MALATTIE
GENETICHE
albinismo
talassemia
daltonismo
emofilia
Altre malattie ereditarie
sindrome di Down
Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie
Malattie
genetiche
EREDITARIE
geni difettosi
su cromosomi
geni difettosi
su cromosomi
Sessuali
NON
EREDITARIE
Mutazioni/anomalie
cromosomiche
(dipendono dal sesso
individuo)
SINDROME DI DOWN
ALBINISMO
assenza di pigmentazione di
pelle, capelli e occhi
dovuta ad un difetto di
produzione di melanina
Quantità di melanina in
capelli, occhi e pelle
Negli albini la melanina è
assente sia nei capelli, che
negli occhi, che nella pelle:
fratelli e sorelle albini
Le ciglia delle persone albine
sono chiarissime, come i capelli
Gli occhi delle persone albine
NON sono rossi…
… ma, se illuminati opportunamente di
lato, dato che l’iride è quasi trasparente
mostra i capillari sanguigni al di sotto, e
appaiono rossi per il colore del sangue
L’albinismo è presente in tutto il Regno Animale
In natura gli animali albini
sopravvivono difficilmente, perché:
le prede vengono viste facilmente
i predatori, probabilmente non sono
sufficientemente mimetici
Animali albini
Classificazione dell’Albinismo
ALBINISMO
Recessivo
Recessivo sul
cromosoma X
www.albinismo.it
ALBINISMO Recessivo
sigla per il carattere: A
GENOTIPO
FENOTIPO
AA
Individuo sano
Aa
Portatore sano
(non manifesta la malattia, ma può
trasmetterla)
aa
Individuo malato
ALBINISMO
portato dal cromosoma X
GENOTIPO
XX
XXa
FENOTIPO
Femmina sana
Femmina portatrice sana
(non manifesta la malattia, ma può
trasmetterla)
XaXa
Femmina malata
XY
Maschio sano
XaY
Maschio malato
La talassemia o
ANEMIA FALCIFORME
dove i globuli rossi sono più piccoli e deformi
(a forma di falce)
I globuli rossi falciformi incontrano molta
difficoltà nello scorrere nei capillari:
il trasporto dell’ossigeno è rallentato e
questo causa l’anemia e danni scheletrici
TALASSEMIA - DIFFUSIONE
La Talassemia è comune nell’area
mediterranea e nell’Africa tropicale:
è particolarmente diffusa nelle zone
malariche; infatti, i “portatori sani” di
anemia falciforme resistono meglio
alla malaria.
TALASSEMIA - TRASMISSIONE
E’ dovuta ad un allele/gene
recessivo, posto su un cromosoma
non dipende dal genere sessuale
TALASSEMIA - TRASMISSIONE
sigla per il carattere: T
GENOTIPO
FENOTIPO
TT
Individuo sano
Tt
Portatore sano
(non manifesta la malattia, ma può
trasmetterla)
tt
Individuo malato
TALASSEMIA minor
I portatori sani manifestano una forma debole della
malattia, detta Talassemia minor o
Anemia mediterranea
Ciò comporta un globulo rosso più piccolo
non è
richiesta alcuna
terapia
DALTONISMO
È una malattia genetica
che consiste nella
incapacità di distinguere
alcuni colori
Un daltonico non vede il mondo in bianco
e nero, ma non riesce a distinguere il
colore rosso da quello verde, oppure il
colore
blu
è
scialbo
ed
assomiglia a un giallo spento
il
rosso
DALTONISMO
Visione normale
Visione di un daltonico che non riconosce il rosso
Visione di un daltonico che non riconosce il blu
Visione normale
Visione di un daltonico per il rosso
Visione di un daltonico per il blu
Ecco come alcuni
artisti daltonici
vedono i colori: il
rosso e il verde
appaiono identici,
come un unico
colore, pertanto il
daltonico non li
differenzia quando
li rappresenta
Prevalgono i toni autunnali,
con assenza di rosso
VISIONE
NORMALE
VISIONE
DI UN
DALTONICO
Il DALTONISMO - TRASMISSIONE
La malattia è legata ad un allele recessivo
che si trova sul cromosoma X e pertanto si
dice che è una malattia legata al sesso:
infatti si trasmette in maniera diversa nei
maschi e nelle femmine.
