Ambulatorio per l’autonomia e promozione della
vita indipendente
Responsabile: Padua Luca
Altre Ricerche
Background
398
Una malattia viene considerata “rara” o “orfana” quando ha
una prevalenza inferiore a 5/10.000 nell’Unione Europea. La
prevalenza di una malattia rara è di solito sottostimata e può
cambiare nel corso del tempo per il progredire delle conoscenze mediche che permettono di fare diagnosi più precocemente. La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la più
comune neuropatia ereditaria con una prevalenza di 1 ogni
2.500, i pazienti sviluppano debolezza progressiva agli arti inferiori e successivamente alle mani, con disturbi della sensibilità e deformità scheletriche. Nonostante siano in corso
protocolli sperimentali per la terapia farmacologica a tutt’oggi
non esiste terapia in grado di curare la malattia che si avvale di
correzioni chirurgiche e trattamento conservativo riabilitativo.
La diagnosi delle malattie rare non è sempre di facile formulazione dal momento che non tutti gli specialisti hanno
sufficienti conoscenze per porla, nonostante negli ultimi anni
sia stata data sempre più visibilità a tali patologie anche grazie all’interessamento dei media. Questa condizione porta a
un allungamento dei tempi diagnostici e un ritardo nell’approccio terapeutico quindi a un aumento dei costi per il SSN
e ripercussioni negative sulla qualità della vita del paziente.
Anche nel periodo successivo, quando la diagnosi è stata
posta, però il paziente può andare incontro a difficoltà nella gestione della propria malattia. Una delle caratteristiche
delle malattie rare, infatti, è che esse colpiscono più di un
apparato, per tale motivo il paziente necessita di più di uno
specialista che tratti i vari aspetti. A questo punto comincia
una nuova fase in cui i pazienti possono sentirsi “sballottati” da una figura professionale a un’altra generando così un
forte senso di frustrazione. Altra caratteristica delle malattie
rare è che, per la maggior parte di esse, non esiste terapia
farmacologica definitiva che possa cambiare il corso della
malattia ma molto spesso sono possibili solo approcci terapeutici sintomatologici o terapie conservative come il trattamento riabilitativo volto a migliorare il quadro clinico o a evitare peggioramenti legati al decorso naturale della patologia.

Obiettivi
Dalla nostra esperienza nell’ambito delle malattie rare neurologiche, dal rapporto instaurato nel corso degli anni con i
pazienti seguiti presso il nostro Centro e dalle finalità proprie
del Centro di riabilitazione Don Carlo Gnocchi nasce l’idea di
un “ambulatorio integrato per l’autonomia e promozione della
vita indipendente”. Tale ambulatorio vuole essere un centro di
riferimento per i pazienti affetti da “malattie rare” che potranno essere valutati in un’unica visita dagli specialisti più idonei
e aggiornati circa la propria patologia. Inoltre l’ambulatorio
potrebbe fungere da centro di informazione per i medici di
base e specialisti del territorio che necessitino di consulenze
inerenti nuove sospette diagnosi e indicazioni terapeutiche.
Metodi
Per tale motivo all’inizio del 2011 l’ambulatorio, che prevede una visita neurologica (dott.ssa Pazzaglia), esecuzione di
esame neurofisiologico (tecnico di neuro fisiopatologia: dott.
ssa Minciotti e successivamente dott.ssa Russo), visita fisiatrica (dott.ssa Ruggeri) e ortopedica (dott. Arena), è stato
aperto. L’idea di un ambulatorio integrato, multidisciplinare
con tutte le valutazioni specialistiche sopracitate, è mutuato
da esperienze di eccellenza già attive sul territorio nazionale,
quale l’ambulatorio integrato per malattie rare che a tutt’oggi
opera presso l’Ospedale San Martino di Genova, coordinato
dal prof. Schenone.
Relazione attività
Da gennaio 2011 a oggi sono stati visitati complessivamente presso il nostro ambulatorio 45 pazienti affetti da CMT.
Questi pazienti si sono rivolti a noi per effettuare valutazioni
routinarie clinico-strumentali.
Una parte di questi pazienti ha fatto parte di uno studio mirato alla valutazione del nervo surale tramite ecografia al fine
di valutare il pattern di coinvolgimento di questo nervo non
comunemente studiata tramite questa metodica. Lo studio
ha previsto l’arruolamento di 20 pazienti affetti da CMT 1A.
Sono stati studiati tramite ecografia un gruppo di controllo
di soggetti sani di sesso ed età paragonabili ai pazienti. Tutti
i pazienti sono stati sottoposti a valutazione clinica, neurofisiologica ed ecografica. I risultati dell’ecografia sono stati
correlati ai dati clinici e neurofisiologici.

Prodotti scientifici
–– Il lavoro intitolato “Ultrasound assessment of sural nerve
in Charcot-Marie-Tooth 1A neuropathy” è stato accettato
sulla rivista internazionale con I.F. “Clinical Neurophysiology” ed è stato presentato come comunicazione orale al
congresso Joint UK/ Italian British Peripheral nerve society
meeting che si è tenuto a Londra a novembre 2012.
CLOUD4All – Cloud platforms Lead to Open
and Universal access for people with Disabilities
and for All
Responsabile: Gower Valerio
Background
Il progetto Cloud4All rappresenta il primo sforzo concreto per
realizzare il concetto di “Global Public Inclusive Infrastructure” (GPII) ovvero un’infrastruttura globale che permetta a
chiunque incontri barriere all’accessibilità a causa ad esempio
di disabilità di fruire delle informazioni e servizi messi a disposizione da Internet e dagli strumenti informatici in generale.
Il progetto, che coinvolge un consorzio di 24 partner da differenti Paesi europei, è guidato dall’organizzazione spagnola
“Fundosa Technosite S.A.” con il coordinamento tecnico
dell’organizzazione “Raising the Floor – International” con
sede in Svizzera.
Obiettivi
L’obiettivo del progetto CLOUD4All è quello di sviluppare
un’infrastruttura informatica, basata sul “cloud computing”,
che permetta la personalizzazione automatica di software
applicativi e dispositivi ICT (ad esempio computer, telefoni
mobili, terminali self service…) in base alle specifiche necessità del singolo utilizzatore.
Metodi
Il progetto è articolato in 4 sottoprogetti (SP):
• SP1, è finalizzato alla creazione degli strumenti e alla definizione degli standard, per raccogliere i requisiti di ciascun
utente e memorizzarli in un profilo individuale;
• SP2, è finalizzato alla creazione degli strumenti, e alla definizione degli standard, per descrivere dispositivi, ausili e
applicazioni ICT. Questo sottoprogetto, inoltre, individuerà
i metodi per selezionare automaticamente le opzioni di accessibilità e le tecnologie assistive più appropriate, in base
al profilo utente e al contesto di utilizzo;
• SP3, è finalizzato a implementare i concetti individuati nei
primi due sottoprogetti realizzando un certo numero di
“siti pilota”, che dimostrino in concreto il funzionamento
dell’infrastruttura. A questo scopo, una serie di produttori
di ausili e soluzioni assistive realizzeranno funzionalità di
autoconfigurazione dei propri prodotti;
Altre Ricerche
I risultati dello studio hanno mostrato che la cross sectional
area (CSA) del nervo surale non è aumentata nella maggior
parte dei pazienti (70%), mentre un aumento della CSA del
nervo ulnare è stata osservata in tutti i pazienti. Una correlazione inversa è stata inoltre trovata tra la CSA del nervo
ulnare e il body mass index (p<0,0002, R=–0,8), tra la CSA
del nervo surale e l’età (destro 0,006, R=–0,6, sinistro 0,002,
R=–0,6 and sinistro and destro p=0,00003, R=–0,4). I risultati dello studio hanno mostrato perciò un marcato aumento
della CSA del nervo ulnare a fronte di una CSA normale del
nervo surale; tali risultati suggeriscono l’ipotesi che il danno
assonale lunghezza-dipendente del nervo surale possa causare una riduzione della CSA del nervo surale nei pazienti
affetti da CMT 1A.

399

• SP4, infine, è finalizzato a testare e validare i risultati prodotti dal progetto. Differenti tipologie di “stakeholder”
(e.g. utenti finali, sviluppatori, assistenti...) saranno coinvolte nelle varie fasi del progetto per testare sia idee, concetti e metodi, che veri e propri prototipi.

