Epilessia
• E’ la manifestazione clinica di una scarica
abnorme ed esagerata di un gruppo di
neuroni cerebrali comprendenti cellule
corticali .
• Rappresenta un sintomo che va di volta in
volta riconosciuto e diversamente trattato.
Fattori che possono precipitare la
crisi
 Stress
 Privazione di sonno e affaticamento
 Disturbi del ciclo sonno\veglia
 Abuso o deprivazione di alcool
 Alterazioni metaboliche
 Fattori tossici e farmaci
 Ciclo mestruale
 Stimolazioni luminose o acustiche o sensoriali in genere
Il grande MALE epilettico
• Il Grande Male Epilettico è una varietà di epilessia più
drammatica e teatrale, e infatti spesso rappresenta
l'immaginario comune della sindrome epilettica.
• È caratterizzata da un'iniziale spasmo massimo di tutti i
muscoli scheletrici (fase tonica -> aura epilettica) seguita
dopo poche decine di secondi da contrazioni muscolari
rapide, più o meno regolari, con movimenti ampi e veloci
(scosse cloniche sincrone -> Fase Clonica).
• Infine abbiamo una transitoria perdita di coscienza di 510 minuti con perdita di urina (Fase post-accessuale).
• Segue una fase stertorosa.
• Durante la crisi di grande male si puo’ avere perdita di
urine e feci e morsicatura della lingua
• Il pattern elettroencefalografico è caratterizzato da
complessi onda-punta onda tipici a 3Hz.
Il piccolo Male epilettico
• Il Piccolo Male Epilettico colpisce spesso i
bambini, ed è un'improvvisa perdita di coscienza
(circa 5-10 sec) con arresto improvviso
dell'attività, sguardo fisso e spesso rotazione in
alto degli occhi, a cessazione improvvisa;
spesso dopo l'assenza il soggetto si rende conto
dell'accaduto dallo sguardo attonito e
interrogativo dei presenti; le assenze possono
essere semplici (solo perdita di coscienza) o
complesse (accompagnate da contrazioni
cloniche, ipotonia muscolare, ipertonia dei
muscoli assiali).
Lo Stato di Male
• Lo Stato di Male è una drammatica situazione
in cui l'individuo è in preda a una crisi epilettica
che si protrae per almeno 10-20 minuti, o dura di
meno ma si ripete a intervalli talmente ristretti
che non consente la ripresa di coscienza.
• Il male epilettico è da considerarsi una vera e
propria emergenza medica, in quanto la
probabilità di andare incontro a morte è di circa il
20%, mentre è anche maggiore quella di avere
delle sequele neurologiche permanenti.
Figure 2. Possible mechanism of generation of spike-wave discharges
(absences)
Burst firing of cortical neurons leads to recruitment of reticular
thalamic (RT) neuronal network. Activation of low-threshold calcium
currents results in burst firing of RT network, releasing γ aminobutyric
acid (GABA) onto thalamocortical (TC) neurons, which are
hyperpolarised through activation of GABA B and GABAA receptors.
This hyperpolarisation results in deinactivation of T type calcium
channels. On repolarisation, these calcium channels open, resulting in
a burst of action potentials from TC neurons that then drives the
cortical neurons (left). In this way the cycle continues generating the
spike-wave discharges seen on scalp EEG (right).
Red=inhibitory GABAergic neurons. Blue=excitatory glutamatergic
neurons
CRISI PARZIALE
• Può presentarsi con una improvvisa perdita di contatto
con l’esterno
• La persona farfuglia parole senza senso e fa gesti
automatici, come toccarsi il colletto
• Non vi sono perdita di equilibrio, né convulsioni
• E’ impossibile richiamare l’attenzione della persona
• Il sintomo clinico iniziale e le alterazioni EEG indicano
una scarica neuronale limitata ad una parte specifica
dell’emisfero cerebrale.
Classificazione della International League
Against Epilepsy delle principali crisi
epilettiche
Crisi parziali (focali, localizzate)
A. Crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
1. Con segni motori
2. Con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali partilcolari
3. Con sintomi e/o segni vegetativi
4. Con sintomi psichici
B. Crisi parziali complesse (con disturbo della coscienza)
1.
