INDICE
CROMATINA
DNA
IL CODICE GENETICO
I GENI
LE MUTAZIONI
LA STORIA DEL DNA
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CROMATINA
In tutte le cellule è presente la cromatina, una sostanza
colorabile, che forma i cromosomi (nelle cellule
eucariote) , nei quali troviamo il
GENOMA.
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DNA
Il DNA è la molecola più grande dell’organismo
degli esseri viventi (non costruita dall’uomo) ed è
formata da unità più piccole: i NUCLEOTIDI.
Nel DNA ce ne sono quattro che differiscono tra
loro per il tipo di base azotata.
La molecola di DNA è costituita da due filamenti che,
avvolgendosi, formano una DOPPIA ELICA.
Il compito principale del DNA è quello della formazione delle
proteine, che, per essere realizzato, fa si che il DNA compia
alcune funzioni come: la REPLICAZIONE, la TRASCRIZIONE, e,
la TRADUZIONE.
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Il CODICE GENETICO
Nella molecola di DNA le basi azotate sono ordinate secondo una
precisa
sequenza; in questa determinata successione è “scritto” il
patrimonio ereditario di una specie, infatti, la sequenza delle basi
è fondamentale per la somiglianza tra figli e genitori.
I quattro nucleotidi, vanno a formare l’alfabeto del DNA.
La formazione per la sintesi delle proteine è scritta lungo la
sequenza di basi azotate; le “lettere” che compongono
l’informazione sono i nucleotidi, ed hanno significato solo se
ordinate a tre a tre in triplette o codoni.
L’informazione genetica è scritta in un particolare linguaggio chiamato
CODICE GENETICO, formato da quattro lettere (i nucleotidi) che
formano parole di tre lettere (le triplette) ognuna delle quali corrisponde
ad un amminoacido; inoltre cambiando l’ordine delle basi cambia di
conseguenza l’ordine degli amminoacidi e, perciò, cambia la proteina.
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I GENI
Un gene è un segmento di DNA che contiene
l’informazione per la sintesi di una singola proteina, ed
attiva, regola, e, disattiva altri geni; è indispensabile, la loro
azione, per il funzionamento ordinato e coordinato di
tutte le strutture dell’intero organismo.
Si interessano alla sintesi di una determinata proteina,
tanti geni, quante sono le catene di cui essa è formata.
Nei cromosomi umani, sono presenti almeno 100.000
geni, ma non tutti sono attivi contemporaneamente.
Esistono due tipi di geni: attivi o espressi, e, inattivi o
inespressi.
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LE MUTAZIONI
Con il termine di mutazione si intendono modifiche delle
sequenze di basi azotate nel DNA. Se l’organismo è unicellulare
tutti i suoi discendenti presenteranno un effetto più o meno
rilevante dovuto al gene mutato. Il più delle volte le cellule
somatiche mutate vengono riconosciute e eliminate dal sistema
immunitario. Altre volte non vengono riconosciute e possono
trasformarsi in cellule tumorali. Le mutazioni si dividono in due
parti: mutazioni genetiche e mutazioni cromosomiche. Le
mutazioni determinano anche alcune malattie.
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GENOMA
Il genoma è il patrimonio ereditario di ogni
individuo, ed è contenuto interamente nei
suoi 46 cromosomi; in questi ultimi anni è stato
possibile decifrare l’intero genoma umano: una
scoperta formidabile!
NUCLEOTIDI
I nucleotidi sono le unità che
compongono il DNA, ognuno di questi è
suddiviso in tre parti: una molecola di
ACIDO FOSFORICO, una molecola di
DESOSSIRIBOSIO (1 zucchero a 5 atomi
di Carbonio), e, da una delle quattro
BASI AZOTATE.