An innovative, nanostructured biosensor for
early diagnosis and minimal residual disease
assessment of cancer, using Surface Enhanced
Raman Spectroscopy
Responsabile: Gramatica Furio
Relazione attività
Background
Nell’ambito del progetto, il ruolo della Fondazione Don Gnocchi si inquadra nel sottoprogetto 2. In particolare il contributo
sarà quello di fornire, attraverso i sistemi informativi sulle
tecnologie assistive Portale SIVA ed EASTIN, la base di conoscenza necessaria a individuare la soluzione più appropriata in base al profilo individuale di ciascun utente. Nel corso
del primo anno di progetto è stata individuata la metodologia
per permettere il collegamento del sistema informativo EASTIN, che include informazioni dettagliate sulle tecnologie
assistive disponibili sul mercato, con l’infrastruttura che verrà realizzata dal progetto Cloud4All. La connessione tra i due
sistemi sarà basata sulla tecnologia dei Web Services.
Nell’ambito della ricerca sul cancro, e in particolare nella
leucemia mieloide acuta (LMA), un aspetto che riveste una
fondamentale importanza è rappresentato dallo sviluppo e
dalla messa a punto di test semplici e non invasivi in grado
di diagnosticare precocemente la presenza del tumore, di
formulare una prognosi accurata e di fornire indicazioni sulla
scelta terapeutica più adeguata.
Le tecniche convenzionali non sempre rispondono adeguatamente a queste necessità, pertanto la possibilità di individuare dei biomarcatori tumorali con tecniche ancora più
sensibili e specifiche porterà a un miglioramento dei test di
follow-up e della definizione della scelta terapeutica, rendendo possibile una terapia personalizzata.
Le tecniche spettroscopiche, in particolare la spettroscopia
Raman e le sue varianti, sono una valida alternativa in quanto vantano di sensibilità, specificità e rapidità d’uso anche
milioni di volte superiori rispetto alle metodiche convenzionali.
Altre Ricerche
Obiettivi
400
L’obiettivo principale del progetto consiste nello sviluppo e
nella validazione di un innovativo kit diagnostico basato sui
biosensori utilizzanti spettroscopia Raman per la detezione
del gene WT1, implicato nel monitoraggio della minima malattia residua (MMR) della LMA. Questa nuova generazione
di kit diagnostici sarà costituita da nanoparticelle ingegnerizzate e funzionalizzate che, amplificando il segnale della spettroscopia Raman (effetto SERS), sarà in grado di identificare
in modo selettivo e rapido uno specifico biomarcatore tumorale. A livello traslazionale, a scopo di consentire una semplificazione e una diretta trasferibilità ai laboratori diagnostici di
questa nuova metodica, si procederà all’ottimizzazione delle
procedure di laboratorio. Inoltre si contribuirà alla formazione
di giovani ricercatori, supportando la loro crescita in un ambiente internazionale e multidisciplinare.
2 nm
Fig. 1
23 nm
sumabili…) per la trasferibilità ai laboratori di analisi clinica
di routine.
RELAZIONE ATTIvITÀ
Dalla partenza del progetto avvenuta nel novembre 2011
il lavoro si è concentrato sulla ottimizzazione della sintesi di
nanoparticelle d’oro da usare come materiale di base per la
costruzione del kit diagnostico per il riconoscimento del gene
WT1 implicato nella leucemia mieloide acuta. Il lavoro a oggi
ha permesso di sviluppare una nuova classe di nanoparticelle a
forma stellata (Fig. 1) che grazie alla loro particolare morfologia
sono tra i 2 e i 3 ordini di grandezza più efficaci nell’incrementare i segnali ottenuti tramite spettroscopia Raman rispetto alle
particelle d’oro tradizionali a forma sferica, dando origine alla
formazione di “hot spot”. Queste nuove nanoparticelle sono
state inoltre completamente caratterizzate per quanto riguarda la loro forma, dimensione, carica superficiale e capacità di
essere coniugate con biomolecole. Sono stati testati diversi
50 nm
Microfotografie al microscopio elettronico a trasmissione di una selezione di nanoparticelle con diversa dimensione e forma
115 nm
Altre Ricerche
METODI
Il progetto ha previsto una fase di disegno, sintesi e caratterizzazione chimica dei biosensori nanostrutturati, con particolare attenzione al substrato e alla funzionalizzazione delle
nanoparticelle per ottimizzare il riconoscimento con il gene
target WT1 e l’effetto SERS. In seguito si è proceduto a una
fase di scelta degli oligonucleotidi e dei raman probes più
adattati e quindi all’integrazione dell’intero sistema.
Inoltre, in seguito all’ottimizzazione del protocollo sperimentale, sono in fase di verifica le performance del sistema per testarne la specificità e la sensibilità mediante la
metodica SERS con lo spettroscopio micro-Raman. Infine
seguirà una fase di validazione comparativa con le metodiche cliniche convenzionali (RT-PCR) in cui verranno valutate
sensibilità e specificità anche su base statistica. La fase
finale prevede la messa a punto di un protocollo ottimizzato
(limitati passaggi di preparazione del campione, pochi con-
401
Raman reporter, come la rodamina, fluoresceina, malachite
green, a diverse lunghezze d’onda per trovare il reporter che
avesse adeguate proprietà di assorbimento. Tra quelli analizzati la malachite green è stata scelta come candidato per marcare il nostro kit. Un altro importante task di questo studio ha
riguardato il design degli oligonucleotidi, infatti un punto chiave
per l’efficacia del sistema è il minimizzare la distanza tra la nanoparticella e la molecola marcata. È in fase di ottimizzazio-
ne, dal punto di vista chimico, la ricopertura della superficie
della nanoparticella per diminuire l’aspecificità di legame; gli
esperimenti effettuati evidenziano che l’acido lipoico potrebbe
essere la giusta sostanza. Vengono inoltre studiati i parametri
di reazione, quale temperatura, pH, medium ecc., per rendere
il più stabile possibile il complesso tra nanoparticella funzionalizzata e biomarcatore da riconoscere (Fig. 2). Sono inoltre
state studiate diverse strategie per un’efficace separazione e
Magnetic
Red
Absorbance 618 nm
20000
SERS signal (%)
15000
10000
5000
Fig. 2A
1000
1200
1400
1600
0.5
100
0.4
80
0.3
60
40
0.2
20
0.1
Fig. 2B
2
4
Raman Shift (cm -1)
6
Absorbance
Raman Intensity (a.u.)
0.6
120
8
pH
Spettro della malachite green coniugata a DNA e assorbita sulla superficie di nanoparticelle d’oro; dipendenza da pH del segnale SERS della malachite
green sulla superficie sferica di nanoparticelle semplici e di nanoparticelle d’oro con core magnetico
Altre Ricerche
402
1000
20000
800
Intensity (a.u.)
Peak intensity
not annealed
25000
15000
10000
5000
Fig. 3A
annealed
600
400
200
0.5x
1x
2x
Particle concentration (nxAS)
4x
Fig. 3B
1575
1600
1625
1650
Raman shift (1/cm)
A sinistra: effetto della concentrazione di particelle d’oro con core magnetico rispetto all’intensità di segnale al picco di 1.610 cm–1. A destra: segnale
Raman nel complesso ibrido e nel mix non assemblato (legame aspecifico)
concentrazione delle nanoparticelle, tra queste l’utilizzo di un
“core” magnetico della nanoparticella seguito da un lavaggio
di pochi minuti si è rivelato il più idoneo e rapido (Fig. 3). Infine stiamo testando la performance del sistema in termini di
sensibilità, specificità e analisi quantitativa. Alcuni esperimenti,
oltre che nel LABION, sono stati effettuati con strumenti presenti al Nanobiolab dell’Università Milano Bicocca e a quelle
della Nanobiosciences Unit del Joint Research Center a Ispra.
Prodotti scientifici
Articolo in extenso:
–– Lucotti A, Tommasini M, Bedoni M, Forvi E, Gramatica F,
Zerbi G. Raman and SERS recognition of Beta-Carotene
and Haemoglobin fingerprints in Human Whole Blood.
Spectrochimica Acta Part A. 2011; 79:915-19
–– Lucotti A, Tommasini M, Casella M, Morganti A, Gramatica F, Zerbi G. “TLC-surface enhanced Raman scattering
of apomorphine in human plasma”. Vibrational Spectroscopy, 2012; 62: 286-291 Casella M.
Abstract presentato come talk a conferenza internazionale:
–– Méhn D, Morasso C, Vanna R, Forvi E, Bedoni M, Gramatica F. Application of gold nanostars in a surface enhanced
raman spectroscopy based method for minimal residual
disease monitoring. Nanobio Europe 2012, 18-20 giugno,
Varese.
–– Morasso C. Leukemia Early Diagnosis and Minimal Residual Disease Assessment using a highly homogeneus
nanoparticle substrate for SERS detection, presentato a:
ETPN General Assembly, Barcellona, Spagna, 19-21 ottobre 2011.
Abstract presentato come poster a conferenza internazionale:
–– Morasso C, Gramatica F, Bellini T, Prosperi D. Detection of
Biomolecules using Light Scattering, poster presentato a:
BioPhotonics 2011, conferenza organizzata dall’Università
di Parma e dalla IEEE Photonic Society, Parma, Italia, 8-10
giugno 2011.
–– Méhn D, Morasso C, Vanna R, Forvi E, Bedoni M, Colombo
M, Prosperi D, García CP, Rossi F, Gramatica F. Gold Nanostars in development of a SERS based method for minimal
residual disease monitoring, presented at: Nanotech-Montreux 2012, Montreux, Switzerland, 12-14 November 2012.

–– Morasso C, Mehn D, Bedoni M, Forvi E, Vanna R, Prosperi
D, Gramatica F. “Comparison between Spherical and Star-Like Gold Nanoparticles for SERS Detection of Dyes in Liquid”
presented at: Colloids and nanomedicine 2012, organized by
Elsevier, Amsterdam, Netherlands, 15-17 July 2012.
–– Mehn D, Morasso C, Vanna R, Forvi E, Bedoni M, Gramatica F, Pellacani P, Frangolho A, Marchesini G, Valsesia A.
Plasmonic crystal structures as solid substrates for Surface Enhanced Raman Spectroscopy, presented at NanoBioEurope 2012, organized by: European Commission’s
Joint Research Centre (JRC) and Fondazione Don Gnocchi, Varese, Italy, 18-20 June 2012.
–– Morasso C, Mehn D, Bedoni M, Forvi E, Vanna R, Prosperi
D, Gramatica F. Comparison between Spherical and StarLike Gold Nanoparticles for SERS Detection of Dyes in
Liquid, presented at: II Congresso nazionale di spettroscopie Raman ed effetti ottici non lineari, organized by: GISR
– Italian Chemical Society, Bologna, Italy, 6-8 June 2012.
Capitolo di libro (peer reviewed):
–– Strategies for the Characterization of the Saccharidic Moiety in Composite Nanoparticles. Morasso C, Verderio P,
Colombo M, Prosperi D. Petite and Sweet: Glyco-Nanotechnology as a Bridge to New Medicines. American Chemical Society, December 13, 2011, 69-89.
Altre Ricerche

403

Fisiopatologia del danno tissutale nella Sclerosi
Multipla progressiva: studio comparativo
immunologico e di RM rispetto a pazienti
con malattia del motoneurone
Responsabile: Rovaris Marco
Background
Le conoscenze relative alla fisiopatologia della sclerosi multipla (SM) sono ancora parziali. In particolare non è del tutto
chiaro il ruolo svolto da infiammazione e degenerazione nelle varie fasi della malattia, pur ipotizzandosi che gli aspetti
degenerativi prevalgano nella fase cronico-progressiva (CP),
quando la disabilità clinica dei paziente è ingravescente e
irreversibile. Una migliore comprensione di questi aspetti
è fondamentale per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Tra le malattie del motoneurone, la sclerosi laterale
amiotrofica (SLA) può essere considerata un esempio di patologia principalmente, se non esclusivamente, degenerativa, in cui il ruolo dell’infiammazione è controverso.
Obiettivi
Il presente studio si è proposto di utilizzare metodiche di
laboratorio e di risonanza magnetica (RM) per confrontare le caratteristiche del danno tissutale e il concomitante
profilo immunologico nella SMCP e nella SLA allo scopo di
verificare l’ipotesi che la degenerazione sia la componente
prevalentemente responsabile dell’accumulo di disabilità
nella SM, ma anche di studiare le correlazioni tra marcatori biologici e RM di attività/severità della malattia e la loro
potenziale utilità come misure di efficacia di trattamenti
sperimentali.
Altre Ricerche
Metodi
404
Da un punto di vista immunologico, il sangue prelevato dai
soggetti partecipanti è stato analizzato con tecniche di citometria ottenendo marcatori di processi infiammatori, degenerativi e riparativi. In dettaglio, sono stati analizzati i seguenti marcatori:
• Infiammazione: 1) cellule Th1 (CD4+T-bet+IFNg) e TH17
(CD4+RORg, IL17+); 2) cellule Th9 (CD4+IL9+);
• Degenerazione: marcatori di fagocitosi.
• Riparazione tissutale: 1) cellule T regolatorie (CD4+CD25
+FOXP-3+), 2) cellule T attivate (CD4+CD8+).

Tutti i soggetti sono stati sottoposti a RM dell’encefalo e
della colonna cervicale con valutazione di misure di atrofia
(volumi tissutali normalizzati) e di integrità del tratto corticospinale (TCS) e del midollo cervicale (diffusività media – DM
– e anisotropia frazionaria – AF), queste ultime ottenute da
scansioni con sequenza pesata in diffusione. In dettaglio, per
ciascun soggetto sono state acquisite le seguenti sequenze:
• Per l’encefalo:
–– sequenza doppio eco (DE) turbo spin eco (TR=2650
ms, TE=28/113 ms, FOV=250 mm2, matrice=256x256).
Sono state acquisite 50 sezioni assiali contigue dello
spessore di 2,5 mm;
–– sequenza 3D magnetisation-prepared rapid acquisition
gradient echo (MP-RAGE) pesata in T1 assiale (TR=1900
ms, TE=3,37 ms, TI=1100 ms, flip angle=15°, FOV=256
mm2, matrice=256x256, dimensione voxel=1x1x1 mm3,
spessore slab=187,2 mm);
–– sequenza gradient eco pesata in diffusione (TR=7000
ms, TE=94 ms, 2 medie, FOV=320x240 mm2, matrice
=128x96). Sono state acquisite 50 sezioni assiali contigue dello spessore di 2,5 mm senza gradiente di diffusione e con gradienti di diffusione (b-value=900s/ mm2)
applicati lungo 12 direzioni diverse non complanari.
• Per il midollo spinale:
–– 1. sequenza DE turbo spin eco (TR=2000 ms; TE=30/145
ms; flip angle=150°; ETL=23). Sono state acquisite 7 sezioni sagittali contigue dello spessore di 4 mm con un
FOV=300x300 mm e la matrice 320x320;
–– 2. 3D T1-MP-RAGE sagittale (TR=11,6 ms; TE=4,2 ms;
flip angle=15°; FOV=300x300 mm; matrice=230x230;
spessore=0,9 mm);
–– 3. modified sensitivity-encoded (mSENSE) single shot
SE echo planar imaging (EPI) (R=2; phase encoding reference lines=24; TR=2700 ms; TE=71 ms; flip angle
= 90°; FOV= 240×180 mm). Sono state acquisite 5
sezioni sagittali contigue dello spessore di 4 mm con
una matrice=192×144; pixel=1,25x1,25 mm; inter-echo
spacing=0,69 ms; bandwidth=1860 Hz/pixel) senza e
con gradienti di diffusione (b-value=900s/mm2) applicati
lungo 12 direzioni diverse non complanari.