2.
3.
4.
Inizio parziale semplice seguito da disturbo della coscienza
Senza altre caratteristiche
Con caratteristiche simili alle crisi parziali semplici
Con automatismi
Classificazione della International League
Against Epilepsy delle principali crisi
epilettiche
Crisi parziali (focali, localizzate)
C. Con disturbo della coscienza sin dall’inizio
1. Senza altre caratteristiche
2. Con caratteristiche simili alle crisi parziali semplici
3. Con automatismi
D. Crisi parziali secondariamente generalizzate
1. crisi parziali semplici che sfociano in crisi generalizzate
2. Crisi parziali complesse che sfociano in crisi
generalizzate
3. Crisi parziali semplici che evolvono in crisi parziali
complesse, le quali a loro volta sfociano in crisi
generalizzate
Classificazione della International League
Against Epilepsy delle principali crisi
epilettiche
Crisi generalizzate (convulsive e non convulsive)
A. Assenza
1. Tipiche
2. Atipiche
B. Crisi miocloniche
C. Crisi cloniche
D. Crisi toniche
E. Crisi tonico-cloniche
F. Crisi atoniche (crisi astatiche)
Crisi
non
classificabili
(per
l’incompletezza
o
l’inadeguatezza dei dati anamnestici o che non trovano
posto nelle categorie sopradescritte; sono incluse tra
queste alcune crisi neonateli, ad esempio movimenti
ritmici degli occhi, movimenti masticatori e natatori)
Assenza
• Improvvisa fissità dello sguardo nel vuoto che
dura 5-10 sec.
• L’attività in corso puo’ interrompersi
bruscamente. Il soggetto non risponde a stimoli
esterni e non è consapevole dell’avvenuta crisi.
• Il recupero è repentino.
• Le crisi di assenza si possono accompagnare ad
automatismi motori
• EEG: complesso punta-onda 3Hz.
Epilessia mioclonica
• Contrazione muscolare massiva ed
involontaria che origina dal SNC e causa
uno spasmo generalizzato o focale.
• Gli spasmi possono essere isolati o
verificarsi a grappolo
• L’EEG mostra scariche di elevato
voltaggio inframmezzate da fasi di
attenuazione dell’attività elettrica.
Crisi atoniche
• Durano 1-2 secondi.
• Cedimento improvviso del tono muscolare, che
puo’ essere limitato ad un ammiccamento
dell’occhio o ad una caduta del capo, ma puo’
interessare l’intero corpo.
• Le crisi acinetiche sono simili alle crisi atoniche,
fatta eccezione per il tono muscolare che è
preservato: il paziente rimane immobile, con
perdita della coscienza.
Classificazione della International League
Against Epilepsy delle epilessie e delle
sindromi epilettiche
Epilessie e sindromi dipendenti dalla sede (parziali o
localizzate o focali
A. Idiopatiche (con esordio legato all’età). Attualmente si
riconoscono due sindromi:
1. Epilessia benigna dell’infanzia con punte centro-temporali
2. Epilessia dell’infanzia con parossismi occipitali
B. Sintomatiche. Questa categoria comprende sindromi di una
notevole variabilità individuale
Classificazione della International League
Against Epilepsy delle epilessie e delle
sindromi epilettiche
Epilessie e sindromi generalizzate
A. Idiopatiche (con esordio legato all’età, in ordine di
comparsa)
1. Convulsioni benigne neonatali familiari
2. Convulsioni benigne neonatali
3. Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia
4. Epilessia infantile con assenze (picnolessia, piccolo male)
5. Epilessia giovanile con assenze
6. Epilessia mioclonica giovanile
7. Epilessia di grande male al risveglio
B. Idiopatiche, sintomatiche o entrambe (in ordine di età)
1.
2.
3.
4.
Sindrome di West (spasmi infantili)
Sindrome di Lennox-Gastaut
Epilessia con crisi mioclono-astatiche
Epilessia con assenze miocloniche
Convulsioni febbrili
• Si verificano nel 2-5% dei bambini.
