1 - Schematizza il processo di meiosi di un organismo diploide con n = 1, che porta
due geni A e B sullo stesso cromosoma.
L'individuo è eterozigote in trans per i geni A e B (i due alleli dominanti di A e B NON
stanno sullo stesso cromosoma).
meiosi in cui non
avviene ricombinazione
meiosi in cui
avviene ricombinazione
profase I
metafase I
telofase I
metafase II
gameti
Supponendo che la frequenza di meiosi senza crossing-over sia del 60% e quella
con crossing-over sia del 40%, indica i gameti prodotti e le rispettive frequenze.
Quanti tipi di gameti e con quale frequenza sarebbero attesi se la cellula fosse
doppia eterozigote per due geni indipendenti?
Qual è la differenza tra le due situazioni?
MEIOSI in cui non avviene la ricombinazione
Ab
Ab
aB
aB
PROFASE I
METAFASE I
Ab
aB
TELOFASE I
Ab
aB
Ab
aB
Ab
aB
Ab
aB
Supponendo che la
frequenza di MEIOSI senza
crossing-over sia il 60%,
vengono prodotti i seguenti
gameti :
30% (½ del 60%) Ab
30% (½ del 60%) aB
METAFASE II
GAMETI
Ab
Ab
aB
aB
MEIOSI in cui avviene la ricombinazione
Ab
Ab
aB
aB
PROFASE I
METAFASE I
TELOFASE I
Ab
A
A
b
b
aB
a
a
B
B
Ab
ab
AB
aB
Ab
ab
AB
aB
METAFASE II
GAMETI
Ab
AB
ab
aB
Supponendo che la
frequenza di MEIOSI con
crossing-over sia il 40%,
vengono prodotti i seguenti
gameti :
10% Ab (1/4 del 40%)
10% AB (1/4 del 40%)
10% ab (1/4 del 40%)
10% aB (1/4 del 40%)
Indicare i gameti prodotti e le rispettive frequenze:
Tipo di
gameti
prodotti
Meiosi senza
crossing-over
Meiosi con
crossing over
totale
Ab
30%
10%
40%
aB
30%
10%
40%
ab
10%
10%
AB
10%
10%
80% gameti parentali
20% gameti ricombinanti
Quanti tipi di gameti e con quale frequenza sarebbero attesi se la cellula fosse
doppia eterozigote per due geni indipendenti?
A
a
A
a
B
b
b
B
25% AB : 25% ab : 25% Ab : 25% aB
2. In mais i geni Zb (Zebra crossband) e P1 (Pericarp color) si trovano
sullo stesso cromosoma ad una distanza di circa 5 unità di mappa.
I mutanti zb hanno fenotipo con foglie
a strisce
(Zb= wild-type; zb= mutante)
Zb
zb
P1 determina la colorazione rosso scura del
pericarpo
(P1= pericarpo scuro; p1= pericarpo chiaro)
P1
p1
Indica le classi fenotipiche attese nel seguente incrocio e la loro
frequenza:
Zb
zb
p1
P1
X
zb
p1
zb
p1
incrocio tra un doppio eterozigote e un omozigote recessivo (RE-INCROCIO)
Quali sono le classi parentali? Quali le classi ricombinanti? Perchè si chiamano così?
I gameti prodotti dal genitore eterozigote sono:
Zb
X
zb
p1
P1
X
zb
p1
zb
p1
Parentali
Zb p1
Ricombinanti
Zb P1
e
e
zb P1
zb p1
95%
5%
Il genitore eterozigote porta i geni in trans a 5 u.m. di distanza, quindi la
frequenza dei gameti ricombinanti è 5%
Quindi ciascun gamete ricombinante è atteso con frequenza 2,5%.
I gameti parentali sono 95 : 2 = 47,5% ciascuno.
Le CLASSI PARENTALI si chiamano così perché il gamete che le ha formate NON
HA subito eventi di ricombinazione durante la meiosi.
Le CLASSI RICOMBINANTI si chiamano così perché il gamete che ha portato alla
loro formazione HA subito un evento di crossing-over durante la meiosi.
Indica le classi fenotipiche attese nel seguente incrocio e la loro frequenza:
Dato che l’individuo omozigote recessivo produce solo gameti zb p1,
i fenotipi della progenie sono:
FREQUENZA
CLASSE FENOTIPICA
47,5%
Zb zb p1 p1
Foglie omogenee, pericarpo chiaro
47,5%
zb zb P1 p1
Foglie a strisce, pericarpo scuro
2,5%
Zb zb P1p1
Foglie omogenee, pericarpo scuro
2,5%
zb zb- p1 p1 Foglie a strisce, pericarpo chiaro
3. In Drosophila i geni b e vg mappano a circa 18 u.m.
Gli alleli dominanti sono b+ (color marrone) e vg+ (ali normali),
mentre quelli recessivi sono b (black body) e vg (ali vestigiali).