I risultati di questo studio confermano che SM e MMN, pur
essendo entrambe caratterizzate da disabilità neuromotoria
ingravescente, presentano significative differenze di sede
per quanto riguarda il danno tissutale prevalente, che si colloca nel TCS e nel midollo anteriore per la MMN ma comprende anche la sostanza grigia nella SM, a conferma della
ipotesi patogenetica che, in quest’ultima malattia, il coinvolgimento della sostanza grigia stessa ricopra un ruolo fondamentale e non sia solo secondario al danno della sostanza
bianca. I riscontri immunologici supportano l’ipotesi che, sia
nella SMPP che nelle MMN, agiscano meccanismi infiammatori e non solo degenerativi. Il riscontro di un aumento di
cellule produttrici di BDNF in pazienti con SMPP ma ancor
più in pazienti con MMN può essere interpretato come un
segno di stimolazione di meccanismi riparativi nel tentativo
di controbattere l’evoluzione del danno. Le misure di danno
micro-strutturale ricavate dal tensore di diffusione, quelle di
atrofia ricavate dalle immagini 3D ad alta risoluzione e quelle
immunologiche che sono risultate significativamente correlate con la disabilità clinica dei pazienti con MMN e SM potrebbero quindi essere utili come marcatori prognostici e di
monitoraggio dell’efficacia di interventi terapeutici.
Lo studio ha fornito risultati interessanti, ma sicuramente
preliminari e meritevoli di conferma da parte di altri gruppi
in popolazioni di dimensioni maggiori e in studi longitudinali.
Prodotti scientifici
–– Rovaris M, Tortorella P, Laganà M, Saresella M, Clerici M,
Marventano I, Mendozzi L, Tronci F, Cavarretta R, Cecconi
P, Caputo D. Pathophysiology of tissue damage in progressive multiple sclerosis: an immunological and MRI comparative study vs. motor neuron disease. Atti Congresso
Nazionale FISM 2011, Roma.
–– Tortorella P, Griffanti L, Saresella M, Laganà M, Marventano I, Pinardi G, Corbo M, Lunetta C, Cecconi P, Caputo D,
Clerici M, Rovaris M. Pathophysiology of tissue damage in
progressive multiple sclerosis: an immunological and MRI
comparative study versus motor neuron disease. Multiple
Sclerosis Journal 2011; 17 (Supplement 10): S380.
–– Tortorella P, Griffanti L, Saresella M, Laganà M, Marventano I, Pinardi G, Corbo M, Lunetta C, Cecconi P, Caputo D,
Altre Ricerche
Relazione attività
Sono stati arruolati 19 pazienti con SM primariamente progressiva (PP), 20 pazienti con malattia del motoneurone (MMN)
(affetti da SLA o sclerosi laterale primaria) e 72 controlli sani.
L’analisi dei dati RM ha rivelato la presenza di significative
alterazioni del TCS sia nei pazienti con SMPP che in quelli
con MMN: in entrambi i gruppi, infatti, i valori medi di MD e
AF sono risultati rispettivamente superiori e inferiori rispetto
ai controlli sani. Nei pazienti con SMPP i valori di DM erano
significativamente alterati anche nella porzione anteriore del
midollo cervicale. Il confronto tra i due gruppi di pazienti (corretto per età e durata di malattia) ha rivelato che il danno del
TCS non è significativamente diverso tra pazienti con MMN
e pazienti con SMPP, mentre il danno del midollo cervicale è
più marcato nei pazienti con MMN (valori medi di FA significativamente inferiori) e l’atrofia della sostanza grigia cerebrale
è maggiore nei pazienti con SM. Sia nei pazienti con SMPP
che in quelli con MMN le percentuali di linfociti CD4-CD25FOXP3, CD4 interferone (IFN)-gamma, CD14 IL10, CD14 TGF,
CD8+ IL9 erano significativamente diversi rispetto ai controlli
sani. Nei pazienti con MMN anche le percentuali di linfociti
CD4 IL21, CD4 BDNF, CD4 IL22, CD8 BDNF e CD8 TBET erano significativamente diverse rispetto ai controlli sani. Dopo
correzione delle analisi statistiche per età, la percentuale di
linfociti CD4 BDNF è risultata significativamente inferiore nelle SM rispetto alla MMN, mentre la percentuale di linfociti
CD8 TBET è risultata significativamente superiore.
Sono risultate correlate positivamente con la scala di disabilità della MMN (ALSFRS) le seguenti variabili: FA del TCS e
del midollo (totale e porzione anteriore), volume di sostanza
grigia e percentuale di linfociti CD4 BDNF. Correlano negativamente con la scala di disabilità della SM (EDSS) le seguenti variabili: FA del TCS e del midollo (totale e porzione
anteriore) e percentuale di linfociti CD4 BDNF.
Sfortunatamente, meno del 50% dei pazienti arruolati hanno completato la prevista batteria di test neuropsicologici in
modo completo e analizzabile; per questo motivo, la prevista
analisi di eventuali associazioni tra marcatori RM o immunologici e il grado di compromissione cognitiva dei soggetti
non è stata effettuata.

405

Clerici M, Rovaris M. Pathophysiology of tissue damage in
progressive multiple sclerosis: an immunological and MRI
comparative study versus motor neuron disease. Neurological Sciences 2011; 32 (Supplement): S496.
–– Tortorella P, Laganà M, Saresella M, Griffanti L, Marventano I, Pinardi G, Corbo M, Lunetta C, Cecconi P, Caputo D,
Clerici M, Rovaris M. Pathophysiology of tissue damage in
progressive multiple sclerosis: an immunological and MRI
comparative study versus motor neuron disease. Neurology 2012 (Supplement): P3055.

Realizzazione e validazione di una core facility
di biofotonica clinica
Responsabile: Gramatica Furio
Background
La spettroscopia Raman è una tecnica ottica vibrazionale
in grado di fornire una grande quantità di informazioni sulla
composizione molecolare dei campioni analizzati semplicemente osservandone le lunghezze d’onda riemesse (scattering di luce) in seguito all’esposizione a un fascio di luce laser
(Kneipp 1999). Negli ultimi anni questo tipo di spettroscopia,
tradizionalmente impiegata nel campo dell’analisi delle opere d’arte e in quello della microelettronica, ha attirato l’attenzione della comunità medica come nuovo strumento rapido
e non invasivo per l’analisi in vivo dei tessuti e in vitro dei
fluidi biologici. L’assunto principale che giustifica l’impiego
della spettroscopia Raman come mezzo diagnostico è legato all’idea che la progressione di molte patologie provoca
una variazione nel contenuto molecolare delle cellule che a
sua volta si riflette in un diverso pattern di segnali registrato
tramite questa metodica. Questo pattern può quindi essere
scomposto nei suoi componenti evidenziando la presenza
di nuove bande (o la variazione di intensità di bande già presenti) che possano fungere da biomarcatore della malattia.
Il razionale del seguente progetto è dunque legato a un’opportunità futura di utilizzo della biofotonica, e in particolare
di sistemi Raman commerciali, nell’ambito della facility di
nanomedicina e biofotonica clinica (LABION) a disposizione
della rete sanitaria, per lo sviluppo di kit e procedure diagnostiche di semplice uso, elevatissima sensibilità e specificità,
e basso costo per il SSN.
Altre Ricerche
Obiettivi
406
Kit diagnostici e procedure saranno finalizzate: 1) al riconoscimento in campioni biologici in vitro, tramite metodica
Raman/SERS, dell’espressione di alcuni oncogeni o pro-oncogeni (per esempio WT1 per leucemia mieloide acuta) utili
come marker molecolari per la diagnosi precoce di patologie
tumorali o per il monitoraggio della minima malattia residua
(MRD); 2) al riconoscimento di modificazioni biochimiche in
campioni ex vivo di tessuto cancerogeno di tumori solidi,
tramite metodica Raman classica, sfruttando le diverse im-

ACube – Ambient Aware Assistance
Responsabile: Andrich Renzo
Metodi
Background
Nell’ambito di questo progetto, insieme ad altri progetti in
corso nello stesso laboratorio basati sempre sull’utilizzo della spettroscopia Raman, sono state ideate e assemblate alcune tipologie di kit basati su nanoparticelle. Con questi kit
sono stati effettuati alcuni esperimenti di proof of concept.
Per quanto riguarda lo studio di diagnosi ex vivo su tessuti
umani sono stati effettuati alcuni esperimenti con spettroscopio micro-Raman su biopsie di cute umana per evidenziare i principali spettri d’interesse.
Gli sviluppi tecnologici degli ultimi anni nell’ambito delle tecnologie sensoristiche per il monitoraggio dell’ambiente (ad
esempio le reti di telecamere, i microfoni, le reti wireless di
sensori ecc.) e della salute (ad esempio i sistemi indossabili
di rilevazione dei segnali biologici) possono rappresentare
un’importante risorsa per migliorare la qualità del servizio
offerto dalle strutture residenziali per persone anziane, ottimizzando nel contempo l’utilizzo delle risorse. La tematica
si inserisce nel paradigma degli Ambienti Intelligenti (Ambient Intelligence, nella terminologia anglosassone), ovvero
dello studio di come le tecnologie avanzate possano favorire
il miglioramento delle condizioni di vivibilità degli ambienti. I
sistemi di monitoraggio dell’ambiente si inseriscono più in
particolare nel settore dell’Ambient Assisted Living, di grande attualità nelle politiche di supporto alla ricerca dell’Unione Europea, che si occupa di studiare le applicazioni delle
nuove tecnologie per migliorare la sicurezza e l’autonomia
e delle persone con disabilità e anziane nei propri ambienti
di vita quotidiana. In un momento in cui alle strutture sanitarie e assistenziali si richiede sempre più un’ottimizzazione
nell’utilizzo delle risorse, la tematica di come la tecnologia
possa supportare le attività degli operatori di questo settore
è quanto mai attuale.
Il progetto, guidato dalla Fondazione Bruno Kessler di Trento, ha avuto una durata di 4 anni e si è concluso il 30 settembre 2012. Oltre alla Fondazione Don Gnocchi, vi hanno partecipato in qualità di partner l’Università degli Studi di Trento
(Dipartimento Ingegneria e Scienze dell’Informazione) e la
rete internazionale di imprese e centri di ricerca Create Net
(Center for REsearch And Telecommunication Experimentation for NETworked communities, con sede a Trento).
Relazione attività
Questo progetto ha permesso la creazione della core facility di Nanomedicina e Biofotonica Clinica (LABION) presso il
Polo Tecnologico che al momento risulta essere operativa e
formalmente inaugurata il 12 giugno 2012. Il lavoro svolto a
oggi ha permesso di studiare le capacità dei nanomateriali da
impiegare nella creazione di kit diagnostici nell’incrementare
i segnali Raman delle molecole adsorbite sulla loro superficie. I risultati ottenuti al momento mostrano come questo
fattore di enhancement risulti essere di circa 10^6. Sono stati
inoltre implementati i protocolli relativi alla biologia molecolare per il trattamento dei campioni biologici da analizzare
attraverso metodica Raman-SERS. Per i risultati sperimentali
vedi anche relazione scientifica del progetto Cariplo.
Obiettivi
Inserendosi in questo contesto, il progetto ACube aveva lo
scopo di progettare e sperimentare una tecnologia per permettere di ridurre i costi di gestione e migliorare la qualità
dei servizi offerti in residenze assistenziali (RSA) e centri
specializzati nell’assistenza di persone con fragilità legata a
Altre Ricerche
pronte molecolari delle sostanze chimiche caratterizzanti il
tessuto cancerogeno rispetto a quello sano.

407


Fig. 1
L’interfaccia grafica del sistema Acube
Altre Ricerche
A destra è visibile l’interno dell’ambiente monitorato; nella sua pianta (sinistra) sono rappresentati graficamente le persone, gli oggetti e gli impianti
dinamicamente identificati dal sistema di monitoraggio; nella parte inferiore sono descritti gli eventi e le interazioni rilevate, con indicazione della loro
presunta criticità di una prescrizione di ausili
408
disabilità motorie o a forme di decadimento cognitivo (come
ad esempio l’Alzheimer), supportando gli operatori durante
il loro lavoro quotidiano di assistenza agli ospiti delle strutture. L’obiettivo del progetto era quello di sviluppare un sistema avanzato per il monitoraggio intelligente di residenze
assistenziali, e di validarlo in scenari reali. In particolare, il
sistema si proponeva di monitorare, attraverso una rete di
sensori distribuiti nell’ambiente o inseriti negli indumenti indossati dagli assistiti, le attività degli ospiti delle residenze
assistenziali in maniera non intrusiva, ovvero senza influire
sulle loro normali attività quotidiane. Attraverso l’utilizzo di
tecniche avanzate di ragionamento automatico i dati acqui-

