Genetica Mendeliana
Presupposti
1.
2.
Tutte le piante ibride, discendenti da
genitori geneticamente diversi e puri
hanno un aspetto simile
Gli ibridi incrociati fra di loro non
generalo linee pure. I discendenti
mostrano mescolanza di caratteri: alcuni
sono simili ai genitori, altri alla
generazione di partenza
Genetica Mendeliana





Mendel (1856) individuò regole precise sulla
modalità di trasmissione dei caratteri alla
progenie
Come organismo scelse le piante di Pisum
sativus: crescono facilmente, ve ne sono molte
varietà, consentono impollinazione controllata
Selezionò le linee pure per determinati caratteri
(che vengono conservati nelle generazioni
successive)
Scelse varietà rappresentative per sette
caratteri che mostrassero fenotipi diversi
Limitò la variabilità genetica studiata in ciascun
esperimento

Il fiore del
pisello, si
autoimpollina,
ma le antere che
producono il
polline si
possono
rimuovere, e
sullo stimma può
essere posto il
polline di un
altro individuo



Incrociò piante di due differenti
linee pure con fenotipi diversi
(Generazione parentale, P)
La prima generazione filiale (F1)
era costituita da individui tutti
uguali che, per un certo
carattere, somigliavano sempre
ad un genitore
La seconda generazione filiale
(F2), prodotta per incrocio di
individui della F1, mostrava per
¾ il carattere della F1, ma per
¼ il carattere della generazione
P che si era perso nella
generazione F1
I fattori ereditari



Mendel concluse che esistono dei “fattori
ereditari” (caratteri dominanti) di un
genitore che mascherano quelli dell’ altro
genitore (recessivi) quando coesistono
nella generazione F1
Questo concetto smontava l’ assunto che l’
ereditarietà fosse controllata di “fluidi”
che si mescolavano per formare gli ibridi
I Fattori di Mendel, capaci di controllare le
caratteristiche ereditarie sono i geni
Principio della segregazione(I)


Definito l’ allele come forma alternativa di
un gene, si possono individuare alleli
dominanti e recessivi. Quando sono
presenti entrambi il fenotipo è quello dell’
allele dominante.
Il principio della segregazione stabilisce
che, prima della riproduzione sessuata, gli
alleli portati da un genitore si separano
(segregano). Il gamete contiene un solo
allele di ciascun paio. Gli alleli durante la
segregazione rimangono intatti (non
vengono contaminati), per cui gli alleli
recessivi possono ricomparire nella
generazione F2
Principio della segregazione(II)


Da una generazione P (TT) e (tt), si ottiene
una F1 (Tt) in cui domina il fenotipo T; la
casualità della fecondazione porta in F2 a
¼ (TT) con fenotipo T, ½ (Tt) con fenotipo
T, ¼ (tt) con fenotipo t.
Nel 1902 Sutton e Boveri correlarono la
segregazione mendeliana degli alleli, con
la segregazione dei cromosomi omologhi
alla meiosi
Loci genici



Locus: indica la posizione di un particolare
gene sul cromosoma, ma anche la porzione
di DNA che possiede l’ informazione per il
controllo di un carattere di un organismo
Un locus può essere identificato se
esistono almeno due varianti alleliche che
producono fenotipi differenti
Alleli: geni che controllano varianti diverse
dello stesso carattere ed occupano loci
corrispondenti sui cromosomi omologhi
Incroci monoibridi (I)



Sono incroci fra individui che
portano alleli diversi di un
singolo locus: femmina
omozigote per il colore nero ( B
allele dominante), maschio
omozigote per il colore
marrone (b allele recessivo).
Per il principio della
segregazione, alla meiosi si
otterranno gameti femminili B
e gameti maschili b.
All’ F1, gli individui (Bb)
avranno tutti pelo nero
(dominante)
Incroci monoibridi (II)



I soggetti dell’ F1 (Bb) per il
principio della segregazione,
alla meiosi produrranno gameti
femminili e maschili B e b in
ugual numero.
La fecondazione è un
fenomeno casuale e si ottiene
il rapporto fenotipico della
generazione F2 di un incrocio
di monoibridi 3:1
Quadrato di Punnet:
rappresentazione delle
possibili combinazioni di
gameti
Leggi della Probabilità


Due eventi sono indipendenti
quando il verificarsi dell’ uno non
influenza la probabilità del
verificarsi dell’ altro. Legge del
prodotto: la probabilità che si
verifichino entrambi
contemporaneamente è pari al
prodotto delle singole probabilità
Se esiste più di un modo per avere
un risultato (eventi escludentisi), la
probabilità totale si ottiene
sommando le singole probabilità:
da due genitori Bb, si può avere un
figlio Bb con uovo B e spermio b
(¼) o con uovo b e spermio B (1/4)
e la probabilità totale è 1/2
Fenotipo e Genotipo




Non sempre dal fenotipo possiamo risalire
al genotipo (individui BB e Bb sono
entrambi a pelo nero)
Il fenomeno della dominanza spiega
perché si può somigliare di più ad un
genitore anche se i due genitori
contribuiscono in egual misura al genotipo
della progenie
La dominanza non è prevedibile e può
essere determinata solo sperimentalmente
In una popolazione non è detto che il
fenotipo dominante sia più comune del
fenotipo recessivo
Reincrocio (test cross)




