IL RUOLO
DELL’ECOGRAFIA
ESPERTA A 1212-13 WEEKS
NELL’ERA DEL NIPT
Lucia De Meis
POSSIBILITA’ DELL’ECOGRAFIA
ESPERTA DEL I TRIMESTRE
• Valutazione precoce della morfologia
fetale
• Screening delle aneuploidie
• Diagnosi precoce delle malformazioni
fetali
SCOPI DELL’ECOGRAFIA ESPERTA DEL
I TRIMESTRE
• Identificazione di gravi anomalie in
tempo utile per IVG mediante
raschiamento
• Rassicurazione precoce della
paziente circa l’assenza di
malformazioni
ECOGRAFIA MORFOLOGICA 1212-13
SETTIMANE
• Biologicamente possibile perché
l’organogenesi fetale è completa
• Tecnicamente possibile grazie
all’evoluzione degli apparecchi
ecografici
INDICAZIONI ALL’ECOGRAFIA
MORFOLOGICA NEL I TRIMESTRE
• FETALI
Aumento della NT
Cariotipo patologico dopo CVS e non IVG
Reperti ecografici atipici o incerti
• ANAMNESTICHE
Anamnesi positiva
Diabete gestazionale
Esposizione a teratogeni
MORFOLOGIA FETALE A 12-13
SETTIMANE
•
•
•
•
•
•
Estremo cefalico
Torace
Cuore
Addome
Tratto urinario
Arti e colonna vertebrale
• Detection of fetal structural abnomalities at the 11-14 week ultrasound scan.
MHB Carvalho et al. Prenat. Diag. 2002; 22:1-4
• 13-14 week fetal anatomy scan: a 5 year prospective study. A Ebrashy et al. UOG
2010;35: 292-96
ESTREMO CEFALICO
CRANIO e CERVELLO
Linea mediana
SPLANCNOCRANIO
Orbite
Cranio
Plessi coroidei
Ossa nasali
TORACE
ADDOME
CUORE
STOMACO
Normale integrità del torace e
della parete addominale
TRATTO
URINARIO
Vescica
Arterie ombelicali
Reni
ARTI e
COLONNA
MARKERS ECOGRAFICI PER LO
SCREENING DELLE ANEUPLOIDIE NEL
I TRIMESTRE
• TRANSLUCENZA NUCALE (NT)
unico marker
associato a markers biochimici (Beta HCG,
PAPP-A, alfa-fetoproteina, estradiolo libero,
inibina A)
• ALTRI MARCATORI ECOGRAFICI DI ANEUPLOIDIE
Osso nasale
Rigurgito tricuspidale
Dotto venoso
LA TRANSLUCENZA NUCALE
La translucenza nucale è la manifestazione ecografica
dell’accumulo di fluido dietro la nuca fetale nel primo
trimestre di gravidanza
FISIOPATOLOGIA NT AUMENTATA
• Scompenso cardiaco
• Congestione venosa
• Alterazione componente matrice
extracellulare
• Anomalia del drenaggio linfatico
• Anemia fetale
• Ipoprotidemia
• Infezione
RISCHIO DI ANOMALIE CROMOSOMICHE
RISCHIO DI MALFORMAZIONI CONGENITE
ANCHE SE CARIOTIPO NORMALE
ALTRI MARCATORI DI ANEUPLOIDIE
OSSO NASALE
• L’osso nasale è assente
nel 60-70% dei feti affetti
da trisomia 21, circa nel
50% dei feti con trisomia
18 e nel 30% dei feti con
trisomia 13
•
Cicero S et al. Fetal nasal bone lenght in chromosomaly normal and
abnormal fetuses at 11-14 weeks of gestation J Maternal Fetal
Neonatal Med 2002; 11:400-402.
• Otano L et al. Association beyween first trimester absence of fetal nasal
bone on ultrasound and Down syndrome Prenat Diagn 2002; 22:930-932
• Nicolaides K. Screening for fetal aneploidies at 11-13 weeks Prenat at
Diagnosis 2011; 31:7-15.
