CASI CLINICI
1. Neonato di 3700 gr. nato da parto spontaneo alla 41° settimana; durante il parto, per inerzia
uterina, mancato disimpegno del capo, crisi di bradicardia e desaturazione, alla nascita I. Apgar
al 1° min. 1, al 4° min. 4, in Terapia Intensiva Neonatale a 10 ore dalla nascita presenta
cardiomegalia, scompenso cardiaco, edema cerebrale e convulsioni.
2. Neonato di 42 settimane di età gestazionale, con liquido amniotico fortemente tinto di meconio e
con decelerazioni, tipo II, del battito. Il bimbo appare ipotonico, cianotico, apnoico e
bradicardico.
3. Unicogenito, nato a termine, parto eutocico, PN 2.650 Kg IA 8-9 al 1’ e 5’ minuto. Ecografia
fetale (22° w) = ernia diaframmatica congenita sinistra.
4. Neonato di 20 giorni giunge in terapia intensiva per colorito grigiastro, tachicardia (F.C. > a 160
b/min), fontanella detesa, tempo refill > a 3 secondi, estremità fredde, stato soporoso.
5. Neonato di 3300 gr. nato da parto spontaneo alla 37° settimana; poche ore dopo la nascita
comparsa di segni clinici di distress respiratorio e fabbisogno di ossigeno aumentato.
Crisi importanti di desaturazione durante le manovre di manipolazione o durante le procedure
effettuate sul piccolo. Dopo test all’iperossia all’esame emogasanalico PaO 2 < 350 mmHg.
6. Maria, 13 anni. Giunge alla nostra osservazione per bassa statura e ritardo puberale con mancato
sviluppo dei caratteri sessuali secondari. All’esame fenotipico la ragazza presenta: impianto
basso dei capelli sulla fronte e sulla nuca a tridente, micrognatia, collo corto con pterigio,
ipertricosi prevalentemente agli arti e cubito valgo.
7. Un ragazzo di 13 anni giunge alla nostra osservazione per eseguire una consulenza genetica.
Nella raccolta dei dati clinico-anamnestici viene riferito ritardo nell’acquisizione delle tappe del
linguaggio. Con l’inserimento a scuola, vengono riferiti difficoltà nell’apprendimento,
iperattività e difficoltà alla concentrazione, nonché disturbi comportamentali come aggressività.
Fin dai primi anni di vita viene riferita una crescita ponderale oltre la norma e una crescita
staturale di 4 cm superiore la norma. All’esame obiettivo sono evidenti: ginecomastia, obesità al
tronco, peluria rada, pene e testicoli di dimensioni ridotte, peso >95°P, altezza >>> 95°P.
Ad una precedente valutazione endocrinologica vengono segnalati elevati livelli di FSH ed LH,
nonché mancato sviluppo dei caratteri sessuali secondari.
8. Giulia, 6 anni. Giunge alla nostra osservazione per la presenza di 8 macchie caffè-latte diffuse al
tronco e agli arti. La madre riferisce la presenza di 2 macchie sin dalla nascita, che sono
aumentate con gli anni in numero e dimensioni. La piccola presenta inoltre lentigginosi
ascellare. Si decide di procedere con le indagini diagnostiche e alla visita oculistica con
lampada a fessura che evidenzia la presenza di 2 amartomi iridei.
9. Bambino di 6 mesi. Dall’età di 3 mesi presenta manifestazioni ecchimotiche a livello degli arti
superiori (gomiti bilateralmente) e successivamente anche del tronco e addome. Tali lesioni
evolvono verso la formazione di lesioni nodulari ovalari, biancastre, rilevate sul piano cutaneo.
Esami ematochimici nella norma tranne aPTT non determinabile.
10. Giuseppe, 10 anni. Giunge alla nostra osservazione per riferita comparsa da circa 3 mesi di
diarrea (4-5 evacuazioni/die di feci semiformate), associata a dolore addominale di tipo colico
perievacuativo, febbricola (TC 37,8°C), calo ponderale (-5Kg in 3 mesi) e intensa astenia.
La madre riferisce di essere affetta da Rettocolite Ulcerosa. All’esame obiettivo il piccolo
presenta una aftosi del cavo orale, modica resistenza in fossa iliaca destra alla palpazione
profonda dell’addome e le presenza di una skin tag all’ispezione perianale.
11. Samuele è un bambino di circa 1 mese di vita, con anamnesi perinatale nella norma e
allattamento materno esclusivo. Viene condotto alla nostra osservazione per comparsa da circa 1
settimana di vomito alimentare a getto dopo ogni poppata. Il piccolo presenta un aspetto
distrofico e la cute sollevabile in pliche. Eseguiamo esami ematochimici di I livello con riscontro
di alcalosi metabolica e ipocloremia, negativi gli indici di flogosi e l’esame urine.
