limitazioni dietetiche e farmacologiche.
– RIMA: la moclobemide, che agisce selettivamente sulle
MAO di tipo A ed il cui blocco è reversibile (Reversible Inhi bitor of MAO A – RIMA) e che per queste ragioni non solleva
tutte le problematiche dei vecchi IMAO.
Una volta scelto il farmaco ritenuto più adatto per il paziente, si inizia il trattamento partendo da dosi medio-basse che
saranno progressivamente aumentate fino a dosi sicuramente efficaci in base alla risposta terapeutica ed alla tollerabilità. Questo, unitamente al fatto che l’effetto terapeutico
degli antidepressivi si manifesta dopo 10-20 giorni di trattamento, comporta un monitoraggio assai stretto del paziente
ed un valido supporto psicologico almeno nelle prime fasi
del trattamento.
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
DISTURBI DELL’UMORE
Terapia della mania
– Neurolettici: clorpromazina, perfenazina, tioridazina, aloperidolo, flufenazina. Il trattamento con gli stabilizzanti dell’umore (sali di litio, carbamazepina...) deve essere protratto
per almeno sei mesi dopo la remissione della sintomatologia, nel caso si tratti di un episodio isolato di mania, altrimenti dovrà essere protratto a tempo indeterminato come
nel caso del trattamento a lungo termine.
Terapia a lungo termine
Il trattamento a lungo termine deve essere messo in atto
tanto nelle forme di depressione ricorrente, quanto nel
disturbo bipolare allorché gli episodi di malattia hanno una
frequenza tale da compromettere seriamente l’equilibrio
bio-psico-sociale del paziente.
Nel trattamento a lungo termine del disturbo bipolare trovano specifica indicazione i cosiddetti stabilizzanti dell’umore,
in primo luogo i sali di litio, ma anche la carbamazepina e
l’acido valproico. La loro somministrazione deve essere continua ed a tempo indeterminato. È necessario effettuare
periodici controlli del livello ematico di questi farmaci (il
range terapeutico della litiemia è compreso fra 0,6 e 1,2
mEq/l, per la carbamazepina il livello ematico deve essere
compreso fra 5 e 10 µg/ml) e controllare (basalmente e successivamente, ma ad intervalli più lunghi) la crasi ematica, la
funzionalità renale, tiroidea e cardiaca.
Per la depressione ricorrente è invece necessario proseguire
il trattamento con l’antidepressivo usato nella fase acuta, ma
a dosi ridotte; alcune forme di depressione unipolare rispondono bene al trattamento con i sali di litio.
ARGOMENTI DI PSICHIATRIA
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
ARGOMENTI DI PSICHIATRIA
PSICONEVROSI D’ANSIA
Definizione e aspetti clinici
L’ansia, che può essere definita come un sentimento penoso,
terribile, di attesa per una catastrofe imminente, non individuabile, ed alla quale non è possibile sottrarsi, si accompagna
pressoché costantemente ad una serie di disturbi somatici che
possono interessare qualsiasi organo ed apparato, da quello
respiratorio (sensazione di soffocamento o di non inspirare a
sufficienza, polipnea, tachipnea...) a quello cardiocircolatorio
(tachicardia, precordialgie, extrasistolia, vasodilatazione o vasocostrizione periferica...), da quello gastroenterico (secchezza
della bocca, bolo esofageo, spasmi gastrici ed intestinali, nausea, vomito, diarrea, tenesmo rettale...) a quello genito-urinario
(pollachiuria, tenesmo vescicale, difficoltà sessuali...), da quello
muscolare (tremori, spasmi...) a quello sensoriale (ronzii auricolari, visione offuscata, iperestesia sensoriale...).
I disturbi d’ansia si riscontrano con maggior frequenza nella
popolazione generale e fra questi il più frequente sembra essere la fobia semplice; il disturbo da attacchi di panico (DAP) è
invece il disturbo che più degli altri spinge il paziente a rivolgersi al medico.
