ONSP Days - “L’urgenza...formativa”
IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria
Padova 6-9 giugno 2012
Comunicazioni orali
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ONSP Days - “L’urgenza...formativa”
IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria
Atti del Congresso
Quel versamento che viene e che va
Gatti, C. Giorgetti, M. Biagioni, C. Giorgetti, V.P. Carnielli, F.M. De Benedictis
Dipartimento di Pediatria, Università Politecnica della Marche,Ancona
Lorenzo nasce a 35 +5 W da TC. Gravidanza caratterizzata da riscontro ecografico di
idrotorace destro, aspetto fibroelastosico del miocardio, pielectasia bilaterale e poliamnios.
Amniocentesi : cariotipo XY. Apgar: 5 al 1’, 6 al 5’. Alla nascita viene intubato per scarso
drive respiratorio e viene eseguito drenaggio pleurico destro con fuoriuscita di circa 10 cc
di liquido citrino. Al ricovero in TIN, neonato presenta aspetto idropico. Viene posizionato
drenaggio pleurico bilaterale con evacuazione nelle prime ora di vita di 60 cc di liquido
linfatico (GB 7744/mmc, L 92,2%). Viene eseguita ecografia addome con riscontro di
ascite addominale, pielectasia bilaterale (0,8-1 cm) e criptorchidismo bilaterale (testicoli in
sede addominale). All’Ecocardio: cardiomiopatia ipertrofica con stenosi valvolare e
sopravalvolare della polmonare. Durante la degenza: risoluzione dell’ascite in 48 ore,
persistenza di versamento pleurico bilaterale e sviluppo di pneumotorace destro e sinistro
in tempi successivi. Nel sospetto di chilotorace eseguita NPT per circa 10 giorni, con
successiva introduzione di latte Caprilon (75%MCT) gradatamente sostituito con latte
materno senza problematiche cliniche. Rimozione drenaggi pleurici a 1 mese di vita. A
circa 2 mesi di vita eseguito intervento di ampliamento della valvola e del tronco
polmonare, chiusura PFO e legatura PDA. In seguito a difficoltà di estubazione nel postchirurgico e ricomparsa di versamenti pleurici bilaterali viene eseguita TC Torace che
mostra “sospetta linfangectasia polmonare”. Riavviato pertanto trattamento dietetico a
basso contenuto di LCT con miglioramento del quadro ed estubazione defnitiva. Per le
caratteristiche cliniche presentate dal paziente è stata eseguita indagine genetica per
sindrome di Noonan che ha individuato mutazione a carico del gene PTPN11.
CONCLUSIONI
La sindrome di Noonan ha un'incidenza di 1: 1000 - 1-2500 nati ed è caratterizzata da
un'estrema variabilità clinica. Si può associare a displasia dei vasi linfatici che può causare
edema generalizzato, igroma cistico del collo, ma anche linfedema, linfangectasia
intestinale e linfangectasia polmonare con chilotorace che si possono osservare
ecograficamente già in epoca prenatale. Il trattamento nutrizionale con formule a basso
contenuto di grassi LCT rappresenta un cardine terapeutico nella gestione del chilotorace
e della linfangectasia intestinale. La diagnosi di sindrome di Noonan andrebbe considerata
in ogni neonato con anomalie linfatiche congenite.
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Atti del Congresso
Un caso di ipoglicemia neonatale difficile da trattare
M. Biagioni, M. Benigni, V. Cherubini, A. Iannilli
Dipartimento di Pediatria, Università Politecnica della Marche,Ancona
Bambina nigeriana, nata a termine da madre HIV positiva. Peso neonatale: 5,5 kg (+5,47
SDS); Lunghezza: 60 cm (+4,55 SDS); Circonferenza cranica: 38 cm (+3.12 SDS). Apgar
8 al 1 min, 10 al 5 min.
In prima giornata di vita comparsa di ipoglicemia persistente con valori al di sotto dei 20
mg/dl, corretta con apporti di glucosio di 28 g/kg/die.
Gli esami diagnostici hanno evidenziato: insulinemia elevata (>10 mcU/ml in corso di
ipoglicemia); nella norma EGA, ammonio, lattato; chetonuria assente.
Nel sospetto di iperinsulinismo congenito è stata effettuata PET con 18f-Dopa che non ha
evidenziato aree focali di captazione del tracciante. L’indagine genetica ha evidenziato la
presenza di mutazione del gene ABCC8 dell’introne 1 (c.148+1G>A). E’ stata quindi posta
diagnosi di iperinsulinismo congenito forma diffusa.
Il trattamento è consistito nell’adeguamento degli apporti di carboidrati per via enterale e
parenterale per mantenere la glicemia al di sopra di 80 mg/dl e nella somministrazione di
diazossido. Il monitoraggio clinico e strumentale ha messo in evidenza la comparsa di
ipertensione polmonare, per cui il diazossido è stato sostituito con octreotide,
successivamente sospeso per iperglicemia. In assenza di terapia farmacologica gli apporti
giornalieri di carboidrati si sono stabilizzati a 18 gr/kg.
All’età di 3 mesi è stato effettuato un nuovo tentativo con octreotide che ha consentito d
ridurre gli apporti di carboidrati a 8,5 g/kg/die.
All’età di 4 mesi la paziente ha subito un intervento di pancreasectomia subtotale,
effettuato per via laparoscopica. L’indagine istologica ha messo in evidenza “parenchima
pancreatico con isole endocrine diffusamente disomogenee al cui interno si osservano
cellule beta con nuclei ipercromatici ed ingranditi; quadro morfologico compatibile con
nesidioblastosi diffusa”.
La paziente è stata gradualmente svezzata dalla parenterale con sospensione a 6 mesi di
vita e sospensione dell’octreotide a 18 mesi di vita. Attualmente ha un buon controllo
glicometabolico tuttavia presenta un ritardo psicomotorio globale.
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Atti del Congresso
Un’ipercalciuria da indagare
Zangara, M.M. D’Alessandro
Scuola di Specializzazione di Palermo
C. ♂ 2 anni, giunge in Rep. di Nefrologia Ped. per microematuria (mEM) e proteinuria.
All’Anam. Fam. fratello affetto da Glomerulosclerosi focale. Nel Follow-up si conferma la
Pru (0,7-1,6 g/l; Pru/Cru 0,21-0,34). Nel sospetto di M. di Dent si sottopone ad analisi
molecolare del gene CLCN5 che evidenzia mutazione in posiz. 1932 G>A, che causa la
sostituzione del triptofano con un codone di STOP (stessa mutazione nel fratello e nella
madre in eterozigosi). Inizia terapia idropinica, citrato-K e dieta povera di ossalati. Dopo 4
anni compare ICA (Cau/Cru 0,39, v.n. <0,2) e Nefrocalcinosi bilaterale (NFC). Dopo 1
anno a fronte di una PA 120/72 mmHg (90°) inizia terapia con Ace-inibitore per 4 mesi;
persiste mEM, Pru (0,88 g/L), ICA (Cau/Cru 0,32); alla valutazione etg NFC III stadio.
Criteri diagnostici M. di Dent 1.Pru LMW; 2. Cau/Cru>0,2; 3. almeno uno dei seguenti
segni: NFC; calcolosi renale, EM, ipofosfatemia o l’insufficienza renale (IR).
Terapia ridurre l’ICA, per evitare la progressione della NFC e l’evoluzione in IR, sfruttando
la Terapia idropinica, l’Alcalinizzazione urine, Diuretici tiazidici ed eventuale terapia del
rachitismo con fosfato e/o vitamina D.
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Atti del Congresso
Encefalite virale
V. Romagnoli, I. D’Alba, S. Gatti, C. Giorgetti
Dipartimento di Pediatria, Università Politecnica della Marche,Ancona
GD, 8 anni e 6 mesi, giunge a ricovero per febbre associata a cefalea e vomito.
Anamnesi patologica remota positiva per convulsioni febbrili: primo episodio a 15 mesi con
riscontro elettroencefalografico di “anomalie cuspidali di lieve entità”. Dai 17 ai 25 mesi
altri 3 episodi, a seguito dei quali avviata terapia con Valproato di sodio. Ulteriore episodio
a 27 mesi e successivo sostanziale benessere con interruzione della terapia a 5 anni e 6
mesi. Successivi controlli EEG nella norma.
