MALATTIE
GENETICHE
Prof. R. Coianiz
albinismo
talassemia
daltonismo
emofilia
sindrome di
Down
polidattilia
ALBINISMO
L’albinismo è una malattia genetica
che consiste nell’assenza di
pigmentazione di pelle, capelli e
occhi: la loro colorazione infatti
dipende
dalla
presenza
di
melanina, una sostanza di color
marrone presente normalmente
nell’epidermide.
Quantità di melanina in
capelli, occhi e pelle
ALBINISMO
Negli albini la melanina è
assente sia nei capelli, che
negli occhi, che nella pelle:
fratelli e sorelle albini
Le ciglia delle persone albine
sono chiarissime, come i capelli
Gli occhi delle persone albine NON sono
rossi ma, se illuminati opportunamente di
lato, dato che l’iride è quasi trasparente e
poco pigmentata, mostrano i capillari
sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per
il colore del sangue che vi scorre
Le persone albine hanno
alcuni problemi di vista:
faticano a leggere scritte
piccole e non molto
contrastate.
Da un punto di vista genetico,
l’albinismo è dovuto ad un gene
recessivo…
ALBINISMO
L’albinismo è presente anche negli
animali. In natura essi tipicamente
non sopravvivono, perché troppo
diversi dagli individui della stessa
specie:
le prede vengono distinte e predate
prima,
i predatori, probabilmente, non vengono scelti per la riproduzione o non
sono sufficientemente mimetici durante la caccia.
Animali albini
TALASSEMIA o
ANEMIA FALCIFORME
La talassemia è una malattia diffusa
soprattutto nell’area del Mediterraneo.
È dovuta alla mutazione di una singola
base
nel
DNA,
che
porta
ad
un’alterazione di un singolo aminoacido
e quindi alla produzione di molecole di
emoglobina anomale, che causano la
formazione di globuli rossi poco elastici
e deformi (a forma di falce).
La malattia è anche chiamata
drepanocitosi
(drepanos, gr. = a forma di falce)
I globuli rossi incontrano così molta
difficoltà nello scorrere nei capillari, che
sono molto sottili, e creano blocchi o
rallentamenti all’interno di questi ultimi .
Nel mondo e’ comune fra i neri americani e
nell’Africa tropicale (e’ particolarmente diffusa
nelle zone frequentate dalla zanzara anofele,
portatrice della malaria: infatti, i soggetti
portatori sani dei geni dell’ SCD resistono
meglio a questa malattia).
DALTONISMO
È una malattia genetica
legata ai cromosomi
sessuale che consiste
nella incapacità di
distinguere alcuni colori.
DALTONISMO
Un daltonico non vede il mondo in bianco e nero,
ma non riesce a distinguere il colore rosso da
quello verde, oppure il colore blu è scialbo ed il
rosso assomiglia a un giallo spento
Visione normale
Visione di un daltonico che non riconosce il rosso
Visione di un daltonico che non riconosce il blu
Visione normale
Visione di un daltonico per il rosso
Visione di un daltonico per il blu
Ecco come alcuni
artisti daltonici
vedono i colori: il
rosso e il verde
appaiono identici,
come un unico
colore, pertanto il
daltonico non li
differenzia quando
li rappresenta
Prevalgono i toni autunnali,
con assenza di rosso
Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da una
persona con vista normale
Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da due persone daltoniche,
utilizzando i colori percepiti
Qui i colori caldi sono resi con il
giallo quando sono chiari e con il
marrone quando sono scuri; i
colori freddi sono resi con il blu. Il
rosso e il blu-verde sono acromatici e vengono resi con il grigio.
Questa persona daltonica, invece,
ha “confuso” i colori: ha cioè
utilizzato quelli che percepisce
come colori equivalenti.
VISIONE
NORMALE
VISIONE
DI UN
DALTONICO
Il DALTONISMO
da un punto di vista genetico
La malattia è legata ad un allele recessivo
che si trova sul cromosoma X e pertanto si
dice che è una malattia legata al sesso:
infatti si trasmette in maniera diversa nei
maschi e nelle femmine.
