U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
MANUALE QUALITA’
CATALOGO PRESTAZIONI 2014
CATALOGO PRESTAZIONI
U.O.C. GENETICA MEDICA
AOU SENESE
2014
Emesso da SGQ
Il 31/12/2009
Revisione 3
22/04/2014
Approvato da
DIR
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MANUALE QUALITA’
CATALOGO PRESTAZIONI 2014
PRESTAZIONI GENETICA MOLECOLARE
Prestazioni che vengono tariffate all’arrivo del campione
CAMPIONE
BIOLOGICO
METODICA
DNA
Conservazione
DNA
Sangue o altro
tessuto
estrazione DNA
conservazione
DNA
PATOLOGIA(E
)
GENE(I)
METODI
CA
CODICE
PRESTAZIONE
AOUS
Tempi di
Risposta
CODICE
PRESTAZIONE
regionale
K1598
3gg
91.36.1
K1602
3gg
91.36.5
K1598
CODICE
PRESTAZION
E
91.36.1
Tempi
Risposta
AOUS
CODICE
PRESTAZIONE
Tariffa
regionale
Alcaptonuria
HGD
NGS
k1570
1 mese
91.30.3
156x2
Alport,
COL4A5
NGS
K1570x40
3 mesi
91.30.3
156x40
Sindrome di
COL4A4
MLPA
K1609Qx2
10 giorni
91.38.2
121x2
COL4A3
Alport,
Sindrome di
Emesso da SGQ
COL4A5
Il 31/12/2009
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MANUALE QUALITA’
CATALOGO PRESTAZIONI 2014
Aneurismi
aorta, Arterie
tortuose,
Sindrome
delle, EhlersDanlos di tipo
IV, LoeysDietz Marfan
Sindrome di,
Porencefalia
di tipo 1
incluse
MYH11,
ACTA2,
MYLK,
SLC2A10,
COL3A1,
SMAD3,
TGFBR1,
TGFBR2,
FBN1,
COL4A1
NGS
K1570x40
3 mesi
91.30.3
156x40
Sindrome di
Angelman
Regione
15q11-13
MLPA
(metilaz
ione
inclusa)
K1609Q
10 giorni
91.38.2
121
Anomalie
cromosomich
e criptiche
“whole
genome”
Tutti i
cromosom
i
ArrayCGH
K1563x2
K1571x2
2 mesi
91.29.1x2
127x2
K1601
91.30.04x2
116x2
K1603
91.36.4
43
91.37.1
82
Anomalie
cromosomich
e criptiche su
regioni
specifiche
Cromosom
i (specifici
segmenti)
MLPA
K1609Q
10 giorni
91.38.2
121
Anomalie
cromosomich
e di numero
Cromosom
i
13,18,21,X,
Y
QF-PCR
K1570L
4 giorni
91.30.3
156
Emesso da SGQ
Il 31/12/2009
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22/04/2014
Approvato da
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MANUALE QUALITA’
CATALOGO PRESTAZIONI 2014
Aritmie
ereditarie
QT-lungo, QTcorto,
Sindrome di
Brugada
inclusi
KCNQ1,
KCNH2,
SCN5A,
ANK2,
KCNE1,
KCNE2,
KCNJ2,
CACNA1C
, CAV3,
SCN4B,
AKAP9,
SNTA1,
KCNJ5,
GPD1L,
SCN1B,
KCNE3,
SCN3B,
HCN4
NGS
K1570x25
3 mesi
91.30.3
156x25
Carcinoma
mammella e
ovaio
BRCA1
NGS
K1570x20
3 mesi
91.30.3
156x20
BRCA2
Carcinoma
midollare
della Tiroide
(FMTC)
RET
NGS
K1570Ix20
2 mesi
91.30.3
156x20
Cohen,
Sindrome di
COH1
NGS
K 1570x20
1 mese
91.30.3
156x20
Cohen,
Sindrome di
COH1
MLPA
K1609Qx2
10 giorni
91.38.2 x2
121x2
Emesso da SGQ
Il 31/12/2009
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22/04/2014
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MANUALE QUALITA’
CATALOGO PRESTAZIONI 2014
Deficit
intellettivo e
microcefalie
e epilessie
Emesso da SGQ
PRSS12,
CRBN,
CC2D1,
GRIK2,
TUSC3,
TECR,
CDH15,
DOCK8,
KIRREL3,
STXBP1,
MBD5,
SHANK2,
SYNGAP1,
TRAPPC9,
MED23,
ST3GAL3,
MAN1B1,
SOBP,