Il giorno precedente il ricovero insorgenza di febbre (39°C) con brividi, cefalea e dolori
addominali. Il giorno seguente un episodio di vomito e, su indicazione del Pediatra di
famiglia, avvio di terapia con Azitromicina. Per la comparsa di delirio ed agitazione
alternati a torpore, condotto c/o Pronto Soccorso dove si predispone ricovero.
All’esame obiettivo da segnalare note di disidratazione, micropoliadenia angolomandibolare e latero-cervicale, faringe iperemico, obnubilamento del sensorio, fotofobia,
posizone semiobbligata con arti inferiori flessi, rigor nucalis, ROT ipereccitabili,
dermografismo rosso.
Effettuati esami ematochimici (da segnalare: GB 12.600/mmc, N64,8%, PCR 1.2 mg/dl vn
< 0.6, Pro-Calcitonina negativa), rachicentesi (liquor: limpido, incolore, prot 22 mg/dl, glu
63 mg/dl, lattato 8 mg/dl, cellule 1/mcl – ricerca molecolare virus neurotropi e liquorcoltura:
negativi) EEG (tracciato di fondo theta 6-7 c/s irregolare, simmetrico, scarsamente
organizzato, onde delta cuspidate nelle regioni antero-laterali, talora con bouffèes diffuse,
sofferenza cerebrale diffusa) RMN encefalo (non elementi patologici), FOO (nella norma).
Intrapresa terapia con ceftriaxone ed aciclovir per via sistemica con progressivo
miglioramento clinico e normalizzazione del quadro neurologico, si conclude per encefalite
acuta di verosimile eziologia virale.
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Atti del Congresso
Virus respiratorio sinciziale: non solo bronchiolite
Giorgetti, S. Gatti, C. Biagetti, I. D’alba, N. Oggiano
Dipartimento di Pediatria, Università Politecnica della Marche,Ancona
Sara, una lattante di 3 mesi, viene inviata dal proprio pediatra curante a ricovero c/o un
Ospedale periferico per tosse persistente associata a inappetenza e difficoltà respiratoria.
A ricovero viene avviata idratazione, terapia con b2 agonisti, cortisonici e successivamente
terapia antibiotica per il riscontro alla radiografia del torace di un addensamento
pneumonico. Nel corso della degenza le condizioni generali della bambina si aggravano
con progressivo peggioramento della fatica respiratoria associata a iposaturazione e
acidosi respiratoria. La piccola Sara viene pertanto intubata, posta in ventilazione assistita
e trasferita c/o il reparto di terapia intensiva del nostro Ospedale. All’ingresso in reparto la
bambina presenta cute rosea, mucose ipoirrorate. Murmure vescicolare aspro,
diffusamente ipotrasmesso ai campi polmonari di destra. Toni netti senza soffi patologici.
Addome trattabile. Vengono eseguiti esami ematici e indagini virologiche che evidenziano
positività del tampone rinofaringeo per VRS tipo B. Durante la degenza la paziente
presenta due episodi di crisi riferibili a convulsioni generalizzate per cui viene avviata
terapia con fenobarbiltal ed effettuato approfondimento diagnostico con Ecografia
Cerebrale e RMN cerebrale che risultano nella norma. All’EEG vengono evidenziate
anomalie aspecifiche. Attualmente la piccola Sara è in ottime condizioni generali ha
sospeso terapia anticomiziale dopo circa un mese, ed è in follow up neurologico.
CONCLUSIONI
Il virus respiratorio sinciziale, causa comune di infezione nei bambini, è responsabile
solitamente di un quadro clinico respiratorio, a carico delle basse vie aeree,
prevalentemente broncostruttivo. Però è stato dimostrato che tale virus può associarsi
anche a complicanze neurologiche quali: encefalopatia generalizzata, esotropia e
convulsioni (prevalentemente generalizzate tonico-cloniche fino però allo stato epilettico).
È importante essere a conoscenza di tali complicanze correlate al VRS così come della
prognosi favorevole ad esse correlata.
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Atti del Congresso
Rottura di milza a seguito di un trauma lieve: particolarità della presentazione nel
bambino
Romei, M. Casella, Orsini
UU.OO. Pediatria 1 e 2, A.O.U.P., Pisa
G.R.,maschio 5 anni, arriva in P.S. per trauma addominale in seguito a lieve urto contro il
bordo del carrello della spesa.Paramentri vitali stabili.All’ingresso:FC:94, Sat02:100%,PA:
105/60.E.O.:bambino sofferente,addome trattabile, dolorabile. Eco addome:abbondante
versamento nello scavo pelvico e tra le anse intestinali.G. è trasferito in shock room.Esami
ematici:Hb:10,2.Ad un’ora:Hb:9,4,FC:150. Ecografia:aumento del versamento libero.G.R
presenta instabilità emodinamica ed è trasferito in chirurgia d’urgenza.Data l’entità
dell’emoperitoneo viene effettuato intervento laparotomico;è fatta diagnosi di lacerazione
capsulare della milza trattata con sutura del parenchima.Dopo pochi giorni G. è dimesso in
buone condizioni cliniche.Il 25-30% dei traumi addominali sono a carico della milza con
mortalità dell’1-4%.Il bambino compensa meglio dell’adulto l’emorragia acuta,mantenendo
più a lungo parametri stabili.Ciò può far misconoscere la gravità delle lesioni e
sottostimare una ipovolemia.
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Atti del Congresso
Un’otomastoidite con un rash maculopapulare
Masile, V. Pisano, V. Orecchia, C. Serra, A. Doneddu, C. Soddu, A.M. Nurchi
Clinica Pediatrica – Università degli Studi di Cagliari
INTRODUZIONE: La sindrome di Kawasaki è una vasculite delle arterie di piccolo e medio
calibro. L’eziologia è sconosciuta ma vi sono evidenze che suggeriscono fortemente una
causa infettiva.
CASO CLINICO: Presentiamo il caso di Yuri, 5 anni, che giunge alla nostra osservazione
per febbre e linfadenite destra. L’esame obiettivo mostra condizioni generali scadute, fauci
iperemiche, tumefazione laterocervicale destra (5x4cm), dolorabilità regione mastoidea
destra ed esantema maculo-papulare diffuso, pruriginoso, più evidente nel tronco e arti.
Reperti toracici e addominali: nella norma. Viene diagnosticata un’otomastoidite bilaterale
trattata con duplice terapia antibiotica e timpanotomia evacuativa bilaterale. Nonostante la
terapia le condizioni del piccolo peggiorano: diviene sofferente e molto irritabile, la febbre
persiste, compare rigidità nucale , atralgie delle mani e piedi con dattilite, lingua a fragola,
cheilite, congiuntivite non essudativa e desquamazione cutanea a dito di guanto. Gli indici
di flogosi risultano molto elevati: PCR 17.2 mg/dl, PLT 1258x103/mm3, WBC 25400/mm3.
Nel sospetto di malattia di Kawasaki si inizia terapia con Ig ev (1 g/Kg x2) ed acido acetil
salicilico (inizialmente a dosi antinfiammatorie, poi antiaggreganti). Si effettua consulenza
cardiologica ed ecocolordoppler che risultano nella norma e che ripeterà a distanza. Dopo
l’inizio della terapia le condizioni di Yuri migliorano rapidamente e si assiste a graduale
riduzione delle piastrine ed indici di flogosi.
DISCUSSIONE: La tempestiva diagnosi e l’adeguato trattamento di due patologie così
impegnative sono state fondamentali per prevenire gravi complicanze. La loro
“compresenza” avvalora l’ipotesi del ruolo importante del processo infettivo nell’eziologia
della malattia di Kawasaki, in particolare in pazienti che potrebbero essere predisposti.