Vediamo come.
cromosoma Y
Il cromosoma Y è
analogo all’X, ma
gli manca una parte
cromosoma X
Il cromosoma Y è
accoppiato all’X
e insieme
costituiscono
la coppia n° 23
(cromosomi
sessuali)
Come si vede, anche
se l’allele è recessivo,
non c’è il corrispondente allele sul cromo
L’allele per il
daltonismo (Xd)
si trova
in questa parte,
che nell’Y manca
soma Y che possa
compensarne gli
effetti: pertanto,
un maschio XdY
è daltonico,
perché possiede
solo l’allele
per il daltonismo
I casi possibili sono i seguenti:
XX femmina
sana
XdX femmina
portatrice sana
XY maschio
sano
XdY maschio
malato (daltonico)
XdXd femmina
malata (daltonica)
Come si trasmette
il daltonismo
ai discendenti?
padre
Se la madre è
portatrice sana…
XY
Y
sano
XX
XY
sana
sano
XdX
XdY
Xd
madre
XdX
portatrice sana
portatrice sana
daltonico
padre
XdY
Se il padre è
daltonico…
Y
daltonico
XdX
XY
portatrice sana
sano
XdX
XY
portatrice sana
sano
X
madre
XX
sana
padre
XdY
E se
la madre è portatrice
e il padre è daltonico?
daltonico
Che gameti forniscono i genitori?
Xd
Y
XdXd
XdY
daltonica
daltonico
XdX
XY
portatrice sana
sano
La madre…
… e il padre…
Xd
madre
X
XdX
portatrice sana
EMOFILIA
L’emofilia è una malattia genetica che
comporta l’incapacità del sangue di coagulare.
Si capisce quanto può essere grave una
malattia del genere: basta farsi una piccola
ferita e, nelle forme più gravi il sanguinamento continua per più giorni.
EMOFILIA
La malattia è dovuta al fatto che manca uno
dei fattori (l’ottavo) necessari per la
coagulazione del sangue, che avviene in
dieci passaggi, con un processo “a cascata”
(ossia nessun passaggio può avvenire se
prima non si è verificato quello precedente).
Fattore I
normalmente
Fattore II
Fattore III
Fattore IV
Fattore V
Fattore VI
Fattore VII
Fattore VIII
Fattore IX
Fattore X
COAGULAZIONE
Fattore I
EMOFILIA
Fattore II
Fattore III
Fattore IV
Fattore V
Fattore VI
Fattore VII
Fattore VIII
COAGULAZIONE
EMOFILIA
L’emofilia è una malattia genetica legata ad
un difetto nel cromosoma X (indicato con Xe)
e quindi del tutto analoga al daltonismo: si
trasmette nello stesso modo
EMOFILIA
padre emofiliaco
Madre sana
Xe
Y
X
XXe
XY
X
XXe
XY
EMOFILIA
padre emofiliaco
madre portatrice
X
e
X
Xe
Y
XX
XY
XXe
XeY
EMOFILIA
La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria,
è al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice.
EMOFILIA
Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare
accordi politici mediante matrimoni: in questo
modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti
(cugini) rischiavano di sposarsi fra loro e di creare
tare genetiche. Un altro rischio era quello di
diffondere malattie genetiche ed ecco come si
diffuse l’emofilia nelle famiglie reali europee,
partendo dalla portatrice, la regina Vittoria
d’Inghilterra:
EMOFILIA
SINDROME DI DOWN
La sindrome di Down è dovuta ad
un’anomalia genetica provocata da una
separazione errata dei cromosomi della
coppia 21 durante la meiosi (per la
produzione dei gameti); è ormai accertato
che all’aumentare dell’età della madre,
aumenta anche la probabilità di avere ovuli
anomali.
Questo
è il
cariotipo
di un
individuo
con
trisomia
21
Per
esserne
sicuri,
riordiniamolo
Sintomi della sindrome di Down
È in genere associata ad un
ritardo nella capacità
cognitiva e nella crescita
fisica e ad un particolare
insieme di caratteristiche del viso (occhi a
mandorla, zigomi evidenti). Il QI medio dei
giovani adulti con sindrome di Down è di
circa 50, rispetto ai bambini senza la
condizione che dimostrano un QI di 100.[1][3]
POLIDATTILIA
Si tratta di un carattere a trasmissione autosomica
dominante anche se non
tutti i portatori del gene esprimono
questa malattia, e comunque ad uno
stesso genotipo non corrisponde lo stesso
fenotipo: un individuo portatore del gene e quindi
affetto può avere un dito soprannumerario nel
piede, un individuo con cui è imparentato può
manifestare la malattia anche nella mano destra e
sinistra e non al piede, pur avendo lo stesso gene.