Metodi
Il progetto ha affrontato svariate sfide di ricerca e tecnologiche. La struttura del progetto prevedeva le seguenti attività
(o Workpackages):
• WP1 analisi di dominio: ossia definizione dei requisiti
funzionali e degli scenari concreti di utilizzo del sistema,
secondo un approccio di progettazione partecipata (User
Centred Design);
• WP2 sviluppo di algoritmi per la percezione;
• WP3 sviluppo delle reti distribuite di sensori e delle infrastrutture di comunicazione necessarie a rendere operativo
il sistema di monitoraggio;
• WP4 sviluppo di algoritmi per l’elaborazione e fusione dei
dati;
• WP5 sviluppo dell’intelligenza di sistema;
• WP6 implementazione dei siti pilota per la validazione sperimentale.
Relazione attività
Nell’ambito del progetto, il ruolo della Fondazione Don Gnocchi
si è sviluppato principalmente nell’analisi di dominio (WP1), nel
campo degli algoritmi per la percezione (WP2) e nella realizzazione di un sito pilota con le relative sperimentazioni (WP6).
Nell’ambito della linea di lavoro 1, in particolare, è stato definito il dominio applicativo del sistema e sono stati individuati
i bisogni dei potenziali futuri utenti (ovvero gli operatori delle
strutture per l’assistenza alle persone anziane). A partire da
questa indagine sono stati poi individuati i requisiti funzionali
del sistema.
Nella linea di lavoro 2 sono stati sviluppati algoritmi che, elaborando le rilevazioni effettuate dai vari sensori ambientali,
permettono di individuare eventi significativi che avvengono
nell’ambiente monitorato
Nell’ambito della linea di lavoro 6, infine, il prototipo del sistema ACube è stato installato presso il laboratorio casa domotica del Servizio DAT dell’IRCCS S. Maria Nascente della
Fondazione Don Gnocchi, e sperimentato con un gruppo
campione di operatori socio-sanitari.
Il principale risultato della ricerca è rappresentato dal sistema di monitoraggio installato presso la casa domotica
del servizio DAT (Fig. 1). Il prototipo, attraverso una serie
di sensori distribuiti nell’ambiente o indossati dall’utente,
è in grado di rilevare le attività che si svolgono all’interno
della casa e di segnalare agli operatori situazioni di emergenza per prevenire potenziali pericoli per le persone assistite.
Prodotti scientifici
Publicazioni in atti di convegni nazionali:
–– Gower V (2012): Acube, un sistema di monitoraggio per
il supporto degli operatori delle residenze sanitarie assistenziali. In De Munari I, Matrella G, Ciampolini P (eds):
AAL in Italia Primo Libro bianco. Proceedings del IV Forum
Italiano sull’Ambient Assisted Living, Parma, 17-19 ottobre 2012.
Comunicazioni a congressi nazionali e internazionali:
–– Gower V. Vision del progetto Acube e live demo del prototipo installato presso la casa domotica – Relazione invitata
alla terza edizione del “Forum della non autosufficienza”,
Bologna 11 novembre 2011.
–– Andrich R. La domotica al servizio della geriatria. Relazione
invitata al congresso Domotica e Geriatria. Roma, Policlinico “A. Gemelli”, 8 marzo 2012.
–– Andrich R. Tecnologia e ausili per l’habitat della persona
anziana. Relazione invitata al congresso Italia longeva per
una migliore qualità della vita: la nuova frontiera per l’anziano di oggi e domani. Ancona, Università Politecnica delle
Marche, 14-15 giugno 2012.
–– Andrich R. Ambient Assisted Living and Domotics. Keynote Lecture at the 9th Advanced Postgraduate Course on
Geriatrics of the European Academy for Medicine of Ageing (EAMDA). Martigny (Switzerland), 25-29/6/2012.
Altre Ricerche
siti dai sensori vengono utilizzati per rilevare in modo tempestivo situazioni di emergenza e per prevenire potenziali
pericoli per le persone assistite.

409

EASTIN-CL: Crosslingual and multimodal search
in a portal for support of assisted living
Responsabile: Andrich Renzo
Altre Ricerche
Background
Il Portale europeo EASTIN (European Assistive Technology
Information Network www.eastin.eu), promosso dalla Fondazione Don Gnocchi in collaborazione con varie Istituzioni
di altri Paesi europei, è oggi il principale punto di riferimento in Europa per l’informazione in tema di ausili tecnologici
(tecnologie assistive) per l’autonomia e la partecipazione
delle persone con disabilità. Essendo rivolto a tutti i cittadini dell’Unione Europea, il Portale è stato concepito in
modo da essere consultabile in tutte le lingue e culture linguistiche esistenti in Europa (attualmente 31, includendo
ad esempio francese-Francia, francese-Belgio ecc.). Tuttavia, all’inizio del progetto EASTIN-CL il portale EASTIN
presentava ancora alcune difficoltà di navigazione per i non
specialisti nel settore delle tecnologie assistive dovute
proprio alla complessità dell’ambiente multilingue, la quale
imponeva un certo grado di conoscenza degli standard di
classificazione utilizzati. Per superare tali difficoltà era necessario ricorrere ad avanzate tecnologie linguistiche e a
competenze specialistiche nel campo della linguistica computazionale, che è stato possibile aggregare grazie al progetto EASTIN-CL. Capofila del progetto è stata Linguatec
(Monaco, Germania), azienda tedesca leader nel settore
delle tecnologie del linguaggio. Oltre alla Fondazione Don
Gnocchi hanno partecipato in qualità di partner Tilde (Riga,
Lettonia), un’azienda lettone che opera nel settore dei sistemi di traduzione automatica, l’Institut der Deutschen
Wirtschaft Köln (Colonia, Germania), una grande organizzazione semi-pubblica tedesca sostenuta da associazioni
imprenditoriali, e Hjælpemiddelinstituttet (Taastrup, Danimarca), il Centro nazionale danese per gli ausili tecnologici.
Il progetto è stato parzialmente finanziato dalla Commissione Europea nell’ambito del Competitiveness and Innovation Framework – Policy Support Programme. Il progetto,
iniziato nel febbraio 2010, si è concluso nel maggio 2012.
Obiettivi
L’obiettivo generale del progetto EASTIN-CL era quello di
410

sviluppare un sistema trans-linguistico e multimodale per
l’accesso a sistemi informativi sulle tecnologie assistive. In
particolare, si è proposto di implementate sul Portale EASTIN tecnologie linguistiche particolarmente sofisticate, finalizzate a potenziare tale portale e renderlo più facilmente
accessibile e fruibile, permettendo agli utenti:
• di navigare e ricercare le informazioni nella propria lingua
madre;
• di eseguire ricerche in testo libero e in linguaggio naturale,
indipendentemente dalla lingua scelta;
• di accedere alle informazioni non solo in modalità scritta
ma anche parlata (sia in input che in output).
Si è pensato che in questo modo si potesse favorire l’accesso alle informazioni contenute nel Portale non solo da
parte di specialisti in tema di tecnologie assistive ma di tutta
l’utenza interessata, comprendente operatori socio-sanitari,
aziende produttrici o distributrici di ausili, istituzioni deputate
allo sviluppo e alla messa in atto di politiche socio-sanitare,
e soprattutto gli utenti finali (ovvero le persone con disabilità
o persone anziane che utilizzano le tecnologie assistive, e i
loro familiari e caregiver).
Metodi
Il progetto EASTIN-CL si è svolto su tre linee di azione:
• sviluppo di un sistema di supporto alle ricerche di informazioni nei database del Portale EASTIN, al fine di fornire una
modalità di accesso facile e intuitiva, anche per utenti non
esperti del settore;
• implementazione di sistemi di traduzione automatica, per
rendere l’accesso all’informazione trasparente rispetto alla
lingua, ovvero per permettere agli utenti di accedere a documenti scritti in lingua straniera e di leggerli nella propria
lingua madre;
• implementazione di sistemi di input e output vocale (ovvero che accetti richieste parlate e converta i risultati scritti
in linguaggio parlato), al fine di aggiungere il canale di comunicazione vocale alle modalità di interazione sul Portale
EASTIN.
Le lingue supportate dal progetto EASTIN-CL sono: danese,
estone, inglese, italiano, lettone, lituano e tedesco. Altre lingue potranno essere aggiunte in futuro.


Relazione attività
Le attività svolte dalla Fondazione Don Gnocchi nell’ambito
del progetto si sono concentrate principalmente su tre punti:
• la realizzazione della base di conoscenza specialistica necessaria a supportare i servizi linguistici;
• l’integrazione di tali servizi nel portale EASTIN;
• la sperimentazione delle nuove funzionalità implementate.
Il principale risultato del progetto è costituito dai servizi linguistici implementati all’interno del Portale EASTIN. Essi
comprendono innanzitutto il sistema di ricerca in testo libero
in linguaggio naturale (Query processing system), il quale
analizza le parole o la frase inserita dall’utente, ne estrae i
concetti confrontandoli con un glossario multilingue specializzato nella tematica delle tecnologie assistive (oltre 12.000
termini), e va alla ricerca dei documenti contenuti nel portale
che sono presumibilmente attinenti a tali concetti attribuendo a ciascuno un giudizio di rilevanza.
Il glossario stesso può essere considerato a sua volta un
ulteriore prodotto del progetto, in quanto è disponibile per
possibili utilizzazioni anche al di fuori del Portale EASTIN.
Tra gli altri risultati del progetto citiamo i motori di traduzione automatica di testi liberi non strutturati e il sistema
di lettura a voce dei documenti, per ora implementati solo
in alcune delle lingue del progetto, e il sistema di ricerca
a input vocale, per ora implementato solo per la lingua tedesca.
Il progetto, infine, ha permesso di realizzare la reingegnerizzazione dei motori di ricerca e la progettazione della nuova
interfaccia grafica del sito www.eastin.eu, al fine di includere le nuove funzionalità sviluppate da EASTIN-CL, in particolare la nuova modalità di ricerca in testo libero in grado di
guidare l’utente nella ricerca delle informazioni.
Prodotti scientifici
Gower V, Andrich R, Agnoletto A, Winkelmann P, Lyhne T,
Rozis R, Thurmair G (2012). The european assistive technology information portal (EASTIN): improving usability through language technologies. Computers Helping People with
Special Needs, 215-222.
Speech to text
translate
Common access
EASTIN
(type-in)
(display)
documents
retranslate
Text to speech
Fig. 1
SCHEMA DI FUNZIONAMENTO DEL SISTEMA EASTIN-CLMA
Seven
national
portals
Altre Ricerche
query
411


Altre Ricerche
Fig. 2
412
Homepage del Portale EASTIN con le nuove funzionalità linguistiche

Background
Nella società contemporanea, le tecnologie dell’informazione
e della comunicazione (ICT – Information and Communication Technologies) rappresentano dei potenti fattori di inclusione sociale, in particolare per le persone che hanno una disabilità. È però essenziale che i prodotti e i servizi informatici
siano realizzati in modo da costituire dei facilitatori e non, al
contrario, delle barriere: a questo obiettivo puntano numerose leggi e regolamenti in vigore in molti Paesi europei, finalizzati a garantire l’accessibilità informatica, definita dalla legge
italiana (L. 9/2004) come “la capacità dei sistemi informatici,
nelle forme e nei limiti consentiti dalle conoscenze tecnologiche, di erogare servizi e fornire informazioni fruibili, senza
discriminazioni, anche da parte di coloro che a causa di disabilità necessitano di tecnologie assistive o configurazioni
particolari”.
Garantire l’accesso a prodotti, sistemi e servizi basati sulle
ICT è però un compito arduo: l’informazione non è distribuita
in maniera uniforme, ma è ancora in prevalenza appannaggio
di professionisti e figure specializzate. Questa frammentazione, che riguarda un po’ tutte le tecnologie di ausilio, è
particolarmente evidente nel mondo delle tecnologie informatiche: si tratta ancora di un mercato di nicchia, difficile da
scoprire per il singolo utente.
In questo contesto, acquisiscono un ruolo fondamentale lo
scambio di conoscenze tra attori differenti (in particolare tenendo conto dei punti di vista dei singoli utenti) e una più
ampia circolazione delle informazioni riguardanti i prodotti
disponibili sul mercato, in maniera trasparente e accessibile.
tegico Agenda Digitale Europea 2010, che riunisce l’idea di
tecnologie informatiche accessibili, appropriatamente utilizzate per migliorare la produttività, le opportunità di impiego,
la qualità della vita, l’inclusione sociale e la coesione.
Metodi
Obiettivi
Assieme alla parallela Rete Tematica ATIS4all (acronimo che
sta per Assistive Technology and Inclusive Solutions for All
ossia “Tecnologie assistive e soluzioni inclusive per tutti”),
ETNA sta lavorando alla creazione di un Portale europeo in
grado di collegare e diffondere tutte le informazioni e le competenze disponibili in questo campo.
Il Portale, la cui pubblicazione è attesa per la fine del 2013,
costituirà un’evoluzione del già esistente Portale Europeo
degli ausili EASTIN (European Assistive Technology Information Network, www.eastin.eu), progetto avviato dalla Fondazione Don Gnocchi nel 2006 con l’intento di armonizzare e
integrare in un’unica rete i maggiori portali europei di informazione del settore superando le complesse problematiche
dovute all’interazione tra piattaforme tecnologiche differenti.
Il Portale sfrutterà appieno le già consolidate potenzialità di
EASTIN (l’affidabilità, l’accessibilità, la facilità di navigazione,
il multilinguismo esteso a tutte le lingue dell’Unione Europea) e ne svilupperà ulteriori, al fine di garantire il massimo
impatto in termini di sensibilizzazione e di diffusione di informazione su queste importanti tematiche, fondamentali per
la partecipazione e l’inclusione delle persone con disabilità.
Tecnicamente includerà un motore di ricerca specializzato in
grado di raccogliere e armonizzare informazioni provenienti
da differenti fonti (ETNA Information System) e una comunità virtuale (ATIS4all community) che metterà in rete i diversi attori. L’implementazione del sistema informativo sarà
a carico di ETNA, mentre la community sarà responsabilità
di ATIS4all.
Alla luce di queste considerazioni, il progetto si propone di
creare un Portale per unificare l’accesso a tutte le risorse
disponibili in Europa su Internet in tema di tecnologie informatiche per la disabilità. In questo senso esso intende dare
un contributo allo sviluppo di una società dell’informazione
inclusiva: concetto efficacemente sintetizzato nel termine eInclusion (inclusione digitale), ricorrente nel documento stra-
Nei primi due anni di progetto, tutti i partner del Consorzio
(23 centri di eccellenza, provenienti da 13 Paesi dell’Unione Europea) sono stati coinvolti in un ricco scambio di idee,
conoscenze e competenze, che ha ampiamente contribuito al raggiungimento dei risultati attesi nei tempi previsti,
e alla recente pubblicazione del primo prototipo del motore
Relazione attività
Altre Ricerche
ETNA – European Thematic Network on Assistive
Information Technology
Responsabile: Andrich Renzo