BASI AZOTATE
Le basi azotate sono quattro:
- Adenina (A)
- Timina (T)
- Guanina (G)
- Citosina (C)
La DOPPIA ELICA
La doppia elica è paragonata ad una scala a
chiocciola, nella quale, la ringhiera è costituita da
le molecole di acido fosforico e di
desossiribosio; i gradini, sono costituiti dalla base
azotata di un filamento unita a quella dell’altro
filamento. Le basi azotate che compongono i
gradini, sono appaiate a due a due: l’Adenina è
unita alla Timina (A-T)con due legami di idrogeno,
mentre , la Citosina è unita alla Guanina (C-G) attraverso
tre legami di idrogeno.
Le basi formanti i legami idrogeni, vengono definite BASI
COMPLEMENTARI.
La REPLICAZIONE
La replicazione, è una delle tre funzioni del DNA e consiste
nel costituire una copia esatta del DNA stesso, e con la
stessa sequenza di nucleotidi. La prima fase di questo
processo consiste nella separazione delle basi appaiate: si
“apre” il doppio filamento grazie ad una reazione chimica
catalizzata un enzima. La seconda fase consiste nel
completamento di ogni filamento da parte di un altro
filamento costituito dalle basi complementari; questa è
catalizzata dall’enzima DNA-polimerasi. Con questo
procedimento si formano due identiche molecole di DNA.
Questo processo avviene nella fase che precede la mitosi
della cellula, cioè quando da una cellula se ne formano due
identiche.
La TRASCRIZIONE
La trascrizione è il passaggio
dell’informazione per la sintesi delle proteine
dal DNA all’RNA. Questa informazione viene
trascritta in una molecola di RNA messaggero
(mRNA), chiamato così perché trasferisce il
messaggio dal DNA al citoplasma; questo avviene perché
il DNA, essendo costituito da due filamenti, non riesce a
passare attraverso la membrana nucleare. La molecola di mRNA si
forma, completamente, nel nucleo, attraverso l’apertura dei
filamenti del DNA, e secondo l’appaiamento tra le basi azotate
secondo la regola A-U e G-C, catalizzata dall’RNA-polimerasi.
La TRADUZIONE
La traduzione è l’ultimo passaggio che porta alla sintesi delle proteine, e, a differenza della
trascrizione, è svolto da altri due tipi di RNA: tRNA e rRNA.
La traduzione inizia quando l’mRNA, passa attraverso i pori nucleari e va a disporsi sui
ribosomi.
Il ribosoma “legge“ il messaggio, cioè la sequenza di triplette disposte lungo la molecola di
mRNA; le triplette vengono “lette” due alla volta; il ribosoma, infatti, scorre sulla
molecola di mRNA come un dito che tiene il segno durante la lettura.
Mentre il ribosoma “legge” il messaggio, ogni molecola di tRNA preleva nel citoplasma gli
amminoacidi corrispondenti alle triplette, e li porta sul ribosoma dove vengono legati
l’uno con l’altro secondo l’ordine delle triplette.
Ogni molecola di tRNA sa riconoscere la tripletta dei nucleotidi sull’mRNA, e, il suo
amminoacido corrispondente; esso si aggancia con un’estremità alla tripletta, e con
l’altra all’amminoacido. Vengono, poi, formati i legami peptidici, fra gli amminoacidi, i
quali si staccano dall’mRNA.
I tRNA aggiungono continuamente, alla catena degli amminoacidi in formazione, gli
amminoacidi corrispondenti alle triplette. Con questo processo, il messaggio
dell’mRNA, viene tradotto in una sequenza di amminoacidi, cioè in una proteina.
Per questo vi è una corrispondenza fra la sequenza delle triplette e quella degli
amminoacidi. In conclusione, si può dire che “il DNA fa l’RNA e l’RNA fa le
PROTEINE”. Il ribosoma può ripetere lo stesso processo per tutta la vita
dell’individuo.
L’RNA
La molecola di RNA viene formata dal DNA attraverso
la trascrizione. Questa è una catena di nucleotidi che
presenta alcune differenze rispetto al DNA:
- lo zucchero è il ribosio al posto del desossiribosio.
- la molecola è costituita da un singolo filamento invece che da
due.