12. Marco è un bambino di 11 anni che giunge alla nostra osservazione per un riscontro
occasionale di ipertransaminasemia di grado lieve (ALT e AST <Nx2, indici di citolisi e
funzionalità epatica nella norma) in assenza di sintomi associati. Da segnalare che il piccolo è da
circa 2 anni in sovrappeso (BMI >90°P). L’esame obiettivo generale e dell’addome risulta nella
norma. Eseguiamo un’ecografia epatica con riscontro di lieve epatomegalia, senza alterazioni
parenchimali ed ecostruttura finemente disomogenea.
13. G.C. maschio a.7
Anamnesi familiare: positiva per calcolosi renale (la madre). Negativa per malattie
cardiovascolari ed endocrinopatie
Anamnesi personale: Nato a termine da gravidanza fisiologica. Ha compiuto i primi atti della
vita vegetativa e di relazione in epoca e con modalità fisiologica. Nulla di anamnesticamente
rilevante all’infuori di saltuari episodi di flogosi delle prime vie aeree.
Anamnesi prossima: Il paziente viene condotto al PS per emissione di urine ipercromiche. Venti
giorni prima il bambino ha presentato un episodio grippale.
E.O. PA 120/70
Subedemi palpebrali, null’altro di se miologicamente rilevante a carico di organi ed apparati.
Esame urine: emazie a tappeto, cilindri ialino-granulosi.
Esami bioumorali: azot. 54 mg/dl, creat. 0,7 mg/dl, Ipocomplementemia,indici di flogosi
negativi, TAS 340, Natriuria 56, Kaliuria 50
14. G.C. maschio a.6
Anamnesi familiare: positiva per endocrinopatie (nonno paterno diabete mellito), negativa per
malattie renali, cardiovascolari ed endocrinopatie
Anamnesi personale: Nato a termine da gravidanza fisiologica. Ha compiuto i primi atti della
vita vegetativa e di relazione in epoca e con modalità fisiologica. Sin dalle prime epoche della
vita ricorrenti episodi di flogosi delle prime vie aeree.
Anamnesi prossima: Il paziente viene condotto al PS per edemi palpebrali ed oliguria.
E.O. PA 90/55
Edemi palpebrali, scrotali. Edemi colonnari agli arti inferiori. Cute succulenta. Segno della fovea
positiva. Addome globoso. Null’altro di semeiologicamente rilevante.
Esame urine: emoglobina assente, proteinuria +4. Proteinuria 538 mg/dl, albuminuria 489 mg/l.
Indagini bioumorali: prot. tot 3,1, albumina 1,7, colesterolo 320, trigliceridi 257, calcio 7,
piastrine 560.000. Nella norma indici di funzionalità renale
15. Bambino di 3 anni e 5/12
Gentilizio positivo per tireopatia (nonno paterno, nonna materna), ipertensione arteriosa (nonno
materno)
Terzogenito nato alla 38° settimana da gravidanza complicata da minacce di aborto fino al
7°mese (sanguinamenti mensili) ed esitata in parto distocico.
Peso alla nascita Kg 3.2. Fenomeni neonatali riferiti nella norma.
Nulla di patologico da segnalare tranne un episodio di difficoltà respiratoria trattato con
beta2stimolante e cortisone per os all’età di 2 anni circa. Circa una settimana prima del ricovero,
comparsa di edema palpebrale e 4 evacuazioni di feci liquide trattati con fermenti lattici.
Il giorno prima del ricovero, inoltre, comparsa di edema scrotale. Veniva eseguita ecografia
scrotale presso ambulatorio privato che documentava: “Ispessimento diffuso della cute scrotale,
a struttura ipoecogena, come per edema. Entrambi i didimi appaiono localizzati nel sacco
scrotale e si presentano regolari per morfo-volunetria e struttura. A dx si rileva minimo idrocele
di tipo comunicante, senza apprezzabili erniazioni intestinali.”.
Per il persistere degli edemi, il bambino viene ricoverato
16. Bambino di 5 anni e mezzo
Anamnesi familiare negativa
Gravidanza fisiologica esitata in parto distocico per presentazione podalica Peso alla nascita Kg
3.000. Fenomeni neonatali nella norma.
Al sesto mese di vita 6° malattia.
Nulla da riferire nell’anamnesi remota fino a Gennaio 2010 epoca in cui il piccolo ha contratto la
scarlattina trattata con ciclo di amoxicillina-clavulanato.
