GLOSSARIO dei termini usati 17OH-progesterone: è un ormone sessuale sintetizzato dalle ovaie e dal surrene. Precursore del progesterone AMH: ormone antimulleriano - Attrraverso il dosaggio sierico dell'AMH si valuta la riserva ovarica. Androstendione: o 4-Androstene-3,17-dione ed abbreviato in ASD è un ormone steroideo, prodotto dalle ghiandole surrenali e dalle gonadi. Anticorpi Anti Antigene “core” Virus Epatite B IgM (HBcAb-IgM) e IgG (HBcAb-IgG) (HBcAb) anticorpi contro l'antigene del core virale (HBcAg), può esistere di due diverse classi di immunoglobuline: la classe IgM è dosabile in fase acuta mentre la classe IgG lo è per tutta la vita. Anticorpi Anti HIV1/2; HIV: acronimo di Human Immunodeficiency Virus: E’ il virus dell'immunodeficienza umana. Il test consiste in uno screening per la ricerca degli anticorpi HIV. Attualmente si conoscono due ceppi: HIV-1 e HIV-2. I Anticorpi Anti-HCV Epatite C: l’epatite C è una malattia infettiva causata dall'Hepatitis C virus (HCV Hepatitis C infection). Si tratta di un test anticorpale. Antigene Australia Virus Epatite B (HBsAg); Hepatitis B surface Antigen. Si tratta dell'antigene di superficie dell'epatite B, anche conosciuto come antigene Australia. L'epatite B è una malattia infettiva, causata dal virus HBV Antitrombina III: è una proteina prodotta dal fegato la cui funzione è quella di inibire alcuni fattori di coagulazione. L'antitrombina III ha quindi un ruolo anticoagulante. APCR: Resistenza alla proteina C attivata, detta anche Sindrome di Leiden, malattia causata da una mutazione . Cariotipo (mappa cromosomica): E’ la costituzione dei cromosomi dal punto di vista morfologico. La determinazione del cariotipo serve per diagnosticare l'eventuale presenza di malattie ereditarie e malattie non ereditarie, causate da una alterazione dei cromosomi (tipo Trisomia 21 o Sindrome di Down). Ill maschio normalmente ha un cariotipo "46, XY" e una donna ha una cariotipo "46, XX L'esame avviene con un semplice prelievo di sangue. Conta dei follicoli antrali: A.F.C acronimo di Antral Follicle Counts. Tramite un’ecografia transvaginale si possono contare e valutare follicoli antrali che si trovano all’interno delle ovaie. Questo esame serve per stimare la riserva ovarica femminile. Creatinina: esame di laboratorio consigliato dal medico per poter valutare il corretto funzionamento dei reni. DHEAS: Dosaggio dell'ormone DHEA-deidroepiandrosterone solfato. Se il risultato è più alto indica un malfunzionamento della ghiandola surrenale che scompensa l'equilibrio degli ormoni nell'organismo e pro voca un ipergonadismo che, soprattutto nelle donne, causa irsutismo e acne. Livelli di DHEA-S ai limiti superiori, di norma, sono compatibili con la diagnosi di ovaio policistico Dosaggio di testosterone totale: è un esame utile per diagnosticare l'ipogonadismo (carente produzione di ormoni) o l'ipergonadismo (eccessiva produzione di ormoni) Ecocolor Doppler dei plessi Pampiniformi: è un esame strumentale, si tratta di una variante dell'ecografia (ultrasuoni), che sfrutta un fenomeno fisico detto effetto Doppler per ricavare particolari immagini. Il plesso pampiniforme consiste di tre gruppi di vene. Ecografia pelvica 3D (in caso di anomalie): consente di ottenere delle immagini statiche tridimensionali del feto. 1 Ecografia pelvica transavaginale: grazie all'inserimento in vagina di una sonda, si può monitorare utero, tube, ovaie e valutare la presenza di numerose patologie. Ecografia prostatica: è l'indagine principale per lo studio della prostata (ghiandola che fa parte dell'apparato genitale maschile e la sua funzione principale è quella di produrre ed emettere il liquido seminale) Ecografia scrotale: si tratta di esame dello scroto eseguito ecograficamente che seve a diagnosticare a diagnosi processi di varia natura. si tratta di una variante dell'ecografia (ultrasuoni), che sfrutta un fenomeno fisico detto effetto Doppler per ricavare particolari immagini. Elettrocardiogramma: Elettrocardiogramma (ECG) è la registrazione e la riproduzione grafica dell'attività elettrica del cuore. Elettroforesi emoglobina: esame che permette di individuare la presenza di emoglobine anomale all'interno dei globuli rossi. Emocromo: è un esame del sangue che può fornire al medico indicazioni importanti relativamente agli elementi presenti nel sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine Esame liquido seminale (spermiogramma): serve per valutare la qualità degli spermatozoi.