DISORDINI FUNZIONALI
GASTROINTESTINALI
Dr. Floriana De Fazio
Dr. Maria Rosaria Tarallo
DISORDINI FUNZIONALI GASTROINTESTINALI
QUADRI CLINICI CARATTERIZZATI DA SINTOMI
GASTROINTESTINALI CRONICI O RICORRENTI
NON ASSOCIATI A PATOLOGIA ORGANICA,
AD ANOMALIE STRUTTURALI O BIOCHIMICHE
DOCUMENTABILI
TABLE 1.
THE FUNCTIONAL GASTROINTESTINAL DISORDERS
H. FUNCTIONAL DISORDERS: CHILDREN AND ADOLESCENTS
H1. VOMITING E AEROPHAGIA
H1a. ADOLESCENT RUMINATION SYNDROME
H1b. CYCLIC VOMITING SYNDROME
H1c. AEROPHAGIA
H2. ABDOMINAL PAIN-RELATED FIGDs
H2a. FUNCTIONAL DYSPEPSIA
H2b. IRRITABLE BOWEL SYNDROME
H2c. ABDOMINAL MIGRAINE
H2d. CHILDHOOD FUNCTIONAL ABDOMINAL PAIN
H2d1. CHILDHOOD FUNCTIONAL ABDOMINAL PAIN S.
H3. CONSTIPATION AND INCONTINENCE
H3a. FUNCTIONAL CONSTIPATION
H3b. NONRETETENTIVE FECAL INCONTINENCE
Gastroenterology 2006
IL DOLORE ADDOMINALE CRONICO
• È uno dei sintomi più comuni dell’età infantile (10% dei
b.)
• Picco di incidenza bimodale: 4-6 anni e 7-12 anni
• Lieve predilezione per il sesso femminile
• E’ responsabile di considerevole morbilità, aumentata
spesa sanitaria, assenteismo scolastico
• Frequente gestione difficoltosa da parte del pediatra e
del gastroenterologo pediatra (incertezza diagnostica,
cronicità e decorso senza remissioni determinano ansia crescente
nei genitori)
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
E’ la causa più frequente di dolore addominale
cronico nella popolazione pediatrica
Ha una prevalenza del 6%-14% nei bambini e del
22% - 35% negli adolescenti
Possibile componente genetica (aumentata
frequenza nell’ambito familiare)
Maggiore concordanza nei gemelli monozigoti
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
FISIOPATOLOGIA
FATTORI GENETICI E AMBIENTALI che determinano
accentuazione delle componente affettiva della
sensibilità dolorosa
ALTERAZIONE DELLA MOTILITA’ INTESTINALE
caratterizzata da aumentata risposta motoria a
stimoli enterici o ambientali quali stress, pasti,
distensione della parete addominale,
colecistochinina prodotta dopo il pasto
IPERSENSIBILITA’ VISCERALE dovuta a nocicettori
intestinali divenuti ipereccitabili dopo ripetuti
stimoli flogogeni (infezioni enteriche, traumi, reazioni
allergiche)
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
FISIOPATOLOGIA
INFIAMMAZIONE DELLA MUCOSA INTESTINALE
Un ruolo chiave è riconosciuto alle pregresse
gastroenteriti come fattore precipitante la flogosi.