L’ansia è il sintomo prevalente nel DAP e nel disturbo d’ansia
generalizzata (GAD); nei disturbi fobici si manifesta solo in presenza dell’oggetto o della situazione temuti; nel disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) si presenta allorché l’individuo cerca di
opporsi alle ossessioni o alle compulsioni. Il comportamento di
evitamento è quasi sempre presente nei disturbi fobici, frequente nel DOC e nei DAP con agorafobia.
Gli attacchi di panico e l’agorafobia sono sintomi che si possono osservare in diversi disturbi d’ansia.
ATTACCO DI PANICO
L’attacco di panico è un episodio acuto di intensa paura o di
malessere accompagnato da una serie di sintomi somatici e/o
cognitivi. L’attacco insorge bruscamente, raggiunge rapidamente (in meno di 10 minuti) il suo acme; è accompagnato da una
ricca ed intensa sintomatologia neurovegetativa (palpitazioni,
senso di soffocamento, di oppressione toracica, nodo alla gola,
vampe di caldo o di freddo, formicolii, tremori, sudorazione,
sensazioni di vertigini, di instabilità, di svenimento) che si associa ad un vissuto psicopatologico di terrore, di sensazione di
morte imminente, di derealizzazione, di depersonalizzazione, di
timore di perdere il controllo sui propri pensieri o sulle proprie
azioni («timore di impazzire»).
L’episodio è di breve durata e spesso lascia sensazioni di fatica,
di vuoto alla testa, apprensione, senso di vertigini, depersonalizzazione o derealizzazione, ecc., che possono protrarsi anche
per qualche giorno. I pazienti riferiscono, dopo il primo attacco
di panico, un’intensa paura di morire, di perdere il controllo, di
avere un infarto o un ictus cerebrale, o di impazzire, una spinta
impellente a fuggire dal posto in cui l’attacco si è manifestato.
AGORAFOBIA
L’agorafobia si può osservare sia da sola che nel contesto del
disturbo da attacco di panico (nel tipo con agorafobia); è caratterizzata dal fatto che il soggetto prova ansia, marcata, per il
fatto di trovarsi in un luogo o in una situazione dalla quale può
essere difficile o imbarazzante fuggire o impossibile ricevere
aiuto nel caso di un attacco di panico. L’ansia porta all’evitamento di una serie di situazioni (uscire da soli o stare in casa
da soli, stare in mezzo ad una folla, viaggiare in auto, treno o
aereo, passare sopra un ponte o dentro una galleria, ecc.).
Alcuni soggetti possono superare le loro paure se sono accompagnati da persone di loro fiducia. L’evitamento spesso com-
Indice 8. NEUROLOGIA E PSICHIATRIA
PSICONEVROSI D’ANSIA
ARGOMENTI DI PSICHIATRIA
promette gravemente le capacità socio-lavorative del soggetto.
DISTURBI DA ATTACCHI DI PANICO (DAP)
CON O SENZA AGORAFOBIA
Questo disturbo è caratterizzato dagli attacchi di panico che si
presentano in maniera ricorrente.
Il primo episodio, generalmente intenso, si manifesta inaspettatamente e generalmente rimane indelebilmente nella memoria
del paziente. Il paziente tende ad elaborare il disturbo in chiave ipocondriaca (è convinto o teme di avere una malattia fisica)
ed inizia una catena di visite generiche e specialistiche, di corse
al Pronto Soccorso, di esami ed indagini di ogni tipo, anche
perché la ricca componente somatica porta spesso alla formulazione. Il ripetersi degli episodi ingenera di solito uno stato di
apprensione continua, di ipervigilanza, di attesa del ripetersi di
un nuovo attacco (ansia anticipatoria). Le condotte di evitamento si instaurano allorché il paziente fa mentalmente un’equazione tra attacchi di panico e circostanze in cui questi si sono verificati ed incomincia ad evitarli (luoghi chiusi, luoghi aperti,
ecc.). Di solito la presenza di un familiare o di una persona al
corrente del disturbo del paziente consente di sottrarsi piu o
meno completamente alle condotte di evitamento.
La fascia di età piu a rischio è quella che va dall’adolescenza
fino ai 30-35 anni; insorgenze piu tardive sono possibili ma non
frequenti.