(Tra le caratteristiche fisico-chimiche viene esaminato il colore l' aspetto, volume, pH, fluidificazione , viscosità, presenza di sostanze chimiche).Tra le caratteristiche microscopiche viene esaminato la concentrazione degli spermatozoi, la motilità, la morfologia, e la presenza di altre cellule.La raccolta del liquido seminale avviene mediante masturbazione manuale, in buone condizioni d’igiene e in contenitori sterili. Estradiolo: è il più importante ormone prodotto dalle ovaie e dalla placenta e la sua analisi è utile per stabilire se le ovaie funzionano in modo corretto. l'analisi deve essere effettuata in due fasi del ciclo (prima fase e seconda fase). Favismo (G6PDH): il favismo è una patologia genetica ereditaria, causata dal deficit dell’enzima G6PD, glucosio-6-fosfato-deidrogenasi .Si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso. Fibrinogeno: globulina prodotta dal fegato, che interviene nella coagulazione del sangue Frammentazione del DNA Spermatozoario: è una particolare forma di danno genetico al DNA dello spermatozoo che può portare a problemi di fertilità. I test per determinare la frammentazione del DNA sono molti (test Comet, il TUNEL, lo SCSA e SCD). FSH,: Follicle- Stimulating Hormone (Ormone Follicolo Stimolante) il dosaggio nella donna deve essere eseguito soprattutto nella fase follicolare del ciclo (tra il 3 e il 5 giorno). FT3, FT4 (esami Tiroidei): dosaggio dell'ormone triiodotironina (T3) e e dell'ormone tiroxina (T4) nel sangue. Glicemia: è un test per il controllo del metabolismo degli zuccheri nell'organismo Gruppo sanguigno: è una delle numerose caratteristiche di un individuo, ed è ereditato alla nascita da entrambe i genitori. L’Rh è un sistema di caratteri del sangue Ciascun globulo rosso può contenere: • l'antigene A (gruppo A)• oppure quello B (gruppo B)• oppure entrambi (gruppo AB)• oppure nessuno (chiamato gruppo Zero); HTLV – I : acronimo di Human T-lymphotropic . E’ un virus oncogeno. Virus ossia Virus della Leucemia a cellule T dell'uomo. Detto anche Human T-cell Leukemia Inibina B : è un'ormone che inibisce la produzione dell'ormone follicolo-stimolante (o FSH) che agisce indirettamente sullo sviluppo dei gameti maschili. Insulinemia basali: si esamina la concentrazione di insulina (un ormone proteico prodotto da alcune cellule nel pancreas) nel sangue. 2 Isterosalpingografia: ISG, analisi morfologica di tube e cavità uterina effettuata iniettando nell'utero, per via cervicale, un liquido opaco. Controllo radioscopico dopo l'iniezione di un mezzo di contrasto nella cavità uterina, permette di valutare pervietà delle tube,stenosi, malformazioni, compressioni esterne. L'ISG possiede anche un valore terapeutico, sono state infatti riportate in letteratura, gravidanze a seguido di questo esame. LAC: Anticoagulante Lupus-Like, fattore anticoagulante che provoca un aumento del tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) LH:. è una proteina prodotta dall'ipofisi (come l'FSH), sotto il controllo dell'ipotalamo. In sinergia con l'FSH, l'LH porta a maturazione il follicolo delle ovaie determinando l'ovulazione e dando inizio alla fase luteale. Questa analisi è, quindi, utile per valutare la presenza di disturbi del ciclo mestruale oltre alla fertilità. Nei maschio l'LH stimola l'attività endocrina delle cellule interstiziali del testicolo con produzione di testosterone. Nella femmina, invece, l’ormone luteinizzante stimola, insieme alla prolattina, l'ovulazione e la conversione del follicolo ovarico in corpo luteo. Questo esame deve essere eseguito nella fase follicolare e nella fase luteale Mammografia o ecografia mammaria:, Si tratta di una tecnica diagnostica morfologica del seno, volta alla prevenzione dei tumori alla mammella. Menarca: è il primo flusso mestruale della donna, che rappresenta l'inizio del periodo fertile Microdelezioni del cromosoma Y: Le microdelezioni non vengono evidenziate con il cariotipo ma tali mutazioni del cromosoma, vengono individuate con metodiche particolari sul Dna.Le microdelezioni del cromosoma Y sono la causa genetica più frequente di infertilità maschile Omocisteina: è un amminoacido che gioca un ruolo importante tra i fattori predisponenti alla trombofilia e quindi al rischio cardiovascolare e a fenomeni di poliabortività. Pap Test: o test di Papanicolau, è un esame microscopico delle cellule della vagina e del collo dell'utero. PRL: si tratta di un ormone ipofisario Proteina C: è una proteina che possiede attività anticoagulante ed assieme alla proteina S e antitrombina III, ha il compito di contrastare l’eccessiva funzione dell’attività coagulativa mantenendo fluido il sangue. Proteina S : proteina anticoagulante vitamina K dipendente, sintetizzata dal fegato PT: analisi di laboratorio utile per monitorare l'attività di coagulazione del sangue. PT sta per tempo di protrombina (o attività protrombinica) PTT: Tempo di tromboplastina parziale Ricerca Anticorpi Anti Clamydia; si tratta della ricerca degli anticorpi anti Clamidia Trachomatis IgG e IgM e serve a verificare se il paziente è stato a