Do t ww t. L u w i g LE CARDIOPATIE .an iCONGENITE V es ica tes ri ia. tk Ketty SAVINO Università degli Studi di Perugia Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk MALATTIE EREDITARIE CC ASSOCIATA Sindrome Si d di Elli Ellis-Von-Creveld V C ld Sindrome di Holt-Oram Sindrome di Kartagener Si d Sindrome di N Noonan Sindrome di Leopard Distrofie muscolari Pervietà P i à del d l SIA Pervietà del SIA Destrocardia St Stenosi i polmonare l Stenosi polmonare Cardiomiopatia dilatativa MALATTIE DEL CONNETTIVO Sindrome di Marfan Sindrome di Ehlers-Danlos Dilatazione aortica Insufficienza aortica e mitralica Dilatazioni arteriose MALATTIE METABOLICHE Malattia di Pompe Omocistinuria Mucopolisaccaridosi DISORDINI CROMOSOMICI Sindrome di Down Sindrome di Turner Cardiomiopatia dilatativa Dilatazione grossi vasi Insufficienza aortica – CMD Pervietà settali – TF – CAV Coartazione aortica Principali fattori eziologici alla base delle cardiopatie congenite Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk F tt i genetici Fattori ti i primitivi i iti i genii con carattere tt di dominanza d i geni recessivi I f i i materne Infezioni t rosolia i toxoplasmosi Farmaci teratogeni anfetamine idantoinici talidomide li i litio warfarin ormoni sessuali Condizioni materne abuso di alcool diabete LES fenilchetonuria ipossia da altitudini radiazioni di i i ionizzanti i i ti Condizioni ambientali Interazioni genetico-ambientali Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk Frequenza percentuale delle principali cardiopatie congenite DIV DIA Persistenza DA Stenosi polmonare Coartazione aortica Tetralogia di Fallot Stenosi aortica Trasposizione corretta GV Tronco arterioso comune At i della Atresia d ll tricuspide t i id 25 - 40 % 10 - 15 % 5 - 15 % 7– 8 % 5 – 13 % 5 – 10 % 3– 6 % 2–7 % 1–4 % 1–2 % Do REGOLA t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk Situs addominale = Situs toracico = Situs atriale Auricola A i l dx d : larga, l ttozza, a larga l b base di iimpianto i t Aurciola sx : stretta, lunga, a dito di guanto Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk SITUS VISCERO-ATRIALE Situs solitus Situs inversus Isomerismo dx Isomerismo sx Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk GIUNZIONE ATRIO-VENTRICOLARE: tipo di connessione modo di connessione 2 atri – 2 ventricoli ¾ Concordante C d t ¾ Discordante ¾ Ambigua D-loop L loop L-loop ¾ 2 valvole (1 può essere imperforata) ¾ Valvola comune 2 atri – 1 ventricolo principale ¾ Valvola “overriding” (anello) ¾ Doppia entrata in VS ¾ Doppia entrata in VD ¾ Assente connessione sx ¾ Assente connessione dx ¾ Valvola “straddling” (apparato tensore) Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk GIUNZIONE VENTRICOLO-ARTERIOSA : Tipo di connessione Modo di connessione ¾ Concordante ¾ 2 valvole (1 può essere imperforata) ¾ Discordante ¾ Doppia uscita da ventricolo dx da ventricolo sx ¾ Uscita singola truncale aortica polmonare ¾ 1 valvola comune (solo nel tipo: singola uscita truncale) Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk ♥ Situs solitus inversus ambiguus ♥ Posizione del cuore levocardia destrocardia mesocardia ♥ Connessioni veno-atriali veno atriali atrio-ventricolari ventricolo-arteriose ♥Relazioni dai ventricoli d ll grandi dalle di arterie t i Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk BC: bulbus cordis VP: ventricolo primitivo p AP: atrio primitivo SV: seno venoso Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk SVILUPPO DEL SETTO INTERATRIALE Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk SVILUPPO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE E DELLE VALVOLE ATRIO-VENTRICOLARI FETALE DCIRCOLAZIONE ot ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk CIRCOLAZIONE FETALE E POST-NATALE POST NATALE Limitata capacità di rendimento L Lavoro del d l miocardio i di fetale f t l alla ll max capacità ità PC fortemente dipendente dalla FC (H2O2, mm, immaturità simpatico e metab mit) Distacco placenta: ↑ RVS ↑ PA tt respiratori: esp ato : ↓ P po polmonari o a Atti ↑ P AS → ↑AS → chiusura FOP ↑pO2 polmonare (vasodilat polm ↑ bradichinine e PG) Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk IP PERSISTENTE NEL NEONATO Alterato adattamento del circolo polmonare alla vita extrauterina Incidenza 2-9% Mortalità fino al 20% Varianti: ☻incompleto sviluppo del letto vascolare polmonare ☻anomalo sviluppo del letto vascolare polmonare ipossia fetale cr. ☻mal adattamento del letto vascolare chiusura hi precoce di FOP , DA sofferenza fetale asfissia perinatale s. aspirazione di meconio m. infettiva polmonare Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk DIA Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk Rappresenta pp il 10-15% delle CC e 1/3 delle CC nell’adulto 75% tipo ostium secundum 15% tipo ostium primum 10% tipo seno venoso < 0,5 cm piccolo shunt > 2 cm ampio shunt Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk DIV E’ il tipo più comune di CC con una incidenza compresa fra 25 – 40 % 70% DIV membranoso 20% DIV setto muscolare 5% DIV sotto aortico 5% DIV giunzione Mi/Tri N l 20 Nel 20-40% 40% chiude hi d spontaneamente t t Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk DA Incidenza del 10 % Maggiore frequenza: ipossiemia perinatale nati prematuri nati da madri con rosolia Piccole dimensioni asintomatico rischio endocarditi Ampie dimensioni Scompenso cardiaco Ipertensione polmonare Endoarteriti Mortalità elevata (40-60 aa) Sindrome di Eisenmenger Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk STADI ANATOMO-PATOLOGICI DELL’IP TF Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk Incidenza 5-15% Anastomosi riparative WATERSON: side-to-side POTTS: side-to-side BLALOCK-TAUSSIG: end-to-side Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk TGV Incidenza 5% Interventi riparativi Arterial switch Atrial switch Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk RITORNO VENOSO ANOMALO Totale / Parziale Sopradiaframmatico / Sottodiaframmatico Dotto unico / Singole vv polmonari Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk Do t ww t. L u w. ig an i V es ica tes ri ia. tk