• Rappresentano un disordine benigno, con
predisposizione genetica.
• Compaiono tra i 6 mesi ed i 3 anni
• Prognosi ottima.
• Terapia antiepilettica profilattica non è
indicata.
• Terapia antipiretica
Classificazione della International League
Against Epilepsy delle epilessie e delle
sindromi epilettiche
Epilessie e sindromi generalizzate
C. Sintomatiche
1. Eziologia non specifica. Encefalopatia mioclonica precoce
2. Sindromi specifiche. Crisi epilettiche possono complicare
molti stati patologici. In questa sezione sono comprese le
malattie in cui le crisi sono una caratteristica
predominante o d’esordio
Epilessie e sindromi la cui natura parziale o
generalizzata non è determinata
A. Con crisi sia generalizzate che focali
1.
2.
3.
4.
Crisi neonatali
Epilessia mioclonica grave dell’infanzia
Epilessia con punte-onda continue durante il sonno lento
Afasia epilettica acquisita (sindrome di Landau-Kleffner)
B. Senza sicure caratteristiche generalizzate o parziali
Classificazione della International League
Against Epilepsy delle epilessie e delle
sindromi epilettiche
Sindromi particolari
A. Crisi correlate a particolari situazioni (Gelegenheitsanfalle)
1. Convulsioni febbrili
2. Crisi correlate ad altre situazioni identificabili, come
stress, ormoni, farmaci, alcool o privazione di sonno
B. Eventi epilettici isolati, apparentemente non provocati
C. Epilessia con crisi scatenate da specifiche modalità di
scatenamento
D. Epilessia parziale cronica continua dei bambini
Classificazione delle crisi epilettiche
Crisi epilettiche parziali semplici
A. Con segni motori
1.
2.
3.
4.
5.
Motoria focale senza marcia
Motoria focale con marcia (Jacksoniana)
Versiva
Posturale
Vocale (arresto della vocalizzazione e del linguaggio
B. Con sintomi somatosensoriali o sensoriali speciali
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Somatosensoriale
Visiva
Uditiva
Olfattiva
Gustativa
Vertiginosa
Classificazione delle crisi epilettiche
Crisi epilettiche parziali semplici
C. Con sintomi o segni autonomi
1. Sensazione epigastrica
2. Sudore
3. Pallore
4. Rossore
5. Piloerezione
6. Dilatazione pupillare
7. Aritmia cardiaca
D. Con sintomi fisici (di rado senza alterazione dello stato di
coscienza)
1. Disfasica
2. Dismnesica (esempio, dejà vu)
3. Cognitiva (esempio, stati sognanti, distorsione della
cognizione del tempo
4. Affettiva (timore, rabbia)
5. Illusioni (esempio macropsia)
6. Allucinazioni strutturate (esempio musica, scene)
Classificazione delle crisi epilettiche
Crisi epilettiche parziali complesse
A. Crisi ad insorgenza parziale semplice seguita da alterazioni
dello stato di coscienza
B. Con caratteristiche parziali semplici solamente prima
dell’alterazione dello stato di coscienza
C. Con automatismi
D. Con alterazioni dello stato di coscienza al momento
dell’insorgenza
E. Solo alterazioni dello stato di coscienza
F. Con automatismi
Crisi epilettiche parziali che evolvono in convulsioni
tonico-cloniche secondariamente generalizzate
A. Da crisi epilettiche parziali semplici a convulsioni tonicocloniche generalizzate
B. Da crisi epilettiche parziali complesse a convulsioni tonicocloniche generalizzate
C. Da crisi epilettiche parziali semplici a crisi epilettiche parziali
complesse a convulsioni tonico-cloniche generalizzate
Classificazione delle crisi generalizzate
(convulsive o non convulsive)
A. Crisi epilettiche con assenza (segni unici o in combinazione)
1.
2.
3.
4.
5.