Nei primi giorni di Maggio febbricola e comparsa di manifestazioni eritematose agli arti
superiori e addome, presenza di essudato purulento nel faringe. Nel sospetto di una recidiva di
scarlattina ha eseguito nuovo trattamento antibiotico con amoxicillina-clavulanato per 7 gironi.
Dopo 15 giorni epistassi narice sinistra.
Dopo altri 2 giorni riscontro di urine ipercromiche (color “coca cola”) senza riferita riduzione
della diuresi nè disturbi minzionali
17. Bambino di 15 mesi che presenta temperatura febbrile (TC 39°C) da 5 giorni. Al secondo
giorno di febbre il piccolo ha presentato un rash cutaneo diffuso al volto, al tronco e agli arti. Il
bambino si presentava irritabile. I genitori riferiscono inoltre che presentava labbra rosse, secche
e fissurate. Il piccolo ha assunto solo paracetamolo per la febbre, non altri farmaci. All’esame
obiettivo il piccolo presenta condizioni generali scadute. La mucosa congiuntivale appare
iperemica, faringe iperemico, labbra fissurate e lingua “a fragola”. Linfadenopatia laterocervicale
a sx. L’esantema è di tipo eritemato-maculare diffuso al tronco, al volto, al collo e alle estremità.
Si segnala inoltre presenza di edema al dorso delle mani e dei piedi.
18. Antonio, 20 anni. Genitori consanguinei (cugini di I grado). Riferita circa 5 anni addietro la
comparsa di episodi febbrili con ricorrenza “mensile” di breve durata (24-48 ore) preceduti da
dolori addominali intensi e talvolta associati a dolore toracico e articolare. Spesso Antonio
presenta anche cefalea. Si procede con esami ematochimici in corso di febbre che evidenziano
neutrofiia e aumento degli indici di flogosi.
19. Bambina di 3 anni. Familiarità per tiroidite autoimmune (madre). Da qualche giorno presenta
tumefazione all’articolazione del ginocchio destro che si presenta dolente e caldo. All’esame
obiettivo reumatologico presenta limitazione funzionale. Esami ematochimici: ANA positivi
1:160.
20. Bambina di nove anni. Presenta in benessere manifestazioni cutanee caratterizzate da chiazze
purpuriche, palpabili a livello degli arti inferiori e delle natiche. Tali manifestazioni si presentano
come maculo-papule, talune isolate altre in gruppo, del diametro max di circa 2-10 mm, alcune
delle quali si sono trasformate in vere e proprie ecchimosi. Dopo circa tre giorni dall’insorgenza
delle manifestazioni cutanee, la bambina lamenta dolore addominale a localizzazione diffusa,
persistono le manifestazioni cutanee, per cui viene ricoverata in ambiente ospedaliero. Eseguiti
esami di I livello che non dimostrano anemizzazione né alterazioni dello stato di coagulazione.
La VES è 30, la PCR è negativa. La ricerca del sangue occulto nelle feci risulta positiva su tre
campioni differenti.
21. Bambina di 18 mesi con febbre (TCmax 40°C) da 3 giorni. Al primo giorno di febbre la piccola
ha presentato una convulsione generalizzata risoltasi spontaneamente. Al terzo giorno di febbre
comparsa di manifestazioni cutanee con partenza dal collo e dal tronco, successivamente diffuse
al volto, al cuoio capelluto, alla zona del pannolino ed alle gambe. All’esame obiettivo presenza
di micromesoadenia retronucale e presenza di macule irregolari, rosee al collo e al tronco e in
regione del pannolino.
22. Bambino di 5 anni che presenta da 3 giorni sintomatologia caratterizzata da: febbre elevata
(oltre 39°C) per 2 giorni, seguiti da un giorno di apiressia, poi ricomparsa della TC febbrile (TC
max 39,3°C), associata a starnuti con secrezioni chiare, poi dense, tosse secca, iperemia
congiuntivale congesta, manifestazioni cutanee comparse da circa 24 h, a partenza dalla regione
retronucale.Storia familiare muta, anamnesi fisiologica non contributoria. Ha eseguito solo le
vaccinazioni di legge. All’EO, a parte TC 39°C, FC 125 b/m, mesoadenia laterocervicale, si
segnala la presenza di iperemia congiuntivale , edema palpebrale, faringe iperemico e presenza al
cavo orale di macchie rosse, irregolari con centro biancastro, a spruzzo di calce diffuse sulla
mucosa delle guance, in corrispondenza dei molari inferiori.
23. Ragazza di 11 anni, giunge alla nostra osservazione per febbre (TCmax 39,5°C), da qualche
giorno malessere, astenia, dolori addominali e mal di gola con difficoltà ad alimentarsi.