Serve a stabilire il genotipo della cavia a
pelo nero (BB o Bb??) cioè per svelare la
condizione di eterozigosi
Si incrociano le cavie a pelo nero con
individui a pelo marrone, (omozigoti per il
carattere recessivo, bb)
In un reincrocio, i due tipi di gameti
prodotti dal genitore con genotipo
sconosciuto, non sono “nascosti” nella
progenie dagli alleli che provengono dall’
altro genitore (gameti tutti b)
Il principio mendeliano della segregazione
consente di pervedere il rapporto
fenotipico dei reincroci
Incrocio diibrido


Incrocio fra
individui che
differiscono per
gli alleli di due
loci
Nel caso in cui le
coppie di alleli
sono localizzate
su cromosomi
non omologhi,
ogni coppia di
alleli alla meiosi
segrega
indipendenteme
nte dall’ altra
Principio dell’ assortimento
indipendente





I membri di una coppia di geni segregano
indipendentemente dai membri di un’ altra coppia
Ogni gamete contiene un singolo allele per ogni locus,
ma gli alleli di loci differenti vengono assortiti nei
gameti in modo casuale l’ uno rispetto all’ altro
Ogni cavia della F1 produce 4 tipi di gameti
(BS,Bs,bS,bs) con uguale probabilità
Nel quadrato di Punnet ci sono 42 =16 quadrati
Se i loci per la lunghezza del pelo e il colore del pelo
sono su cromosomi non omologhi, nella generazione F2
di un incrocio diibrido, il rapporto fenotipico è 9:3:3:1
L’ assortimento indipendente è
correlato agli eventi della meiosi



Ci sono due modi
diversi in cui due
coppie di Ch omologhi
possono essere
disposte alla metafase
I che li distribuisce
nelle due cellule figlie
Tale disposizione è
casuale
L’orientamento dei Ch
omologhi in piastra
determina il modo in
cui si separeranno e
verranno distribuiti
nei gameti
La segregazione degli alleli è il risultato
diretto della separazione dei cromosomi
omologhi nel corso della meiosi
Geni associati (I)



Thomas Morgan (1910)usò il moscerino della
frutta, Drosophila melanogaster, per dimostrare
che i geni sono disposti sui cromosomi in
maniera lineare
L’ assortimento indipendente non è applicabile
quando due loci genici sono situati sulla stessa
coppia di cromosomi omologhi, specialmente se
non sono distanti.
Questi loci genici sono associati e la loro
tendenza ad essere ereditati insieme si
definisce linkage
Geni associati (II)



Drosophila ha un locus che controlla la forma
delle ali (V, dominante per le ali normali; v,
recessivo per le ali vestigiali), ed un locus che
controlla il colore del corpo (B, dominante per
il grigio; b, recessivo per il nero)
Dall’ incrocio BBVV (corpo grigio, ali normali)
con bbvv (corpo nero, ali vestigiali), si ottiene
una F1 con genotipo BbVv e fenotipo corpo
grigio, ali normali
Il Linkage si osserva dal risultato del
reincrocio a due punti, riguardante cioè due
loci genici: generazione F1 (BbVv) con
omozigote recessivo (bbvv)
Reincrocio a due punti (I)


Se i loci fossero stati non
associati (su Cromosomi
differenti), i gameti BV,bv
(parentali = a quelli della
generazione P) e Bv,bV
(ricombinanti ≠ da quelli
della generazione P)
sarebbero stati di numero
uguale e la progenie
avrebbe mostrato i 4
fenotipi con uguale
frequenza
I loci associati vengono
ereditati come unità e se
l’associazione fosse totale
avremmo solo moscerini di
tipo parentale: 1/2 grigio,
normale (BbVv); ½ nero,
vestgiale (bbvv)
Reincrocio a due punti (II)



La progenie ricombinante
(grigio- vestigiale, neronormale) ha ricevuto un
gamete ricombinante dal
genitore della F1
I gameti ricombinanti
originano dai Crossing
Over (scambio di
materiale genetico fra
cromatidi omologhi nella
I profase meiotica)
In Drosophila i Crossing
Over avvengono solo
nelle femmine
% di ricombinazione
Nella progenie il
numero di
ricombinanti rispetto
ai genotipi parentali
dipende dal numero di
crossing over
 Due loci hanno una %
di ricombinazione che
si calcola:
N° ricombinanti/N°
totale di figli%
 In genere più due loci
sono distanti, più
frequentemente può
avvenire un crossing
over

Mappe geniche

Per convenzione 1
unità di mappa =
1% di
ricombinazione fra
due loci genici
Doppio Crossing Over



In realtà, la frequenza
di crossing over è
leggermente maggiore
di quella dei gameti
ricombinanti
Infatti il verificarsi
contemporaneo di due
crossing over sugli
stessi due cromatidi
omologhi, ricostituisce
la combinazione
genica originale
Su due loci molto
vicini il doppio
crossing over è assai
improbabile
Determinismo del sesso (I)