Il decorso spontaneo è cronico, ma con alti e bassi e, talora,
anche con remissioni spontanee. È nettamente più frequente la
presenza che non l’assenza di agorafobia. È ampiamente documentata la frequente associazione del DAP con il prolasso della
valvola mitrale (5% nella popolazione generale, 35-40% nei
soggetti con DAP): al momento non sono state evidenziate relazioni eziopatogenetiche, prognostiche e terapeutiche tra le due
condizioni.
Terapia
La terapia del DAP, con o senza agorafobia, si basa sull’uso
di antidepressivi triciclici e serotoninergici selettivi, o con
IMAO. L’effetto di questi farmaci sembra essere indipendente dall’attività antidepressiva, verificandosi anche in assenza
di sintomi depressivi.
L’uso delle benzodiazepine può essere di qualche utilità nel
trattamento a breve termine, soprattutto ai primi attacchi o
quando gli episodi di panico sono sporadici, mentre sono
controindicate nel trattamento a lungo termine per il rischio
di indurre dipendenza.
Esiste ormai accordo generale sul fatto che il trattamento
deve essere protratto a dosi piene per almeno 6-8 mesi
dopo la completa scomparsa della sintomatologia, che deve
far seguito una fase protratta (1-2 anni) di mantenimento a
dosi ridotte (circa la metà di quella della fase terapeutica) e
che la sospensione deve essere graduale (da 1 a 3 mesi).
DISTURBI DA ANSIA GENERALIZZATA (GAD)
Il GAD può essere definito come una condizione persistente di
ansia ed apprensione, con manifestazioni a carico della sfera
somatica e cognitiva, ma senza sintomi come attacchi di panico, fobie, ossessioni o compulsioni.
Il quadro clinico è caratterizzato da una eccessiva preoccupazione, che il soggetto non riesce a controllare, per molteplici
situazioni della vita di tutti i giorni (il lavoro, la salute, le condizioni economiche, la famiglia, i figli, un appuntamento, i vicini
e mille altre cose), associata a sintomi quali ipervigilanza, allarme, irrequietezza motoria, agitazione, astenia, facile affaticabilità, difficoltà di concentrazione, sensazione di testa vuota, di
incapacità di pensare, irritabilità, iperattività neurovegetativa,
disturbi del sonno.
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PSICONEVROSI D’ANSIA
ARGOMENTI DI PSICHIATRIA
Il decorso è generalmente protratto (anche molti anni), con fasi
di esacerbazione della sintomatologia. L’ansia, la preoccupazione, i sintomi fisici provocano rilevante sofferenza e possono
c o m p o r t a re una compromissione del funzionamento
socio-lavorativo del paziente. Di solito sono i sintomi neurovegetativi, l’astenia o i disturbi del sonno a motivare la richiesta di
intervento del medico.
l’esposizione, anche se questo interferisce negativamente con il
ruolo professionale, con le attività sociali o con le relazioni
interpersonali.
La fobia sociale è un disturbo assai frequente che si manifesta
generalmente nell’età giovane-adulta e che può portare ad un
grado notevole di invalidazione psicosociale, anche perché
l’andamento tende ad essere di tipo cronico.
Terapia
Il trattamento più comune è con benzodiazepine ma, date le
caratteristiche del disturbo, è molto elevato il rischio di
assuefazione e dipendenza.
Gli antidepressivi si sono dimostrati superiori alle benzodiazepine e particolarmente utili si sono dimostrati quelli maggiormente sedativi (imipramina, paroxetina). I β-bloccanti si
sono dimostrati abbastanza efficaci sulla componente somatica dell’ansia, ma non risolutivi.
Terapia
I β-bloccanti e gli IMAO sono i farmaci di più costante efficacia nel trattamento di questo disturbo. Tra i β-bloccanti si
preferiscono quelli a prevalente azione periferica ed in particolare l’atenololo (200 mg/die). La risposta si ottiene in 2-3
settimane, ma il trattamento deve essere protratto per almeno 5-6 mesi. Buoni risultati sono stati ottenuti con gli antidepressivi serotoninergici (fluvoxamina, paroxetina, fluoxetina).