FOXP1,
DYNC1H1,
GATAD2B,
CTNNB1,
GRIN2B,
MED13L,
PRKRA,
SLC2A1,
ELP2,
ZNF526,
SCN2A,
SETBP1,
SATB2,
TCF4,
SCN8A,
CNTNAP2,
NRXN1,
SHANK3,
CHD8,
KATNAL2,
FOXG1,
MAP2K1,
MEF2C,
NLGN4X,
MID1,
HCCS,
OFD1,
FANCB,
CLCN4,
AP1S2,
CDKL5,
CNKSR2,
RPS6KA3,
SMS, NHS,
PDHA1,
EIF2S3,
MBTPS2,
ARX,
IL1RAPL1,
Il 31/12/2009
NGS
Revisione 3
K1570x30
22/04/2014
3 mesi
91.30.3x30
Approvato da
156x30
DIR
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MANUALE QUALITA’
CATALOGO PRESTAZIONI 2014
GK, OTC,
TSPAN7,
ZNF41, EBP,
RBM10,
CCDC22,
ATP6AP2,
NDP,
BCOR,
CASK,
ZNF674,
PQBP1,
ZNF81,
FTSJ1,
SYN1,
SHROOM4,
PHF8,
MAOA,
HDAC6,
HUWE1,
PORCN,
HSD17B10,
SMC1A,
KDM5C,
FGD1,
IQSEC2,
KLF8,
OPHN1,
DLG3,
NLGN3,
SLC16A2,
ATRX,
ZDHHC15,
ATP7A,
PGK1,
KIAA2022,
IGBP1,
MED12,
HDAC8,
MAGT1,
BRWD3,
SRPX2,
ARHGEF9,
TIMM8A,
PLP1,
LAS1L,
NXF5,
PCDH19,
RAB40AL,
PRPS1,
ACSL4,
DCX,
PAK3,
AGTR2,
NDUFA1,
UPF3B,
LAMP2,
CUL4B,
Emesso da SGQ
Il 31/12/2009
Revisione 3
22/04/2014
Approvato da
DIR
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MANUALE QUALITA’
CATALOGO PRESTAZIONI 2014
UBE2A,
GRIA3,
OCRL,
THOC2,
ARHGEF6,
GPC3,
ZDHHC9,
PHF6,
SOX3,
SLC9A6,
HPRT1,
NSDHL,
AFF2,
GDI1,
RAB39B,
MECP2,
SLC6A8,
FMR1, IDS,
MTM1,
ABCD1,
RPL10,
L1CAM,
FLNA,
NAA10,
IKBKG,
DKC1,
CLIC2,
HCFC1,
FRMPD4,
CDK16,
USP27X,
CSTF2,
TAF7L,
TAF1, RLIM,
KLHL15,
MCPH1,
WDR62,
CDK5RAP2
, CEP152,
ASPM,
CENPJ,
STIL,
CEP135
Fibrosi
polmonare
TERC1
NGS
K1570x10
3 mesi
91.30.3x10
156x10
NGS
K1570x10
3 mesi
91.30.3x10
156x10
TERT
SFTPC
Glaucoma
angolo
aperto
Emesso da SGQ
MYOC
OPTN
Il 31/12/2009
Revisione 3
22/04/2014
Approvato da
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MANUALE QUALITA’
CATALOGO PRESTAZIONI 2014
Huntington,
Corea di
HD
PCR ed
Elettrof
oresi
capillar
e
K1565Lx2
2 mesi
91.29.3x2
57x2
Huntington,
Corea di
diagnosi
presintomatic
a
HD
PCR ed
Elettrof
oresi
capillar
e
K1565Lx3
2 mesi
91.29.3x3
57x3
Ittiosi X-legata
STS
PCR
K1565O
10 gg
91.29.3
57
Kallmann,
Sindrome di
KAL1
PCR
K1565O
10 gioni
91.29.3
57
Lesch-Nyhan
HPRT1
NGS
K1570Hx9
2 mesi
91.30.3x9
156x9
Emesso da SGQ
Il 31/12/2009
Revisione 3
22/04/2014
Approvato da
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MANUALE QUALITA’
CATALOGO PRESTAZIONI 2014
Leucoencefal
opatie
Emesso da SGQ
ABCD1,
AIMP1,
ARSA,
ASPA,
ATP13A2,
C19ORF12,
CP, CSF1R,
CYP27A1,
DARS2,
DCAF17,
EIF2B1,
EIF2B2,
EIF2B3,
EIF2B4,
EIF2B5,
FA2H,
FAM126A
(also
known as
DRCTNNB1
A or HCC),
FTL, GALC,
GFAP,
GJC2,
HEPACAM,
HSD17B4,
HSPD1,
LMNB1,
MLC1,
NDUFV1,
PANK2,
PEX1,
PEX10,
PEX12,
PEX13,
PEX14,
PEX16,
PEX19,
PEX2,
PEX26,
PEX3,
PEX5,
PEX6,
PEX7,
PHYH,
PLA2G6,
PLP1,
POLR3A,
POLR3B,
PSAP,
RNASET2,
SCP2,
SLC16A2,
SOX10,
TREM2,
TREX1,
Il 31/12/2009
NGS
Revisione 3
k1570x20
22/04/2014
30 giorni
91.30.3
Approvato da
156x20
DIR
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MANUALE QUALITA’
CATALOGO PRESTAZIONI 2014
TYROBP
Lynch,
Sindrome di
MLH1
NGS