contatto con la Clamidia. Ricerca anticorpi anti rosolia: la ricerca degli anticorpi mette in evidenza lo stato della malattia contratta a causa del virus della Rosolia, una malattia infettiva che durante la fase viremica può trasmettersi al feto. Ricerca anticorpi anti toxoplasma: la toxoplasmosi è una malattia infettiva, causata dal protozoo Toxoplasma gondii. La condizione di immunità viene diagnosticata tramite il Toxo-test, come IgG presenti ed IgM assenti; Ricerca anticorpi antispermatozoi (Mar Test): (Mixed Antiglobulin Reaction test). Gli anticorpi presenti nel liquido seminale appartengono principalmente a due classi di immunoglobuline: IgA e IgG. Questa analisi serve a evidenziarne la presenza che risulta essere particolarmente importante in quanto questi anticorpi (che aderiscono alla testa dello spermatozoo) interferiscono nel processo di fecondazione Ricerca Mutazioni DNA Fibrosi Cistica: si tratta di un test genetico.(gene CFTR mutato (.Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Il DNA viene quindi analizzato per stabilire se contiene un gene FC alterato (“mutato”). Sono state identificate fino ad oggi moltissime mutazioni del gene FC. I test più semplici 3 (detti di 1° livello) identificano un certo numero di mutazioni che sono le più frequenti; quelli più complessi (2° e 3° livello). Screening trombofilia: indagini diagnostiche di un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici. Vengono esaminate le varianti su quattro geni per determinare eventuali predisposizioni: 1- R506Q sul gene Fattore V (variante di Leiden) la causa più comune di trombofilia ereditaria, In gravidanza può causare un aumento degli aborti spontanei 2- G20210A sul gene Fattore II (Protrombina) è il secondo fattore più comune di trombofilia ereditaria 3- C677T e A1298C sul gene MTHFR (metilene tetraidrofolato reduttasi) è un enzima importante nel metabolismo dell’omocisteina che può portare ad una carenza di acido folico 4- 675 4G/5G sul gene PAI-1 Inibitore dell’Attivatore del Plasminogeno Un aumento o una riduzione di tale inibitore può indurre rispettivamente fenomeni trombotici o emorragici. Spermiocoltura: esame colturale del liquido seminale per valutare eventuali infezioni della sfera genitale. Tampone cervicale (per Gonococco, Chlamidya, Micoplasma hominis, HPV): è un’analisi del secreto della mucosa a livello di cervice individuare eventuali infezioni causate da virus. Tampone vaginale (con ricerca Ig anti-Clamydia su siero): tramite un prelievo della secrezione vaginale, si possono individuare eventuali infezioni che interessano la vagina, come ad esempio infezioni da Streptococco Beta-emolitico del gruppo B lo Streptococco Beta-emolitico del gruppo D, lo Stafilococco,4. la Gardnerella vaginalis, altri tipi di batteri o funghi come la Candida. La Chlamydia è un’ infezione batterica. Test di capacitazione: (SSWIM-UP)Il liquido seminale viene trattato in terreno di coltura contenente sostanze capaci di incrementare la motilità degli spermatozoi. Testosterone: ormone steroideo maschile prodotto principalmente dalle cellule di Leydig situate nei testicoli e dal surrene. È presente anche nella donna, come prodotto intermedio della sintesi degli estrogeni. TSH, Ig anti TG, Ig anti TPO: TSH o ormone tireotropo, ormone che stimola la produzione ormonale della tiroide Ig anti TG: anticorpi anti tireoglobulina; Ig anti TPO: anticorpi perossidasi Ultrasonosalpingoscopia: USS) o ecosonoisteroscopia consiste nel valutare ecograficamente il passaggio nella tuba di un mezzo di contrasto sonografico e il suo spandimento in cavità addominale. E poco dolorosa e fornisce informazioni sulla pervietà delle tube e lo stato della cavità uterina. Non fornisce informazioni sulla funzionalità delle salpingi , nè sulle condizioni dell'epitelio ciliato della tuba. VDRL/TPHA : VDRL è l’acronimo di Venereal Disease Research Laboratory è un test per la diagnosi della sifilide, malattia infettiva contagiosa. TPHA è l’acronimo di Treponema Pallidum Hemagglutination i cui test utilizzano gli antigeni del Treponema Pallidum (.un batterio del Phylum delle Spirochaetes, che è l'agente eziologico della sifilide) E’ un test che usa il metodo di agglutinazione. Visita Andrologica; la visita andrologica consiste nell’’anamnesi, ossia la raccolta delle informazioni relative al paziente. Segue esame fisico, in cui viene esaminato lo stato generale (sensibilità dei testicoli, lo stato delle mammelle, del pene e della prostata, quest’ultima mediante esame digitale). Visita ginecologica: dopo l’anamnesi della paziente, si valutano eventuali affezioni a carico degli organi genitali esterni (vulva e vagina) ed interni (utero, ovaie), cui segue l’esame speculare per la valutazione visiva del collo dell’utero e visita al seno 4