413


Altre Ricerche
di ricerca (ETNA Information System). Per agevolare la convergenza di informazioni provenienti da fonti indicizzate in
maniera diversa è stato necessario creare un linguaggio comune (la tassonomia ETNA), in grado di descrivere e classificare le risorse Internet relative alle tecnologie informatiche
e alle soluzioni accessibili.
Eventi chiave del 2011 sono rappresentati dai primi due
workshop tecnici, tenuti a rispettivamente a Milano (2425 marzo 2011) e a Maastricht, Paesi Bassi (29-30 agosto
2011), finalizzati rispettivamente alla realizzazione di una
mappa dei bisogni informativi e una mappa delle risorse.
Nel corso del 2012, le complesse scelte tecniche e le discussioni interdisciplinari necessarie per la realizzazione
del Portale hanno richiesto un grande impegno da parte dei
partner, in particolare durante il terzo e il quarto workshop,
svoltisi rispettivamente a Taastrup, Danimarca (25-26 gennaio 2012) e a Linz, Austria (9-10 luglio 2012), dedicati al tema
delle ontologie (ovvero le modalità di descrizione di questo
dominio di conoscenze affinché possa essere gestito in maniera appropriata da un sistema informativo).
Un’altra modalità di interazione tra i partner è rappresentata
dai seminari on-line, attraverso i quali ciascuna organizzazione ha potuto illustrare in dettaglio le proprie attività e progetti nel settore, rafforzando così la reciproca conoscenza e un
rapporto collaborativo.
414
Fig. 1
Il Consorzio dei partner del progetto a Linz, luglio 2012
La prima pubblicazione del sito ETNA www.etna-project.eu,
risale a marzo 2011; da allora è stato continuamente aggiornato con notizie sullo stato di avanzamento del progetto e
con i link per scaricare tutti i documenti gradualmente prodotti. Al momento il sito ETNA è costituito da 13 pagine che
forniscono informazioni pubbliche sul progetto e strumenti
per la gestione e il coordinamento dei partner. Con la seconda pubblicazione – avvenuta alla fine del 2011 – è stato
messo on-line a livello sperimentale (in collaborazione con
ATIS4all) anche il prototipo di uno strumento che consente
agli utenti di inserire propri pareri e valutazioni sugli ausili
recensiti.
Queste componenti hanno rappresentato i primi passi del
lavoro che ha poi portato, alla fine del 2012, alla realizzazione
del primo prototipo del motore di ricerca (ETNA Information
System), pubblicato nel mese di gennaio 2013.
Come si è detto, il sistema sfrutta alcune caratteristiche già
consolidate del sistema EASTIN, come il multilinguismo e
la capacità di integrare un numero illimitato di sistemi informativi diversi, anche se basati su piattaforme tecnologiche
differenti.
I cambiamenti più significativi rispetto all’attuale EASTIN riguardano la base di conoscenza (knowledge base) del motore di ricerca, la quale è stata estesa in modo da includere
la nuova tassonomia e nuove tipologie di risorse (organiz-

Prodotti scientifici
–– Andrich R (2011): Towards a global information network:
the European Assistive Technology Information Network
and the World Alliance of AT Information Providers. In:
Gelderblom GJ et al.: Everyday Technology for Independence and Care pp. 190-197. Amsterdam: Ios Press.
–– Andrich R, Gower V, Vincenti S (2012). Information needs
related to ICT-Based assistive solutions. Computers Helping People with Special Needs, 207-214.
InnoMed – Studio sull’efficienza e sull’efficacia
delle forniture protesiche
Responsabile: Andrich Renzo
Background
Per valutare l’appropriatezza di una soluzione assistiva (ausilio tecnico) all’interno di un programma riabilitativo individualizzato occorre misurare sia se essa sia stata utile all’utente,
ma anche se è stato fatto un uso efficiente delle risorse.
Spesso per questioni di budget vengono fatte analisi puramente finanziarie indipendentemente da misure di outcome:
“quanto denaro devo allocare per acquisire il dispositivo necessario?”. Al contrario, analisi economiche hanno senso
solo in relazione al risultato atteso od ottenuto: “quante risorse devono essere disponibili, fra denaro, attrezzatura, servizi,
assistenza personale ecc. per utilizzare il dispositivo?”.
Per analizzare l’impatto economico di una soluzione assistiva per il Servizio Sanitario e per la comunità è importante
considerare sia gli aspetti finanziari legati al denaro speso
che gli aspetti economici della soluzione stessa distribuiti
fra diversi attori, considerando quindi sì il denaro ma anche
l’attrezzatura, i consumi, i servizi, l’assistenza personale ecc.
necessari per la messa in opera della soluzione stessa e per
il suo utilizzo.
L’appropriatezza di un ausilio può essere valutata sulla base
della sua efficacia nel rispondere agli obiettivi per i quali è
stato scelto, della sua utilità o significatività per la qualità di
vita dell’utente, della sua efficienza rispetto all’investimento
economico. Solo di recente sono apparsi in letteratura degli
strumenti che hanno dimostrato un certo grado di validità nella misura dei risultati ottenibili con soluzioni assistive, anche
se la materia è ancora in evoluzione non essendovi tuttora
completo accordo sulla natura dell’outcome da misurare.
Obiettivi
Lo scopo generale del progetto riguardava lo sviluppo di un
sistema integrato per il trasferimento tecnologico di conoscenze, metodologie e processi finalizzati allo sviluppo di
dispositivi medici innovativi correlati con l’equilibrio posturale. In particolare, il progetto ha preso in esame un campione di forniture protesiche effettuate da aziende del settore
localizzate in provincia di Padova e nel Veneto al fine di:
Altre Ricerche
zazioni, progetti, letteratura, normativa ecc.), e le interfacce
di ricerca, che sono state migliorate ed estese includendo
nuove funzionalità.
Nonostante la prima pubblicazione utilizzi solo due lingue
(italiano e inglese), il sistema ETNA è progettato per avere
un numero illimitato di interfacce in lingue diverse.
Al fine di raccogliere un numero sempre più ampio di risorse,
sono state identificate delle strategie per collegare portali
che vogliano collaborare come fonti di informazione, con la
possibilità di scegliere tra due metodi: la comunicazione automatica attraverso webservices e l’inserimento manuale
tramite appositi strumenti on-line.

415

• analizzare l’impatto economico interno alle aziende fornitrici (costi aziendali di produzione e fornitura);
• analizzare l’impatto economico per il Servizio Sanitario e
per la comunità (costi sociali);
• valutare l’efficacia percepita degli ausili forniti;
• individuare possibili criticità che meritino attenzione ed
eventuali interventi correttivi.
L’obiettivo era quello di mettere a punto un metodo facilmente applicabile nella realtà locale per valutare il bilancio
complessivo tra costi e outcome delle forniture protesiche,
e quindi di ottenere opportuni indicatori di appropriatezza
delle forniture protesiche e di efficienza dei relativi processi
di produzione e distribuzione che possano servire al Servizio
Sanitario Regionale e alle stesse aziende fornitrici per monitorare la qualità del servizio.
Altre Ricerche
Metodi
416
Per quanto riguarda i dispositivi su misura, il piano dello Studio prevedeva la raccolta e l’analisi di dati rilevati presso alcune aziende fornitrici attraverso il tracciamento del processo
produttivo, utilizzando una metodologia denominata IMECAP (sviluppata dalla Fondazione Don Gnocchi nell’ambito
di un omonimo studio realizzato in precedenza per incarico
del Ministero della Salute). Successivamente, ciascuna di
queste aziende ha selezionato un campione di utenti ai quali aveva recentemente fornito tali dispositivi. A essi è stato
somministrato un questionario denominato QUEST (Quebec
User Evaluation of Satisfaction with Assistive Technology),
strumento internazionalmente validato di misura della customer satisfaction rispetto al dispositivo ricevuto e ai servizi
a esso connessi (manutenzione, procedura di ottenimento
ecc.); è stato inoltre analizzato il costo sociale generato dai
dispositivi forniti, attraverso uno strumento denominato
SCAI (Siva Cost Analysis Instrument), sviluppato dalla stessa
Fondazione Don Gnocchi nell’ambito di precedenti ricerche
europee e nazionali.
Le aziende che producono ausili spesso lamentano il fatto
che le cifre rimborsate dal Nomenclatore Tariffario del Ministero della Sanità non coprono i costi che esse devono
sostenere per produrre e fornire gli ausili. Rispetto a questa
problematica, il progetto ha analizzato i costi di produzione

e fornitura di ausili su misura a partire dalla valutazione dei
fattori produttivi e dalla stima dei costi indiretti aziendali.
Per quanto riguarda i dispositivi di serie, il piano dello Studio non prevedeva il tracciamento del processo produttivo,
in quanto il costo di fornitura (come dimostrato dalle analisi
condotte nel progetto IMECAP) è determinato in maniera preponderante da fattori di più alto livello che esulano
dall’oggetto di questo studio (economie di scala, struttura industriale ecc.). Ha invece analizzato su un campione di utenti
la customer satisfaction (attraverso il già citato strumento
QUEST), l’efficacia percepita attraverso uno strumento denominato FABS (Facilitators and Barriers Survey for people
with lower limb Mobility impairment) e il costo sociale generato dalla fornitura dell’ausilio (attraverso lo strumento
SCAI). Grazie a questi dati è stato possibile valutare il bilancio
complessivo tra costi e outcome di tali forniture protesiche
e quindi di ottenere quegli indicatori di appropriatezza della
fornitura e di efficienza del processo di produzione e fornitura necessari al conseguimento degli obiettivi dello Studio.
RELAZIONE ATTIVITÀ
La metodologia di analisi dei costi aziendali è risultata comprensibile e applicabile anche in contesti aziendali differenziati e può risultare prodromica all’introduzione di un vero e
proprio sistema di controllo di gestione, dove non presente.
Lo strumento SCAI si è rivelato adeguato per valutare il costo sociale complessivo di alcune soluzioni assistive adottate da clienti delle aziende coinvolte nello studio.
Per quanto riguarda la valutazione della customer satisfaction i due questionari utilizzati si sono rivelati utili per ottenere un quadro della valutazione soggettiva degli utilizzatori di
ausili su misura, che può essere utilizzato per migliorare le
caratteristiche degli ausili stessi e del sevizio di fornitura sia
tramite le indicazioni specifiche ottenute con il questionario
QUEST sia in termini più ampli cercando di capire come, tramite gli ausili, facilitare le persone quando affrontano nella
vita quotidiana alcune situazioni che le mettono in difficoltà,
grazie alle informazioni ottenute con il questionario FABS/M
(Fig. 1); inoltre, la rilevazione degli ostacoli che ancora le persone con disabilità incontrano negli ambienti che frequentano potrebbe inoltre essere utile per sensibilizzare gli enti de-