Una % variabile tra il 7% ed il 25% dei pz con IBS,
riferisce insorgenza dei sintomi a seguito di un
episodio infettivo gastrointestinale (IBS post-infettiva)
Fattori predisponenti:
• Durata protratta dell’episodio gastroenterico
• Antibioticoterapia durante l’episodio infettivo acuto
• Sesso femminile
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
CRITERI DIAGNOSTICI
Devono includere tutti i seguenti:
1. Dolore addominale o malessere associato a 2 o più
delle seguenti condizioni per almeno il 25% del
tempo:
• miglioramento con la defecazione
• inizio associato a variazione della frequenza delle
•
evacuazioni
inizio associato a variazione della forma (e aspetto)
delle feci
2. Nessuna evidenza di processo infiammatorio,
anatomico, metabolico o neoplastico che possa
giustificare i sintomi
Tali criteri devono essere soddisfatti almeno 1 volta a settimana per almeno 2 mesi
prima della diagnosi
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
SINTOMI CHE SUPPORTANO LA DIAGNOSI DI IBS
1. Anormalità della frequenza delle evacuazioni (4 o
più/die oppure 2 o meno/settimana)
2. Anormalità della forma delle feci (dure/secche o
molli/acquose)
3. Anormalità del transito fecale: dolore, urgenza,
sensazione di evacuazione incompleta
4. Presenza di muco
5. Meteorismo o sensazione di distensione
addominale
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
DIAGNOSI
NON È UNA DIAGNOSI DI ESCLUSIONE
Si basa sulla sintomatologia dolorosa addominale che
soddisfa i CRITERI di ROMA III per IBS in un
soggetto con:
• Esame obiettivo normale
• Curva di crescita normale
• Assenza di segni e sintomi di allarme
SEGNI E SINTOMI DI ALLARME
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Dolore persistente quadrante destro superiore o inferiore
Disfagia
Vomito persistente
Perdite ematiche gastrointestinali
Diarrea notturna
Storia familiare di MICI, di malattia celiaca, di ulcera peptica
Dolore che causa risveglio
Artrite
Malattia perirettale
Perdita di peso involontaria
Rallentamento dell’accrescimento staturo-ponderale
Pubertà ritardata
Febbre inspiegata
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
DIAGNOSI
La presenza di almeno 1 di questi segni è altamente
specifica nel predire una malattia organica
La frequenza di malattia organica è del 5-15%
In presenza di segni di allarme la scelta degli esami
sarà subordinata al sospetto diagnostico
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
TERAPIA
Lo scopo della terapia non è guarire dai sintomi ma
migliorarli ed aiutare a convivere con essi
Fondamentale stabilire un’alleanza terapeutica positiva
con il paziente e la famiglia attraverso l’informazione
e la rassicurazione che sono esse stesse
terapeutiche comportando risoluzione dei sintomi
nel 30 - 40% dei casi
Interventi terapeutici:
• Terapia dietetica
• Terapia psicosociale
• Terapia farmacologica
• Terapia complementare/medicina alternativa
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
TERAPIA DIETETICA
DIETA PRIVA DI LATTOSIO: diversi studi hanno
valutato l’efficacia della dieta delattosata
dimostrando che non determina alcun miglioramento
della sintomatologia tranne che nei casi di
documentata intolleranza al lattosio
FIBRA ALIMENTARE: una recente review COCHRANE
sugli interventi dietetici nel bambino con dolore
addominale funzionale e IBS non ha evidenziato
effetti benefici della dieta con supplementazione di
fibre
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
TERAPIA DIETETICA
PROBIOTICI
In due studi controllati in doppio cieco la somministrazione
di Lactobacillus GG (1x 10 10 e 3x 10 9) per 4 e 6
settimane rispettivamente non ha influito sulla
sintomatologia dolorosa gastrointestinale (44% nel
gruppo Lactobacillus GG e 40% nel gruppo placebo) se
non per la ridotta percezione di distensione addominale
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
TERAPIA DIETETICA
• In uno studio randomizzato, in doppio cieco, placebocontrollato su 141 b con IBS, la somministrazione di
Lactobacillus GG per 8 settimane determinava
significativa riduzione della frequenza e della severità del
dolore addominale nel gruppo LGG rispetto al placebo
alla fine della terapia e durante il follow-up durato 8
settimane.
(Francavilla et al. Pediatrics 2010)
• Una metanalisi Cochrane del 2009 concludeva che i dati
disponibili sull’efficacia del trattamento con probiotici nel
bambino con IBS erano insufficienti
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
APPROCCIO PSICOLOGICO-COMPORTAMENTALE
Il razionale dell’utilizzo delle tecniche comportamentali si
basa sull’evidenza che alcuni comportamenti legati al
dolore (particolare attenzione, assenze scolastiche, ecc..)
determinano risposte poco vantaggiose per il bambino
che rinforzano la presenza della sintomatologia dolorosa
Numerosi studi hanno dimostrato che l’uso di questo
approccio determina una riduzione (o scomparsa) degli
episodi di dolore sia durante la terapia che nei mesi
successivi
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
APPROCCIO PSICOLOGICO-COMPORTAMENTALE
La forma più frequente di psicoterapia utilizzata nell’IBS e nei
FGIDs è la terapia cognitivo-comportamentale, basata sulla
complessa interazione tra pensieri, sensazioni e
comportamenti
Scopi:
– Migliore conoscenza e capacità di risoluzione del problema
– Identificazione degli eventi stimolanti la sintomatologia
dolorosa
– Riduzione delle reazioni di maladattamento al dolore
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
TERAPIA FARMACOLOGICA
E’ il risultato della conoscenza dell’interazione tra SNC,
Sistema Nervoso Enterico e tratto Gastrointestinale
e dell’associazione tra dolore addominale ed alterata
percezione delle sensazioni viscerali o alterazioni
della motilità.