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Poster
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Due piccioni con una fava
C. Addis, A.M. Oggiano, D. Ticca, A Porcu, N. Vacca.
Scuola di Specializzazione in Pediatria, Sassari
Luca, 2 anni, arriva per vomiti ricorrenti nelle ultime 48 ore. E’ pallido con una sfumatura
giallastra , irritabile, tachipnoico, tachicardico e ha PA sistolica di 105 mmHg, diastolica
non rilevabile, riferita emissione di urine rosse. Esegue esami ematochimici: Hb di 3,5 g/dl
(ti credo che era pallido) con MCV 86,9, bilirubina totale 3,7 mg/dl tutta indiretta. Siamo di
fronte ad una anemia emolitica! Test di Brewer alla nascita normale, test di Coombs
negativo, aptoglobina lievemente ridotta. Il piccolo pratica immediatamente
emotrasfusione e dopo 48 h ,con 9,7 di Hb, Luca è un altro bambino. Chiedi che ti richiedi
la madre ci riferisce l'ingestione di fave due giorni prima della sintomatologia: e allora la
G6PD carenza diventa la risposta a tutto, in un bimbo mai considerato fabico per via del
test alla nascita negativo. Non facciamo in tempo a dire “ciao” a Luca che arriva Marta:
pallida, itterica, urine rosse, indovinate un pò? Due piccioni con una fava!
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Atti del Congresso
Necrosi cutanea ricorrente in paziente con deficit omozigote della proteina S
S. Angeloni*, M. Manna*, B. Fabrizzi*, P.Pierani*
* SOD Clinica Pediatrica- Istituto di Scienze Materno-Infantili dell’Università Politecnica
delle Marche Ospedali Riuniti di Ancona;
Bambina ricoverata in TIN per prematurità (31w+3) e SGA. Durante la degenza comparsa
di CID, per cui è stata sottoposta a trasfusione di piastrine, plasma ed emazie. In 2°
giornata cianosi e necrosi delle falangi terminali della mano dx, trombosi della vena
anonima dx ed embolia polmonare, per cui sono stati necessari intubazione, ventilazione
meccanica e O2. Esami ematochimici: PT 36%, PTT 46 sec, INR 2,2, Fibrinogeno 48 mg/
dl, Proteina S libera 4%. Nei genitori deficit eterozigote della proteina S. Viene posta
diagnosi di deficit congenito omozigote della proteina S. E’ stato intrapreso trattamento
con warfarin allo scopo di mantenere INR tra 2-3. Durante il follow-up riscontro di lesione
purpuracea di 4x3cm a livello tibiale sx. Nel sospetto di necrosi cutanea warfarin-indotta, è
stato sospeso il warfarin ed avviata terapia con eparina e plasma, con progressiva
risoluzione ed esito cicatriziale. E’quindi reintrodotto gradualmente il warfarin, mantenendo
valori di INR tra 4-5. In seguito la bambina ha presentato 3 episodi transitori di trombosi
localizzata a livello degli arti inferiori con valori di INR<4.Il deficit congenito omozigote di
proteina S è una grave malattia ereditaria della coagulazione, che si manifesta nei primi
giorni di vita con porpora fulminante. Il warfarin è un antagonista della vitamina k, per cui
riducendo i livelli di proteina C, espone questi pazienti al rischio di trombosi. Per tale
motivo è stata avviata terapia con un nuovo farmaco anti-fattore Xa (Rivaroxaban).
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Atti del Congresso
Una (in)Solita Bronchiolite.
F. Belcari, I.Vannozzi, F. Dini, S. Nastasio, F. Vierucci.
UU.OO. Pediatria 1 e 2, A.O.U.P., Pisa
Matteo, 1 mese, giunge in P.S. con marcata polipnea e dispnea. Il tampone nasale risulta
positivo per RSV e la RX torace evidenzia un addensamento Lobare Superiore Destro
(LSD) verosimilmente di natura disventilatoria, per cui viene posta diagnosi di bronchiolite.
Per l’ingravescenza delle manifestazioni cliniche, viene ripetuta la RX torace che evidenzia
anche PNX a destra, omolaterale all’addensamento. Le condizioni cliniche vanno
gradualmente migliorando e all’ RX di controllo risulta risolto il PNX evidenziandosi,
tuttavia, un addensamento in sede paracardiaca destra.
Viene intrapreso un trattamento antibiotico in seguito al quale si ha la completa risoluzione
del quadro clinico, a cui segue la dimissione del bambino. Ad un controllo successivo,
nonostante le buone condizioni generali, una RX torace evidenzia una riduzione
dell’addensamento al LSD insieme ad una estensione dell’addensamento paracardiaco
destro ed emerge la presenza di tosse alternata a pianto con tendenza alla deviazione
laterale del collo non appena il bambino assume la posizione supina. Questi elementi
suggeriscono che la broncopolmonite fosse legata ad inalazione per la presenza di RGE.
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Atti del Congresso
Ascesso retrofaringeo: un problema clinico “Emergente” e “di emergenza”
A. Boncimino*, M. Albanesi*, P. Guerini*, M. Pozzi*, L.Strocchio*, A.Zaroli*, G.L.
Marseglia**
*Università di Pavia. Facoltà di Medicina e Chirurgia. Scuola di Specializzazione in
Pediatria.
**Università di Pavia. Facoltà di Medicina e Chirurgia. Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico S.
Matteo.
Giulia, 14 mesi, dal 25/12/11 presenta linfoadenomegalia sottoangolomandibolare
bilaterale e febbre persistente, per cui viene ricoverata e posta in terapia con ceftriaxone e
teicoplanina. Per comparsa di edema periorbitario del volto e del collo, si esegue TC, che
mostra adenopatie colliquate in sede laterocervicale sinistra e raccolta ascessuale
retrofaringea colliquata. Viene sottoposta a evacuazione chirurgica con progressiva
riduzione di dimensioni della raccolta ascessuale e delle adenopatie, fino alla completa
risoluzione, con sospensione della terapia in data 30/01.
L’ascesso retrofaringeo è una patologia rara e potenzialmente grave, la cui incidenza è in
aumento, che va considerata nella diagnosi differenziale delle tumefazioni del collo in età
pediatrica, con tempestivo ricorso alle strategie diagnostiche (TC collo) e terapeutiche
(drenaggio chirurgico e antibioticoterapia) del caso.
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Atti del Congresso
Crisi gelastiche in bambina con pubertà precoce centrale
M. Del Pistoia, M. Leoni, F. Vierucci, G. Saggese
Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Pisa
S. giunge ad osservazione a 3,4 aa per crisi epilettiche parziali associate ad un sospetto di
pubertà precoce: presenta parossismi di risa associati a mioclonie palpebrali della durata
di circa 5 sec, telarca e perdite ematiche vaginali. Valutazione auxologica: altezza 100 cm
(90° perc.), età ossea 5 aa, Ph1, B3; MPH 154,5 ± 8 cm (10° perc.).
Il test con GnRH evidenzia una risposta puberale; l’ecografia pelvica mostra utero con
morfologia, dimensioni e struttura puberali, ovaie di dimensioni puberali (vol. dx 3,77 cc,
sin 2,45 cc).
La RMN della regione ipotalamo-ipofisaria mostra una lesione ovalare (12 mm)
posteriormente al chiasma ottico, nella regione del tuber cinereum, di probabile natura
amartomatosa. La lesione determina diastasi dei tratti ottici, ma la visita oculistica risulta
negativa. All’EEG si evidenziava la presenza di anomalie di lieve-media entità
prevalentemente a proiezione bilaterale compatibili con le crisi gelastiche. S. inizia terapia
con analoghi del GnRH.
L’amartoma ipotalamico è causato da un’alterazione nella maturazione/migrazione dei
neuroni GnRH, con perdita di afferenze inibitorie e può essere causa della sintomatologia
riportata.
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Atti del Congresso
Cryptogenic TIA in young italian female with patent foramen ovale
A. Di Mauro1, G. Frasso2, G. Lassandro1, F. Di Mauro1, A. Lotito1,
Cavallo1
MF. Faienza1, L
1. Departement of Pediatric, University of Bari
2. Cardiovascular disease section, University of Bari
Riportiamo il caso di una ragazza di tredici anni, giunta in pronto soccorso in stato
confusionale, con vomito, cefalea, disfasia e amnesia retrograda; sintomi scomparsi dopo
qualche ora senza l’ausilio di alcun presidio terapeutico. L’anamnesi patologica remota
evidenzia frequenti episodi di emicrania. L’anamnesi familiare e gli esami di laboratorio e
strumentali effettuati in emergenze risultano negativi.