Unicamente alterazioni dello stato di coscienza
Con lievi componenti cloniche
Con componenti atoniche
Con componenti toniche
Con automatismi
B. Assenza atipica
1. Cambiamenti nel tono della voce più pronunciati di quelli
che si evidenziano nella assenza tipica
2. Inizio o cessazione non improvvisa
C. Crisi epilettiche miocloniche
1. Spasmi mioclonici (singoli o multipli)
Classificazione delle crisi generalizzate
(convulsive o non convulsive)
D. Crisi cloniche
E. Crisi toniche
F. Crisi tonico-cloniche
G. Crisi atoniche (astatiche)
H. Crisi epilettiche ripetute manifestatesi in varie circostanze
1. Attacchi fortuiti
2. Attacchi clinici (ciclo mestruale, ritmo sonno – veglia)
3. Attacchi provocati da fattori non sensoriali come la fatica,
l’alcool, l’emozione, ecc.
4. Attacchi provocati da fattori sensoriali come la crisi da
riflesso
I. Stato epilettico
1. Convulsivo
2. Non convulsivo
Epilessie focali idiopatiche e sindromi ad
insorgenza età dipendente
Epilessia benigna dell’infanzia con punta centro-temporale
Epilessia dell’infanzia con parossismo occipitale
Epilessia autosomica dominante notturna del lobo frontale
Epilessia familiare del lobo temporale
Epilessia da primaria lettura
Sindromi ed epilessie sintomatiche
localizzate
A. Epilessie del lobo frontale
1. Motoria supplementare
2. Cingolata
3. Regione frontopolare anteriore
4. Orbitofrontale
5. Dorsolaterale
6. Opercolare
Automatismi motori e gestuali,
allucinazioni e illusioni olfattive,
afasia
B. Epilessia dell’area motrice
1. Prerolandica inferiore
2. Rolandica
3. Lobulo paracentrale
C. Sindrome di Kojewnikow
1. Sindrome di Rasmussen
2. Lesione variabile della corteccia motoria con mioclono
tardivo (epilessia parziale continua)
Sindromi ed epilessie sintomatiche
localizzate
D. Epilessie del lobo temporale
1.
2.
3.
4.
Epilessia ippocampale
Amigdalare
Temporale laterale
Opercolare (insulare)
E. Epilessia del lobo parietale
1. Anteriore
2. Posteriore
F. Epilessie del lobo occipitale
1. Sopracalcarina
2. Infracalcarina
Fenomeno del deja vu e del
jamais vu, crisi affettive e di ansia
Epilessie e sindromi generalizzate idiopatiche
con esordio età-dipendente, elencate in ordine
di età
Convulsioni familiari neonatali benigne
Convulsioni neonatali benigne
Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia
Assenza epilettica dell’infanzia (picnolessia)
Assenza epilettica giovanile
Epilessia mioclonica giovanile
Epilessia con crisi tonico-cloniche generalizzate al
risveglio
Atre epilessie idiopatiche generalizzate non definite sopra
Epilessie con crisi indotte da specifiche attivazioni
(per la maggiore parte epilessie riflesse)
Epilessia criptogeniche o sintomatiche,
in relazione alla età di esordio
A. Epilessie criptogeniche
1.
2.
3.
4.
Sindrome di West
Sindrome di Lennox-Gastaut
Epilessia con attacchi mioclonici-astatici
Epilessia con assenza mioclonica
B. Sindromi ed epilessie sintomatiche generalizzate
1. Eziologia non specifica
2. Encefalopatia mioclonica precoce
3. Encefalopatia epilettica infantile precoce
C. Altre epilessie generalizzate sintomatiche
• Sindrome di West:caratterizzata da spasmi infantili in
estensione, in flessione e fulminei accompagnati da movimenti
del capo. Oltre a questi spasmi c'è ritardo psicomotorio e
ipsaritmia (onde lente e punte di grande ampiezza). Colpisce
bambini fino a 7 mesi e la prognosi non è buona se la diagnosi
è tardiva.
• Sindrome di Lennox-Gastaut: Colpisce bambini tra 1 e 7
anni caratterizzata da sintomi crisi toniche e atoniche
frequenti. La terapia non è efficace e si associa ritardo
mentale.