dicati perché provvedessero a rendere più accessibili i luoghi
pubblici. Il progetto, prevedendo la collaborazione fra ricerca
e mondo produttivo, è stata indubbiamente di arricchimento
per entrambe le parti.
Prodotti scientifici
Publicazioni in atti di convegni nazionali:
–– Salatino C, Gower V, Andrich R, Memmola M (2012):
Analisi dell’efficienza degli ausili: esperienze e metodi. In
Storelli S, Petrone, Andrich R., Dialogo nel medicale: un
percorso sperimentale per la valutazione dell’appropriatezza (pp. 53-64). Quaderni di Innovazione (dicembre 2012).
Padova: Osservatorio Biomedicale Veneto dal titolo “Usabilità e personalizzazione del dispositivo medico”.
Rete@ccessibile: insegnamento – apprendimento
insieme e per tutti in un progetto di vita
Responsabile: Andrich Renzo
Background
Il progetto – che ha avuto per capofila l’Istituto Universitario
di Scienze Motorie di Roma – è centrato su uno dei cardini
della Pedagogia Speciale: ragionare in relazione ai contesti,
che non sono mai inerti e permettono quindi la creazione di
possibilità strutturali e buone prassi di integrazione, in cui le
diversità si incontrano e si scambiano nella conoscenza e
nell’apprendimento, per rendere le persone e gli ambienti
più competenti. La ricerca si è proposta di rendere inclusive
e collegabili sia le tecnologie di uso comune sia le tecnologie
creative che gli stessi soggetti con disabilità e il loro contorno sociale possono realizzare. Il target della ricerca sono
giovani studenti universitari e, in particolare, ragazzi disabili o
con particolari condizioni di svantaggio, che hanno un elevato rischio di dispersione dovuto dalla difficoltà di apprendere
o comunicare. Il progetto si è proposto di investire sulle potenzialità della tecnologia di rete, intesa come ambiente per
l’intercomunicazione, l’avvicinamento, la collaborazione, e
come risorsa per la condivisione di conoscenze ed esperienze, consentendo di ovviare a impedimenti d’ordine spaziale,
temporale e personale e favorendo lo studio individuale e di
gruppo. Il punto chiave del progetto è stato rappresentato
dalla formazione dei tutor, innovativa per la duplice valenza
formativa on-line e in presenza, e la messa a fuoco di abilità
e competenze nel mettere insieme bisogni e risposte educative e tecnologiche. Il progetto è iniziato il 12/6/2009 e si è
concluso il 12/6/2012.
Fig. 1
Questionario FABS/M versione italiana, parte iniziale
Altre Ricerche
Obiettivi
Nell’ambito del progetto la Fondazione Don Carlo Gnocchi,
che costituiva l’Unità di Ricerca n. 6, ha avuto come principale ruolo quello di curare gli aspetti di accessibilità informatica, in particolare di trovare soluzioni per rendere accessibili e
fruibili le informazioni contenute in Moodle, una piattaforma
open source di e-learning. In questo progetto la piattaforma ha sviluppato tre aree tematiche principali: l’area ricerca, l’area e-tutor e l’area formazione-aggiornamento. Grazie
all’accessibilità della piattaforma è stato possibile persegui-
417

re l’obiettivo globale del progetto, ossia quello di seguire gli
studenti – con disabilità e non – nel loro percorso formativo
integrato, garantendo contenuti multimodali e accessibili, e
favorendo nel contempo il loro percorso di socializzazione
grazie alla migliorata accessibilità e usabilità dei mezzi di comunicazione fruibili attraverso la piattaforma stessa (forum,
chat, wiki, help desk e database del cinema).
Altre Ricerche
Metodi
418
Per quanto concerne i metodi utilizzati per verificare l’accessibilità della piattaforma, si sono presi come riferimento gli
standard internazionali più avanzati (le linee guida WCAG 1.0
e WCAG 2.0 del Consorzio W3C) e la normativa italiana (Legge 4/2004 e DM 25/7/2005). Per la sensibilizzazione degli
utenti verso le problematiche riguardanti l’accessibilità si è
provveduto alla creazione di linee guida per la realizzazione
di contenuti accessibili sulla piattaforma di Moodle, e al collegamento di schede informativi presenti nella biblioteca del
Portale SIVA (www.portale.siva.it: il Portale italiano di informazione, guida e orientamento sugli ausili tecnici per l’autonomia, la qualità di vita e l’inclusione sociale delle persone
con disabilità). Nel corso del progetto la Fondazione Don
Gnocchi ha inoltre offerto supporto tecnico per l’inserimento in piattaforma e la validazione di accessibilità di software
specifici sviluppati dagli altri partner del progetto, da rendere
fruibili agli studenti attraverso collegamenti a siti esterni o
interni alla piattaforma, sotto la supervisione e guida di docenti o e-tutor dell’Università competenti in materia. Infine,
per poter offrire supporto tecnico a singoli studenti con disabilità particolarmente complesse sono stati organizzati degli
incontri, per valutare attraverso il lavoro di équipe quanto il
processo di cambiamento individuale potesse essere favorito, ove necessario, attraverso la personalizzazione dell’interfaccia grafica della piattaforma di e-learning, o attraverso
ausili software ad hoc come sintesi vocale, ingranditori, o
attraverso la riprogettazione di moduli didattici o applicazioni
specifiche per alcune discipline.
Relazione attività
L’analisi di accessibilità attraverso validazione formale del
codice HTML delle pagine della rete ha portato a un miglioramento delle stesse grazie alla correzione degli errori

di accessibilità. Quest’ultima è stata eseguita dagli amministratori della piattaforma in base a indicazioni specifiche
create dalla nostra Unità di Ricerca, nelle quali sono state
descritte le problematiche e i passi per poterle risolvere. Per
poter poi trarre da questa esperienza specifica sul campo indicazioni di ordine più generale, assieme all’Unità di Ricerca
4 (Università di Trento) si è provveduto a creare rubriche ad
hoc sull’accessibilità e sull’usabilità a uso degli amministratori del sito, dagli e-tutor e dai docenti che inseriscono documentazione nei corsi on-line. In corso d’opera, a seguito a un
primo lavoro personalizzato su uno studente con disabilità,
oltre alla personalizzazione dell’interfaccia utente e di alcuni
software e hardware proposti, si è proceduto alla realizzazione di un nuovo Corso in rete. Questo percorso si è proposto di offrire materiale didattico fruibile da questo studente,
inizialmente per il superamento di un esame specifico, e in
seguito di offrire nuove forme di comunicazione asincrona
(per esempio i forum) con il resto degli studenti, per aumentare la sua integrazione e stimolare la sua socializzazione. In
alcuni casi di studenti con particolari disabilità, la Fondazione
Don Gnocchi, affiancata dagli Uffici Disabilità dell’Università di Roma Tre, dell’Università di Bologna e dell’Università
di Napoli Federico II, ha infine effettuato delle consulenze
mirate a rispondere a esigenze personalizzate degli studenti
stessi e dei loro familiari o caregiver, con lo scopo di facilitare
l’accesso alla rete e aiutare a prevenire il rischio di insuccesso e demotivazione, che avrebbe probabilmente indotto
l’abbandono degli studi.
Prodotti scientifici
–– Andrich R, Caprino F, Serratoni M (2012). Soluzioni Tecnologiche per l’Accessibilità. In: L’Integrazione Scolastica e
Sociale, 11(3):35-42. Trento: Erickson.

Background
La persona anziana desidera poter continuare ad abitare
nel proprio ambiente di vita abituale il più a lungo possibile,
anche quando emergono necessità di assistenza. Non tutti
possono contare sulla presenza continua di familiari o assistenti: in questi casi l’uso di determinate tecnologie assistive può essere di aiuto. A questo proposito le tecnologie
robotiche si pongono come un’interessante e promettente
opportunità, nonostante allo stato attuale non esista ancora
sul mercato un ausilio robotico che si sia dimostrato sufficientemente all’altezza di un tale compito.
Obiettivi
Il progetto SRS si è posto l’obiettivo di sviluppare e sperimentare un ausilio robotico per l’assistenza alle persone anziane in ambienti domestici, in grado fornire un supporto per
migliorare e prolungare la condizione di autonomia. Anziché
pensare a un dispositivo completamente autonomo, che non
appare ancora realistico allo stato attuale della tecnologia, si
è puntato a una soluzione robotica semi-autonoma, in grado
cioè di compiere in autonomia solo determinate operazioni
irrinunciabili in un ambiente non strutturato (come ad esempio aggirare ostacoli incontrati lungo il percorso), ma che per
le funzioni operative sia telecomandata dalla stessa persona
anziana, oppure a distanza da un familiare o da un operatore non presente in quel momento nell’abitazione. Si pensi
ad esempio alla possibilità di gestire a distanza situazioni di
emergenza quando il familiare debba assentarsi dall’abitazione, o anche a situazioni di routine in cui la persona anziana
potrebbe essere aiutato nello svolgimento di alcune attività
domestiche da una postazione remota.
Metodi
Mentre i partner tecnologici del progetto sono stati impegnati negli sviluppi tecnici dell’ausilio robotico, il ruolo della
Fondazione Don Gnocchi è consistito nel definirne il dominio
di applicazione, i bisogni degli utenti (persona anziana, familiari, caregiver, operatori di emergenza ecc.) cui esso doveva rispondere, il grado di accettazione che si presume esso
possa incontrare (implicazioni tecniche, psicologiche, sociali…), le implicazioni etiche e i requisiti di usabilità, sicurezza e
affidabilità del sistema. Nella fase del progetto in cui è stato
disponibile il prototipo, presso la Fondazione si sono svolti
i test di usabilità, sicurezza e affidabilità con campioni rappresentativi di utenza. I test sono stati effettuati nella “casa
domotica” del Servizio DAT dell’IRCCS di Milano, potendo
essa essere configurata in modo rappresentativo di un tipico
ambiente domestico ed essendo dotata di sistemi di monitoraggio utili per le osservazioni sperimentali.
I componenti di questa soluzione robotica comprendono:
• un meccanismo di controllo remoto per consentire al robot di essere telecomandato a distanza e dotato di una
rete di comunicazione globale;
• un meccanismo di autonomia adattativa per consentire
l’esecuzione efficiente dei comandi per i servizi robotici
controllati a distanza;
• un meccanismo di autoapprendimento per abilitare il robot
a imparare dalla propria esperienza;
• un framework orientato alla sicurezza e impiegato efficacemente in applicazioni per l’assistenza domiciliare;
• modelli di interazione robotica semi-autonoma e multifunzionale negli ambienti domestici.
Per l’analisi del costo sociale della eventuale adozione del
sistema SRS è stato utilizzato lo strumento SCAI (Siva Cost
Analysis Instrument), sviluppato dalla stessa Fondazione
Don Gnocchi nell’ambito di precedenti ricerche europee e
nazionali.
Relazione attività
Le attività svolte riguardo alla definizione del dominio di applicazione, dei bisogni degli utenti, delle implicazioni tecniche, psicologiche, sociali, etiche e dei requisiti di usabilità,
sicurezza e affidabilità del sistema, hanno portato all’identificazione di specifiche tecniche/costruttive e degli scenari
che l’ausilio deve essere in grado di affrontare con la dovuta
efficienza e sicurezza:
• afferrare oggetti e portarli/posizionarli nel posto indicato;
• consentire alcune operazioni di emergenza comandate a
distanza;
• monitoraggio della situazione.
Altre Ricerche
SRS – Multi-Role Shadow Robotic System
for Independent Living
Responsabile: Andrich Renzo

419
Il prototipo sviluppato è dotato di tre tipologie di interfaccia a
seconda della persona che deve controllare il robot: l’anziano
stesso in locale, un familiare da remoto o un operatore professionale da remoto. Le fasi di test hanno quindi coinvolto
potenziali utenti delle tre tipologie in modo da poterne valutare le prestazioni. I test hanno avuto caratteristiche iterative
e i loro risultati hanno portato a continui miglioramenti del
prototipo.
Il gruppo di lavoro della Fondazione si è inoltre occupato
della valutazione del costo sociale della soluzione robotica,
inclusivo dell’assistenza personale che deve esservi associata, dei costi di manutenzione e dei servizi necessari
durante gli anni di utilizzo, per cercare di individuare il possibile costo di acquisto o di canone di noleggio sostenibile e mettendolo a confronto con altri prodotti commerciali
presenti sul mercato.
PRODOTTI SCIENTIFICI
Publicazioni su riviste:
– Pigini L, Facal D, Blasi L, Andrich R (2012). Service robots
in elderly care at home: Users’ needs and perceptions as a
basis for concept development. Technology and Disability
24(4): 303-311.
Comunicazioni a congressi nazionali e internazionali:
– Pigini L, Facal D, Blasi L, Andrich R (2011). Tele-operated
robots in elderly care at home: a survey on needs and perceptions of elderly people and caregivers. In: Gelderblom
GJ et al. (Eds), Everyday technology for independence and
care (pp. 542-549). Amsterdam: IosPress.
Altre Ricerche
Remote site
420
Fig. 1
Il sistema robotico Care-O-Bot, che ha costituito il punto
di partenza per lo sviluppo del robot semi-autonomo SRS,
durante i test presso la Fondazione Don Gnocchi
Fig. 2
Local site
Le tre possibili modalità di controllo: da remoto da parte
di un familiare; da remoto da parte di un operatore
professionale; da locale da parte dell’utente stesso