Il ricorso all’ecocardiografia transtoracica ha permesso di individuare una pervietà del
forame ovale. È stata quindi ipotizzata una relazione causale tra l’anomalia del setto
interatriale e la sintomatologia clinica, confermata dall’evidenza all’Ecocolordoppler
trancranico di uno shunt destro – sinistro. Il quadro clinico manifestatosi è difatti
riconducibile a un TIA, conseguente alla formazione di un embolo a livello atriale, passato
nel circolo sistemico.
La chiusura del difetto via transcatetere è volta alla prevenzione degli accidenti
cardiovascolari ed è indirizzata in particolar modo ai pazienti sintomatici.
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Atti del Congresso
Una diagnosi imprevista
F. Dini, I. Vannozzi, C. Tuoni, G. Federico, G. Saggese
U.O. Pediatria 1, A.O.U.P., Pisa
Cristian, 15 mesi. Da 5 giorni presenta febbre (>39°C) e iperemia del faringe per cui
assume terapia antibiotica. Viene condotto in Pronto Soccorso perché al risveglio si rifiuta
di camminare. All’E.O. Si osserva lieve iperemia faringea, senza segni di flogosi delle
articolazioni, né limitazione funzionale alla mobilizzazione passiva degli arti inferiori. Il
bambino posto in posizione supina, mantiene l’arto inferiore sinistro, in atteggiamento
antalgico; non si apprezzano tumefazioni. L’anamnesi risulta negativa per traumi, segni
d’infiammazione o eruzioni cutanee. Dato tuttavia l'atteggiamento del bambino,
richiediamo una radiografia dell’arto che ha mostrato la presenza di una “frattura
scomposta del III distale della tibia sx”. Come è potuto accadere? “Il bambino è rimasto
solo coi nonni…”. Take home message: 1) Le fratture nei bambini sotto i 3 anni sono
spesso caratterizzate da segni non eclatanti, che possono ritardare la diagnosi; 2) una
frattura ingiustificata può essere conseguenza di traumi misconosciuti o di lieve entità
sottovalutati dai genitori; 3) non dimenticare che possono anche essere conseguenza di
maltrattamenti o meno frequentemente di patologie intrinseche dell’osso.
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Atti del Congresso
Un dolore toracico da non sottovalutare
Favalli V., Grechi E., Pitea M., Ferrarello M.P., Rigamonti A., Meschi F., Weber G.
IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano
16aa fumatore giunto c/o PS per dolore toracico puntorio, esacerbato da atti respiratori e
posizione; nei giorni precedenti febbre. Parametri vitali adeguati, EOG normale. Eseguiti:
enzimi cardiaci: rialzo (CK: 753 U/L, CK-MB: 45.5 mcg/L, troponina: 1.950 ng/mL), Rx
torace: nei limiti; ECG e Ecocardiogramma: nella norma. Si ricovera per sospetta
miocardite acuta. 2^ gg aumento enzimi cardiaci (CK: 1112 U/L, CK-MB: 70.7 mcg/L,
troponina: 2.12 mcg/L); ECG: sovraslivellamento tratto ST in D2-D3-aVF-V4-V5-V6;
ecocardiogramma: conservata fx ventricolare. Iniziata terapia con ibuprofene e trasferito
presso UO di TI coronarica dove eseguiva: ECG continuo: comparsa di onde T negative;
progressiva riduzione enzimi cardiaci; ecocardiogramma: quadro stabile; cineRM cuore:
miopericardite, conservata fx sistolica (FE:60%), non versamento. Sierologia HCV,
Coxackie, Echovirus, CMV: negative; Sierologia EBV, Parvovirus: pregressa infezione;
RNA di Enterovirus: negativo; ANA, FR, C3, C4: normali.
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Atti del Congresso
Una bambina molto concentrata...
I.Fotzi, G.Sanna, D.Bettati, C.Locci, G.Spanedda, M.Coinu, P.Olmeo
Divisione Pediatria Infettivi, AOU Sassari
A. giunge in PS per decadimento delle condizioni generali in seguito a gastroenterite.
Affetta da Trisomia 21 con grave ritardo psicomotorio.
All'ingresso: soporosa, non responsiva agli stimoli, gravemente disidratata, FC: 180 bpm,
SatO2: 98% in a.a., polsi palpabili e celeri, addome avvallato. Arto inferiore dx: cianosi fino
al ginocchio e pallore delle dita.
Diagnosi iniziale: disidratazione ipernatriemica grave (Na 205mEq/l), sdr necrotico
emorragica (proteina C 5%, Ddimero 31381); IRA da ipovolemia. All'Eco-doppler: TVP
della poplitea e femorale superficiale.
Dopo aver praticato terapia antishock con bolo di fisiologica ev., proseguiamo con
reidratazione lenta, cui associamo eparina a bpm e infusione di plasma.
Persistendo il grave deficit di Prot.C, inizia Ceprotin EV fino a normalizzazione dei valori e
parziale rivascolarizzazione dell'arto.
In seguito ad approfondimenti riscontriamo trombofilia ereditaria con mutazione del fattore
V di Leiden e resistenza alla Prot. C attivata.
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ONSP Days - “L’urgenza...formativa”
IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria
Atti del Congresso
Caso di maltrattamenti ripetuti in famiglia
B. Gigantesco, A.Romei, F. Simi, F. Massart.
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pronto Soccorso Pediatrico U.O. Pediatria
C.V. 5,5 anni,in affidamento congiunto,viene condotta dalla madre al PS Pediatrico per
riferite percosse dal padre.All’anamnesi C. riferisce che all’ora di cena il padre le ha dato
uno schiaffo su entrambe le guance perché si rifiutava “di finire la carne” (futile motivo?);la
bambina racconta che frequentemente, “se non vuole andare a letto”,viene presa“a calci
nel sedere”(violenza ripetuta?).La bambina,sebbene inizialmente
intimorita,indipendentemente dalla presenza della madre,si apre e racconta
tranquillamente.La madre riferisce che durante i pregressi episodi di percosse anche da lei
subiti da parte del padre,era presente la bambina che li ricorda(violenza
assistita?).E.O.:lieve tumefazione su emivolto sx con ecchimosi a stampo delle dita di
mano (inabilità temporanea?);nessun apparente segno di frattura ossea o altri segni
cutanei degni di nota.Come reati perseguibili d’ufficio(art. 572 c.p.),è inviata
segnalazione,all’Autorità Giudiziaria e al Servizio di Assistenza Sociale.
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Atti del Congresso
...Sindrome di Munchausen?
B. Gigantesco, A. Romei, F. Simi, F. Massart.
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pronto Soccorso Pediatrico U.O.Pediatria
S.H. 10 anni,etnia ROM,ha effettuato dalla nascita 126 accessi al P.S. Pediatrico come
codice azzurro o verde.Fino all’età di 3 aa gli accessi sono stati 31,5±5,5 all’anno mentre
successivamente la frequenza si è assestata a circa 9,6±3,8 ammissioni l’anno.Nei primi
anni le motivazioni di accesso sono state principalmente otalgia e tosse mentre
successivamente anche radi episodi di dispnea(broncospasmo?).Per quanto la
valutazione all’ E.O. risultasse tendenzialmente nella norma,veniva molte volte sollecitata
una valutazione pneumologia pediatrica mai eseguita.Nonostante la mancanza di
assistenza sanitaria territoriale (presa in carico da parte di un pediatria di famiglia), non si
giustifica tale numero di accessi impropri per un bambino apparentemente sano.Si può
quindi ipotizzare una Sindrome di Munchausen per procura.Per contro si segnala il
sospetto che la madre utilizzi la richiesta di visita al P.S. per poter giustificare la
sospensione temporanea dagli arresti domiciliari.
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Atti del Congresso
Broncostruzione e anisocoria: un caso raro di...
Giorgetti, S. Gatti, B. Fabrizzi,
Dipartimento di Pediatria, Università Politecnica della Marche, Ancona
Francesco, un lattante di 5 mesi, giunge alla nostra osservazione per anisocoria.