ALTRI MARCATORI DI ANEUPLOIDIE
OSSO NASALE
AGENESIA OSSO NASALE
ALTRI MARCATORI DI ANEUPLOIDIE
INSUFFICIENZA DELLA TRICUSPIDE
• L’insufficienza della
valvola tricuspide è
presente nel 55%
dei feti con trisomia
21 e in circa il 30%
dei feti con trisomia
13 e 18
• Kagan et al, Tricuspid regurgitation in screening
for trisomies 21, 13 and 18 and Turner syndrome
at 11 to 13 weeks of gestation UOG 2009, 33:18-22
ALTRI MARCATORI DI ANEUPLOIDIE
DOTTO VENOSO
Vena ombelicale
Dotto venoso
IL DOTTO VENOSO
• Tra la 11 e 13 settimana vi
è un’anomalia di flusso del
dotto venoso nel 66% dei feti
con Trisomia 21 e nel 3%
dei feti con cariotipo euploide
•
Maiz N et al. Ductus venosus Doppler
screening for Trisomies 21, 18 and 13 and Turner
Syndrome at 11-13 weeks of gestation UOG 2009; 33:512517
NORMALE
TRISOMIA 21
QUALI MALFORMAZIONI POSSO
VEDERE?
VOLTO
VOLTO
CUORE
PARETE
ADDOMINALE
SISTEMA
NERVOSO
CENTRALE
TUBO NEURALE
APPARATO SCHELETRICO
APPARATO URINARIO
SISTEMA NERVOSO CENTRALE
ACRANIA-ANENCEFALIA
• Johnson SP et al. Ultrasound screening for anencephaly at
10-14 weeks of gestation UOG 1997; 9:14-16
• Kagan KO et al. The 11-13 weeks scan: diagnosis and
outcome of holoprosencephaly, exophalos and megacystis
UOG 2010:36:10-14
OLOPROSENCEFALIA
ALOBARE
SISTEMA NERVOSO CENTRALE
ENCEFALOCELE
MECKEL--GRUBER SYNDROME
MECKEL
• Sindrome
Autosomia
Recessiva
• Encefalocele
occipitale, cisti
renali, polidattilia e
fibrosi epatica
Ickowicz V et al Meckel-Gruber syndrome: sonography and pathology.
Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the
International Society of UOG 2006;27:296-300.
SISTEMA NERVOSO CENTRALE
SPINA BIFIDA
INTRACRANIAL TRANSLUCENCY (IT)
QUARTO VENTRICOLO
• Nei feti con spina
bifida aperta la
translucenza
intracranica può
essere assente
• Chaoui and Nicolaides From nuchal
Translucency to intracranical translucency:
Towards the early detection of spina bifida
UOG 2010; 35:133-138.
• Chaoui et al., “Prospective detection
of open spina bifida at 11–13 weeks by assessing intracranial
translucency and posterior brain,” Ultrasound in Obstetrics and
Gynecology, vol. 38, no. 6, pp. 722–726, 2011.
TRONCO CEREBRALE
CISTERNA MAGNA
SISTEMA NERVOSO CENTRALE
INTRACRANIAL TRANSLUCENCY (IT)
SPINA BIFIDA
SISTEMA NERVOSO CENTRALE
INTRACRANIAL TRANSLUCENCY (IT)
• Nei feti con
anomalie della
fossa cranica
posteriore la
translucenza
intracranica può
essere aumentata
• Iuculano A et al. A case Enlarged Intracranial Translucency
In fetus with Blake’s Pouch Cyst Case Reports in Obstetrics and Gynecology
Volume 2014, Article ID 968089, 3 pages
VOLTO
LABIO(PALATO)SCHISI
• Ghi et al. Three dimensional sonographic imaging
of fetal bilateral cleft lip and palate in the first trimester
UOG 2009; 34: 119-121
PROBOSCIDE
• Kagan KO et al. The 11-13 weeks scan: diagnosis and
outcome of holoprosencephaly, exophalos and megacystis
UOG 2010:36:10-14
PARETE ADDOMINALE
ONFALOCELE
• Nel 60% è associato
ad aneuploidie
(Trisomia 18)
• Nei feti con cariotipo
normale va incontro a
risoluzione spontanea
nel 95% dei casi se si
tratta di erniazione di
solo intestino
• Kagan KO et al. The 11-13 weeks scan: diagnosis and outcome of
