Cap. 12 Estensioni dell’analisi
genetica mendeliana pp. 326-354
Sintesi 12
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Allelia multipla
Dominanza intermedia
Epistasi
Penetranza ed espressività
Letalità
Gli alleli dello stesso gene differiscono per le mutazioni che
portano. Possono essere molti, ma ogni diploide ne porta
solo due nel proprio corredo genetico
mtDNA
cromosoma Y
Loci microsatellite o STR
L’alto numero di alleli li rende utili per l’identificazione personale
E per indagini di
paternità
Gruppo AB0 nell’uomo
Due geni indipendenti, uno per A e uno per B?
Genotipi AB0 nell’uomo
Allelia multipla: occhi bianchi e occhi
eosina in Drosophila
Thomas H. Morgan
Allelia multipla: colore dell’occhio in
Drosophila
Dominanza incompleta
Dominanza incompleta
Epistasi o interazione genica
La dominanza è una forma di interazione genica: fra
due alleli dello stesso gene
Interazioni più complesse avvengono fra geni diversi
Se c’è dominanza, i rapporti fenotipici in F2 1:2:1
diventano 3:1
Analogamente, molte interazioni geniche semplificano i
rapporti mendeliani
Cresta di pollo: fenotipi
Epistasi: cresta di pollo
P
F1
F2
9
3
3
1
Epistasi: forma del frutto nella zucca
9:6:1
Colore del
pelo in topo
Epistasi: Colore del pelo in topo
9:4:3
Penetranza ed espressività
Aa
Aa
Penetranza ed espressività
Penetranza ed espressività sono
due modi per definire l’effetto
dell’ambiente e di altri geni sui
caratteri ereditari
Fra i fattori che possono
risentirne: età di insorgenza
delle patologie, gravità dei
sintomi, associazione ad altri
sintomi, risposta al trattamento
farmacologico
Pelliccia gialla nel topo
Pelliccia gialla nel topo
Non si riesce a ottenere linee pure a pelliccia gialla
giallo X selvatico
giallo X giallo
tutti selvatico
2 giallo : 1 selvatico
Come mai?
Pelliccia
gialla nel
topo