FOBIA SOCIALE
FOBIE SEMPLICI (O SPECIFICHE)
La fobia sociale può essere definita come la persistente paura
di situazioni in cui il soggetto è esposto al possibile giudizio
degli altri e la paura di poter agire in modo imbarazzante o
umiliante. Le situazioni in cui di solito si manifesta la fobia
sociale sono il parlare, lo scrivere o il mangiare in pubblico,
l’usare bagni pubblici, il ballare davanti ad estranei, l’entrare in
un luogo dove sono riunite altre persone, l’incontrare persone
dell’altro sesso o situazioni analoghe, per il timore di risultare
ridicoli. L’esposizione alla situazione fobica provoca una immediata risposta ansiosa (marcata ansia soggettiva, palpitazioni,
vertigini, rossore, tremori, sudorazione, difficoltà respiratoria,
bocca asciutta...) e perciò il soggetto, pur rendendosi perfettamente conto dell’irrazionalità delle sue paure, cerca di evitare
Rispetto all’agorafobia ed alla fobia sociale, nella fobia semplice
lo stimolo fobico è rappresentato da un unico oggetto o situazione. I più comuni stimoli fobici sono rappresentati da animali
(grandi o piccoli), dalle altezze, dal buio, dal sangue, dai temporali, ecc. Data la specificità dello stimolo fobico, questo può
essere facilmente evitato e quindi la fobia semplice difficilmente interferisce significativamente col funzionamento sociale,
lavorativo, familiare. La paura, associata in genere anche a
repulsione e disgusto per l’oggetto fobico, è riconosciuta dal
paziente stesso come irrazionale e sproporzionata rispetto allo
stimolo e induce a condotte di evitamento il cui grado di invalidazione è proporzionale alla possibilità di incontrare lo stimolo
fobico.
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PSICONEVROSI D’ANSIA
Terapia
Mancano terapie farmacologiche specifiche per questo
disturbo. Efficaci le tecniche comportamentali, ed in particolare la desensibilizzazione sistematica, che consiste nell’esposizione graduale alla situazione o all’oggetto fobico,
secondo tecniche particolari che portano ad una sorta di tolleranza nei confronti dello stimolo fobico.
DISTURBO OSSESSIVO-COMPULSIVO (DOC)
Le ossessioni sono pensieri, idee, impulsi o immagini persistenti, non prodotti volontariamente, vissuti come intrusivi, senza
senso, assurdi, che il soggetto cerca di ignorare, di sopprimere
o di neutralizzare con altri pensieri o azioni.
Le compulsioni sono comportamenti ripetitivi, finalizzati, intenzionali, eseguiti secondo certe regole o in maniera stereotipata,
in risposta ad una ossessione. La compulsione ha lo scopo di
neutralizzare o prevenire disagi o eventi o situazioni temute,
anche se in realtà l’azione non è connessa in modo realistico
con ciò che dovrebbe neutralizzare o prevenire, è generalmente eccessiva, è compiuta per lo più con una sensazione soggettiva di coercizione e con un desiderio di resisterle e, per quanto la sua esecuzione comporti una attenuazione della tensione
e dell’ansia, il soggetto non ne trae piacere.
Ossessioni e compulsioni sono generalmente egodistoniche
(cioè non sono vissute dal paziente come coerenti con la propria personalità, con i propri orientamenti e desideri) e causano
perciò malessere e/o interferiscono con il suo funzionamento
sociale.
Le manifestazioni più comuni del DOC sono:
– idee e pensieri ricorrenti di contaminazione (sporco, germi,
sostanze tossiche, veleni...) cui si associano i rituali di pulizia di
se stessi e/o dell’ambiente;
ARGOMENTI DI PSICHIATRIA
– ossessioni dubitative, che vanno dal timore di non aver eseguito semplici e banali incombenze, fino alle preoccupazioni
esistenziali, etiche, religiose. Le prime sono generalmente associate a rituali di controllo, mentre le seconde rimangono a livello puramente psichico. L’ossessione dubitativa riguarda spesso
temi aggressivi, con timore di poter commettere azioni aggressive, per cui il paziente evita accuratamente oggetti e situazioni
potenzialmente pericolosi;
– ossessioni di esattezza e di simmetria cui si associano rituali
numerici (contare, sommare, ecc.), di ordine e di simmetria.
