Definizione
Entità con manifestazioni cliniche e fenotipiche di diversa severità
Assunzione alcol in gravidanza
Alterazioni
cranio-facciali
tipiche
Anomalie
neurocomportamentali
Ritardo di crescita
FAS: Fetal Alcohol Syndrome*
PFAS: Partial Fetal Alcohol Spectrum Disorders*
ARND: Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder
ARBD: Alcohol-Related Birth Defects
* +/- conferma assunzione alcool
Hoyme et al, Pediatrics 2005; 115: 39-47
Manning MA et al. Neurosci Biobehav Rev 2007; 31, 230-8
F
A
S
D
SOSPETTO CLINICO di FASD
• NEONATO: Piccolo per età gestazionale ( <10°percentile) con
microcefalia e dismorfismi
• BAMBINO: iposomia, microcefalia, dismorfismi, disturbi di
apprendimento, attenzione/concentrazione, problemi
comportamentali
• ADOLESCENTE: facies, crescita, problemi comportamentali,
sociali, scolastici
SINDROME FETO-ALCOLICA
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Piccolo per età gestazionale
Microcefalia
Rima palpebrale corta
Filtro nasale ipoplasico
Mascella ipoplasica
Labbro superiore sottile
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Naso piatto, all’insù
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Irritabilità
Scarsa coordinazione dei movimenti
Disturbi del tono muscolare (ipotonia)
Ritardo mentale lieve o moderato
Le ANOMALIE FACCIALI della FAS
sono evidenti sia nel bambino che nel feto murino
esposti all’alcol durante lo sviluppo
Bambino con FAS
Feti di topo
Microcefalia
Fessure
palpebrali brevi
Ipoplasia nasale
Ipoplasia malare
Filtro lungo e piatto
Labbro sup sottile
Esposto all’alcol
Normale
DIFETTI CONGENITI ALCOL CORRELATI (ARBD)
• CUORE: DIA, DIV, anomalie cono-truncali o dei grandi vasi
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SCHELETRO: sinostosi radio-ulnare, difetti segmentazione
vertebrale, contratture grosse articolazioni, scoliosi
• RENI: a-ipo-dis-plasie, a ferro di cavallo, duplicazioni renoureterali
• ORECCHIE: ipoacusia trasmissiva e neurosensoriale
• OCCHI: strabismo, ptosi, an. vascolari retiniche
• Anomalie minori (vedi)
ARBD ANOMALIE MINORI
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Unghie ipoplasiche
Brevità e clinodattilia V dito
Camptodattilia
“Railroad track” auricolare
SVILUPPO E COMPORTAMENTO
• DEFICIT dell’attenzione Motorio-Sensoriale
• DEFICIT della comunicazione linguistica (recettivaespressiva) e sociale (narrativa-pragmatica)
• DEFICIT cognitivo (QI 60), dell’apprendimento (lettura,
matematica, astrazioni) della memoria (visiva, verbale, a
breve e lungo termine)
• DEFICIT funzioni esecutive (ragionamento per gradi,
pianificazione, giudizio, soluzione di problemi,
monitoraggio)
• DISTURBO Sociale-Adattativo (vita quotidiana,
comportamento, socievolezza)
CONCLUSIONIONI
• L’abuso di sostanze stupefacenti e/o di alcolici durante la
gravidanza comporta un incremento del rischio malformativo di
base legato alle sostanze stesse, allo stile di vita e alle patologie
intercorrenti
• E’ necessario un approccio multidisciplinare con somministrazione
di terapie sostitutive, supplementazione di acido folico ed accurata
diagnosi prenatale