Il test genetico
predittivo:
come farlo e perché farlo
Day Hospital
Gestione
del paziente
con
sospetta HD
ambulatorio
Anamnesi
Albero
genealogico
Obiettività
ambulatorio
Famiglia T.
3
6
4
Day Hospital
Es.bioumorali + ACA/LAC,
ANA/ENA, ormoni tiroidei
Test genetico per HD
ECG, EEG
TC e/o RMN encefalo
Gestione
del paziente
con
sospetta HD
ambulatorio
Anamnesi
Albero
genealogico
Obiettività
IBZM-SPECT
ambulatorio
Comitato Nazionale per
la biosicurezza e le
biotecnologie.
Linee Guida per i test
genetici-Rapporto del
gruppo di lavoro.
19.5.1998
http:@www.iss.it
Day Hospital
Es.bioumorali + ACA/LAC,
ANA/ENA, ormoni tiroidei
Test genetico per HD
ECG, EEG
TC e/o RMN encefalo
Gestione
del paziente
con
sospetta HD
IBZM-SPECT
ambulatorio
ambulatorio
Anamnesi
UHDRS
Albero
genealogico
Counseling
Obiettività
Terapia
Counseling
Dare informazioni
precise sulla
malattia
Individuare
soggetti a rischio
Proporre test
predittivo
Test predittivo
Commitee of International
Huntington Association and
World Federation of Neurology
Guidelines for the molecular
genetics predictive test in
Huntington’s disease.
J Med Genet, 31:555-59, 1994
Colloquio
individuale
Valutazione
clinica
1
1-asintomatico
2-segni iniziali di
malattia
Counseling
psicologico
Prelievo
e analisi
2
Comunicazione
esito
Counseling psicologico
Accompagnare e supportare
la decisione di effettuare il
test genetico predittivo
Fase pre-test
Verificare che la scelta sia pienamente
AUTONOMA, CONSAPEVOLE e
SINTONA CON LA PERSONALITA’
Analisi costo-beneficio
MOTIVAZIONI
+
• Incapacità a tollerare l’incertezza di poter
ammalare
• Pianificazione familiare (matrimonio,figli)
• Comunicazione del rischio ai figli
• Pianificazione del lavoro
• Problemi assicurativi
MOTIVAZIONI • Preferire il ‘non sapere con certezza’
• Convinzione di ‘non poter tollerare ‘ il
risultato dell’esame
• Preoccupazione riguardo alle reazioni dei
familiari
• Convinzione che il test non cambierà
comunque le scelte di vita
• timore di subire svantaggi professionali ed
assicurativi
DECISIONE DI EFFETTUARE
IL TEST PREDITTIVO
=
SINTESI RAGIONATA TRA
PRO E CONTRO CON L’AIUTO
DELLO PSICOLOGO
Fase post-test
Garanzia di supporto psicologico
qualsiasi sia l’esito del test