• Sindrome di Landau-Kleffner: caratterizzata da afasia
acquisita, agnosia uditiva oltre a caratteristici attacchi epilettici.
Epilessia criptogeniche o sintomatiche,
in relazione alla età di esordio
D. Sindromi ed epilessie sintomatiche generalizzate
1. Sindromi specifiche
2. Malformazioni
3. Sospetto o provato errore congenito del metabolismo
E. Sindromi ed epilessie indeterminate-focali e generalizzate
1.
2.
3.
4.
Con crisi parziali e generalizzate
Crisi epilettiche neonatali
Grave epilessia mioclonica dell’infanzia
Epilessia con punta-onde continue duante l’onda lenta del
sonno
5. Afasia epilettica acquisita (Sindrome di Landau-Kleffner)
6. Altre epilessie indeterminate non definite sopra
Epilessia criptogeniche o sintomatiche,
in relazione alla età di esordio
F. Senza caratteristiche esplicite generalizzate o focali
G. Sindromi speciali – crisi legate ad una situazione
1. Convulsioni febbrile
2. Crisi isolate o stati epilettici isolati
3. Crisi che si manifestano quando è presente un evento
metabolico o tossico acuto, come ad esempio, alcool,
droghe, eclampsia, iperglicemia non chetotica
Sindromi e condizioni che possono
causare l’epilessia
A. Trauma perinatale
1. Asfissia perinatale
B. Disturbi della migrazione neuronale
1.
2.
3.
4.
5.
Lissencefalia
Sindrome perisilviana bilaterale
Displasia corticale
Microdisgenesia in epilessie primarie generalizzate
Eterotopia Nodulare
C. Amartoma
D. Altre malformazioni
E. Sindrome di Sturge-Weber (angiomatosi cutaneo-encefalica)
Diagnostica strumentale
Se anamnesi ed esame obiettivo confermano il sospetto di crisi epilettica,
eseguire un EEG
Classificare la crisi e la sindrome epilettica
Si raccomanda l’utilizzo della Classificazione Internazionale delle Crisi e Sindromi Epilettiche
La possibilità di una Epilessia Mioclonica Giovanile dovrebbe essere presa in considerazione in
adolescenti e giovani adulti che abbiano presentato una o più crisi tonico-cloniche
crisi parziale
crisi primariamente
generalizzata
crisi non classificabile
NO
Eseguire TC cranio o RMN encefalo
SI
NO/
INCERTO
Valutare eventuale terapia farmacologica
Il paziente ha meno
di 25 anni di età?
È una sindrome
generalizzata
idiopatica?
SI
QUANDO INIZIARE IL TRATTAMENTO
P R IM A C R IS I N O N P R O V O C A T A
E E G n o r m a le e d e z io lo g ia ig n o t a
N o n tra tta re
R ic o r r e n z a d i c r is i < 1 a n n o
R ic o r r e n z a d i c r is i > 1 a n n o
M o n o t e r a p ia
N o n tra tta re ?
E E G e p ile t t ifo r m e e / o
p a t o lo g ia e p ile t t o g e n a
M o n o t e r a p ia
Quando iniziare il trattamento
P R IM A C R IS I S IN T O M A T IC A A C U T A
T r a t t a m e n t o d e lla
p a t o lo g ia d i b a s e
P r e v e n z io n e d i
c r is i n o n p r o v o c a t e ?