Anamnesi familiare e fisiologica non contributoria. Vaccinazioni obbligatorie e facoltative in
regola. non storia di assunzione di farmaci, tranne paracetamolo per la febbre. All’esame
obiettivo condizioni generali discrete, tonsille iperemiche con presenza di essudato,
linfadenopatia laterocervicale bilaterale con linfonodi tumefatti e dolenti. Milza palpabile a 1,5
cm dall’arco costale, non dolente. Fegato palpabile all’arco costale. Gli esami ematochimici
rilevano leucocitosi con linfomonocitosi, associato ad un rialzo delle transaminasi (ALT Nx2,5,
AST Nx4, gGT Nx3).
24. Bambino di 3 anni. Da 2 giorni la madre riferisce la comparsa di rinorrea, tosse stizzosa e rialzo
febbrile (TC 38,7°C). viene praticata terapia con paracetamolo con beneficio sulla febbre,
persiste la tosse. Il piccolo viene condotto al Pronto Soccorso Pediatrico.
All’esame obiettivo si documenta tachipnea (frequenza respiratoria 67 atti/min), SO2 83% in aria
ambiente, rientramenti al giugulo e agli ultimi spazi intercostali, tosse abbaiante.
All’auscultazione del torace sono presenti sibili diffusi. Esegue Rx torace che risulta negativo.
25. Bambino di 7 mesi. Da circa tre giorni la madre riferisce la comparsa di difficoltà respiratoria,
scolo nasale, tosse produttiva e nelle ultime 48 ore rialzo febbrile, TC 38.5-39 °C.
Le assunzioni caloriche spontanee del bambino vengono riferite discrete dalla madre. In qualche
occasione vomito di tipo alimentare dopo accesso di tosse. Il piccolo viene pertanto condotto al
PSP, all’esame obiettivo del torace si documenta “riduzione del MV a carico dell’emitorace in
campo medio-basale dx”; SO2 86 % in aria ambiente, FR 63 atti/minuto. Gli esami ematochimici
dimostrano GB 17.000 mmc, N 76 %, L 38 %, M 5 %, PCR 6.5, nella norma i rimanenti esami.
26. Giuseppe, 6 anni. Padre affetto da Immunodeficienza Comune Variabile. Sin dai primi anni di
vita riferite infezioni respiratorie e gastrointestinali ricorrenti. Esami ematochimici di I livello
nella norma. Dosaggio immunoglobuline sieriche: IgG ed IgM nella norma per età, IgA <5
mg/dl.
27. Giovanni, 13 mesi. Dall’anamnesi emerge che è stato ricoverato all’età di 7, 9 e 11 mesi per
infezioni respiratorie ricorrenti gravi: un episodio di otite media ed uno di broncopolmonite con
decorso grave, responsivo alla terapia antibiotica, ma recidivato dopo una settimana dalla
sospensione della terapia. Da qualche mese presenta inoltre piodermite a livello del I dito della
mano dx. Eseguiti esami di I livello con riscontro di linfocitosi neutrofila, IgA 5 mg/dl, IgG 100
mg/dl, IgM 30 mg/dl (inferiori ai valori normali per età).
28. Bambino di 50 giorni. Allattamento artificiale esclusivo. All’età di 1 mese comparsa di
eritrodermia diffusa e manifestazioni di tipo eczematoso prevalentemente al tronco. Il Pediatra
curante sospetta una allergia alle proteine del latte e sostituisce la formula con un idrolisato
spinto. Dopo 15 giorni le manifestazioni cutanee sono peggiorate e incomincia a presentare scolo
sieroso dal naso, tosse, diarrea (8-10 scariche al giorno). E.O. Mughetto al cavo orale. Cute
sollevabile in pliche con diffuse aree di xerosi ed intensa desquamazione essudativa,
epatomegalia, splenomegalia, linfoadenomegalia generalizzata. G.B. 10400 E (21%) assenza di
IgA e IgM. IgE 10450.
29. Bambina di 3 anni. Anamnesi familiare non contributoria. Giunge alla nostra osservazione per
infezioni respiratorie ricorrenti che, spesso hanno richiesto il ricovero, candidiasi al cavo orale e
ritardo dello sviluppo psico-motorio. Alla nascita ha presentato ipocalcemia. Riscontro inoltre di
DIV all’ecocardiografia per cui pratica regolare follow-up cardiologico. All’esame obiettivo:
lieve asimmetria facciale, bocca ampia con labbro inferiore sottile, filtro nasale corto, fronte alta.
Valutazione auxologia: Peso 13,5 kg (10-25°P), Statura 90 cm (10-25°P), Circonferenza Cranica
46,5 cm (<<3°P).