Un individuo b+ b+ vg+ vg+ è stato incrociato con bb vgvg.
Disegniamo la mappa degli individui incrociati, indicando la disposizione dei
geni sui cromosomi:
b+
P
X
18
b+
b
vg+
18
vg+
b
b+
F1
vg
vg
vg+
18
b
vg
La F1 avrà genotipo doppio eterozigote, con i geni in cis, e fenotipo dominante
(color marrone, ali normali)
Se un individuo della F1 viene reincrociato con il genitore omozigote recessivo,
quali classi fenotipiche sono attese nella progenie e con quale frequenza?
I gameti prodotti dal genitore doppio eterozigote sono:
Parentali
b+ vg+ e b vg
Ricombinanti
b+ vg
e b vg+
b+
b
X
vg+
vg
La frequenza dipende dalla distanza di mappa tra i 2 geni: sappiamo che i geni stanno a
18 u.m., quindi la frequenza di ricombinazione tra di loro è = 18%
I gameti ricombinanti sono 18 : 2 = 9% ciascuno
I gameti parentali sono 100 – 18 = 82 : 2 = 41% ciascuno
Il genitore omozigote recessivo farà solo gameti b vg (REINCROCIO), quindi i
fenotipi attesi nella progenie sono:
FREQUENZA
CLASSE FENOTIPICA
41%
b+- vg+- Corpo marrone, ali normali
41%
b -vg-
Corpo nero, ali vestigiali
9%
b+ -vg-
Corpo marrone, ali vestigiali
9%
b- vg+-
Corpo nero, ali normali
4. Se tra i geni A e B vi è una distanza di mappa di 20 unità, quale
percentuale delle cellule è andato incontro a crossing-over durante
la meiosi? Spiega perché.
Per ogni evento di crossing over si ottengono 2 gameti
ricombinanti (2/4) e 2 parentali (2/4).
Se i gameti ricombinanti sono il 20%, le meiosi in cui è avvenuto un
evento di ricombinazione sono 2 volte tante: 20 x 2 = 40%
SE IN TUTTE LE CELLULE AVVENISSE UN CROSSING-OVER (100%),
SI OTTERREBBERO 50% GAMETI PARENTALI E 50% GAMETI
RICOMBINANTI.
5.a
Per ciascuno degli incroci seguenti:
1) determina il genotipo degli individui incrociati
2) determina se c’è concatenazione tra i geni considerati.
3) Se i geni sono concatenati, determina la distanza di mappa
4) disegna schematicamente la mappa degli individui incrociati
FENOTIPO dei
GENITORI
AB X ab
TOTALE
FENOTIPO della PROGENIE
AB
23
Ab
21
aB
17
ab
18
79
1) Il secondo genitore sarà sicuramente omozigote recessivo per entrambi i
caratteri, mentre il primo genitore sarà eterozigote per entrambi i caratteri
perchè nella progenie compaiono anche i caratteri recessivi.
Genotipo Aa Bb x aa bb
2) Classi fenotipiche attese se i geni sono indipendenti:
¼ AB : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ ab
Su un totale di 79 individui sono attesi 19,75 individui per ogni classe.
Confrontiamo gli attesi per geni indipendenti con gli individui osservati utilizzando il c2
Fenotipi
Xo
H
Xa
(Xo – Xa)2
: Xa
c2
AB
23
¼
19,75
10,56
19,75
0,53
Ab
21
¼
19,75
1,56
19,75
0,08
aB
17
¼
19,75
7,56
19,75
0,38
ab
18
¼
19,75
3,06
19,75
0,15
Totale
79
4/4
79
1,14
GL = 4-1 = 3
c2 = 1,14, quindi avremo una PROBABILITÀ tra 70% e 80%
Conclusione: l’ipotesi è accettabile, i geni sono indipendenti
(NON C’È CONCATENAZIONE)
A
B
a
b
4) schematicamente:
5.b
Per ciascuno degli incroci seguenti:
1) determina il genotipo degli individui incrociati
2) determina se c’è concatenazione tra i geni considerati.
3) Se i geni sono concatenati, determina la distanza di mappa
4) disegna schematicamente la mappa degli individui incrociati
FENOTIPO dei
GENITORI
GH X gh
TOTALE
FENOTIPO della PROGENIE
GH
71
Gh
26
gH
32
gh
68
197
1) Il secondo genitore sarà sicuramente omozigote recessivo per entrambi i
caratteri, mentre il primo genitore sarà eterozigote per entrambi i caratteri
perchè nella progenie compaiono anche i caratteri recessivi.
