Precedenti gravidanze e
malattie genetiche
Diapositive rivedute e corrette il 15 Settembre 2010
Precedenti gravidanze
• Raccomandazione
– Valutare la storia riproduttiva della donna
– Se la donna ha avuto 3 o più aborti spontanei, oppure un parto
prematuro, un neonato con restrizione della crescita fetale, un
nato morto, o un parto cesareo:
o prendere adeguati provvedimenti per identificare la possibile
causa e individuare l’eventuale trattamento
o fornire indicazioni sul rischio di ricorrenza dell’evento
• Perché
– Alcune cause di precedenti esiti avversi della riproduzione
possono essere affrontate con adeguati trattamenti,
cambiamenti dello stile di vita o suggerire la necessità di una
consulenza genetica
Malattie genetiche
• Raccomandazione
– Identificare attraverso l’anamnesi personale e familiare i
fattori di rischio per malattie genetiche
– Raccomandare una consulenza con uno specialista in
genetica medica, se necessario o in caso di dubbio
– Prescrivere lo screening per emoglobinopatie in
presenza di indici anormali all’emocromo
– Informare anticipatamente la coppia sugli screening
prenatali per la sindrome di Down e per le
malformazioni
– Informare sullo screening per la fibrosi cistica
Aggiornamento: 6 Dicembre 2009
Malattie genetiche
• Perché
– Alcuni accertamenti, guidati dall’anamnesi familiare, possono
definire la probabilità di una malattia genetica nella futura prole in
modo accurato e consentire ai futuri genitori
o se risultano positivi, di affrontare con maggiore consapevolezza
una gravidanza
o se risultano negativi, di essere tranquillizzati su paure inesistenti
– La coppia informata correttamente prima della gravidanza sulle
moderne tecniche di screening e di diagnosi prenatale può
prendere decisioni sul proprio futuro riproduttivo in maggiore
autonomia, maggiore responsabilità e minore ansietà.
Come sospettare nella coppia un rischio più elevato
di avere un bambino con una malattia genetica
1.
Domande mirate sull’anamnesi personale, riproduttiva e
familiare (albero genealogico) permettono di identificare
situazioni di rischio
2.
Uno o entrambi i partner
a.
b.
3.
Presenta una malattia genetica clinicamente evidente,
diagnosticata o no
Presenta un’alterazione a specifici esami di laboratorio
La futura madre ha un’età riproduttiva avanzata
Valutazione dell’anamnesi
personale e familiare
• Anamnesi personale di entrambi i partner, tra cui:
– Segnali di malattie genetiche o congenite nell’anamnesi
personale
– Gruppo etnico di appartenenza dei futuri genitori
– Consanguineità tra i futuri genitori
– Due o più aborti precedenti o sterilità non spiegata
– Presenza o sospetto di malattia genetica nelle precedenti
gravidanze
• Anamnesi familiare, di entrambi i partner:
– Presenza o sospetto di malattia genetica nei familiari
Aggiornamento: 6 Dicembre 2009
Quando sospettare una condizione genetica o a componente
genetica in precedenti gravidanze o in famiglia
• Presenza nella donna o suo partner, loro familiari stretti, precedenti
gravidanze di :
– Malattie diagnosticate o sospettate di origine genetica (es.:
talassemia, emofilia, fibrosi cistica, distrofia muscolare, malattie
metaboliche)
– Malformazioni, dismorfismi, statura molto bassa
– Ritardo mentale
– Cecità o sordità da causa sconosciuta
– Nati morti o deceduti nei primi mesi/anni di vita da causa sconosciuta
– Aborto ricorrente (entrambi i componenti della coppia)
– Malattie progressive e invalidanti, con senza ricoveri prolungati
Aggiornamento: 6 Dicembre 2009
Gruppo etnico e malattie genetiche
Gruppo etnico
Malattia
Frequenza portatori
Ebrei Ashkenazi (Europa centro-nord)
Tay-Sachs
1 su 25
Disautonomia familiare
1 su 30
Malattia di Canavan
1 su 40
Anemia di Fanconi
1 su 100
Gaucher, Nieman-Pick tipo A; Bloom; Mucolipidosi
Nord Europa
Emocromatosi
1 su 8
Medio oriente, africani, sud-est asiatico
Deficit di G6PD
1 su 4-20
Africani
Anemia falciforme
1 su 20
Medio oriente, area mediterranea,
indiani, africani, sud-est asiatico,
Beta-talassemia
1 su 5-12
Cinesi, pachistani, maori e altri gruppi
come la beta-talassemia
Alfa-talassemia
1 su 20
Aggiornamento: 6 Dicembre 2009
Valutazione dei futuri genitori
• Esame clinico ed anamnesi personale
– Identifica eventuali patologie in atto o pregresse (es.: malformazioni, NF1,
patologie sensoriali)
• Esami tradizionali di laboratorio
– Emocromo e analisi Hb
– Gruppo sanguigno
– Altro, ma non raccomandato di routine
• Analisi del DNA
– Identificano specifiche anomalie geniche, nessuna raccomandata di routine,
solo sulla base dell’anamnesi personale e familiare (dell’albero genealogico)
Aggiornamento: 6 Dicembre 2009
Età riproduttiva materna avanzata
• L’età riproduttiva avanzata è un fattore di rischio
dimostrato vari esiti avversi della riproduzione (es.:
infertilità, aborti spontanei, patologie della gravidanza) e
per le aneuploidie cromosomiche (più note e temute), in
particolare per :
–
–
–
–
trisomia 21 (sindrome di Down),
trisomia 13 (sindrome di Patau),
trisomia 18 (sindrome di Edwards)
47,XXY (sindrome di Klinefelter)
• Rendersi conto del “rischio età materna” che non riguarda
solo il problema delle anomalie cromosomiche) può aiutare
la donna a non procrastinare troppo la realizzazione del suo
progetto riproduttivo
Prevalenza tra i nati per 1.000
Età materna e
anomalie cromosomiche
Trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21,
XXY, XXX ed altre anomalie
clinicamente significative
1 su 19
1 su 63
1 su 180
1 su 500
1 su 380
2.6
5.6
< 30 anni
30 anni
35 anni
2.0
15.8
40 anni
53.7
45 anni
Informazione anticipata
sugli esami di screening e
diagnosi prenatale di
anomalie congenite in
gravidanza