30. Lattante di 4 mesi. Familiarità per asma allergico (madre). Assume formula adattata sin dalla
nascita. Sin dal terzo mese di vita presenta manifestazioni cutanee eczematose e pruriginose al
volto, alle pieghe del collo ed alle giunture. Crescita staturo-ponderale adeguata (Peso 50-75°P,
Statura 50°P). All’esame obiettivo condizioni generali buone, presenza di manifestazioni
eczematose al volto (alcune delle quali impetiginizzate), alle pieghe flessorie dei polsi, dei
gomiti e delle ginocchia.
31. Una ragazza di 13 anni giunge alla nostra osservazione per una storia di comparsa di lesioni
pomfo-eritematose generalizzate, pruriginose da più di 8 settimane, scarsamente responsiva agli
anti-H1. Non fattori scatenanti apparenti (traumi, farmaci, agenti fisici ecc.). Agli esami
ematochimici: ANA positivi (1:320), screening per celiachia negativo, anticorpi antiTireoperossidasi positivi. Eseguito inoltre Test con siero autologo risultato positivo.
32. Bambino asintomatico di 3 anni viene condotto dal pediatra per una visita di routine.
All’ascoltazione del cuore il pediatra apprezza un soffio sistolico eiettivo, di intensità 2/6, al II
spazio intercostale sinistro irradiato al centrum.
33. Lattante di un mese viene condotto al Pronto Soccorso Pediatrico dalla madre perché presenta
pallore, cute fredda e sudata, rifiuto del poppatoio, polipnea. Il pediatra, oltre ai segni indicativi
di scompenso cardiaco (epatomegalia, rantoli polmonari), apprezza all’esame obiettivo del
cuore: itto della punta iperdinamico, soffio olosistolico al IV spazio intercostale sinistro sulla
marginosternale, II tono con componente polmonare forte, III tono apicale, rullio diastolico
apicale.
34. Bambino di anni 7. Alla nascita diagnosi di sindrome di Down, per cui esegue periodici
controlli secondo le linee guida internazionali. Da due giorni presenta episodi persistenti di
gengivorragia, non febbre né altri sintomi associati. Al ricovero vengono eseguiti esami
ematochimici con evidenza Hb 13.2 gr %, GR 3.500.000 mmc, MCV 73, Hct 31, PLT 80.000
mmc, N 46 %, L 44 %, M 4 %. Ad un controllo successivo Hb 10.5 gr %, PLT 40.000 mmc.
35. Marta, 5 anni. Da qualche settimana la piccola presenta astenia e scarso appetito. In due
occasioni la madre riferisce febbricola. Giunge alla nostra osservazione per la presenza di
linfadenopatia laterocervicale, pallore cutaneo e comparsa da circa 24 ore di petecchie diffuse al
tronco. All’esame obiettivo riscontro di splenomegalia: milza a 3 cm dall’arco costale di
consistenza molle. All’emocromo evidenza di anemia, trombocitopenia, globuli bianchi
33000/mmc con neutropenia.
36. Bambina di 7 anni. Diagnosi di celiachia all’età di 4 anni e da allora a dieta senza glutine.
Da circa 1 mese riferiti perdita di peso e astenia. Da 1 settimana poliuria e enuresi notturna.
Eseguito esame urine: densità 1040, chetoni++. Glicosuria 300mg/dl
37. Bambina di 12 anni. Familiarità per celiachia (madre).
Da circa 20 giorni lamenta intolleranza al freddo, stipsi e facile stancabilità.
All’e.o. tumefazione alla regione anteriore del collo, FC 60/min. estremità fredde, cute secca.
38. Bambino di 4 anni e mezzo. Gentilizio positivo per obesità (padre e madre), diabete tipo 2
(nonna materna). Nato 4.340 a termine di gravidanza. I genitori sono preoccupati per l’eccessivo
incremento di peso e riferiscono alimentazione disordinata. Peso 46 Kg. Statura 121 cm.
Non gozzo, sviluppo genitali normale. Sviluppo psicomotorio adeguato
39. Bambino di 6 mesi che da 2 giorni presenta febbre elevata (TC max 39,2°C), difficoltà ad
alimentarsi e pianto lamentoso. All’anamnesi patologica prossima riferita IVU. All’esame
obiettivo: cute marezzata, fontanella bregmatica depressa, tachicardia, tachipnea, TR > 3”. Nelle
ultime ore comparsa di contrazione della diuresi e spiccata irritabilità.
40. Bambina di 3 mesi con comparsa, nelle precedenti 48 ore, di diarrea profusa (8-9 scariche di
feci liquide/die), numerosi episodi di vomito e difficoltà all’alimentazione. All’esame obiettivo:
occhi alonati, fontanella bregmatica infossata, cute sollevabile in pliche. Gli esami di laboratorio
mostravano: Na 121 mEq/L, emoconcentrazione, all’emogasanalisi alcalosi metabolica.
