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MEDICINA PRENATALE
Diagnosi ostetrica e ginecologica
Dott. Domenico Defazio
Specialista in Ginecologia ed
Ostetricia
Il Servizio di Medicina Prenatale e Diagnostica Ecografica Ostetrica e Ginecologica di 2° livello è
curato dal Dott. Domenico Defazio, Medico Chirurgo Specialista in Ginecologia ed Ostetricia, Esperto
di Medicina Prenatale e di Diagnostica Ecografica Ostetrico – Ginecologica di 2° livello e di
Ecocardiografia Fetale.
Diagnostica Ecografica Ostetrica
Screening Prenatali
Diagnosi Prenatale Invasiva
Diagnosi accurate eseguite da specialisti
esperti e qualificati. Indagini in 3D – 4D
Vari screening prenatali. Si premette
che gli screening non sono diagnostici
Diagnostica Ecografica Ginecologica
Consulenze di Genetica Medica
Casi Clinici
Diagnosi accurate eseguite da specialisti
esperti e qualificati. Indagini in 3D – 4D
Consulenze per i genitori in attesa di
un figlio a rischio di malattia ereditaria
Casi
clinici
illustrati.
Casistica
personale del Dott. Domenico Defazio
Valutazioni
amniotico.
prenatali
su
liquido
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MEDICINA PRENATALE
Diagnosi ostetrica e ginecologica
Dott. Domenico Defazio
Specialista in Ginecologia
ed Ostetricia
Diagnostica ecografica ostetrica
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Ecografia di datazione
Ecografia translucenza nucale - Bitest
Ecografia Esame Premorfologico
Ecografia morfologica (screening)
Ecocardiografia fetale
Ecografia accrescimento fetale
Flussimetria (Velocimetria Doppler)
Valutazione cervice uterina
Ecografia Morfologica 3D 4D
Diagnostica ecografica ostetrica
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Ecografia 11-14 settimane con ricerca DNA fetale libero nel Sangue materno (NIPT)
Screening 1 trimestre pre-eclampsia
Ecografia di datazione
Ecografia translucenza nucale - Bitest
Ecografia Esame Premorfologico
Ecografia morfologica (screening)
Ecografia di riferimento
Ecocardiografia fetale
Ecografia accrescimento fetale
Flussimetria (Velocimetria Doppler)
Valutazione Cervice uterina (cervicometria)
Ecografia morfologica 3D 4D
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MEDICINA PRENATALE
Diagnosi ostetrica e ginecologica
Dott. Domenico Defazio
Specialista in Ginecologia
ed Ostetricia
Ecografia precoce o ecografia datazione
L’ecografia precoce del primo trimestre sii esegue per datare correttamente l’epoca di gestazione,
valutarne la regolare evoluzione, diagnosticare gravidanze multiple e ricercare difetti precoci.
Ecografia translucenza nucale – Bitest
E’ un test di screening ecografico – biochimico per l’individuazione delle gestanti gravide a rischio di
aneuploidie fetali. Si esegue tra 11° settimane e 0gg e le 13° settimane e 6gg. Si esegue un colloquio
informativo sulle potenzialità del metodo e sul rischio della coppia di generare un feto con
cromosomopatie. Si fa un calcolo del costo/beneficio di eseguire l’amniocentesi. Il test si basa sulla
valutazione comparativa, automatica e computerizzata di parametri biometrici, morfologici e biochimici
già ampiamente validati dalla Letteratura corrente più accreditata, e considerati i più fedeli indicatori di
screening di aneuploidie fetali. Fornisce una valutazione del rischio di cromosomopatie in base alla
misurazione della translucenza nucale, alla frequenza del battito cardiaco dell’embrione, all’età materna.
L’esame fornisce inoltre un valore di rischio numerico espresso in percentuale (ad esempio 1 su 100 o 1
su 500). In termini generici si può confermare che tale esame individua il 70-80% dei feti affetti da
aberrazioni cromosomiche. Tale percentuale aumenta se si aggiunge il prelievo di sangue, detto BITEST.
Questo consiste nel prelevare con una siringa da insulina 5 gocce di sangue dal braccio valuta due
proteine la Free Beta HCG e la PAPP-A, con incremento della detection rate al 90%. Tale esame è affidato
ad un operatore che abbia seguito uno specifico training, sia accreditato con la Fetal Medicine
Foundation of London o Italian College of Fetal Maternal Medicine e si sottoponga a periodici audit di
verifica delle competenze.
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Ecografia Esame Premorfologico
COSA E'
L'esame premorfologico fetale è un marchio registrato che indica uno screening ecografico
particolarmente accurato che si esegue secondo le regole stabilite dall'Italian College of Fetal Maternal
Medicine e al quale corrisponde un referto prestabilito.
Esso deve essere eseguito con la massima diligenza e accuratezza da personale esperto e certificato.
Anche se l'esame premorfologico fetale rappresenta uno studio ecografico di primo livello, esso, se ben
eseguito rappresenta un formidabile strumento di esame prenatale mirato al riconoscimento del
maggior numero delle affezioni malconformative e di analisi dello stato di crescita fetale. Allorché
all'esame premorfologico fetale emergesse una problematica specifica l'operatore eseguirà
personalmente uno studio di secondo livello.
ELENCO DEGLI OPERATORI ABILITATI ALL'ESECUZIONE DELL'ESAME PREMORFOLOGICO FETALE PMF
Alla data del 31 Dicembre 2012, risultano abilitati 320 operatori da tutte le Regioni.