Background
Esistono pochi strumenti riabilitativi a disposizione dei fisioterapisti per il recupero della funzionalità dell’arto superiore nei
pazienti post-ictus. D’altra parte è assodato che il recupero
motorio in questi pazienti è favorito dalla sinergia fra attività
volontaria e attività indotta da esercizi riabilitativi funzionali.
Partendo da questo presupposto, presso il Polo Tecnologico
della Fondazione Don Gnocchi di Milano è stato sviluppato
il dispositivo MeCFES (Myoelectrically controlled Functional
Electrical Stimulation System) che permette di attivare muscoli paretici e/o plegici tramite stimolazione elettrica controllata dal segnale elettromiografico (EMG) registrato su muscoli
ancora sotto il controllo volontario. Tale sistema può quindi
essere impiegato come strumento di riabilitazione per svolgere esercizi task-oriented e favorire il recupero funzionale
dell’arto superiore. Il dispositivo MeCFES sviluppato negli
anni precedenti è monocanale e ne è stata verificata, in uno
studio pilota, l’utilità clinica nella riabilitazione dei movimenti
della mano in pazienti post-ictus. L’aggiunta di ulteriori canali
di stimolazione permette di aumentare il campo di azione del
dispositivo su più muscoli/distretti corporei (polso, spalla) e
quindi ampliare la casistica di pazienti emiplegici che potrebbero trarre beneficio dal suo utilizzo.
Il presente studio è quindi finalizzato a indagare l’efficacia
della Stimolazione Elettrica Funzionale multicanale controllata da segnale EMG nel trattamento riabilitativo dell’arto superiore in pazienti con esiti di ictus cerebrovascolare.
Obiettivi
Sviluppare dei dispositivi multicanale di stimolazione elettrica funzionale a controllo elettromiografico.
Effettuare, su pazienti con emiparesi da ictus cerebrale,
uno studio randomizzato in singolo cieco con gruppo di
controllo, in cui si confronta il trattamento riabilitativo tradi-
zionale all’arto superiore con quello assistito dal dispositivo
MeCFES multicanale.
Metodi
Per lo sviluppo hardware-software del sistema multicanale si
è partiti dalla versione monocanale già disponibile ed è stata
ridisegnata sia la parte di produzione dell’alta tensione, tramite uno Switched Mode Power Supply (SMPS), che il multiplexer per l’alimentazione dei diversi canali, realizzata da
un High Voltage Analog Switch (HVAS). Per la realizzazione
dell’SMPS si è scelto di utilizzare una soluzione “photo flash
capacitor charger” in grado di utilizzare dei trasformatori sviluppati per il mercato industriale e quindi più affidabili e performanti. Con questa soluzione si è ottenuto un rendimento
vicino al 70% e una generazione di tensione fino a ±160 V,
raggiungendo quindi le specifiche inizialmente richieste. Per
quanto riguarda l’HVAS, è stato progettato un nuovo circuito
costituito da pochi componenti discreti, per risparmiare spazio
e consumo energetico, che può essere scalato per il numero
di canali necessario. Il firmware, che risiede nel dispositivo,
consente una completa elaborazione dei segnali registrati e il
controllo della stimolazione secondo l’algoritmo implementato. Per consentire la comunicazione wireless con l’host computer è stato implementato un sistema operativo real time,
che permette le modifiche e il salvataggio di parametri e la
visualizzazione di segnali in tempo reale sul monitor del PC.
Per quanto riguarda lo studio clinico di efficacia, si tratta di
uno studio multicentrico, randomizzato, in singolo cieco. È
previsto il reclutamento di 120 pazienti con emiplegia da ictus cerebrovascolare, 80 in fase sub-acuta (<6 mesi dall’ictus) e 40 in fase cronica, che verranno randomizzati in due
gruppi: gruppo sperimentale (pz. trattati con MeCFES) e
gruppo di controllo (pz. trattati con riabilitazione standard).
Per entrambi i gruppi il trattamento riguarda l’arto superiore,
sia a livello prossimale che distale. Nel gruppo sperimentale vengono svolti, con l’ausilio del dispositivo, degli esercizi
funzionali di reaching e di grasping, per i quali è essenziale coinvolgere i muscoli tipicamente deficitari nei pazienti
emiplegici: i flessori e gli abduttori della spalla, gli estensori
del gomito e i gli estensori di polso e dita. La frequenza dei
trattamenti è di 5 sedute quotidiane alla settimana, per 5
Altre Ricerche
Sviluppo e applicazione di tecnologie innovative
per la riabilitazione neuromotoria: studio clinico
di efficacia della Stimolazione Elettrica Funzionale
controllata da segnale Elettromiografico nel
trattamento dell’arto superiore in pazienti con
esiti di ictus cerebrovascolare (progetto Rises)
Responsabile: Ferrarin Maurizio

421

settimane, per un totale di 25 sedute. Il gruppo di controllo
svolge altrettante sedute di riabilitazione secondo trattamenti usuali standardizzati, non includenti l’elettrostimolazione.
Le valutazioni, ripetute in tre sessioni (pre-trattamento, posttrattamento e follow-up), comprendono:
• test di funzionalità dell’arto superiore (ARAT – Action Research Arm Test);
• disabilità agli arti superiori (questionario Quick Dash-9,
Fugl-Meyer sez. arti superiori);
• disabilità percepita dal paziente (IPPA);
• dolore percepito (VAS);
• ROM attivo;
• qualità della vita (SF-12).
Allo studio clinico partecipano le Stroke Unit degli ospedali Ca’ Granda di Niguarda (Milano) e San Gerardo di Monza
per il reclutamento dei pazienti in fase sub-acuta, la UORFF
dell’IRCCS S. Maria Nascente per la riabilitazione dei pazienti
sub-acuti e cronici e la UORRG dell’Istituto Palazzolo della
FDG per il reclutamento e riabilitazione dei pazienti cronici.
Partecipa inoltre il Dip. di Neuroscienze dell’Istituto Mario
Negri di Milano per l’analisi statistica dei risultati.
Altre Ricerche
Relazione attività
422
Nel biennio 2011-2012 è stata completata la parte di design
hardware e software del dispositivo MeCFES multicanale,
sono stati realizzati due prototipi preliminari e, dopo revisione e ottimizzazione, sono stati realizzati due ulteriori dispostivi di seconda generazione che, superata la fase di testing,
sono stati infine applicati ai pazienti.
Sono poi stati sviluppati dei protocolli di riabilitazione assistiti da stimolazione elettrica funzionale, che comprendono
una serie di esercizi di tipo task-oriented da svolgersi con
il dispositivo MeCFES, ed è stato redatto un manuale che
descrive l’utilizzo del dispositivo e la realizzazione di tali
esercizi. In Fig. 1 è mostrata, a titolo di esempio, la configurazione degli elettrodi che permette l’attivazione degli
estensori delle dita, controllata dal segnale EMG registrato
sul muscolo deltoide anteriore. Sono stati formati dei fisioterapisti per la somministrazione delle scale di valutazione
e per lo svolgimento degli esercizi riabilitativi.
È stato inoltre sviluppato e testato un metodo strumentale di

Fig. 1
Posizionamento degli elettrodi che permette il controllo
dell’esteanione delle dita da parte del deltoide anteriore
valutazione della mobilità dell’arto superiore e della mano, tramite sistema optoelettronico. In particolare, questo metodo è
stato applicato su 12 soggetti sani e 14 pazienti con emiparesi
da ictus durante task di apertura e chiusura della mano (Carpinella et al., 2011). Sono stati calcolati gli angoli di flesso/estensione delle articolazioni metacarpofalangee (MCPJ) e delle interfalangee prossimali (IPJ) di ciascun dito, interpolando i dati
con una funzione tangente iperbolica, caratterizzata da 4 parametri. I risultati hanno dimostrato che il modello a tangente
iperbolica riesce a caratterizzare bene i profili angolari sia nei
soggetti sani che nei pazienti (R2>0,973, RMSE<2,0°). Inoltre, la test-retest reliability è risultata eccellente (ICC>0,75) e
gli errori di remarking sono risultati comparabili ad altri metodi
pubblicati in letteratura. Dal confronto con i soggetti di controllo è emerso che i soggetti emiparetici mostrano alterazioni
non solo nel ROM articolare, ma anche nelle velocità di picco,
che sono significativamente ridotte, e nel ridotto coordinamento sia inter-digitale che inter-articolare. La tipica sequenza
prossimo-distale nell’apertura della mano mostrata nei con-


Prodotti scientifici
–– Carpinella I, Jonsdottir J, Ferrarin M. Multi-finger coordination in healthy subjects and stroke patients: a mathematical modelling approach, J Neuroeng & Rehab, 2011 Apr
20, 8(1):19.
–– Thorsen R, Cortesi M, Jonsdottir J, Carpinella I, Morelli D,
Casiraghi A, Puglia M, Diverio M, Ferrarin M. Myoelectrically driven functional electrical stimulation may increase
motor recovery of upper limb in post-stroke subjects – a
randomised controlled pilot study, J Rehab Res Dev, 2013
(in press).
–– Thorsen R, Binda L, Chiaramonte S, Dalla Costa D, Redaelli T, Occhi E, Beghi E, Ferrarin M. Correlation among
lesion level, muscle strength and hand function in cervical spinal cord injury, European J Phys Rehabil Medicine,
2013 (under final revision).
Figg. 2
A, B, C, D,
E, F, G
Profili delle velocità angolari delle articolazioni metacarpofalangee (MCP) e interfalangee (IP) durante l’apertura
della mano in un soggetto sano (a) e in 6 pazienti emiplegici (b, c, d, e, f, g)
a) CONTROL - Velocity [deg/s]
350
MCPJ
IPJ
= 6%
300
250
200
150
100
50
Fig. 2A
20
40
60
80 % duration
b) Type 0 - ST13 - Velocity [deg/s]
MCPJ
IPJ
= 6%
70
60
50
40
30
20
10
Fig. 2B
20
40
60
80 % duration
c) Type I - ST1 - Velocity [deg/s]
MCPJ
IPJ
60
= -6%
50
40
30
20
10
Fig. 2C
20
40
60
80
% duration
Altre Ricerche
trolli (prima MCP, poi IP) risulta alterata nei pazienti, con un
aumento del delay o addirittura una sequenza invertita (Fig.
2). Il metodo proposto si è quindi dimostrato un tool promettente per la caratterizzazione degli aspetti spazio-temporali dei
movimenti delle dita in pazienti con emiparesi, informazioni
utili per la pianificazione e la valutazione degli outcome dei
trattamenti riabilitativi.
Per quanto riguarda lo studio clinico, sono stati reclutati finora
27 pazienti (19 sub-acuti, 8 cronici) di cui 14 sono stati trattati
con MeCFES e 13 con riabilitazione tradizionale. La maggior
parte ha concluso la fisioterapia e ha completato le valutazioni
previste. L’analisi ad interim dei dati finora raccolti ha mostrato che i pazienti trattati con MeCFES presentano dei miglioramenti nella funzionalità dell’arto superiore, misurati dal test
ARAT, maggiori rispetto ai pazienti del gruppo di controllo.
Tale analisi ha anche evidenziato che la numerosità necessaria
per ottenere un risultato statisticamente significativo sull’utilità del dispositivo MeCFES era stata sovradimensionata in
fase di stesura del progetto, in quanto risulta ora sufficiente
includere nello studio un totale di circa 60 pazienti.
423


d) Type I - ST2 - Velocity [deg/s]
e) Type II - ST3 - Velocity [deg/s]
MCPJ
IPJ
= -10%
120
100
MCPJ
IPJ
= 28%
20
16
80
12
60
8
40
4
20
Fig. 2D
20
40
60
80 % duration
Fig. 2E
f) Type II - ST11 - Velocity [deg/s]
50
40
40
30
30
20
20
10
10
Altre Ricerche
424
20
40
60
60
80
% duration
80
% duration
Fig. 2G
MCPJ
IPJ
= 0%
60
50
Fig. 2F
40
g) Type III - ST5 - Velocity [deg/s]
MCPJ
IPJ
= 20%
60
20
20
40
60
80
% duration

