IL DNA
Cos’è il
DNA e da
che cosa è
formato
Cosa sono i
cromosomi
Cos’è un gene
Il genoma umano
Dov’è contenuto
Cos’è mRNA
Sintesi di una
proteina
Le mutazioni genetiche
Cos’è il patrimonio
genetico
Cos’è il DNA e da che cosa è
formato
Filamento di DNA
La composizione di
un nucleotide
Il DNA è un polimero formato dall’unione di tante unità dette NUCLEOTIDI.
È costituito da due catene di nucleotidi avvolti a formare una doppia elica.
Un nucleotide è costituito nel seguente modo:
• Un zucchero (desossiribosio)
• Un FOSFATO
• Una BASE AZOTATA (Adenina, Timina, Citosina, Guanina).
Le due catene che formano il dna sono COMPLEMENTARI ossia fissato l’ordine delle basi
azotate su una catena risulta automaticamente determinato l’ordine delle basi azotate
sull’altra catena poiché esse appaiono solo nei seguenti legami: A-T C-G.
Dov’è contenuto
Il DNA è contenuto nel nucleo delle
cellule
eucariote
infatti
se
guardato al microscopio si nota il
dna che arrotolato su se stesso
dentro al nucleo.
Cellula eucariote
Cosa sono i cromosomi
I cromosomi sono visibili al microscopio
solo quando la cellula sta per
riprodursi
perchè il dna in questo caso si arrotola
ancora su se stesso formando
appunto i cromosomi.
I cromosomi sono una copia del DNA della
cellula madre che sarà trasferito alle
due cellule figlie.
Ogni cromosoma risulterà quindi formato
da due filamenti identici chiamati
CROMATIDI FRATELLI uniti per il
centromero.
Ogni cellula umana contiene 46
cromosomi divisi in 23 coppie. Ogni
coppia è costituita da due cromosomi
uno paterno e uno materno essi si
chiamano CROMOSOMI OMOLOGHI
sono simili ma non identici: hanno la
stessa lunghezza, la stessa posizione
del centromero, contengono lo stesso
tipo di geni nella medesima posizione
ma nei due cromosomi uno stesso
gene puo presentarsi in varianti
diverse.
Cromosoma
Cos’è un gene
Un gene si puo definire un pezzetino di DNA. Esso contiene le informazioni
principali per la produzione di una proteina.
Cos’è mRNA
Il DNA si trova nel nucleo, ma le
proteine vengono costruite nel
citoplasma. A portare le
informazioni dal nucleo ai ribosomi
provvede una speciale molecolamessaggero, chiamata RNA
messaggero o mRNA.
Tratto di un filamento
di mRNA
Sintesi di una proteina
All’interno del nucleo, il tratto di DNA che corrisponde al gene che codifica per
la proteina da produrre si srotola e si divide in due filamenti. Su uno dei due,
detto FILAMENTO CODIFICANTE, si forma l’RNA messaggero. Il processo
è detto TRASCRIZIONE. L’mRNA è formato da quattro nucleotidi che
differiscono da quelli del DNA per la presenza della base azotata URACILE
(U) al posto della timina e dello zucchero RIBOSIO al posto del
desossiribosio.
Al termine della trascrizione, cio che si ottiene e una molecola di mRNA
complementare al filamento di DNA codificante. Anche l’mRNA quindi è
formato da una serie di triplette di basi, con l’uracile al posto della timina. A
questo punto l’mRNA esce dal nucleo e va nel citoplasma e si attacca a un
organello chiamato ribosoma. Li si comincia a leggere le triplette; per
esempio la tripletta GAC corrisponde all’aminoacido leucina, sull’mRNA
troveremo la tripletta CUG. Il codice genetico è proprio la relazione tra la
sequenza di basi nel DNA (o nell’mRNA trascritto) e la sequenza di
aminoacidi nelle proteine.
Le mutazioni genetiche
Il materiale genetico che viene distribuito ai gameti è stato prodotto grazie alla
duplicazione del DNA. Seppur molto raramente, questo meccanismo è
soggetto ad errori. Un errore nella duplicazione del DNA viene chiamata
mutazione.
Gli errori possono essere di tipo differente:
• se l’errore interessa una sola base si parla di mutazione puntiforme;
• se interessa tratti più lunghi di DNA si parla di mutazione cromosomica;
• se interessa il numero dei cromosomi si parla di mutazione genomica;
Le mutazione sono la causa delle malattie genetiche.
Il genoma umano
L’insieme dei geni che permettono di
formare e mantenere in vita una
persona rappresenta il genoma
umano. Esso è costituito dalle 23
coppie di cromosomi che sono
presenti nel nucleo di tutte le
nostre cellule somatiche.
Il sesso negli esseri umani è
determinato da una coppia di
cromosomi sessuali: se essi sono
uguali (xx), l’individuo è femmina,
mentre se sono differenti (xy),
l’individuo è maschio.
Cariotipo umano
Cos’è il patrimonio genetico
Ciascun individuo possiede delle caratteristiche che permettono di distinguerlo
rispetto ad altri esemplari della stessa specie.
Queste caratteristiche si riscontrano spesso sia nei genitori sia nei figli. Ciò
significa che sono trasmissibili da una generazione all’altra: sono, cioè,
caratteri ereditari.
Lo studio scientifico dell’ereditarietà costituisce la genetica. Questa disciplina
deve il proprio nome al fatto che l’unità trasmissibili di generazione in
generazione sono detti geni.
L’insieme dei geni, o genoma, costituisce il patrimonio genetico di un
individuo o di una specie.
I geni corrispondono a tratti di DNA e sono <<portati>> dai cromosomi. L’azione
di un gene si manifesta in un carattere attraverso una serie di passaggi: il
messaggio del DNA viene <<trascritto>> nell’RNA e poi <<tradotto>> nelle
proteine, le quali determinano infine le caratteristiche dell’individuo.