Anamnesi personale: nato a termine da parto eutocico, dopo gravidanza normodecorsa.
Peso neonatale: 2,5 Kg. Periodo neonatale regolare. Riferita ostruzione nasale persistente
e diversi episodi broncostruttivi trattati a domicilio con salbutamolo. Appetito e crescita
conservati. Dall’età di un mese riferita dai genitori anisocoria, confermata da una visita
oculistica eseguita all’età di 3 mesi (diametro pupillare OD > OS). Esame obiettivo: bimbo
vigile e reattivo, respirazione rumorosa e rientramenti al giugulo. Anisocoria occhio destro.
Obiettività cardiaca e addominale nella norma. Obiettività toracica: MV regolare su tutto
l’ambito , rumori grossolani trasmessi dalle alte vie. Ipotesi diagnostiche: trauma del
plesso brachiale alla nascita, neuroblastoma della catena paravertebrale simpatico, tumori
mediastinici. Le indagini eseguite hanno evidenziato: dosaggio catecolamine nella norma;
ecografia collo e addome nella norma; all’ Rx Torace: “lieve spostamento a destra delle
strutture cardio mediastiniche; allargamento del mediastino con dubbia opacità in sede
apicale destra”. Alla luce del quadro radiologico-clinico si decide di effettuare
approfondimento mediante TC, che individua grave ipoplasia tracheale e voluminoso sling
dell’arteria polmonare destra. Il piccolo Francesco ha effettuato intervento di correzione
dello sling dell’arteria polmonare sinistra e tracheoplastica di ampliamento con inserimento
di patch di pericardio rinforzato da graft di cartilagine costale c/o l’Ospedale Meyer di
Firenze.
CONCLUSIONI
Lo sling dell’arteria polmonare è un anello vascolare anomalo determinato dall’origine
anomala dell’arteria polmonare sinistra dalla destra. È causa di stenosi e spostamento
della trachea. I neonati e i bambini affetti da questa patologia sono fortemente sintomatici
e presentano un alto tasso di mortalità in assenza di intervento cardiochirurgico. Nel
nostro caso il riscontro di questa cardiopatia congenita è stato conseguente
all’approfondimento diagnostico per l’anisocoria. Questo segno clinico in letteratura non è
descritto come associato a tale cardiopatia. Tuttavia l’alterazione del mediastino
conseguente allo sling della polmonare potrebbe essere responsabile di una irritazione del
simpatico cervicale destro e della conseguente miosi omolaterale.
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Atti del Congresso
Polmonite come esordio di Lupus Eritematoso Sistemico (LES)
Leoni, M. Del Pistoia, F. Vierucci, G. Saggese
Clinica Pediatrica, Università di Pisa
In circa il 10% dei casi di LES all’esordio si ritrovano sintomi cardiopolmonari ma è raro
che la polmonite lupica sia l’unica manifestazione d’esordio.
G. giunge alla nostra attenzione per febbre serotina associata a dolore agli arti inferiori
che persiste dopo terapia antibiotica. L’esame obiettivo risulta negativo ma le condizioni
generali sono scadute. Esegue esami di primo livello che mostrano un grave stato
infiammatorio (VES 103 mm/h; PCR 6.35 mg/dl) in assenza di leucocitosi. Vengono
effettuati esami per la ricerca di malattie infettive e neoplastiche risultati negativi. Esegue
rx torace, che evidenzia versamento pleurico ed addensamento parenchimale, e TC
torace che mostra consolidamento del parenchima polmonare e linfoadenomegalia in
regione prevascolare, paratracheale e precarenale. Per la comparsa di tachicardia esegue
ecocolordoppler cardiaco che mostra versamento pericardico trattato con Urbason 50 mg
ev e ASA 400 mg 3 vv/die. Vengono eseguiti gli esami reumatologici che mostrano
positività ad ANA e Ac anti DNA ed è posta diagnosi di LES insorto con polmonite lupica e
versamento pericardico. Viene intrapresa terapia con Plaquenil e ASA.
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Atti del Congresso
Quando l’iperglicemia è di famiglia
B. Marchi, E. Randazzo, F. Vierucci,G. Federico, G. Saggese
Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Pisa
Riportiamo il caso di una ragazza di tredici anni, giunta in pronto soccorso in stato
confusionale, con vomito, cefalea, disfasia e amnesia retrograda; sintomi scomparsi dopo
qualche ora senza l’ausilio di alcun presidio terapeutico. L’anamnesi patologica remota
evidenzia frequenti episodi di emicrania. L’anamnesi familiare e gli esami di laboratorio e
strumentali effettuati in emergenze risultano negativi.
Il ricorso all’ecocardiografia transtoracica ha permesso di individuare una pervietà del
forame ovale. È stata quindi ipotizzata una relazione causale tra l’anomalia del setto
interatriale e la sintomatologia clinica, confermata dall’evidenza all’Ecocolordoppler
trancranico di uno shunt destro – sinistro. Il quadro clinico manifestatosi è difatti
riconducibile a un TIA, conseguente alla formazione di un embolo a livello atriale, passato
nel circolo sistemico.
La chiusura del difetto via transcatetere è volta alla prevenzione degli accidenti
cardiovascolari ed è indirizzata in particolar modo ai pazienti sintomatici.
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Atti del Congresso
Un caso di ipertensione polmonare persistente del neonato trattato con iNO,
Sildenafil e Milrinone
P. Merli, F. Introzzi, L. Decembrino, M. Grignani, E. Bergami, G. Lanati, A. Boncimino, M.
Stronati
Pediatria, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy
L’ipertensione polmonare persistente del neonato è causata dalla mancata caduta delle
resistenze polmonari dopo la nascita, con conseguente alterazione del rapporto
ventilazione/perfusione ed ipossiemia [1]. Si ritiene che alcune forme idiopatiche (20% dei
casi) siano dovute ad una prematura chiusura del Dotto di Botallo [2]: questa comporta
infatti modificazioni emodinamiche che portano alla vasocostrizione delle arteriole
polmonari [3-5].
Presentiamo il caso di NC, trasferita presso il nostro centro in ventilazione meccanica per
distress respiratorio grave insorto a due ore dalla nascita. L’ecocardiografia mostrava una
PAP stimata di 100 mmHg (fig.1); non si evidenziava inoltre PDA . E’ stata intrapresa
terapia con iNO [6] a cui è stata in seguito aggiunto sildenafil per os [7] ed infine milrinone
[8]. Dopo 72 ore si è assistito al progressivo calo delle pressioni polmonari fino alla
normalizzazione, raggiunta a 10 giorni dall’inizio della terapia.
Il caso è di particolare interesse perché evidenzia da un lato il ruolo dell’ecocardiografia
nella gestione del distress respiratorio neonatale, dall’altro l’utilità l’associazione
terapeutica di milrinone, sildenafil e iNO.
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Atti del Congresso
Sacroileite infettiva in età pediatrica
Morando, M.A. Negri, L. Nespoli
Clinica Pediatrica, Università degli studi dell’Insubria, Varese
C.B. 2 aa, giunge per rifiuto alla deambulazione, pianto ai cambi posturali, asimmetria
ROT AAII, non rubor, tumor, calor articolari. VES 53 mm/h, PCR 26,8 mg/L. Colture
negative. Sviluppa difficoltà e dolore all’evacuazione e globo vescicale. Sempre afebbrile.
Eco anche, addome e RM rachide negative. Scintigrafia ossea: aumentato uptake del
99mTc-MDP alla sincondrosi sacroiliaca sn come da processo flogistico confermato in RM
lombosacrale. Effettua oxacillina e vancomicina ev, indi amoxicillina protetta per os con
risoluzione dei sintomi. RM a 30 gg: netta riduzione dell’alterazione di segnale. A 90 gg
negativa. La sacroileite infettiva è rara in età pediatrica. Principale responsabile è lo S.
aureus, spesso non identificato. La diagnosi è difficoltosa per aspecificità di segni e
sintomi. In letteratura febbre e aumento indici di flogosi sono costanti. Utile il FABERE test.
In assenza di tali elementi dolore ai movimenti e disturbi sfinterici devono indurre il
sospetto di sacroileite.