- le basi azotate sono quattro, ma la timina è sostituita dall’Uracile
(U).
- La molecola di mRNA è più corta rispetto a quella del DNA.
Esistono vari tipi di RNA: l’RNA messaggero (mRNA), l’RNA di
trasporto (tRNA), e, l’RNA ribosomiale (rRNA).
Il tRNA
Il tRNA o RNA di trasporto provvede al
trasporto degli amminoacidi sui ribosomi
(esistono
20 tipi di tRNA uno per ogni amminoacido).
L’rRNA
L’rRNA o RNA ribosomiale costituisce
buona parte dei ribosomi.
I RIBOSOMI
I ribosomi sono una specie di catena di
montaggio che è pronta ad entrare in
funzione appena una molecola di mRNA li
raggiunge, e li porta gli ordini per la sintesi
delle proteine.
TRIPLETTE o CODONI…
Le triplette sono unità di codice. Ognuna di esse
individua un preciso amminoacido.
Se ad esempio lungo il filamento del DNA
incontriamo le triplette CCA-GTA-CGC,
verranno individuati gli amminoacidi glicina,
istidina e alanina.
GENI ATTIVI O ESPRESSI
Un gene è detto attivo o espresso se trascritto
nella corrispondente molecola di mRNA per la
sintesi di una proteina; il gene viene chiamato così,
solo quando, la sua attività è necessaria.
L’attività di un determinato gene o di un gruppo di essi,
può aumentare e diminuire nel corso della vita di un
individuo; infatti, in un bambino in crescita i geni
riproduttivi sono attivi, e
rallentano la propria attività, nell’adulto.
GENI INATTIVI O INESPRESSI
Un gene si dice inattivo o inespresso, quando
cessa del tutto la sua attività, e, non viene più
trascritto in mRNA.
MUTAZIONE
La mutazione è un cambiamento ereditario nel
patrimonio genetico della cellula.
Essa è determinata da un cambiamento nella
sequenza delle basi azotate del DNA.
MUTAZIONI GENETICHE &
MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Se l’organismo è pluricellulare si possono avere
due casi:
- Se la mutazione si verifica in una cellula riproduttiva essa verrà trasmessa alla
discendenza, in questo caso si tratta di una mutazione germinale
- Se la mutazione, invece, si verifica in una cellula del
corpo, viene detta mutazione somatica; essa sarà
ereditata solo dalle cellule che discendono da essa solo
per mitosi.
Una mutazione genetica interessa solo un gene e si traduce nella produzione
di una proteina alterata.
Una mutazione cromosomica è un cambiamento nella successione dei geni.
Le conseguenze possono essere molte e serie perché alcuni geni vengono
allontanati da altri geni e li regolano o li disattivano.
MUTAZIONI & MALATTIE
Le mutazioni spesso sono causate da agenti fisici e chimici che alterano la
struttura del DNA. Causa di mutazioni sono anche: alte temperature e
radiazioni
di ogni tipo.
Alcune sostanze chimiche dette mutagene, possono danneggiare il DNA e
produrre cambiamenti nel codice genetico.
Alcuni virus (detti oncogeni) introducendosi tra i geni di un cromosoma, ne
modificano l’espressione e provocano un’alterazione cancerogena della cellula.
Un’importante causa di mutazione è anche dovuta ai raggi ultravioletti (UV).
Gli UV sono in grado di spezzare i legami chimici tra i nucleotidi del DNA,
formando, così, nuovi legami.
Infine, le radiazioni emesse dalle sostanze radioattive possono provocare gravi
malattie.
The end…
Questo ipertesto è stato realizzato da:
ELENA ZACCAGNINI
IRENE TRAMBUSTI
CONSUELO MONACI
LIA FERRINI
CHIARA BERTIERI
GIULIO DEGL’INNOCENTI
CLAUDIO ARNETOLI
…e, con una “piccola” collaborazione,
della prof. Fiammetta Ricciarelli