ARMAMENTARIO DEI FARMACI
ANTIEPILETTICI (AEDs)
Acetazolamide
Gabapentin
Valproato
Carbamazepina
Lamotrigina
Vigabatrin
Clobazam
Levetiracetam
Zonisamide
Clonazepam
Lorazepam
Diazepam
Oxcarbazepina
Etosuccimide
Piracetam
Felbamato
Primidone
Fenitoina (1938)
Tiagabina
Fenobarbital (1912)
Topiramato
QUANDO SOSPENDERE IL
TRATTAMENTO
R E M IS S IO N E D I C R IS I D A A L M E N O 2 A N N I
E E G n o r m a le e d
e z io lo g ia ig n o t a
E E G e p ile t t ifo r m e e / o
p a t o lo g ia e p ile t t o g e n a
S o s p e n d e r e il t r a t t a m e n t o
M a n t e n e r e il t r a t t a m e n t o
Algoritmo Terapeutico per lo Stato Epilettico
Lowenstein & Alldredge, 1998
LORAZEPAM
0.1 mg/Kg e.v. a 2 mg/min
[
se le crisi continuano ]
FENITOINA
20 mg/Kg e.v. a 50mg/min
In presenza di alterazioni sistemiche gravi
(per es. ipertermia elevata) o per durata delle
crisi > 60-90 min
FENITOINA
altri 5-10 mg/Kg
FENOBARBITAL
20 mg/Kg e.v. a 50-75 mg/min
FENOBARBITAL
altri 5-10 mg/Kg
Anestesia con MIDAZOLAM
minuti 10
20
30
40
50
60
70
o PROPOFOL
80
Benzodiazepine
• Sono adoperate prevalenemente nello
stato epilettico.
• Il diazepam ed il lorazepam sono
somministrati in genere per via
endovenosa o rettale.
• Utili anche nell’epilessia mioclonica.
• Effetti collaterali: sonnolenza, atassia,
ipotonia.
Carbamazepina
• Efficace nelle crisi parziali e nelle crisi
generalizzate tonico-cloniche.
• Tre somministrazioni al di
• Effetti collaterali atassia, leucopenia,
discrazie ematiche
Etosuccimide
• Trattamento delle crisi di assenza
• Non efficace nel trattamento delle crisi
generalizzate tonico-cloniche, in cui si
preferisce l’acido valproico
Gabapentin
• E’ ideale come farmaco aggiuntivo, in
quanto non interferisce con altri farmaci.
Utile nelle crisi parziali
Acido valproico
• Utile in tutte le forme.
• Effetti collaterali: aumento
dell’ammoniemia ed epatotossicita
( sindrome di Reye)
Monitoraggio delle concentrazioni
plasmatiche dei farmaci
antiepilettici
• Alcune settimane dopo aver iniziato la terapia
• Una volta o due all’anno per valutare la
compiance
• Dopo ogni cambiamento di schema terapeutico
• Quando continuano le crisi, malgrado la terapia,
in relazione a problemi dell’assorbimento del
farmaco
• In politerapia per monitorare le interazioni di
farmaci
Displasia corticale
Eterotopia nodulare
Emx homeogenes
and mouse
brain development
Cecchi C and
Boncinelli E
Trends in
Neurosciences
23: 347-352, 2000
Association of trisomy 9p and band heterotopia
Federico A et al. Neurology. 1999 Jul 22;53(2):430-2.
Sclerosi Tuberosa
Tumori che causano epilessia
A. Neoplasie di basso grado
1. Ganglioglioma
2. Tumore nuroepiteliale disembrioplastico
3. Astrocitome di basso grado
B. Neoplasie maligne
1.
2.
3.
4.
Astrocitoma anaplastico
Gliobastoma
Oligodendroglioma
Tumore maligno metastatico
Epilessia causata da una malattia
cerebrovascolare
A. Infarto
B. Ematoma
C. Malformazione vascolare
1. Malformazione arteriovenosa
2. Angioma venoso
3. Emangioma cavernoso
D. Vasculite
E. Ipoperfusione
angioma cavernoso
Cerebral angioma
Epilessia causata da infezioni e
infiammazioni
A. Meningite
1. Batterica
2. Fungina
3. Micobatteri
B. Encefalite
1.
2.
3.
4.
Herpes
HIV
Encefalite di Rasmussen
altre
C. Parassitaria
1. Cisticercosi
Epilessie parziali genetiche
Sindromi
Locus genico
Epilessia notturna
autosomica dominante del
lobi frontale
(ADNFLE)
20q 13.2 (61)
? (62)
Epilessia parziale
autosomica dominante
con focolai variabili
? possibile
ripetizione delle
triplette (63)
Prodotto genico
Subunità alfa-4 deò
recettore nicotinico
dell’acetilcolina
?