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IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria
Atti del Congresso
Il cuore e un “lungo intervallo”
V Orecchia1, V Masile 1,V Pisano1, C Serra1, E Zaccheddu1, A Putzu1, AM Nurchi1
1Clinica
Pediatrica, – Università degli Studi di Cagliari
INTRODUZIONE
Le sindromi da QT lungo (LQTS) si possono manifestare con episodi sincopali, che
possono esitare in SIDS, e anomalie elettrocardiografiche (allungamento del QT e
anomalie dell’onda T).
CASO CLINICO
Claudia, 2 mesi, viene ricoverata per improvvisa apnea associata ad ipotonia e apparente
perdita di coscienza, in seguito a pianto intenso con ripresa spontanea, della durata di
qualche secondo.
Le condizioni generali sono discrete, è apiretica, non ha assunto farmaci e non ha segni di
disidratazione. Nata a termine da parto eutocico. Sviluppo psicomotorio e accrescimento
regolare per età.
In anamnesi familiare: nonna materna ha avuto 5 aborti spontanei, di cui uno tardivo.
Esami di laboratorio, eco cerebrale e gastroesofagea e Eeg in sonno sono nella norma per
età. Durante la visita cardiologica si riscontra all’Ecg QT allungato (QTc 460 ms).
Ecocardiocolordoppler: PFO con shunt sn-dx nella norma per età.
Si posiziona cardiomonitor.
Ecg successivi confermano QT lungo: dopo 2 giorni QTc 495 ms-505ms in V2 e dopo 4
giorni QTc 485 ms.
Si contatta centro aritmogeno di Pavia nel sospetto della LQTS, dove si invia la paziente
per valutare un’eventuale terapia betabloccante.
Si assiste a una progressiva spontanea normalizzazione dell’intervallo QT (dopo un mese
QTc 416 ms in V2 e 406 ms in D2)
L’Holter Ecg 24 h registra conferma intervallo QT nei limiti della norma per tutta la durata
della registrazione (QTc max 435 ms a 110 bpm).
L’Ecg della madre evidenzia QT ai limiti superiori in basale con scarso adeguamento al
passaggio in ortostatismo (QT misurato 470 ms a 110 bpm)
Sono in corso le indagini molecolari.
CONCLUSIONI
La conferma molecolare delle LQTS è possibile nel 70% dei casi, poiché non sono ancora
note tutte le mutazioni responsabili.
Non tutti i casi presentano le caratteristiche tipiche della malattia.
Pertanto è importante escludere tale patologia con tutti i mezzi diagnostici a nostra
disposizione, vista la prognosi infausta in assenza di terapia.
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Atti del Congresso
DILI (Drug Induced Liver Injury) da etosuccimide: descrizione di un caso
A.Orsini, M. Casella, M.Bizzi, A.Romei, I.Sammartino, A.Bonuccelli G.Maggiore*,
G.Saggese,
Sezione di Neuropediatria, Pediatria 1, Pisa.
*Sezione di Epatologia Pediatrica, Pediatria 2, Pisa.
S.F,18 anni,seguito dal reparto di Neuropediatria dal 2004,per epilessia assenza
dell’adolescenza.Inizia trattamento con Acido Valproico nel 2005,nonostante incremento di
VPA fino a 800 mg die (2006) e dosaggio ematico di 95 mg/l continua a presentare episodi
di assenza.Si introduce Etosuccimide con immediato controllo dei sintomi.Nel 2009 visto il
tracciato nella norma e l’assenza dei sintomi da oltre 4 anni si scala fino a interruzione
VPA,si continua etosuccimide:500 mg x 2 (peso 70 kg).Nel 2011, ad un controllo di
routine, si rileva progressivo aumento delle transaminasi in un mese (ALT= 480,AST=
250).Escluse altre cause di epatite con indagini ematiche (inclusi anticorpi epatici e prove
virologiche) ed ecografia addome.Si scala progressivamente etosuccimide fino ad
interromperlo.Ad un giorno dall’interruzione normalizzazione delle transaminasi.Per il forte
nesso temporale causa effetto e l’assenza di altre cause ipotizziamo una
ipertransaminasemia transitoria da etosuccimide.
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Atti del Congresso
Efficacia del trattamento con Immunoglobuline e.v. nella Corea Minor di Sydenham:
descrizione di un caso
A.Orsini, M.Bizzi, M. Casella, I.Sammartino, A.Bonuccelli, G. Taddeucci, G.Saggese
Neuropediatria, Pediatria 1, Pisa
L.E,femmina 12 anni,giunge in P.S. Pediatrico per manifestazioni coreiche all’emilato sn e
discinesie oro-buccali e linguali.Un mese prima episodio febbrile con faringodinia,risoltosi
spontaneamente.E.O:apiressia, faringe iperemico;soffio protomesosistolico II/VI all'apice
cardiaco.Es.neurologico:vigile e orientata,difficoltà nell’eloquio,labilità emotiva. ROT
normoevocabili.L’emicorea sn in pochi giorni evolve a sindrome coreica bilaterale.RMN
encefalo,EEG nella norma.Esami ematici:elevazione del TAS e positività degli anticorpi
anti DNasi-B.Indici di flogosi e tampone per SBEGA negativi.Ecocardio:insufficienza
mitralica di grado lieve- medio.È posto il sospetto diagnostico di Corea di Sydenham in
sogg. con pregressa M.Reumatica.Viene intrapresa terapia con Ig ev (400 mg/kg/die per 5
giorni),Fenobarbital e profilassi con Benzatin Penicillina G.Tre giorni dopo l’inizio della
terapia rapido miglioramento della sintomatologia coreica con completa risoluzione in 27
giorni senza reliquati.
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Atti del Congresso
Vaccinazione per Varicella perchè no?!
Piran M., Morando L., Nespoli L.
Clinica Pediatrica, Ospedale Filippo Del Ponte – Università Degli Studi dell’Insubria –
Varese
Bimba, 5 aa, giunge il 2/4 per macroematuria dal 1/4. Dal 31/3 varicella.
EO: cg discrete. Lesioni papulo vescicolari cutaneo-mucose. Non edemi. Obiettività
cardio-toraco-addominale nei limiti; Giordano negativo. Non aumento ponderale. PA nei
limiti per età. Normalità di emocromo, PCR, profilo glucoelettrolitico e coagulativo,
funzionalità renale, proteine totali ed elettroforesi, immunoglobuline sieriche, CPK,
transaminasi, LDH, TAS, C3 e C4. Negativo tampone faringeo per SBEA. Ematuria e lieve
proteinuria all’esame estemporaneo delle urine. Il 5/4 risoluzione della proteinuria e della
macroematuria. Al 13/4 persistenza di microematuria.
In I giornata è stato somministrato acyclovir, sospeso per le assenti evidenze di utilità
sull’aspetto renale e per la possibile nefrotossicità.
In letteratura non è chiaro se, in caso di nefrite in corso di varicella, sia necessaria una
terapia nei pazienti immunocompetenti e di che natura. Promuovere la vaccinazione per
prevenire anche queste complicanze?
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IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria
Atti del Congresso
Il calcio e le convulsioni
V Pisano1, V Orecchia1, V Masile 1, R Puxeddu1, M Furno1, G Cherchi1, AM Nurchi1
1Clinica
Pediatrica, – Università degli Studi di Cagliari
INTRODUZIONE
Le convulsioni nei primi mesi di vita possono raramente essere sintomi di ipocalcemia,
quale spia di rachitismo carenziale, soprattutto in bambini allattati al seno e di pelle scura.
CASE REPORT
Mouhamet, 2 mesi, di nazionalità senegalese, allattato esclusivamente al seno, si
presenta nel nostro ambulatorio per la comparsa di crisi convulsiva tonico clonica
generalizzata.
All’ingresso le condizioni generali sono discrete, fontanella bregmatica normopulsante,
cute secca e desquamata.
Dopo qualche ora dal ricovero compare nuova crisi convulsiva risoltasi dopo 5 minuti con
la somministrazione di diazepam e.r.
Gli esami di laboratorio mostrano ipocalcemia (Ca tot 5.59 mg/dl, Ca++ 2.85 mg/dl),
fosforo 7.06 mg/dl, ALP 2792 UI/l, Albumina 3.46 g/dl, restanti valori nella norma.