• Antispastici
• Procinetici
• Antidepressivi
SINDROME DEL COLON IRRITABILE
TERAPIA COMPLEMENTARE
Circa il 36% - 41% dei bambini con sintomi
gastrointestinali utilizza terapie complementari o
alternative (CAM) quali:
• Agopuntura
• Chiropratica
• Omeopatia
• Erbe medicinali
Al momento non ci sono evidenze sull’efficacia della
CAM per cui sono necessari ulteriori studi
DISPEPSIA FUNZIONALE
DEFINIZIONE
DOLORE ADDOMINALE O MALESSERE
PERSISTENTE O RICORRENTE
LOCALIZZATO AI QUADRANTI SUPERIORI
DELL’ADDOME
DISPEPSIA FUNZIONALE
Prevalenza 3.5% - 27%
CRITERI DIAGNOSTICI ROMA III
Devono includere tutti i seguenti:
1. Dolore o malessere persistente o ricorrente localizzato in
addome superiore (al di sopra dell’ombelico)
2. Dolore non alleviato dalla defecazione né associato a
variazioni della frequenza delle evacuazioni e della forma
delle feci
Nessuna evidenza di processo infiammatorio, anatomico, metabolico o
neoplastico che possa giustificare i sintomi
Tali criteri devono essere soddisfatti almeno 1 volta a settimana per almeno 2 mesi prima della
diagnosi
DISPEPSIA FUNZIONALE
ROMA III – LE DIFFERENZE
• Riduzione della durata dei sintomi da 3 a 2 mesi
ritenuti sufficienti per eliminare la probabilità di
malattia acuta
• Eliminazione dei sottotipi di dispepsia tipo ulcera e
tipo dismotilità
• EGDS non più necessaria per la diagnosi. Deve
essere effettuata se:
–
–
–
–
sintomi di allarme
disfagia e sintomi persistenti nonostante la terapia con antiacidi
sintomi ricorrenti dopo la sospensione del farmaco
per confermare la diagnosi di malattia da Helicobacter Pylori
DISPEPSIA FUNZIONALE
CARATTERISTICHE FISIOPATOLOGICHE
Nel bambino con dispepsia funzionale sono stati
descritti:
• Attività mioelettrica gastrica alterata
• Ritardato svuotamento gastrico
• Alterata motilità antroduodenale
• Ridotta dilatazione gastrica dopo il pasto
• Svuotamento gastrico rapido associato a
transito intestinale lento nei pz che presentano
la “distensione” come sintomo predominante
DISPEPSIA FUNZIONALE
DIAGNOSI
Non ci sono test diagnostici specifici ma un’accurata
anamnesi ed un attento esame fisico indicano
l’eventuale necessità di ulteriori indagini
Come per gli altri Disordini Funzionali
Gastrointestinali (FGIDs), la presenza di segni di
allarme suggerisce la necessità di ulteriori indagini
pur non escludendo la diagnosi di FGIDs
DISPEPSIA FUNZIONALE
TERAPIA
• Rassicurazione
• Evitare farmaci antinfiammatori non steroidei
• Pasti piccoli a ridotto contenuto di grassi
• Farmaci antisecretori: H2 antagonisti o inibitori di
pompa protonica
• Procinetici (metoclopramide, domperidone)
DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE
CRITERI DIAGNOSTICI
Presenza almeno una volta alla settimana nei due mesi precedenti
la diagnosi di tutti i seguenti criteri:
1. Dolore addominale episodico o continuo non localizzato
esclusivamente nella parte superiore dell’addome
2. Criteri non sufficienti per fare diagnosi di altro disturbo
funzionale gastrointestinale
3. Nessuna evidenza di processo infiammatorio anatomico,
metabolico o neoplastico che spieghi i sintomi del soggetto
Gastroenterology 2006
SINDROME DEL DOLORE ADDOMINALE
FUNZIONALE
CRITERI DIAGNOSTICI
Presenza di dolore addominale funzionale per almeno il
25% del tempo e 1 o più delle seguenti condizioni
almeno una volta a settimana nei due mesi
precedenti la diagnosi :
1. Perdita di alcune attività quotidiane del soggetto
2. Sintomi somatici addizionali come mal di testa,
dolori agli arti, vertigini, disturbi del sonno
Gastroenterology 2006
DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE
VALUTAZIONE BIOCHIMICA
Uno screening limitato include:
• Emocromo
• VES
• PCR
• Esame Urine
• Urinocoltura
A giudizio del clinico:
• Valutazione funzione epatica, renale, pancreatica
• Calprotectina fecale
• Breath test al lattosio
• Coltura e parassitologico delle feci
• Ulteriori indagini in presenza di segni e sintomi di allarme
DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE
FATTORI FISIOPATOLOGICI