L’andamento è di solito cronico e persistente, anche se con fasi
di remissione. La complicanza più frequente e la depressione
secondaria (o demoralizzazione).
Terapia
Antidepressivi serotoninergici (clomipramina, fluoxetina, fluvoxamina...) sono in grado di svolgere un’azione terapeutica
sul DOC: solitamente sono necessari alti dosaggi ed il trattamento deve essere protratto talora anche per 1-2 anni.
L’effetto terapeutico può manifestarsi anche dopo 2-4 mesi
ed è pertanto necessario, una volta raggiunte dosi sicuramente terapeutiche di un farmaco, proseguire il trattamento
per un tempo adeguato prima di prendere in considerazione
l’impiego di altri farmaci. Se l’effetto terapeutico è incompleto, si puo prendere in considerazione l’associazione di due
antidepressivi serotoninergici e/o di sali di litio o carbamazepina.
DISTURBO POST-TRAUMATICO DA STRESS
Il disturbo post-traumatico da stress (DPTS) insorge a seguito di
un evento traumatico di notevole significato emotivo per il
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PSICONEVROSI D’ANSIA
paziente (rischio di morte o di grave pericolo per se stesso, per
familiari o persone care), il quale presenta intensa paura, orrore
o senso di impotenza, tende a rivivere ripetutamente l’evento
stesso sotto forma di ricordi improvvisi e vivaci (e sgraditi,
invasivi) o di sogni o incubi che compromettono la qualità del
sonno, reagisce con intensa sofferenza e con reazioni psicofisiologiche a stimoli (interni ed esterni) che ricordano o simbolizzano l’evento traumatico. Il paziente tende ad evitare stimoli
correlati al trauma (pensieri, discorsi, luoghi, persone, ecc.) e
può avere difficoltà a ricordare importanti aspetti del trauma. È
presente uno stato di ipervigilanza, di allarme nei confronti
delle stimolazioni esterne, irritabilità, disforia, improvvisi scoppi
d’ira e di aggressività, distacco emotivo nei confronti dell’ambiente, ansia, riduzione degli interessi e delle capacità affettive,
senso di estraneità, di ridotte prospettive esistenziali. Nella
maggior parte dei casi il disturbo insorge entro 3 mesi dal trauma, ma non sono eccezionali i casi ad insorgenza più tardiva.
Terapia
L’intervento prioritario è quello psicoterapeutico (psicoterapia cognitiva, di gruppo, ipnosi) che mira alla rielaborazione
dell’esperienza traumatica ed alla sua «storicizzazione».
L’intervento farmacologico è indicato per il controllo dei sintomi più disturbanti: le benzodiazepine sono indicate nei
trattamenti a breve termine, quando prevale l’ansia; gli antidepressivi triciclici sono più indicati nel trattamento prolungato.
Di recente sono stati indicati come efficaci la fluoxetina (a
dosi elevate), la clonidina (che è usata anche nel trattamento
della sindrome da astinenza da oppiacei), i sali di litio e la
carbamazepina.
ARGOMENTI DI PSICHIATRIA
DISTURBO ACUTO DA STRESS (DAS)
La caratteristica essenziale del disturbo acuto da stress (DAS) è
la comparsa di una specifica sintomatologia subito dopo l’esposizione ad un evento traumatico del tipo di quelli descritti per il
DPTS; la sintomatologia dura almeno due giorni, ma non più di
un mese. La sintomatologia può essere caratterizzata da sentimento soggettivo di distacco, di insensibilità, di perdita della
reattività emotiva, ridotta coscienza dell’ambiente circostante,
depersonalizzazione, derealizzazione, amnesia psicogena, evitamento fobico di tutto ciò che può essere collegato all’evento
traumatico o che può ricordarlo, ansia, stato di ipervigilanza.
Terapia
L’intervento prioritario è, in questo caso, quello farmacologico per il controllo dei sintomi più disturbanti: le benzodiazepine sono indicate nei trattamenti a breve termine, quando
prevale l’ansia; gli antidepressivi triciclici e quelli serotoninergici sono più indicati nel trattamento prolungato.