Le mutazioni
Classe: IV
Scuola: Liceo scientifico
Prerequisiti
•Conoscere la struttura del DNA
•Conoscere cosa sono i cromosomi e
i geni
•Conoscere le leggi dell’ereditarietà
scoperte da Mendel
•Conoscere le fasi di replicazione
del DNA e cosa sono i meccanismi
di riparazione del DNA
•Conoscere le fasi della meiosi e
della mitosi
Obiettivi
•Comprendere come le
mutazioni siano alla base
della variabilità naturale
•Conoscere i diversi tipi
di mutazione
•Associare alcune
mutazioni alle patologie
umane
Cosa sono le mutazioni?
Sono cambiamenti rari e casuali che avvengono
nel DNA modificandolo; sono cambiamenti
determinati da errori di duplicazione, da errori
di appaiamento nel processo di crossing-over,
da errori di riparazione o da fattori ambientali.
Le mutazioni rappresentano la fonte della
diversità, è grazie ad esse che la vita si evolve
Fattori ambientali mutageni
Tra i fattori ambientali mutageni (cioè che inducono mutazioni) vi
sono:
1) le radiazioni ionizzanti (per esempio raggi gamma e raggi X) e
radiazioni non ionizzanti (raggi UV): causano mutazioni interferendo
con il DNA o con il meccanismo di replicazione; i raggi X sono
responsabili di alterazioni nella struttura dei cromosomi
2) analoghi delle basi: sostanze chimiche che assomigliano alle basi
azotate e che possono quindi sostituirsi ad esse; hanno una minor
stabilità
3) reattivi degli acidi nucleici: interagiscono con il DNA modificando
le basi
4) intercalanti delle basi: si intercalano tra due coppie di basi
adiacenti distorcendone la dimensione; la conseguenza è che durante
la replicazione del DNA una base viene persa o ne viene inserita una in
più
Esistono tre differenti tipi di mutazioni:
1. Mutazioni geniche o puntiformi: il cambiamento
riguarda uno o pochi nucleotidi
2. Mutazioni cromosomiche: il cambiamento interessa
la struttura dei cromosomi
3. Mutazioni genomiche: il cambiamento riguarda
l’intero corredo genetico dell’individuo, ovvero il
numero di cromosomi
Mutazione somatica e mutazione germinale
1. Mutazione somatica: avviene durante lo sviluppo del
tessuto somatico, dà origine ad una popolazione di cellule
mutanti identiche a quella inizialmente mutata. Tanto più
precocemente nello sviluppo del tessuto avviene la
mutazione, tanto più ampia sarà la popolazione di cellule
mutate. Queste mutazioni non possono essere trasmesse
alla progenie.
2. Mutazione germinale: si verifica nel tessuto che formerà le
cellule sessuali. Se queste cellule sessuali entrano nel
processo di fecondazione la mutazione sarà trasmessa
alla generazione successiva.
Mutazioni geniche o puntiformi (1)
Sono le mutazioni che alterano un singolo gene e dunque le più "piccole“ che si
possono avere. In quanto tali non sono visibili attraverso analisi al
microscopio (tranne alcuni casi estremi), ma possono essere riscontrate
solo tramite analisi genetiche. Le mutazioni geniche portano alla formazione
di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti.
In quanto tali questi sono rari nella popolazione e si differenziano dagli
alleli più diffusi detti invece tipi selvatici.
Mutazioni puntiformi si possono avere:
1. per sostituzione
2. per inserzione
3. per delezione
Mutazioni geniche o puntiformi (2)
Mutazioni cromosomiche
Un cromosoma può subire una rottura ed una successiva risaldatura;
questo può portare a diversi riarrangiamenti cromosomici:
1. una delezione
a b c
d e f
a c
2. una duplicazione
a b c
d e f
a b b c
d e f
3. un’inversione
a b c
d e f
a e d
c b f
4. una traslocazione
a b c d j k
g h
d e f
i e f
Queste mutazioni sono identificabili direttamente grazie
all’osservazione al microscopio ottico dei cromosomi in metafase o,
nel caso di aberrazioni in eterozigosi, durante l’appaiamento dei
cromatidi fratelli in meiosi
Mutazioni genomiche
Vengono classificate a seconda che coinvolgano un intero
assetto cromosomico o solo una parte di esso:
1. le euploidie sono le mutazioni genomiche in cui i nuclei delle
cellule contengono un numero multiplo di cromosomi; queste
mutazioni sono,in genere, possibili solo nelle piante, negli
animali infatti portano spesso a sterilità oltre ad interferire
con il normale sviluppo
2. Le aneuploidie sono le mutazioni genomiche che riguardano
solo una parte dell’assetto cromosomico; queste mutazioni in
genere riguardano un solo cromosoma sopranumerario o
l’assenza di un cromosoma (sbilanciamenti cromosomici
maggiori sono incompatibili con la vita)
Trisomia del cromosoma 21: un esempio di aneuploidia
Le aneuploidie hanno origine da una non disgiunzione degli omologhi
durante la prima divisione meiotica: si ottiene una cellula con entrambi
gli omologhi e una in cui mancano del tutto.
•In genere la condizione di assenza di un cromosoma non è vitale; i
trisomici sono compatibili con la vita solo per i cromosomi 13, 18 e 21:
cromosomi piccoli, con pochi geni e molta eterocromatina (replica più
tardi dell’eucromatina)
•La trisomia del 21 è la sindrome di Down,
determina ritardo mentale e malformazione
di alcuni organi; questa sindrome si può avere
non solo per non disgiunzione ma anche per
traslocazione tra il cromosoma 14 e il 21. Nel
caso di non disgiunzione, la probabilità di
patologia aumenta con l’aumento dell’età della
madre, in modo esponenziale sopra i 35 anni di
età. Questo si pensa sia dovuto ad errori nella maturazione delle uova.