UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI
CASSINO
FACOLTA’ DI SCIENZE MOTORIE
CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA,
BIOLOGIA & GENETICA MEDIA
MODULO DI BIOLOGIA & GENETICA
MEDICA
LE LEGGI DELL’EREDITARIETA’:
ECCEZIONI: EREDITARIETA’ LEGATA AL
SESSO
AA 2011-2012
Dott.ssa Veronica Papa
CROMOSOMI SESSUALI
Presenti in forma diversa nei due sessi; X ed Y
Nell’uomo e nella Drosophila: ♀ XX
♂ XY
Sesso
Sesso
omogametico
eterogametico
La ♀ è più grande del ♂ ed ha
l'addome più appuntito.
Il ♂ presenta una zona molto
scura all'estremità del corpo.
Strutture simili a pettini sugli
arti anteriori utilizzate per
l'accoppiamento.
TRASMISSIONE DEI CROMOSOMI X ED Y
Carattere esaminato da Morgan nelle drosophile era il
colore dell’occhio
…poteva dipendere da geni diversi sul cromosoma
X (rosso e vermiglio)
Oppure
…poteva dipendere da forme alleliche diverse
(bianco ed eosina)
EREDITARIETA’ LEGATA ALL’X IN D.
MELANOGASTER
•
Tutte le mosche
con occhi bianchi
erano maschi
•
Ereditarietà
madre-figlio
maschio
è
il
risultato
della
segregazione
di
geni localizzati su
un cromosoma del
sesso.
•
Morgan propose
che il gene per il
colore dell’occhio
fosse localizzato
sul cromosoma X.
emizigote
Risultati
diversi
dal
primo
incrocio. La
differenza tra
i
rapporti
fenotipici,
riflette
la
modalità di
trasmissione
dei
cromosomi
del sesso e
dei
geni
localizzati su
di essi.
NON DISGIUNZIONE DEI CROMOSOMI X
 Bridges trovò delle rare eccezioni ai risultati di
Morgan.
 La sua ipotesi è stata verificata esaminando l’assetto
cromosomico microscopicamente.
NON DISGIUNZIONE
PRIMARIA
XO maschio sterile
XXY femmina fertile
aneuploidia
DISGIUNZIONE
NORMALE
NON DISGIUNZIONE
SECONDARIA
EMOFILIA: il sangue manca di un fattore della
coagulazione
DALTONISMO:
incapacità di percepire in
modo
corretto
alcuni
colori fondamentali come
il rosso e il verde.
CARATTERISTICHE DELLA TRASMISSIONE
RECESSIVA LEGATA ALL’ X:
1. molti più maschi che femmine manifestano il carattere.
2. Tutti i figli maschi di una madre omozigote per l’ allele
mutato (e/e) dovrebbero manifestare il carattere.
3. Nei figli maschi di madri eterozigoti (portatrici e/E) si
dovrebbe osservare approssimativamente un rapporto 1:1
tra individui normali e individui che manifestano il
carattere.
4. Da una femmina portatrice e un maschio normale nascono
femmine tutte normali di cui la metà è portatrice. Invece,
metà dei figli maschi di queste femmine portatrici
manifesterà il carattere
5. Un maschio che manifesta il carattere con una femmina
normale omozigote (E/E) ha figli tutti normali, ma le
femmine saranno portatrici.
Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini,
strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo
stato di salute e di benessere del feto durante il corso della
gravidanza. L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad
identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva,
iatrogena o ambientale.
La diagnostica prenatale invasiva comprende l’insieme delle procedure
idonee a prelevare tessuti embrio-fetali od annessiali allo scopo di
indagare sospette cromosomopatie correlate a quadri malformativi, per
la ricerca di agenti infettivi, per la valutazione di parametri ematologici
fetali. Le tecniche attualmente utilizzate sono:
• Il prelievo dei villi coriali (villocentesi);
• Il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi);
• Il prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale
(cordocentesi o funicolocentesi).
La scelta della tecnica da impiegare viene dettata dall’indicazione,
dall’epoca di esecuzione del prelievo, dalla specifica esperienza
dell’operatore e del laboratorio di riferimento, oltre che dalla
preferenza della donna dettagliatamente informata
AMNIOCENTESI
Che cos’è?
L’amniocentesi consiste nel prelievo di circa 20 cc di liquido
dal sacco amniotico: le cellule presenti in tale liquido,
provenienti dallo sfaldamento del feto, una volta poste in
coltura, vengono esaminate dal punto di vista del loro
corredo cromosomico.
La villocentesi o prelievo di villi coriali (CVS)
Cos’è: è una procedura che consiste nel prelievo di
frammenti di tessuto dalla placenta. Il prelievo avviene per
via transaddominale o per via transcervicale (attraverso la
cervice uterina) sotto guida ecografica. In Italia è preferito
l’approccio per via transaddominale. I villi coriali ottenuti
con il prelievo vengono poi utilizzati per indagini
citogenetiche e/o molecolari.Il prelievo dei villi coriali ha il
vantaggio di poter essere eseguito prima dell'amniocentesi,
rendendo possibile una diagnosi più precoce di eventuali
anomalie cromosomiche o genetiche
Cosa può rivelare: permette di diagnosticare eventuali
anomalie cromosomiche del feto, malattie genetiche
((talassemia Alfa e Beta, emofilia A e B, fibrosi cistica ecc.),
nonché di stabilire su richiesta la paternità del feto.
Quando si effettua: il prelievo dei villi coriali viene
eseguito tra la 11° e la 13° settimana di gestazione.
Come si effettua il prelievo di villi coriali?
E’ un esame che si effettua in regime ambulatoriale.
In primo luogo viene effettuato uno studio ecografico finalizzato ad
evidenziare la presenza del battito cardiaco fetale, confermare o meno
l’epoca gestazionale attraverso alcune misurazioni del feto, evidenziare
l’eventuale presenza di una gravidanza gemellare. Sempre mediante
l’ecografia si identifica la posizione e lo spessore della placenta e, quindi, la
sede in cui effettuare il prelievo.
L’esame può essere eseguito sia per via addominale, sia per via cervicale: in
Italia è maggiormente praticato l’approccio trans-addominale.
Dopo aver accuratamente disinfettato l’addome materno, sotto costante
guida ecografica, si procede ad effettuare il prelievo mediante infissione di
un ago guida attraverso la parete addominale materna fino a raggiungere la
parete uterina: estratto il mandrino dall’ago guida si inserisce all’interno
dell’ago guida stesso l’ago da prelievo fino a raggiungere il punto di massimo
spessore della placenta. Attraverso un movimento di andirivieni dell’ago
collegato ad sistema di aspirazione si aspirano 10-15 mg di villi coriali che
vengono raccolti in apposite provette sterili: tali provette vengono inviate al
laboratorio per effettuare l’analisi.
Alcune scuole non utilizzano l’ago guida ma solamente l’ago da prelievo.
Dopo il prelievo viene controllata la presenza del battito cardiaco fetale e la