Genotipo Gg Hh x gg hh
2) Classi fenotipiche attese se i geni sono indipendenti:
¼ GH : ¼ Gh : ¼ gH : ¼ gh
Su un totale di 197 individui sono attesi 49,25 individui per ogni classe.
Confrontiamo gli attesi per geni indipendenti con gli individui osservati utilizzando il c2
Fenotipi
Xo
H
Xa
(Xo – Xa)2
GH
71
¼
49,5
(21,5)2
Gh
26
¼
49,5
(–23,5)2
gH
32
¼
49,5
(–17,5)2
gh
68
¼
49,5
(18,5)2
Totale
197
4/4
197
c2
: Xa
Non è necessario fare il test perché lo scostamento è molto rilevante.
I geni NON sono indipendenti, ma SONO CONCATENATI.
3) Stabiliamo come sono concatenati: le classi più frequenti sono GH e gh, quindi i geni
sono in cis.
La distanza è data dalla frequenza dei ricombinanti (Gh, gH): 26 + 32 = 0,29 = 29%
197
G
4)
H
X
29
g
g
h
h
29
g
h
5.c
Per ciascuno degli incroci seguenti:
1) determina il genotipo degli individui incrociati
2) determina se c’è concatenazione tra i geni considerati.
3) Se i geni sono concatenati, determina la distanza di mappa
4) disegna schematicamente la mappa degli individui incrociati
FENOTIPO dei
GENITORI
VZ X vz
TOTALE
FENOTIPO della PROGENIE
VZ
41
Vz
64
vZ
55
vz
38
198
1) Il secondo genitore sarà sicuramente omozigote recessivo per entrambi i
caratteri, mentre il primo genitore sarà eterozigote per entrambi i caratteri
perchè nella progenie compaiono anche i caratteri recessivi.
Genotipo Vv Zz x vv zz
2) Classi fenotipiche attese se i geni sono indipendenti:
¼ VZ : ¼ Vz : ¼ vZ : ¼ vz
Su un totale di 198 individui sono attesi 49,5 individui per ogni classe.
Confrontiamo gli attesi per geni indipendenti con gli individui osservati utilizzando il c2
Fenotipi
Xo
H
Xa
(Xo – Xa)2
: Xa
c2
VZ
41
¼
49,5
72,5
49,5
1,45
Vz
64
¼
49,5
210,25
49,5
4,2
vZ
55
¼
49,5
30,25
49,5
0,61
vz
38
¼
49,5
132,25
49,5
2,67
Totale
198
4/4
198
8,93
GL = 4-1 = 3
c2 = 8,93, quindi avremo una PROBABILITÀ tra 1% e 5%
Conclusione: l’ipotesi è da rigettare e i geni SONO CONCATENATI.
3) Le classi più frequenti sono Vz e vZ, quindi i geni sono in trans.
La distanza è data dalla frequenza dei ricombinanti (VZ, vz): 41 + 38 = 0,39 = 39%
198
V
4)
z
Z
z
39
X
39
v
v
v
z
5.d
Per ciascuno degli incroci seguenti:
1) determina il genotipo degli individui incrociati
2) determina se c’è concatenazione tra i geni considerati.
3) Se i geni sono concatenati, determina la distanza di mappa
4) disegna schematicamente la mappa degli individui incrociati
FENOTIPO dei
GENITORI
DE X de
TOTALE
FENOTIPO della PROGENIE
DE 0
De
78
dE
81
de
0
159
1) Il secondo genitore sarà sicuramente omozigote recessivo per entrambi i
caratteri, mentre il primo genitore sarà eterozigote per entrambi i caratteri
perchè nella progenie compaiono i caratteri recessivi.
Genotipo Dd Ee x dd ee
2) Classi fenotipiche attese se i geni sono indipendenti:
¼ DE : ¼ De : ¼ dE : ¼ de
Su un totale di 159 individui sono attesi 39,75 individui per ogni classe.
Confrontiamo gli attesi per geni indipendenti con gli individui osservati utilizzando il c2
Fenotipi
Xo
H
Xa
DE
0
¼
39,75
De
78
¼
39,75
dE
81
¼
39,75
de
0
¼
39,75
159
4/4
159
Totale
(Xo – Xa)2
: Xa
c2
Inutile fare il test perché lo scostamento è evidente.
Conclusione: l’ipotesi che i geni siano indipendenti è da rigettare,
quindi i geni sono concatenati.
3) Le classi più frequenti sono De e dE, quindi i geni sono in trans.
La distanza è data dalla frequenza dei ricombinanti: 0 = 0,00 = 0%
159
Quindi la distanza tra i due geni è nulla: geni coincidenti.
de
De
4)
0
dE
X
0
de
5.e
Per ciascuno degli incroci seguenti:
1) determina il genotipo degli individui incrociati
2) determina se c’è concatenazione tra i geni considerati.