Pertanto si rivaluta il bambino nel sospetto di rachitismo: fontanella bregmatica molto
ampia, segno del ping-pong delle ossa craniche, rosario rachitico palpabile, Chvostek e
Trousseau negativi.
Esegue consulenza cardiologica urgente: allungamento del tratto QTc (521 msec),
alterazioni ecocardiografiche con dilatazione e disfunzione ventricolare sinistra e dotto di
Botallo chiuso.
Si posiziona cardiomonitor e si somministrano calcio gluconato os 10% 7.5 ml/kg/die e 4
mcg/kg/die di 25-OH vitamina D os.
Rx torace e EEG sono nella norma, rx mano evidenzia lieve osteoporosi, slargamento
delle metafisi del radio e addensamento del margine metafisario di radio e ulna.
Prima dell’inizio della terapia: vitamina D inferiore a 4 ng/ml, PTH 171 pg/ml, calcitonina
nella norma; dopo 3 settimane di trattamento: calcio totale 11.54 mg/dl, fosforo 5.4 mg/dl e
PTH <3 pg/ml; si riscontra ipovitaminosi D e PTH ai limiti superiori nella madre.
Durante il ricovero il piccolo ha progressivamente raggiunto valori di calcemia nella norma
(Ca tot 10.41 mg/dl), il QTc si è ridotto (240 msec), il quadro ecocardiografico è migliorato
e la cute appare meno desquamata.
CONCLUSIONI
Il rachitismo nutrizionale nella prima infanzia è un problema emergente, che può esordire
con ipocalcemia sintomatica e che necessita di strategie per il raggiungimento di valori di
vitamina D ottimali nella donne in gravidanza e nei neonati, soprattutto con fattori di rischio
concomitanti.
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Atti del Congresso
Necrolisi epidermica tossica associata a mesalazina in un bambino con rettocolite
ulcerosa
Proietti Pannunzi, M.L. Palazzi, M. Grilli, M. Gabrielli, V. Albano, C. Catassi
Clinica Pediatrica, Dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche ed
Odontostomatologiche, Presidio Ospedaliero Salesi, Università Politecnica delle Marche,
Ospedali Riuniti Ancona
La necrolisi epidermica tossica (NET) è una rara e grave reazione da farmaci
caratterizzata da distacco epidermico superiore al 30% della superficie corporea.
Riportiamo il caso di un bambino di 13 anni e 10 mesi affetto da rettocolite ulcerosa in
terapia con mesalazina 2000 mg/die e deflazacort 72 mg/die a scalare. Dopo 67 giorni di
terapia con mesalazina sono comparse macule eritematose rapidamente evolute in
vescicole e bolle flaccide, diffuse a quasi tutta la superficie corporea, associate a febbre,
malessere e dolore urente. L’anamnesi farmacologica e il quadro clinico hanno suggerito
la diagnosi di NET associata a mesalazina, che è stata pertanto sospesa. E’ stata avviata
terapia con steroidi e immunoglobuline endovena e fornita terapia di supporto. Al distacco
dell’epidermide in ampi lembi è seguita restitutio ad integrum in circa 14 giorni. La biopsia
cutanea era compatibile con un eritema multiforme. La sospetta reazione avversa alla
mesalazina è stata segnalata all’AIFA.
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Atti del Congresso
Manifestazioni neurologiche e complicanze ematologiche dovute a carenza di
vitamina B12 in una bambina esclusivamente allattata al seno da mamma vegana
C. Proietti Pannunzi, M. Grilli, M. Gabrielli, E. Franceschini, V. Albano, C. Catassi
Clinica Pediatrica, Dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche ed
Odontostomatologiche, Presidio Ospedaliero Salesi, Università Politecnica delle Marche,
Ospedali Riuniti Ancona
La carenza di vitamina B12 può verificarsi nei bambini allattati da madri che seguono
diete prive di prodotti di origine animale. Presentiamo il caso di una bambina di 22 mesi
alimentata esclusivamente al seno dalla mamma che da 9 anni seguiva dieta vegana. La
bimba presentava apatia, letargia, scarsa crescita, ritardo neuromotorio, edemi, severa
anemia macrocitica e grave deficit di vitamina B12, confermato anche nel siero materno.
L’anamnesi suggestiva, le manifestazioni cliniche e i reperti di laboratorio hanno permesso
di porre diagnosi di deficit alimentare di vitamina B12 in uno stato generale di
malnutrizione. E’ stata effettuata un’emotrasfusione, avviato divezzamento e fornita
supplementazione di vitamina B12, assistendo a un pronto miglioramento clinico ed
ematologico, sebbene il recupero neurologico sia incompleto. Il caso è stato segnalato agli
assistenti sociali. E’ importante che le donne vegane, durante gravidanza e allattamento,
assumano supplementi di vitamina B12.
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Atti del Congresso
Un caso di chetoacidosi
E. Randazzo, B. Marchi, F. Vierucci, G. Federico, G. Saggese
Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Pisa
Riportiamo il caso di una ragazza di tredici anni, giunta in pronto soccorso in stato
confusionale, con vomito, cefalea, disfasia e amnesia retrograda; sintomi scomparsi dopo
qualche ora senza l’ausilio di alcun presidio terapeutico. L’anamnesi patologica remota
evidenzia frequenti episodi di emicrania. L’anamnesi familiare e gli esami di laboratorio e
strumentali effettuati in emergenze risultano negativi.
Il ricorso all’ecocardiografia transtoracica ha permesso di individuare una pervietà del
forame ovale. È stata quindi ipotizzata una relazione causale tra l’anomalia del setto
interatriale e la sintomatologia clinica, confermata dall’evidenza all’Ecocolordoppler
trancranico di uno shunt destro – sinistro. Il quadro clinico manifestatosi è difatti
riconducibile a un TIA, conseguente alla formazione di un embolo a livello atriale, passato
nel circolo sistemico.
La chiusura del difetto via transcatetere è volta alla prevenzione degli accidenti
cardiovascolari ed è indirizzata in particolar modo ai pazienti sintomatici.
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Atti del Congresso
“Un caso… argentino”
M. Robazza, A. Pusiol
Clinica Pediatrica di Udine
Caso clinico: ragazzo di 11 anni, in 12 ore di evoluzione clinica presenta un quadro
caratterizzato da dolore, parestesie agli arti inferiori e debolezza muscolare che
progredisce rapidamente fino ad impossibilitare la deambulazione.
Prima valutazione in un ospedale periferico: impotenza funzionale degli arti superiori ed
inferiori, areflessia, non segni di irritazione meningea, sensibilità conservata, restante
obiettività nella norma.
Trasferimento presso l'Hospital Italiano di Cordoba: a 18 ore dall'inizio dei sintomi
compare difficoltà respiratoria, tachipnea, tirage...quadro di insufficienza respiratoria per
cui viene intubato.
Indagini eseguite: puntura lombare negativa, EMG con rallentamento della conduzione.
Nel sospetto di Sindrome di Guillain-Barre' (GBS) si esegue plasma exchange e
successivamente IGIV, con miglioramento del quadro clinico in un mese.
Discussione: la diagnosi è corretta? quali ulteriori accertamenti avrebbero dovuto essere
stati eseguiti? E' corretto utilizzare il plasma exchange come prima opzione nelle forme di
GBS rapidamente progressive?
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Atti del Congresso
Sembrava una crisi adolescenziale come tante ed invece…
Romagnoli, M. Benigni, N. Caporelli, S. Gatti, C. Giorgetti, M. Grilli, A. Morganti, C. Catassi
Dipartimento di Clinica Pediatrica, Università Politecnica delle Marche, Ospedale Salesi,
Ancona
ZE, ragazza di 13 anni, giunge a ricovero per astenia e recente episodio simil-influenzale.
All’anamnesi, tre giorni prima febbre con vomito alimentare, autolimitantesi in 48 ore. In
Pronto Soccorso, episodio di ipertono muscolare generalizzato, con pianto ed afasia,
durata < 1 minuto, non perdita di coscienza nè altra sintomatologia. Dimessa con diagnosi
di “dolore addominale, iperpiressia e crisi isterica”, a domicilio presenta nuovo simile
episodio.