41. Christian, 36 giorni. Affetto da cardiopatia congenita, in discrete condizioni di salute. Allattato
artificialmente, da circa 6 giorni presenta vomito alimentare non biliare. La mamma riferisce
inizialmente episodi sporadici e negli ultimi due giorni dopo ogni poppata, vomito riferito “a
getto”. Feci verdastre, non febbre. Pianto valido.
Esame Obiettivo: Il paziente appare disidratato, con infossamento degli occhi,depressione della
fontanella, la cute è sollevabile in pliche, estremità fredde. Addome di forma e volume regolare,
a livello della regione epigastrica a destra della linea mediana è palpabile piccola tumefazione
dura. Iperperistaltismo gastrico che si disegna sull’addome.
42. Assunta, adolescente, 13 anni. Giunge alla nostra osservazione inviata dal Pronto Soccorso
Pediatrico. Da 12 ore lamenta: dolore addominale in regione epigastrica, nelle ultime ore si è
localizzato prevalentemente in fossa iliaca destra, nausea, vomito.
Esame Obiettivo: Condizioni generali buone, paziente vigile, decubito indifferente.
Facies composita, peso 50 Kg.
Obiettività cardiaca e respiratoria nella norma. Alvo aperto ai gas, diuresi regolare.
Mestruata, riferisce cicli regolari.
Addome: di forma e volume regolare, pannicolo adiposo abbondantemente rappresentato,
cicatrice ombelicale normointroflessa, né masse né reticoli venosi superficiali visibili.
Alla palpazione superficiale addome trattabile su tutti i quadranti, la palpazione profonda suscita
viva dolenzia in fossa iliaca destra, senza segni di resistenza.
43. Samuele, 1 giorno. Secondogenito nato a termine da gravidanza fisiologica esitata in parto
eutocico. Controlli prenatali riferiti nella norma.
Esame Obiettivo: Alla nascita condizioni generali buone, Apgar nove, cute roseo pallida, asciutta
presenza di ipersalivazione con caratteristiche mucose dense delle secrezioni, a distanza di
qualche ora le secrezioni salivari aumentano ed il paziente inizia a presentare segni di distress
respiratorio.
44. Lorenzo 10 mesi. Giunge alla nostra osservazione inviato dal Pronto Soccorso Pediatrico per la
comparsa da un giorno di irritabilità, vomito e pianto intermittente, all’ultima evacuazione
presenza di feci con muco misto a sangue. I genitori riferiscono che il piccolo nei giorni
precedenti era stato visitato dal pediatra per otite.
Esame Obiettivo: Addome di forma e volume regolare, cicatrice ombelicale normointroflessa, la
palpazione profonda suscita dolenzia ai quadranti di destra dove è possibile apprezzare
tumefazione.
45. Alberto 8 mesi. Paziente in buone condizioni generali, non febbre, crescita staturo-ponderale
nella norma. Esame Obiettivo: Genitali esterni di tipo maschile, asta dritta, meato uretrale
esterno in sede ortotopica, borsa scrotale di sinistra normosviluppata per età, testicolo in sede
non dolente alla palpazione, la borsa scrotale di destra appare iposviluppata rispetto alla contro
laterale.
46. Bambina di 3 anni con disturbo del movimento.
Anamnesi: nata da seconda gravidanza complicata da ipertensione materna esitata in T.C.
d’urgenza alla 31esima settimana . PN Kg 1.650; Apgar 1:5 e 5:9. Alla nascita, distress
respiratorio (intubata e posta in ventilazione meccanica). Ittero trattato con fototerapia; anemia
grave con necessità di emotrasfusioni e terapia antianemica. All’ETF “scissura interemisferica in
asse con VL visibili come fissurazioni; III e IV ventricolo in asse. Plessi corioidei abbondanti
simmetrici
bilateralmente.
Iperecogenicità
periventricolari
importanti
ai
trigoni
e
posteriormente”.
Periodici follow-up neurologici mettevano in evidenza asimmetria di lato sia posturali che
durante i movimenti volontari.
Valutazione funzionale
Asse motorio prassico: Motricità globale: la bambina riesce con facilità a cambiare ed assumere
le varie posizioni nello spazio; deambula autonomamente; con andatura di tipo falciante a dx,
sebbene si mostri insicura durante i cambiamenti di direzione di marcia; riesce ad eseguire
saltelli sul posto ma non alternando i piedi avanti e indietro; esegue un percorso su imitazione e
su comando verbale; è in grado di lanciare e ricevere la palla.