Epilessia rolandica
? (64)
autosomica dominante con
dislalia
?
Epilessia del lobo
temporale familiare
(autosomica dominante,
60% di penetranza)
10q (65)
?
Eterotopia periventricolare
Xq28 (66)
?
Sindromi
Epilessie genetiche generalizzate
Convulsioni neonatali
familiari benigne
Locus genico
20q 13 (67)
8q (68)
Convulsioni febbrili
8q 13-21 (69)
Prodotto genico
?
?
Assenza epilettica infantile possibile 1p
?
Assenza epilettica
giovanile
?
?
Epilessia mioclonica
giovanile
6p 11 (70,71)
?
Epilessia con attacchi
tonico-clonici al risveglio
6p
?
Malattia di Lafora
6p24 (poss.di altri loci) (72)
Malattia di UnverrichtLundborg
21q22.3 (73, 74)
Sindrome epilettica del
nord
8q (76)
MERRF
DNA mitocondriale
Laforina
Cistatina B (75)
?
tRNA lisina
Metabolic pathogenesis of
neurogenetic diseases
• Altered functions of cytoplasmatic compartment, with
storage of material that can be toxic for the cell
• Changes in physical-chemical properties of cell
plasma membranes
• Changes in neurotransmitters
• Changes in energy metabolism of the cell
• Changes in cytoskeletal proteins
• Changes in DNA repair mechanisms
Crisi convulsive come per lungo
tempo unico segno neurologico
• Tutte le malattie neurometaboliche
(malattie mitocondriali, lisosomiali,
perossisomiali, aminoacidopatie,
soprattutto nell’adulto, ma anche nel
bambino)
• CADASIL
• MELAS senza stroke
Lysosomal diseases
Ceroido-lipofuscinosi
M. Lafora
Mitochondrial cytopathy
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Diagnosi differenziale delle crisi non
epilettiche
Sincope
Iperventilazione
Respiro periodico
Disturbi del sonno
Narcolessia/cataplessia
Apnea morfeica
Parasonnia
Emicrania
Disordini del movimento da malattia cerebrovascolare
Amnesia globale transitoria
Disordini del movimento da malattia cerebrovascolare
Amnesia globale transitoria
Encefalopatia tossico/metabolica
Disturbi del movimento
vertigini
Diagnosi differenziale delle crisi non
epilettiche
• Pichiatrica/comportamentale
crisi psicogena
disturbi di conversione
simulazione di malattia
• Episodi di perdita del controllo
• Disturbi di panico
• Comportamento ossessivo-compulsivo
• Stereotipia
• Stati dissociativi
fuga psicogena
personalità multipla
amnesia psicogena
disturbi da depersonalizzazione
• Fantasticherie
Indagini di laboratorio nelle crisi
epilettiche
• Analisi ematochimiche
• EEG di routine
Ictale. Lontano dalle crisi
Procedure di attivazione
Fotica, iperventilazione, sonno
• EEG dopo la privazione del so+
• Monitoraggio del video EEG
• Test cognitivi
• Test di neuroimaging strutturali e funzionali
RMI, CT
PET, SPECT
RM spettroscopica, RM funzionale
Angiografia, RM angiografica
MEG
Brain Atrophy
Structural Image Evaluation of Normalised Atrophy
The SIENA software provides accurate,
fully automatic measurement of atrophy using
edge motion
• Longitudinal, Cross Sectional & Regional
• Accurate and fully automatic
• Measures atrophy & brain change
• Proven for a range of slice thicknesses
• Proven for a range of MRI sequences
• Correction for scanner geometry drifts
• Accuracy 0.2% of brain volume
MRSI - Normal control
NAA
image
NAA
NA
A
Cho
Cr
Ch
o
Cr
MRSI - Left TLE
NAA
Decrease
NA
A
NAA
Cho
Cr
Ch
o
Cr
Parasonnie ed equivalenti epilettici
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Mioclono del sonno
Sussulti ipnici
Bruxismo
Scuotimento della testa
Paralisi del sonno
Sonnanbulismo
Enuresi notturna
Pavor notturnus