K1570x8
3 mesi
91.30.3x8
156x8
MSH2
MSH6
PMS2
EPCAM
(3’UTR)
Emesso da SGQ
Il 31/12/2009
Revisione 3
22/04/2014
Approvato da
DIR
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Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
MANUALE QUALITA’
CATALOGO PRESTAZIONI 2014
Neuropatie
ereditarie
periferiche
MPZ,
MFN2,
PMP22,
GJB1,
GARS,
NEFL,
GDAP1,
NDRG1,
LITAF,
MTMR2,
EGR2,
FGD4, PRX,
FIG4,
DYNC1H1,
PLEKHG5,
TRPV4,
SETX,
DNM2,
YARS,
PRPS1,
SH3TC2,
BSCL2,
HSPB1,
HSPB3,
HSPB8,
DCTN1,
IGHMBP2
NGS
K1570x30
3 mesi
91.30.3
156x30
Neuropatia
con paralisi
da
pressione(HN
PP)/CharcotMarie-Tooth
di tipo 1A
(CMT1A),
inclusa
PMP22
MLPA
K1609Q
10 giorni
91.38.2
121
NicolaidesBaraitser, /
Coffin-Siris,
Sindrome di
SMARCA2
NGS
K1570x30
3 mesi
91.30.3x30
156x30
PCR ed
Elettrof
oresi
capillar
e
K1565Lx2
2 mesi
91.29.3x 2
57x2
SMARCB1
SMARCE1
ARID1A
ARID1B
Oculofaringe
a, distrofia
Emesso da SGQ
PABPN1
Il 31/12/2009
Revisione 3
22/04/2014
Approvato da
DIR
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Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
MANUALE QUALITA’
CATALOGO PRESTAZIONI 2014
Oculofaringe
a, distrofia
diagnosi
presintomatic
a
PABPN1
PCR ed
Elettrof
oresi
capillar
e
K1565Lx3
2 mesi
91.29.3x 3
57x3
Poliposi
familiare
adenomatos
a, forma
attentuata
inclusa
APC
NGS
K1570x6
3 mesi
91.30.3
156x6
Prader-Willi,
Sindrome di
Regione
15q11-13
MLPA
(metilaz
ione
inclusa)
K1609Q
10 giorni
91.38.2
121
Retinoblasto
ma
RB1
NGS
K 1570x10
3 mesi
91.30.3x10
156x10
Retinoblasto
ma
RB1
MLPA
K1609Qx2
10 giorni
91.38.2
121
Retinoschisi Xlegata
XLRS1
NGS
K1570x6
2 mesi
91.30.3x6
156x6
Rett classica
e varianti,
sindrome di
Rett variante
con
MECP2
NGS
K1570x20
1 mese
91.30.3
156x20
Emesso da SGQ
MUTYH
CDKL5
FOXG1
Il 31/12/2009
Revisione 3
22/04/2014
Approvato da
DIR
U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
MANUALE QUALITA’
CATALOGO PRESTAZIONI 2014
convulsioni
ad esordio
precoce,
Sindrome di
Encefalopati
a epilettica
ad esordio
precoce, 2,
inclusa
Rett variante
congenita,
Sindrome di
Rett variante,
Sindrome di
Sindrome con
deficit
intellettivo,
movimenti
stereotipati,
epilessia, e/o
anomalie
cerebrali,
inclusa
MEF2C
Rett classica
e varianti,
sindrome di
MECP2
Emesso da SGQ
MLPA
K1609Ix6
10 giorni
91.38.2
121x6
CDKL5
Il 31/12/2009
Revisione 3
22/04/2014
Approvato da
DIR
U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
MANUALE QUALITA’
CATALOGO PRESTAZIONI 2014
Rett variante
con
convulsioni
ad esordio
precoce,
Sindrome di
Encefalopati
a epilettica
ad esordio
precoce, 2,
inclusa
Rett variante
congenita,
Sindrome di
Rett variante,
Sindrome di
Sindrome con
deficit
intellettivo,
movimenti
stereotipati,
epilessia, e/o
anomalie
cerebrali,
inclusa
FOXG1
Tumori
intestinali
gastrostromali (GIST)
KIT,
PDGRFA,
SDHA,
SDHB,SDH
C
Emesso da SGQ
Il 31/12/2009
NGS
Revisione 3
k1570x20
22/04/2014
2 mesi
91.30.3x20
Approvato da
156x20
DIR