Motricità fine: la bambina riesce ad eseguire gesti (tamburellare le dita, far scorrere il pollice
sulle altre dita, ecc..) in maniera perfetta con la mano sinistra ma tenta di eseguirli, non
riuscendovi, anche con la mano destra; utilizza l’arto superiore destro come ausiliario per
inserire le palline nell’ abaco, riesce a costruire una torre e un ponte utilizzando i cubi; esegue
gesti necessari della vita quotidiana (avvitare-svitare, aprire-chiudere) utilizzando delle strategie
di compenso relative al disturbo motorio. È in grado di impugnare qualsiasi mezzo grafico per
tracciare segni, sebbene tenda ad utilizzare prevalentemente l’arto superiore sinistro.
Asse sensoriale percettivo: Per quanto possibile valutare, a causa della scarsa partecipazione, lo
sviluppo sensoriale- percettivo risulta compromesso all’emilato dx negli aspetti che riguardano la
stereognosia e la propriocezione.
Asse comunicazionale e linguistico: Esprime bisogni, richieste, interessi, sentimenti e emozioni;
è in grado di comprendere, eseguire e produrre le azioni che le vengono richieste. Il versante
espressivo del linguaggio è caratterizzato da frase normostrutturata efficiente sul piano lessicale,
grammaticale e sintattico.
Asse neuropsicologico: Presenta ottime capacità mnestiche e un buon livello di attenzione e
concentrazione durante lo svolgimento delle attività proposte; presenta un buon orientamento
spazio- temporale sia nei comportamenti spontanei che nei compiti strutturati.
Asse cognitivo: è capace di fare esperienze utilizzando il proprio corpo e gli oggetti e di operare
con modalità simboliche. Non ha ancora acquisito la capacità di discriminare “uguale, diverso,
maggiore o minore”, di classificare e ordinare.
Asse affettivo relazionale: La bambina è di umore prevalentemente sereno anche se richiede
quasi sempre la presenza della madre durante lo svolgimento delle attività. Non instaura
facilmente rapporti positivi con gli adulti ma ben si integra nel gruppo dei pari. Si mette in
mostra ed è sensibile all’incoraggiamento da parte dell’ adulto.
Asse autonomia: Autonomia di base: la bambina e’ capace di mangiare da sola e ha acquisito il
controllo sfinterico.
Autonomia sociale: sa chiedere aiuti, spostarsi in spazi conosciuti, cercare, prendere e posare nei
posti assegnati oggetti di uso frequente; sa chiedere ciò che le serve.
Asse apprendimento: La bambina è in grado di organizzare il gioco; disegno allo stadio del
cerchio.
47. Bambina di 8 anni con problemi di apprendimento
Gentilizio positivo per disturbi di apprendimento e disturbi d’ansia (madre)
gravidanza normodecorsa, alla nascita giri di cordone e lieve cianosi
SPM: nella norma
Dall’inserimento in scuola elementare: difficoltà significative nell’apprendimento della lettoscrittura; disagio emotivo e difficoltà di adattamento all’ambiente scolastico in I elementare
(pianto quotidiano prima di andare a scuola); in II elementare cambia scuola. Quest’anno
frequenta la III elementare con persistenza delle difficoltà di lettura e scrittura.
Competenze adattive adeguate all’età. Viene riferita paura a spostarsi da una stanza all’altra e
paura del buio, dorme con i genitori.
Giunge alla nostra osservazione per il ritardo degli apprendimenti scolastici.
Valutazione neuropsicologica
WISC-R: QIV 100, QIP 114, QIT 106;
Memoria, attenzione, percezione visiva e integrazione visuo-motoria, linguaggio: nella norma.
Abilità di lettura: decodifica sillabica con uso esclusivo della via fonologica, significativamente
rallentata e scorretta in rapporto a età e scolarità (rapidità e correttezza: <-2ds)
Scrittura su dettato notevolmente disortografica con errori di tipo prevalentemente fonologico
(sostituzioni e omissioni di lettere simili foneticamente).
48. Bambino di 6 anni con episodio critico
Primogenito, nato da gravidanza fisiologica, nato a termine da parto eutocico. Non riferita
sofferenza alla nascita. Nella norma le tappe dello sviluppo psicomotorio. Ha eseguito le
vaccinazioni obbligatorie e facoltative. Regolare frequenza dell'asilo. Nulla da segnalare fino a
circa 6 mesi fa, epoca in cui il ragazzino ha iniziato a presentare episodi di breve durata (5-10
sec), caratterizzati da apparente sospensione della coscienza, fissità dello sguardo e lievi clonie
palpebrali con frequenza pluriquotidiana.