Si rammenta che l'esame ecografico chiamato "Esame premorfologico fetale” è marchio registrato.
Denominazione, metodologia e schema di refertazione sono proprietà intellettuali della Società Italiana
di Diagnosi Prenatale e Medicina Materno Fetale. Tale marchio è stato depositato in data 11/06/2004
presso l'Ufficio Italiano Brevetti e Marchi e in seguito registrato con il numero 0001095629 il 20/02/2008
presso il Ministero dello Sviluppo Economico al codice 44 come servizio reso per il controllo diagnostico
ecografico organico e sistematico del feto dalla sedicesima alla diciottesima settimana di gravidanza. Solo
i possessori di autorizzazione possono utilizzare il marchio senza incorrere nelle sanzioni penali e
amministrative previste in tema di violazione di un titolo di proprietà intellettuale, commerciale e
industriale.
Ecografia Ostetrica Morfologica (screening) di 2° livello
L'ecografia morfo-funzionale fetale del 2° trimestre, chiamata anche morfologica, si esegue tra la 20° 22° settimana. Se eseguita da un operatore esperto permette di riconoscere un gran numero di
malformazioni fetali e consente una più accurata valutazione dell'anatomia fetale. L'esame prevede
anche lo studio del cuore fetale per l'identificazione delle anomalie congenite cardiache e dei disturbi del
ritmo cardiaco. L’ecocardiografia fetale permette una valutazione dettagliata del cuore fetale,
permettendo l’identificazione e l’inquadramento delle anomalie cardiache fetali, congenite. Per quanto
riguarda le gravidanze gemellari, soprattutto le monocoriali che hanno implicazioni cliniche particolari,
l’esame ecografico esperto permette la valutazione della regolare evoluzione delle gravidanze gemellari,
l’identificazione di patologie importanti, come la TTTS (Sindrome da Trasfusione Feto Fetale), la
discrepanza selettiva della crescita fetale, la TRAP Syndrome (Sindrome della trasfusione fetale
unidirezionale con feto acardico), ecc. Si esegue a vescica vuota, con una sonda addominale. Si utilizza
sempre un ecografo di altissima qualità, fornito inoltre di un doppler pulsato, un ecocolor doppler ed un
energy color doppler. In alcuni casi si utilizza per quesiti specifici una sonda transvaginale, come ad
esempio per completare lo studio dell’anatomia intracranica nelle presentazioni fetali cefaliche, nella
valutazione della incompetenza cervico segmentaria e nel predire il rischio di parto pretermine. L’esame
non è fastidioso, ma è lungo. Può durare anche un’ora. Il ginecologo ecografista osserva il feto in tutta
l’anatomia esplorabile per escludere la presenza di malformazioni visibili con l’ecografia. Anche se tale
indagine non garantisce che il feto sia sano, esso indaga ed esplora il meglio possibile.
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FLUSSIMETRIA – VELOCIMETRIA DOPPLER
La velocimetria doppler indaga tutti I distretti vascolari fetali e del distretto uteroplacentare. Seleziona le
pazienti a rischio di sviluppare l'ipertensione gestazionale e il difetto di crescita fetale, valuta il benessere
fetale in svariate patologie della gravidanza, monitorandone l’andamento e definendo il timing del parto
(es. restrizione della crescita fetale, anomalie vascolari placentari, anemia fetale, sindrome da
trasfusione feto – fetale, ecc.).
ECOGRAFIE PELVICHE TRANSADDOMINALI E TRANSVAGINALI COLOR DOPPLER 2D/3D
Studio ecografico delle masse pelviche, ovariche ed annessiali, delle patologie uterine ed endometriali.
Permette lo studio delle malformazioni uterine. Valutazione dettagliata, “Pattern Recognition”, delle
tumefazioni ovariche sospette anche con la velocimetria doppler colore, il power energy direzionale e
l’esame tridimensionale.
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ELENCO ATTIVITA’
Consulenza Prenatale
Cariotipo (Mappa Cromosomica)
Analisi Genetica per la Fibrosi Cistica
Diagnosi Sindrome dell'X Fragile
Ecografia Ostetrica 1° trimetre 2° Livello
Ecografia Ostetrica “Esame Premorfolgico” 2° Livello
Ecografia Ostetrica Morfologica 2° Livello
Ecografia Ostetrica Crescita Fetale 2° Livello
Ecografia Ostetrica Velocimetria Doppler Mapping Fetale 2° Livello
Ecocardiografia Fetale con Doppler 2° Livello
Ecografia Ostetrica Tridimensionale
Ecografie Pelviche Transvaginali e Tridimensionali 2° Livello
Ambulatorio Gravidanze a Rischio (GAR)
Ambulatorio Patologie Infettive
Test combinato (Traslucenza Nucale + Bi-Test)
Ecografia Genetica + Test combinato (Traslucenza Nucale + Bi-Test) + Test DNA Fetale libero nel sangue
materno (NIPT)
Ecografia Genetica 2° Livello + Test DNA Fetale libero nel sangue materno (NIPT)
Test Combinato per Preeclampsia
Amniocentesi
QF-PCR
Prenatal Bobs
Caratterizzazione Disomie Uniparentali
Ricerca Microdelezioni del Cromosoma Y
Conservazione delle Cellule Staminali del Cordone Ombelicale