Esame obiettivo all’ingresso: discrete condizioni generali, astenia e deflessione tono
dell’umore. Peso 10° pct, altezza 75° pct, anamnesi alimentare suggestiva di tendenza a
rifiuto del cibo. Non obiettività neurologica patologica, impaccio motorio alla
deambulazione.
Approfondimenti effettuati sostanzialmente nella norma: esami ematochimici (emocromo
con lieve monocitosi 25,7% - indici di flogosi negativi - elettroliti sierici normali - CK: 320 U/
l, vn < 250, ndr per il resto), EGA (ndr), ECG (alterazioni aspecifiche ripolarizzazione
ventricolare: onda T negativa DII, DIII, AVF, V1 e V4), ecocardiografia (ndr), EEG
(anomalie cuspidali anteriori lieve entità), FOO (ndr). Positività tampone faringeo per virus
influenzale tipo H1N1.
In III giornata comparsa di cefalea frontale, alterazione prove coordinazione motoria
emisoma sx (dismetria arto sup. sx - oscillazioni pluridirezionali nella marcia) non febbre
ne segni meningei. Alla RMN encefalo: rigonfiamento emisferi cerebellari con riduzione IV
ventricolo, compressione e dislocazione anteriore tronco encefalico; ispessimento corticale
e iperintensità sostanza bianca emisfero cerebellare sx.
Quadro clinico e strumentale compatibile con cerebellite in corso di influenza H1N1.
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Invaginazione intestinale: descrizione di un caso clinico
A.Romei, M.Bizzi, M. Casella, A.Boni.
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana. Pronto Soccorso Pediatrico. U.O. Pediatria 1
G.I.,femmina,5 mesi,giunge in P.S. pediatrico per ematochezia.Non pianto.Non febbre.Non
vomito nè diarrea.E.O.:condizioni generali buone,vivace,normoreattiva.Addome
trattabile,non dolente né dolorabile.Presenza di ragade perianale anteriore.G.I. viene
dimessa.Dopo poche ore nuovo accesso in P.S. per emissione di feci a gelatina di
ribes.Viene eseguita ecografia addominale:ansa intestinale invaginata in emiaddome dx
con iniziali segni di sofferenza d’ansa e versamento.Effettuato clisma con mdc idrosolubile
con risoluzione del quadro.Eco addome di controllo:negativa per invaginazione e
versamento.G.I. viene dimessa.L’invaginazione si presenta con la classica triade
sintomatologica nel 35-60% dei casi.In caso di ematochezia nei primi mesi di vita è
consigliabile sempre considerare la diagnosi di invaginazione anche in presenza di altre
cause apparenti.
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Uno pneumotorace “originale”
Ilaria Rosso1, Michele Arigliani1, Micaela Tomat1
1Clinica
Pediatrica, Udine.
CASO CLINICO: ragazzo di 16 anni, alto, magro, con dolore toracico acuto all’emitorace
sinistro, insorto a riposo, peggiora in inspirio, non si modifica con la posizione. Apiretico.
Emodinamicamente stabile, SaO2:98%. Eupnoico, ingresso aereo simmetrico. Rumori tipo
sfregamenti pericardici in mesocardio. All’ECG sopraslivellamento del tratto ST > 1 mm in
V2-V3-AVF. Pensiamo ad una pericardite.
Gli indici di flogosi (conta leucocitaria, PCR, VES) e gli enzimi cardiaci sono negativi. L’RX
torace mostra una falda di PNX all’apice polmonare sinistro. Avviamo O2 terapia con
risoluzione spontanea del PNX in 3 giorni.
DISCUSSIONE: il sopraslivellamento diffuso dell’ST è tipico della pericardite ma è stato
descritto talvolta anche in corso di PNX spontaneo1 Il nostro pz aveva le caratteristiche la
storia clinica tipica di un pnx.
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Una ragazza mozzafiato
R. Sale, A.M. Maria Oggiano, C. Addis, D. Ticca, A. Porcu
Scuola di specializzazione in Pediatria - Università degli studi di Sassari
D. 11 anni, a detta della madre “è debole, respira male ed ha l’alito pesante”.
Quando giunge in PS è in evidente stato confusionale, gravemente disidratata, ha l’ alito
acetonemico e.. l’inconfondibile respiro di Kussmaul (altro che alitosi!).
I dati di laboratorio confermano il sospetto clinico di una Chetoacidosi Diabetica: glicemia
578 mg/dl, chetonemia 3,2 mmol/l, HbA1c 13,8%, con valori emogasanalitici da mozzare il
fiato:
pH 6,8, BE -30, HCO-3 5.
Come da protocollo, iniziamo subito la terapia reidratante ev, sotto stretto monitoraggio
clinico e metabolico.
Con la graduale correzione dell’acidosi metabolica assistiamo fortunatamente ad un
progressivo miglioramento delle condizioni generali della paziente, che dopo circa 48 ore
riprende l’alimentazione enterale ed inizia la terapia insulinica sc.
Ad una settimana dal ricovero D. sta bene, è stata istruita all’autocontrollo glicemico e può
tornare a casa…adesso possiamo tirare un sospiro di sollievo!
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Una variazione del numero di copie del gene del tripsinogeno cationico potrebbe
essere associata ad un fenotipo peggiore di pancreatite ereditaria?
A. Smarrazzo1, P. Stellato1, M. Morelli1, E. Piccolo1, V. Bruno1, L. Astarita1, F. Tucci1, V.M.
Ginocchio1, R.Auricchio1.
1Dipartimento
di Pediatria, Università di Napoli Federico II
La pancreatite ereditaria è una causa rara di pancreatite cronica. È stata associata a
mutazioni dei geni PRSS1, SPINK1 e CFTR. Descriviamo una paziente di 11 anni affetta
da pancreatite cronica ereditaria a decorso particolarmente severo. L’esordio della
sintomatologia è avvenuto all’età di circa 6 anni con dolore addominale; successivamente
ha sviluppato ripetuti episodi di pancreatite acuta (5 episodi in 2 anni). Sono state
effettuate 4 colangiopancreatografie retrograde endoscopiche (ERCP) con rimozione di
calcoli intrapancreatici ed evidenza di pancreatite cronica calcifica. Le ultime indagini di
laboratorio hanno evidenziato una precoce insufficienza pancreatica mostrando elastasi
fecale 14 µg/g di feci, pAMS 8 U/L; lipasi 6 U/L. L’analisi molecolare ha mostrato un
aumento del numero di copie del gene PRSS1, compatibile con pancreatite cronica
ereditaria (Masson et al. 2008), ma non è ancora chiara l’influenza di questa mutazione
sul decorso clinico. Ulteriori studi sono necessari per determinare eventuali correlazioni
genotipo-fenotipo.
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Un caso di celiachia potenziale negativizzata
P. Stellato, A. Smarrazzo, E. Piccolo, M. Morelli, V. Bruno, F. Tucci, L. Astarita, M.
Maglione, R. Auricchio
Dipartimento di Pediatria, Università Federico II di Napoli
La celiachia potenziale è una condizione caratterizzata da lieve positività della sierologia
per celiachia con mucosa intestinale indenne. La gestione di questa condizione non trova
ancora unanime consenso nella letteratura scientifica. Presentiamo un caso di celiachia
potenziale a dieta libera seguito presso la nostra struttura dal 2006 e attualmente
negativizzato. La paziente si presenta alla nostra osservazione per alvo stitico e
inappetenza con sierologia per celiachia positiva (tTg-IgA: 39,2 U/mL, EMA: presenti),
istologia duodenale di tipo T1, e una parziale predisposizione con HLA: DQ2 presente. Nel
2008 la paziente esegue indagini di controllo che rivelano tTg-IgA 15,5 U/mL e istologia
duodenale T1. Durante i successivi follow-up ha mostrato una progressiva riduzione dei
valori di tTg-IgA sino al valore ultimo di 2,2 U/mL, con istologia duodenale normalizzata
(T0; IEL=18%). Il caso – confrontato con la nostra esperienza – apre ulteriori scenari e
lascia propendere per un indispensabile e attento follow-up dei pazienti con celiachia
potenziale.
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