Background
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia
periferica ereditaria che esordisce di solito in età giovanile e
si manifesta in forme più o meno invalidanti, con sintomi che
progrediscono lentamente. A oggi non esistono trattamenti
farmacologici e gli approcci terapeutici si limitano alla fisioterapia, ortesizzazione e chirurgia delle deformità scheletriche.
Mancano inoltre metodi di valutazione quantitativi e oggettivi per dimostrare l’efficacia di eventuali nuove terapie e, in
generale, per monitorare il progredire della malattia. L’uso
di strumenti per analizzare quantitativamente il movimento
umano può essere una soluzione a questo problema.
Il presente studio intende quindi sviluppare un protocollo per
la valutazione, tramite strumenti di Analisi del Movimento,
della funzionalità locomotoria; tale protocollo verrà poi applicato su un gruppo di 100 pazienti con malattia di CMT e 50
soggetti sani di età confrontabile, per avere un riferimento
di “normalità”. Verrà inoltre studiata la sensitività al cambiamento (responsiveness) del metodo, ripetendo gli esperimenti sugli stessi soggetti mediante due follow-up a 1 e 2 anni
dalla valutazione basale. Infine, in un sottogruppo di pazienti,
verrà valutata la Test-retest reliability del metodo a distanza
di 4-6 settimane. A questo studio, di tipo multicentrico osservazionale, partecipano tre unità della Fondazione Don Carlo
Gnocchi (il Polo Tecnologico di Milano che è il coordinatore
dello studio, il Centro S. Maria della Pace di Roma e il Polo
Riabilitativo del Levante Ligure di Sarzana) e due Unità della
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano
(Clinica delle Neuropatie Centrali e Periferiche e Neuropsichiatria Infantile).
Obiettivi
Analizzare, tramite strumenti di Analisi del Movimento (AM),
la funzionalità locomotoria in 100 pazienti con CMT (sia adulti
che giovani), per:
• classificare i pattern deambulatori sulla base dei deficit
primari e delle strategie compensatorie rispetto a dati di
controllo acquisiti su soggetti sani appaiati per età;
• correlare i risultati strumentali di AM con le caratteristiche
demografiche, genetiche, cliniche ed elettrofisiologiche
(quando disponibili);
• valutare, in un sottogruppo di 20 pazienti con CMT, la testretest reliability dell’AM come misura di outcome nella
malattia CMT;
• valutare la sensitività al cambiamento (responsiveness)
dell’AM ai cambiamenti indotti dalla storia naturale della
malattia.
Metodi
È previsto il reclutamento di:
• 55 soggetti adulti (età: 18-70 anni, sia maschi che femmine) con malattia di CMT tipo 1A;
• 15 soggetti adulti (età: 18-70 anni, solo maschi) con malattia di CMT di tipo X1;
• 30 soggetti giovani (età: 6-18 anni, sia maschi che femmine) con malattia di CMT di tipo 1°;
• 30 soggetti sani adulti e 20 soggetti sani giovani di controllo, sia maschi che femmine.
I criteri di esclusione comprendono:
• la presenza di altre malattie neurologiche o di copatologie
non correlate alla CMT che compromettano il cammino;
• l’incapacità di camminare scalzi senza ausili e/o ortesi;
• un pregresso intervento chirurgico di duplice o triplice
artrodesi (unilaterale o bilaterale) della caviglia che limiti
l’escursione articolare.
Il protocollo prevede le seguenti valutazioni:
• esame neurologico standard;
• CMT Neuropathy Score (CMTNS) ;
• Overall Neuropathy Limitations Scale (ONLS);
• valutazione stenia muscoli prossimali e distali dei 4 arti
(mediante scala MRC);
• Scale Analogiche Visive (VAS) per dolore, fatica e crampi;
• Walk-12 scale;
• Questionario di Qualità della Vita SF-36 (per gli adulti);
Altre Ricerche
Sviluppo di un protocollo strumentale di Analisi
del Movimento per l’analisi multitasking
delle funzioni locomotorie nella malattia di
Charcot-Marie-Tooth nell’età evolutiva
e nell’adulto: caratterizzazione della reliability
e responsiveness tramite studio multicentrico
(progetto CMT-Gait-Follow-up)
Responsabile: Ferrarin Maurizio

425

• FPI-Foot Posture Index, scala clinica per valutare le deformità del piede, validata su soggetti con CMT;
• Valutazioni biomeccaniche (cinematica, dinamica ed elettromiografica) di Analisi del Movimento.
Quando possibile:
• contrazione isometrica volontaria massimale (MVIC) di 4
movimenti distali di mano e piede (mediante miometro
manuale);
• studio elettrofisiologico convenzionale della velocità di
conduzione nervosa motoria (nervo ulnare, peroneale e
mediale) e sensoriale (nervo ulnare).
Il timing delle valutazioni cliniche e biomeccaniche è il seguente:
• valutazione basale su 100 pazienti con CMT e 50 soggetti
sani;
• test-retest reliability su 20 pazienti con CMT a 4-6 settimane da 1);
• follow-up a 1 anno da 1) su almeno 90 pazienti con CMT;
• follow-up a 2 anni da 1) su almeno 70 pazienti con CMT.
Altre Ricerche
Relazione attività
426
Attività svolte
Nel biennio 2011-2012 è stato completato lo sviluppo del protocollo di valutazione biomeccanica, che include il cammino
a velocità naturale e aumentata, cammino su punte e talloni,
discesa e salita da un gradino e stabilizzazione posturale dopo
il sit-to-stand. Sono state armonizzate le strumentazioni e i
protocolli di acquisizione dati dei tre laboratori di analisi del
movimento coinvolti nel progetto (Milano, Sarzana, Roma) ed
è stata effettuata la formazione del personale. È stato sviluppato il software per l’analisi dei dati biomeccanici e il calcolo degli indici di interesse. È stato completato lo studio della
test-retest reliability su 20 pazienti con CMT. È stato completato il reclutamento e la valutazione basale dei 100 pazienti
previsti e di 40 soggetti di controllo (21 adulti e 19 giovani)
ed è stata effettuata la valutazione del primo follow-up su un
sottogruppo dei pazienti. È stato pubblicato il protocollo multitasking e i corrispondenti dati di normalità (Bovi et al., 2011).
Risultati
La test-retest reliability ha mostrato una buona ripetibilità
nella maggior parte dei parametri CMT-specifici con errori

assoluti minori di 5° sugli angoli, soglia ritenuta clinicamente
accettabile (Ferrarin et al., 2011). Inoltre un indice derivato
dall’analisi del cammino sulle punte e sui talloni (THS) ha
mostrato un’ottima reliability (ICC=0,95, SEM=2,7°) e una
buona correlazione con le scale cliniche, ed è quindi un buon
candidato per gli studi longitudinali.
Dall’analisi dei dati raccolti nella valutazione basale, sono
stati identificati i parametri biomeccanici in grado di quantificare i due deficit primari legati alla CMT: caduta del piede (foot-drop) e deficit plantaflessorio di spinta (push-off).
Tramite cluster analysis su tali parametri CMT-specifici sono
stati identificati, sia nel gruppo giovani che negli adulti, tre
sottogruppi di pazienti con pattern locomotori distinti nel
cammino naturale (vedi Fig. 1):
1. pazienti pseudo-normali (PN), non significativamente diversi dai controlli;
2. pazienti foot-drop (FD), con un evidente deficit di dorsiflessione in fase di swing;
3. pazienti con foot-drop e deficit di push-off (FD&POD), con
una riduzione nella potenza alla caviglia in fase di spinta
oltre alla caduta del piede (Ferrarin et al., 2012).
In Fig. 2 sono riportati gli angoli di flesso-estensione di caviglia
e la potenza prodotta-generata alla caviglia nei tre sottogruppi
di pazienti giovani sovrapposti alla banda di normalità (in grigio),
da cui si evince la presenza di foot-drop nei pz. FD e FD&POD,
mentre il deficit di spinta è presente solo nei pz. FD&POD. I
pazienti appartenenti al sottogruppo FD&POD, hanno presentato una scala CMTES significativamente più grave dei pazienti
PN (p<0,05). Task locomotori più impegnativi, come il cammino su punte e talloni, hanno evidenziato i deficit della CMT
anche nei pazienti PN sia adulti che giovani (p<0,05, rispetto
ai controlli). Il genotipo dei pazienti CMT nel gruppo adulti è
risultato non determinante per la caratterizzazione funzionale
del loro pattern di cammino (Lencioni et al., 2012).
Dallo studio biomeccanico sono inoltre emerse due principali strategie compensatorie, adottate durante la locomozione,
che includevano specificatamente il cammino “a steppage”
e il “vaulting gait”. Abbiamo concluso che, sebbene un numero importante di pazienti giovani e alcuni adulti non presenta alterazioni significative nel cammino (sottogruppo PN),
tali alterazioni emergono nell’analisi di task complessi, che
devono quindi essere inclusi nell’analisi strumentale per aumentarne la sensibilità. È possibile infine ipotizzare che, con
il progredire della malattia degenerativa, ci sia una migrazione dei pazienti verso le classificazioni più gravi (da PN a FD
a FD&POD). Tale ipotesi andrà verificata tramite lo studio
longitudinale in corso.
La possibilità di analizzare e quantificare sia variabili legate a
deficit primari (tipicamente distali nella CMT), che alterazioni legate a fenomeni compensatori, insieme alla possibilità
di seguire nel tempo la loro evoluzione in conseguenza al
progredire della malattia o alla presenza di interventi terapeutico-riabilitativi, supporta l’uso dell’analisi strumentale
del movimento (comprendente i task locomotori complessi
inclusi nel protocollo sviluppato) nel clinical decision-making
dei pazienti con malattia di CMT.
YOUNG -CMT
ADULT -CMT
CON
CMT
NL
FD
FD&POD
0.9
0.8
0.7
0.6
0.5
0.4
0.3
0.35
0.4
0.45
0.5
0.4
Fig. 1B
0.5
FD&POD
0.6
0.2
0.25
FD
0.7
0.3
0.2
NL
0.8
0.2
0.15
CMT
0.9
0.3
Fig. 1A
CON
1.0
AROMsw / AROMtot
AROMsw / AROMtot
1.0
0.15
0.2
0.25
AW st [J/Kg]
0.3
0.35
0.4
0.45
0.5
AW st [J/Kg]
Classificazione funzionale dei pazienti con CMT in base ai due segni primari di caduta del piede (in ordinata) e di deficit di spinta (in ascissa) per i soggetti
giovani (sinistra) e adulti (destra)
CON
NL
FD
FD&POD
CON
FD&POD
Generation
Absorption
-15
-20
-25
-30
-35
4
3
2
1
0
-40
10
20
30
40
50
60
% Gaite Cycle
70
80
90
Fig. 2B
10
20
30
40
50
60
70
80
90
% Gaite Cycle
Andamento dell’angolo di flesso-estensione della caviglia (sinistra) e della potenza generata/assorbita alla caviglia (destra) nei tre sottogruppi di pazienti
giovani con CMT, rispetto ai range di normalità (bande in grigio)
Altre Ricerche
-5
-10
Ankle Power [W/kg]
Dorsiflexion
Ankle Flexion [deg]
Plantaflexion
FD
5
0
Fig. 2A
NL
427

Altre Ricerche
Prodotti scientifici
428
Articoli su rivista:
–– Bovi G, Rabuffetti M, Mazzoleni P, Ferrarin M. A multipletask gait analysis approach: kinematic, kinetic and EMG
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–– Ferrarin M, Bovi G, Rabuffetti M, Mazzoleni P, Montesano A, Moroni I, Pagliano E, Marchi A, Marchesi C, Beghi
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analysis as outcome measure in Carcot-Marie-Tooth disease: results from a multitask locomotor protocol, Gait &
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–– Pagliano E, Moroni I, Baranello G, Magro GA, Marchi A,
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Abstract e poster:
–– Ferrarin M, Bovi G, Rabuffetti M, Mazzoleni P, Montesano
A, Moroni I, Pagliano E, Magro GA, Marchi A, Marchesi C,
Pareyson D, Gait classification in children with Charcot-Marie-Tooth 1A disease”, Gait & Posture, 33(S1): S16, 2011.
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A, Beghi E, Bovi G, Ferrarin M. Development of an Instrumented Movement Analysis protocol for the multitasking analysis of locomotor functions in adult and young
patients with Charcot-Marie-Tooth disease: multicenter
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della 1a Riunione dell’Associazione Italiana per lo Studio
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–– Lencioni T, Marchesi C, Rabuffetti M, Bovi G, Pagliano E,
Marchi A, Moroni I, Pareyson D, Ferrarin M. Gait classification in adult patients with different genotypes of CharcotMarie-Tooth disease, Gait & Posture, Volume 35, Supplement 1, April 2012, Pages S11-S12.
–– Lencioni T, Rabuffetti M, Bovi G, Marchesi C, Pagliano E,
Moroni I, Pareyson D, Ferrarin M. Natural history of CMT
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XIII SIAMOC Congress 2012 (in press on Gait & Posture).
–– Lencioni T, Beghi E, Di Sipio E, Forni M, Minciotti I, Moroni
I, Padua L, Pagliano E, Pareyson D, Pazzaglia C, Piscosquito
G, Rabuffetti M, Russo G, Schenone A, Ferrarin M. Development of an Instrumented Movement Analysis protocol
for the multitasking analysis of locomotor functions in adult
and young patients with Charcot-Marie-Tooth disease:
multicenter study to characterise reliability and responsiveness, in: XVII Scientific Convention Telethon, March 11-13,
2013, Riva del Garda, Italy, pp. 76-77, 2013.