IL MOSAICO DELL’AUTOIMMUNITA’
• Più di una malattia autoimmune può
essere diagnosticata in uno stesso
individuo
• Diverse malattie autoimmuni
possono essere diagnosticate
nell’ambito della stessa famiglia
• I pazienti con LES non di rado hanno un’altra
malattia autoimmune
• Il LES è familiare nel 4-12% dei casi
• i familiari dei pazienti con LES hanno autoanticorpi
• 1.7-3,9% dei familiari di pazienti con LES sono a
loro volta affetti da LES
• Tra i gemelli identici vi è una concordanza per
malattia del 23-57%, tra i gemelli non identici del 2%
• Circa il 25% dei pazienti con LES hanno un familiare
affetto da una malattia autoimmune
…in daily clinical practice SLE
patients often ask about the
recurrence risk in family members…
Giles I,
Isemberg D, 1999.
LUPUS 2003 ; 12: 735-740
FAMILIAL AUTOIMMUNITY AS A
RISK FACTOR FOR SYSTEMIC
LUPUS ERYTHEMATOSUS AND VICEVERSA: A CASE-CONTROL STUDY.
R Priori, E Medda, F Conti, EAM Cassarà, MG
Danieli, R Gerli, R Giacomelli, F
Franceschini, A Manfredi, M Pietrogrande, MA
Stazi, G Valesini,
Studio caso-controllo multicentrico
154 pazienti con LES
Storia familiare di
malattie autoimmuni
Familiari affetti da
malattie autoimmuni
Storia familiare di
LES
150 controlli
22,7 %
Storia familiare di
malattie autoimmuni
5,7%
6,1%
Familiari affetti da
malattie autoimmuni
1,5%
4,5%
Storia familiare di
LES
0
Nessun caso di malattia
autoimmune tra i
coniugi/conviventi
1 caso di malattia
autoimmune tra i
coniugi/conviventi
I FAMILIARI DI I GRADO DI
PAZIENTI AFFETTI DA LES
CHE RISCHIO HANNO DI
PRESENTARE UNA MALATTIA
AUTOIMMUNE ?
OR 4.64
Le DONNE familiari di I grado di
pazienti affetti da LES che rischio
hanno di presentare una malattia
autoimmune ?
OR 4.92
Le DONNE familiari di I grado di
DONNE affette da LES che rischio
hanno di presentare una malattia
autoimmune ?
OR 10.2
…ma
anche….
Una storia familiare per malattia
autoimmune rappresenta un fattore di
rischio per LES (OR = 5.0)
Questo rischio aumenta col numero di
familiari malati
IMPORTANZA DEGLI STUDI
EPIDEMIOLOGICI
GRAZIE DELLA PREZIOSA
COLLABORAZIONE