3) Se i geni sono concatenati, determina la distanza di mappa
4) disegna schematicamente la mappa degli individui incrociati
FENOTIPO dei
GENITORI
SF X Sf
TOTALE
FENOTIPO della PROGENIE
SF 92
Sf
87
sF
30
sf
31
240
1) il primo genitore sarà eterozigote per entrambi i caratteri perchè nella progenie
compaiono anche i caratteri recessivi mentre il secondo genitore sarà eterozigote
per il primo carattere e omozigote recessivo per il secondo carattere.
Genotipo Ss Ff x Ss ff
2) Classi fenotipiche attese se i geni sono indipendenti:
3/8 SF : 3/8 Sf : 1/8 sF : 1/8 sf
Su un totale di 240, sono attesi 90 : 90 : 30 : 30 individui per ogni classe.
Confrontiamo gli attesi per geni indipendenti con gli individui osservati utilizzando il c2
Fenotipi
Xo
H
Xa
(Xo – Xa)2
: Xa
c2
SF
92
3/8
90
4
90
0,04
Sf
87
3/8
90
9
90
0,1
sF
30
1/8
30
0
30
0
sf
31
1/8
30
1
30
0,03
Totale
240
8/8
240
0,17
GL = 4-1 = 3
c2 = 0,17 quindi avremo una PROBABILITÀ tra 90% e 100%
Conclusione: l’ipotesi può essere accettata, i geni sono indipendenti.
4)
S
F
s
f
5.f
Per ciascuno degli incroci seguenti:
1) determina il genotipo degli individui incrociati
2) determina se c’è concatenazione tra i geni considerati.
3) Se i geni sono concatenati, determina la distanza di mappa
4) disegna schematicamente la mappa degli individui incrociati
FENOTIPO dei
GENITORI
QW X QW
TOTALE
FENOTIPO della PROGENIE
QW 178
Qw 58
qW
61
qw
17
314
1) Entrambi i genitori saranno eterozigoti per entrambi i caratteri perchè nella
progenie compaiono anche i caratteri recessivi
Genotipo Qq Ww x Qq Ww
2) Classi fenotipiche attese se i geni sono indipendenti:
9/16 QW : 3/16 Qw : 3/16 cW : 1/16 qw
Su un totale di 314, sono attesi 176,6 : 58,9 : 58,9 : 19,6 individui per ogni
classe fenotipica
Confrontiamo gli attesi per geni indipendenti con gli individui osservati utilizzando il c2
Fenotipi
Xo
H
Xa
(Xo – Xa)2
: Xa
c2
QW
178
9/16
176,6
1,96
176,6
0,01
Qw
58
3/16
58,9
0,81
58,9
0,01
qW
61
3/16
58,9
4,41
58,9
0,07
qw
17
1/16
19,6
6,76
19,6
0,34
Totale
314
16/16
314
0,43
GL = 4-1 = 3
c2 = 0,43 quindi avremo una PROBABILITÀ tra 90% e 100%
Conclusione: l’ipotesi può essere accettata, i geni sono indipendenti.
4)
Q
W
q
w
6. a
I geni M e N sono concatenati a 10 u.m. mentre il gene E è su un altro
cromosoma. Quali gameti verranno fatti da un individuo MnNnEe se i geni M e
N sono in CIS?
Disegniamo la mappa dell’individuo per i geni in cis
M
N
E
n
e
10
m
Per i geni M e N ci aspettiamo
4 tipi di gameti:
Risultato finale: 8 tipi di gameti
MN
mn
Mn
mN
MNE
mnE
MnE
mNE
45%
45%
5%
5%
22,5%
22,5%
2,5%
2,5%
MNe 22,5%
mne 22,5%
Mne 2,5%
mNe 2,5%
Questi si combineranno con le due forme alleliche del gene E: ½ E, ½ e.
6. b
I geni M e N sono concatenati a 10 u.m. mentre il gene E è su un altro
cromosoma. Quali gameti verranno fatti da un individuo MnNnEe se i geni M e
N sono in TRANS?
Disegniamo la mappa dell’individuo per i geni in trans
M
n
E
N
e
10
m
Per i geni M e N ci aspettiamo
4 tipi di gameti:
Risultato finale: 8 tipi di gameti
Mn
mN
MN
mn
MnE 22,5%
mNE 22,5%
MNE 2,5%
mnE 2,5%
45%
45%
5%
5%
Mne 22,5%
mNe 22,5%
MNe 2,5%
mne
2,5%
Questi si combineranno con le due forme alleliche del gene E: ½ E, ½ e.