• Il FAP è una condizione a patogenesi multifattoriale: iperalgesia
viscerale, fattori psicosociali, alterazione della motilità
intestinale, infiammazione della mucosa viscerale
• I bambini con FAP come quelli con IBS sembrano avere una
ipersensibilità viscerale
• Quelli con FAP avrebbero recettori gastrici ipersensibili al
contrario dei bambini con IBS che avrebbero recettori rettali più
facilmente elicitabili
DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE
FATTORI PSICOSOCIALI
Sulla genesi del dolore influiscono:
• Ansia
• Depressione
• Somatizzazione
Fattori descritti nei bambini con FAP cronico e nei loro
genitori tanto da far pensare ad una familiarità
• Fattori ambientali: stress, livello culturale, ricerca di
cura da parte dei genitori
DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE
L’ approccio biopsicosociale al bambino con FAP
cronico da FGIDs è particolarmente importante nel
caso dei bambini con FAPS
D’altronde poiché il bersaglio specifico è il dolore, è
importante individuare il contributo dei fattori
psicosociali
Dovrebbero essere fornite ai genitori e al bambino
rassicurazioni e spiegazioni dei possibili
meccanismi coinvolti nell’interazione cervellointestino
DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE
Nei casi più complessi la strategia terapeutica del
dolore addominale funzionale prevede 3 differenti
approcci:
• Farmacologico: simeticone, antiemetici, antispastici,
antidepressivi,
Due studi sui bambini con FAP associato a FGIDS
suggeriscono il possibile beneficio sia con
trattamento con antidepressivi triciclici che senza
Uno studio più recente sull’utilizzo del CITALOPRAM
nel bambino con FAP riporta risultati promettenti
DOLORE ADDOMINALE FUNZIONALE
TERAPIA
• Dietetico: - supplementazione di 10 g/die di fibre
alimentari per 6 settimane o 250 g/die di
cereali per 7 settimane,
- basso consumo di junk-food
• Psicologico-comportamentale: dovrebbe essere spiegato il
possibile ruolo dei fattori psicosociali compresi gli eventi
scatenanti. In età pediatrica l’atteggiamento più diffuso prevede
un trattamento empatico con la rassicurazione del paziente e
della famiglia che si associa ad una risoluzione dei sintomi nel
30-40% dei casi
EMICRANIA ADDOMINALE
CRITERI DIAGNOSTICI
Presenza almeno una volta a settimana, nei 2 mesi
precedenti la diagnosi, di tutti i seguenti criteri:
1. Episodi parossistici di dolore periombelicale intenso,
acuto che dura per un’ora o più
2. Periodi intercritici di benessere che durano settimane o
mesi
3. Il dolore interferisce con le normali attività
EMICRANIA ADDOMINALE
CRITERI DIAGNOSTICI
4. Il dolore è associato a 2 o più dei seguenti segni:
•
•
•
•
•
•
Anoressia
Nausea
Vomito
Mal di testa
Fotofobia
Pallore
5. Assenza di processo infiammatorio, anatomico,
metabolico o neoplastico che spieghi i sintomi del
soggetto
Criteri soddisfatti 2 o più volte nei precedenti 12 mesi
Criteri di supporto includono storia familiare di cefalea
e una storia di cinetosi
EMICRANIA ADDOMINALE
VALUTAZIONE CLINICA
La natura parossistica del disturbo fa escludere la necessità
di indagare su eventuale esofagite, gastrite, duodenite,
ulcera o MICI
Può essere invece necessario escludere altre cause di dolore
severo intermittente:

uropatia ostruttiva
 malrotazione intestinale
 malattie delle vie biliari
 intussuscezione
 pancreatite ricorrente
 febbre mediterranea
 disordini del metabolismo quali porfiria
EMICRANIA ADDOMINALE
FISIOPATOLOGIA
L’emicrania addominale, la sindrome del vomito ciclico
e la cefalea riconoscono lo stesso meccanismo
fisiopatologico
Sono state descritte:
• anomalie dei potenziali evocati visivi
• alterazioni dell’asse ipotalamo-ipofisi- surrene
• disfunzioni autonomiche
EMICRANIA ADDOMINALE
TERAPIA
EVITARE:
- Cibi Contenenti Caffeina, Nitriti Ed Amine
- Digiuni Prolungati
- Viaggi
- Emozioni
- Alterazione del Sonno
- Esposizione a Luce Intermittente e/o Abbagliante
Se gli episodi sono frequenti è indicata una profilassi
farmacologica con pizotifene
Grazie per
l’attenzione