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S
in alute
La ricerca sulla distrofia
muscolare di Duchenne
Emanuele è un ragazzo di 14 anni che vive nell’hinterland milanese con mamma, papà e una sorellina.
La sua storia è comune a quella di molti ragazzi fino agli anni della scuola elementare, quando iniziano
le prime cadute che suo padre, medico, trova strane: poco dopo gli viene diagnosticata la Distrofia
Muscolare di Duchenne. Progressivamente i suoi movimenti diventano più impacciati fino a quando, a
11 anni, Emanuele è costretto a usare la sedia a rotelle. Suo padre decide quindi di dedicarsi alla ricerca
nell’ambito del Progetto Uomo, alternando a questo impegno il lavoro quotidiano di medico di base, nella speranza di trovare una cura che arresti la progressione della malattia.
A questo punto ogni giorno diventa prezioso: ogni passo avanti nella ricerca è una speranza
per Emanuele e per altri ragazzi come lui.
PROGETTO UOMO
C
d HE COS’E LA DISTROd FIA MUSCOLARE DI
DUCHENNE.
È una malattia genetica
che determina la degenerazione delle fibre muscolari con progressiva perdita di forza.
• Statistiche
Esistono in Italia circa 20.000 casi di
bambini colpiti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne.
• Come si manifesta
Verso i 4/5 anni si evidenziano difficoltà nella corsa e frequenti cadute.
• Evoluzione
Progressiva, porta all’uso della sedia a
rotelle verso i 12 anni e, negli anni
successivi, a una perdita di funzionalità nel sistema muscolare scheletrico.
• Origine
È una malattia ereditaria, legata al
cromosoma X. Viene quindi trasmessa dalle madri portatrici sane e si manifesta solo nei figli maschi.
• Causa
Mancanza di una proteina, la distrofina, che è indispensabile per la funzionalità e stabilità strutturale delle
fibre muscolari.
• Cure
Non esistono attualmente cure efficaci, ma sono avviate numerose ricerche scientifiche per l’individuazione
di una terapia.
A CHE PUNTO E LA RICERCA:
LE CELLULE STAMINALI
Cosa sono le cellule staminali
La definizione di “cellula staminale”
è utilizzata per descrivere una cellula
che ha alcune peculiari caratteristiche:
la capacità di autorinnovarsi, cioè di
generare altre cellule uguali a se stessa;
la capacità di differenziarsi in diversi
tipi cellulari: cellule del sangue, del
sistema nervoso, del muscolo, ecc.;
la capacità di migrare, cioè di trasferirsi in vari distretti dell’organismo.
Dove si trovano le cellule staminali
Attualmente esistono due possibili
fonti di cellule staminali: l’embrione
umano e l’essere umano adulto.
Le cellule staminali dell’embrione sono pluripotenti, cioè capaci di dare
origine a tutti i tipi di tessuto.
Nell’adulto, invece, le cellule stami-
nali sono presenti in molti tessuti dell’organismo con lo scopo di garantire
la possibilità di rigenerazione, riparazione e mantenimento dei tessuti
stessi. Ad esempio le cellule staminali del sangue si riproducono e si differenziano dando origine a globuli rossi, globuli bianchi e piastrine durante
tutto il corso della vita.
Perché sono importanti
In passato si riteneva che queste cellule fossero in grado di dare origine
solo alle cellule del tessuto in cui risiedevano, ma studi recenti hanno invece dimostrato che queste cellule
possiedono un alto grado di “plasticità” e possono essere riprogrammate
per dare origine a diversi tessuti. Ad
esempio, cellule staminali emopoietiche presenti nel midollo osseo possono dare origine a tessuto osseo, a
cartilagine, a cellule muscolari sia
scheletriche che cardiache, e anche a
cellule nervose.
Quali prospettive offre la ricerca
sulle cellule staminali
Il trapianto di cellule staminali potrebbe costituire una prospettiva terapeutica per numerose patologie al
momento incurabili, che sono dovute
ad alterazioni genetiche di particolari
cellule e tessuti. Almeno in via teorica, il nuovo tessuto prodotto dalle
cellule staminali potrebbe sostituire
quello danneggiato dalla malattia.
IL PROGETTO UOMO
Attualmente le cellule staminali sono
considerate il candidato ideale per
un’eventuale terapia genica della distrofia muscolare. Queste cellule sono
infatti in grado di crescere e di fondersi con il tessuto muscolare malato.
L’équipe di ricercatori dell’IRCCS
“Eugenio Medea” di Bosisio Parini e
del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’IRCCS Ospedale Maggiore di Milano - Centro Dino Ferrari
dell’Università degli Studi di Milano,
ha di recente messo a punto una metodica in grado di ottenere cellule staminali a partire dai diversi tessuti,
con lo scopo di utilizzarle nei pazienti con distrofia muscolare. In laboratorio sono stati realizzati trapianti di
cellule staminali di derivazione muscolare in topi, e sulla base dei primi
promettenti risultati si stanno prose-
guendo gli studi per l’applicazione
sull’uomo.
Il progetto Uomo prevede di sottoporre a trapianto cellulare cinque
bambini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne utilizzando le loro
stesse cellule staminali. Dopo aver
valutato il grado di forza dei muscoli
della mano di questi giovanissimi pazienti, si procederà al trapianto di cellule staminali. Essendo cellule dello
stesso bambino non ci si aspettano
problemi di rigetto. Dopo 4 mesi si ripeteranno le prove per valutare la forza ed eventuali problemi connessi all’utilizzo di queste cellule e si studierà al microscopio un piccolo frammento del tessuto sottoposto al trapianto.
Perché abbiamo bisogno del vostro
sostegno
La ricerca richiede risorse economiche consistenti da destinare a:
borse di studio per ricercatori e tecnici di laboratorio e scambi di ricercatori con altri centri in Italia e all’estero;
aggiornamento continuo delle strumentazioni;
sostegno economico
alle famiglie
per spostamenti, soggiorni, ausili,
ecc.
Per questo
gli amici di
Emanuele hanno
costituito il Fondo per la ricerca
sulla Distrofia
Muscolare di
Duchenne. La
lunga attività
di ricerca è
giunta con Progetto
Uomo ad una tappa
cruciale. Abbiamo finalmente ottenuto risultati
utilizzabili per formulare teorie applicabili all’uomo.
Adesso è importante non perdere
tempo, perché le ultime tappe di questo grande progetto non siano rallentate dalla mancanza di risorse economiche.
DA SAPERE
A CHI RIVOLGERSI
● IRCCS “E. Medea”
Associazione
La Nostra Famiglia
Fondo per la Distrofia
Muscolare di Duchenne
Dr.ssa Cristina Trombetti
Ufficio Stampa
Tel. /Fax n. 031/877384
e-mail: [email protected]
COME CONTRIBUIRE
● C/c Bancario n. 166041/65
Banca Intesa
agenzia di Erba (CO)
ABI 3069 CAB 51271
C/c postale n. 16940223
Intestato ad Associazione
La Nostra Famiglia
(causale “Fondo DMD”)
Le donazioni sono deducibili
dalle imposte per le persone
fisiche (art. 13 bis comma 1 ibis D.p.r. 917/86) e per le imprese (art. 65, comma 2, csexies D.p.r. 917/86) in quanto
rivolte ad attività Onlus.