Il sesso in alcune specie è controllato dall’
ambiente, ma di solito è determinato da
geni che mappano sui cromosomi sessuali
In molte specie animali, le femmine
hanno 2 cromosomi X, i maschi hanno XY.
Tutte le altre coppie di cromosomi si
definiscono Autosomi
Determinismo del sesso (II)




Tutti gli individui per vivere
hanno bisogno almeno di un
X (Y0 non è vitale)
Y determina il sesso
maschile (XXY,Klinefelter, è
fenotipicamente maschio,
X=, Turner è
fenotipicamente femmina
Il gene SRY è localizzato su
Y, e causa nel feto lo
sviluppo dei testicoli. Questi
producono il testosterone
che induce lo sviluppo del
fenotipo maschile
Altri geni su Y, geni su X e
geni sugli autosomi sono
coinvolti nel determinismo
del sesso
Determinismo del sesso (III)




Probabilmente XY originariamente erano
una coppia di omologhi, attualmente non
sono omologhi, ma hanno una regione di
omologia (di appaiamento) che permette
loro di segregare durante la meiosi
Il rapporto maschi/femmine sia concepiti
che nati, è leggermente a favore dei
maschi (forse lo spermatozoo che porta Y
ha qualche vantaggio competitivo)
Drosophila ha maschi XY, ma Y non
determina la mascolinità
In uccelli e farfalle i maschi sono XX e le
femmine XY
Geni X-linked



Ci sono dei caratteri non sessuali (percezione
dei colori, coagulazione del sangue) i cui geni
mappano sul Cromosoma X (X-linked)
Il maschio XY, ha per il Ch X una condizione di
emizigosi (una sola copia), per cui l’allele,
dominante o recessivo che sia, viene sempre
espresso, mentre nella femmina, l’ etrozigote
non esprime il carattere recessivo
Per questo motivo, i caratteri recessivi associati
al Cromosoma X si esprimono più nei maschi
che nelle femmine
Trasmissione emofilia:
madre portatrice e padre sano
Madre portatrice
Padre sano

XE
XE
X

Femmina
portatrice

X
X
X
X

Femmina
sana
XE
Y

Maschio
emofilico
Y
X
Y

Maschio
sano
Trasmissione emofilia:
madre sana e padre emofilico
Madre sana
Padre emofilico

X
X
XE

Femmina
portatrice

X
XE
X
XE

Femmina
portatrice
X
Y

Maschio
sano
Y
X
Y

Maschio
sano
Trasmissione emofilia:
madre portatrice e padre emofilico
Madre portatrice
Padre emofilico

XE
XE
XE

Femmina
emofilica

X
XE
X
XE

Femmina
portatrice
XE
Y

Maschio
emofilico
Y
X
Y

Maschio
sano
Compensazione del dosaggio



Nelle specie in cui la femmine ha XX e il
maschio ha un solo X, esistono dei
meccanismi di compensazione del
dosaggio che rendono equivalente l’
espressione di X nei due sessi
In Drosophila il maschio incrementa l’
attività del suo unico X
Nei mammiferi la femmina inattiva uno dei
due X
Dominanza incompleta e codominanza



Dominanza
incompleta: l’
eterozigote mostra un
fenotipo intermedio
Codominanza: l’
eterozigote mostra il
fenotipo di entrambi i
genitori
Il gruppo sanguigno è
controllato da tre alleli
di un singolo locus:
IA,IB,i. IAeIB sono
codominanti, ma
entrambi sono
dominanti su i
Alleli multipli



Un locus ha alleli multipli quando in una
popolazione esistono tre o più locus
In seguito a studi di incroci, si stabilisce l’ ordine
di dominanza (C>cch>ch>c)
Alleli multipli possono presentare codominanza o
dominanza incompleta (eterozigoti con fenotipo
intermedio)
Pleiotropia



La maggior parte dei geni ha più di
un effetto fenotipico (pleiotropia)
In genere i diversi effetti sono
riconducibili ad una stessa causa (es.
deficit enzimatico)
Es. sintomatologia variegata di
malattie genetiche
Interazione genica

Coppie di alleli
diversi possono
interagire nell’
espressione di un
carattere o una
coppia può inibire
o cambiare l’
effetto di un’ altra
Epistasi

la presenza di
determinati alleli in
un locus impedisce
o maschera l’
espressione di altri
alleli di un altro
locus
Eredità poligenica


Più coppie di geni
indipendenti hanno
effetti simili e additivi
sullo stesso carattere
(60 loci diversi per il
colore della pelle)
In F1 si hanno
caratteristiche
intermedie a quelle
della generazione
parentale omozigote;
in F2 di ha elevata
variabilità con una
curva di distribuzione
a campana
Interazioni con l’ ambiente



Fattori genetici ed ambientali
interagiscono per determinare il fenotipo
Quale l’ influenza dei geni e quale quella
dell’ ambiente???
Norma di reazione : varietà di possibili
fenotipi che si possono sviluppare da un
unico genotipo in diverse condizioni
ambientali