Esame neurologico: obiettività neurologica negativa
Esame psico-comportamentale: Paziente collaborante e orientato. Buona l'interazione con
l'esaminatore. Non alterazioni della sfera psicoaffettiva. Il ragazzino riferisce di non ricordare gli
episodi descritti dai genitori
49. Bambino di 6 anni con problemi comportamentali e cognitivi
Terzogenito, nato da gravidanza complicata da distacco di placenta nel primo trimestre ed esitata
a termine in parto cesareo. Riferito lieve distress respiratorio alla nascita. Delle tappe dello
sviluppo psicomotorio viene riferito lieve ritardo nell'acquisizione della stazione eretta e della
deambulazione autonoma ( a 17 mesi).
Viene inoltre riferito lieve ritardo nello sviluppo del linguaggio, per il quale all'età di 5 anni ha
effettuato un ciclo di logopedia.
È stato inserito all'asilo all'età di 3 anni e da subito ha presentato turbe comportamentali
caratterizzate da comportamento ipercinetico e condotte aggressive nei confronti dei pari. Ha
mostrato inoltre ritardo nell'acquisizione dei prerequisiti scolastici, per tale motivo, visitato da
un' equipe di Neuropsichiatria Infantile del territorio, quest'anno è stato inserito in I elementare
con l'ausilio dell'insegnante di sostegno.
Giunge alla nostra osservazione per la persistenza di turbe comportamentali caratterizzate da
comportamento iperattivo, difficoltà a rispettare le regole, impulsività, aggressività e ritardo
degli apprendimenti scolastici.
Esame Neurologico: obiettività neurologica negativa. Lieve impaccio motorio.
Esame psico-comportamentale: Alessio mostra buone capacità di interazione sociale con
l’esaminatore, appare curioso e interessato all’ambiente. Collabora alle prove che gli vengono
proposte in modo discontinuo. Presenta infatti labilità attentiva e facile stancabilità, e rifiuta di
eseguire alcune prove per lui più impegnative (calcolo). Nel corso dell’osservazione il bambino
mostra pattern comportamentale iperattivo e difficoltà nell’autoregolazione del comportamento,
seppure non si osservino comportamenti francamente disfunzionali. In particolare, in situazioni
strutturate e con opportune gratificazioni, il bambino riesce a portare a termine richieste
semplici. Il linguaggio espressivo è strutturato in modo semplice; il periodo appare poco evoluto
per l’età, il lessico è poco espanso e i contenuti concettuali sono concreti e descrittivi con scarso
investimento di critica e creatività.
Le competenze adattive appaiono lievemente sottodimensionate per l’età: è abbastanza
autonomo negli atti di vita quotidiana necessitando di supervisione nelle attività a maggiore
complessità.
Valutazione cognitiva:
Matrici Progressive di Raven: < 10°
WISC-III: Q.I.V. 62; Q.I.P. 58; Q.IT. 60
50. Bambino di 3 anni con ritardo linguistico e relazionale
Unicogenito, nato da gravidanza complicata da minacce d’aborto ed esitata a termine in parto
eutocico.
Sviluppo Psicomotorio: nella norma l’acquisizione delle prime tappe dello sviluppo motorio con
deambulazione autonoma ad 1 anno. In ritardo lo sviluppo del linguaggio in atto limitato all’uso
di poche parole. Non vengono riferite patologie degne di nota.
Giunge alla nostra osservazione per il ritardo del linguaggio e perché, all’inserimento in asilo gli
insegnanti hanno notato che il bambino tende a interagire poco con i compagni e preferisce
giochi solitari. I genitori riferiscono che per far comprendere loro ciò che vuole, preferisce
portarli per mano verso ciò che desidera, inoltre hanno notato che quando è assorto nei suoi
giochi, spesso non risponde ai loro richiami verbali.
Esame neurologico: non segni lesionali maggiori. Sviluppo motorio nella norma. In ritardo lo
sviluppo linguistico.
Esame psico-comportamentale: Lo sguardo del bambino appare difficilmente agganciabile, il
contatto fisico non è rifiutato ma è di tipo bizzarro: il bambino si serve dell’adulto come di un
semplice strumento (prende la mano e la dirige). All’allontanamento dei genitori piange e li
cerca. Usa gli oggetti in modo non simbolico, con manipolazione ripetitiva e non funzionale.
Presenti movimenti ripetitivi e afinalistici delle mani. Linguaggio limitato all’emissione di
qualche suono e all’uso di qualche parola singola in modo prevalentemente ecolalico.
Gli esami ematochimici eseguiti (esami di routine, acidemia e aciduria, acido lattico e piruvico,
funzionalità tiroidea) e strumentali (EEG veglia/sonno; PEA) sono risultati nella norma.