cromosoma Y
cromosoma X
Il cromosoma Y è
accoppiato all’X
e insieme
costituiscono
la coppia n° 23
(cromosomi
sessuali)
Il cromosoma Y è
analogo all’X, ma
gli manca una parte
anche se l’allele è
recessivo, non c’è il
corrispondente allele sul
cromosoma Y che possa
compensarne gli effetti
L’allele per il
daltonismo si
trova
nella parte che
nell’Y manca
pertanto, un maschio è
daltonico, perché
possiede solo l’allele
per il daltonismo
I casi possibili sono i seguenti:
XX femmina
sana
XdX femmina
portatrice sana
XY maschio
sano
XdY maschio
malato (daltonico)
XdXd femmina
malata (daltonica)
Come si trasmette
il daltonismo?
Vediamo alcuni casi
padre
padre sano
X
sano
madre portatrice
XX
X
sana
madre
XdX
portatrice sana
XY
padre
XY
Y
sano
XX
XY
sana
sano
X
madre
XdX
portatrice sana
padre
XY
X
sano
XX
XY
sana
sano
Xd
madre
XdX
XdX
portatrice sana
portatrice sana
padre
XY
Y
sano
XX
XY
sana
sano
XdX
XdY
Xd
madre
XdX
portatrice sana
portatrice sana
daltonico
padre
padre daltonico
Xd
daltonico
madre sana
XdX
X
portatrice sana
madre
XX
sana
XdY
padre
XdY
Y
daltonico
XdX
XY
portatrice sana
sano
X
madre
XX
sana
padre
XdY
Xd
daltonico
XdX
XY
portatrice sana
sano
X
madre
XdX
XX
sana
portatrice sana
padre
XdY
Y
daltonico
XdX
XY
portatrice sana
sano
XdX
XY
portatrice sana
sano
X
madre
XX
sana
padre
padre daltonico
XdY
madre portatrice
daltonico
Che gameti forniscono i genitori?
Xd
Y
XdXd
XdY
daltonica
daltonico
XdX
XY
portatrice sana
sano
La madre…
… e il padre…
Xd
madre
X
XdX
portatrice sana
Tutti i possibili incroci
Padre sano – madre portatrice
Torna all’animazione
Padre daltonico - madre portatrice
Torna all’animazione
Padre sano – madre daltonica
Padre daltonico – madre daltonica
Padre sano – madre sana
Padre daltonico – madre sana
Torna all’animazione
EMOFILIA
L’emofilia è una malattia genetica che
comporta l’incapacità
del sangue di coagulare.
Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme
più gravi il sanguinamento continua per più
giorni.
EMOFILIA - TRASMISSIONE
L’emofilia è una malattia genetica legata ad
un difetto nel cromosoma X (indicato con Xe)
e quindi del tutto analoga al daltonismo:
si trasmette nello stesso modo
EMOFILIA - STORIA
La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria,
al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice.
EMOFILIA - STORIA
Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare
accordi politici mediante matrimoni: in questo
modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti
(cugini) potevano di sposarsi fra loro.
Questo aumentava il rischio di diffondere malattie
genetiche…
EMOFILIA - STORIA
… ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie
reali europee, partendo dalla portatrice, la regina
Vittoria d’Inghilterra:
SINDROME DI DOWN
La sindrome di Down è dovuta ad
un’anomalia dei cromosomi della
coppia 21.
Nel 98% dei casi la Sindrome di Down
non è ereditaria: i bambini affetti
nascono da genitori perfettamente
normali.
uovo
spermatozoo
Le cause di
questo errore
non sono note,
ma è accertato
che il rischio
aumenta
all’aumentare
dell’età della
madre.
Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza
Cromosomi
di un
individuo
con
trisomia 21
Per
esserne
sicuri,
riordiniamolo
Sintomi della sindrome di Down
Le persone con sindrome di Down
presentano:
ritardo mentale
ridotta mineralizzazione ossea
sovrappeso
disturbi della tiroide
disturbi della fertilità