holoprosencephaly, exophalos and megacystis UOG 2010:36:10-14
PARETE ADDOMINALE
GASTROSCHISI
ECTOPIA CORDIS
• Kagan KO et al. The 11-13 weeks scan: diagnosis and outcome of
holoprosencephaly, exophalos and megacystis UOG 2010:36:10-14
• Prefumo F et al. Fetalabdominal wall defects Best Practical and Research
Clinical Obstetrics andGynaecology 2014;28: 391-402
PARETE ADDOMINALE
BODY STALK ANOMALY
• Grave difetto della
parete addominale con
erniazione del
contenuto addominale
al di fuori della cavità
celomatica
• Cordone ombelicale
assente o rudimentario
• Murphy A et Platt L First-Trimester Diagnosis of Body Stalk
Anomaly using 2-and 3-Dimensional Sonography J Ultrasound Med
2011, 30: 1739-1743
APPARATO URINARIO
MEGAVESCICA
CLOACA COMUNE
APPARATO SCHELETRICO
DISPLASIE SCHELETRICHE
Giancotti A et al. Early ultrasound suspect of thanatophoric dysplasia
followed by first trimester molecular diagnosis American Journal of
medical genetics 2011; 22: 1756-1758
APPARATO SCHELETRICO
DISPLASIA TANATOFORA
• Tonni G et al. Dysmorphic choroid plexuses
and hydrocephalus associated with increased
nuchal translucency: early ultrasound markers of
Thanatophoric dysplasia type II with cloverleaf
Skull, 2014
APPARATO SCHELETRICO
ARTROGRIPPOSI
PIEDE TORTO
APPARATO SCHELETRICO
POLIDATTILIA
SINDATTILIA
CLINODATTILIA
ECTRODATTILIA
«CHELA DI GRANCHIO»
ACCURATEZZA DIAGNOSTICA
DELL’ECOGRAFIA DEL I TRIMESTRE
• Numerosi studi in letteratura
• Sensibilità in mani esperte stimata tra il
40-60%
• Accuratezza maggiore nei feti con > NT
DETECTION RATE OF FETAL
MALFORMATIONS IN THE FIRST
TRIMESTER
100%
Acrania, anencefalia, ectopia cordis, encefalocele
50-99%
Igroma cistico, gastroschisi, onfalocele, oloprosencefalia,
megavescica, polidattilia, riduzione degli arti
1-49%
Spina bifida, idrocefalo, displasie scheletriche, labioschisi,
artrogripposi
0%
Agenesia del corpo calloso, MAC, ipoplasia cerebellare,
atresia duodenale, agenesia renale, idronefrosi, ostruzione
intestinale, sequestro polmonare
CUORE
NORMALE
CANALE AA -V
DISPROPORZIONE V
ACCURATEZZA DIAGNOSTICA
DELL’ECOCARDIOGRAFIA
DEL I TRIMESTRE
• Diversi studi sull’accuratezza diagnostica
• La maggior parte degli studi è su feti ad
alto rischio di cardiopatie (> NT)
• Sensibilità in mani esperte stimata tra il
80-90%
ECOGRAFIA 3D
TAKE HOME MESSAGES
• L’ecografia esperta del I trimestre è uno
strumento irrinunciabile nei programmi di
screening
• Può rilevare la maggior parte delle anomalie
fetali e determinare il tipo di assistenza
prenatale adatto al rischio
• Ha efficacia superiore rispetto ad un esame di
routine, anche se resta da stabilire
l’accuratezza in pazienti a basso rischio
LIMITI (1)
• Alcuni difetti non sono indagabili
o Agenesia del corpo calloso
12 settimane
20 settimane
LIMITI (2)
• Alcuni difetti sono in evoluzione
o Alcune malformazioni cardiache
o Displasie scheletriche
o Alcune malformazioni dell’apparato urinario
• Nonostante l’evoluzione della tecnologia
la diagnosi prenatale delle malformazioni
rimane complessa
• Richiede operatori esperti, macchinari
d’alta fascia e tempi elevati
…grazie